displasia fibrosa
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La displasia fibrosa con afectación craneofacial.TRANSCRIPT
Dr. Michael Bauer
Término acuñado por Lichtenstein y Jaffe en 1942.
La displasia fibrosa (DF) de los huesos es una afección benigna, esporádica, congénita pero no hereditaria, debida a la mutación somática en el embrión de una célula madre y caracterizada por la proliferación medular de un tejido fibroso que encierra una osteogénesis inmadura que en ocasiones causa dolores, fracturas e incluso deformaciones óseas.
Aunque no se trata de un tumor, a menudo se la incluye en la categoría de los tumores óseos benignos por razones de diagnóstico por imagen.
Puede asociarse con desórdenes endocrinológicos e hiperpigmentación cutánea (café con leche) y se conoce como Sx de Mc Cuna-Albright.
La forma no asociada a alteraciones endocrinas se denomina Sx de Jaffe-Lichtenstein.
Puede ser de 2 tipos: Monostótica Poliostótica: afectación de más de 1 hueso.La forma monostótica es la más frecuente (60% de los
casos) y los huesos más afectados son las costillas (45% de todas las localizaciones).
La forma monostótica puede afectar cualquier hueso del cuerpo y en cambio pero solamente un 10% afectación craneofacial.
La forma poliostótica en un 70-90% tiene un compromiso craneofacial.
inferior a 1/2.000. La prevalencia exacta es, sin embargo, difícil de determinar debido a la frecuencia de las formas asintomáticas.
Representa alrededor del 2,5% de las enfermedades óseas y más o menos el 7% de las lesiones de aspecto tumoral benigno.
Por ejemplo, en Francia se estima que hay entre 2.000-2.500 personas afectadas por esta enfermedad.
El Sx McCune –albright es todavía mucho más raro. 1 en 100.000
La DF de los huesos afecta a ambos sexos por igual.
La edad en el momento del diagnóstico suele situarse entre los 5-30 años.
En el locus GNAS del cromosoma 20q13.
Las mutaciones GNAS son activadoras y aumentan la actividad del producto del gen mutado.
Esto tiene como consecuencia una producción constitucionalmente activada de AMPc en diversos tejidos, entre éstos las células óseas que produce, por último, una diferenciación anómala de los osteoblastos, responsable del exceso de proliferación de un tejido de aspecto fibroso y una matriz colágenadesorganizada y mal mineralizada.
La DF es una enfermedad de la célula madre y del osteoblasto, no una «metaplasia»
La mayoría de las veces, la DF esasintomática y el diagnóstico seestablece de manera fortuita a partir deuna radiografía realizada por otracausa.
Las formas sintomáticas corresponden en general a las lesiones poliostóticas. Las manifestaciones principales son los dolores óseos.
Las complicaciones consisten en deformaciones, fracturas y trastornos neurológicos.
Los dolores suelen evolucionar de forma crónica, a veces con recidivas intermitentes. En las lesiones faciales o craneales son frecuentes las cefaleas.
En casos de DF graves, las complicaciones a modo de fractura se producen la mayoría de las veces en la infancia, entre los 6-10 años, pero también son posibles en la edad adulta.
Las deformaciones varían en función del sitio afectado.
Las lesiones cefálicas también son fuente de complicaciones neurosensoriales, de las cuales la más frecuente es un descenso de la agudeza visual por compresión del nervio óptico. Por esta razón, los pacientes afectados por una DF craneofacial, sobre todo de la base del cráneo, deben someterse a una TC o incluso a una resonancia magnética (RM) para medir el diámetro del conducto óptico.
Parálisis facial
Sorderas o vértigos.
Si la imagen radiológica es típica y la exploración física o la anamnesis revelan otros argumentos, sobre todo a favor de un SMA (manchas café con leche, pubertad precoz): no es necesario efectuar otras pruebas de imagen.
si la imagen radiológica es típica pero aislada: se recomienda efectuar una gammagrafía ósea para hacer una cartografía de las lesiones; la presencia de otras lesiones está a favor del diagnóstico.
si la imagen radiológica es atípica o sospechosa: es necesario efectuar una gammagrafía ósea y una TC focalizada en la lesión o incluso una RM con inyección de medio de contraste.
