makalah sindrom down
TRANSCRIPT
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 1/22
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 LATAR BELAKANG
Pembangunan kesehatan sebagai bagian dari upaya membangun manusia seutuhnya
antara lain diselenggarakan melalui upaya kesehatan anak yang dilakukan sedini mungkin
sejak anak dalam kandungan sampai lima tahun pertama kehidupannya untuk
mempertahankan kelangsungan hidupnya sekaligus meningkatkan kualitas hidup anak
agar mencapai tumbuh kembang optimal baik fisik, mental, emosional maupun sosial
(Depkes, 2006).
Pertumbuhan dan perkembangan adalah proses untuk menjadi lebih besar dan mulai
dapat melakukan sesuatu yang penuh arti, setiap anak akan berkembang baik secara fisik
maupun spiritual secara bertahap, perkembangan tersebut terjadi secara berbedabeda,
ada yang berkembang secara cepat dan ada pula yang berkembang secara lambat (!pock,
200").
#enurut $ada%i perkembangan adalah keseluruhan proses perubahan dari potensi
yang dimiliki indi&idu yang tampil dalam kualitas kemampuan, sifat dan ciriciri yang
baru (#ar'at, 200"). ualitas perkembangan anak harus ditingkatkan sejak anak melalui
periode penting yaitu pada masa alita karena pada masa ini perkembangan yang terjadi
menentukan perkembangan selanjutnya, sehingga penyimpangan sekecil apapun harus
terdeteksi dan tertangani secara baik agar tidak mengurangi kualitas sumber daya manusia
kelak kemudian hari (!oetjiningsih, 200").
1.2 TUJUAN
a. #engetahui gangguan tumbuh kembang anak
b. #engetahui fetal de&elopment
c. #engetahui tentang gemeli
d. #engetahui tentang skrining perkembangan anak
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 2/22
BAB II
PEMBAHASAN
Skenario 3
!eorang *bu memba%a anak laki+laki berumur bulan berobat ke sebuah klinik P-!
dengna keluhan belum bisa mengangkat kepala. !etelah dilakukan anamnesa lebih lanjut
didapatkan informasi bah%a anak ini lahir kurang bulan, lahir kembar dan kembarannya
sudah meninggal dalam kandungan atau -D (ematian -anin Dalam andungan).
Dari hasil pemeriksaan fisik ditemukan /2000 gram, !/ g, P/6 cm.
emudian dokter umum tersebut harus menilai pertumbuhan dan perkembangan si anak
untuk mengetahui apakah sudah terjadi gangguan perkembangan.
2.1. Step 1
+
2.2. Step 2
a. 1nak laki+laki umur bulan
b. eluhan utama/ + anak lahir kurang bulan, + lahir kembar, -D
c. Pemeriksaan fisik/ /2000 gram, !/ g, P/6 cm.
2.3. Step 3
a. 1pa yang menyebabkan perlambatan pertumbuhan dan perkembangan
pada anak
b. 1pakah bayi kembar dalam kandungan dapat mempengaruhi pertumbuhan
anak saat lahir
c. 3aktor apa saja yan gmempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan
anak
d. 1pakah anak yang lahir kurang bulan selalu mengalami gangguan pada
tumbuh kembang
e. 1pa yang menyebabkan -Df. erapa normal dan bagaiman car amenghitung dan !
g. 1pa penyebab salah satu janin kembar meninggal
-a%ab/
a. ahir prematur, kurang gi4i saat dalam kandungan, penyakit ba%aan ibu
b. Dapat mempengaruhi karena pad aanak kembar asupan gi4i terbagi
c. 5utri anak, lingkungan, dan genetik
d. idak e. 1nak prematur, hamil kembar, penyakit ibu, genetika, infeksi, dan trauma
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 3/22
ganggua
t u m b u h
kembang
ana k lak i -
laki 7
bulan
ku: be lum b isa
mengangka t
kepala
r w ata : K JD K, am
kem ba r, lah ir
kurang bu lan
BBL :2000
gram , BBS:5
Kg, PB:5 !m "
f. normal/ 200+7000 gram
P normal/ 6, cm
! normal/ 8+92 bulan 5:;<2
9+92 bulan 5<2:7
9+6 tahun 5=2:"
6+92 tahun 5=+
2.. Step
2.. !tep
#ahasis%a mampu menjelaskan tentang>a. ?angguan tumbuh kembang
b. ?angguan fetal de&elopment
c. -enis dan komplikasi gemeli
d. !krining perkembangan anak
2.6. !tep 6
+
2.. !tep
2..2. ?angguan tumbuh kembang
a. !erebral Palsi
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 4/22
@erebral palsy adalah gangguan gerakan, otot, atau postur yang
disebabkan oleh cedera atau perkembangan abnormal di otak, paling
sering terjadi sebelum kelahiran. anda dan gejala muncul selama masa
bayi atau prasekolah. !ecara umum, cerebral palsy menyebabkan
gangguan gerakan yang terkait dengan refleks berlebihan atau kekakuan,
postur tubuh yang abnormal, gerakan tak terkendali, kegoyangan saat
berjalan, atau beberapa kombinasi dari gangguan tersebut. Afek cerebral
palsy pada kemampuan fungsional sangat ber&ariasi.
