enfermedades del metabolismo y por depósito
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Enfermedades del metabolismo y por
depósito
Dr. Luis Zuñiga
Medicina General I: Dermatología
Gallardo Ocampo Sandra Kenia
17 de mayo2017
Temas
Amiloidosis cutánea
Xantomas
Acantosis nigricans
Pitiriasis alba
Amiloidosis cutánea
Liquen amiloide, amiloidosis macular
Definición
macular, liquen,
maculopapular y nodular
En las formas localizadas a piel hay manchas pigmentadas o
pápulas queratósicas de evolución crónica y pruriginosa
Las lesiones cutáneas en los párpados, el mentón y el cuello
son manchas purpúricas o petequiales, así como infiltración y
placas xantomatosas o esclerodermiformes
Epidemiología
Predomina en países situados a lo largo de la línea ecuatorial.
Clima caliente y húmedo
nivel socioeconómico bajo, con dieta hipercalórica e hipoproteínica.
Mestizos y asiáticos
Mujeres. 14 años de edad hasta los 72
• Venezula
• Ecuador
• Colombia
• Indonesia
• Singapur
• Zaire
Etipatogenia
Casos familiares (10%) factores genéticos
Gen OSMR
se expresa en queratinocitos, nerviecillos cutáneos y neuronas nociceptivas
Sistémica
Depósitos de una inmunoglobulina de cadenas ligeras derivada de una paraproteína circulante
Formas cutáneas
depósitos dérmicos muy escasos de amiloide derivado de queratina y secundarios a daño epidérmico y apoptosis de queratinocitos y otras pr teínas
Los depósitos de amiloide consisten en fibrillas finas,
constituidas por casi todos los aminoácidos. Hay cantidades
variables de IgG, IgM e IgE;
Componentes del complemento como C1, C3 y C4;
fibrinógeno, y proteínas tisulares.
Clasificación
Local
Amiloidosismacular
Liquen amiloide
Amiloidosisbifasica o
maculopapular
Amiloidosisnodular
Sistémica
Primaria
Relacionada con mieloma múltiple
Secundaria Síndromes
heredofamiliares
Cuadro clínico
Las manifestaciones cutáneas de los depósitos de
amiloide son la expresión de enfermedad local o sistémica
Las lesiones son muy variadas:
Seudopápulas
Petequias
Nódulos
Ampollas
Alopecia
Predominan las formas locales
Amiloidosis macular
12-50%
Se ubica principalmente en la
parte superior del dorso
zonas pretibiales, los muslos, los brazos y
las nalgas.
manchas hiperpigmentadas de color gris apizarrado
o castaño y pequeños moteados
1 a 3 mm
hipocrómicos o acrómicos
Liquen amiloide
Variedad más frecuente 25 a 60%
Predomina en los
tercios medio e
inferior de la cara
anterior de las
piernas
caras externas de los brazos, muslos,
espalda, abdomen, parte anterior del tórax y genitales
excepcionalmente afecta la car
unilateral o bilateral
esiones semiesféricas de 1 a 5 mm, duras,
que se confunden con pápulas aisladas /
placas
desorden, y cubiertas de escamas finas.
Lesiones antiguas puede haber liquenificación, formaciones hipertróficas y
queratósicas, alopecia, y manchas acrómicas de aspecto reticular
Evolución es crónica y estable; el prurito es intenso y constante
Amiloidosis bifásica o maculopapular
Combinación de manchas y pápulas
Predomina en las extremidades
Se desconoce si esta variedad es una forma clínica no evolutiva
o una fase inicial de otras variedades clínicas
Amiloidosis nodular o tumefacta
Se localiza en la cara, donde se pierden los pliegues faciales
en el tronco y las manos da aspecto edematoso (“suculento”)
endurecimiento de la piel y lesiones semiesféricas seudonodulares
Se acompaña de lesiones en las mucosas oral y anal.
