drepanocitosis (anemia drepanocitica)
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ALUMNO: CORTES JIMENEZ EDHER I. GPO.802
GENÉTICA CLINICA
DREPANOCITOSIS
DR. ARTEMIO LAGUNAS FLORES
• Anemia de células falciformes
• Anemia Falciforme
• Anemia Drepanocítica
• Drepanocitosis
S
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N
O
N
I
M
I
A
OBJETIVO DE LA PRESENTACIÓN
Comprender a fondo la fisiopatología de de este síndrome.
Ser capaz de correlacionar la fisiopatología con las manifestaciones que se expresan.
Ser capaz de poder hacer el diagnostico correlacionado con las manifestaciones clínicas que los pacientes presentan.
Ampliar más el conocimiento de acerca de este síndrome para poder emitir recomendaciones básicas de cuidado.
Africa Subsahariana
40% (+++)
Descendientes Afroamericanos
8%
NUCLEOS MEDITERRANEOS:
•Grecia
•Italia
•Turquía
•Norte de África
•ARABÍA SAHUDI
•INDIA
Predomina a nivel mundial:
• NO ES EXCLUSIVA de la Raza Negra
EPIDEMIOLOGÍA
ANTECENDENTES
La primera observación de eritrocitos falciformes se realizó en 1910 por
James Herrick
En un frotis de sangre periférica de un estudiante negro originario de la
Grenada, el cual murió a los 32 años a causa de neumonía.
Tuvieron que pasar 15 años antes de que esta enfermedad fuera considerada como primaria y no debida a una infección u otra condición
(Savitt y colbs., 1989).
En el año 1917 Víctor Emnel por primera vez usó el término ―anemia de células falciformes‖, para establecer una entidad clínica definida,
sobre la base del descubrimiento de Herrick y referiendose a la peculiar y alargada forma de las células falciformes.
Hann y Guillespie, en 1927, descubrieron que la deformación de los eritrocitos estaba relacionada con el estado de oxigenación de la
hemoglobina (Hb).
En 1947, el norteamericano James Neel, en el artículo de revisión ―The Clinical Detection of the Genetic Carriers of Inherited Disease‖
publicado en la revista Medicine (Neel, 1992), postuló la hipótesis de herencia autosómica recesiva para la anemia falciforme.
Dos años después, James Neel confirmó la hipótesis en la revista Science (Nell,
1949)
Tras estudiar 21 familias de niños con anemia falciforme, de manera que:
• Los individuos enfermos eran homocigóticos recesivos
• Los individuos aparentemente sanos, que presentaban glóbulos rojos falciformes y normales, eran heterocigóticos y portadores de la enfermedad.
ETILOGÍA
ETIOLOGÍA
GENOTIPO/TIPO DE HERENCÍA
DEFECTOde Herencia:
“Autosómica recesiva”
Caracterizado por:
La presencia de hemoglobina S (Hb S) en el eritrocito
Producto de la sustitución de un único nucleótido (GTG por GAG) en el codón 6 del gen de la a globulina en el cromosoma11,
que resulta en la sustitución de acido glutámico por valina.
GENOTIPO/TIPO DE HERENCÍA
GENOTIPO/TIPO DE HERENCÍA
GENOTIPO/TIPO DE HERENCÍA
GENOTIPO/TIPO DE HERENCÍA
FENOTIPO
La clínica se resumen en:
• Vaso oclusión
• Isquemia tisular
• La anemia hemolítica
• La susceptibilidad a infecciones.
NO EXISTE UN FENOTIPO CARACTERISTICO PARA ESTE SINDROME SIN EMBARGO:
Un grupo de complicaciones comunes se han observado entonces en este tipo de pacientes que sufren altas tasas de hemólisis IV:
(HTP, ACV, priapismo, ulceras en miembros inferiores)
Asociandose a un fenotipo de vasculopatias y sugiriendo que la hemólisis IV crónica:
(bajos niveles de Hb, deshidrogenasa lactica elevada, altos niveles de bilirrubinas y reticulocitos)
es un factor de riesgo para desarrollar HTP (Hipertensión Pulmonar)
FENOTIPO
FENOTIPO
METODOS CLINICOS DE DIÁGNOSTICO
• LABORATORIO Y GABINETE
• DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
LABORATORIO Y GABINETE
LABORATORIO Y GABINETE
-Anemia hemolítica (nivel de reticulocitos elevado)
-Volumen corpuscular medio (VCM) normal o disminuido
-Datos clínicos o antecedentes que nos orienten a la presencia de drepanocitosis.
-Alteraciones en la morfología del glóbulo rojo
-Con células densas (pequeñas y deshidratadas)
-En forma de hoz o disco
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La prueba confirmatoria es:
La electroforesis o separación cromatografica de Hb en Ph alcalino
También están disponibles actualmente la cromatografía liquida de alta resolución y el
análisis del ADN
LABORATORIO Y GABINETE
LABORATORIO Y GABINETE
LABORATORIO Y GABINETE
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
CONSEJO/ASESORAMIENTO GENÉTICO
La prevención es clave en el manejo, entre lo que se cuenta con:
• Tamizaje neonatal
• Educación a padres
• Vacunación y profilaxis antibiótica en el paciente menor de 5 años.
CONSEJO/ASESORAMIENTO GENÉTICO
CONCLUSIÓN
La anemia falciforme tiene importantes repercusiones de salud publica.
Sus efectos en la salud humana se pueden evaluar en función de la mortalidad infantil y de <5 años:
Como no todas las muertes se producen en el primer año de vida, la medida mas valida es la mortalidad de los menores de cinco años.
La proporción de niños afectados que sobreviven mas alla de los cinco años es cada vez mayor
• Pero esos niños corren el riesgo de muerte prematura.
Cuando el impacto en la salud se mide en función de la mortalidad de los menores de cinco años, la anemia falciforme es la causa de la muerte de:
(+++) 5% de este segmento de la población en el continente africano
(+++) De más de un 9% en África occidental
(+++) De hasta un 16% en algunos países de esta subregión.
CONCLUSIÓN
BIBLIOGRAFÍA
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2. Cervera-Bravo A, Cela de Julian E. Anemia Falciforme. Manejo en Atención Primaria. Rev Pediatr Aten Primaria 2007; 9: 649-668
3. Pereira F, Saenz I. Hemoglobinopatias en Niños. Colombia Médica 1996; 27: 146-149.
4. Revista Gastrohnup Año 2012 Volumen 14 Numero 2 Suplemento 1: S27-S35.
5. García Arias MB, Cantalejo López MA, Cela de Julián ME, Bravo Clouzet R, GalarónGarcía P, Meléndez Bieler C. Enfermedad de células falciformes: registro de la Sociedad Española de Hematología Pediátrica. Anal Pediatr (Barc). 2006;64:78-84.
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