Rev. Esp. de Cir. Ost., 14, 283-300 (1979)

CIUDAD SANITARIA VIRGEN DE LAS NIEVES DE LA SEGURIDAD SOCIAL. GRANADA.

DEPARTAMENTO DE TRAUMATOLOGÍA y CIRUGÍA ORTOPÉDICA

Prof. Dr. C. HERNÁNDEZ MEYER

Displasia ósea fibrosa

Visión de conjunto, con motivo de la presentaciónde un caso diseminado asociado con «diabetes mellitus»

M. GARCIA,l A. FRASQUET,l R. SANCHEZ,l M. CONDE 2

Y M. GOMEZ DE AIlANDA 2

RESUMEN

Con motivo de la observación de un caso de disp1asia fibrosa generalizada,se hace una revisión somera de las manifestaciones clínicas, destacando en elcaso que se presenta la afectación de piel y coexistencia de diabetes mellitus, queal colocarlo en la panorámica de las displasias fibrosas, inducen a los autoresa pensar en una afección sistemática.

También se incluyen unos cuadros de diagnóstico diferencial en las formasmonostóticas y poliostóticas.

l)escriptores: Displasia ósea fibrosa. Diabetes Mellitus.

SUMMARY

The authors present a case of fibrous dysplasia asso1ciated with ski", mani=festations and diabetes mellitus, going ta a syst~lmic afection. Two pictures ofdiferential diagnn'stic in the monostotic and poliostotics forms will be considered.

Keys ,vords: Fibrous Dysplasia. Diabetes Mellitus.

Se trata de una entidad nosológica queen muchas descripciones se conoce con elpatronímico de enfermedad de Jaff.e-Lich·tenstein, aunque ya fue reconocida comoentidad en 1922 por WEILL en la literaturagermana. Las lesiones habían sido confun­didas, en los casos de localización única,con quistes unicamerales, fibroma osifican­te, fibroma no osteogénico o, en los casosmulticéntricos, con la encondromatosis deÜllier y, en aquellos muy diseminados, conel hiperparatiroidismo, la neurofibroma-

1, Médicos Adjuntos. 2, Médicos Residentes.

tosis y, ya en la edad adulta, con la en­fermedad de Pagel.

FREUND y MOFFERT revisan esta enfer­medad en 1936 y la describen con el títu­lo de Osteodistrofia fibrosa; un año des­pués, ALBRIGHT describe cinco casos contrastornos endocrinos y manchas color cafécon leche con el nombre de Osteítis fibro­sa diseminada (3}.

En 1938, LICHTENSTEIN (15) aportóocho casos con u,n estudio detallado de laslesiones óseas, proponiendo el nomhre deDisplasia fibrosa o Displasia fibrosa polios­tótica. Desde entonces, ésta es la denomi-

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naclon más frecuentemente usada, cuandoson múltiples los huesos afectados. Paraeste autor es la anomalía más frecuente enel desarrollo esquelético, tras la exóstosismúltiple hereditaria.

LICHTENSTEIN y JAFFE (16), en 1942,aportan quince nuevos casos, a los quehan seguido abundantes comunicacionesy revisiones de esta enfermedad.

El cuadro clínico de la displasia óseafibrosa es el subsiguiente a la apariciónde tejido fihroso secundario en el hueso,asociado, en ocasiones, a manchas colorcafé con leche, trastornos endocrinos y,en algunos casos, lesiones neurológicas.Las lesiones pueden quedar localizadas enun solo hue30, constituyendo una lesiónúnica o varias en el mismo. Son las formasmonostóticas.

Para SCHLUMBERGER (2, 27), el fibromao~jficante y el no osteogénico son varieda­des de esta enfermedad. Aunque la histolo­gía de estos es característi~a en los casostipo, puede ser difícil o imposible su dis­tinción en los casos atípicos. Las formaspoliostóticas afectan a varios huesos, depreferencia hemimélica, pero pueden afec­tar a la totalidad de los huesos del esque­leto.

TANHAUSER piensa se trata de una ma­nifestación de la neurofibromatosis. El pa­recido con ésta reside en el hecho de queambas son debidas a un defecto de la proli­feración y maduración fibroblástica.

Estas formas diseminadas pueden serconfundidas con el Paget y la enfermedadde Recklinghausen y menos con la encon­dromatosis y la histiocitosis.

El término de displasia fibrosa cadavez. tiene más aceptación para designar laslesiones displásicas de la base craneal yde los maxilares superiores, lugares fre­cuentemente afectados en la enfermedady cuyas manifestaciones clínicas, en el cua­dro plenamente establecido, son muy su­gestivas. Las lesiones a este nivel suelen

presentar abundantes trabéculas óseas enel seno de un tejido fibroso, lo que les dauna gran dureza radiológica. Se consideraque la mayoría de los fibromas y fihros­teomas de esta localización son, en reali­dad, casos de displasia fibrosa.

Si bien no es una enfermedad frecuen­te, tampoco se puede decir que sea extre­madamente rara.

La etiología no es conocida. Para al­gunos, su origen es congénito; sin embar­go, otros autores piensan, especialmenteen las formas monostóticas, que su origenes traumático (SCHLUMBERGER, 27).. Noexisten datos suficientes que apoyen unateoría hereditaria ni unas relaciones fami­liares como las descritas por SHEDRW, encuyo caso la madre tenía pigmentacionescutáneas y dos hermanos estaban afectadosde neurofibromatosis.

Las investigaciones cromosómicas(HALL, JOHNSON, TELLER, etc.) no señalananomalías de la osteogénesis.

La coincidencia de alteraciones óseas,nerviosas y cutáneas induce a pensar en al­guna anomalía que afecta a la hoja medialembrionaria, pero esta teoría aún no estátotalmente esclarecida (JESSERER, 14).

Por otra parte, la disfunción endocri­na, que afecta principalmente al sexo fe­menino, el rápido crecimiento y precozcierre de las placas yugales sugiere elconcepto de una disfunción poliglandularsubsiguiente a una alteración de la hipó­fisis, lo que está apoyado por la frecuenteafectación de la base craneal, que redu­ciría el espacio a la pituitaria.

La localización más frecuente es a ni­vel de las costillas y huesos planos, espe­cialmente craneales, aunque las primerasmanifestaciones clínicas suelen ser conse­cuencia de la localización de la enferme­dad en los huesos largos de las extremi­dades; no obstante, puede afectar a cual­quier hueso y a cualquier número de ellos.

El contenido de las lesiones óseas está

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constituido por masas fibrosas blanque­cino-amarillentas, de consistencia elásticay relativamente densa, que en su crecimien­to corroen por dentro la cortical, adelga­zándola.

La histología perióstica es normal.Mioroscópicamente se aprecian zonas

sanas alternando con otras patológicas.El comienzo es habitualmente metafisa­

rio, progresando hacia la diáfisis poste­riormente; aunque normalmente respetala epífisis, en algunos casos también éstase ve afectada.

