thalasemia case report
TRANSCRIPT
![Page 1: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/1.jpg)
KEPANITERAAN ILMU KESEHATAN ANAK RSUD KOTA BEKASI
2014FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS
KRISTEN INDONESIA
Case Report Co AssistantPhiljeuwbens Aditya Rahantoknam
07 – 016
Pembimbingdr Siti Rahmah, Sp. A
![Page 2: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/2.jpg)
Identitas
Data Pasien Ayah IbuNama An. Mustafa Tn. Waluyo Ny. FatmiUmur 5 tahun 41 tahun 39 tahun Jenis Kelamin Laki-laki Laki-laki PerempuanAlamat Jl. Patriot 66 HH nurmin RW 05 RT 03, kel Jaka Sampurna, Kec- Bekasi
Barat , Kab. Kota Bekasi, Jawa barat
Agama Islam Islam Islam
Suku bangsa Jawa Jawa Jawa
Pendidikan Belum sekolah SMA SMP
Pekerjaan - Wiraswasta Ibu Rumah Tangga
Penghasilan - < 1.000.000 -Keterangan Hubungan dengan
orang tua : Anak kandung
![Page 3: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/3.jpg)
Tgl Masuk Pasien : 03 – 09 - 2014 Tgl Pulang Pasien : 06 – 08 -2014
![Page 4: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/4.jpg)
Riwayat Kehamilan & KelahiranKEHAMILAN Morbiditas
kehamilanTidak ada
Perawatan antenatal
Kontrol ke bidan tiap 2 kali tiap bulan
KELAHIRAN Tempat kelahiran Rumah SakitPenolong persalinan Bidan
Cara persalinan Spontan Masa gestasi 9 bulan
Keadaan bayi
Berat lahir 3500 gramPanjang badan 49 cmLingkar kepala 36 cm Langsung menangis Nilai apgar tidak tahu Tidak ada kelainan bawaan
Kesan : Riwayat kehamilan baik dan persalinan normal
![Page 5: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/5.jpg)
Riwayat Makan
Umur (bulan)
ASI/PASI Buah/biskuit
Bubur susu
Nasi tim
0 – 2 +
2 – 4 +
4 – 6 +
6 – 8 + + + +
8 – 10 + + + +
10 – 12 + + + +
Kesan : kebutuhan gizi pasien tidak terpenuhi dengan baik
![Page 6: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/6.jpg)
Jenis Makanan Frekuensi dan jumlah Nasi / Pengganti 2 – 3 kali sehariSayur Sekali semingguDaging Sekali semingguTelur 3 – 5 kali semingguIkan 2 - 3 kali perhari Tahu 3 kali perhariTempe 3 kali perhariSusu ( Merk/Takaran)
Sekali perhari
Lain – lain -
![Page 7: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/7.jpg)
Riwayat Imunisasi
Vaksin Dasar (umur) Ulangan (umur)
BCG 2 bln -
DPT 2 bln 4 bln 6 bln 18 bln
POLIO 0 bln 2 bln 4 bln 6 bln 18 bln
CAMPAK 9 bln
HEPATITIS B 0 bln 1 bln 8 bln
Kesan : Imunisasi dasar sudah lengkap
![Page 8: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/8.jpg)
RIWAYAT TUMBUH KEMBANG
Gigi pertama :5 bulan
Psikomotor Tengkurap : 4 bulan Duduk : 6 bulan Berdiri : 8 bulan Berjalan : 15 bulan Berbicara: 15 bulan Membaca : belum dapat membacaKesan : pertumbuhan dan perkembangan kurang
Perkembangan Pubertas Rambut pubis : belum tumbuh Perubahan suara : belum tumbuh
![Page 9: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/9.jpg)
ANAMNESIS ( dilakukan secara autoanamnesis dengan pasien)
![Page 10: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/10.jpg)
Thalassemia
Periksa darah
Panas, tidak turun walau diberi obat
4 hari SMRS
Demam, Lemah, Letih, Lesu, Sakit perut, perut Buncit dan keras, PucatTidak nafsu makan.
