SINDROM DOWN

1. Defenisi

Sindrom down adalah aberasi (penyimpangan dari keadaan biasa) kromosom

yang menyebabkan abnormalitas fisik dan mental.

Sindrom ini dikenal juga sindrom mongolisme dan trisomi 21. (Williams &

Wilkins, 2012).

2. Etiologi

a. Kelainan kromosom terletak pada kromosom, trisomi 21.

b. Mosaisme (pola yang tersusun dari bagian-bagian yang kecil) dan trisomi

21.

3. Patofisiologi

a. Sindrom down adalah aberasi yang ditandai dengan adanya tiga salinan

bukan dua normal kromosom 21 karena kesalahan meiosis.

b. Terdapat ketidak seimbangan translokasi, karena lengan panjang

kromoson 21 terpisah dan melekat pada kromosom lain.

c. Hasil kariotape (hubungan dengan inti sel) kromosom 47 bukan 46

(normal).

4. Karakteristik umum

a. Retardasi mental (Retardasi: keterbelakangan, perkembangan yang

terlambat)

b. Gambaran wajah yang abnormal.

c. Defek jantung. (Defek: ketidaksempurnaan, kegagalan)

d. Defek kongenital lain.

5. Pemeriksaan Diagnostik

a. Laboratorium

1) Analisis karotipe atau pemetaan kromosom menunjukan abnormalitas

kromosom dan menegakkan diagnosa sindrom down.

2) Serum alfa-protein pranatal menunjukan penurunan kadar alfa-protein.

1

b. Pencitraan

1) USG pranatal: menunjukan sindrom down jika terdapat defek kanal

aterioventrikular.

c. Pemeriksaan lain

1) Uji skrining perkembangan menunjukan keparahan dan retardasi.

6. Komplikasi

a. Kematian

b. Defek jantung kongenital

c. Demensia senil prematur (kepikunan dan kekanak- kanakan)

d. Leukemia

e. Infeksi akut dan kronis

f. Diabetes melitus

g. Gangguan tiroid

7. Penatalaksanaan

a. Umum

1) Intervensi awal

2) Simulasi lingkungan yang maksimal untuk bayi

3) Kewaspadaan keamanan bagi anak

b. Pengobatan

1) Antibiotik, tergantung pada organisme, penginfeksi untuk infeksi yang

kambuh.

2) Pengantian hormon tiroid dengan livotiroksin untuk hipotiroidisme.

c. Pembedahan

1) Bedah jantung terbuka untuk memperbaiki defek jantung (defek

septum atrial/ventrikel)

2) Bedah plastik : labioskisis dan palatoskisis

8. Asuhan Keperawatan

a. Pengkajian

1) Letargik neonatus dan pemberian makanan yang buruk.

(Letargik: keadaan kesadaran yang menurun seperti tidur yang lelap)

2) Mata sipit, berbentuk almound

3) Brushfield spot (bercak putih keabuan) pada iris

4) Garis telapak tanga melintang tunggal

5) Tengkorak kecil

6) Tulang hidung rata

7) Wajah datar

8) Telinga eksternal kecil

9) Kulit kering, penurunan elastisitas

10) Reflek moro tidak ada dan sendi dapat mengalami hiperekstensi

11) Gangguan perkembangan refleks

12) Postur tubuh pendek

3

b. Pertimbanagan keperawatan

Kriteria hasil

Pasien akan :

1) Menunjukan ketrampilan dan perilaku yang sesuai hingga usia

kemungkinan terbesar

2) Melakukan aktifitas pemeliharaan kesehatan sesuai dengan tingkat

kemampuan

3) Beradaptasi dalam program simulasi dan perkembangan untuk

meningkatkan tingkat ketrampilan

c. Pendidikan kesehatan pasien

1) Perlu adanya latihan yang adekuat dan stimulus lingkungan yang

maksimal

2) Informasi diit yang seimbang

3) Pentingnya kebutuhan emosional anak lainnya dalam keluarga

d. Diagnosa Keperawatan

a) Resiko infeksi

Diagnosa Keperawatan/ Masalah Kolaborasi

Rencana keperawatan

Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi

Risiko infeksi

Faktor-faktor risiko : - Prosedur Infasif- Kerusakan jaringan dan peningkatan

paparan lingkungan - Malnutrisi - Peningkatan paparan lingkungan

patogen - Imonusupresi - Tidak adekuat pertahanan sekunder

(penurunan Hb, Leukopenia, penekanan respon inflamasi)