En los huesos planos, particularmentela base del cráneo y maxilar, existen zonascondensantes de osteoesclerosis con aumen­to de volumen óseo, que serán los respon­sables de la facies leonina y del exoftalmos.

Microscópicamente, la característicamás importante es la proliferación de fibro­blastos que producen una matriz densa, nodisponiéndose las trabéculas funcionalmen­te. En algunos casos se encuentran focoscondroides metaplásicos que, cuando sonabundantes, pueden hacer pensar en unaneoplasia del cartílago hialino. En otraszonas, el tejido fibroso es acelular, pudien­do observarse también focos de degenera­ción mixoide.

El tejido conjuntivo constituyente deestas lesiones es pobre en vasos, estandocruzado por trabéculas osteoides que ex­plican el rechinar del bisturí, como si setratase de arena.

Pueden encontrarse, asimismo, peque­ños agregados de hemosiderina (26), aun­que la hemorragia no sea un signo impor­tante en el examen microscópico. En lavecindad de éstos se observan células gi­gantes que, aunque escasas, pueden, endeterminadas ocasiones, recordar el tumorde células gigantes o marrón del adenomaparatiroideo. Estas células son de tamañomediano, conteniendo de tres a veinte nú­cleos, usualmente agrupados en el centro.

También pueden verse células con su

citoplasma lleno de gránulos lipídicos, asícomo osteoclastos típicos, aunque nunca,abundantes.

La metaplasia fibrosa, más frecuenteen las lesiones, es un rasgo característico,aunque no patognomónico, puesto que enla osteogénesis normal las células tipoemergen de la masa indiferenciada fibrosa.Habrá, pues, que preguntarse en qué con­siste, qué se puede considerar como meta­plasia fibrosa. Actualmente se consideracomo metaplasia el producto óseo y susrelaciones con la matriz, que en la displa­sia ósea es anormal.

Los focos de crecimiento ,rápido ofre­cen figuras mitóticas.

McINTOSH y colaboradores (21) estu­dian la distribución circulatoria en seiscasos, encontrando fístulas arterio-veno­sas funcionantes, cap~ces de aumentar elflujo sanguíneo local e, incluso, llegar atener repercusión cardíaca, lo que es detener en cuenta desde el punto de vistaterapéutico.

CHANGUS' ha demostrado que el conec­tivo displásico contiene abundante fosfa­tasa alcalina. La enfermedad se consideratiene preferencia por los huesos planos(costillas y cráneo), pero las primeras ma­nifestaciones clínicas suelen ser a nivel delos huesos largos.

El comienzo ocurre en la infancia yadolescencia, aunque el diagnóstico se hace,generalmente, más tarde. En caso de lesio­nes solitarias, no es raro encontrarlas enla tercera y cuarta década, con motivo deuna exploración radiológica ajena a esteproceso o a una fractura secundaria. Va­gas molestias, dolores sordos a veces, in­flamación local y dolor motivan la consultamédica y la práctica de la radiografía,cuando ocurre, como casi siempre, a nivelde los huesos largos. Otras veces se descu­bre con motivo de una fractura espontáneao con un mínimo traumatismo. La inflama­ción local, con calor y dolor, y las frac-

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turas espontáneas parecen corresponder ala fase activa de la enfermedad.

Elemento importante y típico en elcuadro clínico de esta enfermedad son lasdeformaciones, de las que, las más carac­terísticas son la incurvación femoral enforma de «cayado de pastor» y la faciesleonina, lo que ocasiona serios problemasanatomo-funcionales y estéticos por lasgrandes dificultades de corrección (26).

Se ha señalado, en algunos casos, laexistencia de exoftalmos.

Habitualmente se consideran dos for­mas: La monostótica, que es la más fre­cuente y que, a su vez, puede estar cons­tituida por uno o varios focos en un mismohueso. Y la poliostótica, que afectando .avarios huesos tiene preferencia por la uni­lateralidad; no obstante, puede afectar ala totalidad de los elementos óseos delesqueleto. Esta última forma, cuando vaasociada a la pubertad precoz, constituyeel síndrome de Albright (3), que no debeconfundirse con el pseudo-pseudo-hipopa­ratiroidismo, de s c r ita por este mismoautor en 1942 y que se caracteriza porobesidad, dismorfia de manos y pies, re­traso mental, talla pequeña, cara redon­deada, calcificaciones heterotópicas, den­tición tardía y uñas quebradizas (4), (20).Esta pubertad precoz ocurre antes de losseis años y predominantemente afecta alas niñas. En ésta se pueden dar una granvariedad de gradaciones, desde hemorra­gias vaginales esporádicas, sin otros sig­nos gonadales, hasta una auténtica mens­truación.

Se calcula que este síndrome ocurrecada cuarenta displasias asociadas a otrostrastornos endocrinos, incluyendo la tireo­toxicosis, acromegalia, ginecomastia, sÍn­drome de Cushing y otros desórdenes plu­riglandulares.

PECK, F. B. Y SAGE (25) describen en1944 un caso de ~índrome de Albrightasociado a diabetes mellitus.

En estos casos, la eliminación de los17-cetosteroides es normal, comportándoEede forma diversa la eliminación de gona­dotropinas.

También se han descrito como anoma­lías asociadas el aneurismo arteriovenosocongénito, situs inversus, cataratas, mon­golismo y otros.

Las lesiones cerebrales, comprobadasanatómicamente, podrían explicar ladis­minución de la inteligencia que a vecesse encuentra en estos enfermos, así comorelacionarlos con la disendocrinia subsi­guiente a la disfunción pituitaria.

Las manchas color café con leche cons­tituyen un rasgo más, característico deesta enfermedad. Son manchas planas y

de distinto tamaño. La epidermis y el eo·rión subyacente son normales en textul é1

y consistencia. Habitualmente se encuen­tran en las regiones dorso-lumbar, nucay glúteos, aunque muchos autores indicansu localización sobre las regiones afectascon lesiones óseas. Pueden asimismo loca-"lizarse en las mucosas. Es raro encontrar­las en las formas monostóticas.

Las fracturas espontáneas son muy fre­cuentes (en más del 50 por 100 de los ca­sos) y parecen corresponder a la faseacti­va de la enfermedad. Se localizan siempresobre un hueso patológico y consolidandentro de los plazos normales. Son, en ge­neral, las causantes de las deformacionescaracterísticas de Jaffe-Lichtenstein (16),como son el fémur «en cayado de pastor»o las que ocurren a nivel de occipital, pel­vis, etc., y que, a nivel de los miembros,conducen a una dismetría (un 60 por 100de los casos).

La analítica, en general, es normal, sal­vo las fosfatasas alcalinas que estánaumentadas, especialmente en las fases deactividad, y un moderado incremento dela velocidad de sedimentación, aparte delas alteraciones propias de los trastornosendocrinos que pueden estar asociados.

M. GARCÍA y OTROS. - DISPLASIA ÓSEA FIBROSA 287

Las formas monostóticas no presentanalteración alguna.