3 thn yang lalu
1 th sudah sering transfusi darah
Riwayat Penyakit Sekarang
![Page 11: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/11.jpg)
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien seorang anak laki-laki berusia 5 tahun datang diantar oleh keluarganya dengan keluhan panas sejak 4 hari sebelum masuk rumah sakit. Panas mendadak tinggi, disertai menggigil. Ibu pasien sempat memberikan obat parasetamol untuk menurunkan panasnya. Panas pasien sempat turun, namun tidak lama kemudian badan pasien kembali panas.Nafsu makan pasien menurun, karena pasien merasa mual. Pasien juga muntah berisi makanan yang dimakan, perut pasien juga semakin lama semakin membuncit, pasien tampak letih, lemah dan lesu, kejang disangkal, diare disangkal. Sering ke rumah sakit untuk transfusi darah.
![Page 12: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/12.jpg)
Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien mengidap thalasemia dan sering kontrol ke dokter
![Page 13: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/13.jpg)
Riwayat Penyakit Keluarga :
Kakak pasien juga mengalami Thalasemia β Mayor. Ayah dan Ibu pasien menyangkal bahwa leluhur mereka ada yang memiliki thalasemia.
![Page 14: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/14.jpg)
Riwayat Penyakit Dahulu
Penyakit Umur Penyakit Umur Penyakit UmurAlergi - Difteria - Jantung -
Cacingan - Diare - Ginjal -DBD - Kejang - Darah 3 tahun
Thypoid - Maag -Radang
paru-
Otitis - Varicela - Tuberkulosis -
Parotis - Asma - Morbili -
![Page 15: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/15.jpg)
Pemeriksaan Fisik
KU : Tampak sakit sedang TD : 100/70 mmhg Frekuensi Nadi : 100 x/m Frekuensi Napas : 24 x/m Suhu : 37,8°C Berat Badan : 16 kg Tinggi Badan : 108 cm Status Gizi : Baik
![Page 16: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/16.jpg)
Data Perhitungan Antropometri
BB/BBTB x 100% = 16/16x 100% = 100%
![Page 17: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/19.jpg)
Bentuk • Normocephali, Facies coolley (+)
Rambut • Hitam, tidak mudah dicabut, distribusi baik
Mata• Kelompok mata cekung -/-, konjungtiva
anemis +/+, sklera ikterik -/-, RCL +/+, RCTL +/+, pupil isokor 3 mm/3 mm
Telinga • Normotia, membran timpani sulit dinilai, serumen -/-
Hidung • Bentuk normal, septum deviasi (-), napas cuping hidung -/-
Mulut • Mukosa bibir lembab, sianosis sentral -, T1 – T1 tenang, faring tidak hiperemisa
Lidah • Normoglasia, warna merah muda, lidah kotor (-)
Tenggorokan• Tonsil T1-T1, kriptus -/-, detritus -/-, faring
tidak hiperemis, arkus faring simetris, granula (-)
Leher • KGB tidak membesar, kelenjar tiroid tidak membesar, trakea letak normal
KEPALA
![Page 20: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/20.jpg)
PARUInspeksi Pergerakan dinding dada simetris kanan dan kiri, Retraksi
-/-Palpasi Vocal fremitus + kanan = kiriPerkusi Sonor, Batas paru hati garis , midclavicula ics 6. batas
paru lambung ics 5 garis axila anteriorAuskultasi
BND vesikuler, ronki -/-, wheez -/-
JANTUNGInspeksi Tidak tampak pulsasi ictus cordisPalpasi Pulsasi ictus cordis terabaPerkusi Redup, batas jantung dalam batas normalAuskultasi
Bunyi jantung I-II reguler, gallop (-), murmur (-)
Pemeriksaan fisik
