BAB IIISI

2.1.SkenarioSkenario A Blok 4 2012

Kelainan Genetika

Tuan Mularis, usia 60 tahun bekerja sebagai tukangbecak telah menikah dengan istrinya Maryam, 57 tahun.Mereka mempunyai 3 orang anak, 1 laki-laki dan 2 perempuan.Mereka merasa ada yang aneh pada fisik anak perempuanbungsunya yang bernama Sulastri yang sampai usia 15 tahunbelum mendapat haid. Ciri-ciri fisik Sulastri bertubuhpendek dan berleher pendek. Selain itu, Sulastri agakterganggu pendengarannya, sering sesak napas jika melakukanaktivitas fisik yang berlebihan. Saat sesak napas bibirnyakebiruan. Oleh karena kondisi Sulastri seperti itu, merekamembawa Sulastri ke RSUD Bari Palembang. Hasil pemeriksaandokter ciri-ciri fisik normal wanita, tetapi padapemeriksaan USG tidak dijumpai adanya ovarium dan daripemeriksaan seks kromatin di Bagian Biologi Kedokteran FKUnsri hasil seks kromatin negatif.

2.2.Klarifikasi IstilahNo Istilah Arti1 tukang becak orang yang mengendarai kendaraan umum

seperti sepeda roda tiga, satu dibelakang dua depan dan dijalankandengan tenaga manusia

2 haid proses pembersihan rahhim terhadappembuluh darah, kelenjar-kelenjar, dansel-sel yang tidak terpakai karenatidak adanya pembuahan

3 sesak napas rasa sempit di dada sehingga sulitbernapas

1

4 kromatin sex hanya dijumpai pada sel wanita danmempresentasikan satu kromosom X

5 kebiruan menjadi biru6 ovarium organ reproduksi wanita sebagai tempat

terbentuknya sel telur7 pemeriksaan

usgsuatu teknik dianostik pencitraan yangmenggunakan ultrasonik, yaitu gelombangsuara dengan frekuensi yang lebih darikemampuan pendengaran manusia

8 wanita normal wanita yang memiliki organ sex primerdan sekunder

9 pendengaran untuk menangkap suara atau bunyi10 aktifitas

fisikgerakan tubuh yang dihasilkan oleh ototrangka yang memerlukan energi

11 biologikedokteran

ilmu yang mempelajari tentang aspekfisik kehidupan yang berperan dalambidang kesehatan daan kedokteran

2.3.Identifikasi MasalahNo Kenyataan Konsen

1 Sulastri sudah berusia 15 tahun,tetapi belum mengalami haid VV

2 Sulastri bertubuh pendek dan berleherpendek V

3 Sulastri agak terganggu pendengarannya V

4Sulastri sering sesak napas disertaibibir kebiruan jika sering melakukanaktifitas fisik yang berlebihan

VVV

5 Pada pemeriksaan usg terhadap Sulastritidak dijumpai adanya ovarium VV

6 Hasil pemeriksaan terhadap Sulastrikromatin sex negatif VV

2.4.Analisis Masalah1. Sulastri sudah berusia 15 tahun, tetapi belummengalami haid.a) Bagaiman siklus menstruasi?

2

Menurut Bobak (2004), ada beberapa rangkaian darisiklus menstruasi, yaitu:1.Siklus Endomentrium, terdiri dari 4 fase, yaitu:

Fase menstruasi Pada fase ini, endometrium terlepas dari dindinguterus dengan disertai pendarahan dan lapisan yangmasih utuh hanya stratum basale. Rata-rata fase iniberlangsung selama lima hari (rentang 3-6 hari).

Fase proliferasi Fase proliferasi merupakan periode pertumbuhancepat yang berlangsung sejak sekitar hari ke-5sampai hari ke-14 dari siklus haid. Dalam fase iniendometrium tumbuh menjadi setebal ± 3,5 mm atausekitar 8-10 kali lipat dari semula, yang akanberakhir saat ovulasi.

Fase sekresi/lutealFase sekresi berlangsung sejak hari ovulasi sampaisekitar tiga hari sebelum periode menstruasiberikutnya. Pada akhir fase sekresi, endometriumsekretorius yang matang dengan sempurna mencapaiketebalan seperti beludru yang tebal dan halus.Endometrium menjadi kaya dengan darah dan sekresikelenjar.

Fase iskemi/premenstrual Implantasi atau nidasi ovum yang dibuahi terjadisekitar 7 sampai 10 hari setelah ovulasi. Apabilatidak terjadi pembuahan dan implantasi, korpusluteum yang mensekresi estrogen dan progesteronmenyusut. Lapisan fungsional terpisah dari lapisanbasal dan perdarahan menstruasi dimulai.

2.Siklus Ovulasi merupakan peningkatan kadar estrogen yang menghambatpengeluaran FSH, kemudian hipofise mengeluarkan LH(lutenizing hormon). Peningkatan kadar LH merangsangpelepasan oosit sekunder dari folikel. Folikel primerprimitif berisi oosit yang tidak matur (sel

3

primordial). Sebelum ovulasi, satu sampai 30 folikelmulai matur didalam ovarium dibawah pengaruh FSH danestrogen. Lonjakan LH sebelum terjadi ovulasimempengaruhi folikel yang terpilih. Di dalam folikelyang terpilih, oosit matur dan terjadi ovulasi,folikel yang kosong memulai berformasi menjadi korpusluteum. Korpus luteum mencapai puncak aktivitasfungsional 8 hari setelah ovulasi, dan mensekresibaik hormon estrogen maupun progesteron. Apabilatidak terjadi implantasi, korpus luteum berkurang dankadar hormon menurun. Sehingga lapisan fungsionalendometrium tidak dapat bertahan dan akhirnya luruh.