- Penyakit kronik- Imunosupresi- Malnutrisi- Pertahan primer tidak adekuat

(kerusakan kulit, trauma jaringan, gangguan peristaltik)

NOC : Immune Status Knowledge : Infection control Risk controlSetelah dilakukan tindakan keperawatan selama…… pasien tidak mengalami infeksi dengan kriteria hasil: Klien bebas dari tanda dan gejala

infeksi Menunjukkan kemampuan untuk

mencegah timbulnya infeksi Jumlah leukosit dalam batas

normal Menunjukkan perilaku hidup

sehat Status imun, gastrointestinal,

genitourinaria dalam batas normal

NIC : Pertahankan teknik aseptif Batasi pengunjung bila perlu Cuci tangan setiap sebelum dan sesudah

tindakan keperawatan Gunakan baju, sarung tangan sebagai alat

pelindung Ganti letak IV perifer dan dressing sesuai

dengan petunjuk umum Gunakan kateter intermiten untuk menurunkan

infeksi kandung kencing Tingkatkan intake nutrisi Berikan terapi antibiotik:................................. Monitor tanda dan gejala infeksi sistemik dan

lokal Pertahankan teknik isolasi k/p Inspeksi kulit dan membran mukosa terhadap

kemerahan, panas, drainase Monitor adanya luka Dorong masukan cairan Dorong istirahat Ajarkan pasien dan keluarga tanda dan gejala

infeksi Kaji suhu badan pada pasien neutropenia setiap

4 jam

b) Ketidak seimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan

5

c) Konstipasi

Diagnosa Keperawatan/ Masalah Kolaborasi

Rencana keperawatan

Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi

Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuhBerhubungan dengan : Ketidakmampuan untuk memasukkan atau mencerna nutrisi oleh karena faktor biologis, psikologis atau ekonomi. DS:

- Nyeri abdomen- Muntah- Kejang perut- Rasa penuh tiba-tiba setelah

makanDO:

- Diare- Rontok rambut yang berlebih- Kurang nafsu makan- Bising usus berlebih- Konjungtiva pucat- Denyut nadi lemah

NOC:a. Nutritional status: Adequacy of

nutrientb. Nutritional Status : food and Fluid

Intakec. Weight ControlSetelah dilakukan tindakan keperawatan selama….nutrisi kurang teratasi dengan indikator:

Albumin serum Pre albumin serum Hematokrit Hemoglobin Total iron binding capacity Jumlah limfosit

Kaji adanya alergi makanan Kolaborasi dengan ahli gizi untuk menentukan jumlah

kalori dan nutrisi yang dibutuhkan pasien Yakinkan diet yang dimakan mengandung tinggi serat

untuk mencegah konstipasi Ajarkan pasien bagaimana membuat catatan

makanan harian. Monitor adanya penurunan BB dan gula darah Monitor lingkungan selama makan Jadwalkan pengobatan dan tindakan tidak selama

jam makan Monitor turgor kulit Monitor kekeringan, rambut kusam, total protein, Hb

dan kadar Ht Monitor mual dan muntah Monitor pucat, kemerahan, dan kekeringan jaringan

konjungtiva Monitor intake nuntrisi Informasikan pada klien dan keluarga tentang

manfaat nutrisi Kolaborasi dengan dokter tentang kebutuhan

suplemen makanan seperti NGT/ TPN sehingga intake cairan yang adekuat dapat dipertahankan.

Atur posisi semi fowler atau fowler tinggi selama makan

Kelola pemberan anti emetik:..... Anjurkan banyak minum Pertahankan terapi IV line Catat adanya edema, hiperemik, hipertonik papila

lidah dan cavitas oval

d) Kesiapan meningkatkan koping keluarga

Diagnosa Keperawatan/ Masalah Kolaborasi

Rencana keperawatan

Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi

7

Diagnosa Keperawatan/ Masalah Kolaborasi

Rencana keperawatan

Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi

Konstipasi berhubungan dengan o Fungsi:kelemahan otot abdominal,

Aktivitas fisik tidak mencukupio Perilaku defekasi tidak teraturo Perubahan lingkungano Toileting tidak adekuat: posisi defekasi,

privasio Psikologis: depresi, stress emosi,

gangguan mentalo Farmakologi: antasid, antikolinergis,

antikonvulsan, antidepresan, kalsium karbonat,diuretik, besi, overdosis laksatif, NSAID, opiat, sedatif.