![Page 21: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/21.jpg)
PERUTInspeksi Tampak BuncitAuskultasi Bising usus normal 3 kali/ menit Palpasi
Dinding Perut Tegang , nyeri tekan (-), konsistensi kenyal
Hati Teraba membesar 4 jari dibawa arcus costae, pembesaran limpa di titik 3 schuffner
Limpa pembesaran limpa di titik 3 schuffner
Ginjal Tidak ada nyeri ketok CVLain - lain -
Perksusi Pekak di seluruh lapangan perutAuskultasi Bising usus normal 3 kali/ menit
Pemeriksaan Fisik
![Page 22: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/22.jpg)
Pemeriksaan Fisik
Vetebrae : dalam batas normal Extremitas : Cappilary reffill <2”,
akral hangat Kulit : tidak terdapat bercak
efloresensi, turgor baik, ikterus (-)
![Page 23: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/23.jpg)
Jenis pemeriksaan
Hasil Satuan NILAI RUJUKAN
HEMATOLOGIHemoglobin L 4,8 g/dl 11,5 – 14,5MCV/VER L 61,3 fL 76,0 – 90,0MCH/HER L 18,4 pg 25,0 – 31,0MCHC/KHER L 30,0 g/dL 32,0 – 36,0RDW-CV 35 RNFAnalisa HbFraksi Hb terdiri Fraksi Hb F dan Hb A2Hb A % 96,50 – 97,80Hb A2 H 5,80 % 2,10 – 3,30HbF H 52,90 % 0,00 – 0,50Lain – lain .Kesimpulan Thalassemia Beta Mayor
Hasil Pemeriksaan Elektroforesis 02 April 2013
![Page 24: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/24.jpg)
GAMBARAN DARAH TEPIEritrosit Hipokrom mikrositik, anisopoikilositosis, ovalosit (+), cigar
shape (+), sel target (+), sel tear drop (+), fragmentosit (+), polikromasi, makrosit (+), aglutinasi
Leukosit Kesan jumlah meningkat, hipersegmentasi (+)Blast : 0 % Eosinofil : 1 %Promielosit : 0 % Batang : 1 %Mielosit : 0 % Segmen : 55 %Metamelosit : 0 % Limfosit : 40 %Basofil : 0m% Monosit : 3 %Eritrosit berinti / 100 leukosit : 4/100
Trombosit Kesan jumlah dan morfologi dalam batas normalKesan Anemia hipokrom mikrositik dengan leukositosis ec
kelainan hemoglobin dan infeksi
Laboratorium 14 Mei 2014
![Page 25: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/25.jpg)
Jenis Hasil Satuan Nilai NormalHematologi Darah Lengkap Laju Endap Darah
30↑ Mm 0 – 10
Leukosit 7,3 Ribu/uL 5 – 10 Hitung jenis Basofil 0 % < 1 Eosinofil 2 % 1 – 3 Batang 3 % 2 – 6 Segment 52 % 52 – 70 Limfosit 36 % 20 – 40 Monosit 5 % 2 – 8 Eritrosit 3,50 Juta/uL 4 – 5 Hemoglobin 7,6 g/dL 11 – 14,5 Hematokrit 22,7 % 40 – 54 Index eritrosit MCV 64,8↓ fL 75 – 87 MCH 21,6↓ Pg 24 – 30 MCHC 33,4 % 31 – 38 Trombosit 365 Ribu /uL 150 – 400
3 September 2014
![Page 26: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/26.jpg)
Jenis Hasil Satuan Nilai NormalHematologi Leukosit 7,0 Ribu/uL 5 – 10 Hemoglobin
9,3 g/dL 11 – 14,5
Hematokrit 28,5 % 40 – 54 Trombosit 424 Ribu /uL 150 – 400
Laboratorium 4 september 2014
![Page 27: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/27.jpg)
![Page 28: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/28.jpg)
Diagnosis
Thalasemia β Mayor
![Page 29: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/29.jpg)
Penatalaksanaan
Non Medikamentosa Penjelasan mengenai keadaan & peny.
penderita, semua komplikasi yg mungkin terjadi, serta bagaimana cara penanganannya.
Skrining pasangan usia subur, & keluarga penderita, dgn px darah tepi lengkap termasuk MCV, MCH, MCHC, dan morfologi eritrosit, serta elektroforesis Hb.
