TULBURARE DE SPECTRU AUTIST FĂRĂ DEFICIT Tulburare... · sindrom X-fragil (sindromul Martin Bell), sindrom Down, scleroza tuberoas ă, și altele. P ărinții unui copil cu TSA au 2-18% șanse de a avea și un al doilea un

Download TULBURARE DE SPECTRU AUTIST FĂRĂ DEFICIT   Tulburare... · sindrom X-fragil (sindromul Martin Bell), sindrom Down, scleroza tuberoas ă, și altele. P ărinții unui copil cu TSA au 2-18% șanse de a avea și un al doilea un

Post on 04-Feb-2018

220 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<ul><li><p>12</p><p>TULBURARE DE SPECTRU AUTIST FR DEFICIT INTELECTUAL SAU DE LIMBAJ (SINDROM </p><p>ASPERGER) PREZENTARE DE CAZ Voichia oldan psiholog-logoped autonom, </p><p>asistent medical principal pediatrie,Dispensar medical colar, Trgu Mure </p><p>* Autor corespondent: Voichia oldan psiholog-logoped autonom, asistent medical principal pediatrie, Dis-pensar medical colar, Trgu Mure,Articol primit: 10.01.2017, acceptat: 17.01.2017, publicat: 26.01.2017Citare: oldan V. Autism spectrum disorders without intellectual impairment or language impairment(Asperger </p><p>syndrome) case report. Journal of School and University Medicine 2017;4(1): 12-17</p><p>REZUMAT</p><p>Tulburarile din spectrul autismului (TSA) sunt tulburri neurodevelopmentale, asociate cu defi cite de baz n comunicarea social i interaciune social i comportamente repetitive i restrictive. Prezentm cazul unui copil de sex masculin, n vrst de 6 ani 6 luni, diagnosticat la vrsta de 4 ani cu TSA fr defi -</p><p>cit intelectual sau de limbaj (sindrom Asperger), cu elemente de ADHD, de stress postraumatic i de tul-burri alimentare, cu evoluie favorabil dup 18 luni de psihoterapii combinate i logopedice, simultan cu trainingul prinilor, integrat n colectivitate la grdi-ni i urmeaz s fi e colarizat n clasa pregtitoare.</p><p>CUVINTE CHEIE: autism, sidrom Asperger, copil, coal</p><p>AUTISM SPECTRUM DISORDERS WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR LANGUAGE </p><p>IMPAIRMENT (ASPERGER SYNDROME) CASE REPORT </p><p>ABSTRACT</p><p>Autism Spectrum Disorders (ASD) are neu-rodevelopmental disorders associated with defi cits in social communication and basic social interaction and repetitive behaviors and restrictive. We present the case of a male child, 6 years 6 months age, dia-gnosed at 4 years age with ASD without intellectual impairment or language (Asperger syndrome), with </p><p>elements of ADHD, stress posttraumatic and eating disorders, evolving positive after 18 months of com-bined psychotherapy and speech therapy, simultane-ously with the training of parents, integrated into the community (kindergarten and trained for preparatory class).</p><p>KEY WORDS: autism, Asperger sydrome, child, school</p><p>Revista de Medicin colar i Universitar, Vol IV, Nr. 1, ianuarie 2017</p></li><li><p>13</p><p>Articole tiinifi ce </p><p>INSTRODUCERE</p><p>In 1943 Leo Kanner a descris primele cazuri de autism la copii, elementul comun al tabloului cli-nic fi ind izolarea social. Etimologic cuvntul autism provine din limba greac, autos = sine.</p><p>n 1944, Hans Asperger descria i el o simp-tomatologie asemntoare la un grup de biei cu probleme de integrare social, identifi cnd n acelai timp i unele anomalii emoionale.</p><p>Autismul include o serie de tulburri comporta-mentale fundamentale. Tulburrile din spectrul autist fac parte din grupa tulburrilor neurodevelopmentale, defi nirea i ncadrarea formelor clinice n Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM), de ctre American Psychiatric Association, suferind numeroase schimbri de-a lungul timpului. (vezi Ta-bel 1) .