lapkas thalasemia

7/23/2019 Lapkas Thalasemia

1/48

LAPORAN KASUS

Anak dengan Thalassemia dan status gizi baik

PEMBIMBING

d!" Slamet #idi$ S%"A

d!" &uh!iah 'ida(ati$ S%"A$ Msi Med

d!" 'a!t)n) S%"A

d!" Lilia *e+i(anti S%"A$ Msi Med

*isusun )leh

Ste%hanie #i!,)ma!tani - ./0123100 4

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESE'ATAN ANAK

RSU* KOTA SEMARANG

5AKULTAS KE*OKTERAN UNI6ERSITAS TARUMANAGARA

7AKARTA 8/19

LAPORAN KASUS

I" I*ENTITAS PASIEN


2/48

Nama An" AUmu! . tahun

7enis Kelamin Laki : lakiAgama Islam

Suku Bangsa 7a+aAlamat Keb)n Agung

O!ang TuaNama A(ah Tn" AUmu! 89 tahunPeke!,aan Ka!(a+an S+astaPendidikan SMANama ibu N(" M

Umu! 82 tahunPeke!,aan Ibu Rumah TanggaPendidikan SMAN)" ;M 22//39Masuk RS 3 7uli 8/19Bangsal Nakula

II" *ATA *ASAR A" ANAMNESIS

*ilakukan all)anamnesis %ada tanggal < 7uli 8/19 %ukul 11"// #IBKeluhan Utama Pu=atKeluhan Tambahan Lemas$ na>su makan menu!un$

mimisan

Ri+a(at Pen(akit Seka!angSatu bulan sebelum %asien ke P)liklinik Anak RSU* K)ta

Sema!ang$ %asien tam%ak %u=at$ dan mudah lelah a%abila

melakukan akti?itas seha!i:ha!i" Kemudian kedua )!ang tua %asien

meme!iksakan %asien ke RSUP d!"Ka!iadi$ dan didiagn)sis

mende!ita thalassemia" Setelah te!diagn)sis hingga saat ini$ %asien

belum melakukan k)nt!)l kembali"

Satu ha!i sebelum %asien ke P)liklinik Anak RSU* K)ta

Sema!ang$ %asien %u=at dan mengalami mimisan kelua! da!ah$

+a!na me!ah sega!$ ,umlah ku!ang lebih 8@2 gelas aua" Pasien

mimisan saat be!main di de%an !umah" Mimisan be!henti setelah

%asien diba+a ke %uskesmas te!dekat dan di%asang tam%)n" *a!i

8


3/48

%uskesmas$ %asien di!u,uk untuk %e!gi be!)bat mengenai k)ndisin(a

ke P)liklinik Anak di RSU* K)ta Sema!ang"

O!ang tua %asien ,uga mengeluhkan %asien se!ing te!lihat

%u=at se,ak lama" Keluhan %u=at %aling te!lihat di dae!ah muka$

tela%ak tangan$ dan tela%ak kaki" Keluhan ini membu!uk setelah

%asien mimisan"

Pasien sudah se!ing me!asa lemas dan tidak na>su makan

se,ak 1 tahun te!akhi!$ teta%i keluhan membu!uk se,ak 1 tahun (ang

lalu$ dan makin di%e!%a!ah mimisan (ang ba!u dialami satu kali"

Ri+a(at mudah %atah tulang bukan akibat bentu!an atau t!auma

lainn(a dan tan%a diketahui sebab (ang ,elas disangkal" Ri+a(at

adan(a %e!ubahan tingkah laku (ang aneh disangkal" Ri+a(at

=a=ingan se%e!ti te!asa gatal didae!ah sekita! dubu! disangkal"

Ri+a(at mem%un(ai kebiasaan main ditanah atau %asi! di lua!

!umah tan%a menggunakan alas kaki disangkal"

Setelah Masuk Rumah Sakit:

Setelah masuk !umah sakit$ %asien didiagn)sa mengalami

anemia -'b 0$.4$ dan menda%atkan t!an>usi Washed Erythrocytes

dua kali$ masing masing 1//== -3@@8/194 dan 1//== -


4/48

'a!i ketiga %e!a+atan$ %asien me!asa lebih sega!$ '!

usi da!ah"

Ri+a(at ale!gi disangkal

Pohon Keluarga

Ri+a(at Pen(akit Kelua!ga *i kelua!ga tidak ada (ang mengalami ge,ala (ang se!u%a

Nenek %asien memiliki diabetes mellitus

Ri+a(at %e!nikahan angg)ta kelua!ga (ang masih be!hubungan

da!ah disangkal"

Ri+a(at Pe!salinan dan Kehamilan

.


5/48

Anak laki:laki %e!tama da!i ibu G1P1A/$ hamil 2< minggu$ lahi!

se=a!a s%)ntan dit)l)ng )leh bidan$ anak lahi! dan langsung

menangis" APGAR s=)!e anak ibu lu%a"Be!at badan lahi! 89//

g!am$ %an,ang badan .< =m$ lingka! ke%ala$ dan lingka! ke%alaibu lu%a"

Kesan N" Ate!m$ lahi! s%)ntan

Ri+a(at Pemeliha!aan P!enatal Ibu se=a!a !utin meme!iksakan kandungan ke bidan te!dekat"

Peme!iksaan dilakukan se=a!a !utin setia% bulan" Ketika usia

kandungan sudah 3 bulan$ ibu meme!iksakan kandungann(a ke

bidan dengan >!ekuensi 2 D@bulan sam%ai lahi!" Selama ibu hamil$ ibu menda%atkan imunisasi TT seban(ak 8 kali

di bidan melalui suntikan" Ibu tidak mengalami sakit a%a%un saat

kehamilan$ namun di!asakan na>su makan sang ibu menu!un

ketika mengandung" Ibu tidak mengk)nsumsi ,amu$ )bat:)batan

ma=am a%a%un ketika mengandung"

Ri+a(at Pemeliha!aan P)stnatal Pemeliha!aan %)st natal dilakukan di bidan te!dekat

Kesan Ri+a(at %emeliha!aan %)stnatal baik

Ri+a(at Pe!kembangan dan Pe!tumbuhan Anak Pertumbuhan

Be!at badan lahi! 89// g$ Pan,ang badan lahi! .< =mBe!at badan seka!ang 12 kg$ %an,ang badan seka!ang sam%ai usia 0 bulan dan

dite!uskan hingga usia 8 tahun

9


6/48

Mulai usia 0 bulan$ anak dibe!ikan bubu! dan nasi tim sa!ing

Mulai usia 1 tahun dibe!ikan buah:buahan lunak - %isang 4

Mulai usia 8 tahun$ anak dibe!ikan makanan %adat se%e!ti nasi

g)!eng$ ikan$ daging$ a(am$ dan sebagain(a" Anak ku!ang suka

makan sa(u!