3.Siklus Hipofisis-hipotalamusMenjelang akhir siklus menstruasi yang normal, kadarestrogen dan progesteron darah menurun. Kadar hormonovarium yang rendah dalam darah ini menstimulasihipotalamus untuk mensekresi gonadotropin realisinghormone (Gn-RH). Sebaliknya, Gn-RH menstimulasi sekresifolikel stimulating hormone (FSH). FSH menstimulasiperkembangan folikel de graaf ovarium dan produksiestrogennya. Kadar estrogen mulai menurun dan Gn-RHhipotalamus memicu hipofisis anterior untukmengeluarkan lutenizing hormone (LH). LH mencapai puncakpada sekitar hari ke-13 atau ke-14 dari siklus 28hari. Apabila tidak terjadi fertilisasi danimplantasi ovum pada masa ini, korpus luteummenyusut, oleh karena itu kadar estrogen danprogesteron menurun, maka terjadi menstruasi.

b) Berapa usia normal seseorang akan mengalamimenstruasi?Usia normal seseorang akan mengalami menstruasi adalah12-13 tahun.

c) Apa saja faktor penghambat haid?Faktor penghambat haid adalah:

4

1.Pubertas terlambat 2.Kegagalan dari fungsi indung telur 3.Agenesis uterovaginal (tidak tumbuhnya organ rahim dan vagina) 

4.Stress5.Terlalu gemuk6.Menyusui7.Kelainan atau penyakit tertentu

d) Adakah keterkaitan antara kelainan yang dialamiSulastri dengan usia ibu saat mengandung? Ada, karena usia ideal untuk wanita hamil adalah 25-35tahun. Usia ini cukup aman untuk melahirkan. Kesuburanwanita yang usianya melebihi 35 tahun mulai menurunyang memepengaruhi ganetogenesis dan perkembanganperkembangan janin. Produksi hormon juga akan menurunseiring dengan bertambahnya usia. Hormon-hormontersebut paling banyak dihasilkan selama masa produktifwanita, mulai dari usia 14 tahun dan mulai menurunketika memasuki usia 40 tahun hingga menopause. Kondisifisik ibu hamil di usia 30 tahun lebih cepat lelah.

2. Sulastri bertubuh pendek dan berleher pendek.

a) Apa jenis kelainan genetika dengan ciri fisikseperti Sulastri?Jenis kelainan genetik dengan ciri fisik sepertiSulastri kemungkinan adalah Sindrom Turner (45 X0)

b) Apa saja kemungkinan faktor penyebab abnormalitasyang dialami Sulastri? Faktor yang mungkin menyebabkanabnormalitas Sulastri, yaitu:1.Tidak mendapat satu kromosom X akibat peristiwa

nondisjunction pada saat gametogenesi kedua orangtuanya.

2.Kehilang kromosom X pada saat perkembangan awalembrio

5

3. Sulastri agak terganggu pendengarannya.

a) Apakah ada keterkaitan antara gangguan pendengarandengan kelainan yang dialami sulastri?Ada. Gangguan pendengaran merupakan salah satu penyakityang cendrung menyerang seseorang dengan Sindrom Turner

b) Apakah ada kemungkinan gangguan pendengar terjadisaat fase embriologi? Ada. Saat ibu hamil adakemungkinan terjadi infeksi pada janin yang mengganggupembentukan oragan pendengaran janin.

c) Pada usia kandungan berapa mulai terbentuk organpendengaran?Indera pendengaran mulai berkembang pada minggu ke 8dan selesai pembentukan pada minggu ke 24. Inderapendengaran ini juga dibantu oleh air ketuban yangmerupakan penghantar suara yang baik. Janin akan mulaimendengar suara aliran darah melalui plasenta, suaradenyut jantung dan suara udara dalam usus. Pada mingguke 25 janin sudah dapat mendengar dan mengenali suaraorang-orang terdekatnya seperti ibu dan ayahnya

d) Apa saja jenis penyakit yang ditandai dengangangguan pendengaran? Hunter’s syndrome Down syndrome Turner syndrome ACA syndrome Patau syndrom Edward syndrom Cri du cat

4. Sulastri sering sesak napas disertai bibir kebiruanjika sering melakukan aktifitas fisik yang berlebihan.a) Apa penyebab sesak napas pada Sulastri?

6

Penyebab sesak napas pada Sulastri adalah pengaruhkerja jantung akibat penyempitan aorta yang merupakanefek dari Sindrom Tulner.

5. Pada pemeriksaan USG terhadap Sulastri tidakdijumpai adanya ovarium. a) Kelainan genetik apa yang menyebabkan tidak adanyaovarium pada Sulastri?Kelainan genetik yang menyebabkan tidak adanya ovariumpada Sulastri adalahTulner syndrom

b) Apa ciri wanita normal? Oragan kelamin telah mampu memproduksi sel telurdalam ovarium

Mengalami menstruasi Ciri kelamin sekunder:1) Membesarnya payudara dan puting susu mulai timbul.2) Pinggul melebar.3) Tumbuh rambut di ketiak dan sekitar organ kelamin.4) Suara lebih nyaring.5) Kadang-kadang diikuti munculnya jerawat di daerah

muka.6) Perubahan proporsi tubuh, bertambahnya tinggi

badan, berat badan, panjang kaki, dan tangan,sehingga ukuran seluruh badan bertambah.

c) Apa keterkaitan tidak memiliki ovarium dengan tidakhaid? Tidak ada ovarium berarti tidak akan ada folikel yangberkembang. Tidak akan terproduksi sel telur yang akandi lepaskan ke oviduk. Secara otomatis tidak akan adasiklus menstruasi, (peluruhan dinding rahim karena seltelur tidak dibuahi), karena tidak ada sel telur samasekali.

d) Apa fungsi ovarium?

