28 Revista de Educación Bioquímica (REB) 37(1): 28-31, 2018

CRUCIBIOQENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL

METABOLISMO DE LOS LÍPIDOS

Yolanda Saldaña Balmori Correo E: balmori@bq.unam.mx

2 Un gen defectuoso del cromosoma X permite TXH�OD�HQ]LPD�Į�BBBBBBB��Į�*$/��TXH�PH-WDEROL]D�D�OD�JORERWULRVLOFHUDPLGD��*/����VH�produzca en menor cantidad, lo que ocasiona que este lípido se acumule en los lisosomas

+25,=217$/(6dando lugar a la enfermedad de Fabry que en su forma leve afecta al sistema cardiovascular, cerebrovascular o renal y en su forma grave es progresiva, destructiva y potencialmente mortal; la incidencia en Estados Unidos es de 1 en 40,000 varones.

6 Es la enzima que hidroliza a los triacilglice-UROHV�GH�ORV�TXLORPLFURQHV�\�GH�ODV�9/'/��OD�GH¿FLHQFLD�GH�HVWD�HQ]LPD�RFDVLRQD�XQ�FXDGUR�que cursa con la elevación de quilomicrones

®

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\�9/'/�HQ�OD�VDQJUH��6H�SUHVHQWD�FRQ�FyOLFRV�infantiles, hepatomegalia, esplenomeglia, dolor muscular y pancreatitis entre otros. El tratamiento consiste en proporcionar una dieta baja en grasas, lo cual permite que estos pacientes puedan llegar a la edad adulta.

8 En el cuadro patológico conocido como leu-FRGLVWUR¿D�PHWDFURPiWLFD��KD\�XQ�Gp¿FLW�GH�la aril sulfatasa o proteína activadora de los BBBBBBB��GHELGR�D�TXH�KD\�DFXPXODFLyQ�GH�cerebrósidos en el sistema nervioso central, HQ�HO�ULxyQ�\�HQ�ORV�QHUYLRV�SHULIpULFRV��OR�TXH�ocasiona retraso intelectual principalmente.

9� /D�[DQWRPDWRVLV�FHUHEURWHQGLQRVD�HV�XQD�HQ-IHUPHGDG�RFDVLRQDGD�SRU�Gp¿FLW�GH�OD�HQ]LPD���KLGUR[LODVD�TXH�DOWHUD�OD�VtQWHVLV�GH�iFLGR�BBBBBBB�\�TXHQRGHVR[LFyOLFR�HQ�HO�KtJDGR��permitiendo que el colestanol se almacene en algunos tejidos, entre otros en el cerebro; puede dar lugar a cataratas, daño neurológico, disminución de capacidades intelectuales y epilepsia, entre otras

12� 6RQ� RUJiQXORV� FHOXODUHV� TXH� SRVHHQ� XQD�gran cantidad de enzimas cuya función es la de digerir y eliminar los residuos que la FpOXOD� \D� QR�QHFHVLWD�� FXDQGR�KD\� IDOOD� HQ�la existencia de alguna de esas enzimas, se producen enfermedades que en algunos casos son mortales.

14� /D�GH¿FLHQFLD�GH���KLGUR[LDFLO�&R$�GHVKLGUR-JHQDVD�GH�BBBBBBB�ODUJD�HV�XQD�HQIHUPHGDG�autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen HADHA que impide que algunas grasas sean susceptibles de producir energía, principalmente en los periodos de ayuno. En OD�LQIDQFLD�VH�SUHVHQWD�FRQ�GL¿FXOWDGHV�HQ�OD�alimentación, hipoglucemia, hipotonía; en los adultos pueden tener problemas respiratorios, coma y muerte súbita; el tratamiento de por YLGD� HV�GLVPLQXLU� ORV� iFLGRV�JUDVRV�GH� HVD�longitud y de preferencia evitar el ayuno.

15� /D�HQIHUPHGDG�GH�7D\�6DFKV�HV�RFDVLRQDGD�SRU�DXPHQWR�GHO�JDQJOLyVLGR�*M2 dentro de los OLVRVRPDV�GHELGR�D�OD�GH¿FLHQFLD�GH�OD�HQ]LPD�OLVRVRPDO�BBBBBBB�$��TXH�HV�OD�HQFDUJDGD�GH�su degradación, la acumulación de este gan-JOLyVLGR�HQ�ODV�FpOXODV�FHUHEUDOHV�RFDVLRQD�OD�degradación del sistema nervioso central. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva UDUD�\�PRUWDO��PiV�FRP~Q�HQ�GHVFHQGLHQWHV�de judíos asquenazí.