7enis makanan 5!ekuensi dan ,umlah

Nasi 8 2 D seha!i F : 1 %i!ingSa(u! 1 D seha!i F 1 mangkuk ke=il*aging @ A(am 8 D seminggu$ 1 %)t)ngTelu! 8 D seminggu$ 1 buti!Ikan - lele 4 2 . D seminggu$ 1 %)t)ngTem%e @ tahu 1 D seha!i F 8 %)t)ng

Susu 1 D seha!i F 1 gelasBuah - %isang$ ,e!uk 4 tidak te!atu!

Kesan kualitas dan kuantitias makanan =uku% baik

Ri+a(at Imunisasi B;G 1 D$ dibe!ikan ketika usia 8 bulan

'e%atitis B . D$ umu! ha!i$ usia 1 bulan$ 0 bulan

P)li) . D$ umu! ha!i$ usia 8 bulan$ . bulan$ 0 bulan

*PT 2 D$ usia 8 bulan$ . bulan$ 0 bulan

;am%ak 1 D$ usia < bulan

Kesan Imunisasi dasa! lengka%

Ri+a(at Kelua!ga Be!en=anaIbu tidak mengikuti %!)g!am KB

Ri+a(at S)sial Ek)n)miA(ah beke!,a sebagai =leaning se!?i=e dengan %enghasilan H R%"

9//"///$: %e! bulanIbu beke!,a sebagai %ega+ai %a=king sa!ang bu!ung +alet dengan

%enghasilan H R%" 0//"///$:Penghasilan kelua!ga digunakan untuk menanggun 1 anak dan ibu

da!i a(ah"Bia(a %eng)batan ditanggun 7amkesmasKesan S)sial ek)n)mi ku!ang

*ata Kelua!ga

A(ah Ibu

0


7/48

Pe!ka+inan ke 1 1Usia .2 ./Pendidikan te!akhi! SMA SMAAgama Islam IslamKeadaan Kesehatan Sehat Sehat

*ata Pe!umahanKe%emilikan !umah Ikut me!tuaKeadaan !umah *inding !umah temb)k$ 2 kama! tidu!$ 1 kama!

mandi$ 1 da%u!$ limbah dibuang ke se%ti= tank dan sel)kan (ang

adaKeadaan lingkungan Pe!umahan (ang dise!tai taman

B" PEMERIKSAAN 5ISIK*ilakukan %ada tanggal < 7uli 8/19 di !uang Nakula ,am 11"//

Anak laki:laki usia . tahun$ BB 12 kg$ TB a!ing tidak

hi%e!emisLehe! Simet!is$ %embesa!an kelen,a! getah bening -C4$

kaku kuduk -4

Th)!aks Pa!u

Ins%eksi Pe!ge!akan dinding kanan dan ki!i simet!is


8/48

Pal%asi Stem >!emitus sama kuat %ada kedua

la%ang %a!u

Pe!kusi S)n)! %ada kedua la%ang %a!u

Auskultasi Sua!a %e!na>asan ?esikule! %ada

kedua la%ang %a!u R)nkhi -:@:4 #hezing -:@:4

7antung Ins%eksi Iktus k)!dis tidak te!lihatPal%asi Iktus k)!dis te!aba %ada I;S ke 9Pe!kusi batas atas I;S 2 linea %a!aste!nal

sinist!a$ batas kanan

I;S ke 9 %a!aste!naldekst!a$ batas ki!i I;S 9 late!al mid

=la?i=ula!is sinist!aAuskultasi Bun(i 7antung 1 dan 8 !egule!$

mu!mu! -:4$ gall)% -4

Abd)men Ins%eksi tam%ak data!Auskultasi Bising usus -C4 n)!malPe!kusi Tim%aniPal%asi su%el$ n(e!i tekan :$ he%a! tidak te!aba$

lien te!aba s=hune! 2

Genitalia Laki:laki dalam batas n)!malAn)!ektal dalam batas n)!malEkst!emitas Su%e!i)!a"dingin :@:$ a"sian)sis :@:$ edema :@:

In>e!i)! a"dingin :@:$ a"sian)sis :@:$ edema :@:

Peme!iksaan neu!)l)gisR" si)l)gis dalam batas n)!malR" %at)l)gis -:4Peme!iksaan tanda !angsang meningeal -:4

;" PEMERIKSAAN PENUN7ANG

1" Peme!iksaan *a!ah

'emat)l)

gi

@ 3@


9/48

bin 10$/'emat)k

!it

1


10/48

1" *a%atkah anak menga(uh se%eda !)da tiga se,auh sedikitn(a 2

mete!8" Setelah makan$ a%akah anak men=u=i dan menge!ingkan

tangann(a dengan baik sehingga anda tidak %e!lu

mengulangin(a2" Su!uh anak be!di!i satu kaki tan%a be!%egangan" 7ika %e!lu

tun,ukkan =a!an(a dan be!ikan anak anda kesem%atan

melakukann(a 2 kali" *a%atkah ia me%e!tahankan

keseimbangan dalam +aktu 2 detik atau lebih." Letakkan selemba! ke!tas seuku!an buku ini di lantai" A%akah

anak da%at mel)m%ati %an,ang ke!tas ini dengan mengangkat

kedua kakin(a se=a!a be!samaan tan%a didahului la!i9" 7angan membantu anak dan ,angan men(ebut lingka!an" Su!uh

anak menggamba! se%e!ti =)nt)h di ke!tas k)s)ng (ang

te!sedia" *a%atkah anak menggamba! lingka!an0" *a%atkah anak meletakkan 3 buah kubus satu %e!satu diatas

(ang lain tan%a men,atuhkan kubus te!sebutKubus (ang digunakan uku!an 8"9:9=m

" A%akah anak da%at be!main %etak um%et$ ula! naga atau

%e!mainan lain dimana ia ikut be!main dan mengikuti atu!an

be!main3" *a%atkah anak mengenakan =elana %an,ang$ keme,a$ ba,u atau

ka)s kaki tan%a dibantu -Tidak te!masuk memasang kan=ing$

ges%e! atau ikat %inggang4


11/48

i?" Anemia side!)blastik

I6" *IAGNOSA SEMENTARAAnemia hi%)k!)m mik!)site! e= Thalassemia

6" TERAPI T!ans>usi Washed Erytrochyte29/==

6I" PROGNOSIS Ad ?itam dubiaAd sanati)nam ad malamAd >un=ti)nam dubia

6II" USULAN :

6III" NASI'AT Mengan,u!kan untuk k)nt!)l !utin tia% bulan dan mengingat

,ad+al t!ans>usi" Mengu!angi k)nsumsi bahan makanan (ang men,adi sumbe!

besi se%e!ti hati$ daging$ kuning telu!$ %)l)ng$ bi,i:bi,ian utuh$

udang$ ti!am$ dan sa(u!an be!+a!na hi,au tua" Meningkatkan k)nsumsi makanan (ang da%at menu!unkan

abs)!bsi besi misaln(a teh" Susu sa%i@kambing mem%un(ai kandungan besi (ang lebih

!endah da!i %ada susu >)!mula"