7

1.Tempat pematangan folikel-folikel ovarium dan pelepasan ovum (tempat ovulasi)

2.Mengeluarkan hormon esterogen dan progesteron3.Berperan dalam memberikan sinyal ke hipotalamus untuk mengatur siklus menstruasi

6. Hasil pemeriksaan terhadap Sulastri kromatin sexnegatif.a) Apa yang dimaksud dengan kromatin sek negatif ? Kromatin seks negatif adalah tidak adanya kromatin seks(badan Barr), yaitu ciri khas inti sel somatik padawanita normal dan individu lain yang sekurang-kurangnyamemiliki dua kromosom X.

b) Bagaimana cara pemeriksaan seks kromatin? 1.Pemeriksaan badan barr dan drum stik, yaitupemeriksaan pada mukosa atau sel darah putih.

2.Pemeriksaan karyotype

c) Apa penyebab kromatin seks tidak ada? Penyebab kromatin seks tidak ada adalah terjadinyanondisjunktion pada miosis 1 saat gametogenesis orangtua.

d) Apa saja jenis kelainan pada krosom seks?1.Kelainan dan penyakit terpaut kromosom seks X

Hemofilia Buta warna Distorsi otot Sindrom Fragile X Sindrom Lesch-Nyhan

2.Kelainan dan penyakit terpaut kromosom seks Y Hypertrichosis Weebed Toes Hystrixgravier

8

3.Kelainan dan penyakit karena aberasi kromosom seks Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY) Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY) Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X) Sindrom Triple X

e) Apa fungsi kromatin seks?Fungsi kromosom seks adalah untuk menentukan jeniskelamin individu.

9

2.5.Kerangka Konsep

10

2.6.Topik PembelajaranLearningissues What I know What I

don’t knowWhat I haveto prove

How willI learn

Gametogenesis

Definisi Tempat terjadinyagametogenesis

Bagian-bagian sperma danovum

Kandungan setiap fase

Tahapan Spermatogenesis dan Oogenesis

TextBook

JurnalInternet

Haid Definisi Gangguan Siklus HaidKelainanGenetika

Definisi Contoh

Ciri-ciri Klasifikasi Gejala

SidromTurner

Komposisi kromosom

Epidemiologi

Pencegahan

Gejala Klinis

Penanganan Deteksi

Determinasi Sex

Definisi Pautan seks (linkage)

Klasifikasi

Pemeriksaan USG

Manfaat Prinsip kerja

Organ yang bisa dan tidak bisa dideteksi USG

Mekanisme

2.7.Sintesis1) GametogensisA. Defini

Gametogenesis merupakan proses pembentukan gamet (selkelamin) yang terjadi melalui pembelahan meiosis.Gametogenesis berlangsung pada sel kelamin dalam alatperkembangbiakan.Gametogenesis meliputispermatogenesis (pembentukan spermatozoa atau sperma)dan Oogenesis (pembentukan ovum)

11

B. SpermatogenesiaHampir semua spesies hewan tingkat tinggi terutamamamalia mempunyai proses spermatogenesis yang hampirsama, dalam pembahasan ini akan di jelaskan mengenaiproses spermatogenesis pada nanusia. Tempat spermatogenesis Spermatogenesis terjadi di testis. Didalam testisterdapat tublus seminiferus. Dinding tubulusseminiferus terdiri dari jaringan epitel danjaringan ikat, pada jaringan epithelium terdapat sel– sel spermatogonia dan sel sertoli yang berfungsimember nutrisi pada spermatozoa. Selain itu padatubulus seminiferus terdapat pula sel leydig yangmengsekresikan hormone testosterone yang berperanpada proses spermatogenesis.

Proses Spermatogenesis Pada masa pubertas, spermatogonia membelah diri

secara mitosis sehingga menghasilkan lebih banyakspermatogonia. Pada manusia, spermatogoniamengandung 23 pasang kromosom atau 46 kromosom(diploid). Beberapa spermatogonia membelah dirikembali, sedangkan lainnya berkembang menjadispermatosit primer yang juga mengandung kromosomsebanyak 46 kromosom. Sel – sel spermatosit primertersebut kemudian membelah secara meiosis nebjadidua spermatosit sekunder yang jumlah kromosomnyamenjadi setengahnya (23kromosom haploid).Selanjutnya spermatosit sekunder membelah lagisecara meiosis menjadi empat spermatid. Jadi,spermatid.jadi, spermatosit primer mengalamipembelahan meiosis I yang menghasilkan duaspermatosit sekunder. Selama pembelahan meiosis II,kedua spermatosit sekunder membelah lagimenghasilkan empat spermatid. Selanjutnya spermatidberdiferensi menjadi sel kelamin dewasa(masak) yangdisebut spermatozoa atau sperma. Ini juga memiliki23kromosom (haploid).

12

Pada manusia proses spermatogenesis berlangsungsetiap hari. Siklus spermatogenesis berlangsung rata– rata 74 hari. Artinya , perkembangan selspermatogonia menjadi spermatozoa matang memerlukanwaktu rata – rata 74 hari. Sementara itu pemasakanspermatosit menjadi sperma memerlukan waktu duahari.proses pemasakan spermatosit menjadi spermadinamakan spermatogenesis dan terjadi didalamepidemis.

Pada pria dewasa normal, proses spermatogenesisterus berlangsung sepanjang hidup, walaupun kualitasdan kauntitasnya makin menurun dengan bertambahnyausia.

Bagian-bagian Sperma  Sperma dewasa terdiri dari tiga bagian yaitu

kepala, bagian tengah dan ekor (flagelata. Kepalasperma mengandung nucleus. Bagian ujung kepala inimengandung akrosom yang menghasilkan enzim yangberfungsi untuk menembus lapisan – lapisan sel telurpada waktu fertilisasi. Bagian tengah sperma

13

mengandung mitokondria yang menghasilkan ATP sebagaisumber energy untuk pergerakan sperma. Ekor spermaberfungsi sebagai alat gerak.

                                   C. Oogenesia

Pada masa pubertas, oosit primer mengadakanpembelahan meiosis I menghasilkan satu sel oositsekunder yang besar dan satu sel badan kutub pertama(polar body primer) yang lebih kecil. Perbedaan bentukini disebabkan sel oosit sekunder mengandung hampirsemua sitoplasma dan kuning telur, sedangkan sel badankutub pertama hanya terdiri dari nucleus saja. Oositsekunder ini mempunyai kromosom setengah kromosomoosit primer yaitu 23 kromosom (haploid).