[1,2,3,4,5,6]</p><p>DSMV desfi ineaz diagnostice ca: tulburarea de dezvoltare pervaziv nespecifi cat, tulburarea au-tist, sindromul Asperger, tulburarea dezintegrativ a </p><p>copilriei, fi nd considerate ca simple variante ale unei singure entiti clinice, defi nit ca Tulburare de spec-tru autist, cu manifestri variate, grupate diferit i de intensitte variabil de la un pacient la altul (vrst, sex, dezvoltare intelectual, dezvoltarea limbajului, factori de mediu). [1,2,3,4,5]</p><p>Tulburrile din spectrul autist (TSA) sunt tul-burri neurodevelopmentale, asociate cu:</p><p>1. defi cite de baz n comunicarea social i in-teraciune social,</p><p>2. comportamente repetitive i restrictive.3. Noua abordare diagnostic permite clinici-</p><p>anului un diagnostic mai descriptiv, ca TSA cu sau fr defi cit itelectual/tulburri de limbaj, anomalii ge-netice, etc. </p><p>Sindromul Asperger aa cum era defi nit de DSM IV, se caracterizeaz prin comportament re-petitiv care afecteaz capacitatea de a comunica. Con-form DSM-V el este prezentat ca TSA fr defi cit in-telectual sau de limbaj.[1,2,3,4,5]</p><p>Tabel nr.1 : Istoricul clasifi crii au smului n DSM [1,2,3]</p><p>1952 DSM-I Nu exist termenul de autism sau Tulburare de dezvoltare pervaziv Se folosete terminologia de Reacie schizoid a copilriei1968 DSM-II</p><p>1980 DSM-III </p><p>Tulburare de dezvoltare pervaziv:Tulburare de dezvoltare pervaziv a copiluluiAutismul infantil Autism atipic</p><p>1987 DSM-III-RTulburare de dezvoltare pervaziv:Tulburare autistTulburare de dezvoltare pervaziv nespecifi cat</p><p>1994 DSM-IV</p><p>Tulburare de dezvoltare pervaziv:Tulburare de dezvoltare pervaziv nespecifi catTulburare autistSindrom AspergerTulburare dezintegrativ a copilrieiSindrom Rett</p><p>2000 DSM-IV-TR Idem DSM IV (cu cateva corecii pentru Tulburarea de dezvoltare pervaziv nespecifi cat)</p><p>2013 DSM V Tulburare din spectrul autist</p><p>International Statistical Classifi cation of Di-seases and Related Health Problems, 10th Revision (ICD-10, versiunea OMS pentru 2016), ncadreaz sindromul Asperger (cod F84.5), la capitolul V (Men-tal and behavioural disorders, codurile F00-F99), subcapitolul Tulburri de dezvoltare psihologic (Disorders of psychological development, codurile </p><p>F80-F89), n cadrul Tulburrilor de dezvoltare perva-ziv (cod F 84). ICD 10 (versiunea pentru 2016), defi nete sindromul Asperger ca o tulburare de va-liditate nosologic incert, caracterizat prin acelai tip de anomalii calitative ale interaciunii sociale re-ciproce specifi ce autismului, mpreun cu un reper-toriu repetitiv, stereotip, restrictiv, de interese i ac-</p></li><li><p>14</p><p>Revista de medicin colar i universitar</p><p>tiviti. Difer de autism, n primul rnd, prin faptul c nu exist nici o ntrziere general sau o ntrziere de limbaj sau n dezvoltarea cognitiv. Aceast tulbu-rare este adesea asociat cu stngcie marcat. Exist o tendin puternic pentru aceast afeciune de a per-sista n adolescen i n viaa de adult. n viaa adult timpurie, ocazional, pot s apar episoade psihotice. Alte diagnostice asimilate sindromului Asperger sunt cele de psihopatie autist i tulburare schizoid a co-pilariei. [7]</p><p>Posibil ca, n 2018, la urmtoare revizie, cd va aprea ICD-11, s apar unele modifi cri de ncadrare diagnostic, astfel nct s dispar posibilele confuzii induse de diferenele dintre DSM-V i ICD-10.[8]</p><p>Etiologia este neclar, se vorbete de o cauza-litate multifactorial cu implicarea factorilor gene-tici n contextul factorilor de mediu, biologici i/sau genetici, care induc anomalii n structura i funcio-nalitatea creierului, rspunztoare de apariia TSA, dar markerii specifi ci nc nu au putut fi identifi cai, rezultatele studiilor fi ind nc contradictorii. Facto-rii genetici pot fi implicai, aproximativ 10% din ca-zurile de autism se asociaz cu sindrom Angelman, sindrom X-fragil (sindromul Martin Bell), sindrom Down, scleroza tuberoas, i altele. Prinii unui copil cu TSA au 2-18% anse de a avea i un al doilea un copil cu TSA. Ali factori de risc sunt medicaia din timpul sarcinii (acid valproic, talidomida), vrsta n-aintat a prinilor, ali factori ce acioneaz imediat naintea, n timpul i imediat dup natere, greutatea mic la natere. [1,2,3,4,5,6,8,9] Se vorbete de ase-menea despre factori infl amatori i autoimuni, 50% dintre copiii cu TSA avnd n antecedente manifestri atopice cu activarea mastocitelor (astm, eczema, aler-gii sau intolerane alimentare), corelate cu prezena autoanticorpilor cerebrali; mastocitele activate pot elibera mediatori infl amatori i neurotoxici, responsa-bili de focare infl amatorii cerebrale.