Konsultasi genetik Prenatal diagnosis (kehamilan 12-16 minggu) Pendidikan melalui seminar, poster, media
radio, TV
![Page 30: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/30.jpg)
Penatalaksanaan
• Medikamentosa Diet : Biasa IVFD : NaCl 0,9% MM :
PRC : 175 cc Lasix 15 mg (sebelum PRC) As. Folat 1 x 1 mg Vitamin E 2 x 1 tab
![Page 31: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/31.jpg)
Ad vitam : dubia ad bonam
Ad fungsionam : dubia ad bonam
Ad sanationam : dubia ad malam
Prognosis
![Page 32: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/32.jpg)
THALASEMIA
![Page 33: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/33.jpg)
α
α
β
β
![Page 34: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/34.jpg)
Hemoglobin
Hb → protein tetramer Tersusun dari pasangan pasangan
polipeptida yg berbeda yg disebut (α,β,γ, δ, S, dll)
Memiliki panjang secara keseluruhan serupa
Polipeptida α (141 residu), β (146 residu) Hemoglobin A dikodekan oleh gen yg
berbeda & memiliki struktur primer berlainan
![Page 35: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/35.jpg)
Hemoglobin
Fungsi Hb1. Pengangkutan O2 dari organ
respirasi ke jaringan perifer 2. Pengangkutan CO2 dan berbagai
proton dari jaringan perifer ke organ respirasi untuk selnjutnya dieksresikan keluar
![Page 36: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/36.jpg)
Hemoglobin
Dewasa• HbA (α2β2)(98%)
normal• HbF (α2γ2) (2%) janin• HbA2 (α2δ2) (3%)
minor
Bayi baru lahir• HbF (90%) Turun saat usia > 1 th
![Page 37: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/37.jpg)
(a) gen globin berkelompok pada kromosom 16 dan 11. Pada kehidupan embrio, janin, dan dewasa, gen yang berbeda diaktifkan atau ditekan. Rantai globin yang berbeda disintesis secara terpisah dan kemudian saling bergabung untuk membentuk hemoglobin yang berbeda. Gen γ mempunyai dua sekuens, yang mengode untuk suatu residu asam glutamat atau alanin pada posisi 136 (Gγ atau Aγ berturut – turut). LCR, regio pengatur lokus. (b) sintesis rantai globin individu pada kehidupan pranatal dan paca natal.
![Page 38: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/38.jpg)
DNA - Sifat
Messenger RNA
Ribosom dlm sitoplasma
As amino diikat transfer RNA
tRNA+as amino membentuk rantai polipeptida dg urutan as amino yg ditentukan
Susunan asam amino berbeda (α 141, β 146) Pembentukan diatur oleh DNA dlm kromosom
Rantai polipeptida globin
![Page 39: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/39.jpg)
Hemoglobin Hb Heme + Globin
4 struktur pirolatom Fe di tengah
2 pasang rantai polipeptida
![Page 40: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/40.jpg)
Lokus α β γ δ
Genotip α/α β/β γ/γ δ/δ
Polipetida yg terbentuk α β γ δ
Hb yang Terbentuk α2β2 α2γ2 α2δ2
HbA HbFHbA2
![Page 41: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/41.jpg)
Hemoglobin
Sindrom KelainanHemolisis Hemoglobin terkristalisasi (Hb S, C,
D,E dll) hemoglobin tidak stabil.Thalasemia α atau β yang disebabkan oleh
berkurangnya sintesis rantai globin.Polisitemia Familial
Afinitas oksigen yang berubah
Methemoglobin Kegagalan reduksi (Hb Ms)
Tabel 1. Sindrom klinik yang disebakan oleh kelainan hemoglobin
![Page 42: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/42.jpg)
Suatu penyakit anemia hemolitik herediter yang
disebabkan oleh defek genetik pada
pembentukan rantai globin
THALASEMIA
![Page 43: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/43.jpg)
Thalassemia diturunkan secara resesif menurut hukum mendel
![Page 44: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/44.jpg)
EPIDEMIOLOGI
