Malattia di alzheimer dalla diagnosi alla cura Rotary-San Giovanni 4.6.2016

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  1. 1. Malattia di Alzheimer: dalla diagnosi alla cura Gabriele Carbone Centro Demenze Unit Valutativa Alzheimer Italian Hospital Group Guidonia (Roma) Raccontare lAlzheimer la realt, le speranze
  2. 2. (1863-1915) Auguste D. La Malattia di Alzheimer (1879-1915) La malattia prende il nome dal medico che per primo, nel 1906, not peculiari anomalie nel cervello di una donna morta di una malattia mentale atipica, che nel suo lavoro scientifico definisce: Una nuova malattia particolare (strana) della corteccia cerebrale
  3. 3. La signora Augusta D., moglie del signor Carl D., impiegato delle ferrovie Morfelder Landstr., da molto tempo soffre di debolezza di memoria, manie di persecuzioni, insonnia, agitazione. E incapace di ogni lavoro fisico e mentale, Il suo stato (paralisi cerebrale cronica) necessita di una cura nella clinica psichiatrica della citt. Foglio di ricovero del medico di famiglia. Auguste D., Nata il 16 (26) 05.1850, Ricoverata il 25 novembre 1901 Mor l8 aprile 1906. Suo Dott. Leopold L. Francoforte sul Meno, 21 nov. 1901 Clinica per dementi ed epilettici di Francoforte.
  4. 4. La madre di Auguste era morta di polmonite allet di 64 anni, dalla menopausa aveva sofferto di attacchi convulsivi ma durante gli attacchi non faceva cadere gli oggetti che teneva in mano e neppure perdeva coscienza. Il padre era sano, ma mor precocemente, a quanto si dice, per un carbonchio della gola. I tre fratelli e sorelle di Auguste D., erano sani: pare che nella famiglia non ci fossero stati casi di alcolismo e di disturbi psichici. Le informazioni sullo stato di salute sono riportate nellanamnesi che il dott. Nitsche raccoglie il giorno del ricovero con laiuto del marito. Il marito di A.D. dichiar che: Sua moglie era sempre stata sana non aveva mai sofferto di una malattia da prendersi sul serio. Erano felicemente sposati dal 1873 e conducevano unarmonica vita matrimoniale. Auguste. aveva dato alla luce un bambino, una figlia, e non aveva mai avuto alcun aborto. Il marito definiva sua moglie molto diligente e ordinata, semmai era stata sempre un po agitata e paurosa, ma per il resto molto affabile. Non beveva alcool, nessun potus; nella famiglia non cerano state infezioni veneree.
  5. 5. Fino a marzo del 1901 Augusta D. era stata del tutto normale. Il 18 marzo, allimprovviso afferm che lui aveva fatto una passeggiata con una vicina. Questaffermazione del tutto infondata fu la prima cosa che lo colp. Da quel momento Augusta era piena di diffidenza verso di lui e di quella vicina. Poco dopo lepisodio not che la sua memoria diminuiva. Due mesi dopo, quindi a maggio, nel preparare da mangiare aveva fatto per la prima volta degli errori madornali; spesso vagava agitata senza senso per lappartamento. Poi Agusta aveva sempre di pi trascurato le faccende domestiche quotidiane e il suo stato peggiorava sempre di pi. Affermava poi continuamente che un carrettiere, che era venuto spesso in casa, voleva farle del male. .mostrava stati di eccitazione, inoltre tremava, suonava a tutti i vicini e sbatteva di schianto la porta. Poco prima del ricovero nascose tutti gli oggetti possibili, sicch in casa cera un gran disordine. Il giorno successivo il dott. Alzheimer visita la nuova paziente e riporta il colloquio nel diario clinico.
