Convegno AIRPI Le malattie retiniche

ereditarie

Le Malattie Rare nella Regione

Lazio

Domenico Di LalloRoma, 16 Aprile 2011

Sommario della presentazione

La rete assistenziale nella Regione Lazio

Il registro regionale Malattie Rare: caratteristiche e risultati

Prospettive di qualificazione della rete assistenziale

DGR 381/2002 E SUCCESSIVE

Autorizzati 41 Centri e 32 Presidi

326 codici esenzione DM 279 *

**escluso sindrome di Down e Celiachia

279 malattie rare

490 denominazioni

47 gruppi

164 afferenti (esempi)

Il processo di accreditamento dei centri/presidi per le Malattie Rare nel

Lazio

Gli Istituti con centri/presidi riconosciuti per numero codici MR

AU POLICLINICO A. GEMELLI 9 1 191

AU POLICLINICO UMBERTO I 8 12 133

IRCCS BAMBINO GESU' 10 3 109

A.O. SAN FILIPPO NERI 1 2 72

A.O. S. CAMILLO FORLANINI 2 2 56

AU PTV 3 3 22

S. EUGENIO ASL RM C 3 1 16

IRCCS SANTA LUCIA 1 15

H S. CAMILLO DE LELLIS -RIETI 1 2 14

IRCCS - IDI - 1 8

IRCCS - IFO R.ELENA/S.GALLICANO 2 - 8

IRCCS SPALLANZANI 1 - 3H OFTALMICO - ASL RME - 1 3SAN GIOVANNI CALIBITA FBF - 1 1

IDI - SAN CARLO NANCY 1 - 1IME-ISTITUTO MEDITERRANEO DI EMATOLOGIA

- 1 1

H S.ANNA RONCIGLIONE-VITERBO - 1 1

TOTALE 41 32 654

n. codici esenzione

Istituton.

centrin.

presidi

• mancanza di condivisione fra Centri e Presidi di protocolli diagnostici, terapeutici e sperimentali anche per effetto dell’elevato numero di Centri (n=40) e Presidi (33) presenti;

• mancanza di una reale distinzione fra Centro e Presidio, rispetto a caratteristiche e standard di tipo organizzativo, funzionali e di collocazione geografica;

• eccessivo numero di C/P per alcune malattie, anche con più unità nello stesso Istituto, a fronte di una carenza di centri per altre malattie;

• presenza C/P autorizzati per gruppi di malattie molto eterogenee;

• mancanza di raccordo tra i C/P nella transizione del paziente dall’età pediatrica a quella adulta;

• mancanza di protocolli per la presa in carico della persona con malattia rara da parte dei presidi territoriali e dei medici di famiglia;

• scarsa attività di formazione rivolta ai professionisti dei servizi territoriali.

Criticità del modello organizzativo

IL registro Malattie Rare del Lazio

• Avvio a seguito dell’accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 “ attivazione dei registri regionali entro il 31 marzo 2008”

• Dal 1 Aprile 2008 al 21 dicembre 2009 utilizzo del programma di inserimento dati dell’ISS

• Nel secondo semestre del 2009 l’ASP ha sviluppato un proprio programma “su WEB” che è entrato a regime da marzo 2010

• Possono inserire dati centri (riconosciuti e non riconosciuti da DGR) che seguono soggetti con malattia rara (presente e non presente nell’elenco del DM 279/2001)

Finalità del registro

Stima della prevalenza: contare quanti sono le persone affette da malattie rara ( quantificare la sottostima)

Descrizione dei percorsi assistenziali: appropriatezza impatto della malattia in termini di esiti di salute e costi Supporto alla programmazione regionale

Il programma di inserimento dati

Alcuni dati aggiornati

al 31.12.2010

0

1000

2000

3000

4000

5000

6000

7000

8000

9000

10000

11000

12000

12/2008 12/2009 12/2010

soggetti

schede

Dicembre 2009

Il registro del Lazio ed il registro nazionale dell’ISS

Andamento delle notificheLazio, 2008-2010

Schede utenti in carico inserite fino al 31 dicembre 2010

10.542

10.183 soggetti

10.269 diagnosi

21 non presenti nell’elenco del DM 279/01

N. %

AU POLICLINICO UMBERTO I 8 12 6 3.607 34,2IRCCS BAMBINO GESU' 10 3 - 2.739 26,0AU POLICLINICO A. GEMELLI 9 1 1 1.415 13,4AO S. CAMILLO FORLANINI 2 2 1 1192 11,3IRCCS IDI - 1 - 449 4,3S. EUGENIO - ASL RM C 3 1 - 289 2,7AU PTV 3 3 1 280 2,7IRCCS - IFO R.ELENA/S.GALLICANO 2 - - 175 1,7OFTALMICO - ASL RME - 1 - 141 1,3AO SAN FILIPPO NERI 1 2 - 136 1,3SAN GIOVANNI CALIBITA FBF - 1 - 61 0,6IRCCS-SAN CARLO NANCY 1 - - 20 0,2S. CAMILLO DE LELLIS -RIETI 1 2 - 16 0,2IRCCS SANTA LUCIA 1 - 13 0,1IRCCS INMI L. SPALLANZANI 1 - - 7 0,1IME-ISTITUTO MEDITERRANEO DI EMATOLOGIA - 1 - 2 0,0BELCOLLE - VITERBO - 1 1 0 0,0TOTALE 41 32 10 10.542 100