En el examen radiológico se puedecomprobar cómo el diámetro de los huesosestá aumentado, aunque en los puntos derepetidas fracturas éste se reduce, tal vezpor un agotamiento celular en la meta­plasia necesaria para la reparación de lafractura o por una desviación de estascélulas hacia la fibrosis. La cortical apare­c·e adelgazada y corroída en su parte inter­na, pudiendo verse zonas de mayor cla­ridad, lacunares, en «pompas de jabón»redondeadas u ovales, de diferentes tama­ños, bordeados por un ribete denso, quea veces se agrupa semejando un «panal deabejas», con desaparición del sistema tra­becular. Estas lesiones que afectan al hue­so no adoptan sistematización alguna. Enel interior de algunas de estas lagunas seaprecian pequeños puntos densos que co­r!responden a hueso calcificado.

En los huesos planos las imágenes areo­lares pueden semejar un tumor de mielo­plaxas y las costillas, frecuentemente afec­tadas, toman aspecto fusiforme.

Las vértebras pueden presentar lesio­nes a nivel de cuerpos, láminas y espino­sas y semejar en ocasiones un angioma.

A nivel de los huesos del cráneo, lasimágenes lacunares aumentan de grosoróseo, siendo frecuente que la escama deloccipital está engrosada y densa y que, enalgunas ocasiones, puede ser de 3-4 cm.Cuando esta imagen se observa en el adul­to, puede hacer pensar en la enfermedadde Pagel. Asimismo, la base craneal estáengrosada y condensada, motivando enalgunos casos la desaparición de las cavi­dades nasales. Con frecuencia hay una pla­tibasia.

No se observa reacción periosta!.Por lo general, son diagnosticados con

más frecuencia a nivel de los huesos lar­gos, siendo el orden de afectación, de mása menos, desde fémur, tibia, húmero y

radio, que en las formas poliostóticas sue­len e3tar siempre afectados, ,a los huesosplanos del cráneo, costillas y pelvis.

Las formas monostóticas de esta en­fermedad deben ser diferenciadas de aque­llos otros procesos que dan imágenes ra­diotraslúcidas, únifocales, como el quisteóseo aneurismático, mieloplaxas, etc., loque no suele ser difíciL

La zona afecta, muestra en las radio­grafías, cuando se trata de un Jaffe, unaspecto vidrioso, lo que disminuye el con­traste con el hu~so normal vecino y ayudaa la diferenciación con el quiste óseo so­litario. (Ver cuadro l.)

Las formas poliostóticas deben diferen­ciarse, en primer lugar, de la enfermedadde Recklinghausen, toda vez que en esteúltimo caso, es necesaria la extirpacióndel adenoma paratiroideo. Asimismo hayque tomar en consideración la enfermedadde Gaucher, la enfermedad de Hans-Schu­ller-Christian, encondromatosis, etc., y enaquellos casos que se ven por primera vezen la edad adulta la enfermedad de Paget.(Ver cuadro 2.)

Los exámenes de laboratorio puedenproporcionar datos importantes, como lascif.ras de fosfatasas y velocidad de sedi­mentación, que están elevadas en la dis­plasia fibrosa, siendo el resto normal. Enel Recklinghausen existen alteraciones ca­racterísticas en las cifras de calcio, fósforoy fosfatasa alcalina. Por otro lado, en ladisplasia fibrosa no hay osteoporosis.

Elemento de gran trascendencia diag­nóstica es la biopsia ósea, bien por aspira­ción o bien quirúrgica. Sin embargo, nosiempre es concluyente, ya que la delimita­ción histológica frente a otros quistesóseos, fibromas o tumor de células gigan­tes, es, en ocasiones, difícil. El cuadromicroscópico que ofrece la displasia fibro­sa es siempre impresionante, pero nuncacaracterístico ni excluyente por patogno­mónico.

Características diagnósticas de lesiones monostóticas

.1: ~ DISPLASIAr.l FIBROSA.~ MONOSTOTICA

CONDROMA CONDROBLAS-/ FIBROMA NO I ~ISTE AlIEU-1 OllClU1O'lA.TOMA OSTEOOEl/ICO RISMATICO EOSINOFICO

JWITOMASOSEOSAISLAllOS

SIFILISOSEA

TUBERCULOSIS I OSTEOMIELITISTm:OR DEIHELOPLASAS

TUNORESOSEOS METAlTASICOS -

QUISTEOSEOESENCIAL

;SSi Desco:\o­81 oído.t

Herenciareoesiva.

Se señalafrecuente­mente untraumatis­mo local.

P..eaooiónenespecifi-ca ósea a 1 Se señaladistintos un trawna.procesoslocaloso

Desoono­cida.

A veoes S8

señala untrauma. Treponema

lIlYoobac­teriWll.

Agentes bac­terianos(frecuonte­mente esta­filooocos)

¿Traumátioo?Al tera.ciónmetaplásioade 108 eh­mentos vasou­lares óseos.

SiembradeltumorprimiUvo.

1.

SUstiiucióndel esponjosopor conjuntivoque luegotambien desa­parece.

l' Y 2' déoa­da. Imagen la.­cunar de oon­tornos regula­res adelgazanoortioal. Free:ras freouen­tes.

'l'umor pri­mitivo. O­tras me­tástasisy estadogéneraleto.

Lesiónoateo­lítica.

Lesión Osteo­lítioa oonabundantescólulasgigantes.

Puede serinaparente.Fracturas ex­pontáneaa.

Dolor. Infla­lpación en losbrotes. Aboe­so de Brodio.Reacciónperióstica.

Coloniza.ciónbacterianaintI'8Ósea •.

Colonizacióntubérculosaintraósea.

Antecedente.otros fooos.dolorosa o

no. Espino.ventosa yreaccióninflamatoria

AnteoedentesA. veces do­lor. Reaooióperióatioay tendenoiaa la per­foración.

Formación deun gomaintra.óseo.

Defeotosóse~s conabundantescélulas dealmacena­miento gre.­eo.

1t. veoesdolor.

Oeteolisisconcretacon abundan­tes oélulaseoeinofilas.

Zonas clarasovales ópolioíclicas,orecen entodas dire­cciones,afeotando acortical.

Cavidadesintra.óaeaade paredeslisas, llenasde sangre ytapizadas porepitelio oonoélulas gi~tea.

l' Y 2' déoa.­das. Moles­tias inespecíficas, ensan=chamiento delsector óseomulticamcral.

El tejiaomatriz os­teofonnadorqueda enfase de te­jido fibro-eo.

Freouenteen jóvenesy adoles­centes.Defecto enla oorticalradiolúoida.

Al princi­pio, ima­gen blan­da ooncierta oa­merización.

Focos000st1tui­doo poracÚJm.llOBde condro­blastos.

_oroartila­ginosointraóseo.

Imagen radio­lúoida re­dondeada,oval, bhndelimi'tada.ClínicaV'lriablo.

Focosdefibroaisósea.~

~

~;

~Imagen úni­oa ó polici-

>ol ~~c:~ ~~~.s• tal esmeri-~ lado".o Clínioa~ V3riable.