Dalam pembelahan meiosis II, oosit sekundermembelah diri menghasilkan satu sel ootid yang besardan satu badan kutub kedua (polar body sekunder).Ootid yang besar tersebut mengandung hampir semuakuning telur dan sitoplasma. Pada saat yang sama,badan kutub pertama membelah diri menjadi dua kutub.Selanjutnya ootid tumbuh menjadi sel telur (ovum) yangmempunyai 23 kromosom (haploid). Sedangkan ketigabadan kutub kecil hancur sehingga setiap oosit primerhanya menghasilkan satu sel telur yang fungsional. Seltelur (ovum) yang besar itu mengandung sumberpersediaan makanan, ribosom, RNA, dan komponen-komponen sitoplasma lain yang berperan dalamperkembangan embrio. Sel telur yang matang diselubungioleh membrane corona radiate dan zona pellusida.

Oogenesis hanya berlangsung hingga seseorangusia 40 sampai 50 tahun. Setelah wanita tidakmengalami menstruasi lagi (menopause) sel telur tidakdiproduksi lagi.

14

2) HaidA.Definisi Haid

Haid merupakan peluruhan dinding rahim yang terdiri daridarah dan jaringan tubuh. Haid dipengaruhi oleh hormonereproduksi baik FSH-Estrogen atau LH-Progesteron. Dengankata lain, haid merupakan proses pembersihan rahim terhadappembuluh darah, kelenjar-kelenjar, dan sel-sel yang tidakterpakai karena tidak ada pembuahan. Usia mulai haidnormalnya 12-13 tahun. Sebagian perempuan mengalmi haidlebih awal (usia 8 tahun)dan lebih lambat (18 tahun).Sekitar usia 40-50 tahun, haid berhenti atau dinamakanmenopause. Siklus haid normal terjadi setiap 21-35 harisekali, dengan lama hari haid berkisar 3-7 hari. Jumlahdarah haid normal berkisar 30-40 mililiter. Menurut hitunganpara ahli perempuan akan mengalami 500 kali haid selamahidupnya. Menstruasi pertama perempuan disebut menarketerjadi pada usia 10-11 tahun.

B.Bagian-bagian Siklus HaidMenurut Bobak (2004), ada beberapa rangkaian dari siklusmenstruasi, yaitu: 1.Siklus Endomentrium

15

Siklus endometrium menurut Bobak (2004), terdiri dariempat fase, yaitu :

a. Fase menstruasi Pada fase ini, endometrium terlepas dari dinding

uterus dengan disertai pendarahan dan lapisan yangmasih utuh hanya stratum basale. Rata-rata fase iniberlangsung selama lima hari (rentang 3-6 hari). Padaawal fase menstruasi kadar estrogen, progesteron, LH(Lutenizing Hormon) menurun atau pada kadar terendahnyaselama siklus dan kadar FSH (Folikel Stimulating Hormon) barumulai meningkat.

b. Fase proliferasi Fase proliferasi merupakan periode pertumbuhan

cepat yang berlangsung sejak sekitar hari ke-5 sampaihari ke-14 dari siklus haid, misalnya hari ke-10siklus 24 hari, hari ke-15 siklus 28 hari, hari ke-18siklus 32 hari. Permukaan endometrium secara lengkapkembali normal sekitar empat hari atau menjelangperdarahan berhenti. Dalam fase ini endometriumtumbuh menjadi setebal ± 3,5 mm atau sekitar 8-10kali lipat dari semula, yang akan berakhir saatovulasi. Fase proliferasi tergantung pada stimulasiestrogen yang berasal dari folikel ovarium.

c. Fase sekresi/luteal Fase sekresi berlangsung sejak hari ovulasi sampai

sekitar tiga hari sebelum periode menstruasiberikutnya. Pada akhir fase sekresi, endometriumsekretorius yang matang dengan sempurna mencapaiketebalan seperti beludru yang tebal dan halus.Endometrium menjadi kaya dengan darah dan sekresikelenjar.

d. Fase iskemi/premenstrual Implantasi atau nidasi ovum yang dibuahi terjadi

sekitar 7 sampai 10 hari setelah ovulasi. Apabila tidakterjadi pembuahan dan implantasi, korpus luteum yangmensekresi estrogen dan progesteron menyusut. Seiringpenyusutan kadar estrogen dan progesteron yang cepat,arteri spiral menjadi spasme, sehingga suplai darahke endometrium fungsional terhenti dan terjadi

16

nekrosis. Lapisan fungsional terpisah dari lapisanbasal dan perdarahan menstruasi dimulai.

2.Siklus Ovulasi Ovulasi merupakan peningkatan kadar estrogen yang

menghambat pengeluaran FSH, kemudian hipofisemengeluarkan LH (lutenizing hormon). Peningkatan kadar LHmerangsang pelepasan oosit sekunder dari folikel.Folikel primer primitif berisi oosit yang tidak matur(sel primordial). Sebelum ovulasi, satu sampai 30folikel mulai matur didalam ovarium dibawah pengaruhFSH dan estrogen. Lonjakan LH sebelum terjadi ovulasimempengaruhi folikel yang terpilih. Di dalam folikelyang terpilih, oosit matur dan terjadi ovulasi, folikelyang kosong memulai berformasi menjadi korpus luteum.Korpus luteum mencapai puncak aktivitas fungsional 8hari setelah ovulasi, dan mensekresi baik hormonestrogen maupun progesteron. Apabila tidak terjadiimplantasi, korpus luteum berkurang dan kadar hormonmenurun. Sehingga lapisan fungsional endometrium tidakdapat bertahan dan akhirnya luruh.

