le malattie retiniche ereditarie ricerca genetica, terapia e qualità della vita

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Il cervello vedente Il cervello vedente Dott.ssa Daniela Ricci Dott.ssa Daniela Ricci Neuropsichiatria Infantile Neuropsichiatria Infantile Università Cattolica del Sacro Cuore Università Cattolica del Sacro Cuore Le malattie retiniche ereditarie Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita Ricerca genetica, terapia e qualità della vita Roma 16 Aprile 2011 Roma 16 Aprile 2011

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Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita Roma 16 Aprile 2011. Il cervello vedente Dott.ssa Daniela Ricci Neuropsichiatria Infantile Università Cattolica del Sacro Cuore. Deficit di vista. Periferico : secondario ad una patologia che riguarda l’occhio. - PowerPoint PPT Presentation

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Page 1: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Il cervello vedenteIl cervello vedente

Dott.ssa Daniela RicciDott.ssa Daniela RicciNeuropsichiatria Infantile Neuropsichiatria Infantile

Università Cattolica del Sacro CuoreUniversità Cattolica del Sacro Cuore

Le malattie retiniche ereditarieLe malattie retiniche ereditarieRicerca genetica, terapia e qualità della vitaRicerca genetica, terapia e qualità della vita

Roma 16 Aprile 2011Roma 16 Aprile 2011

Page 2: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Deficit di vistaDeficit di vista PerifericoPeriferico::

secondario ad una secondario ad una patologia che riguarda patologia che riguarda l’occhiol’occhio

CentraleCentrale::

secondario ad una secondario ad una patologia che patologia che coinvolge le vie visive coinvolge le vie visive retrochiasmaticheretrochiasmatiche

Page 3: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Cecita’ corticaleCecita’ corticalegravi anomalie visive gravi anomalie visive nonnon associate ad anomalie della associate ad anomalie della retina o della componente retina o della componente periferica della via visivaperiferica della via visiva

Page 4: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

cerebral visual cerebral visual impairmentimpairment

lesioni non necessariamente lesioni non necessariamente corticalicorticali

altre anomalie visive non altre anomalie visive non necessariamente associate necessariamente associate ad anomalie della acuita’ad anomalie della acuita’

Page 5: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

L’osservazione del comportamento dell’uomo L’osservazione del comportamento dell’uomo in risposta a specifici stimoli visiviin risposta a specifici stimoli visivi

la possibilità di correlare tale comportamento la possibilità di correlare tale comportamento visivo con le neuroimmagini (visivo con le neuroimmagini (Risonanza Risonanza Magnetica NucleareMagnetica Nucleare) in soggetti con e senza ) in soggetti con e senza lesioni cerebralilesioni cerebrali

ha permesso di formulare delle ipotesi sullo ha permesso di formulare delle ipotesi sullo sviluppo delle funzioni visive e ha anche sviluppo delle funzioni visive e ha anche cambiato il nostro concetto di “anatomia cambiato il nostro concetto di “anatomia delle vie visive”delle vie visive”

Page 6: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Siamo partiti da un’idea Siamo partiti da un’idea “lineare”“lineare”

Page 7: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Per arrivare ad una idea di maggiore Per arrivare ad una idea di maggiore complessitàcomplessità

diverse aree corticali e sottocorticali sono correlate a diversi aspetti che costituiscono tutti insieme le nostre abilità visive

Page 8: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Due sistemi corticali: dorsale e Due sistemi corticali: dorsale e ventrale ventrale

Page 9: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Visione per l’azione

Visione per la percezione

Per gentile concessione della dr.ssa Bancale

Page 10: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

INTEGRAZIONE TRA INTEGRAZIONE TRA WHATWHAT e e WHEREWHERE

I due sistemi visivi utilizzano diversi sistemi I due sistemi visivi utilizzano diversi sistemi di codificadi codifica

ventral stream: object-centred

dorsal stream: viewer-centred

Per gentile concessione del Dott. A. Guzzetta

Page 11: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Riconoscere-orientamento-dimensioni-affordances…

Localizzare-distanza-direzione-controllo online del movimento…

Per gentile concessione del Dott. A. Guzzetta

Page 12: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Ma chi decide se fare qualcosa?

Le presa di decisioni e la progettazione di

nuove attività è un compito del lobo frontale…

Mi interessa andare a prendere il boccale

di birra?