  6. 6. 26. XI.1901 Come si chiama? Augusta Cognome? Augusta Come si chiama suo marito? Credo Augusta Suo marito? Ah, mio marito E sposata? Con Augusta Da quanto tempo qui? Da tre settimane -- gli mostra oggetti che Augusta riconosce, ma .subito dopo non li ricorda A mezzogiorno Augusta D. mangia cavolfiori e carne di maiale Che cosa mangia? Spinaci Che cosa mangia adesso (sta masticando la carne)? Mangio prima patate e poi rafani Scriva : Frau Auguste D. Scrive: Signora (dimentica di scrivere il resto) Se le si dice ogni parola Lei la scrive, per invece di scrivere Augusta scrive Augusa. Una nuova strana malattia
  7. 7. Sempre sana, matrimonio felice, con ununica figlia, niente di serio. Cambiata da mezz anno. Calo di memoria, spesso quando sta preparando da mangiare. Pensieri di gelosia. Insensato darsi da fare nellappartamento. Paura di persone ben conosciute. Nascondeva tutti gli oggetti possibili, che poi non riusciva pi a trovare. Allaccettazione comportamento confuso. Sembrava che non si raccapezzasse pi. Del tutto disorientata rispetto al tempo e al luogo, oltremodo riluttante. Si comporta molto confusamente, in sala versava acqua sul viso degli altri malati, voleva rassettare. Nel parlare spontaneo alcune frasi e ritornelli parafasici. Nello scrivere omette lettere e sillabe (disturbo amnesico di scrittura) Evidentemente non comprende alcune domande rivoltele, ad alcune d una risposta che mostra che ne ha compreso il senso. Sembra che abbia delle allucinazioni. Ogni tanto, come in un delirio di surmenage, porta in giro capi di biancheria da letto, vuole rassettare. Fa spesso delle allusioni, come se il medico avesse lintensione di compiere atti sessuali, lei sdegnata non lo permette, lo caccia da casa sua. Grida moltissimo in modo del tutto insensato, ha molta paura. Si oppone a tutto con molta violenza. Lultimo anno sta tutta accovacciata nel letto, respinge sempre, parla in modo del tutto incomprensibile. Muore dopo quattro anni di malattia (8.4.1906) nellospedale in seguito a dekubitus. Atrofia cerebrale.
  8. 8. Neurofibrillary tangle described by Alzheimer in Auguste D.'s brain Amyloid plaques predominantly in the upper cortical layers of Auguste D.'s. brain (as described by Alzheimer) Un singolare grave processo patologico della corteccia cerebrale 3 novembre 1906 Tubinga 37 Assemblea degli psichiatri tedeschi sud-occidentali
  9. 9. Alzheimer with his co-workers Nervenklinik Munich (1909-1910) Front row, from left: Mrs. Adele Grombach, Ugo Cerletti, unknown, Francesco Bonfiglio, Gaetano Perusini. Top row from left: Fritz Lotmar, unknown, Stefan Rosental, Allers (?), unknown, Alois Alzheimer, Nicols Achcarro, Friedrich Heinrich Lewy.
  10. 10. Ha inizio cos la storia di una malattia, ancora non completamente definita, scoperta con un importante contributo di un neurologo italiano che, nel 1909, pubblic un importante lavoro descrivendo 4 casi clinici, tanto che per molto tempo questa forma di demenza fu chiamata "malattia di Alzheimer-Perusini". Il contributo di Gaetano Perusini Su iniziativa del dott. Alzheimer ho esaminato i seguenti quattro casi caratterizzati da comuni tratti clinici e soprattutto anatomo-patologici . Conclude il suo lavoro rilevando che nei casi descritti c un comune reperto principale, .. una strana alterazione delle fibrille delle cellule gangliari , .. una specie di cemento che incollava insieme le fibrille neuronali e la formazione di strane placche, che compaiono entrambe pi o meno nella stessa misura ed in modo conforme in tutti e quattro i casi. Lintuizione che il Perusini aveva avuto allinizio del secolo venne confermata nel 1984, con lavvento della pi sofisticata biologia molecolare. Quella specie di cemento che incollava insieme le fi- brille neuronali oggi si sa essere causato dalla beta amiloide. La scoperta si deve ai lavori di biologia molecolare effettuati nel 1984 da Wong e Glenner. (1879-1915)
