tulburari spectru autist

Download Tulburari spectru autist

Post on 28-Dec-2015

45 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

consiliere genetica, spectru autist

TRANSCRIPT

  • Consilierea genetic i tulburrile de spectru autist Drd. Cristina Pop

  • DSM IV-TR: Tulburri pervazive de dezvoltareTulburarea AutistTulburarea dezintegrativ a copilriei

  • Triada de simptome

  • etiologie multifactoriala sunt studiati factori: genetici, de mediu.n prezent nu exist tratament care s vindece autismulterapiile reduc simptomatologia i mbuntesc calitatea vieii

    Tulburrile de spectru autist

  • 1960-19904.4-12.7 din 10 000Dupa 199010 din 10 000 autism pur60 din 10 000 tulburri din spectrul autist

    Cifre actuale1 la 68 ! (Autism Speaks, 2014) 1 lab 42 bieiIncidena

  • Spectru autist

  • Mutaii genetice (15-20%) (Lehti et al, 2013)Hipoxie la naterePrematuritateUtilizarea medicamentelor pe perioada sarcinii (Lampi et al.,2012)Vrsta naintat a tatlui (Nature, Stefnsson, et al. 2012)

    Cauzele tulburrilor de spectru autist

  • Greutate sczut la natere (Lampi, 2012)Deficit n aportul de acid folic nainte de concepie (Schmidt,et al. 2012)Expunerea mamei la pesticide i poluarea (Shelton, et al. 2012; Volk, et al. 2011) Obezitatea la mame (Lehti et al., 2013).

    Cauzele tulburrilor de spectru autist

  • copiii ai cror prinii au un diagnostic de tulburare bipolar sau schizofrenie au un risc mai mare de a fi diagnosticai cu autism (The University of North Carolina, Archives of General Psychiatry, 2012)anumite modificri ale sistemului imunitar poate duce la dezvoltarea unor comportamente specifice autismului (studiul realizat pe oareci) (California Institute of Technology, Proceedings of the National Academy of Sciences, 2012)

    Posibile cauze

  • Nu exist nici o legtur de cauzalitate ntre anumite tipuri de vaccin si autism (Centers for Disease Control and Prevention, The Journal of Pediatrics, 2013)

  • Tulburrile de spectru autist pot fi explicate de cauze genetice doar n 25 % dintre cazuriCauzele tulburrilor de spectru autist

  • Peste 100 de gene asociate cu tulburrile de spectru autist

  • Anomaliile cromozomiale care au sunt implicate in autism: deleii (1) duplicaii (2) inversii (3)

  • Genetic Syndromes and ASDSchaefer GB, Mendelsohn NJ: Genetics evaluation for the etiologic diagnosis ofautism spectrum disorders. Genet Med 10(1):412, 2008.

  • CGH (Comparative Genomic Hybridization) MLPA analysis (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) permit detectarea deleiilor i a duplicaiilor n cazul persoanelor cu autism n ciuda rezultatelor promitatoare genetice, datele sunt nc neconcludente datorit heterogenitii genetice, implicrii mai multor gene care interacioneaz, interactiunilor intre gene si mediu i influenei mecanismelor epigenetice (Zahir & Brown, 2011; Vorstman et al., 2006).Teste genetice

  • Cerebel vezi circuite cerebelar-limbice si cerebelarcorticale(aria 46 PF)Cortex prefrontal ventromedial si dorsolateralAmigdalaGirusul fusiform Sulcusul temporal superiorStructuri cerebrale afectate n autism

  • Evidence-Based Practice n Psychology (APA, 2006)presupune integrarea celor mai riguroasecercetri precum si a expertizei clinice ncontextul caracteristicilor individuale, valorice,culturale dar si prefereniale ale acestuiaInterveniile n cazul tulburrilor de tip autist

  • National Institute for Health and ClinicalExcelence (2011) National Research Council (2001) National Standards Report (2009)Guidelines

  • programe ce ofera o arie larga de tratamente si servicii pentru copil si familie, dureaza mai multi ani, grad inalt de intensitatenu sunt tratamente care tintesc doar un aspect al autismuluimulte programe au importante limitari si continua sa evolueze si sa se schimbe

    Interveniile n cazul tulburrilor de tip autist

  • Lord si Mcgee (2001) Intrarea in programul de interventie cat mai repede dupa ce diagnosticul a fost stabilit.Implicarea activa in program 5 zile/saptamana (min.25 de ore/saptamana), cu programare anuala completa.