3.Siklus Hipofisis-hipotalamus Menjelang akhir siklus menstruasi yang normal, kadar

estrogen dan progesteron darah menurun. Kadar hormonovarium yang rendah dalam darah ini menstimulasihipotalamus untuk mensekresi gonadotropin realising hormone(Gn-RH). Sebaliknya, Gn-RH menstimulasi sekresi folikelstimulating hormone (FSH). FSH menstimulasi perkembangan folikelde graaf ovarium dan produksi estrogennya. Kadar estrogenmulai menurun dan Gn-RH hipotalamus memicu hipofisisanterior untuk mengeluarkan lutenizing hormone (LH). LHmencapai puncak pada sekitar hari ke-13 atau ke-14 darisiklus 28 hari. Apabila tidak terjadi fertilisasi danimplantasi ovum pada masa ini, korpus luteum menyusut,oleh karena itu kadar estrogen dan progesteron menurun,maka terjadi menstruasi.

17

18

C.Gangguan Haid1.Gangguan dalam jumlah darah

Hipermenorea (menoragia), yaitu darah banyak keluarsaat menstruasi. Jumlah napkin lebih dari 5 buah/hari

HipomenoreaDarah kurang dengan siklus normal. Jumlah napkin kurang

dari 3 buah/hari2.Kelainan siklus

Polimenorea : siklus kurang dari 20 hari Oligomenorea : siklus diatas 35 hari Amenorea : terlambat menstruasi selama tiga bulan

berturut-turut3.Pendarahan di siklus menstruasi metroragia4.Gangguan lain yang menyertai menstruasi

Premenstrual tension Mastodinia Mittelschmerz : rasa nyeri saat ovulasi Dismenorea Vicarious menstruation : pendarahan yang terjadi pada

organ lainnya yang tidak ada hubungan denganendometrium.

3. Kelainan GenetikKelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan darisifat umum atau sifat rata-rata manusia, serta merupakanpenyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor –faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsifisiologi tubuh manusia.

Penyebab kelainan dan penyakit genetikKelainan dan penyakit genetik pada manusia dapatdisebabkan oleh berbagai macam faktor. Salah satunyaadalah mutasi gen. mutasi gen merupakan perubahan susunangen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Oleh karenaitu, alel mutan bersifat resesif, sedangkan alelnormalnya dominan. Namun, ada juga mutasi yang bersifatdominan.

19

1. Pewarisan alel resesif autosomal Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yangmemiliki fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainangenetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atautidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yangbersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalamfenotipnya karena salah satu pasangan gen yang“normal”, dapat menghasilkan jumlah protein khusus yangcukup banyak. Dengan demikian, suatu penyakit yangdiwarisi secara resesif, hanya muncul pada individuyang homozigot atau yang memiliki alel homozigotresesif. Kita dapat melambangkan genotipe penderitasebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainandengan AA dan Aa. Namun heterozigot Aa yang secarafenotipe normal disebut karier secara genotipe, karenaorang – orang seperti ini dapat saja menurunkan salahsatu gen resesifnya kepada keturunan mereka.

1.Anemia sel sabitPenyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusisuatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobinberisi sel-sel darah merah. Ketika kandungan oksigendarah individu yang diserang, dalam keadaan rendah(misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi ataupada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobinsel sabit akan mengubah bentuk sel – sel darah merahmenjadi bentuk sabit.

2.Fibrosis sistikFibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya proteinyang membantu transpor ion klorida melalui membranplasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yangmempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjarkeringat, dan lain-lain.

3.GalaktosemiaGalaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakangalaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidakdihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal

20

seharusnya laktosa dirombak menjadi glukosa dangalaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yangkemudian dirombak melalui proses glikolisis ataudiubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yangtinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata,hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi,diare dan muntah – muntah. Gejala ini dapat dideteksidengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemiadapat dihindari dengan diet bebas laktosa.

4.AlbinoKata albino berasal dari albus yang berartiputih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampumembentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asamamino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalaninuntuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadimelanin.

5.PhenylketonuriaPhenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunanyang disebabkan oleh ketidakberesanmetabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukanmetabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino inimerupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosindan melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenilpiruvat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnyaasam amino dalam darah yang banyak terbuang melaluiurin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, matakebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuhkhas seperti orang psychotic, gerakan menyentak -nyentak dan bau tubuh apak.

6.ThalassemiaIstilahnya berasal dari kata thalasa = laut dananemia. Thalassemia merupakan kelainan genetik yangditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekalisintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyaikemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Padathalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran :

21

microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) danpolycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apayang disebut “target cell”.

2. Pewarisan alel dominan autosomalIndividu penderita biasanya memiliki genotipe

heterozigot.1.AkondroplasiaAkondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknyakomponen tulang rawan pada kerangka tubuh secarabenar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kakidan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggitubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi,ukuran kepala, dan ukuran tubuh normal. Individupenderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atauKk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigotresesif (kk).

2.BrakidaktiliBrakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikandengan jari tangan atau kaki yang memendek karenamemendeknya ruas – ruas tulang jari. Penderitabrakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot(Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaanhomozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masaembrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanyamempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yangtengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruasjari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb)merupakan individu normal.

3.HuntingtonHuntington merupakan suatu penyakit karena terjadidegenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapatbalik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah.Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Olehkarena itu, dengan satu alel H saja semua individuyang heterozigot akan mendapatkan Huntington.Individu normal mempunyai alel resesif (hh).

4.Polidaktili

22

Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satuatau kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan ituberbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari danada pula yang terdapat dari jari kelingking.

3. Kelainan dan penyakit karena alel resesif terpautkromosom seks X 1.HemofiliaHemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII ataufaktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadihemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebutterletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakitresesif terkait kromosom X, yang disebabkan karenatidak adanya protein tertentu untuk penggumpalandarah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali.Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darahakan membeku) dalam waktu 5-7 menit. Tetapi padapenderita hemofilia, darah akan membeku 50 menitsampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematiankarena kehilangan terlalu banyak darah. Perempuanyang homozigot resesif untuk gen ini merupakanpenderita (XhXh), sedangkan perempuan yangheterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun iahanya berperan sebagai pembawa atau carier. Seoranglaki-laki penderita hanya mempunyai satu genotipyaitu (XhY).