  11. 11. Attualmente linterpretazione di questa malattia di Alzheimer ancora poco chiara. Alzheimer ha descritto un singolare gruppo di casi con gravissime alterazioni delle cellule nervose. I disturbi sono quelli di una malattia psichica molto grave, con i vaghi fenomeni di una malattia organica del cervello; . nel corso di alcuni anni i malati regrediscono mentalmente, sono deboli di memoria, poveri d'idee, confusi, vaghi, non si orientano, non riconoscono le persone,; poi manifestano agitazione, credono di essere perseguitati; mormorano parole prive di senso, girano senza meta .. e .dimenticano di mangiare ;i malati non comprendono n il l inguaggio n i gesti, non riconoscono oggetti e immagini". (1856-1926) La malattia ha un nome (1910) Trattato di Psichiatria Cap VII, pag. 627,
  12. 12. La Malattia di Alzheimer (MA) causata da un processo neurodegenerativo multifattoriale, geneticamente complesso, a carattere cronico progressivo, che (pu) evolvere lentamente in una sindrome demenziale ad esordio insidioso. Clinicamente, nella forma tipica, esordisce con un deficit di memoria e almeno unaltra abilit cognitiva (o comportamentale) di entit tale da interferire in modo significativo con il lavoro o con le normali attivit (demenza secondaria a Malattia di Alzheimer: sindrome clinica che compare come conseguenza del processo fisiopatologico della MA). Rappresenta la causa pi comune di demenza dopo i 65 anni ma pu esordire, anche se meno frequentemente, gi allet di 30 anni. Si stima che in Europa la MA rappresenti il 54% di tutte le demenze e che colpisca il 4,4% della popolazione ultra65enne. Che cos la Malattia di Alzheimer, da cosa causata?
  13. 13. Lunga fase pre-clinica Esordio insidioso, subdolo, lento (non ictale) difficile da cogliere, in parte perch il pz. trascura i sintomi, in parte perch li maschera; Assenza di apparenti fattori scatenanti Insorgenza spesso tardiva (dopo la perdita del 70-80% della popolazione neuronale colpita); invece precoce nelle forme pi gravi; Decorso spesso lento, ma progressivo con inesorabile perdita di funzioni; Segni e sintomi tendenzialmente sono bilaterali anche se lesordio in alcune malattie degenerative assume un carattere focale (a sostegno che si tratta di processi patologici diffusi e non focali); Diagnosi spesso non tempestiva e certa solo postmortem Terapia: solo sintomatica Altre caratteristiche comuni: Neuroimmagini: atrofia diffusa o focale, LCS: minime modifiche cellulari Sindromi Neuro Degenerative: caratteristiche Cliniche comuni
  14. 14. Neuropatologia: M.A. Preclinico Sempre maggiori evidenze suggeriscono che le alterazioni neuropatologiche di base (AD preclinico o AD-P) precedono di un decennio o pi l'insorgenza di AD clinicamente rilevabile (AD-C) Le alterazioni della corteccia entorinale precedono quelle ippocampali. Ne consegue che nel momento in cui viene fatta diagnosi si gi avuta una massiccia e diffusa perdita neuronale con conseguente atrofia delle regioni interessate. AD preclinico
  15. 15. 0 2 4 6 8 10 12 14 0 5 10 15 20 25 30 Tempo (anni) Sintomi Diagnosi Perdita indipendenza funzionale Problemi comportamentali Istituzionalizzazione Morte Mini-MentalStateExamination(MMSE) MA - preclinica Lieve (26-21) 2-4 aa Grave (9-0) 1-3 aa Storia naturale della Malattia di Alzheimer Modificata da Feldman and Gracon, 1996 Moderata (20-10) 2-10 aa Forma pi comune di demenza nelle persone con et >65 anni Decadi M C I
  16. 16. 15 25
  17. 17. Rischio di sviluppare la M. di Alzheimer Per qualsiasi individuo il rischio lifetime di sviluppare una demenza di circa 10-12% (Breitner et al Neurol 1999). Parenti di primo grado di una persona con AD hanno un rischio cumulativo di sviluppare AD corso della vita di circa il 15-30%, questo rischio mediamente di circa 2,5 volte quella del rischio della popolazione generale (27% vs 10,4%). La prevalenza della malattia aumenta con lavanzare dellet: 1% 40% >90aa