Amiloidosis sistémica
Órganos internos
Manifestaciones dependen del órgano afectado
Lesiones cutáneas ->40%
Equimosis periorbitaria o signo del mapache, macroglosia, y
pápulas céreas translúcidas o purpúricas con predominio facial,
nódulos y placas que semejan amiloidosis nodular
Datos histopatológicos
hiperqueratosis ortoqueratósica y acantosis, o atrofia, infiltrado
inflamatorio crónico e incontinencia del pigmento
En el liquen amiloide y la amiloidosis macular los depósitos se
limitan a la dermis papilar
DX diferencial
Formas maculares
Liquen amiloide
Formas tumefactas
Tratamiento
Forma sistemica
• Colchicina
• Melfalán
• glucocorticoides
Forma localizada
• combinación de glucocorticoide tópico + un sedante o antihistamínico por vía oral
• Ac. Retinoico
• urea al 40%
…También
• extirpación quirúrgica, apósitos hidrocoloides
A partir de la tercera a cuarta semanas de tratamiento las lesiones y el
prurito disminuyen. En casos graves podría usarse dexametasona, 100
mg, y ciclofosfamida, 500 mg, en dosis única durante tres días.
Xantomas
Definición
Clasificación
Eruptivos
Tuberosos
Tuberoeruptivos
Tendinosos
Planos
Pueden ser palmares, estriados, intertriginosos o xantelasma*.
*Conjunto de manchas que aparecen en el ángulo interno del ojo
Epidemiología
Las hiperlipoproteinemias más frecuentes son los tipos II, IV y
V. Se presentan en adultos, salvo el tipo I, que lo hace en
niños.
La coronariopatía es una de las 10 causas más importantes de
muerte en México, y está en relación directa con la
concentración plasmática de colesterol, sobre todo durante el
quinto decenio de la vida.
Etiopatogenia
Los depósitos de lípidos en piel y otras estructuras y órganos,
como los vasos, son consecuencia de un trastorno de la
concentración de lipoproteínas totales, determinado por
factores genéticos en los tipos I, II y III, con influencia de
factores endógenos o exógenos.
Según su relación con los lípidos plasmáticos, pueden
clasificarse en hiperlipidémicas, normolipidémicas e
hipolipidémicas.
Cuadro clínico
Los xantomas son elevaciones cutáneas amarillentas o
rojizas, puntiformes o en placas de tamaño variable
Aparecen de manera repentina; las lesiones miden 1 a 3 mm,
son múltiples, tienen forma de lenteja o cabeza de alfiler, son
de color amarillo-anaranjado o rosado, están rodeadas de un
halo inflamatorio
Desaparecen al disminuir los lípidos; predominan en la nuca,
las nalgas, la espalda, tórax, abdomen y extremidades
Xantomas eruptivos
Placas profundas subcutáneas, firmes, de 1 cm o más de diámetro, cubiertas de piel normal; se sitúan en fascias, ligamentos y a lo largo de los tendones en las manos, los pies, los codos, rodillas y tobillos
Casi nunca desaparecen y pueden ser dolorosas
Son casi patognomónicos de hipercolesterolemia familiar heterocigótica tipo II
Xantomas tendinosos
formaciones semiesféricas irregulares de consistencia firme,
de aspecto nodular, de color amarillo-anaranjado, indoloros,
de tamaño variable y de límites bien definidos
localizan en las superficies de extensión sujetas a
traumatismos, como los codos, las rodillas, las nalgas, tobillos
Xantomas tuberosos
Datos histopatológicos
En la dermis, macrófagos espumosos llenos de lípidos que
presentan un núcleo evidente
Para la biopsia debe solicitarse un procesamiento especial
para lípidos
Dx diferencial
Porfirias
Tratamiento
Es de por vida, con dietas que varían según el tipo de
hiperlipoproteinemia y los factores de riesgo asociados
Se usan fármacos que disminuyen la producción de
lipoproteínas, como fibratos y ácido nicotínico
Ante xantelasma puede aplicarse con sumo cuidado ácido
tricloroacético
Acantosis nigricans
Definición
Epidemiologia
Es de distribución mundial, con prevalencia de 1 a 13.3%;
afecta a todas las razas y a ambos sexos
forma maligna después de los 40 años de edad, y se ha
informado en dos de cada 12 000 pacientes con cáncer
comienza en la niñez y la pubertad, predomina en los trópicos
y en personas de piel morena.