    Interveniile n cazul tulburrilor de tip autist

  • Lord si Mcgee (2001) Oportunitatile de predare trebuie planificate, pe perioade scurte de timp (15-20 de min), 1:1 sau grupuri miciIncluderea unei componente familialeEvaluarea progreselor

    Interveniile n cazul tulburrilor de tip autist

  • Se iau n considerare mai multe aspecte: resursele financiare de care dispun;timpul pe care l pot aloca terapiei; nevoile copilului; obiectivele pe care le doresc atinse prin terapie;centrele specializate existente; lucrul cu o echip interdisciplinar.

    Prinii trebuie informai despre fiecare form de terapie

  • costurile de ngrijire ->ntreaga viaa pentru o persoan cu ASD ~ 3,2 milioane de dolari si ar putea fi reduse cu 2/3 prin diagnostic si interventie precoce.

    Prinii trebuie informai despre:

  • n momentul actual nu exist medicaie specific pentru TSA, ea fiind folosit doar pentru controlul unor simptome ca auto i heteroagresivitatea, izolarea, obsesiile, stereotipiile, hiperactivitatea, deficitul de atenie, anxietatea, depresia.Terapia farmacologic

  • Ameliorarea acestor simptome face posibil sau crete eficiena interveniilor comportamentale sau a altor tipuri de intervenii. Se recomand administrarea de inhibitori selectivi ai recaptrii serotoninei (sertralina, fluoxetina), neuroleptice, timostabilizatoare, antipsihotice atipice (risperidona, olanzapina), anxiolitice.

    Terapia farmacologic

  • 1. Ce anse de recuperare are copilul meu? 25 % dintre copiii diagnosticai la 2-3 ani cu tulburare de spectru autist dezvolt comunicare social funcional6-7 ani - incluziune colar coal de mas 75 % apar mbuntire n urma interveniilor, dar n continuare au nevoie de un sprijin semnificativ din partea prinilor i a coliiCele mai ntlnite ntrebri:

  • 2. Care sunt ansele ca diagnosticul s fie infirmat?

    Lord & Luyster (2006)84 % stabilitate a diagnosticului - de la 2 la 9 ani Comportamentele repetitive, stereotipe cuvaloare prognostic mare!Cele mai ntlnite ntrebri:

  • 3. De ce a crescut prevalena tulburrilor de spectru autist? O mai bun cunoatere a variabilitii condiiei autisteDiagnostic mai larg i o mai bun contientizare a tulburrilor de spectru autistUn grad mai nalt de contiin profesional Dezvoltarea instrumentelor de diagnostic Cele mai ntlnite ntrebri:

  • 4. Care este riscul de a mai avea un copil cu autism?70% concordan n cazul gemenilor monozigoi MZ gemeni, 90% dac se folosete o definiie mai larg a tulburrilor de spectru autist Riscul de recuren este de 4%, dac primul copil afectat este de sex feminin i 7%, n cazul n care primul copil este de sex masculin.Cele mai ntlnite ntrebri:

  • 5. Se poate s fie copilul meu cu autism chiar dac nu are nimeni aceast tulburare la noi n familie? Modificrile genetice care cauzeaza tulburari de autism pot fi noi n familie.

    Cele mai ntlnite ntrebri:

  • Copilul meu va avea un domeniu n care va fi foarte talentat? Este un copil de sex feminin mai putin probabil s fie afectat?

    Cele mai ntlnite ntrebri:

  • Autismul poate fi cauzat de un stil parental inadecvat Simptomele se nrutesc o dat cu vrsta Unele diete sau programe de intervenie pot vindeca autismul Copiii cu autism nu pot exprima emoii i nu au sentimenteMituri n autism