TINJAUAN PUSTAKA THALASSEMIA

1. DEFINISI (1

Thalassemia adalah sekel)m%)k hete!)gen anemia hi%)k!)mik

he!edite! dengan be!bagai de!a,at ke%a!ahan" *e>ek genetik (ang

mendasa!i meli%uti delesi t)tal atau %a!sial gen gl)bin dan substitusi$

delesi$ atau inse!si nukle)tida" Akibat da!i be!bagai %e!ubahan ini adalah

%enu!unan atau tidak adan(a mRNA bagi satu atau lebih !antai gl)bin

atau %embentukan mRNA (ang =a=at se=a!a >ungsi)nal" Akibatn(a adalah

%enu!unan dan su%!esi t)tal sintesis !antai %)li%e%tida 'b" Ki!a:ki!a 1//

mutasi (ang be!beda telah ditemukan mengakibatkan >en)ti%

thalassemiaJ ban(ak di anta!a mutasi ini adalah unik untuk dae!ah

ge)g!a setem%at" Pada umumn(a$ !antai gl)bin (ang disintesis dalam

e!it!)sit thalassemia se=a!a st!uktu!al adalah n)!mal" Pada bentuk

11


12/48

thalassemia: (ang be!at$ te!bentuk hem)gl)bin hem)tet!ame! abn)!mal

-.atau .4 teta%i k)m%)nen %)li%e%tida gl)bin mem%un(ai st!uktu!

n)!mal" Sebalikn(a$ se,umlah 'b abn)!mal ,uga men(ebabkan %e!ubahan

hem)t)l)gi mi!i% thalassemia"

!. EPIDEMI"L"#I*i selu!uh dunia$ 19 ,uta )!ang memiliki %!esentasi klinis da!i

thalassemia" 5akta ini mendukung thalassemia sebagai salah satu

%en(akit tu!unan (ang te!ban(akJ men(e!ang ham%i! semua g)l)ngan

etnik dan te!da%at %ada ham%i! selu!uh nega!a di dunia"-84

Bebe!a%a ti%e thalassemia lebih umum te!da%at %ada a!ea te!tentu

di dunia" Talasemia ) ditemukan te!utama di Asia Tengga!a dan

ke%ulauan Medite!ania$ talasemia C te!seba! di A>!ika$ Medite!ania$

Tim)! Tengah$ India dan Asia Tengga!a" Angka ka!ie!n(a men=a%ai ./:

3/"

Thalassemia memiliki dist!ibusi sama dengan thalassemia

*engan keke=ualian di bebe!a%a nega!a$ >!ekuensin(a !endah di A>!ika$

tinggi di medite!ania dan be!?a!iasi di Tim)! Tengah$ India dan AsiaTengga!a" 'bE (ang me!u%akan ?a!ian thalassemia sangat ban(ak

di,um%ai di India$ Bi!ma dan bebe!a%a nega!a Asia Tengga!a" Adan(a

inte!aksi 'bE dan thalassemia men(ebabkan thalassemia 'bE sangat

tinggi di +ila(ah ini"

Va(asan Thalassemia Ind)nesia men(ebutkan bah+a setidakn(a

1//"/// anak lahi! di dunia dengan Thalassemia ma()!" *i Ind)nesia

sendi!i$ tidak ku!ang da!i 1"/// anak ke=il mende!ita %en(akit ini" Sedang

me!eka (ang te!g)l)ng thalassemia t!ait ,umlahn(a men=a%ai sekita!

8//"/// )!ang"

*i RS;M sam%ai dengan akhi! tahun 8//2 te!da%at 1/0/ %asien

thalassemia ma()! (ang be!)bat ,alan di Pusat Thalassemia *e%a!temen

Anak 5KUI:RS;M (ang te!di!i da!i 98$9 %asien thalassemia h)m)zig)t$

.0$8 %asien thalassemia 'bE$ se!ta thalassemia 1$2" Sekita! /:3/%asien ba!u$ datang tia% tahunn(a"-.4

18


13/48

Gamba! 1" *ae!ah Pen(eba!an Thalassemia@Sabuk Thalassemia"-84

Mortalitas dan Morbiditas(2)

Thalassemia: ma()! adalah %en(akit (ang mematikan$ dan semua

,anin (ang te!kena akan lahi! dalam keadaan hydrops fetalisakibat

anemia be!at" Bebe!a%a la%)!an %e!nah mendesk!i%sikan adan(a

ne)natus dengan thalassemia: ma()! (ang be!tahan setelah menda%at

t!ans>usi int!aute!in" Pende!ita se%e!ti ini membutuhkan %e!a+atan medis

(ang ekstensi> setelahn(a$ te!masuk t!ans>usi da!ah te!atu! dan te!a%i

khelasi$ sama dengan %ende!ita thalassemia: ma()!" Te!da%at ,uga

la%)!an kasus (ang lebih ,a!ang mengenai ne)natus dengan thalassemia:

ma()! (ang lahi! tan%a hydrops fetalis(ang be!tahan tan%a t!ans>usi

int!aute!in" Pada kasus ini$ tinggin(a le?el 'b P)!tland$ (ang me!u%akan

'b >ungsi)nal emb!i)nik$ di%e!ki!akan sebagai %en(ebab k)ndisi klinis

(ang ,a!ang te!sebut"Pada %asien dengan be!bagai ti%e thalassemia:$ m)!talitas dan

m)!biditas be!?a!iasi sesuai tingkat ke%a!ahan dan kualitas %e!a+atan"

Thalassemia: ma()! (ang be!at akan be!akibat >atal bila tidak dite!a%i"

Gagal ,antung akibat anemia be!at atau iron overloadadalah %en(ebab

te!se!ing kematian %ada %ende!ita" Pen(akit hati$ in>eksi >ulminan$ atau

k)m%likasi lainn(a (ang di=etuskan )leh %en(akit ini atau te!a%in(a

te!masuk me!u%akan %en(ebab m)!talitas dan m)!biditas %ada bentuk

thalassemia (ang be!at"M)!talitas dan m)!biditas tidak te!batas han(a %ada %ende!ita (ang

tidak dite!a%iJ me!eka (ang menda%at te!a%i (ang di!an=ang dengan baik

teta% be!isik) mengalami be!ma=am:ma=am k)m%likasi" Ke!usakan )!ganakibat iron overload$ in>eksi be!at (ang k!)nis (ang di=etuskan t!ans>usi

12


14/48

da!ah$ atau k)m%likasi da!i te!a%i khelasi$ se%e!ti kata!ak$ tuli$ atau

in>eksi$ me!u%akan k)m%likasi (ang %)tensial"

Ras(!