~ - I I I I I II~atafisaria

z preferenoia~ fémur" ti-:.1 bi~, humero1-0 c raneo, co $­

~ tillas, y~ pelvis.

l·:etafi sariocontro delhueso. másfrecuente enmetacarpia­nos, falan­ges y meta­tarsiano~

Epifisiariode prefe­rencia, 1':1.­

dio, tibiay peroné.

En generalcerca dela rodilla.t.:andíbulamaxilar.

Huesoa lar­gos y colum­na verte­bral, aunquepuede encon­trarse encualquierlugar.

Profierencráneo, vér­tebros, hue­sos largos,pelvis. Avoces infla­maciónlooal.

Frecuente­m()nte epi­fisario.

Variable Variable

Variablepero gene­ralmenteen huesoslargos.

¡.jetáfisis yepifisis, ge­neralmentetibia, radioy peroné.

Variable

Uetáfisiede loshuesoslargos.

;~ Anodina, A veces al- Reacciones Alteraciones Alteraoiones Las pro- I I§ eosinofilia tera.cionos específicas V. de S. y leucooitarlao Anodina pias del Anodina::: posible. de los l.í,i leucooitos. y V. de S. tumor~ doo sangui- primitivo.

neos.Susti tución

I

localizada~ del tejido1-1 óseo porD tejido fi­~ broso.

LG jpOSible la; ~ Imaligniza-

~ Ició,.

Acumulo oé­lulas oal'­tilnginosashialinas.

Evoluciónmalignapoaible.

Abundanoiade condro­

folastoa.

En generalbenigno.

Tejido fi­broso, aveces combi­naoión cetejido óseoy fibroso.

A vecos for­ma un verda­dero tumor.

Células gi­gantes quetapizan lasparedes.Sangre, ma­crófagos oonhemosiderina.

Benigno

Riqueza decélulas re­ticulo-his­tioci tarias.

Benigno

6élulasxantomato­s&s.

Benigna

Lesionesluéticas.

Benigna "~o

ad vitam".

Tuberculoma(Células deLanghans)

Benigna"Qua ad vi­taro".

Losiones infla­matorias y ne­crótioas. Y.a­orófagos. Aveoes aisla.­zphnto gonnenresponsable.

Benigna"Qua ad vi­tam lt

Abundanoiacélulas gi­gantes mulU­nucleadaa.Hemorragias.

Rápida. Pue­de maligni-

La deltumortipo.

¡.¡ásrápida.

¡según estado 11 11

ejido conjun­i vo oon oélu-

Ilas gigantes yespumosas y 2 11

líquido amari­llento sin tejili

anómalo.

A veces cure.espontáneamen­te. Se despla­za a la diáfi­sis.

Tomado de Ledoux-Lebaard y Fheliz. Modificado y ampliado

Lesiones osteo­líticas conabundantes oé­lulas eosinó­filas.

GRABULOMASOSEOS

ENF. DE HAND­SCHULLER-CHRIS­TIAN

Almacenamientode gras3s neu­tras y coleste­rina.

Bof. de alma­cenamiento d.elipoide s ri­cos en azúcar.

ENF. DE GAU­CHER~

Retieulosis.med.ular.

RETlCULOSISOSEA BLASTO­¡,¡ATOSA

Enfermedadneoplá.sicade médulaósea.

PLASMOCITOSISHEloIO-OSTEO­PATIAS

'l'umoraoionasoartilaginosasintraóseas.

NEUROF1BROMATOS1~ COND~=TOS1S

OsteitiS, fibro-I Neurofibromas •ea generaliza- diseminados.da.~ fibroquís-- Manohas oafé contioa. leche y otras

lesiones ner­viosas.

BBX:KINGHA1JSEND1SPLASIA FI­BROSA (JAFFE-

I I I ¡ LICHTENSTEIN)

Lesiones óseas 1 Displasia óseaen las anemias.: fibrosa l'seudo­

quística hemi­mélica o gene­ralizada.

~I PAGET

Osteitis fibro­:<:;\ sa, defonnante~ e hiperirofian­~ te. No quística.l2:&:e::¡t=l

Cránoo. Vérte­bras, huesoslargos y pel­vis.

Infanoia yMolescencia.

Granulomas deforma ovoideo policíclica.

Escaso.

No alteracione'so escasas.

~ fases sucesivas.) Prolf. cólulasreticu10-histio­oitarias.) Tej .eranulaoiónvasos eosinofilia.

t3) Fase xantomatosa) Fase fibrosa.

Familiar. Alte~- Uo aclaradación sist. retículo histioci ta.

r1C

No

Denendientes deln- afección he­pática.

Infancia. I Infantil yAdolescencia. adulta.

Imágenes lacu-I Ir:Já.eenes osteolí­nares. Henato- ticas redondea­esplenomegalla. das, hepatomega-

lia, exoftalmos,diabetes insípi­da.

No. Sí en lascomplicacio­nes.

Familiar. Alteración sist. retí­oulo hist iocita-

1'10

Panal deabejas.

r.Iadura

rJeoplasia,médula ósea.

Madura

V2.riable. Oste<,­nONsis. ~onas

~iolúcidas.A veces des­trucción ve~

tebral.

Dolor de tipo 1 Dolor de tiporeumático, a ,I:rollnátoideo.veces intensos.

Neoplasia médu­la ósea.

Infancia oadolescenciaIr..cietenninadaInfanoiaInfanoia~ Ná d 50 - Casi siempre anª s e anos t~s de loa 40

anos. l ._ _ __. +-I _

Todos los huesos Todos los hue- De cu~lq~~r H~mimélica o De ,preferencia 1 Todos lo~ l:u~- Variable ~e Preferenoia Proferente fé- En forma infantilZ de preferenoia sos de preferen 100a11zac10n. bJ.lateral. craneo. I S03. Hem1mel1- preferen01a por columna, mur, pelvis, en cr;íneo (tri<l.daS raquis y pelvis. eia raquis y 1 ca generaliza- cráneo, cos- costillas, húmero en sus de Christian). ¡m~ Con frecuencia pelvis. I da de prefellen- tillas, pelvis pelvis, cro- 1/3 proxima- adulto lesiones~ poUostótica, Habitualmente cia huesos ~a~ y vártebras. neo. les, vértebras pequ<3ñas en todo~ nunoa generali- sintematizada. 1 gos ~ extr. :1?- y cráneo. el esqueleto de§ zada. I fenor, COS~l- módula roja.