2.Buta WarnaPenderita tidak dapat membedakan warna hijau danmerah atau semua warna. Individu yang buta terhadapwarna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan)dikarenakan individu tersebut tidak mempunyaireseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjanggelombang hijau atau merah. Buta warna merupakanpenyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (colorblind) yang terdapat pada kromosom X. Perempuannormal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan

23

heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalahhomozigotik resesif cc. Laki-laki hanya mempunyaisatu kromosom X sehingga hanya dapat normal XY ataubuta warna XcY.

3.Distrofi OtotKelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnyaotot – otot dan hilangnya koordinasi. Kelainan initerjadi karena tidak adanya satu protein otot pentingyang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yangspesifik pada kromosom X.

4.Sindrom Fragile XNama sindrom fragile diambil dari penampakan fisikkromosom X yang tidak normal.Bagian kromosom X yangmengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujunglengan kromosom yang panjang. Dari semua bentukketerbelakangan mental yang disebabkan oleh faktorgenetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.

5.Sindrom Lesch-NyhanPenyakit ini timbul karena adanya pembentukan purinyang berlebihan. Sebagai hasilmetabolisme purin yang abnormal ini, penderitamemperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejangotak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggotakaki dan jari – kari tangan. Selain dari itupenderita juga tuna mental, menggigit serta merusakjari – jari tangan da jaringan bibir. Semua penderitaadalah laki – laki dibawah umur 10 tahun, dan belumpernah ditemukan pada perempuan. Penyakit yang jarangdijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalamkromosom X.

Kelainan genetik karena terpaut kromosom YGen tertaut krosom Y merupakan gen tertaut kelaminsempurna, artinya kelainannya hanya terjadi pada laki –laki.1.Hypertrichosis

24

Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagiantertentu ditepi dan telinga. Pada laki laki normal,akan memiliki gen dominan H. Gen resesif hmenyebabkan hypertrichosis.

2.Weebed ToesDisebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulitdiantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katakatau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaannormal.

3.HystrixgravierGen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjangdan kaku dipermukaan tubuh, sehingga terlihatmenyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. Aleldominan Hg menentukan pertumbuhan rambut normal.

Kelainaa genetik karena aberasi kromosom1.Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin(XYY).Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs padatahun 1965 dengan ciri – ciri pria bertubuh normal,berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilakukasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkanwatak kriminal, IQ dibawah normal.

2.Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )Penderita mengalami kelebihan satu autosom padakromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki – lakidan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Downpada tahun 1866 dengan ciri – ciri tinggi badansekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal,lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jaripendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangantebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil –kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril.

3.Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin(XXY).Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter

25

tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki – lakitetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecildan mandul , payudara membesar, dada sempit, pinggullebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderungtinggi (lengan dan kakinya panjang), mentalterbelakang.

4.Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosomkelamin yaitu X.Kelainan ini ditemukan oleh H.H.Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turnerberkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alatkelamin bagian dalam terlambat perkembangannya(infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua putingsusu berjarak melebar, payudara tidak berkembang,badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dadalebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher,dan mengalami keterbelakangan mental.

5.Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satuAutosom nomor 18. Ciri ciri penderita adalah memilikikelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawahkedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang,tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6bulan saja.

6. Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebuttrisomi. Trisomi dapat terjadi padakromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri – ciri penderitakepala kecil, mata kecil, sumbing celah langitlangit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak,jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnyaterbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usiakurang dari 1 tahun.

7.Sindrom Cri du chatAnak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosomnomor 5 ini mempunyai mental terbelakang, memilikikepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak

26

biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya sepertisuara kucing. Penderita biasanya meninggal ketikamasih bayi atau anak – anak.

4. Sindrom TurnerA. Definisi

Sindroma Turner adalah kelainan kromosom di mana semuaatau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada(manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom,dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuanmemiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindrom Turner,salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainanlainnya.

B. EpidemiologiSindroma turner terdapat kira-kira satu dalam 3000kelahiran hidup. Lebih dari 90% mengalami abortusspontan. Perkiraan kasar untuk sindroma turner dewasadalam populasi umum adalah 1 tiap 5000.

C. DeteksiUntuk memastikan diagnosa pasti, maka harus dilakukanpemeriksaan kromosom, yang diambil dari darah.Pemeriksaan ini bisa dilakukan di laboratorium yangmenyediakan pemeriksaan kromosom. Kelainan ini jugadpaat diketahui saat dalam kandungan, jika gejalanyasangat nyata, dan dokter kandungna mungkin akanmelakukan pemeriksaan lebih lanjut seperti mengambilsedikit jariangan plasenta atau cairan amnion.

D. Gejala Klinis1) Perawakan pendek (short stature)

Waktu lahir anak sudah pendek dan pada pertumbuhanselanjutnya biasanya berada di bawah persentilketiga. Bila dewasa umumnya tidak lebih tinggi dari150cm.

2) Webbed Neck

27

Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangularskin fold) yang terbentang dari telinga sampai keakromion. Batas rambut biasanya rendah sekali,kadang-kadang sampai scapula.

3) Kelainan wajahMuka biasanya agak aneh, tampak lebih tua dariumurnya. Ujung mata agak miring kebawah (antimongoloid) dengan lipatan epikantus. Jarakinterorbital agak kecil. Telinga besar dan rendah(low set) dan kadang-kadang disertai cacat.Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurnasehingga tampak kecil. Hal ini juga akanmengakibatkan gangguanpertumbuhan gigi. Langit-langit melengkung tinggi.