Meski%un thalassemia ditemukan %ada semua !as dan etnik g!u%$

ada bebe!a%a ti%e thalassemia (ang se!ing ditemukan %ada g!u% te!tentu

dibanding dengan (ang lain" thalassemia biasa ditemukan di E!)%a

Selatan$ Timu! Tengah$ India$ dan A>!i=a" thalassemia biasa ditemukan di

Asia Tengga!aJ meski%un ,uga ditemukan di bagian dunia (ang lain" Mutasi

s%esik %ada thalassemia sudah da%at dis=!enning dan didiagn)stik

kelainann(a" thalassemia t!ait di A>!ika is biasan(a bukan da!i =is:delesi

da!i k!)m)s)m 10$ be!beda dengan di Asia Tengga!a$ dimana te!,adi

k)m%lit absen=e da!i gene %ada salah satu =h!)m)s)me" Pada kedua

)!ang tua (ang memiliki =is:delesi$ ba(in(a bias sa,a mengalami h(d!%s

>etalis" Ka!ena alasan ini$ h(d)%s >etalis tidak be!esik) tinggi )ada !ang

A>!ika teta%i be!esik) tinggi %ada Asia Tengga!a"

Sex (!

Baik %!ia mau%un +anita$keduan(a memiliki kemungkinan (ang

sama

Usia(!

Meski%un thalassemia me!u%akan %en(akit tu!unan -genetik4$ usia

saat timbuln(a ge,ala be!?a!iasi se=a!a signikan" *alam talasemia$

kelainan klinis %ada %asien dengan kasus:kasus (ang %a!ah dan temuan

hemat)l)gik %ada %emba+a -carrier4 tam%ak ,elas %ada saat lahi!"*itemukann(a hi%)k!)mia dan mik!)sit)sis (ang tidak ,elas %en(ebabn(a

%ada ne)natus$ digamba!kan di ba+ah ini$ sangat mendukung diagn)sis"

1.


15/48

Gamba! 8" Sa%uan a%us da!ah te%i Pen(akit 'b ' %ada ne)natus

Namun$ %ada thalassemia: be!at$ ge,ala mungkin tidak ,elas

sam%ai %a!uh kedua tahun %e!tama kehidu%anJ sam%ai +aktu itu$

%!)duksi !antai gl)bin dan %enggabungann(a ke 'b 5etal da%at

menutu%i ge,ala untuk sementa!a"

Bentuk thalassemia !ingan se!ing ditemukan se=a!a kebetulan %ada

be!bagai usia" Ban(ak %asien dengan k)ndisi thalassemia: h)m)zig)t

(ang ,elas -(aitu$ hi%)k!)masia$ mik!)sit)sis$ elekt!)>)!esis negati> untuk

'b A$ bukti bah+a kedua )!ang tua te!%enga!uh4 mungkin tidak

menun,ukkan ge,ala atau anemia (ang signikan selama bebe!a%a tahun"

'am%i! semua %asien dengan k)ndisi te!sebut dikateg)!ikan sebagai

thalassemia: inte!media" Situasi ini biasan(a te!,adi ,ika %asien

mengalami mutasi (ang lebih !ingan$ (aitu gabungan hete!)z(g)te >)! BC

dan B :/ thalssemia$ atau gabungan dengan hete!)z(g)te (ang lain"

$. FISI"L"#I HEMAT"P"ESIS

MaDim)+ -1


16/48

t!)mb)sit dan e!it!)sit"-24

Sistem hemat)%)itik dibagi men,adi 2$ (aitu

1" Sel Stem -%!)genit)! a+al4 (ang men()k)ng hemat)%)iesis"

8" ;)l)n( forming unit -;5U4 sebagai %el)%)! (ang selan,utn(a

be!kembang dan be!di>e!ensiasi dalam mem%!)duksi sel"

2" 5akt)! !egulat)! (ang mengatu! aga! Sistem be!langsung be!atu!an"

Sel Stem me!u%akan satu sel induk -kl)nal4 (ang mem%un(ai

kemam%uan be!di>e!ensiasi men,adi bebe!a%a tu!unan$ membelah di!i

dan mem%e!baha!ui %)%ulasi sel stem sendi!i di ba+ah %enga!uh

>akt)! %e!tumbuhan hemat)%)itik"'emat)%)itik membutuhkan

%e!angsang untuk %e!tumbuhan k)l)ni g!anul)sit dan mak!)>ag (ang

disebut "Colony Stimulating Factor" -;S54 (ang me!u%akan glik)%!)tein"

*alam %!)ses selan,utn(a diketahui !egulasi hemat)%)isis sangat

k)m%leks dan >a=t)! %e!tumbuhan (ang be!>ungsi tum%ang tindih se!ta

ban(ak tem%at untuk mem%!)duksi >a=t)!:>akt)! te!sebut$ te!masuk )!gan

hemat)%)itik"-24

*ikenal se,umlah sit)kin (ang mem%un(ai %e!anan dalam

meningkatkan aktitas hemat)%)itik -Tabel 1"1 5akt)! %e!tumbuhan

hemat)%)iesis se!ta ka!akte!isitikn(a4

Fakt%& Sel Stimulasi Sum'e&

P&%uksi

L%kasi

K&%m%s%

m

;S1 -M:;S54 M)n)sit Sel end)tel$

m)n)sit$

b!)blast

922:1

GM:;S5 G!anul)sit$

megaka!i)sit

e!it!)sit$sel stem$

blas leukemik

Sel T$ sel

end)tel$

b!)blast

982:21

G:;S5 G!anul)sit$ mak!)>ag$sel end)telial$

Sel end)tel$%lasenta$

111:88

10


17/48

b!)blas$ blas

leukemia

m)n)sit

IL:2 G!anul)sit$ sel

e!it!)id %!)genit)!$multi%)ten$ blas

leukemia

Sel T 982:21

IL:. Sel B$ T Sel T 921

IL:9 Sel B$ ;5U:E) Sel T 921

IL:0 Sel B$ ;5U:GEMM$

;5U GM$ B5U:E$

mak!)>ag$ sel sel

sa!a>$ he%at)sit

5ib!)blas$

leuk)sit$ sel

e%itel

%19

IL: Sel B Leuk)sit 3:18:12

IL:3 Sel T$ neut!)l Leuk)sit .

IL:< B5U:E$ ;5U:GEMM Lim>)sit 921

IL11 Sel B$ T$ ;5U:

GEMM$

Mak!)>ag

Mak!)>ag 11:88

E!it!)%)ietin ;5U:E$ B5U:E Gin,al$ he%a! 11:88

c-kit gand

"stem cell

factor"

P!)genit)! %!imiti> NI NI

!-CSF # granulocyte macrophage colony stimulating factor$ !-CSF#granulocyte colony stimulating factor$ I%#interleukin$ &F'-E#burst

forming unit erithrocyte$ CF' -E# colony forming unit erythrocyte$ CF'-

!E# colony forming unit granulocyte$ erythrocyte$ macrophage

monocyte$ CF'-!# colony forming unit netrophil-macrophage-24

Pembentukan dan asal darah -24

1


18/48

Pe!kembangan sistem ?askule! dan hemat)%)isis dimulai %ada a+al

kehidu%an emb!i) dan be!langsung se=a!a %a!alel @ be!samaan sam%ai

masa de+asa mem%un(ai hubungan dengan l)kasi anat)mi (ang

men()k)ng hemat)%)isis te!sebut"

Se=a!a ga!is besa! %e!kembangan hemat)%)isis dibagi dalam 2

%e!i)de

1" 'emat)%)isisyolk sac -mes)blastik atau %!imiti> 4

8" 'emat)%)isis hati -deniti> 4

2" 'emat)%)isis medula!