17� 'XUDQWH�HO�BBBBBBB�GLDEpWLFR�KD\�XQD�VHFUH-FLyQ�GH¿FLHQWH�GH�LQVXOLQD�DO�PLVPR�WLHPSR�que una oxidación elevada pero incompleta GH�iFLGRV�JUDVRV��FRPR�FRQVHFXHQFLD�HO�S+�

sanguíneo baja debido a la alta concentración de cuerpos cetónicos.

19� (O�¿WiQLFR�HV�XQ�BBBBBBB�JUDVR�VDWXUDGR�GH�FDGHQD� UDPL¿FDGD� ������������ WHWUDPHWLO-KH[DGHFDQRLFR��VH�LQJLHUH�HQ�OD�GLHWD�FiUQLFD�proveniente de rumiantes y de pescados; la enfermedad de Refsum es autosómica rece-VLYD�TXH�VH�FDUDFWHUL]D�SRU�OD�GH¿FLHQFLD�GH�OD�¿WDQRLO�&R$�KLGUR[LODVD� ORFDOL]DGD�HQ� ORV�peroxisomas, lo que permite su acumulación en sangre y en los tejidos, ocasiona proble-mas neurológicos, alteraciones musculares, FLUFXODWRULDV��OHVLRQHV�HQ�OD�UHWLQD�FRQ�SpUGLGD�de la visión nocturna.

20� &RQ�HVWH�WpUPLQR�VH�GHVLJQDQ�D�XQD�VHULH�GH�patologías con características propias, en la del tipo I, el nivel de colesterol se encuentra entre 300 y 800 mg/dl ocasionado por un DXPHQWR�GH�ODV�9/'/�HQ�SODVPD�TXH�SXHGH�deberse a una hidrólisis defectuosa de los tria-cilgliceroles o sobreproducción del esteroide; generalmente se desarrolla como resultado de la diabetes mellitus, abuso de la ingesta de etanol u obesidad.

21 Son partículas de estructura globular consti-tuidas por lípidos no polares, en su interior, poseen una cubierta formada por proteínas, fosfolípidos y colesterol, tienen la función de transportar por vía sanguínea a los lípidos HQWUH� ORV� WHMLGRV�� VH� FODVL¿FDQ� HQ� GH�� DOWD��+'/���EDMD��/'/���LQWHUPHGLD��,'/��\�PX\�EDMD��9/'/��GHQVLGDG�

25� (Q�HO�VtQGURPH�PHWDEyOLFR�OD�REHVLGDG�HVWi�UHODFLRQDGD� FRQ� OD� BBBBBBB� D� OD� LQVXOLQD��intolerancia a la glucosa, dislipidemia, hipe-rinsulinemia e hipertensión arterial.

27� $Vt�VH�GHVLJQD�DO�DXPHQWR�GHO�HVWHURLGH�TXH�es precursor de hormonas sexuales, corticos-WHURLGHV��PLQHUDORFRUWLFRLGHV��iFLGRV�ELOLDUHV�\�YLWDPLQD�'��HVWH�FXDGUR�HVWi�UHODFLRQDGR�FRQ�múltiples patologías, como daño a las arterias coronarias, angina de pecho; aterosclerosis, HQIHUPHGDG�YDVFXODU�SHULIpULFD��HQWUH�RWUDV�

29� /D� KHUHQFLD� BBBBBBB� UHFHVLYD� VH� SURGXFH�cuando ambos padres transmiten una copia de un gen defectuoso sin que ellos padezcan el trastorno; la enfermedad de Niemann-Pick TXH�HV�GHELGD�D�XQ�HUURU�JHQpWLFR��SHUPLWH�TXH�VH�DFXPXOHQ�JUDVDV�\�FROHVWHURO�HQ�ODV�FpOXODV�GH�KtJDGR��PpGXOD�yVHD��ED]R��SXOPRQHV�\�en ocasiones cerebro; la afectación neuro-OyJLFD�FRQGXFH�D�SDUiOLVLV�RFXODU��QXERVLGDG�corneal, degeneración cerebral, problemas de aprendizaje, entre otros; se ha estudiado FXDWUR�FDWHJRUtDV�$��%��&�\�'��OD�PiV�JUDYH�

30 Saldaña Balmori Y

HV�OD�GHO�WLSR�$�TXH�VH�SUHVHQWD�HQ�HO�UHFLpQ�QDFLGR�\�HO�LQIDQWH�GLItFLOPHQWH�VREUHYLYH�PiV�DOOi�GH�ORV����PHVHV�

30� &RQ�HVWH�WpUPLQR�VH�LGHQWL¿FD�D�OD�REHVLGDG�PiV�IUHFXHQWH�HQ�ORV�YDURQHV�\�FRQVLVWH�HQ�un mayor cúmulo de grasa arriba de la cin-tura; se ha considerado como predisponente de colelitiasis, hipertensión arterial, diabetes mellitus y enfermedades cardiovasculares.

31� /D�OHXFRGLVWUR¿D�GH�ODV�FpOXODV�JORERLGHV�HV�un trastorno autosómico recesivo, que es UHVSRQVDEOH�GH�XQD�GH¿FLHQFLD�GH�OD�JDODF-tosilceramidasa lo que conduce a la acumu-lación de grasas no digeridas que alteran HO�FUHFLPLHQWR�GH� OD�YDLQD�GH�BBBBBBB�TXH�recubre a los nervios; debido a ello hay una grave degeneración de aptitudes motoras y mentales.

1� $OJXQRV�GH�ORV�SUREOHPDV�BBBBBBB�UHODFLRQD-GRV�FRQ�OD�REHVLGDG�VRQ��LQVX¿FLHQFLD�FDUGLDFD��WURPERÀHELWLV��DQJLQD�GH�SHFKR��KLSHUWHQVLyQ�arterial e infarto al miocardio.

3 Cuadro en el que se presenta acumulación GH�PROpFXODV�GH�OtSLGRV�FRPSOHMRV��SURWHtQDV��carbohidratos y sangre con todos sus compo-nentes que conducen a la formación de tejido ¿EURVR�\�FDOFL¿FDFLyQ�GHEDMR�GHO�UHYHVWLPLHQWR�interno de la pared arterial, lo que conduce a la reducción de su elasticidad y disminución del paso de luz y posible oclusión.

4� /D�HQIHUPHGDG�GH�*DXFKHU�HV�XQD�OLSLGRVLV�autosómica recesiva que se presenta debido D�XQ�GHIHFWR�HQ�OD�VtQWHVLV�GH�ǃ�JOXFRVLGDVD��una enzima que se produce en el bazo e KLGUROL]D�D� ORV�BBBBBBB� �� ORV� VtQWRPDV�VRQ�agrandamiento de bazo e hígado, trastornos HQ� HO�P~VFXOR� HVTXHOpWLFR�� FRPSOLFDFLRQHV�neurológicas, anemia y susceptibilidad a las infecciones. Hay tres tipos dentro de las cuales OD�Q~PHUR���HV�OD�QHXURSiWLFD�LQIDQWLO�DJXGD��generalmente ocasiona la muerte del infante a temprana edad, mientras que las del tipo 1 y 3 pueden tratarse con reemplazo e la enzima.

5 Un valor próximo al 3% de los casos de obe-sidad se debe a un daño endocrinológico el FXDO�SXHGH�RFDVLRQDUVH�SRU�OHVLRQHV�BBBBBBB��hipotiroidismo, ovario poliquístico, síndrome de Cushing o hipogonadismo.

7 Siglas de la lipoproteína de alta densidad, tiene un efecto protector contra las enfermedades

cardiovasculares ya que es la encargada de retirar al colesterol de las arterias y llevarlo a WUDYpV�GHO�WRUUHQWH�VDQJXtQHR�DO�KtJDGR�SDUD�su degradación.

10� /D�HQIHUPHGDG�GH�1LHPDQQ�3LFN�HV�XQD�HQ-IHUPHGDG�JHQpWLFD�TXH�RFDVLRQD�HO�F~PXOR�GH�BBBBBBBBBB�HQ�ORV�WHMLGRV��GHELGR�D�OD�IDOWD�GH�la enzima que la degrada, las consecuencias son hepatoesplenomegalia, retraso mental, daño neurológico y muerte temprana.