4) Kelainan rangka.Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentukperisai (shield-like chest) dengan puting susu yangletaknya berjauhan. Kadang-kadang ditemukan pektusekskavatus, pigeon chest, gabungan beberapa tulangrusuk atau spina bifida, skoliosis, cubitus valgus,kelainan pergelangan tangan (Madrlung’s deformity) dankelainan lutut. Sering tampak jari tangan dan kakiyang pendek dan kecil, sindaktili dan haluks valgus.

5) Kelainan kulit.Webbing di tempat lain seperti di jari dan aksila.Sering ditemukan keloid dan nevi pigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vitiligo. Cafeaulait spots danneorofibromatosis Von Rlexklingshausen. Kuku seringkecil dan tipis (hipoplastik), letaknya dalam denganpinggir kulit lebar.

6) Sistim kardiovaskular.Kira-kira 25% dari kumpulan kasus Wilkins disertaikoarktasio aorta. Walaupun jarang, kadang-kadangditemukan pula stenosis subaortik. Defek septum dandekstrokardia, yang mungkin tidak ada hubunganlangsung dengan sindrom ini. Hemangioma multipel danleangiektasia pada usus pernah ditemukan. Limfedema

28

sering di temukan pada bayi yang mempunyai sindromBonnevie-Uhrlich. Sering pula ditemukan hipertensidengan sistolik berkisar antara 135-150 mmHg dandiastolic 90-110 mmHg, tetapi tidak didapatkankecenderungan untuk naik. Tidak ditemukan kelainanginjal, kecuali kadang-kadang didapatkan kelainanbawaan seperti horse shoe kidney.

7) Kelainan mata.Ptosis, strabismus, koloboma, katarak kongenital danretinitis pigmentosa dan kadang-kadang buta warna.

8) Kelainan intelegensiaSekitar ¼ - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahandaya pikir. Terutama mereka yang mempunyai webbedneck. Di rumah sakit jiwa ditemukan 0,05% daripenderita wanita. Walaupun demikian didapatkan pulapenderita yang cukup cerdas.

9) Kelainan pubertas.Karena kelainan gonad. Anak tidak akan mengalamimasa pubertas. Gejala seks sekunder yangkarakteristik seperti pertumbuhan payudara, rambutaksila dan pubis serta perubahan labia minora tidaktimbul atau hanya sedikit sekali. Semua hal inisebagai akibat tidak adanya respons gonad untukmembuat estrogen.

E. KomplikasiDefek jantung congenital dapat menyertai monosomikromosom seks, pengidap sindrom turner beresiko tinggimengalami fraktur tulang semasa kanak-kanak, danosteoporosis pada orang dewasa karena kurnagnyaestrogen, dan sebagian individu mungkin memperlihatkanketidakmampuan belajar.

F. Penanganan1. Segi psikologi

Terhadap anak harus diyakinin sedemikian rupasehingga ia mempunyai perasaan seperti anak wanita

29

lainnya yang seumur. Untuk itu perlu diberikanhormon kelamin dan terhadap orangtua perlu diberikankeyakinan bahwa terapi hormonal ini di perlukan.

2. Terapi hormon Dimulai kalau sudah akil-balik. Sebaiknya lebihdahulu dilakukan pemeriksaan kadar gonodotropinpenderita. Diberikan hormon estrogen terus menerusselama 6-9 bulan sehingga timbul pertumbuhanpayudara, vagina dan uterus. Sesudah masa ini,estrogen dapat diberikan secara siklik, yaitu selama21hari dan 2-5 hari kemudian akan timbul menstruasi.Kalau respons terhadap estrogen kurang baik, dapatditambahkan progesteron selama minggu ketiga darisiklus tersebut.

G. PencegahanUntuk pencegahan sendiri dapat dilakukan konselinguntuk mengetahui lebih jelas dan lebih dini, tapihingga sekarang belum ada metode khusus yang dapatmencegah sindroma Turner. Namun, kelainan ini dapatdideteksi, bahkan sejak dalam kandungan, atau saatanak-anak, sehingga dapat ditangani lebih dini danlebih baik, untuk mencegah komplikasi yang mungkinterjadi.

5. Determenasi SeksDeterminasi seks adalah penentuan jenis kelamin, yangdiwariskan secara bebas oleh gamet parentalnya kepadaketurunannya dalam peristiwa meiosis. Tokoh yangmenyelidiki tentang determinasi seks adalah Henking(1891) dan Mc Clung (1902). Berdasarkan hasilpenelitiannya diketahui bahwa setiap organisme memilikibentuk kromosom seks yang memiliki pola berbeda, yaitusistem XY, XO dan ZW

A. Sistem XX – XY

30

Sistem ini ditemukan pada tumbuhan, hewan dan manusia.Genosom X berukuran lebih besar dibandingkan genosomY. XX merupakan betina, XY merupakan jantan

B. Sistem XO – XXSistem ini ditemukan pada serangga (belalang) danorthoptera lainnya. Genotip XO adalah jantan dangenotip XX adalah betina.

C. SistemZZ – ZWSistem ini ditemukan pada bangsa unggas, ikan dankupu-kupu. Genotip ZZ adalah jantan dan genotip ZWadalah betina.

D. Sistem Haploid - diploid (Ploidi)

Sistem ini penentuan jenis kelamin tidak ditentukanoleh kromosom seks, melainkan kromosom tubuh(autosom). Ditemukan pada bangsa kelompok semut danrayap. Betina berkembang dari sel telur yang dibuahisehingga diploid. Jantan berkembang dari sel teluryang tidak dibuahi, sehingga haploid

31

E. Pautan Seks (Sex linkage) Pautan seks adalah gen yang terletak pada genosom ataukromosom seks. Kromosom seks adalah kromosom yangbukan menentukan sifat, tapi menentukan jenis kelamin.Dalam keadaan normal kromosom seks tidak mengandunggen atau sifat. Gen yang terdapat pada kromosom seksdisebut pautan seks. Pautan seks ditemukan oleh Morgandengan menggunakan hewan Drosophyla melanogaster (lalatbuah)

M : Alel untuk sifat mata merahm : alel untuk sifat mata putihRasio Genotip F1:XMXM : XMXm : XMY : XmYRasio Fenotip F1:Betina Mata merah : jantan mata merah : jantan mata putih = 2 : 1 : 1Dapat disimpulkan gen warna mata merah terpaut pada kromosom X

6. Pemeriksaan USGPemeriksaan USG adalah salah satu cara pemeriksaan

organ tubuh dengan gelombang suara berfrekwensi tinggi.Gelombang suara ini kemudian diarahkan ke dalam tubuhdengan alat ultrasonografi. Pada dasarnya, prinsip USGitu sama dengan teknologi deteksi kapal selam yangmemakai sonar.