Gamba! 2" 'emat)%)iesis %!enatal dan %)stnatal -dikuti% da!i 'asan

R$1e!tilisasi" Mula:mula te!bentuk dalam blood island (ang me!u%akan

%el)%)! da!i sistem ?askule! dan hemat)%)isis" Selan,utn(a e!it!)sit dan

megaka!i)sit da%at diidentikasi dalam yolk sac %ada masa gestasi 10

ha!i"

Sel induk %!imiti> hemat)%)isis be!asal da!i mes)de!m mem%un(ai

!es%)ns te!hada% >akt)! %e!tumbuhan anta!a lain e!it!)%)etin$ IL:2$ IL:0

dan >akt)! sel stem" Sel induk hemat)%)isis mulai be!kel)m%)k dalam

13


19/48

hati ,anin %ada masa gestasi 9:0 minggu dan %ada masa gestasi 3 minggu

blood island mengalami !eg!esi"-24

Hematopoisis hati (e!nitif)

'emat)%)isis hati be!asal da!i sel stem %lu!i%)ten (angbe!%indah da!iyolk sac( Pe!ubahan em%at hemat)%)isis da!iyolk sac ke

hati dan kemudian sumsum tulang mem%un(ai hubungan dengan

!egulasi %e!kembangan )leh lingkungan mik!)$ %!)duksi sit)kin dan

k)m%)nen me!angsang adhesi da!i mat!ik ekst!aselule! dan eks%!esi

%ada !ese%t)!"

Pada masa gestasi < minggu$ hemat)%)isis sudah te!bentuk

dalam hati" 'emat)%)isis dalam hati (ang te!utama adalah

e!it!)%)isis$ +alau%un masih ditemukan si!kulasi g!anul)sit dan

t!)mb)sit" 'emat)%)isis hati men=a%ai %un=akn(a %ada masa gestasi .:9

bulan kemudian mengalami !eg!esi %e!lahan:lahan" Pada masa

%e!tengahan kehamilan$ tam%ak %el)%)! hemat)%)etik te!da%at di lim%a$

th(mus$ kelen,a! lim>e dan gin,al" -24

Gamba! ." Pe!kembangan emb!i)nal dan >etal se!ta )nt)geni

hemat)%)esis

- dikuti% da!i 'asan$ 1


20/48

Pada masa gestasi 28 minggu sam%ai lahi!$ semua !)ngga sumsum

tulang diisi ,a!ingan hemat)%)itik (ang akti> dan sumsum tulang %enuh

be!isi sel da!ah" *alam %e!kembangan selan,utn(a >ungsi %embuatan

sel da!ah diambil alih )leh sumsum tulang$ sedangkan he%a! tidakbe!>ungsi membuat sel da!ah lagi"-24

Sel mesenkim (ang mem%un(ai kemam%uan untuk membentuk

sel da!ah men,adi ku!ang$ teta%i teta% ada dalam sumsum tulang$ hati$

lim%a$ kelen,a! getah bening dan dinding sus$ dikenal sebagai sistem

!etikul)end)telial"

Pada ba(i dan anak$ hemat)%)isis (ang akti> te!utama %ada

sumsum tulang te!masuk bagian distal tulang %an,ang" 'al ini

be!beda dengan de+asa n)!mal di mana hemat)%)isis te!batas %ada

?e!teb!a -tulang belakang4$ tulang iga$ tulang dada -ste!num4$ %el?is$

ska%ula$ skull -tulang tengk)!ak ke%ala4 dan ,a!ang (ang be!l)kasi %ada

hume!us dan >emu!"

Selama masa int!a ute!in$ hemat)%)isis te!da%at %ada tulang

-skeletal4 dan ekst!askeletal dan %ada +aktu lahi! hemat)%)isis te!utama

%ada skeletal" Se=a!a umum hemat)%)isis ekst!a medula! te!utama

%ada )!gan %e!ut$ te!,adi akibat %en(akit (ang men(ebabkan

gangguan %!)duksi satu atau lebih ti%e sel da!ah$ se%e!ti

e!it!)blast)sis >etalis$ anemia %e!nisi)sa$ talasemia$ nickel cell

anemia$ s>e!)sit)sis he!edite! dan ?a!iasi leukemia"

Pe!%indahan l)kasi anat)mi hemat)%)isis dise!tai %e!%indahan

%)%ulasi sel sam%ai ini belum da%at diketahui mekanismen(a"-24

8/


21/48

Gamba! 9" Pembentukan sel da!ah

Hemolobin()

Me!u%akan k)m%leks %!)tein (ang te!di!i da!i heme (angmengandung besi dan gl)bin dengan inte!aksi dianata! heme dan gl)bin

men(ebabkan hem)gl)bin -'b4 me!u%akan %e!angkat (ang i!e?e!sibel

untuk mengangkut )ksigen" Sesuai dengan !angkaian hemat)%)isis (ang

dimulai da!i ()lk sa=$ lim%a$ hati dan sumsum tulang diikuti ,uga dengan

?a!iasi sintesis hem)gl)bin" Se,ak masa emb!i)$ ,anin$ anak dan de+asa

sel da!ah me!ah mem%un(ai 0 hem)gl)bin anta!a lain

'em)gl)bin emb!i)nal G)+e!:1$ G)+e!:8$ P)!tland

'em)gl)bin >etal 'b:5

'em)gl)bin de+asa 'b:A1 dan 'b:A8

Hemolobin embrional()

Selama masa gestasi 8 minggu %e!tama$ e!it!)blas %!i)miti> dalam

()lk sa= membentuk !antai gl)bin:e%sil)n -4 dan zeta -&4 (ang akan

membentuk hem)gl)bin %!imiti?e G)+e!:1 -&884" Selan,utn(a mulai

sintesis !antai mengganti !antai zetaJ !antai mengganti !antai di ()lk

sa=$ (ang akan membentuk 'b:P)!tland -&884 dan G)+e!:8 -884

'em)gl)bin (ang ditemukan te!utama %ada masa gestasi .:3

minggu adalah 'b:G)+e!:1 dan G)+e!:8 (aitu ki!a:ki!a 9 dan

me!u%akan hem)gl)bin (ang disintesis di ()lk sa=$ teta%i akan

menghilang %ada masa gestasi 2 bulan"

Hemolobin fetal()

Mig!asi %lu!i%)ten stem =ell da!i ()lk sa= ke hati$ diikuti dengan

sintesis hem)gl)bin >etal dan a+al sintesis !antai " Setelah masa gestasi

3 minggu 'b:5 %aling d)minan dan setelah ,anin be!usai 0 bulan

me!u%akan


22/48

han(a sedikit ditemukan"

Hemolobin de#asa()