Brang dengan cerebral palsy sering memiliki kondisi lain yang
berkaitan dengan kelainan perkembangan otak, seperti cacat intelektual,
masalah penglihatan dan pendengaran, atau kejang. !ebuah spektrum
yang luas dari pera%atan dapat membantu mengurangi efek cerebral palsy
dan meningkatkan kemampuan fungsional seseorang.
Pen!e"a"
@erebral palsy disebabkan oleh kelainan atau gangguan dalam
perkembangan otak, biasanya sebelum anak lahir. Dalam banyak kasus,
pemicu yang tepat dari kelainan ini tidak diketahui. 3aktor+faktor yang
dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan otak termasuk/
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 5/22
9. #utasi pada gen yang mengontrol perkembangan otak
2. *nfeksi pada ibu yang mempengaruhi perkembangan janin
8. -anin stroke, gangguan suplai darah ke otak yang sedang berkembang
7. urangnya oksigen ke otak (asfiksia) terkait dengan persalinan sulit. ayi infeksi yang menyebabkan peradangan dalam atau di sekitar otak
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 6/22
6. rauma, seperti cedera kepala pada bayi dari kecelakaan kendaraan
bermotor, jatuh, atau pelecehan anak
Ge#a$a
anda dan gejala dapat sangat ber&ariasi. ?angguan gerakan dan
koordinasi yang terkait dengan cerebral palsy dapat meliputi/
9. ?angguan pada otot, yaitu terlalu kaku atau terlalu lemah2. aku otot dan refleks berlebihan (kekejangan)
8. aku otot dengan refleks normal (kekakuan)
7. urangnya koordinasi otot (ataksia)
. ?etaran atau gerakan tidak sadar
6. ?erakan lambat (athetosis)
. Penundaan dalam mencapai keterampilan motorik
". ebih menyukai menggunakan satu sisi tubuh, seperti menyeret
kakinya saat merangkak
;. esulitan berjalan, seperti berjalan kaki atau gaya berjalan berjongko
90. esulitan menelan
99. esulitan menghisap atau makan
92. Penundaan dalam perkembangan bicara atau kesulitan berbicara
98. esulitan dengan gerakan yang tepat
Pen%o"atan
1nak+anak dan orang de%asa dengan cerebral palsy akan
membutuhkan beberapa derajat pera%atan jangka panjang dengan tim
pera%atan medis. Bbat yang dapat mengurangi ketegangan otot dapat
digunakan untuk meningkatkan kemampuan fungsional, mengobati rasa
sakit dan mengelola komplikasi yang berhubungan dengan kelenturan.
Pemilihan obat tergantung pada apakah masalah hanya mempengaruhi
otot+otot tertentu (terisolasi) atau seluruh tubuh (umum).
erbagai terapi juga dapat membantu orang dengan cerebral palsy untuk
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 7/22
meningkatkan kemampuan fungsional. erapi tersebut dapat meliputi/
9. erapi fisik
2. erapi okupasi
8. erapi %icara
Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengurangi kejang otot atau kelainan
tulang yang disebabkan oleh kekejangan. Prosedur pembedahan tersebut dapat
meliputi/
9. edah ortopedi
2. Pemotongan saraf
". Sin&ro'a &o(n
!indrom Do%n ( bahasa *nggris/ Do%n syndrome) merupakan kelainan genetik
yang terjadi pada kromosom 29 pada berkas C22 gen!@18,9E yang dapat
dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. elainan yang
berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali
dikenal pada tahun 9"66 oleh Dr.-ohn ongdon Do%n.
arena ciri+ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relati&e
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang #ongoloid maka
sering juga dikenal dengan mongolisme.
ada tahun 9;0an para ahli dari 1merika dan Aropa mere&isi nama dari
kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali
sindrom ini dengan istilah sindrom Do%n dan hingga kini penyakit ini dikenal
dengan istilah yang sama.
Penderita sindrom do%n memiliki jarak antar jari kaki yang melebar. ?ejala
yang muncul akibat sindrom do%n dapat ber&ariasi mulai dari yang tidak tampak
sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya
penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari
normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada
bagian %ajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan
lidah yang menonjol keluar (macroglossia). !eringkali mata menjadi sipit dengan
sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). anda klinis pada
bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari+jarinya serta
jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 8/22
!ementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
elainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan
pada sistem organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan
ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada
sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan
pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
1pabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ+organ tersebut biasanya
akan diikuti muntah+muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan
pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada
bulan+bulan a%al kehamilan. erlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai
anak dengan sindrom do%n atau mereka yang hamil di atas usia 70 tahun harus
dengan hati+hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki
risiko melahirkan anak dengan sindrom do%n lebih tinggi.