SCHEDE INSERITE 31.12.2010ISTITUTO N. CENTRI N. PRESIDI

N. CENTRI SENZA DGR

Numero diagnosi per capitolo ICD9-CM(dati riferiti a 10.162 soggetti)

n %

RD Malattie del sangue e degli organi ematopoietici 2.506 24,5

RN Malformazioni congenite 2.151 21,0

RF Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso 1.922 18,8

RCMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

1.841 18,0

RB Tumori 693 6,8

RM Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo 462 4,5

RL Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo 283 2,8

RG Malattie del sistema circolatorio 262 2,6

RI Malattie dell'apparato digerente 84 0,8

RJ Malattie dell'apparato genito-urinario 35 0,3

RA Malattie infettive e parassitarie 7 0,1

RP Alcune condizioni morbose di origine perinatale 2 0,0Totale 10.248 100,0

Codice Capitolo ICD9-CMNumero Diagnosi

*Escluse 121 diagnosi di cui: 21 riferite a MR non in D.M. 279/2001 e 100 riferite a 99 soggetti deceduti

Le prime 10 malattie rare inserite programma MRL

Codice esenzione

Nome MR Tipo N. Casi %

RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI AFFERENTE 904 8,80

RBG010 NEUROFIBROMATOSI GRUPPO 476 4,64

RDG020 EMOFILIA A AFFERENTE 351 3,42

RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE GRUPPO 330 3,21

RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA PATOLOGIA 293 2,85

RDG010 TALASSEMIE AFFERENTE 241 2,35

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA PATOLOGIA 231 2,25

RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA AFFERENTE 197 1,92

RL0030 PEMFIGO PATOLOGIA 191 1,86

RCG040DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

GRUPPO 185 1,80

0

5

10

15

20

25

30

35

40

45

50

0-1 2-5 6-13 14-17 18-54 55-64 65-74 75+

classe di età

%

Femmine

M aschi

Distribuzione per età e genere

età media M = 30 F = 35

I residenti fuori regione

1114

1929

3052

5767

798796

115181

238272

283304

616

91

0 50 100 150 200 250 300 350 400 450 500 550 600 650 700 750 800

VALLE D'AOSTA

PROV. AUT. TRENTO BOLZANO

FRIULI VENEZIA GIULIA

ESTERO

LIGURIA

VENETO

PIEMONTE

EMILIA ROMAGNA

LOMBARDIA

SARDEGNA

MOLISE

BASILICATA

MARCHE

TOSCANA

UMBRIA

SICILIA

PUGLIA

ABRUZZO

CALABRIA

CAMPANIA

*manca l’informazione sulla residenza per 528 soggetti

21,6% del totale

Caratteristiche del Piano Assistenziale Individuale rilevato in 494 soggetti

in carico al 31.12.2010

farmaci; 39%

altro; 29%

riabilitativo ; 21%

chirurgico; 11%

Distrofie retiniche ereditarie – RFG110

Policlinico Umberto IDipartimento di Scienze Oftalmologiche - Centro per la Retinite pigmentosa

Numero casi per malattia rara/gruppo

0

10

20

30

40

50

60

2-5 6-13 14-17 18-54 55-64 65-74 75+

classi di età

%

Femmine

Maschi

17% da altra regione

RETINITE PIGMENTOSA 137DISTROFIA DEI CONI 7STARGARDT MALATTIA DI 6LEBER AMAUROSI CONGENITA DI 2DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 2DISTROFIA VITREO RETINICA 1DISTROFIA IALINA DELLA RETINA 1BEST DISTROFIA VITELLIFORME DI 1Totale 157

Prevalenza attesa 1: 4000 (~1.420 ) Prevalenza osservata 1:43.000

0

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 24 25 27 28 30 31 33 35 40 45 47 50 53

n. anni

n. so

gget

ti

Tempo dall’esordio dei sintomi alla diagnosi (85 soggetti)

Età mediana alla diagnosi 35 aa

0,0

1,0

2,0

3,0

4,0

5,0

6,0

7,0

0 3 6 10 13 16 19 22 25 28 31 34 37 40 43 46 49 52 55 58 61 64 67 70+

Età alla diagnosi

% so

gget

ti

Età alla diagnosi (157 soggetti)

Tempo mediano 8 anni12% età all’esordio tra 0 e 17 anni

Distrofie retiniche ereditarie – RFG110

La qualificazione della rete

L’attuale organizzazione va ripensata responsabilizzando maggiormente l’Istituto dove sono collocate le UO cliniche e garantendo competenze professionali non limitate alla singola malattia ma a gruppi omogenei di malattie.

Tre tipologie:

• Istituto per le Malattie Rare

• Istituto per le Malattie Rare con funzioni di Coordinamento Regionale

• Ospedale con Centro per le Malattie Rare (CMR)

Le Malattie Rare in Italia

Piano Sanitario Nazionale 1998-2000

Le MR sono indicate tra le priorità del Piano

DM 18 maggio 2001, n. 279

Istituzione della rete malattie rare (art. 2)

Registro Nazionale registri territoriali (art. 3)

Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007

Attivazione dei registri regionali entro il 31 marzo 2008