I--------t-------t-------:---+---------t---~llas y cráneo. _~. ~--~--a Hueso grande oo~ Tamaño óseo nor- Lesiones quis- Imágenes radio- Diploe ampliado., Tamaílo abomba­~ densado. Corti- mal, cortical ticas, defonni- 1úoidas a veces Tabla externa. ! do, corticalesre cal grosor, as- adelgazada. Os- dades de co1um- parcialmente ca,! apenas visible. I adelgazadas.I­~ pecto fibriloso teoporosis. 1m,! na y torax.OtraE oifieadas con Trábeculas en 11 máganes areola­>-<. algodonoso. In- genes quístioas anomalías oon~ grandes deformi- forma r-ddicular res en panal deS curaoión diafi- centrales o sub- nitas manohas o dades de los hu~ (Cráneo en ce- abejas o oris-~ sarla. condales. oon l. de bor- sos afectos. pillo). I tal esmerilado.~ des lisos. i ~~~cr~~~l~~~ . Adenoma, oá.ncer. . Las propia.s de I§ Desconoo1do hiperplasia. pa- Re~n01a He ren01I'l las anemias. Désconocida

~ Neu"I1gia. uo :i:::~. dom1u=te. reoe.iva. . tAo veces aso

~ . fl .bl Ag vad I t Rabi tualmente Hab1tualmente oiados a los3 ~: p:si~~.por lar;res~~n~on n ensos indoloro. no. brotes.af='l f--------+-------+-------+-------+-------t-~:_;:;_:_~~__:;-__+--.-----

Elevación de las Hipercalemia Talasemia mayor, R<:>sfatasas 2.1c~~ fosfatasas 801080- Hipercaloiurla anemia falcifo%'- 1J.~as elevadas, A~e~to de eal- Ausenoia de Dependientes8 Unas. Hipofosfatemia Inexpresiva Inexpresiva me. Ictericia fa- aS1 e~mo. v. de C10. 1nIDUnoglo- para-protei- de la afecta-<3 Litiasis renal miliar Remolí';" s. prJ.nclpalme.!l bu1J.nas aumen- nas. A veCes ción hepática.~ frecuente. tioa. tgs~n los bro- tadas. aumento de cg-fo.

Ó~ Osteolisis y os- Destruoción ósea ISustitución de Plasmocitos ~n DeGeneración Células de I "élulaa c" -~ ~ teo~onnaoión ~ osteoo~ást~~a y Hiperp1asia tejid~ óseo la citología blastomatosa Gaucher. ~as de gr:~~:

t~ ~~c~~:s~:c~~: ~o~~:~:~~~o~_ Neurofibromas ~~~:ginosoa ::~~~a. por flbt:'Oso. medular. medular. neutras.

e-: <ll regular. (estruc siformes y 00-~ ~ tura en mosaico") lágeno.

1 I ~s _de po r sí . .Ya 10 e~.==J Malo ~austo I Es belllgno _________

L_----l---l-----L----L---1------l..---~-

(1) No se ha inc:uido el querub:nismo por afec~ar pr;ncjpa~mente los huesos de la cara en las pri­n1eras fechas de la vida y estabi:izarse prontan ente.

290 REVISTA ESPAÑOLA DE CIRUGÍA OSTEOARTICULAR

La evolución de la enfermedad es in­cierta. Comienza en la infancia o adoles­cencia; avanza por brotes, en general, conpreferencia por un lado del cuerpo; ge­neralmente se estabiliza en la edad adulta,pero no siempre ocurre así. Suele ser com­patible con una vida prolongada, aunquecon las posibles complicaciones fractura­rias y deformidades.

En un tanto por ciento reducido (secalcula en un 1 por 100) se presenta ladegeneración sarcomatosa (1, 17, 22, 23).Desde la primera deseripción de esta ter­minación de la enfermedad por STEWART yCOLEY (7) en 1945, se han recogido en laliteratura variadas formas histológicas dedegeneración maligna, entre e!las el sar­coma de células gigantes, fusiforme, osteo­génico, condrosarcoma y osteoblasto-clas­toma.

En casi todos los casos publicados seseñalan ante~edentes de radiación previosa la malignización, estando los anatomo­patólogos en la duda de si se trata de unamalignización «per se» de la enfermedado es inducida por la radioterapia.

El crecimiento es precoz, pero tambiénes muy temprana la fusión metafiso-epi­fisaria. Por este motivo son niños grandesy adolescentes y adultos bajos (26).

Por lo anteriormente descrito, podemosconsiderar el pronóstico de esta enferme­dad favorable, al ruenos «quio ad vitam»,si bien los casos:muy generalizados seven obligados a realizar una vida sedenta­ria o incluso condenados al sillón deruedas.

Tratamiento

Debe ser conservador dentro de lo po­sible. En las formas unifocales, monostó­ticas, el tratamiento, que es quirúrgico,está en relación con las molestias u otrostrastornos funcionales que presente el pa-

ciente, consistiendo en la extirpación delas lesiones óseas y relleno del defectoresultante con pequeños injertos óseos deesponjosa (5).

Cuando el defecto es grande, habrá derecurrirse a un gran injerto óseo asociadoa los distintos medios de fi j ación (8).

Exti.rpada la lesión, si ésta ha sidocompleta, no suele aparecer la recidiva(5).

Las fracturas espontáneas curan en losplazos normales, pero el callo presentazonas osteolíticas que no garantizan su so­lidez. Las pseudoartrosis son poco frecuen­tes; sin embargo, HARRIS y colaboradores(24) han descrito dos casos.

Las deformidades de los huesos largosse corrigen quirúrgicamente, mediante os­teotomías (8). Los autores anteriormentecitados no tienen buenos resultados con­siderados a distancia con el tratamientoquirúrgico. En nueve pacientes con lesiónen cuello femoral, que tratan con curetajee injerto, obtienen cuatro ·resultados bue­nos y cinco fracasos; en siete osteotomíassubtrocantéTicas hay cinco f r a c a s o s, noconsiguiendo la corrección del varo.

Parece ser que estas osteotomías debenir asociadas a injertos y ser practicadasal final de la infancia. Como estas medidasson, en general, insuficientes, se opta porlas osteotomías dobles o tripIes e inversióno no de fragmentos intermedios con fija­ción endomedular, según la técnica de 50­field descrita para la osteogénesis imper­fecta (8, 10).

En los casos en que aparecen dolorese inflamación, hay que ser cautos al tomaruna decisión quirúrgica, pues puede ocu­rrir que se realice una amputación y labiopsia demuestra que se tIrata de un broteen la progresión de la enfermedad. En loscasos múltiples no es aceptable el curetajey relleno de los focos.

La radioterapia no produce ningún

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efecto beneficioso sobre esta enfermedad,encontrándose en los antecedentes de loscasos con degeneración maligna, por lo queestá proscrita (22, 23).

Presentación de un cariO

J. F. A., varón de 32 años, soltero, queingresó en nuestro Departam-anto el 5 demayo de 1976, con diagnóstico de osteoporosisy la ilusión de abandonar la cama.

En los antecedentes personales se puedenseñalar los siguientes procesos: amigdalec­tomia con tres años; melitococcia hace doceo catorce años; proceso renal en la épocade la melitococcia, que trataron con medica­ción que no recuerda y, tras 4-5 años, repitede nuevo el mismo cuadro que cede con lamisma medicación.

El padre murió de infarto de miocardio;la madre en accidente de tráfico. Tiene sietehermanos que viven todos sanos.