Pada otak penderita sindrom Do%n, ditemukan peningkatan rasio 1PP ( bahasa
*nggris/ amyloid precursor protein)2E seperti pada penderita 1l4heimer .
!indrom do%n adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
romosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan+bulan a%al
kehamilan. erlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 9/22
do%n atau mereka yang hamil di atas usia 70 tahun harus dengan hati+hati
memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan
anak dengan sindrom do%n lebih tinggi. !indrom do%n tidak bisa dicegah,
karena D! merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.
-umlah kromosom 29 yang seharusnya hanya 2 menjadi 8. Penyebabnya masih
tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua
usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya D!.Diagnosis dalam kandungan bisa
dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan
@F! (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 90+92
minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 97+96
minggu.
Pemeriksaan diagnostik
Gntuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa
pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain/
• Pemeriksaan fisik penderita
• Pemeriksaan kromosom
• Gltrasonografi (G!?)
• Akokardiogram (A@?)
• Pemeriksaan darah (Percutaneus Gmbilical lood !ampling)
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 10/22
Penatalaksanaa
!ampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif
untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Do%n
syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot+otot yang
lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun
informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas
yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun
mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi
adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat
meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan
adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi,
sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah
infeksi yang adekuat.
2.).2. *eta$ De+e$op'ent
Pertumbuhan -anin ehidupan janin di dalam rahim ibu (intrauterus)
dibagi menjadi tiga fase pertumbuhan yaitu fase germinal, embrional dan
fetus (janin) /
9. 3ase ?erminal
erlangsung pada %aktu 90 +97 hari setelah pembuahan. Higot
(hasil pembuahan) berkembang cepat 2 jam setelah pembuahan,
membelah diri menjadi 82 sel dan sehari kemudian sudah 2 sel.
Pembelahan ini berlangsung terus sampai menjadi "00 milyar sel
atau lebih, dan dari sinilah manusia tumbuh berkembang. Dalam
fase germinal ini terbentuklah saluran yang menempel pada uterus
yang dicapai selama 8+7 hari yang kemudian berubah bentuk
menjadi IblastocystI yang terapung bebas dalam uterus selama satu
atau dua hari. eberapa sel sekitar pinggiran blastocyst membentuk
piringan embrionik (embryonic disk) merupakan massa sel yang
tebal dan dari sinilah bayi akan tumbuh. #assa ini mengalami
deferensiasi menjadi tiga lapisan, bagian atas yaitu ektoderm,
bagian ba%ah endoderm dan lapisan tengah mesoderm.
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 11/22
a. Aktoderm apisan ini nantinya akan membentuk lapisan kulit
luar, kuku, rambut gigi, organ perasa dan system syaraf
termasuk otak dan sumsum tulang belakang.
b. Andoderm apisan bagian ba%ah ini akan membentuk system
pencernaan, hati, pancreas, kelenjar ludah, system pernafasan.
c. #esoderm apisan tengah (mesoderm) merupakan lapisan
yang akan berkembang dan berdeferensiasi menjadi lapisan
kulit bagian dalam, urat daging, kerangka, sistem ekskresi dan
system sirkulasi.
Jepresentase diagramatis siklus o&arium> mulai dari
pembuahan sampai implantasi agian lain dari blastocyst tumbuh
menjadi plasenta, tali pusat dan kantong empedu. Pada masa ini
pula yaitu pada usia embrio 7 minggu, embrio mengeluarkan
hormone yang menyebabkan berhentinya siklus haid ibu.
2. 3ase Ambrional
erkembang mulai pada 2 " minggu setelah pembuahan.
!elama fase ini system pernafasan, pencernaan, system syaraf dan
tubuh tumbuh dan berkembang cepat. Pada periode pertumbuhan
embrional ini sangatlah peka terhadap pengaruh lingkungannya.
eadaan tidak normal atau cacat pada %aktu lahir dapat terjadi
karena adanya gangguan pada masa kandungan tiga bulan pertama.