En caso de lesión de la base del cráneo: debe efectuarse una TC y una RM con inyección de medio de contraste para hacer el diagnóstico diferencial con el meningioma en placa.
por último, en caso de duda persistente sobre una lesión ósea aislada, hay que efectuar una biopsia ósea en un centro especializado.
En la cara se observa con frecuencia un aspecto de «vidrio esmerilado» compacto, con ensanchamiento del diploe y un hueso globalmente hipertrofiado en la región frontal, mientras que en el maxilar y la mandíbula el aspecto es más bien mixto.
En el cráneo, de forma esquemática se pueden observar tres aspectos:
las formas osteolíticas, las escleróticas y las moderadamente escleróticas que se asemejan al hueso pagético.
Las formas escleróticas se localizan sobre todo en la base del cráneo, de modo difuso o bien de manera más limitada, afectando sólo al esfenoides.
Forma esclerótica típicamente en hueso esfenoidal.
Forma osteolíticas y con formación de hueso desorganizado.
Vidrio deslustrado
De forma típica, las lesiones de DF muestran hipercaptación en la gammagrafía.
Esta exploración permite realizar una cartografía de las lesiones. Se recomienda en el momento del diagnóstico y para evaluar la extensión de las lesiones óseas.
Que se altera???En la mayoría de los casos de DF, la valoración fosfocálcica es
normal. Sin embargo, en caso de lesiones poliostóticasdebe buscarse de manera sistemática una pérdida urinaria de fósforo.
En caso de lesión activa, es posible encontrar una elevación de las fosfatasas alcalinas (totales y específicas óseas).
También se busca de forma sistemática una carencia de vitamina D, en cuyo caso se indicará un suplemento para evitar el agravamiento de los trastornos de la mineralización.
Las personas que tienen una lesión de la base del cráneo también deben someterse a una exploración en busca de acromegalia.
En las formas craneales, el diagnóstico diferencial principal es el meningioma en placa.
Al respecto, la mayoría de las veces el meningiomainfiltra el hueso en la bóveda craneal, provocando una reacción hiperostosante muy parecida a la de la DF.
La RM con inyección, asociada a la TC, en general permite rectificar el diagnóstico al demostrar una reacción perióstica espiculada y una intensa captación de contraste por las meninges, dos criterios que nunca se observan en las DF.
1: TAC con aspecto de displasia fibrosa.2 y 3: RM con contraste con intensa captación por lo que se diagnóstica meningioma intraóseo.
El pronóstico a largo plazo de las lesiones monostóticas suele ser excelente.
También es bueno en la mayoría de las formas poliostóticas, pero las complicaciones dependen a menudo de la extensión de las lesiones.
Las formas benignas a menudo son asintomáticas en la edad adulta.
Las formas craneales tienen un pronóstico particular debido a las complicaciones neurosensoriales; sobre todo, hay que evaluar el pronóstico visual con mucha atención.
La transformación maligna es muy infrecuente en la DF, pero puede verse tanto en las lesiones monostóticas como en las poliostóticas.
En grandes series, la frecuencia de las neoplasias varía entre el 0,3% en las DF monostóticas y el 4% en las DF asociadas a un SMA.
La irradiación está muy desaconsejada en la DF, pues se ha establecido que es el factor de riesgo principal de degeneración. ?? (tumores radioinducidos)
Uno asume que la forma poliostótica tiene unaevolución más severa, pero realmente esta asociaciónno existe y no hay una clara conexión entre el tipo y la severidad de síntomas.
La severidad es multifactorial y dependefundamentalmente de la ubicación y extensión de laslesiones; asociación a endocrinopatías, fracturas, transformación maligna, etc.
El tipo Monostótico usualmente deja de crecer en la adolescencia, siendo que la poliostótica (incluyendouna variante del tipo monostótico) muchas vecescontinúan creciendo luego de esta etapa.