o Mekanis: ketidakseimbangan elektrolit, hemoroid, gangguan neurologis, obesitas, obstruksi pasca bedah, abses rektum, tumor

o Fisiologis: perubahan pola makan dan jenis makanan, penurunan motilitas gastrointestnal, dehidrasi, intake serat dan cairan kurang, perilaku makan yang buruk

DS:- Nyeri perut- Ketegangan perut- Anoreksia- Perasaan tekanan pada rektum- Nyeri kepala- Peningkatan tekanan abdominal- Mual- Defekasi dengan nyeriDO:- Feses dengan darah segar- Perubahan pola BAB- Feses berwarna gelap- Penurunan frekuensi BAB- Penurunan volume feses- Distensi abdomen- Feses keras- Bising usus hipo/hiperaktif- Teraba massa abdomen atau rektal- Perkusi tumpul- Sering flatus- Muntah

NOC:Bowl Elimination HidrationSetelah dilakukan tindakan keperawatan selama …. konstipasi pasien teratasi dengan kriteria hasil: Pola BAB dalam batas normal Feses lunak Cairan dan serat adekuat Aktivitas adekuat Hidrasi adekuat

NIC :Manajemen konstipasi

- Identifikasi faktor-faktor yang menyebabkan konstipasi

- Monitor tanda-tanda ruptur bowel/peritonitis- Jelaskan penyebab dan rasionalisasi

tindakan pada pasien- Konsultasikan dengan dokter tentang

peningkatan dan penurunan bising usus- Kolaburasi jika ada tanda dan gejala

konstipasi yang menetap- Jelaskan pada pasien manfaat diet (cairan

dan serat) terhadap eliminasi- Jelaskan pada klien konsekuensi

menggunakan laxative dalam waktu yang lama

- Kolaburasi dengan ahli gizi diet tinggi serat dan cairan

- Dorong peningkatan aktivitas yang optimal- Sediakan privacy dan keamanan selama BAB

Kesiapan meningkatkan koping keluarga berhubungan dengan tugas adaktif secara efektif

Setelah dilakukan asuhan selama ..... menit diharapkan dapat meningkatkan pemahaman keluarga terhadap kondisi pasien dengan kriteria hasil: Mengidentifikasi dan

mempreoritaskan tujuan Mengimplementasikan

rencana berikut

Identifikasi sumber komunikasi untuk meningkatkan status kesehatan pasien

Tunjukan penerimaan terhadap anak melalui perilaku, yaitu dengan melakukan sentuhan ringan/belaian pada anak.

Dorong keluarga untuk mendampingi klien Berikan informasi tentang kondisi anaknya Berikan pengetahuan yang dibutuhkan oleh

keluarga Berikan dorongan dalam merencanakan perawatan

lanjutan

9. Penyimpangan Kebutuhan Dasar Manusia

Kelainan kromosom 21(kesalahan miosis)

Oosit mengalami nondisjungtion

(jungtion; tempat temu)

Zigot trisonomi 21

Sindrom down

Retardasi mental,

Hipotonia

Gambaran wajah yang abnormal.Defek jantung dan defek kongenital lain

Kondisi anak yang mengalami masalah kesehatan

Kesiapan meningkatkan koping keluarga

DAFTAR PUSTAKA

Erika K.A., Hariati. S. & Seniwati T, (2011), Buku ajar keperawatan anak, Makassar-Indonesia, Program Studi Ilmu Keperawatan Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin Makassar-Indonesia

Garna H, Idradinata P.S dan Surjono A, (2005), Penelitian dermatogglifik dan penilaiaan fenotipe sindrom down sebagai uji diagnostik aberasi penuh trisonomi, Sari pedriatri, vol.7 (2), 97-104.

Guyton & hall, Buku ajar fisiologi keperawatan (2012), edisi 11, Jakarta-Indonesia, EGC.

9

Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh

- Konstipasi- Risiko tinggi infeksi

Williams L & Wilkins, (2012), Kapita selekta penyakit dengan implikasi keperawatan, edisi 2, Jakarta-Indonesia, EGC.

Wilkinson & Ahern, (2014). Buku saku diagnosis keperawatan edisi 9; Diagnosis Nanda, Intervensi NIC, Kriteria Hasil NOC. Edisi Revisi, Jakarta-Indonesia, EGC.

Wong, (2009), Buku ajar keperawatan pediatrik wong, Edisi 6, Vol. 1, Jakarta-Indonesia, EGC.