!elama periode pertumbuhan embrio terjadi pembelahan sel, dan
relatif lebih cepat dari periode lainnya. Pertumbuhan embrio yang
cepat tersebut menunjukkan kebutuhan oksigen dan 4at gi4i tinggi
untuk setiap unit massa embrio. $al ini menyebabkan embrio
sensitif terhadap perubahan suplai gi4i dan oksigen. Pada saat
ketersediaan oksigen menurun atau kekurangan 4at gi4i tertentu
dapat menyebabkan hambatan pertumbuhan yang permanen
(Josso, 9;;0)
8. 3ase 3etus (-anin)
erkembang delapan minggu setelah pembuahan. !el tulang
pertama mulai tumbuh dan embrio menjadi janin. Dari periode ini
sampai saat kelahiran bentuk tubuh makin sempurna, bagian+
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 12/22
bagian tubuh tumbuh dengan laju yang berbeda+beda dan janin
sendiri tumbuh memanjang sampai kira+kira 20 kalinya. !elama
janin tumbuh dan berkembang, total cairan tubuh menurun dari ;2
menjadi 2 persen. Perubahan ini diikuti oleh peningkatan protein
dan lemak terutama selama dua bulan terkahir kehamilan, dimana
peningkatan protein lebih banyak dari pada lemak. !elain itu pada
janin terjadi pula pertambahan yang nyata pada natrium, kalsium
dan besi. 5atrium terutama terdapat dalam cairan ekstraseluler dan
dalam tulang, sedang kalium terdapat dalam cairan intraseluler
berkaitan dengan massa sel. egiatan janin selama dalam
kandungan selain menghisap 4at gi4i dan bernafas, janin juga
bergerak aktif seperti menyepak, berputar, melengkung dan
menggenggam. !elain itu janin mampu melakukan respon terhadap
rangsangan suara atau getaran. -anin juga peka terhadap kondisi
keji%aan ibunya, misalnya ibu yang mengandung merasa takut,
sedih atau cemas maka janin akan melakukan gerakan+gerakan
yang lebih cepat. Demikian pula apabila si ibu kelelahan. Jespon
tersebut diduga karena adanya perubahan sekresi kelenjar yang
terjadi dalam tubuh ibunya. Pertumbuhan dan perkembangan janin
dapat dibagi berdasarkan trimester /
a. rimester pertama Pada trimester pertama atau tiga bulan
pertama masa kehamilan merupakan masa dimana system
organ prenatal dibentuk dan mulai berfungsi. Pada minggu
ke 8 sel+sel mulai membentuk organ+organ spesifik dan
bagianbagian tubuh. #inggu ke 98, jantung telah lengkap
dibentuk dan mulai berdenyut, sebagian besar organ telahdibentuk,dan janin mulai dapat bergerak. agi %anita hamil
tentu saja masa trimester pertama ini merupakan masa
penyesuaiannya baik secara fisik maupun emosi dengan
segala perubahan yang terjadi dalam rahimnya. Pada
trimester pertama ini ibu sering mengalami mual atau, ingin
muntah, tidak selera makan yang sering dikenal dengan
Imornong sicknessK, yang dapat menyebabkan
berkurangnya intik makanan ibu (#ichio and ushi, 1,
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 13/22
9;"). Defisiensi gi4i dan pengaruh+pengaruh lain yang
membahayakan janin seperti penggunaan obat, &itamin 1
dosisi tinggi, radiasi atautrauma dapat merusak atau
menghambat perkembangan janin selanjutnya. !ebagain
besar keguguran terjadi pada masa ini, bahkan sekitar
sepertiga dari kejadian keguguran terjadi karena %anita
tidak menyadari bah%a dia sedang benar+benar hamil. #asa
trimester pertama merupakan masa yang kritis, sehingga
harus dihindari hal+hal yang memungkinkan kegagalan
pertumbuhan dan perkembanganjanin (Lardla%, ?.#., et
al, 9;;2).
b. rimester kedua Pada a%al trimester kedua, berat janin
sudah sekitar 900 g. ?erakangerakan janin sudah mulai
dapat dirasakan ibu. angan, jari, kaki dan jari kaki sudah
terbentuk, janin sudah dapat mendengar dan mulai
terbentuk gusi, dan tulang rahang. Brgan+organ tersebut
terus tumbuh menjadi bentuk yang sempurna, dan pada saat
ini denyut jantung janin sudah dapat dideteksi dengan
stetoskop. entuk tubuh janin saat ini sudah menyerupai
bayi
c. rimester ketiga #emasuki trimester ketiga, berat janin
sekitar 9+9, kg. Pada periode ini uterus semakin membesar
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 14/22
sampai berada di ba%ah tulang susu. Gterus menekan
keatas kearah diafragma dan tulang panggul. $al ini sering
membuat ibu hamil merasa jantung sesak dan kesulitan
pencernaan. !eringkali ibu juga mengalami &arises pada
pembuluh darah sekitar kaki, %asir, dan lutut keram karena
meningkatnya tekanan kepada perut, rendahnya laju darah
balik dari limbs, dan efek dari progesterone, yang
menyebabkan kendurnya saluran darah. !etelah usia
kehamilan mencapai sekitar 2" 80 minggu, bayi yang lahir
disebut prematur (sebelum minggu ke 8 kehamilan),
mempunyai kesempatan untuk hidup baik bila dira%at
dalam suatu pera%atan Ibayi baru lahir risiko tinggiK.
5amun, mineral dan cadangan lemak pada bayi tidak
normal, yang seharusnya dibentu pada bulan terakhir
kehamilan. #asalah medis lain pada bayi prematur adalah
masih belum mampu mengisap dan menelan dengan baik,
sehingga pera%atan bayi ini sangat sulit (Lardla%, ?.#., et
al, 9;;2).
