Vivere con una malattia rara

Dalla diagnosi alla presa in carico Roma 18 Maggio 2016

La Transizione dall’età pediatrica all’età adulta

V. Moschese

La transizione può essere considerata come “un

processo deciso e pianificato per indirizzare i bisogni

medici, psicofisici, educativo/vocazionali

dell’adolescente e del giovane adulto

con patologia cronica dal reparto pediatrico ai centri di

cura per l’adulto”

La Transizione dall’età pediatrica all’età adulta

US Society for Adolescent Medicine

Il periodo di «transizione» rappresenta una fase della vita in cui si verificano

modificazioni, non solo somatiche, ma anche di tipo psicologico e comportamentale.

La Transizione dall’età pediatrica all’età adulta:

Quando?

Nel corso degli ultimi 40

anni sono stati modificati i

limiti cronologici di tale

periodo, stabiliti da alcune

istituzioni nazionali ed

internazionali

(http://www.progettoprose.it/articoli/art0001.html)

Bambino

Adolescente/Giovane Adulto - Evoluzione clinica e psicologica

- Rischio di sottovalutare la propria condizione

- Rifiuto delle cure

- Comportamenti a rischio

- Bisogno di figure di riferimento

Adulto

Transizione: importanza della pianificazione

- Responsabilizzazione dei pazienti

e dei familiari

- Assistenza medica e

infermieristica dedicata

- Assistenza psicologica a pazienti

e familiari

- Strategie terapeutiche e

preventive adeguate

La Transizione: come?

- Difficoltà di gestione delle

patologie croniche con un

approccio multisistemico ed

interdisciplinare

- Difficoltà di gestione del giovane

paziente in un periodo di equilibri

delicati

- Difficoltà del paziente di adattarsi

al meccanismo organizzativo dell’ «

ospedale dell’adulto»

- Difficoltà di dialogo tra equipe

pediatrica e dell’adulto

- Presa in carico non solo di bisogni

medici ma anche psicologici e

sociali

- Adeguata informazione del paziente e

della famiglia, al momento della diagnosi,

circa il percorso assistenziale presente e

futuro;

- Stretta collaborazione tra personale

medico- infermieristico e dello psicologo

che ha in cura il paziente in età

pediatrica, ed il personale sanitario che

seguirà il paziente nel periodo post-

adolescenziale;

- Incontri e consensus di società scientifiche

per una definizione di percorsi

diagnostico-terapeutici e linee guida

comuni;

- Realizzazione di «percorsi guidati» per la

gestione della fase di transizione

Fisioterapista

Psicologo

Neurologo

Broncopneumologo,

ORL

Genetista

Immunologo

Nutrizionista

Gastroenterologo

Medico di Famiglia

Infettivologo

La Transizione e le malattie rare:

Le Immunodeficienze Primitive

Le immunodeficienze primarie (PID) costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie, che interessano lo sviluppo del sistema immunitario e la sua

funzione, caratterizzate da suscettibilità ad infezioni, autoimmunità e neoplasie.

Età e PID

Globalmente, i pazienti affetti da PID hanno un’età < 19 aa nel 63% dei casi.

(Modell V et al. Immunol Res. 2016 Jan 22)

Aumento dell’Aspettativa

di vita

Migliore conoscenza

della malattia e della sua

storia naturale

Diagnosi precoce

Migliore gestione delle complicanze

Maggiore disponibilità di

terapie

Transizione

Prevalenza delle Immunodeficienze Primitive

La valutazione globale delle immunodeficienze primitive nel 2015 ha

mostrato una predominanza dei difetti anticorpali pari al 63,4% negli

Stati Uniti, al 47,7% a livello internazionale, ed al 53% a livello globale.

Tale valore è notevolmente incrementato dal 2013 al 2015.