Sebenarnya, asalkan dapat memantulkan gelombangsuara frekwensi tinggi, setiap organ dalam tubuh dapatdiperiksa dengan USG. Misalnya jantung, hati, kantungempedu, pankreas, ginjal, kandung kemih, dan rahim. Namun

32

bagaimanapun juga, tetap ada organ tertentu yang berisirongga udara sehingga kurang mampu memantulkan gelombangsuara berfrekwensi tinggi. Organ yang dimaksud misalnyaparu, lambung, dan usus. Organ-organ inilah yang takdapat diperiksa dengan USG.

USG dapat mendeteksi berbagai kelainan, sepertipembengkakan atau penyusutan organ secara detail. Mulaidari tumor berdiameter 5 mm, batu pada kandung empeduataupun ginjal, bahkan sampai nanah pada organ dalamtubuh. Tak hanya itu, USG juga ampuh untuk mendeteksiadanya cairan atau perdarahan ataupun kebocoran dalamorgan dalam tubuh. Dalam perkembangan teknologi terakhir,USG bahkan digunakan sebagai tuntunan dalam melakukanbiopsi (pengambilan jaringan) di dalam organ tubuh kita.Salah satu fungsi pemeriksaan dengan ultrasonography(USG) adalah untuk melihat kehamilan.

Pemeriksaan dengan USG justru dapat memberikansejumlah manfaat, antara lain mendeteksi kelainananatomis pada organ dengan cepat dan akurat. Hal inilahyang memungkinkan dokter untuk merencanakan pemeriksaanlanjutan yang lebih terarah, sehingga diagnosis yangpasti dapat dilakukan lebih dini. Dengan begitu, ketikaada pasien mengalami suatu masalah atau kelainan, bisadilakukan perawatan lebih dini. Masa penyembuhan punmenjadi lebih cepat.

Patut pula dicatat, pemeriksaan dengan USG jugatidak menimbulkan rasa sakit bagi pasien dan tidakmemerlukan persiapan khusus. Namun, khusus untukpemeriksaan kantung empedu, memang perlu puasasekurangnya delapan jam.

7. Cara Pemeriksaan Seks KromatinJaringan yang bisa di pakai adalah sel mukosa pipi. Barrbody bisa ditemukan di sel mukosa pipi, sel mukosavagina, biopsi kulit, akar rambut, dan cairan amnion. 1. Ambil sel mukosa pipi dengan mengerok bagian dalampipi dengan sendok.

33

2. Buat sediaan setipis mungkin dari hasil kerokantersebut.

3. Keringkan di udara kemudian rendam dengan methanol,dibiarkan hingga 5 menit.

4. Bilas dengan aquadestilata dan warnai dengandirendam dengan larutan Giemsa selama 15 menit.

5. Lalu bilas kembali dengan aquadestilata, dankeringkan dengan kertas, lalu periksalah di bawahmikroskop sel mukosa tersebut.

6. Inti sel mukosa dari seorang perempuan mengandungbadan kromatin, letaknya di perifer/tepi membranplasma, dekat dinding inti, bentuknya bulat.

7. Laki-laki tidak mempunyai badan kromatin/barr body,sehingga badan kromatin ini dapat menjadi penentu jeniskelamin dan disebut seks kromatin

8. Jumlah barr body pada perempuan normal adalah satu,yaitu jumlah kromosom X dikurangi satu.

9. Barr body dikatakan + bila ditemukan lebih dari 4buah dalam 100 sel.

34

BAB 3PENUTUP

3.1 Kesimpulan Sulastri mengalami Sidrom Turner yang disebabkaanperistiwa nondisjunction pada fase gametogenesis ayah atauibunya sehingga kromosom Sulastri menjadi 45 X0.

3.2 Saran1. Bagi pasangan yang khawatir akan memiliki anak dengan

kelainan genetik, sebaiknya melakukan konsultasiterlebih dahulu sebagai tindakan pencegahan.

2. Penderita Sindrom Down harus mendapatkan perhatiankhusus. Upaya penanganan yang dapat dilakukan, yaitu: Memberi dorongan psikis agar dapat bergaul dengan anaknormal lainnya

Melakukan terapi hormon

35

DAFTAR PUSTAKA

Aryulina, Diah. 2004. Biologi SMA dan MA untuk Kelas XII. Jakarta:Erlangga.

Ayu CM, ida., Bagus gde FM, ida., & Manuaba. 2006. Memahami KesehatanReproduksi Wanita ed 2. Jakarta: EGC

Bagus gde Manuaba, Ida. 2000. Penuntun Kepaniteraan Klinik Obstetri danGinekologi. Jakarta: EGC.

Wikjosastro, Hanifa. 2008. Ilmu Kandungan Jilid 6. Jakarta: Bina Pustaka.

K, Tri Rama. 2008. KAMUS LENGKAP BAHASA INDONESIA. Surabaya: MitraPelajar.

Dorland, W.A. Newman. 2011. Kamus Saku Kedokteran Dorlan Edisi 28.Jakarta: EGC.

Sisnsin, lis. 2008. Skia: Masa Kehamilan & Persalinan. Jakarta: Elex MediaKumputindo.

36