2..8. ?emeli#enurut 3ederasi Bbstetri ?inekologi *nternasional, kehamilan
didefinisikan sebagai fertilisasi atau penyatuan dari spermato4oa dan o&um
kemudian dilanjutkan dengan nidasi atau implantasi. ehamilan normal akan
berlangsung dalam %aktu 70 minggu atau ; bulan menurut kalender
*nternasional (Liknjosatro, 200/2"6).
ehamilan merupakan hal fisiologis yang terjadi pada seorang %anita.
#eskipun demikian, semua jenis kehamilan memiliki resiko terjadinya
komplikasi pada masa persalinan atau bahkan masa kehamilan itu sendiri.
!alah satu contoh %anita yang beresiko selama kehamilan adalah %anita yang
hamil kembar. ehamilan kembar ialah suatu kehamilan dengan dua janin atau
lebih yang ada didalam kandungan selama proses kehamilan. ahaya bagi ibu
tidak begitu besar, tetapi %anita dengan kehamilan kembar memerlukan
perhatian dan penga%asan khusus bila diinginkan hasil yang memuaskan bagi
ibu janin (Liknjosastro, 200/2"6). !edangkan menurut #ochtar Justam
(2092/2;) kehamilan ganda atau kembar adalah kehamilan dengan dua jenis
janin atau lebih.
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 15/22
-adi, kehamilan kembar adalah suatu kehamilan dengan dua jenis janin
atau lebih yang ada didalam kandungan selama proses kehamilan.
Etio$o%i Ke,a'i$an Ge'e$$i
#enurut #ellyna (200/67) kehamilan gemelli dapat dipengaruhi oleh
beberapa faktor antara lain/
a. 3aktor+faktor yang mempengaruhi adalah / bangsa, umur dan
paritas sering mempengaruhi kehamilan 2 telur
b. 3aktor obat+obat induksi o&ulasi profertil, domid dan hormon
gonadotropin dapat menyebabkan kehamilan di4igotik dan kembar
lebih dari dua
c. 3aktor keturunan
d. 3aktor yang lain belum diketahui angsa, hereditas, umur dan
paritas hanya mempunyai pengaruh terhadap kehamilan kembar
yang berasal dari 2 telur, juga hormon gonadotropin yang
dipergunakan untuk menimbulkan o&ulasi dilaporkan
menyebabkan kehamilan di4igotik. 3aktor+faktor tersebut dan
mungkin pula faktor lain dengan mekanisme tertentu menyebabkan
matangnya 2 atau lebih folikel de graff atau terbentuknya 2 o&um
atau lebih dalam satu folikel. emungkinan pertama dibuktikan
dan ditemukan 29 korpora lutea pada kehamilan kembar. Pada
fertilisasi in &itro dapat pula terjadi kehamilan kembar, jika telur+
telur yang diperoleh dapat dibuahi lebih dari 99 satu, jika semua
embrio yang kemudian dimasukan kedalam rongga rahim ibu
tumbuh berkembang lebih dari satu. Pada kembar yang berasal dari
satu telur, faktor bangsa, hereditas, umur dan paritas tidak atau
sedikit sekali mempengaruhi kehamilan kembar itu. Diperkirakan
disini sebabnya ialah faktor penghambat pada masa pertumbuhandini hasil konsepsi. 3aktor penghambat yang mempengaruhi
segmentasi sebelum blastula terbentuk,menghasilkan kehamilan
kembar dengan 2 amnion, 2 korion dan 2 plasenta seperti pada
kehamilan kembar di4igotik.
Pato-iio$o%i
#enurut #anuaba (200/767) kehamilan kembar dibagi menjadi dua.
#ono4igot, kembar yang berasal dari satu telur dan di4igot kembar yang
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 16/22
berasal dari dua telur. Dari seluruh jumlah kelahiran kembar, sepertiganya
adalah mono4igot. embar di4igot berarti dua telur matang dalam %aktu
bersamaan, lalu dibuahi oleh sperma. 1kibatnya, kedua sel telur itu mengalami
pembuahan dalam %aktu bersamaan. !edangkan kembar mono4igot berarti
satu telur yang dibuahi sperma, lalu membelah dua. #asa pembelahan inilah
yang akan berpengaruh pada kondisi bayi kelak. #asa pembelahan sel telur
terbagi dalam empat %aktu, yaitu 0 2 jam, 7 " hari, ;+92 dan 98 hari atau
lebih. Pada pembelahan pertama, akan terjadi diamniotik yaitu rahim punya
dua selaput ketuban, dan dikorionik atau rahim punya dua plasenta. !edangkan
pada pembelahan 92 kedua, selaput ketuban tetap dua, tapi rahim hanya punya
satu plasenta. Pada kondisi ini, bisa saja terjadi salah satu bayi mendapat
banyak makanan, sementara bayi satunya tidak. 1kibatnya, perkembangan
bayi bisa terhambat. alu, pada pembelahan ketiga, selaput ketuban dan
plasenta masing+masing hanya sebuah, tapi bayi masih membelah dengan baik.