11� /D�GH¿FLHQFLD�GH�OD�HQ]LPD�TXH�SHUPLWH�TXH�OD�BBBBBBB�UHDOLFH�HO�WUDQVSRUWH�GH�ORV�iFLGRV�grasos de cadena larga del citosol a la matriz mitocondrial es causada por una mutación JHQpWLFD�� HVWD� IDOOD� SXHGH� SUHVHQWDUVH� HQ�UHFLpQ�QDFLGRV�R�HQ�QLxRV�PD\RUHV��OD�IRUPD�PiV�JUDYH� HV� OD� SULPHUD� \D� TXH�KD\�KLSR-glucemia, niveles altos de cuerpos cetónicos y amoniaco, hepatomegalia, ritmo cardiaco anormal y en ocasiones muerte súbita.

13 Hormona mineralocorticoide producida por ODV�JOiQGXODV�VXSUDUUHQDOHV��FXDQGR�VX�FRQ-centración es elevada induce una mayor re-tención renal de agua y sodio -que provoca hipertensión arterial- y una disminución de la concentración de potasio en sangre lo que ocasiona la presencia de calambres muscula-UHV��DUULWPLDV�FDUGLDFDV��(O�WUDWDPLHQWR�PiV�adecuado de este cuadro conocido como sín-GURPH�GH�&RQQ��HV�OD�XWLOL]DFLyQ�GH�IiUPDFRV�antagonistas de los receptores de la hormona, los cuales bloquean su acción y mejoran los síntomas.

16� $Vt�VH�GHVLJQD�D�OD�REHVLGDG�IUHFXHQWHPHQWH�presentada en el sexo femenino y consiste en el cúmulo de grasa en el vientre, caderas y muslos.

18 Siglas de la lipoproteína de baja densidad que tiene la característica de transportar al colesterol a la intima de las arterias, lo que contribuye a la formación de las placas ate-romatosas.

22� /D�HQIHUPHGDG�GH�7DQJLHU�HV�GH�QDWXUDOH]D�BBBBBBB�\�VH�FDUDFWHUL]D�SRU�XQD�GLVPLQXFLyQ�muy grande de lipoproteínas de alta densidad y de colesterol en el plasma al mismo tiempo TXH�KD\�DFXPXODFLyQ�GH�FROHVWHURO�HVWHUL¿FDGR�en diversos tejidos, entre otros el nervioso.

23 En los individuos con esta enfermedad del tipo II, presentan resistencia a la insulina, en esta patología los niveles de glucosa en sangres no son muy elevados.

24� (O�OODPDGR�BBBBBBB�DQWLIRVIROtSLGR�VH�FDUDFWH-riza por trombosis, trombocitopenia y riesgo GH�SpUGLGD�IHWDO��VH�SODQWHD�TXH�OD�WURPERVLV�

9(57,&$/(6

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es ocasionada porque los anticuerpos inhiben las reacciones de la cascada de coagulación catalizada por fosfolípidos

26� &pOXODV�GH�OD�IyUPXOD�EODQFD�GH�OD�VDQJUH�TXH�emigran hacia la pared arterial y en su interior VH�WUDQVIRUPDQ�HQ�FpOXODV�HVSXPRVDV�TXH�DFX-mulan grasa ocasionando un engrosamiento OODPDGR�SODFD�DWHURVFOHUyWLFD��OD�FXDO�DGHPiV�FRQWLHQH�FROHVWHURO��FpOXODV�PXVFXODUHV�OLVDV�y del tejido conjuntivo.

28 Esta enfermedad -a excepción de la ocasio-nada por daño endocrinológico- se desarrolla debido a que la cantidad de energía que se ingiere con los alimentos es superior a la que se gasta; las repercusiones de este cuadro son: disminución de la esperanza de vida, fac-WRU�GH�ULHVJR�GLDEHWRJpQLFR�\�FDUGLRYDVFXODU��hipertensión arterial, hiperlipemia y posible FiQFHU�GH�FRORQ��GH�UHFWR��GH�OD�SUyVWDWD�HQ�HO�varón y de vesícula, del ovario y de la mama en la mujer, entre otras patologías