Yayasan Thalassemia Indonesia 100.000 anak lahir didunia Thalassemia mayor
Di Indonesia1.000 anak kecil thalassemia mayor200.000 orang thalassemia trait
![Page 45: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/45.jpg)
Gangguan pembentukan Hb
1. Gangguan struktural pembentukan Hb (Hb abnormal)
HbS, HbE
2. Gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin
Thalassemia
![Page 46: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/46.jpg)
ThalassemiaGangguan pembentukan rantai globin
![Page 47: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/47.jpg)
Hb A ↓
LienHepar
Sumsum Tulang
globin↑
Inklusi protein
a BebasDlm SDM
Kelebihan rantai a
SDM matur ↓
Hb F ↑
Anemia
DestruksiSDM imatur
a globin↓ Globin
Membran rusak
Eritropoietin ↑StresorCV
![Page 48: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/48.jpg)
Eritropoietin ↑Invasi BM
BentukTulang
memipih
BM ↑
Frakturpatologis
ekspansi
KorteksTulang
tipis
Facies Cooley
![Page 49: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/49.jpg)
Patogenesis talasemia –β mayor. Perhatikan bahwa agregat yang terbentuk dari kelebihan α- globin tidak tampak pada apusan darah rutin. Transfusi darah, di pihak lain, memperbaiki anemia dan mengurangi rangsangan bagi sekresi eritropoetin dan deformitas yang dipicu oleh ekspansi sumsum tulang; di pihak lain, transfusi menambah beban zat besi sistemik
![Page 50: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/50.jpg)
Abnormalitas genetik Sindroma klinik
Thalassemia αPenghapusan 4 gen- hydrops fetalisPenghapusan 3 gen- penyakit HbHPenghapusan 2 gen ( trait thalasemia α°)Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia α+ )
Kematian in uteroAnemia hemolitikSediaan darah mikrositik hipokrom tetapi biasanya tanpa anemia
Thalassemia βHomozigot – thalassemia mayorHeterozigot- trait thalassemia
Anemia berat perlu transfusi darahSediaan darah mikrositik hipokrom tetapi biasanya dengan atau tanpa anemia
Thalassemia intermediateSindroma klinik yang disebabkan oleh sejenis lesi genetik
Anemia hipokrom mikrositik ( Hb 7-10 gr/dl ), hepatomegali dan splenomegali, deformitas menurun, kelebihan beban besi ( iron over load )
![Page 51: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/51.jpg)
ANAMNESIS
Pucat yang berlangsung lama Mudah terkena infeksi Perut membuncit
(hepatosplenomegali) Pertumbuhan terhambat Riwayat transfusi berulang (jika
sudah pernah transfusi sebelumnya)
Riwayat keluarga yang menderita thalassemia
![Page 52: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/52.jpg)
Pemeriksaan fisik
Anemia Facies Cooley Hepatosplenomegali Gizi kurang/buruk Perawakan pendek Hiperpigmentasi kulit Pubertas terlambat
![Page 53: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/53.jpg)
Thalasemia α
Gambar. Genetika thalasemia - α. Setiap gen α mungkin mengalami delesi atau (lebih jarang) disfungsional. Kotak jingga mewakili gen – gen normal, dan kotak biru mewakili delesi gen atau gen difungsional
Sumber : dikutip dari buku hematology
![Page 54: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/54.jpg)
Thalasemia α
Genotip Jumlah gen α
Presentasi Klinis
Hemoglobin Elektroforesis
Saat lahir > 6 bulan
αα/αα 4 Normal Normal Normal-α/αα 3 Silent Carrier 0 – 3% Hb
Barts Normal
--/αα atau -α/-α
2 Trait thal 2 – 10% Hb Barts
Normal
--/-α 1 Penyakit Hb H
15 – 30% Hb bart
Hb H
--/-- 0 Hydrops fetalis
> 75% Hb bart
Ket : N = hasil normal, Hb = hamoglobin, Hb bart’s = γ4, HbH = β4
Sumber : dikutip dari Guidelines For The Management Of Non Transfusion Dependent (NTDT) 2013, Thalassemia International Federation.