(Modell V et al. Immunol Res. 2016 Jan 22)

Efficacia clinica della terapia sostitutiva nelle infezioni

(Maarschalk-Ellerbroek LJ, et al. Int J Antimicrob Agents. 2011 May;37(5):396-404)

Nelle infezioni la terapia

riduce:

- incidenza

- gravità

- ospedalizzazione

- uso degli antibiotici

Terapia sostitutiva ed aspettativa di vita

Prima dell’introduzione della terapia sostitutiva l’aspettativa di vita

dei pazienti affetti da CVID ed XLA era molto bassa:

- 37% di sopravvivenza nei pazienti con

CVID

- 18% di mortalità per i pazienti con XLA

Terapia con Ig

+

Terapia antibiotica

CVID: 78% di sopravvivenza a 10 anni dalla diagnosi XLA: 5% di mortalità

per controllo delle gravi infezioni

Diagnosi delle Immunodeficienze Primitive

( Jonkman-Berk BM et al. Clinical Immunology (2015) 156, 154–162)

La diagnosi precoce permette notevoli risparmi sui costi ,

anche nei pazienti in terapia sostitutiva con gammaglobuline.

(Modell V et al. Immunol Res. 2016 Jan 22)

Diagnosi precoce e costi delle condizioni associate a PID

Prof. A. Plebani

Prof. L.D. Notarangelo

Dott.ssa A. Soresina

Prof.ssa V. Moschese

Prof.ssa R. Bacchetta

Dott.ssa E. Gambineri

Prof. R. Badolato

Prof.ssa M.C. Pietrogrande

Prof. A. Pession

Prof. F. Specchia

Prof. P. Rossi

Dott.ssa C. Cancrini

Prof.ssa I. Quinti

Prof. D. De Mattia

Prof. B. Martire

Prof. M. Fiorilli

Prof. A. Plebani

Italian Primary Immunodeficiency Network

Transizione: il punto di vista del paziente

Al fine di meglio identificare i bisogni e le aspettative dei nostri pazienti

è stato realizzato un questionario sia pediatrico sia dell’adulto per

migliorare il processo di transizione e “la cura” del paziente

Transizione: il punto di vista del paziente

58 Questionari Analizzati:

- 37 Adulti (range 12-65 aa, età media 38,84 ± 13,65 aa, mediana 39

aa)

-21 Pediatrici (range 3-19 aa, età media 11 ± 5 aa, mediana 10 aa)

• Nel 60% dei casi nello stesso Ospedale non sono presenti Centro Pediatrico e

Centro dell’ Adulto

• Il 20% dei b. seguito in un Centro Adulti

• Il 20% dei p. adulti seguito in un Centro Pediatrico

La scelta del Centro basata sulla distanza dal luogo di residenza nel 30% dei casi

Transizione: il punto di vista del paziente

Ha mai sentito parlare del processo di transizione dal Centro

Pediatrico al Centro per Adulti?

22%

78%SI

NO

Transizione: il punto di vista del paziente

23%

23% 54% Insoddisfatto

Poco soddisfatto

Molto soddisfatto

Quanto si dichiara soddisfatto del

processo di transizione?

Quale è stato il motivo del passaggio al

Centro Adulti?

In circa il 45% dei casi il paziente non è soddisfatto del processo di transizione

e prende autonomamente contatti con il Centro Adulti

(passaggio tra i 9 ed i 46 aa)

>80% dei pazienti ha riportato soddisfazione relativamente al personale medico ed

infermieristico per

- Gentilezza e Disponibilità

- Attenzione rivolta allo stato di salute

- Capacità di ascolto

- Coordinamento

- Rispetto della privacy

ed apprezza

• Chiarezza e semplicità nelle spiegazioni

• Aggiornamento e Precisione del contenuto delle informazioni

• 60-70% dei Centri non è presente lo Psicologo

Transizione: il punto di vista del paziente

Transizione: il punto di vista del paziente

Grado di soddisfazione relativo al supporto per certificazione di esenzione/invalidità e sulla documentazione scritta

COMFORT AMBIENTALE

Il 20-25% dei pazienti non è soddisfatto o lo è poco degli spazi del

reparto e del comfort ambientale

ASPETTI ORGANIZZATIVI del REPARTO

Nel 25% dei casi difficoltà nei contatti telefonici, e-mail, etc

Aspetti fondamentali

per una transizione positiva

- Creazione di un team dedicato(personale medico e infermieristico,

biologi, genetisti e psicologo)

