Republica Bolivariana De Venezuela Ministerio Del Poder Popular Para La Educación Superior

Universidad Nacional Experimental Francisco De Miranda

IPG:Aguilera Luis

Hemoglobinopatias hereditarias, caracterizadas por la producción

de una hemoglobina estructuralmente anormal.

Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo

drepanocítico.

Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser

reemplazados a tiempo.

Sustitución de adenina por timina en el gen de la beta globina

cromosoma 11Acido glutamico valina

Posición 6 cadena polipeptidica

Hemoglobina S

Anemia Drepanocitica

Anemia Drepanocitica

Rasgo Drepanocitica

Defectos en la Cadena

O2

Acido Glutámi

co

Beta-globina

ValinaClínica

Gen hgS

Anemia Drepanocitica

Deoxi Hb

Despolimerización Gel viscoso(Cuerpo tactoide)

Polimero ( 14 tetramero deoxi Hb)

Alteracion de la estrucutra del eritrocito

Cambios de la Morfología

oAtaques de dolor abdominal

oRetraso en el crecimiento y en la pubertad

oFatiga

oFiebre

oPalidez

oTaquicardia

oÚlceras maleolares.

oIctericia

oSusceptibilidad a infecciones

Fase Estacionaria Fase de expresividad aguda

Fase de expresividad crónica

Existen varios tipos de crisis:

1- Crisis vaso-oclusivas: Dolor-Infarto del tejido-Daño de órgano.

2- Crisis de secuestro esplénico: El bazo atrapa células sanguíneas y aumenta de tamaño.

3- Crisis aplásica: Resulta cuando una infección hace que la médula ósea deje de producir glóbulos rojos.

4-Sindrome torácico agudo: Fiebre, dolor, broncoespasmo y tos violenta.

Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y

controlar a los pacientes con anemia Drepanocítica abarcan:

Hemograma: normocitica, normocrómica, reticulositosis.

Electroforesis de hemoglobina: pH 8.4-8.6

La electroforesis es una técnica para la separación de moléculas cargadas en un campo eléctrico, en donde se obtiene un movimiento de moléculas de la Hb que se encuentran en la toma sanguínea.

Examen de drepanocitosis: (test de falciformidad)Reactivo consumidor de O2 ( metabisulfito sodico)

Tipo de Hb % normal % A.D.

Hb A1 95-98 -

Hb A2 2-3 0,9-2,6

Hb F - Ó < 1 9-25

Hb S - 60-90

Examen: Valores:

Hb 7-10 gr/dl

Hto < 30%

Reticulocitos > 300x109/L ó > 1%

VSG Normal o <

Bilirrubina S. > 10 mg/dl

Plaquetas > 500mil/mm3

Leucocitos 15-30mil/mm3

Medicina Interna, KELLEY, segunda edición, 1992.

La anemia falciforme debe ser tratada siempre

teniendo en cuenta su carácter crónico, y la

frecuencia de crisis, por ello, el tratamiento debe

ser ante todo preventivo.

Medidas preventivas:

-Evitar cambios bruscos de temperaturas.

- Mantener una buena hidratación.

- tomas de bicarbonato de sodio (soda)

- Tomas de suplementos de Ac Fólico.

- Vacuna antineumocócica,

- Evitar ejercicios intensos.

En crisis:

-Hidratación

-Oxigenación 5-7 Lts/min

-Morfina 0.05 – 0.2 mg/kg/dia c/6-8h.

-Antibioticoterapia. Penicilina cristalina 100mil –

300mil uds/kg/dia

- Ac Fólico 60 – 80 mcg/dia

-Concentrados globular.

(control de Hb)

-Hidroxiurea 15 a 30 mg/kg/día

(en estudio)

HIDROXIUREA

(en anemia Drepanocítica)

- HYDREA ®

-Agente citostatico antineoplásico.

- Aumento de HbF. A nivel de la MO.

- Impide la malformación de HbS.

-Buena absorción oral.

- Picos plasmático 1-4horas.

- Excreción renal.

- Dosis: 15-30 mg/kg/dia

- Presentación: cap 500 mg

Trasplante de médula ósea

Ha sido eficaz para la curar de anemia Drepanocítica en muy poco %.

la decisión de someterse a este procedimiento se basa en la gravedad

de la patología y en la disponibilidad de un donante adecuado.

Para que el trasplante funcione, debe haber un alto nivel de

compatibilidad entre el donante y el receptor de médula ósea.

Pacientes escolares. 18% son compatibles.

Posibles complicaciones:

-Sepsis.

- Isquemias cerebrales.

- Colecistitis.

- Neumonía.

- Insuficiencia cardiaca.

- Insuficiencia renal.

- Osteonecrosis.