Pada pembelahan keempat, rahim hanya punya satu plasenta dan satu selaput
ketuban, sehingga kemungkinan terjadinya kembar siam cukup besar. Pasalnya
%aktu pembelahannya terlalu lama, sehingga sel telur menjadi berdempet. -adi
kembar siam biasanya terjadi pada mono4igot yang pembelahannya lebih dari
98 hari. Dari keempat pembelahan tersebut, tentu saja yang terbaik adalah
pembelahan pertama, karena bayi bisa membelah dengan sempurna. 5amun,
keempat pembelahan ini tidak bisa diatur %aktunya. 3aktor yang
mempengaruhi %aktu pembelahan, dan kenapa bisa membelah tidak sempurna
sehingga mengakibatkan dempet, biasanya dikaitkan dengan infeksi, kurang
gi4i, dan masalah lingkungan.
Jeni Ke,a'i$an Ge'e$$i
ehamilan kembar dibagi menjadi 8 macam, menurut #ochtar, Justam
(2092/260+269) adalah sebagai berikut/
a. ?emelli di4igotik M kembar dua telur , heterolog, bio&uler dan praternal /
edua telur berasal dari / + 9 o&arium , + o&urium dan dari 9 folikel, + dari
o&arium kanan dan satu lagi dari o&arium kiri.
Plasenta dan selaput janin kembar di4igotik. (1)/ 2 plasenta, 2 korion, 2
amnion. ()/ 2 plasenta (me (Liknjosastro).
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 17/22
b. ?emelli mono4igotik dapat terjadi karena / 9) !atu telur dengan 2 inti, 2)
$ambatan pada tin 8) $ambatan setelah amnio edua telur berasal dari / 9
o&arium dan dari dua folikel de graff o&urium dan dari 9 folikel de graff>
o&arium kanan dan satu lagi dari o&arium kiri.
Plasenta dan selaput janin kembar di4igotik. (1)/ 2 plasenta, 2 korion, 2
amnion. ()/ 2 plasenta (menjadi satu), 2 korion, 2 amnion (Liknjosastro,
200/8;0). ?emelli mono4igotik M kembar satu telur, homolog, unio&uler,
identik dapat terjadi karena / !atu telur dengan 2 inti, hambatan pada
tingkat blastula / $ambatan pada tingkat segmentasi $ambatan setelah
amnion dibentuk, tetapi sebelum primitif 98 Plasenta dan selaput janin
kembar di4igotik. (1)/ 2 plasenta, 2 korion, njadi satu), 2 korion, 2 amnion
satu telur, homolog, unio&uler, identik pada tingkat blastula / tetapi
sebelum primitif steak. -enis kembar mono4igotik berhubungan dengan
%aktu terjadinya faktor penghambat (@orner)/ $ambatan dalam tingkat
segmentasi (2 7 hari). (). $ambatan dalam tingkat blastula (7 $ambatan
setelah amnion dibentuk tetapi sebelum (Liknjosastro, 200/ ?ambar 2.2/
-enis kembar mono4igotik berhubungan dengan %aktu terjadinya faktor
penghambat (@orner)/ $ambatan dalam tingkat segmentasi (2 7 hari). ().
$ambatan dalam tingkat blastula (7 $ambatan setelah amnion dibentuk
tetapi sebelum (Liknjosastro, 200/8""). 97 -enis kembar mono4igotik
berhubungan dengan %aktu terjadinya faktor penghambat (@orner)/
$ambatan dalam tingkat segmentasi (2 7 hari). (). $ambatan dalam
tingkat blastula (7 hari). (@). $ambatan setelah amnion dibentuk tetapi
sebelum primiti&e streak kehamilan kembar mono4igot !umber/ ?ambar 2
Plasenta dan selaput janin kembar mono4igotik. (1)/ 2 plasenta, 2 korion
(melekat menjadi satu), 2 amnion. ()/ satu), 2 korion (melekat menjadisatu), 2 amnion. (@)/ 9 plasenta, 9 korion, 2 amnion (melekat menjadi satu)
(D)/ amnion (Liknjosastro, 200/ hubungan antara saat segmentasi dan
keadaan ketuban pada kehamilan kembar mono4igotik. !aat segmentasi
eadaan ketuban 0+2 jam Diamniotik, dichorionik 7+" hari Diamniotik,
dichorionik ;+92 hari #onoamniotik, monochorionik 98+ hari
#onoamniotik, monochorionik kemungkinan terjadinya kembar siam.