Pada masa emb!i) telah da%at dideteksi 'bA -884 ka!ena telahte!,adi %e!ubahan sintesis !antai men,adi dan selan,utn(a gl)bin

meningkat %ada $masa gestasi 0 bulan ditemukan 9:1/ 'bA$ %ada +aktu

lahi! men=a%ai 2/ dan %ada usia 0:18 bulan sudah mem%e!lihatkan

gamba!an hem)gl)bin de+asa"

'em)gl)bin de+asa min)! -'bA84 ditemukan ki!a:ki!a 1 %ada saat

lahi! dan %ada usia 18 bulan men=a%ai 8:2$.$ dengan !asi) n)!mal

anta!a 'bA dan 'bA8adalah 2/1"Pe!ubahan hem)gl)bin ,anin ke de+asa

me!u%akan %!)ses bi)l)gi be!u%a di>e!ensiasi sel induk e!it!)id$ sel stem

%lu!i%)ten$ gen dan !ese%t)! (ang mem%enga!uhi e!it!)id dan dik)nt!)l

)leh >a=t)! hum)!al"

Gamba! 0"

Sintesis !antai gl)bin %!imiti?e dan deniti?e selama %e!i)de emb!i)nal$

>etal dan %as=anatal dalam hubungann(a dengan %e!ubahan tem%at

e!it!)%)isis"

." PAT"FISI"L"#I

'em)gl)bin -'b4 te!susun atas heme (ang me!u%akan =in=in

%)!!in dalam ikatan dengan 5e dan gl)bulin (ang me!u%akan %!)tein

%endukung" Satu m)lekul hem)gl)bin mengandung . sub:unit" Masing:

88


23/48

masing sub:unit te!susun atas satu m)lekul gl)bin dan satu m)lekul

heme"

Gl)bulin te!di!i atas 8 %asang !antai %)li%e%tida$ (aitu se%asang

!antai dan se%asang !antai n)n al%ha -$$W4" K)mbinasi !antai

%)li%e%tida te!sebut akan menentukan ,enis hem)gl)bin" 'b A -884

me!u%akan lebih da!i


24/48

St!uktu! kimia hem)gl)bin memungkinkan m)lekul hem)gl)bin

memiliki kemam%uan untuk mengikat )ksigen se=a!a !e?e!sible" &at besi

dalam m)lekul heme se=a!a langsung be!>ungsi sebagai %engikat )ksigen"

'em)gl)bin memiliki st!uktu! kua!tene! em%at !antai %)li%e%tida$ masing:masing dengan satu tem%at %egikatan )ksigen" Sehingga satu m)lekul

hem)gl)bin da%at mengikat . m)lekul )ksigen" 'em)gl)bin (ang

me!u%akan suatu %!)tein$ disintesis be!dasa!kan in>)!masi genetik"

Masing:masing %)li%e%tida %en(usun 'b be!beda dalam u!utan asam

amin)n(a" *engan demikian ada bebe!a%a l)kus gen te!%isah dalam

k!)m)s)m (ang mengatu! sintesis !antai %)li%e%tida da!i hem)gl)bin"-84

L%kus W

#e*%ti+

@

@ @ W@W

P%li+etia ,a*- te&'e*tuk W

H' ,a*- te&'e*tuk 88 88 8W8

Untuk %embentukan dan sebena!n(a te!da%at 8 l)kus gen untuk

masing:masing$ sedangkan dan W han(a memilki satu l)kus gen" L)kus

gen untuk te!letak %ada k!)m)s)m 10 sedangkan lainn(a -$$W4

te!letak %ada k!)m)s)m 11"

Sintesis !antai be!sama dengan sintesi !antai men)n,)l selama

masa kehidu%an ,anin" Rantai akan te!us disintesis sam%ai usia de+asa

sedangkan !antai mulai menu!un %ada t!isemeste! akhi! dan dengan=e%at menu!un setelah kelahi!an"

8.


25/48

Talasemia me!u%akan salah satu bentuk kelainan genetik

hem)gl)bin (ang ditandai dengan ku!angn(a atau tidak adan(a sintesis

satu !antai gl)bin atau lebih$ sehingga te!,adi ketidak seimbangan ,umlah

!antai gl)bin (ang te!bentuk"

Se=a!a genetik$ gangguan %embentukan %!)tein gl)bin da%at

disebabkan ka!ena ke!usakan gen (ang te!da%at %ada k!)m)s)m 11 atau

10 (ang ditem%ati l)kus gen gl)bin" Sebagian besa! kelainan hem)gl)bin

dan ,enis thalassemia me!u%akan hasil kelaianan mutasi %ada gamet (ang

te!,adi %ada !e%likasi *NA" Pada !e%likasi *NA da%at te!,adi %e!gantian

u!utan asam basa dalam *NA$ dan %e!ubahan k)de geneti= akan

dite!uskan %ada %enu!unan geneti= be!ikutn(a" Mutasi ini da%at

mem%e!%endek !antai asam amin) mau%un mem%e!%an,angn(a" Kelainan

mutasi da%at %ula te!,adi %ada keselahan be!%asangan k!)m)s)m %ada

%!)ses mei)sis (ang mengakibatkan %e!ubahan susunan mate!ial geneti="

Bila te!,adi =!)ssing )?e! %ada kesalahan be!%asangan itu$ sebagai hasil

akhi! %e!isti+a tadi akan te!,,adi a%a (ang disebut du%likasi$delesi$

t!ansl)kasi dan i?e!si" Ke!usakan %ada salah satu k!)m)s)m h)m)l)g

menimbulkan te!,adin(a keadaan hete!)zig)t$ sedangkan ke!usakan %ada

kedua k!)m)s)m h)m)l)g menimbulkan keadaan h)m)zig)t"

Pada thalassemia h)m)zig)t sintesis !antai menu!un atau tidak ada

sintesis sama sekali" Ketidakseimbangan sintesis !antai al%ha atau !antai

n)n al%ha$ khususn(a keku!angan sintesis !antai akan men(ebabkan

ku!angn(a %embentukan 'b"

Ketidakseimbangan dalam !antai %!)tein gl)bin al>a dan beta$ (angdi%e!lukan dalam %embentukan hem)gl)bin$ disebabkan )leh sebuah gen

=a=at (ang ditu!unkan" Untuk mende!ita %en(akit ini$ sese)!ang ha!us

memiliki 8 gen da!i kedua )!ang tuan(a" 7ika han(a 1 gen (ang

ditu!unkan$ maka )!ang te!sebut han(a men,adi %emba+a teta%i tidak

menun,ukkan ge,ala:ge,ala da!i %en(akit ini"-84

Se=a!a bi)kimia kelainan (ang %aling mendasa! adalah menu!unn(a

bi)sintesis da!i unit gl)bin %ada 'b A" %ada thalasemia hete!)zig)t$

89


26/48

sintesis gl)bin ku!ang lebih se%a!uh da!i nilai n)!maln(a" Pada

thalasemia h)m)zig)t$ sintesis gl)bin da%at men=a%ai n)l"