  18. 18. Rappresentano sempre di pi un rilevante problema di sanit pubblica del XXI secolo e, in quanto ETA CORRELATE, hanno un: 1. Notevole peso epidemiologico (transizione epidemiologica) e clinico: Lincidenza e la prevalenza inesorabilmente in aumento in tutto il mondo, in quanto tipiche dellet avanzata. Sono condizioni croniche (10-20 anni). Sono inguaribili (prive di terapie causali). Sono altamente invalidanti (principale causa di disabilit e dipendenza dellanziano). 2. Costo devastante sia in sofferenza umana che in senso economico sociale e sanitario 1. Per le cure farmacologiche e dellassistenza (badante) 2. Per la perdita di produttivit dei pazienti 3. Per la perdita di produttivit del caregiver famiglia Malattia di Alzheimer e demenze
  19. 19. Sono la quarta* causa di morte negli ultra 65enni *Indagine multiscopo sulle famiglie (Italia 1987-91) e studio Aquila -2% -8% -16% -23% -42% 68% -60% -40% -20% 0% 20% 40% 60% 80% cancro del polmone cancro della prostata Infarto cardiaco Ictus HIV/AIDS Alzheimer Numero di morti dal 2000-2010 Demenze e mortalit
  20. 20. Rischio 1/8 ultra 65enni 1/3 ultra 85enni Circa il 60% Stati a medio e basso reddito
  21. 21. Dementia: a public health priority"* Ha un considerevole impatto socio-sanitario: 818 miliardi di dollari/anno > all1% del PIL mondiale (prevista una spesa di 1000 miliardi di $ nel 2018) Di questi, l89% stato sostenuto dai Paesi con una economia avanzata. Circa il 70% dei costi globali sono concentrati in 2 regioni: Europa Occidentale e Nord America. Se i costi globali della demenza fossero una nazione, rappresenterebbe la 18 economia mondiale, collocandosi fra la Turchia e lIndonesia. Se fosse una societ, sarebbe la pi grande al mondo per fatturato annuale sorpassando Google e Apple A fronte di tale emergenza, solo 17 Paesi dei 194 Stati membri dellOMS hanno un Piano Nazionale per le demenze.** * OMS (11 aprile 2012) **Parlamento Europeo con l'adozione della Dichiarazione Scritta 80/2008 Scarsa consapevolezza pubblica sulla demenza, sui suoi sintomi e sulla necessit di una diagnosi tempestiva.
  22. 22. Al contrario, il cancro che rappresenta poco pi del 20% dei costi sanitari e di assistenza sociale, riceve quasi i 3/4 dei finanziamenti disponibili per la ricerca per queste quattro patologie. Reference: Alzheimers Research Trust (2010). Dementia 2010 The economic burden of dementia and associated research funding in the United Kingdom. La demenza rappresenta da sola oltre il 50% dei costi sanitari e di assistenza sociale (rispetto a cancro, ictus e malattie cardiache), ma riceve per la ricerca solo il 6% di finanziamenti disponibili per queste condizioni. Costi socio sanitari e fondi per ricerca 52% 20% 6% 75% 0 10 20 30 40 50 60 70 80 Demenza Cancro Ictus Infarto cardiaco Costi Socio - Sanitari Finanziamenti per la Ricerca
  23. 23. Cina 5,4ml USA 3,9ml (2010) India 3,7ml Giappone 2,5ml Germania 1,5mi Brasile 1ml Francia 1,1ml Russia 1,2ml Italia 1,1ml I 9 Paesi che contavano nel 2010 il maggior numero di persone con demenza (1 milione o pi)
  24. 24. I costi diretti dell'assistenza > a 11 miliardi di euro, di cui il 73% a carico delle famiglie. Il costo medio per paziente pari a 70.587 euro/aa, comprensivo dei costi a carico del SSR, di quelli che ricadono direttamente sulle famiglie e dei costi indiretti (oneri dei caregiver, mancati redditi da lavoro dei pazienti, ecc.). Nel 2020 si prevede una incidenza di 113.000/aa* 1.241 1.609 2.272 0 0,5 1 1,5 2 2,5 2015 2030 2050 Milioni Lincidenza sulla popolazione totale tra 1,4-1,7% (EU=1,14-1,27%). 12 nuovi casi ogni 60 sec.* Rapporto CENSIS febbraio 2016
  25. 25. 2012
  26. 26. 21al 23 novembre, 2013 nellambito della XXVIII Conferenza Internazionale del Pontificio Consiglio per gli Operatori Sanitari sulla cura delle persone anziane affette da patologie neurodegenerative, Citt del Vaticano, s...

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