[10] Sunt n curs numeroase studii i cercetri privind etiologia i fac-torii de risc ai TSA. </p><p>Epidemiologie: TSA se pare c este n cretere la nivelul ntregii lumi, cu o inciden mai mare la biei, sex ratio baiei: fete= 4:1, dar nu exist varia-ii legate de ras, etnie, mediu socio-economic. Pre-valena, conform CDC, n 2012, varia ntre 8,2-24,6 cazuri la 1000 de copii, cu o medie de 14,6 la 1000 de </p><p>copii (1 caz la 68 de copii). Sindromul Asperger are o prevalen de 3 la 1000 copii.[1,2,6,8]</p><p>Diagnosticul, conform DSM V, se stabilete dup 5 criterii (A, B, C, D, E), care in cont de vrsta la debut (C), caracterul limitativ al simptomelor (D), de defi cienele de comunicare i interaciune social (A), de prezena comportamentelor, intereselor i ac-tivitilor restrictive, stereotipe(B), comorbiditi i defi ciene intelectuale (E), dup cum urmeaz.[1]:</p><p>A. Defi cite persistente n comunicarea social i interaciunea social, n toate contextele, nemani-festate ca ntrzieri de dezvoltare generale, care s se regseasc n toate cele 3 arii descrise mai jos:</p><p>1. Defi cite n reciprocitatea socio-emoional: pornind de la manifestri de apropiere social anor-mal i imposibilitatea meninerii unei conversaii din cauza lipsei de reciprocitate afectiv, emoional, de interese i ajungnd pn la absena total de iniiativ n interaciunile sociale. </p><p>2. Defi cite n comportamentele de comunicare non-verbal, folosite n interaciunea social: pornind de la comunicare non-verbal i verbal foarte slab (anormaliti n contactul vizual, limbaj corporal) sau defi cite n nelegerea i folosirea comunicrii non-verbale i pn la absena complet a expresiilor faciale i a gesturilor n comunicare.</p><p>3. Defi cite n dezvoltarea i meninerea relaii-lor sociale (n afara relaiilor cu anturajul, ngrijitorii): pornind de la difi culti de adaptare a comportamen-telor n funcie de contextele sociale diferite, difi cul-ti n participarea la jocuri imaginative i la formarea prieteniilor pn la absena total a interesului pentru ceilali oameni.</p><p>B.Comportamente, interese i activiti restric-tive, repetitive (stereotipe), manifestate n cel puin 2 dintre urmtoarele arii:</p><p>1. Vorbire, micare motorie i utilizare de obiecte n mod stereotip (repetitiv): precum simple micri stereotipe, ecolalia, utilizarea repetitiv a obiectelor, utilizarea de secvene idiosincratice.</p><p>2. Ataament excesiv la rutin, comportamente i vorbire ritualizate sau rezisten excesiv la schim-bare: de pild ritualuri motorii, insisten n a mnca aceeai mncare, n a merge pe acelai drum, folo-sirea acelorai ntrebri sau apariia stresului la mici schimbri.</p></li><li><p>15</p><p>Articole tiinifi ce </p><p>3. Interese fi xiste, restrictive manifestate cu o concentraie maxim, o intensitate anormal: precum ataament/preocupare puternic pentru obiecte neobi-nuite, interese excesive manifestate cu perseveren.</p><p>4. Hiper sau hipo reactivitate la stimuli senzo-riali sau un interes neobinuit pentru caracterul senzo-rial al mediului (de pild, indiferen la durere/cldur/frig, reacii neobinuite la anume sunete sau texturi, atingere sau mirosire excesiv a obiectelor, fascinaie pentru lumin sau pentru nvrtirea obiectelor).</p><p>C. Simptomele trebuie s fi e prezente din co-pilria timpurie (chiar dac nu se manifest integral pn n momentul n care cerinele sociale depesc capacitile limitate).</p><p>D. Toate aceste simptome limiteaz i ngreu-neaz funcionarea fi reasc a individului zilnic.</p><p>Diagnosticul diferenial se face cu: sindromul Rett, mutismul selectiv, tulburri de limbaj i tul-burarea comunicrii sociale (pragmatice), tulburri de dezvoltare intelectual fr TSA, boala ticurilor, ADHD, schizofrenia.[1,2,3,6,11,12,13]</p><p>Tratamentul nu este medicamentos (arareori simptomatic), ci psihoterapeutic, instituindu-se te-rapii individualizate ca: Terapia Comportamental Aplicat (ABA), ludoterapia, jocul de rol, logopedie i trainingul prinilor.