Hasta la edad de 7 años fue un niño nor­mal (caminaba, jugaba y corría como otrosniños de su edad). Con esta edad sufre unafractura de ant.ebrazo izquierdo, producidaal caerse tras tropezar con una viga quehabía en el suelo donde jugaba. Fue trata­do por su médico de cabecera y quedó bien.

Dos años después sufre fractura del fé­mur izquierdo, esta vez por la caída de unmulo que montaba. Fue tratado medianteinmovilización, enyesado durante dos meses;tras breve convalecencia, vuelve a caminarnormalmente. Según el enfermo, quedó per­fectamente bien.

Pasados cinco años, cuando el enfermotenía 14, comienza la odisea del paciente,aunque aún con motivo razonable. Un mulole da una patada y le tractura el fémurizquierdo de nuevo. Es tratado igual que lavez anterior, pero al iniciar la marcha, trasretirar la inmovilización enyesada, sufre unafractura diafisaria del fémur derecho. Estavez sin trauma aparente. Nueva inmoviliza­ción enyesada y a los 3-4 meses de caminar,nueva fractura de fémur izquierdo (es latercera en este fémur). A este ritmo se su­ceden las fracturas de los fémures hastacuatro fracturas más de cada lado.

Hace unos 14-15 años y con motivo deuna de las últimas fracturas es ingresadoen un centro hospitalario y tratado con trac­ción continua, seguido de yeso pelvipédico.

En estas fechas es diagnosticado de decal­cificación ósea.

Tres o cuatro meses después de la retira­da del pelvipédico, sufre nueva fractura, porlo que se reingresa. En esta ocasión se des­cubre que padece de diabetes M ellitus, queinicialmente se trata con insulina, compen­sándose después con Daonil.

Al finalizar el tratamiento de esta últimafractura, el enfermo puede mover las piernasaunque no carga. Es dado de alta hospita­laria y al pasarle a la cama, en su domicilio,se le fracturan ambos fémures de nuevo.

En estos momentos, se desanima, rechazatodo tratamiento y se queda en cama, en sudomicilio, no volviendo a caminar ni siquie­ra a incorporarse en la cama. Y es en estascondiciones ·en las que nos es remitido alenfermo. Desde luego, no ha vuelto a sufrirnuevas fracturas.

Tiene poco apetito desde que guardacama, no tiene tos, no estreñimiento, no

FIG. 1. - Aspecto del paciente.

FIG. 2.-Piel de piernas con zonas de atrofiay queratomas.

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molestias al orinar. Sus actividades princi­pales son: La lectura, escritura y escucharmúsica. También toca un poco la bandurria.

La exploración en el momento de entrada:enfermo acostado, con imposibilidad de in­corporarse. Moderada colaboración a la ex-

FIG. 3. -Deformidad de muslos y piesequino-valgo.

FIG. 4. - Imagen radiológica del cráneo.

ploración. Buena nutrición. Bien de sens()rio. Coloración normal de piel en tronco.Facies leonina (fig. 1). Piel de piernas quera­tósica, con zonas de atrofia alternante conlos queratomas (fig. 2). Cráneo pequeño, conasimetría facial (prominencia de pómulo iz­quierdo). Se palpa la prominencia del malarparte inferior del occipital, con una fuertedepresión inmediatamente por encima de latuberosidad. No puntos dolorosos en cráneo.

Oblicuidad de los ojos. Pupilas isocóricas,con reflejos normales a la luz y a la acomo­dación. Oído y visión normales. Labios decoloración oscura. No cianosis. Encías engro­sadas. Faltan tres piezas dentarias; sepa­ración entre dientes. Discreta desviación dela boca a la derecha. Caries. Estomatitispiorreica. Motilidad de cuello normal. Abun­dantes adenopatías submaxilares. Tórax en­sanchado en su diámetro transverso, condiscreta ginecomastia bilateral, algo más pro­minente en lado izquierdo. Esternón depri­mido (tórax de zapatero). Abdomen blandoy depresible, sin puntos dolorosos. No se pal­pan hígado ni bazo. Genitales normales.

Las extremidades superiores son de as­pecto y motilidad normal, aunque se palpaun engrosamiento de ambos codos, con mo­derado valgo de los mismos. Atrofia de lamusculatura de los brazos y antebrazos.Ambas cabezas radiales se palpan engrosa­das, apreciándose crepitación intensa al mo­vilizar ambos codos. A nivel del tercio mediodel radio izquierdo se toca un engrosamientoligeramente doloroso a la presión. Las mu­ñecas, manos y dedos son normales. Lasextremidades inferiores son las que, apartedel aspecto del enfermo (facies), ocupan elprimer lugar en la sintomatología de estepaciente (fig. 3). Las caderas están notable­mente disminuidas en su movilidad, siendomuy difícil su exploración, por dolor y miedodel enfermo. Ambos muslos están deforma­dos en varo a nivel de los tercios medio ysuperior, en "cayado de pastor". Atrofia mus­cular intensa y notablemente acortados am­bos muslos, con recurvatum asociado al varoen tercio medio. Las rodillas, limitadas ensu motilidad, sólo permiten una amplitudarticular de 30° (l80o -15(}O), tanto activacomo pasivamente. Las piernas tienen unalongitud normal y sin deformidades, aunquees donde existen las intensas manifestacio­nes dérmicas antes citadas.

Los pies están en posición de equino in-

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tenso, con moderado valgo, irreductible ma­nualmente.

Se palpan pedias y tibiales, así como lasradiales en ambos miembros superiores.

El estudio radiológico realizado muestraa nivel de cráneo (fig. 4) gran aumento delespesor y densidad radiológica a nivel dela base, que en algunos puntos sobrepasa loscuatro centímetros, como ocurre en rebordeorbitario y tuberosidad del occipital. Los se­nos frontales están obliterados y el engrosa­miento de las alas del esfenoides ofrece, en laproyección A-P, una imagen muy llamativaen mariposa. Las cavidades orbítarias que­dan reducidas en esta proyección. Los hue­sos de la bóveda presentan un moderadoensanchamiento, con desaparición, en algu­nas zonas, de la tabla interna y zonas radio­translÚcidas de limites poco netos y distri­bución y tamaño irregular. Se aprecian bienlas suturas.

Los maxilares superiores ofrecen asimis­mo, imágenes condensantes y aumento delgrosor, especialmente a nivel del lado iz­quierdo.

Las manifestaciones radiológicas a nivelde mandíbula son poco llamativas.

A nivel de columna cervical presentaosteofitosis en C/4-C/5 (fig. 5), con buenaalineación en proyección frontal y lateral.Las apófisis unciformes están engrosadas,siendo las costiformes de cn gigantes y demoderada densidad ósea, que sólo contrastaeon la cortical limitante (fig. 6).

Las costillas presentan gran aumento degrosor, especialmente en arco posterior, conescaso moteado. Los tercios internos de lasclavículas están insuflados, más en la dere­cha (fig. 7). En ambas escápulas se observas4 afectación en "panal de abeja".

