vivere con una malattia rara: dalla diagnosi alla presa in ... · cinzia milito “sapienza”...
TRANSCRIPT
"Vivere con una malattia rara: dalla diagnosi alla presa in carico”
Regione Lazio 18 maggio 2016
”La transizione dall’età pediatrica all’età adulta"
Cinzia Milito
“Sapienza” Università di Roma
PATIENT FACTORS TO CONSIDER WHEN TREATING WITH IMMUNOGLOBULIN | Isabella Quinti 4
Le immunodeficienze dell’adulto
possono essere raggruppate in:
Bambini con ID primitive
che raggiungono l’età adulta
Pazienti con ID primitive con un fenotipo mild
ID primitive non
diagnosticate per molti anni ID primitive con esordio
nell’età adulta
Adult PID
Pazienti con ID primitive che
raggiungono l’età adulta
Le immunodeficienze primitive tendono spontaneamente a peggiorare nel tempo.
Un’eccezione è rappresentata da tutte quelle forme di ID primitiva del bambino che migliorano nel tempo grazie agli effetti compensatori dell’immunità adattiva e/o della maturazione dell’immunità innata.
Gli attuali trattamenti utilizzati nelle ID primitive
consentono la sopravvivenza fino all’età adulta.
1.00
0.75
0.50
0.25
0 0 10 20 30 40
Years from diagnosis
Surv
ival pro
babili
ty (
SE
)
10-year SURp (SE)
0.98 (0.01)
N. cases N. events
157 12
Number of cases at risk:
157 97 42 19 2
AIEOP XLA Curva di sopravvivenza
20-year SURp (SE)
0.96 (0.02)
30-year SURp (SE)
0.69 (0.10)
40-year SURp (SE)
0.60 (0.11)
Maggio
2015
Italian Primary Immunodeficiency Network
Rischio cumulativo di sviluppare malattia
polmonare cronica in relazione all’età alla
diagnosi
PATIENT FACTORS TO CONSIDER WHEN TREATING WITH IMMUNOGLOBULIN | Isabella Quinti 8
La probabilità di sopravvivenza dopo 30 anni è del 46%
Principale causa di morte: infezioni
Italian Primary Immunodeficiency Network, 2008
Kaplan-Meyer in 60 patienti con malattia
granulomatosa cronica
ID primitive non diagnosticate per
molti anni
Alcuni pazienti con ID primitive presentano infezioni ricorrenti, manifestazioni autoimmuni e neoplasie insolite per l’età infantile ma la sottostante ID rimane non diagnosticata per molto tempo.
Il ritardo diagnostico associato alle ID primitive è ancora un aspetto importante e dibattuto nella gestione di queste patologie.
Splenomegalia
0
5
10
15
20
25
30
Alla diagnosi
Al follow-up
Epatomegalia
citopenia
9%
24% 28%
6%
0
1
2
3
4
5
6
7
8
Linfoadenopatia
2%
8% 6%
Alla diagnosi
Al follow-up
Associata alla splenomegalia
Quanto sono costanti nel tempo?
0
,2
,4
,6
,8
1
Cum
. S
urviv
al
0 5 10 15 20 25 30 35 40 45
Time
0
,2
,4
,6
,8
1
Cum
. S
urviv
al
0 5 10 15 20 25 30 35 40 45
Time
36% (1)
65% (2)
8% (3)
Curve Kaplan-Meier per pazienti con CVID: (1) cumulativa; (2) senza cancri; (3) con cancer
Probabilità di sopravvivenza
L’incidenza di cancro nella Atassia-Teleangectasia è 24.7%; le neoplasie
linfoidi sono le più frequenti in particolare, la leucemia linfoide acuta, i
linfomi di Hodgkin e i linfomi non-Hodgkin
Distribuzione delle ID primitive più
comunemente associate a neoplasie
Distribuzione delle neoplasie nelle
ID primitive
Percorso clinico
Per le caratteristiche della malattia, l�’approccio clinico è multidisciplinare e prevede il coinvolgimento di diversi specialisti sia in ambito pediatrico che in ambito della medicina dell’adulto
E’ importante accompagnare il giovane paziente verso la transizione all’età adulta
E’ altrettanto importante identificare un linguaggio comune tra il pediatra e l’immunologo dell’adulto che tenga conto dell’evoluzione del quadro clinico per la comunicazione con il paziente e con i suoi familiari
Centro di Riferimento per le
Immunodeficienze Primitive
Sapienza Università di Roma
Grazie a :
Commissione Europea
Agenzia
Italiana del Farmaco
Jeffrey Modell
Foundation
Tel +39-06-49972007