[1,11,12,13,14,15,16]</p><p>Evoluia i prognosticul sunt variabile n func-ie de gradul i tipul de afectare avnd n vedere po-limorfi smul TSA i multitudinea de factori favorizani sau declanatori mai mult sau mai puin cunoscui/identifi cai.</p><p>PREZENTARE DE CAZ</p><p>Prezentm cazul unui copil de sex masculin, L.L.A, nscut n iunie 2010, care frecventeaz o gr-dini cu program prelungit, din Trgu Mure, pentru care evaluarea psihologic s-a fcut la solicitarea ma-mei copilului, cu motivaia lipsei de atenie, a proble-melor de vorbire i hiperactivitii copilului. Evalua-rea psihologic s-a fcut n cabinetul de psihologie i a constat din: interviu cu mama copilului i aplicare de teste/chestionare (o edin 60 minute), evaluarea copilului cu aplicarea de teste relevante (2 edine a 50 minute). </p><p>Metodelele de evaluare folosite au fost: in-terviu semistructurat (mama, fr alte persoane rele-</p><p>vante), observaia (comportamentul non-verbal, rela-ia printe copil), testul Raven color, cuburile Kochs pentru aprecierea nivelului de dezvoltare cognitiv a copilului, fi a de investigare pentru prini, chestionar de evaluare a copiilor cu vrste cuprinse ntre 3-7 ani (ECI 4), fi a de evaluare logopedic, tehnici ludice. Observaii: receptivitatea printelui, disponibilitatea de a-i rspunde i exprimarea ateniei fa de copil; dovedirea unei atitudini afectuoase, calde, prin tonul vocii i exprimarea facial n cadrul comunicrii; ati-tudini gestuale i corporale manifestate de printe i rspunsurile copilului la aceste manifestri non ver-bale. .[11,12,13,14,15,16]</p><p>Date despre familia copilului (istoric social): Copilul face parte dintr-o familie legal constituit, cu doi copii; n familia copilului mai este o sor n vrst de 1 an. Relaiile din familie sunt armonioase, ambii prini fi ind implicai n creterea i educarea copiilor. Prinii sunt ajutai n creterea i educarea copiilor de ctre familiile lrgite. Ca stil parental, mama se n-scrie n stilul interactiv, cu orientare spre oameni i un ritm rapid, activ. Acest stil este caracterizat de socia-bilitate, spontaneitate, optimism, uurin n exteriori-zarea emoiilor. Manifest competitivitate, ncredere n forele proprii, i sprijin afectiv copilul, l laud i-l ncurajeaz pentru realizrile sale, oferindu-i n-credere n sine. Mama copilului este foarte informat cu privire la caracteristicile de dezvoltare pe vrste a copiilor, cu privire la nevoile ce trebuie satisfcute unui copil pentru a se asigura o dezvoltare armonioas a acestuia. </p><p>Rezultatele evalurii psihologice :</p><p>a) Dezvoltarea socio-psiho-emoional a copi-lului</p><p> Dezvoltarea cognitiv: este cel mai proba-bil n baremul vrstei sau peste acesta. Nu cola-boreaz pentru aplicarea unui instrument de sta-bilire a nivelului intelectual. Refuz s lucreze cu cuburile Kochs deoarece au prea multe culori, iar culoarea lui preferat e verde. Realizeaz seria A a testului Raven color, cu o singur eroare, dar refuz s-l fi nalizeze. Nu deseneaz, nu coloreaz, execut doar nite mzglituri. </p><p> Deprinderile de autonomie personal sunt formate, dar neconsolidate (mnnc singur n </p></li><li><p>16</p><p>Revista de medicin colar i universitar</p><p>grdini, dar nu i acas; se mbrac singur, are control sfi ncterian). Stabilete relaii interperso-nale relativ adecvate, este sociabil, are uzana re-laionrilor sociale. Nu menine contactul vizual. Are preocupri bizare legate de trierea/manipula-rea unui anume tip de obiecte, cu preferin pentru obiectele mici, identice, de aceeai culoare roie sau verde.</p><p> Limbajul pasiv i activ este peste nivelul vrstei cronologice ca bogie a vocabularului, nu-anare morfo-sintactic i fl exibilitate n utilizare; i exprim cu uurin sentimentele i emoiile. </p><p> Fia de evaluare logopedic reliefeaz ur-mtoarele aspecte: motricitate general bun, mo-tricitate fi n (mobilitatea degetelor) bun, structuri perceptiv-motrice, nu este unilateralizat dar tinde s utilizeze mai mult mn...</p></li></ul>

Recommended

View more >