. La columna dorsal (fig. 8) presenta esco­liosis dextroconvexa de vértice en D/5 ycorto radio, estando muy disminuidos losdiscos dorsales superiores a este nivel. Losdiscos inferiores están pinzados en la zonade la concavidad de la escoliosis compensa­dora. A nivel lumbar la afectación de losdiscos es menor, pero son mucho más lla­mativas las alteraciones intraóseas de zonasdensas con otras más claras, irregulares,sin apreciarse sistematización trabecular (fi­gura 9), como ocurre en la casi totalidad delesqueleto.

Los húmeros p r e s e n tan engrosamientodiafisario, con algunas imágenes lacunares;hay algunas zonas en las que se encuentra

cortical intacta y de grosor normal, así comoen algunos puntos, fundamentalmente en laepífisis, disposición trabecular normal (figu­ra 10). Algo parecido ocurre en los huesosdel antebrazo, si bien las epífisis están másafectadas, sobre todo las proximales radia­les (fig. 11). El cúbito derecho es un tubocompletamente recto a partir del tercio su­perior.

Los codos están en valgo.Las epífisis radiales distales están afec­

tadas, pero no aumentadas de tamaño, comoocurre en los huesos cortos del carpo que,concretamente en el lado izquierdo, estánpoco o nada afectados (fig. 12). Los meta­carpianos y falanges, al igual que indicamosen los húmeros, presentan engrosamientosdiafisarios, que los hacen cilíndricos radio­lógicamente, con imágenes radiolúcidas irre­gulares, de límites poco netos, con zonas cor­ticales sanas y otras en las que está suma­mente adelgazada.

Dos extremos articulares se conservanprácticamente bien en toda la extremidadsuperior.

FIG. 5.-0steofitosis en C/4-C/5.

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La pelvis asimismo, presenta imágenesde cristal esmerilado, con cótilos relativa­mente profundos. La zona de aspecto másnormal son las ramas isquio-pubianas. Ladisposición de las caderas es de abducciónpronunciada, siendo el eje del tercio proxi­mal del fémur derecho casi perpendiculara la línea media (80°) y en el lado izquierdode unos 50° (fig. 13). Las cabezas femorales

FIG. 6.-Apófisis costiformes de cn gigantes.

FIG. 7. - Aumento del grosor de las costillas.Claviculas insufladas.

estan ligeramente aumentadas. A unos 10centimetros de las epífisis hay una disminu­ción del grosor diafisario (Tappering) pa­sando de 7 cm. de diámetro a nível trocan­téreo a 2'5 cm. en el lado derecho y a 2 cen­timetros en el lado izquierdo a los 15 centí­metros d.e la epífisis. A partir de esta zonay tras hacer un bucle en el lado izquierdo,aumenta progresivamente el diámetro haciadístal, para medir en los extremos inferio­res 9'5 cm. el izquierdo y 8'5 el derecho.Ofrecen ambos fémures el aspecto de dosbotellas unidas por sus bocas, con un varode 1000 en lado derecho y 110° en el izquier­do. Las corticales están muy adelgazadas,no se observa estructura trabecular y sí, al­ternando con las zonas claras, otras densas,irregulares, algodonosas, como nubes en cú­mulos (fig. 14).

Estas imágenes son también manifiestasen los huesos de las piernas, donde no es tanllamativo el engrosamiento metafisario (fi­gura 15).

Los pies presentan el mismo patrón quelas manos, a nivel de metatarsianos y fa­langes, pero el tarso es de gran radiotrans­parencia hasta las epífisis proximales delos metatarsianos, donde queda limitada deforma brusca. En el tarso se puede observarespecialmente en astrágalo y escafoides, unadisposición trabecular, aunque grosera (figu­ra 16).

Las superficies articulares de las extre­midades inferiores están conservadas, aunquelos espacios articulares se encuentran muydisminuidos. En ningÚn punto se encuentrasolución de continuidad de las corticales nireacción perióstica; asimismo, los limites delas superficies articulares pueden seguirse ensu totalidad.

Las pruebas analíticas realizadas son:Sangre: hematíes, 4.840.000; leucocitos,

8.900 (54 neutrófilos, 44 linfocitos, 1 mono­cito, 1 eosinófilo); velocidad de sedimenta­ción: l.a hora 36, 2.a hora 64, Katz 54; lá­tex (-); urea 0'37; glucosa 213; fósforo 2;calcio 11; fosfatasa alcalina 660 unidades;fosfatasa ácida 24 unidades; proteínas to­tales 6'8 (albúmina 3'9, globulina 1-0'3, 2-0'8,beta 1'0 y gamma 0'8); bilirrubina 1'2;Kunkel 4'0; Me. Lagan 4'3; Got 3; G.P.T.13.

Inmunoglobulinas IgG- 900 mg. por 100;IgA- 220 mg. por 100; IgM 145 mg. por 100;lípidos totales 820; colesterol 248; triglicé­ridos 145; cloro 115 Eq/l; sodio 13'5 Eq/1;potasio 4'5 Eq/l.

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Orina: Densidad 1020; albúmina no; glu­cosa 15 gramos por 100; sedimento normal.Calcio 5'8 mg. por 100.

El 20-5-76 se le realiza toma de biopsiade la cresta ilíaca izquierda, a cuyo nivel elaspecto del tejido celular subcutáneo y dela musculatura es normal. Las corticales decresta ilíaca son muy débiles, no precisandomartillo ni sierra para tallar una pieza dealgo más de un centímetro cuadrado. Elinterior está parcialmente vacío, extrayendocon cucharilla un fragmento que es mitadesponjosa de aspecto normal y mitad tejidode aspecto fibroso y graso. Sangra abundan­temente.

En este mismo acto quirúrgico se haceuna punción external no consiguiendo elhematólogo obtener muestras suficientes pararealizar un medulograma.

El informe anatomo-patológico (Serviciodel Dr. Montero) informa lo siguiente: "Mi­croscópicamente se trata de tejido fibrosodenso y homogéneo, constituido por célulasfibroblásticas col á gen a s regularmente dis­puestas en fascículos alargados. Este tejido

FIG. 8. - Escoliosis dorsal.

fibroso está abundantemente vascularizadoy con zonas de hemorragia recientes, no ob­servándose elementos inflamatorios. Se ob­servan, además, abundantes laminillas de te­jido osteoide imperfecto y escasamente cal­cificado, no observándose células gigantes,patrón de mosaico, tejido cartilaginoso niningún elemento de carácter neoplásico ma­ligno".

Diagnóstico

Displasia osteofibrosa, que puede in­tegrarse en el cuadro descrito por ]AFFE­

LICHTEN5TEIN.

El enfermo se somete a movilizaciónactiva y pasiva, principalmente de miem­bros inferiore3, a fin de conseguir sentarloy darle un poco de independencia. Estakinesiterapia es muy suave y la respue3taescasa por lo que se decide intervenirle,practicándole una artrolisis y cuadriceplas-

FrG. 9. - Afectación discreta de los discoslumbares.