!umber/ Liknjosastro (200/8";) ?ambar 2.8 / Plasenta dan selaput janin
kembar mono4igotik. (1)/ 2 plasenta, 2 korion (melekat menjadi satu), 2
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 18/22
amnion. ()/ 2 plasenta (menjadi satu), 2 korion (melekat menjadi satu), 2
amnion. (@)/ 9 plasenta, 9 korion, 2 amnion (melekat menjadi satu) (D)/ 9
plasenta, 9 korion amnion (Liknjosastro, 200/8";). 9 hubungan antara
saat segmentasi dan keadaan ketuban pada eadaan ketuban Diamniotik,
dichorionik Diamniotik, dichorionik monochorionik ik, monochorionik
dan kemungkinan terjadinya kembar siam. Plasenta dan selaput janin
kembar mono4igotik. (1)/ 2 plasenta, 2 2 plasenta (menjadi satu), 2 korion
(melekat menjadi satu), 2 amnion. (@)/ 9 plasenta, 9 9 plasenta, 9 korion, 9
96 Perbedaan ciri, sifat dan lain+lainnya antara kembar mono4igotik dan
4igotik (satu telur dan dua telur)/ abel 2.2 Perbedaan embar
#ono4ygotik dan Hygotik Perbedaan embar #ono4igot embar Di4igot
Plasenta 9 (0N) 2 (80N) 2 (O 900N) horium 9 (0N) 2 (80N) 2 (O
900N) 1mnion 9 (0N) 2 (80N) 2 (O 900N) ali pusat 2 2 !irkulasi darah
janin ersekutu erpisah !ekat kedua kantong 2 lapis 7 lapis -enis kelamin
!ama !ama atau tidak Jupa dan sifat !ama 1gak berlainan #ata, kuping,
gigi, kulit !ama erbeda Gkuran antropologik !ama erbeda !idik jari
!ama erbeda @ara pegangan isa sama isa satu kidal yang lain kanan
!ama,bisa keduanya kanan !umber/ #ochtar, Joestam (2092/260) ira+
kira sepertiga kembar adalah mono4igotik dan dua pertiga lainnya adalah
di4igotik.
c. @onjoined t%ins, superfekkundasi 2 superfetasi @onjoined t%ins atau
kembar siam adalah kembar dimana janin melengket satu dengan yang
lainnya. #isalnya torakopagus (dada dengan dada), abdominopagus
(perlengketan antara kedua abdomen), kraniopagus (kedua kepala) dan
sebagainya. anyak kembar siam telah dapat dipisahkan secara operatif
dengan berhasil. !uperfekundasi adalah pembuahan dua telur yangdikeluarkan dalam o&ulasi yang sama pada dua kali koitus yang dilakukan
pada jarak %aktu yang pendek.
2.).. Skrinin% perke'"an%an anak
a. uesioner Pra !krining Perkembangan (P!P)
Pengertian P!P (uesioner Pra !krining Perkembangan)
uesioner Pra !krining Perkembangan adalah suatu daftar pertanyaan
singkat yang ditujukan kepada para orang tua dan dipergunakan sebagai
alat untuk melakukan skrining pendahuluan perkembangan anak usia 8
bulan sampai dengan 6 tahun. agi tiap golongan umur terdapat 90
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 19/22
pertanyaan untuk orang tua atau pengasuh anak. Gntuk memudahkan,
selanjutnya uesioner Pra !krining Perkembangan disebut P!P.
ujuan P!P
P!P dipakai untuk mengetahui perkembangan anak normal atau ada
penyimpangan. 2.9.8 *nterpretasi hasil P!P a. $itunglah berapa jumlah
ja%aban a b. 1pabila jumlah ja%aban a M ; atau 90, perkembangan
anak sesuai (!) dengan tahap perkembangannya. c. 1pabila jumlah
ja%aban a M atau ", perkembangan anak meragukan (#), tentukan
jad%al untuk dilakukan pemeriksaan ulang dua minggu kemudian. d.
1pabila jumlah ja%aban a M 6 atau kurang, kemungkinan ada
penyimpangan (P) maka anak tersebut memerlukan pemeriksaan lebih
lanjut atau dirujuk.
@ara #elakukan Pemeriksaan Glang Dengan P!P
Pemeriksaan ulang dengan menggunakan P!P dilaksanakan pada tiga
keadaan diba%ah ini / $asil P!P negatif atau jumlah ja%aban a M ;
atau 90, pemeriksaan ulang dapat dilakukan 9) iap 8 bulan untuk usia
diba%ah 92 bulan 2) iap 6 bulan untuk usia 92 sampai 2 bulan
Lalaupun demikian pemeriksaan yang lebih sering akan lebih baik. $asil
P!P dengan ja%aban a M atau ", pemeriksaan ulang dilakukan satu
minggu kemudian setelah pemeriksaan pertama. $asil P!P dengan
ja%aban a M kurang dari atau pemeriksaan ulang tetap ", anak perlu
dirujuk kefasilitas pelayanan kesehatan yang lebih lengkap. 2.9. 1lat
1tau *nstruman ang Digunakan a. 3ormulir P!P menurut umur.