Page 13: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Lobo frontale Lobo frontale funzioni funzioni esecutiveesecutive

Prendere decisioni Prendere decisioni voglio della birravoglio della birra

Programmare attività Programmare attività come faccio a prenderlacome faccio a prenderla

Rilevazione e correzione di errori Rilevazione e correzione di errori controllo onlinecontrollo online

Problem solving Problem solving non ho birra in casanon ho birra in casa

Resistenza alle tentazioni Resistenza alle tentazioni non è ora di bere birranon è ora di bere birra

Controllo degli impulsi e gestione delle Controllo degli impulsi e gestione delle frustrazioni frustrazioni ne bevo solo un bicchiere ne bevo solo un bicchiere

Page 14: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

archivioarchivio• Come vengono archiviate le informazioni?Come vengono archiviate le informazioni?

• Pensiamo ad una persona che Pensiamo ad una persona che conosciamoconosciamo

• Un luogoUn luogo• Un oggettoUn oggetto

• Scanning mentaleScanning mentale

Page 15: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Cosa succede senza la Cosa succede senza la vista?vista?

• Le connessioni tra diverse aree Le connessioni tra diverse aree cerebrali si formano?cerebrali si formano?

• Le competenze che abbiamo visto si Le competenze che abbiamo visto si sviluppano?sviluppano?

• Do we really need vision?Do we really need vision?

Page 16: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

fRMNfRMNLa Risonanza Magnetica funzionale è La Risonanza Magnetica funzionale è una una risonanza magnetica che permette di risonanza magnetica che permette di evidenziare quali evidenziare quali aree cerebrali si aree cerebrali si attivano attivano quando facciamo qualcosa o siamo quando facciamo qualcosa o siamo stimolati stimolati da qualcosada qualcosa

Page 17: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Percezione del movimentoPercezione del movimentoIl cervello si attiva in modo simile

in risposta al movimento, sia che

lo stimolo sia visivo sia che lo

stimolo sia tattile, le aree sono contigue

Sani et al 2010

Page 18: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Percezione del movimentoPercezione del movimentoIl cervello si attiva in modo simile

in risposta al movimento, sia che

lo stimolo sia visivo sia che lo

stimolo sia tattile, le aree sono contigue

In un soggetto non vedente lo stimolo

tattile attiva entrambe le aree

Sani et al 2010

Page 19: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Memoria spazialeMemoria spaziale• Le aree coinvolte in questa funzione Le aree coinvolte in questa funzione

sono le aree occipitali, le aree sono le aree occipitali, le aree parietali posteriori e quelle parietali posteriori e quelle prefrontaliprefrontali

• Con fRMN stimoli sia visivi che tattiliCon fRMN stimoli sia visivi che tattili

Bonino et al. 2008

Page 20: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

• Anche lo stimolo tattile attiva queste Anche lo stimolo tattile attiva queste regioni, anche quelle occipitaliregioni, anche quelle occipitali

• Questa attivazione avviene nei soggetti Questa attivazione avviene nei soggetti vedenti ma anche, in modo ancora più vedenti ma anche, in modo ancora più definito e consistente, nei soggetti non definito e consistente, nei soggetti non vedenti (la corteccia occipitale ha uno vedenti (la corteccia occipitale ha uno spazio maggiore per questa spazio maggiore per questa competenza)competenza)

Memoria spazialeMemoria spaziale

Page 21: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Discriminazione tattileDiscriminazione tattile

fRMN: i risultati dimostrano che un Soggetto vedente attiva aree diverse per il riconoscimento visivo e per quello tattile

Pietrini et al 2004

Page 22: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Discriminazione tattileDiscriminazione tattile

fRMN: i risultati dimostrano che un soggetto non vedente attiva contemporaneamente sia le aree deputate al riconoscimento visivo che quelle deputate al riconoscimento tattile

Pietrini et al 2004

Page 23: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Cosa avviene con la lettura?Cosa avviene con la lettura?

• Durante la lettura, per il riconoscimento Durante la lettura, per il riconoscimento delle parole si attiva una area nella via delle parole si attiva una area nella via ventrale a livello temporale non molto ventrale a livello temporale non molto dell’area occipitaledell’area occipitale

Sadato et al 2005

Page 24: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Cosa avviene con la lettura?Cosa avviene con la lettura?• Se però si legge il braille utilizzando il Se però si legge il braille utilizzando il

tatto si attiva anche la corteccia tatto si attiva anche la corteccia occipitaleoccipitale

Page 25: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Fig. 2 Representation of occipital cortex sites that induced tactile sensations in the Wngers of one early blind subject (LP) and two late blind (NA and AM) following single pulse TMS. The subjects were Xuent in Braille reading. Shown in colours are the areas of the Wngers where tactile sensations were felt after (Ptito et al 2008)

Discriminazione tattileDiscriminazione tattileStimolazione magnetica transcranicaStimolazione magnetica transcranica

Page 26: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Imparare per imitazione si Imparare per imitazione si può?può?