Growth arrest, which occurs in most patients, for all types of fibrous dysplasia is thought to occur around 15 years of age.
Since polyostotic and MAS craniofacial FD can continue to grow for some period into adulthood before growth arrest occurs, symptomatic adult patients will be more likely to benefit from aggressive surgery than their pediatric counterparts who may be best managed by conservative measures or less invasive surgeries.
NIÑOS: MANEJO CONSERVADOR HASTA EDAD ADULTA.ADULTOS: SE PUEDE SER MÁS AGRESIVO EN LAS RESECCIONES.
No existe cura o resolución espontánea, pero no todoslos pacientes necesitan tratamiento.
La cirugía se indica en casos de compresiónimportante, afectación nerviosa, dolor y motivosestéticos.
La quimioterapia y radioterapia no son efectivas y los efectos colaterales son potencialmente peores.
La única cura en las afectaciones craneofaciales es la resección amplia y reconstrucción. (criterios muydificiles de cumplir).
TRATAMIENTO MÉDICO. Dado que el síntoma principal es el dolor, los analgésicos
suelen prescribirse de entrada. Sin embargo, la fisiopatología del dolor óseo es muy
específica, pues incluye sobre todo los fenómenos de resorción ósea, y es probablemente la razón por la que estos tratamientos a menudo resultan ineficaces.
Bifosfonatos. Para los pacientes que no responden a los bifosfonatos no
hay por ahora una alternativa terapéutica. Por último, hay otras vías de investigación referidas al
denosumab (anti-RANKL), un potente inhibidor de la resorción ósea, o a moléculas como el antifactor de crecimiento nervioso (anti-NGF) o la pregabalina, cuyas dianas son las estructuras nerviosas.
En la práctica, en el adulto se comienza con pamidronato intravenoso en dosis de 60 mg/d durante 3 días, mediante una perfusión lenta durante 4 horas. En los niños, el tratamiento se extiende durante 3 días en dosis de 1 mg/kg/d. Se añade un suplemento de calcio (1 g/d) y vitamina D3 (800 UI/d).
El primer ciclo se acompaña a menudo de un síndrome seudogripal, habitualmente resolutivo con paracetamol durante 48 horas.
Los ciclos se repiten cada 6 meses durante 2 años y luego, en función de la respuesta clínica, pueden espaciarse y hasta interrumpirse.
Desde el punto de vista ortopédico, las indicaciones se extienden desde la osteosíntesis preventiva hasta el tratamiento de la fractura.
En caso de lesión craneal, la conducta conservadora es la regla, pues la exéresis quirúrgica completa no suele ser factible.
Incluso en caso de lesión oftálmica, las indicaciones quirúrgicas son muy limitadas: la descompresión profiláctica puede agravar el cuadro en el 30% de los casos.
Mujer 65 años
IRN unilateral derecha.
TAC: ocupación de FND, por tumoración de componente óseo. Desplaza tabique y se extiende hasta coana.
Sospecha clínica: DISPLASIA ÓSEA
Anatomía patológica: Schwanoma.
CX: resección por abordaje paralateronasal.
Actualmente ha vuelto a desarrollar una lesión que ocupa la fosa nasal pero se ha mantenido estable sin cambios en los últimos años por lo que se ha decidido tratamiento conservador.
Hombre de 31 años. Diagnosticado en el 1995 posterior a luxaciones de ATM. Cirugía en 6 oportunidades tanto por Maxilofacial como por
ORL.
Afectación de hueso cigomático, ala mayor de esfenoides, sin compromiso óptico.
Afectación morfológica severa de hueso temporal derecho con alteración morfológica de pabellón auricular.
Formación fibrosa que ocupa el CAE con desplazamiento del tímpano al interior.
Malacia o reabsorción de cabeza de yunque. Actualmente: asimetría facial. Hipoacusia transmisiva de 70dB
en OD
DEJARÁN DE EVOLUCIONAR ESTAS LESIONES??