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8/16/2019 Caso Clínico. Sx. Klinefelter.
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Genética médic
Caso clínico.Dra. Daniela Juárez Me
Presentan: Camacho Camacho Gy Morales Guerrero M.
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8/16/2019 Caso Clínico. Sx. Klinefelter.
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CASO CLINICO
Px: recién nacido Sexo: masculino
Edad: 40 semanas de gestación
Tio de arto: !aginal con "órces
Peso: #$%&0 g 'ercentil %()
Talla: (* cm 'ercentil (0) PC: 4* cm 'ercentil +%)
Agar : ,-.
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Antecedentes familiares:
Edad aterna / materna: #, / 4( aos
No$ 1e em2ara3o: #
& ermano sanos
No registra consanguinidad arental5 antecedentes "amiliare
rele!antes ni exosición a otenciales teratógenos
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Primeras horas de vida se detectoCaeza:6acroce"alia
7ontanela anterior de ,x( cm$
Normotensa
Suturas le!emente diastasadas 7rente amlia / rominente
Angioma lano en entrece8o / so2rearados sueriores
O8os: redondos / rotruidos
Nari3: de ra93 derimida / uente anco
6icrognatia
Ore8as : desegadas de crneo5 con élixlegado so2re anti élix / ló2ulo desegado$
!"ra#:
En escudo con iertelorismomamario
& ne!i !errugosos 3oni"ormescolor marrón claro en ;anco /dorso '&0x*0mm)
Genitales e#ternos:•Normales•Pene de tamao adecuado•Escroto : tamao / igmentacadecuada•uino•1orsi;exion de los orteo8os•Pliegue simiano 2ilateral•1edos ausados / clinodactilia
del >uinto
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$n nin%uno de los si%nos mencionados se
trataa de variantes familiares
7oto *
7oto&
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Ecogra"9acere2ral
&os controles eco%rá'cos cererales udemostraron incremento en dilataci"n vent
cual no re)uiri" !*.
•1ilatación de am2os !entr9culoslaterales
•A los tres meses resenta2a:
•Le!e retraso madurati!o
•=ierre;exia
•Cutis marmorata
•Sudoración intensa 're?rió la madre)
• TAC cere2ral: dilatación simétrica delsistema !entricular5 cisterna magnamu/ amlia sin edemaerieendimario5 atro?a cortical central/ cere2elosa$
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E@OLCION$. meses : le!e retardo sicomotor
*, meses : sedestacion
&& meses : articulación de ala2ras sueltas
( aos : camino sin a/uda
( aos B : rimera con!ulsión
*EEG: Desorganización severa y difusa de ritmos base; semedico con acido valproico (anticonvulsivante)
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Actualmente tiene . aosresenta:
etardomentalro"und
o
Sinlengua8ecoeren
te
6arcar9gida einesta2le con
se!eraiolas
ia engemelos
Setraslad
con sillderuedas
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Examen "9sico
Presenta:
+esidad central
$nver%adurasu(erior a la
talla
,i(o(lasiamarcada en%enitalese#ternos
Dientes en formac"nica c- caries e
hi(o(lasia delesmalte
evus e#tendidosore todo elhemiadomenderecho y de
coloraci"n casine%ra y
su(er'cieverru%osa
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Preguntas$ *$DCariotio mas "recuente / orcenta8e en S$
&$DFCules son las mani"estaciones cl9nicas or etaas en SG
#$DCriterios cl9nicos ara el diagnóstico$
4$D 1iagnóstico di"erencial de S$
($DFCul es el TratamientoG