- Formazione continua dello staff

- Informazione e formazione del paziente e della famiglia dalla

diagnosi alla gestione clinica

- Programmazione adeguata delle varie fasi della transizione

dall’ambulatorio pediatrico a quello adulto

: Parvulis

: Utilis

E : Est

R : Reverentia

Il programma, adeguatamente organizzato e

pianificato, prevede una graduale ed attiva

partecipazione del paziente

ER

Creazione di un team (personale medico, biologi, genetisti ) dedicato

- Ricerca e innovazione

- Assistenza e formazione

- Terza Missione

Laboratorio di Genetica Medica

Prof. G. Novelli

Laboratorio di Immunologia

Pediatrica

Prof. P. Rossi

Personale infermieristico

Il personale infermieristico, altamente specializzato, si occupa del

supporto organizzativo, logistico ed amministrativo, oltre che del

training del paziente e dei suoi familiari per la gestione della terapia

sostitutiva, i.e. per via sottocutanea.

E’ costantemente aggiornato e partecipa a riunioni dell’INGID per un

confronto sull’ assistenza dei pazienti.

Telenursing

Il personale infermieristico garantisce

tale supporto anche via telematica per i

pazienti e le famiglie in caso di

problematiche relative alla PID.

Rappresenta un ulteriore mezzo di

contatto con il centro dell’adulto

Psicologo

- Questionario valutativo per «anamnesi psico-sociale»

- Questionario per «valutazione del passaggio»

- Valutazione delle relazioni interpersonali in ambito sociale e

familiare

- Studio delle emozioni del giovane paziente

Servizi complementari per il care del paziente

Clown Terapia

Leggere Per Crescere

Attività Ludica

- Informazione e formazione del paziente e della famiglia dalla diagnosi alla gestione

clinica

- Programmazione adeguata delle varie fasi della transizione dall’ambulatorio

pediatrico a quello adulto

Formazione continua dello staff

QUADERNI

DI AGGIORNAMENTO

Pediatria Specialistica

Master di 2° Livello in

Allergologia ed Immunologia

Pediatrica Avanzata

ER

Transizione: dal centro pediatrico a

quello dell’adulto

Centro pediatrico

- Cartella clinica informatizzata

- Relazione della storia clinica

del paziente

- Contatto con i referenti del

centro adulto e con i medici di

medicina generale

- Confronto costante per la

gestione terapeutica del

paziente

- Condivisione di protocolli

diagnostici e terapeutici

Centro dell’adulto

Transizione:

aspetti amministrativi

- Certificazione per l’esenzione

- Registrazione dei casi nel Sistema Informativo delle Malattie Rare Regione Lazio

- Certificazione per la domanda di invalidità

- Certificazione per eventuale sostegno scolastico

- Consegna del Piano Terapeutico

I medici sono pochi, e impegnati in

molteplici patologie, ma nel contesto si

impegnano molto, è il sistema

sanitario che non funziona come

dovrebbe

Utilizzando la terapia domiciliare

sottocutanea non mi rivolgo quasi mai alla

struttura ospedaliera di riferimento se

non per l'aggiornamento del piano

terapeutico.

Sarebbe auspicabile anche

sensibilizzare i medici di base che

sono poco informati su queste

patologie.

Sarebbe meglio se ci fosse più

coordinazione tra i reparti di

immunologia e gli altri specialisti. Manca

un'equipe che prenda in carico il paziente

con la globalità dei problemi correlati

all'immunodeficienza

Transizione: alcuni commenti dei pazienti

I tagli alla sanità pubblica fanno si che il

malato si senta un peso per la società e

abbandonato dalle strutture prive di

personale

Transizione:

Un “Challenge” per la Regione

«Abbiamo purtroppo un sistema sanitario non attento a quelle che sono le sfide principali del nostro tempo» (Giovanni Bissoni, Convegno “Dialoghi sulla Sostenibilità”, Aprile 2016)

«Le prestazioni sanitarie migliorano con lo sviluppo della ricerca e dell’innovazione tecnologica oltre che con il miglioramento delle conoscenze degli operatori……. ……Tutelare lo stato di salute della popolazione migliorando le performance del sistema può portare ad una maggiore sostenibilità e crescita economica in futuro» (Giuseppe Novelli, il Sole 24 ore, 26 Aprile, 2016)