![Page 55: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/55.jpg)
Thalasemia α
Gambar. Thalasemia α : hidrops fetalis akibat delesi keempat gen globin α (thalasemia α° homozigot). Hb utama yang ditemukan adalah Hb barts (γ4). Kondisi ini tidak sesuai untuk kehidupan setelah stadium janin.
Sumber : diambil dari kapita selekta hematologi
![Page 56: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/56.jpg)
Thalassemia β
Phenotype Genotype Clinical SeveritySilent carrier Silent β/β Asymtomatic
No hematological abnormalitiesTrait / minor β°/β, β /β or mild β /β⁺ ⁺ Borderline asymtomatic anemia
Nicrositosis and hypochromia
Intermedia β°/mild β ,β /mild β , or mild β /mild β⁺ ⁺ ⁺ ⁺ ⁺ β°/silent β, β /silent β, mild β /silent β, or ⁺ ⁺
silent β/silent β β°/β°, β /β , or β°/β and deletion and ⁺ ⁺ ⁺
nondeletion α-thalassemia β°/β°,β /β , or β°/β and increased capacity ⁺ ⁺ ⁺
for γ- chain synthesis deletion forms of δβ-thalassemia and HPFH β°/β or β /β and ααα or αααα duplications⁺ dominant β-thalassemia (inclusion body)
Late presentation Mild –moderate anemia Transfusion – independent Clinical severity is variable and
rangers between minor to major
Major β°/β°,β /β , or β°/β⁺ ⁺ ⁺ Early presentation Severe anemia Transfusion dependent
*HPFH : hereditery of persistence of fetal hemoglobin.
Tabel. Genotype-phenotype associations in β-thalassemia. Reproduced with permission from reference
Sumber : dikutip dari Guidelines For The Management Of Non Transfusion Dependent (NTDT) 2013, Thalassemia International Federation.
![Page 57: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/57.jpg)
Facies Cooley
Dahi lebar Jarak kedua
mata lebar Hidung pesek Tidak punya
pangkal hidung Tulang pipi
menonjol Gigi atas
menonjol ke depan
Gambar : Facies Cooley sumber dikutip dari cooley
![Page 58: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/58.jpg)
Tampilan wajah seorang anak yang menderita Thalasemia- β mayor. Tengkorak menonjol dengan tulang frontal dan parietal yang menonjol; Maksila membesar.
Thalassemia β mayor (anemia cooley
Sumber : diambil dari kapita selekta hematologi
![Page 59: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/59.jpg)
Hepatomegaly
Splenomegaly
![Page 60: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/60.jpg)
Gambar : suportif terapi, kuratif terapi, terapi masa depan serta komplikasi penyakit serta terapi pada pasien thalassemia
Sumber : Medical Progress β-Thalassemia New England Journal Of Medicine
![Page 61: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/61.jpg)
PEMERIKSAAN PENUNJANG
• Darah :Darah rutin (Hb <, L >)Hitung retikulosit (meningkat)Gambaran darah tepi (anisositosis, hipokrom,
poikilositosis, sel target)Serum iron (tinggi)Total Iron Binding Capacity (rendah,bisa
sampai 0)
![Page 62: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/62.jpg)
• Elektroforesis Hb- Thalassemia α : Hb Barts, Hb H- Thalassemia β : Hb F 10-90%, n < 1%
• Pemeriksaan sumsum tulangEritropoesis hiperaktif
• Pemeriksaan Radiologis• Tulang : medula lebar, korteks tipis, trabekula
kasar• Tulang tengkorak : diploe, brush appearance• Gangguan pneumatisasi rongga sinus
paranasalis
![Page 63: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/63.jpg)
ERITROSIT NORMAL
Bizarre cells
Target cell
Poikilocyt
ABNORMALITAS ERITROSIT THALASSEMIA MAJOR (Foto skan)
![Page 64: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/64.jpg)
darah normal.