Etiopatogenia
La causa principal son endocrinopatías, como la obesidad,
frecuentemente vinculadas con hiperinsulinismo, diabetes mellitus y
resistencia a la insulina.
Un mecanismo probable es la activación directa o indirecta del
receptor de factor de crecimiento tipo insulina 1 (IGF-1), dadas las
altas concentraciones de insulina circulante.
La forma maligna es una paraneoplasia que depende de factores
líticos de células tumorales que debilitan la matriz extracelular. Es un
indicador de neoplasia abdominal, en particular de adenocarcinoma
gástrico.
La forma benigna es una genodermatosis y la seudoacantosis se
acompaña de obesidad;
Clasificación
• Maligna, relacionada con adenocarcinoma
• Benigna
• Relacionada con obesidad
• Acral
• Unilateral
• Inducida por medicamentos
• Sindromatica
• Vinculada a trastornos endocrinos
• mixta
Cuadro clínico
Es una dermatosis que se disemina a las axilas, el cuello, la nuca,
región anogenital, ingles y otros pliegues, región submamaria,
ombligo, pezones y comisuras labiales
Puede ser generalizada
Pigmentación café (marrón)-grisácea o negra, resequedad y aspereza
de la piel, con engrosamiento palpable y elevaciones papilomatosas
que dan textura de terciopelo
A veces hay afección bucofaríngea, anogenital y ocular.
AN acral
• personas de piel morena con hiperqueratosis aterciopelada del dorso de las manos y los pies.
AN unilateral o nevoide
• manifestación inicial de la forma benigna o persistir de por vida.
AN inducida por medicamentos
• se relaciona con glucocorticoides, ácido nicotínico, estrógenos, insulina y otros
AN sindromática
• se relaciona con unos 40 síndromes, entre ellos lipodistrofia congénita o adquirida
AN concurrente con alteraciones endocrinas
• puede coexistir con acromegalia, gigantismo
Dx diferencial
Tratamiento
Sólo es sintomático
Debe atenderse el problema fundamental; se observa mejoría
con el control de peso, y con medicamentos contra la diabetes
Pitiriasis albaImpétigo seco de Sabouraud, pitiriasis simple de Darier, dartos volante,
jiotes
Definición
Epidemiologia
1 a 5% población general
32 a 34% de los pacientes atópicos
figura entre los primeros cinco lugares de la consulta
dermatológica de niños. Afecta a todas las razas, principalmente
personas de piel oscura, y a ambos sexos
Etiopatogenia
Se desconoce la causa
no está clara la relación con Staphylococcus aureus positivo para
coagulasa, y con Streptococcus viridans
Se considera una reacción cutánea a focos infecciosos en otros
sitios.
Se ha relacionado con piel seca, mala higiene corporal, falta de
limpieza nasal, hidratación deficiente, exposición excesiva a la luz
solar y terreno seborreico.
Cuadro clínico
Se localiza en cara, mejillas, región maseterina, frente,
periferia de los orificios nasales, boca y conducto
auditivo externo, también en caras externas de antebrazos
por manchas hipocrómicas de 1 a 5 cm de diámetro
mal delimitadas, cubiertas de escamas finas que se desprenden
fácilmente
La evolución es crónica y asintomática; la enfermedad puede
persistir meses o años, pero casi siempre cura sola después
de la pubertad.
Dx diferencial
Tratamiento
Lavado con agua y jabón; después se aplica crema de
yodoclorohidroxiquinoleína (clioquinol)
pomada queratolítica con ácido salicílico al 0.5 o 3%
algunos utilizan una crema con hidrocortisona durante
periodos breves o con pimecrolimus al 2%
Si hay infecciones agregadas se tratan con antibióticos por vía
sistémica.
Referencia bibliográfica
Arenas, R. (2011). Dermatología, atlas, diagnostico y
tratamiento. México: Mc Graw Hill.