Ka!ena adan(a de>isiensi (ang be!at %ada !antai $ sintesis 'b A

t)tal menu!un dengan sangat ,elas atau bahkan tidak ada$ sehingga

%asien dengan thalasemia h)m)zig)t mengalami anemia be!at" Sebagai

!es%)n k)m%ensasi$ maka sintesis !antai men,adi te!akti>asi sehingga

hem)gl)bin %asien mengandung %!)%)!si 'b 5 (ang meningkat" Namun

sintesis !antai ini tidak e>ekti> dan se=a!a kuantitas tidak men=uku%i" -4

Pada thalasemia h)m)zig)t$ sintesis !antai tidak mengalami

%e!ubahan" Ketidak:seimbangan sintesis da!i !antai %)li%e%tida ini

mengakibatkan kelebihan adan(a !antai bebas di dalam sel da!ah

me!ah (ang be!inti dan !etikul)sit" Rantai bebas ini mudah te!)ksidasi"

Me!eka da%at be!ag!egasi men,adi suatu inklusi %!)tein -haeinz b)d(s4$

men(ebabkan ke!usakan memb!an %ada sel da!ah me!ah dan dest!uksi

da!i sel da!ah me!ah imatu! dalam sumsum tulang sehingga ,umlah sel

da!ah me!ah matu! (ang di%!)duksi men,adi be!ku!ang" Sel da!ah me!ah

(ang be!eda! ke=il$ te!dist)!si$ di%enuhi )leh inklusi gl)bin$ dan

mengandung k)m%lemen hem)gl)bin (ang menu!un" 'al (ang telah

disebutkan diatas adalah gamba!an da!i Anemia ;))le( hi%)k!)mik$

mik!)sisitk dan %)ikil)sitik"

Sel da!ah me!ah (ang sudah !usak te!sebut akan dihan=u!kan )leh

lim%a$ he%a!$ dan sumsum tulang$ menggamba!kan k)m%)nen hem)litik

da!i %en(akit ini" Sel da!ah me!ah (ang mengandung ,umlah 'b 5 (ang

lebih tinggi mem%un(ai umu! (ang lebih %an,ang"

Anemia (ang be!at te!,adi akibat adan(a %enu!unan )ksigen

=a!!(ing =a%a=it( da!i setia% e!it!)sit dan tendensi da!i sel da!ah me!ah

matu! -(ang ,umlahn(a sedikit4 mengalami hem)lisa se=a!a %!ematu!"

E!it!)%)etin meningkat sebagai !es%)n adan(a anemia$ sehingga

sumsum:sumsum tulang di%a=u untuk mem%!)duksi e!it!)id %!ekus)!

(ang lebih ban(ak" Namun mekanisme k)m%ensasi ini tidak e>ekti> ka!enaadan(a kematian (ang %!ematu! da!i e!it!)blas" 'asiln(a adalah suatu

80


27/48

eks%ansi sumsum tulang (ang masi> (ang mem%!)duksi sel da!ah me!ah

ba!u"

Sumsum tulang mengalami eks%ansi se=a!a masi>$ mengin?asi

bagian k)!tikal da!i tulang$ menghabiskan sumbe! kal)!i (ang sangat

besa! %ada umu!:umu! (ang k!itis %ada %e!tumbuhan dan %e!kembangan$

mengalihkan sumbe!:sumbe! bi)kimia (ang ?ital da!i tem%at:tem%at (ang

membutuhkann(a dan menem%atkan suatu st!ess (ang sangat besa!

%ada ,antung" Se=a!a klinis te!lihat sebagai kegalan da!i %e!tumbuhan dan

%e!kembangan$ kegagalan ,antung high )ut%ut$ ke!entanan te!hada%

in>eksi$ de>)!mitas da!i tulang$ >!aktu! %at)l)gis$ dan kematian di usia

muda tan%a adan(a te!a%i t!ans>usi" -34

*engan %embe!ian t!ans>usi da!ah$ e!it!)%)esis (ang ine>ekti> da%at

di%e!baiki$ dan te!,adi %eningkatan ,umlah h)!m)n he%=idinJ sehingga

%en(e!a%an besi akan be!ku!ang dan mak!)>ag akan mem%e!tahankan

kada! besi"Pada %asien dengan iron overload-misaln(a hem)k!)mat)sis4$

abs)!%si besi menu!un akibat meningkatn(a ,umlah he%sidin" Namun$ hal

ini tidak te!,adi %ada %ende!ita thalassemia: be!at ka!ena diduga >akt)!

%lasma menggantikan mekanisme te!sebut dan men=egah te!,adin(a

%!)duksi he%sidin sehingga abs)!%si besi te!us be!langsung meski%un

%ende!ita dalam keadaan iron overload"E>ek he%sidin te!hada% siklus besi dilakukan melalui ke!,a h)!m)n

lain be!nama >e!!)%)!tin$ (ang ment!ans%)!tasikan besi da!i ente!)sit dan

mak!)>ag menu,u %lasma dan menghanta!kan besi da!i %lasenta menu,u

>etus" 5e!!)%)!tin di!egulasi )leh ,umlah %en(im%anan besi dan ,umlahhe%sidin" 'ubungan ini ,uga men,elaskan menga%a %ende!ita dengan

thalassemia: (ang memiliki ,umlah besi (ang sama memiliki ,umlah

>e!!itin (ang be!beda sesuai dengan a%akah me!eka menda%at t!ans>usi

da!ah te!atu! atau tidak" Sebagai =)nt)h$ %ende!ita thalassemia:

inte!media (ang tidak menda%atkan t!ans>usi da!ah memiliki ,umlah

>e!!itin (ang lebih !endah dibandngkan dengan %ende!ita (ang

menda%atkan t!ans>usi da!ah se=a!a te!atu!$ meski%un keduan(a memiliki,umlah besi (ang sama"

8


28/48

Keban(akan besi n)n:heme %ada indi?idu (ang sehat be!ikatan kuat

dengan %!)tein %emba+an(a$ t!ans>e!!in" Pada keadaan iron overload$

se%e!ti %ada thalassemia be!at$ t!ans>e!!in te!satu!asi$ dan besi bebas

ditemukan di %lasma" Besi ini =uku% be!baha(a ka!ena memiliki mate!ialuntuk mem%!)duksi hid!)ksil !adikal dan akhi!n(a akan te!akumulasi %ada

)!gan:)!gan$ se%e!ti ,antung$ kelen,a! end)k!in$ dan hati$ mengakibatkan

te!,adin(a ke!usakan %ada )!gan:)!gan te!sebut -organ damage4" -84

9" KLASIFIKASI

Talasemia adalah g!u% kelainan sintesis hem)gl)bin (ang

hete!)gen akibat %engu!angan %!)duksi satu atau lebih !antai gl)bin"

'al ini men(ebabkan ketidakseimbangan %!)duksi !antai gl)bin"

Sebagaimana telah disebutkan di atas$ se=a!a ga!is besa! te!da%at

dua ti%e utama thalassemia (aitu thalassemia dan thalassemia"

Selain itu ,uga te!da%at ti%e thalassemia lain se%e!ti thalassemia

inte!mediate"

Abn)!malitas geneti= Sind!)ma klinik

)halassemia *

Pengha%usan . gen: h(d!)%s

>etalis

Pengha%usan 2 gen: %en(akit 'b

'

Pengha%usan 8 gen - t!ait

thalasemia 4

Pengha%usan 1 gen - t!ait

thalasemia C 4

Kematian in ute!)