Gambaran darah tepi penderita thalassemia mayor yang khas
Hipokromia
Anisositosis
Poikilosit (tear drop cell)
Sel target
Bizzare cell
Normoblast
Helmet cell
Makrosit
Mikrosferosit
Sel pensil
![Page 65: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/65.jpg)
RadiologisTrabekula tulang jelas
Hair on end
Splenomegaly
![Page 66: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/66.jpg)
Gambar : thalasemia β mayor; biopsi jarum organ hati. (a) siderosis derajat IV dengan deposi besi di sel parenkim hati, epitel duktus koleudokus, makrofag dan fibroblas (pewarnaan Perls). (b) berkurangnya besi berlebih dalam hati setelah terapi khelasi yang intensif.
a b
![Page 67: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/67.jpg)
Gambar : Pole elektroforesis hemoglobin pada darah manusia dewasa normal dan pada subyek dengan sifat atau penyakit sel sabit (Hb S), sifat thalasemia-β, thalasemia β mayor, Hb S/ thalasemia –β atau penyakit Hb S / Hb C dan penyakit Hb H
![Page 68: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/68.jpg)
MCV
Rendah Normal
Pemeriksaan kadar besi
Rendah Normal
Analisis HbDefesiensi besi
Normal Peningkatan HbH/Hb barts Peningkatan HbA2 danAtau HbF
Kemungkinan thalasemia α Thalasemia αThalasemia β
Pertimbangkan pemeriksaan gen
Evaluasi keluarga Evaluasi keluarga
![Page 69: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/69.jpg)
Diagnosis Banding
Anemia defisiensi besi- Pucat tanpa organomegali- SI rendah- TIBC meningkat- Tidak terdapat besi dalam sumsum tulang- bereaksi baik dengan preparat besi
![Page 70: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/70.jpg)
Prinsip pengobatan :Tranfusi darahIron chelating agentSuplemen SplenektomiTranplantasi Sumsum Tulang
Penatalaksanaan
![Page 71: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/71.jpg)
• Bila Hb anak < 8 gr %• Hb dipertahankan diatas 12 g/dl• Tranfusi dianjurkan tidak melebihi 15,5
gr%• PRC: 3 ml/kgBB untuk setiap kenaikan
Hb 1 g/dL• Lengkapi imunisasi (hep B, hep C)
Transfusi darah
![Page 72: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/72.jpg)
![Page 73: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/73.jpg)
B. Iron chelating Agent
• Komplikasi transfusi hemosiderosis
• Periksa kadar feritin serum :- setelah transfusi darah
mencapai 3000-5000 ml-15/20 x transfusi
![Page 74: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/74.jpg)
• Desferoksamin :- kadar feritin serum >1000 ng/L - 25-50 mg/kg BB/hari, 5x
seminggu subkutan 8-12 jam dg syringe pump
+ vit C 100 mg/hari selama pemberian
-IV selama 8-12 jam/IM
!!kelasi besi oral
![Page 75: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/75.jpg)
Penilaian cadangan besi
Feritin serumBesi serum dan presentasisaturasi transferasi(kapasitas ikat besi)
Besi serum dan presentase saturasi (kapasitas ikat besi )Biopsi sumsum tulang (pewarnaan Peris) untuk menilai cadangan retikuloendotelealTes DNA untuk melihat mutasi yang menghasilkan Cys282 Tyr pada gen HFEBiopsi hati (cadangan parenkim dan retikuloendoteleal)CT scan atau MRI hatiMRI jantung Uji eksresi besi desferioksamin (besi yang dapat dikhelasi) Phlebotomi berulang sampai terjadi defesiensi besi jantung Klinis; rontgen toraks; EKG; pemantauan 24 jam; ekokardiografi; scan
radionuklida (MUGA) untuk memeriksa fraksi fraksi ejeksi ventrikel kiri pada saat istirahatat dengan tegangan (stress)
Hati Uji fungsi hati; biopsi hati; CT scan.Endokrin Pemeriksaan klinis (pertumbuhan dan perkembangan seksual); uji toleransi
glukosa; uji penglepasan gonadotropin hipofisis; fungsi tiroid, paratiroid, gonad, adrenal, pemeriksa hormon pertumbuhan ; radiologi untuk mengetahui umur tulang; pemeriksaan kepadatan tulang isotopik