3ormulir ini berisi ;90 pertanyaan tentang kemampuan perkembangan
yang telah dicapai anak. !asaran P!P anak umur 02 bulan. b. 1lat bantu pemeriksaan berupa pensil, kertas, bola sebesar bola tenis,
kerincingan, kubus berukuran sisi 2, cm sebanyak 6 buah, kismis, kacang
tanah, potongan biskuit kecil berukuran 0,9 cm. 2.9.6 $al ang $arus
Dilakukan 1pabila erjadi Penyimpangan Perkembangan aitu dengan
melakukan rujukan ke Jumah !akit dengan menuliskan jenis dan jumlah
penyimpangan perkembangan (?erak kasar, ?erak halus, icara dan
ahasa, !osialisasi dan emandirian).
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 20/22
Petugas ang Dapat #elakukan Pemeriksaan aitu / 9) enaga
kesehatan 2) ?uru , dan 8) Petugas P1DG terlatih 2.9." -ad%al
Pemeriksaan 1tau !krining P!P Jutin -ad%al pemeriksaan atau skrining
P!P rutin adalah pada umur 8, 6, ;, 92, 9, 9", 29, 27, 80, 86, 72, 7",
7, 60, 66 dan 2 bulan, jika anak belum mencapai umur skrining
tersebut, minta ibu datang kembali pada umur skrining yang terdekat
untuk pemeriksaan rutin. 1pabila orang tua datang dengan keluhan
anaknya mempunyai masalah perkembangan sedangkan umur anak bukan
umur skrining maka pemeriksaan menggunakan P!P untuk umur
skrining terdekat yang lebih muda.
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 21/22
BAB III
PENUTUP
3.1 Kei'p/$anPertumbuhan dan perkembangan manusia merupakan hal yang berurutan, proses yang
dapat diprediksi mulai dari masa pembentukan dan berlanjut sampai kematian. !eluruh
manusia mengalami kemajuan melalui fase pertumbuhan dan perkembangan yang akan
dilalui secara bertahap (Potter Q Perry, 200). Pertumbuhan dan perkembangan manusia
merupakan hal yang berjalan terus dimulai dari bayi baru lahir, masa anak+anak, masa
de%asa dan masa tua (5oor, 2009).
8/18/2019 makalah sindrom down
http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 22/22
D131J PG!11
9. Departemen esehatan J* 2092. !timulasi umbuh embang alita dan 1nak
Prasekolah. Pedoman Penatalaksanaan !timulasi, Deteksi, dan *nter&ensi Dini umbuh
embang 1nak Di ingkat Pelayanan esehatan Dasar. -akarta, 20922. $ari%eni, . , 1li #, !ofyani !, ubis *H. no%ledge, 1ttitude, 1nd Practice Bf
Gnderfi&e @hildren !timulation Bf Lorking 1nd 5on%orking #others. Paediatrica
*ndonesiana Folume 77, 5o.8+7, #arch+1pril 2007/ 9+7
8. adi, 31. , ?arna $, 3adlyana A. esetaraan $asil !krining Jisiko Penyimpangan
Perkembangan #enurut @ara uesioner Praskrining Perkembangan (P!P) dan Den&er
** pada 1nak Gsia 92+97 ulan dengan erat ahir Jendah. !ari Pediatri, Fol. 90, 5o. 9,
-uni 200"
7. $ertanto, #. , !hihab 5, Jirimasse #P, et al. Penilaian Perkembangan 1nak Gsia 0+86 bulan menggunakan #etode @apute !cales. !ari Pediatri, Fol. 99, 5o. 2, 1gustus 200;
. Djauhar *smail/ atalaksana penyimpangan tumbuh kembang balita di tingkat pelayanan
dasar. Disampaikan pada okakarya Deteksi Dini umbuh embang di andung, 2
#aret + 2 #aret 9;;6.
6. Damayanti, #. uesioner Pra !krining Perkembangan (P!P) 1nak. !ari Pediatri Fol.
", 5o. 9, -uni 2006
. anu%idjaya, !. onsep Gmum umbuh dan embang. *n/ 5arendra #, !ularyo !,
!oetjiningsih, editors. umbuh embang 1nak dan Jemaja. -akarta/ !agung !eto, 200"
. !oetjiningsih. Penilaian Perkembangan 1nak.*n/ Januh ?, editors. umbuhembang
1nak. -akarta/ A?@, 9;;
". 5arendra, #. Penilaian Pertumbuhan dan Perkembangan 1nak. *n/ 5arendra #,
!ularyo !, !oetjiningsih, editors. umbuh embang 1nak dan Jemaja. -akarta/ !agung
!eto, 200"
#" !oedjatmiko. Deteksi Dini ?angguan umbuh embang alita. !ari Pediatri Fol. 8, 5o.
8, Desember 2009/ 9+9"" 9;. Departemen esehatan J* 2092. Deteksi Dini umbuh+
embang 1nak. Pedoman Penatalaksanaan !timulasi, Deteksi, dan *nter&ensi Dini
umbuh embang 1nak Di ingkat Pelayanan esehatan Dasar. -akarta, 2092