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FIG. 10. - Imágenes Iacunares en húmero.FIG. ll. - Epífisis proximal radial

muy afectada.

FIG. 12. - Epífisis radiales distales de tamañonormal. Escasa afectacíón del carpo.

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tia, según técnica de Judet, en la rodillaizquierda. La derecha no se opera porquebajo anestesia consigue una amplitud de70°. Durante la intervención llama la aten­ción la gran laxitud de los tejidos inter·musculares, la atrofia muy acusada del cuá­driceps, la adherencia de la rótula a cóndi­los femorales, así como los meniscos yligamento cruzado anterior atrófico e in­mersos en un magma de tejido fibrosolaxo.

En el postoperatorio se siguen los cui­dados habituales y los cambios periódicosde la inmovilización, según recomiendaJUDET en las ,rigideces de rodilla operadas,siguiendo la técnica por él descrita.

Mediante fisio-, cinesi- y psicoterapia,se consigue incorporar al enfermo en lacama y posteriormente pasar a una sillade ruedas.

Comentarios

Las formas monostóticas de la displa­sia fibrosa son bastante frecuentes, sobretodo las monotópicas y se diagnosticancomo consecuencia de una fractura espon­tánea o por el hallazgo casual en un exa­men radiológico por otro motivo. Es co­mún en estos casos hacer el diagnósticoen la edad adulta dada su escasa o nulasintomatología.

En las poliostóticas el diagnóstico, engeneral, se hace en edad temprana dadala frecuencia de las fracturas espontáneas,deformidades, lesiones cutáneas y trastor­nos endocrinos.

En el caso que comentamos, la distri­bución de las lesiones es sumamente irre­gular y llega a afectar a la casi totalidadde los elementos óseos. Es muy típica laimagen radiológica del cráneo, la faciesleonina y las deformidades en miemhrosinferiores (cayado de pastor). En algunospuntos de la base del cráneo, el espesorde la imagen radiológica alcanza los cua-

tro centímetros. Al mirar la proyecclOnlateral del cráneo da la impresión comosi se tratase de una solución, con puntosde floculación a nivel de la bóveda y sedi­mentación de los materiales más densosen su base.

El engrosamiento de las alas del es­fenoides, del frontal y la obliteración desus senos junto al engrosamiento maxilarproducen, en algunos casos, la reducciónde capacidad de la fosa orbitaria con pro­ducción de exoftalmos, que en nuestrocaso no está presente. En la proyecciónd;-frente se ve una reducción del períme­tro orbitario, pero, en cambio, en la lateralhay una mayor profundidad, por creci­miento del borde.

A nivel de la columna, cervical y dor­sal. es donde hay menos lesiones displá·sicas, lo mismo que en el carpo. Es en lacolumna y a nivel del carpo izquierdo don­de se puede considerar persisten unidadesóseas normales.

FIG. 13. - Aspecto de cristal esmeriladode la pelvis.

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FIG. 14. - Deformidad de fémur.

FIG. 15.-Engrosamiento metafisario de tibiaspoco manifiesto.

Si bien hay una escoliosis dorsal, pro­bablemente de origen en la misma displa­sia, las alteraCIones vertebrales en esta zona(dorsal y cervical) serían las no,rmales enla alteración estático-dinámica de la co­lumna escoliótica.

No podemos decir lo mismo en lo re­ferente a las costiformes de e/7, cuyogigantismo es de aspecto indudablementedisplásico.

La columna lumbar, aunque afectada,presenta muy pocas deformidades, tal vezporque su afectación haya ocurrido conposterioridad a las fracturas de repeticiónfemorales, a partir de las cuales el enfermono se levantó. Similares consideracionesse podrían hacer en relación con la pelvisy huesos de las piernas. El equino de lostobillos pensamos es secundario a la in­movilización, así como que, parte de laradiotransparencia de los miembros infe­riores, es consecuencia del desuso, al estarconfinado en cama prácticamente durante18 años. Los miembros superíÜ'res, aunquepresentan ímágenes muy sugestívas, danla impresión radiológica de una mayor so­lidez y resistencia que los inferiores.

Las imágenes costales y las deforma­ciones femorales son sumamente típicas.Muy pocos elementos óseos, como ya indi­cábamos, escapan a la enfermedad; el queexistan algunos indemnes sirve de elemen­to para el diagnóstico diferencial con laosteitis fibrosa diseminada, que afecta atodos. En esta enfermedad la imagen ra­diológica es osteoporótica, g,ranular en al­gunos puntos, no apareciendo la osteocon-'densación de la base del cráneo, tan lla­mativa en nuestro caso. Asimismo, las al·teraciones de las cifras de calcio y fósforoen sangre y orina son típicas. Por otraparte, los dolores son intensos, los que ennuestro enfermo prácticamente no existen.

Interesante es señalar que hasta los7 años el paciente era nO'fmal y desde estaedad hasta los 14 podíamos seguirlo con-

l\1. GARCÍA Y OTROS. -- DISPLASIA ÓSEA FIBROSA

FIG. 16. - Radiotransparencia del tarso.

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siderando, pues, aunque sufrió dos frac­turas, de antebrazo y fémur izquierdo, eltrauma causal es suficiente justificación ypodía haber ocurrido en un niño normal.También está justificada la tercera frac­tura, segunda del fémur izquierdo, puntode partida del desarrollo ininterrumpidodel espectácular cuadro clínico de la dis­plasia. Sentimos no poseer datos radioló­gicos de estas fechas; en la anamnesi~

aparece «la descalcificación ósea» a los18 años.

Un elemento importante en este enfer­mo es la asociación de la diabetes mellitus,descrita por primera vez por PECK y SAGE(25) en 1944, y la ginecomastia, que puedeser expresión de una disendocrínia aso­ciada a la displasia.

Asimismo, llama la atención las altera­ciones tróficas de la piel a nivel de extre­midades inferiores, con zonas alternantesde piel atrófica y queratomas, faltando encambio las manchas café con leche des­critas en esta enfermedad.

La biopsia muestra abundantes hemo­rragias que, aunque presentes, no son fre­cuentes ni extensas en las descripcionesanatomo-patológicas, así como la ausenciade células cartilaginosas que sí se descri­ben en el cuadro microscópico. La pun­ción esternal no consigue material suficien­te para un estudio del medulograma, loque está de acuerdo con la impresión devacío de e3ponj03a al obtener la muestrabiópsica en pala ilíaca.

También es muy llamativa la laxituddel tejido intermuscular observada en elacto quirúrgico de la cuadriceplastia, asícomo las adherencias poco resistentes delas superficies articulares de la rodilla.

Los meniscos y ligamentos atróficostambién sorprenden y, junto al resto dehallazgos clínicos y radiológicos, conducenal convencimiento de que la enfermedad esmucho más extensa que el término de Dis­plasia ósea fibrosa sugiere, aunque las ma­nifestaciones óseas sean las más espectacu­lares.

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