Tabel : penilaian terhadap penimbunan besi
![Page 76: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/76.jpg)
• KI : preparat Fe/makanan yg banyak mengandung Fe
• Asam Folat 2x5 mg/hari oral anak <2 tahun 1 mg/hari oral
• Vitamin E 1x100 U /hari
C. Suplemen
![Page 77: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/77.jpg)
Splenoktomi
Indikasi : • Hipersplenisme dini : kebutuhan transfusi darah
mencapai 200-250 ml/kg/th• Hipersplenisme lanjut : pansitopenia• Limpa > 6 cm di bawah arkus kosta, rasa tidak
nyaman dan mencegah ruptur• Waktu : usia > 5 th• Hati-hati trombositosis 3 hr pasca op, 2 th pasca
op → trombosit >600.000/ul → aspirin 1 x 80 mg
oral
![Page 78: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/78.jpg)
![Page 79: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/79.jpg)
Dilakukan jika tersedia donor
dan dana
E. Transplantasi Sumsum Tulang
![Page 80: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/80.jpg)
Skrining dan diagnosis Skrining
Dapat dilakukan skrining premarital dengan menggunakan pedigree. Atau bisa juga dilakukan pemeriksaan terhadap setiap wanita hamil berdasar ras, melalui ukuran eritrosit, kadar Hb A2 (meningkat pada thalassemia-β). Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa menganalisis rantai α.
PrognosisPrognosis bergantung pada tipe dan tingkat
keparahan dari thalassemia. Seperti dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.
![Page 81: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/81.jpg)
Mediteranian Zone→ β Thalasemia Asia Region →Α Thalassemia
THALASSEMIA CHILD
Defective synthesis of globin gene
Consangious Married
Premarietal Counseling
GeographyHIGH RISK
![Page 82: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/82.jpg)
komplikasi Gagal jantung
Hemokromatosis → transfusi + hemolisis → fe darah → ditimbun → gangguan fungsi hepar, limpa, kulit, jantung
Ruptur limpa
![Page 83: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/83.jpg)
ANALISIS KASUS
![Page 84: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/84.jpg)
• MCV, MCH, Hb rendah
• Elektroforesis Thalasmia β mayor
• Gambaran sel darah tepi yang khas
• Facies Cooley (+)• Hati Teraba
membesar 4 jari dibawa arcus costae, perkusi pekak
• Pembesaran limpa di titik 3 schuffner
• Lemah, letih, lesu
• Perut buncit • Pucat • Tidak mau
makan
• Demam• Lemah• Letih • Lesu • Sakit perut, perut
buncit dan keras,• Pucat• Tidak nafsu makan• Riwayat transfusi
berulangAnamnesis
pasienManifestasi
klinis
pemeriksaanPemeriksaan fisik pasien
![Page 85: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/85.jpg)
Apakah ini Thallasemia β Mayor ?
Anamnesis dan pemeriksaan fisik sudah mengarah ke diagnosis.
Pemeriksaan penunjang mendukung diagnosis
Pengobatan yang diberikan sudah tepat.
![Page 86: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/86.jpg)
Dahi lebar Jarak kedua
mata lebar Hidung pesek Tidak punya
pangkal hidung Tulang pipi
menonjol Gigi atas
menonjol ke depan
FACIES COOLEY
![Page 87: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/87.jpg)
SPLENOMEGALI
HEPATOMEGALI
![Page 88: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/88.jpg)
Penatalaksanaan sudah tepat? PRC diberikan untuk
mempertahankan hemoglobin di atas 10 g/dL
Asam folat diberikan karena nafsu makan pasien buruk.
Diuresis diberikan karena pada saat transfusi PRC yang berlebihan ditakutkan akan terjadi hipervolemik dan menyebabkan gagal jantung
Vitamin E sebagai suplemen
![Page 89: Thalasemia Case Report](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081507/589cb93b1a28abbe4a8b7463/html5/thumbnails/89.jpg)