Si dice che la vista permetta di Si dice che la vista permetta di imparare imitando gli altriimparare imitando gli altri

E se non c’è la vista?E se non c’è la vista?

Page 27: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

• Neuroni Neuroni specchiospecchio

• Anche stimoli Anche stimoli sonori o motori sonori o motori attivano questa attivano questa modalità di modalità di apprendimentoapprendimento

Imparare per imitazione si Imparare per imitazione si può?può?

Do we really need vision?Do we really need vision?

Ricciardi et al 2009

Page 28: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

• Neuroni specchioNeuroni specchio• Anche stimoli Anche stimoli

sonori e motori sonori e motori attivano questa attivano questa modalità di modalità di apprendimentoapprendimento

• Anche quando Anche quando non vi è stata una non vi è stata una esperienza visivaesperienza visiva

Imparare per imitazione si Imparare per imitazione si può?può?

Do we really need vision?Do we really need vision?

Ricciardi et al 2009

Page 29: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

C’è un tempo limite?C’è un tempo limite?

• Queste competenze si sviluppano Queste competenze si sviluppano solo se il deficit visivo è congenito o solo se il deficit visivo è congenito o precoce?precoce?

Page 30: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Prova complessa verbaleProva complessa verbale

Burton et al 2002

Page 31: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

ConclusioniConclusioni• Do we really need vision?Do we really need vision?

• Il cervello è un organo plastico!!!!Il cervello è un organo plastico!!!!

• Le competenze che si sviluppano, in Le competenze che si sviluppano, in ogni situazione, dipendono ogni situazione, dipendono prevalentemente da esperienza ed prevalentemente da esperienza ed interesse!!!!!interesse!!!!!

Page 32: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

conclusioniconclusioni• Man mano che impariamo di più Man mano che impariamo di più

realizziamo che le aree cerebrali realizziamo che le aree cerebrali sono programmate per sono programmate per

• una specifica funzione una specifica funzione • qualunque sia la modalità di qualunque sia la modalità di

incamerare le informazioni incamerare le informazioni (riconoscimento dell’oggetto sia (riconoscimento dell’oggetto sia visivo che tattile)visivo che tattile)

Page 33: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

conclusioniconclusioni• Le aree che originariamente Le aree che originariamente

sono deputate alla decodifica di sono deputate alla decodifica di immagini vengono utilizzate per immagini vengono utilizzate per analizzare le informazioni che si analizzare le informazioni che si ottengono con altre modalitàottengono con altre modalità

Page 34: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

conclusioniconclusioni• le competenze cognitive si sviluppano le competenze cognitive si sviluppano

ad età diverse e progressivamente si ad età diverse e progressivamente si acquisiscono abilità superiori e più acquisiscono abilità superiori e più complesse, complesse,

• Per questo non è facile stabilire l’età Per questo non è facile stabilire l’età sensibile oltre la quale alcune sensibile oltre la quale alcune competenze non si sviluppanocompetenze non si sviluppano

• La necessità incrementa la competenza La necessità incrementa la competenza sempresempre

Page 35: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Però…Però…• Perché allora tante difficoltà?Perché allora tante difficoltà?

• Sappiamo che arrivare ai risultati di cui Sappiamo che arrivare ai risultati di cui abbiamo parlato è possibile ma… abbiamo parlato è possibile ma…

• Le modalità di archiviazione delle Le modalità di archiviazione delle informazioni sono diverse e dipendono informazioni sono diverse e dipendono da esperienze che integrano gli altri da esperienze che integrano gli altri sensisensi

Page 36: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

Allora Allora • In età precoce il nostro intervento, In età precoce il nostro intervento,

prima di essere sul bambino deve prima di essere sul bambino deve essere sull’ambiente essere sull’ambiente

• (che sa funzionare solo con la vista!)(che sa funzionare solo con la vista!)

• Anche quando il nostro intervento è sul Anche quando il nostro intervento è sul bambino deve contemporaneamente bambino deve contemporaneamente influenzare l’ambienteinfluenzare l’ambiente

Page 37: Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

• Grazie per l’attenzione visiva, Grazie per l’attenzione visiva, uditiva…uditiva…

• ……multimodalemultimodale