Anemia hem)litik

Sediaan da!ah mik!)sitik

hi%)k!)m teta%i biasan(a tan%a

anemia

)halassemia +

')m)zig)t thalassemia ma()! Anemia be!at %e!lu t!ans>usi

da!ah

83


29/48

'ete!zig)t: t!ait thalassemia Sediaan da!ah mik!)sitik

hi%)k!)m teta%i biasan(a dengan

atau tan%a anemia

)halassemia intermediate

Sind!)ma klinik (ang disebabkan

)leh se,enis lesi genetik

Anemia hi%)k!)m mik!)sitik$

he%at): s%len)megali$ kelebihan

beban besi"

Talasemia ditu!unkan be!dasa!kan hukum Mendel$ !esesi> atau k):

d)minan" 'ete!)zig)t biasan(a tan%a ge,ala h)m)zig)t atau gabungan

hete!)zig)t ge,alan(a lebih be!at da!i talasemia atau "-84

$halassemia%&-4

Anemia mik!)sitik (ang disebabkan )leh de>isiensi sintesis gl)bin:

ban(ak ditemukan di A>!ika$ nega!a di dae!ah Medite!ania$ dan sebagian

besa! Asia" *elesi gen gl)bin: men(ebabkan sebagian besa! kelainan ini"

Te!da%at em%at gen gl)bin: %ada indi?idu n)!mal$ dan em%at bentuk

thalassemia: (ang be!beda telah diketahui sesuai dengan delesi satu$

dua$ tiga$ dan semua em%at gen ini"Tabel 1" Thalassemia:

Gen)ti% 7umlah gen P!esentasi

Klinis

'em)gl)bin Elekt!)>)!esisSaat Lahi! X 0 bulan

@ . N)!mal N N:@ 2 Silent carrier /:2 'b

Ba!ts

N

::@

atau

@:

8 T!ait thal: 8:1/ 'b

Ba!ts

N

::@: 1 Pen(akit 'b 19:2/ 'b 'b '

8


30/48

' Ba!t::@:: / ,ydrops

fetalis

X9 'b

Ba!t

:

Ket N hasil n)!mal$ 'b hem)gl)bin$ 'b Ba!tYs .$ 'b' .

a' Silent carrier thalassemia%&- Me!u%akan ti%e thalassemia subklinik (ang %aling umum$ biasan(a

ditemukan se=a!a kebetulan dianta!a %)%ulasi$ se!ingn(a %ada etnik

A>!):Ame!ika" Se%e!ti telah di,elaskan sebelumn(a$ te!da%at 8 gen

(ang te!letak %ada k!)m)s)m 10"- Pada ti%e silent carrier$ salah satu gen %ada k!)m)s)m 10

menghilang$ men(isakan han(a 2 da!i . gen te!sebut" Pende!ita

sehat se=a!a hemat)l)gis$ han(a ditemukan adan(a ,umlah e!it!)sit-sel da!ah me!ah4 (ang !endah dalam bebe!a%a %eme!iksaan"

- Pada ti%e ini$ diagn)sis tidak da%at di%astikan dengan %eme!iksaan

elekt!)>)!esis 'b$ sehingga ha!us dilakukan tes lain (ang lebih

=anggih" Bisa ,uga di=a!i akan adan(a kelainan hemat)l)gi %ada

angg)ta kelua!ga -misaln(a )!angtua4 untuk mendukung diagn)sis"

Peme!iksaan da!ah lengka% %ada salah satu )!angtua (ang

menun,ukkan adan(a hi%)k!)mia dan mik!)sit)sis tan%a %en(ebab

(ang ,elas me!u%akan bukti (ang =uku% kuat menu,u diagn)sis

thalasemia"-4

b' $rait thalassemia%&- T!ait ini dika!akte!isasi dengan anemia !ingan dan ,umlah sel da!ah

me!ah (ang !endah" K)ndisi ini disebabkan )leh hilangn(a 8 gen

%ada satu k!)m)s)m 10 atau satu gen %ada masing:masing

k!)m)s)m" Kelainan ini se!ing ditemukan di Asia Tengga!a$

subbenua India$ dan Timu! Tengah"- Pada ba(i ba!u lahi! (ang te!kena$ se,umlah ke=il 'b Ba!ts -.4

da%at ditemukan %ada elekt!)>)!esis 'b" Le+at umu! satu bulan$ 'b

Ba!ts tidak te!lihat lagi$ dan kada! 'b A8 dan 'b5 se=a!a khas

n)!mal" -4

2/


31/48

Gamba! " Thalassemia al%ha menu!ut hukum Mendel -04

c' Penakit Hb H

Kelainan disebabkan )leh hilangn(a 2 gen gl)bin $

me!e%!esentasikan thalassemia: inte!media$ dengan anemia

sedang sam%ai be!at$ s%len)megali$ ikte!us$ dan ,umlah sel da!ah

me!ah (ang abn)!mal" Pada sediaan a%us da!ah te%i (ang di+a!nai

dengan %e+a!naan su%!a?ital akan tam%ak sel:sel da!ah me!ah

(ang diinklusi )leh !antai tet!ame! -'b '4 (ang tidak stabil dante!%!esi%itasi di dalam e!it!)sit$ sehingga menam%ilkan gamba!an

golf ball" Badan inklusi ini dinamakan sebagai ,ein bodies"-4

Gamba! 3" Pe+a!naan su%!a?ital %ada sa%uan a%us da!ah te%i Pen(akit

'b ' (ang menun,ukkan 'einz:B)dies

d' $halassemia%& maor

21


32/48

- Bentuk thalassemia (ang %aling be!at$ disebabkan )leh delesi

semua gen gl)bin:$ dise!tai dengan tidak ada sintesis !antai

sama sekali"- Ka!ena 'b 5$ 'b A$ dan 'b A8 semuan(a mengandung !antai $

maka tidak satu%un da!i 'b ini te!bentuk" 'b Ba!ts -.4

mend)minasi %ada ba(i (ang mende!ita$ dan ka!ena . memiliki

anitas )ksigen (ang tinggi$ maka ba(i:ba(i itu mengalami hi%)ksia

be!at" E!it!)sitn(a ,uga mengandung se,umlah ke=il 'b emb!i)nal

n)!mal -'b P)!tland Z884$ (ang be!>ungsi sebagai %engangkut

)ksigen"- Keban(akan da!i ba(i:ba(i ini lahi! mati$ dan keban(akan da!i ba(i

(ang lahi! hidu% meninggal dalam +aktu bebe!a%a ,am" Ba(i inisangat hid!)%ik$ dengan gagal ,antung k)ngesti> dan edema

anasa!ka be!at" Vang da%at hidu% dengan mana,emen ne)natus

ag!esi> ,uga nantin(a akan sangat be!gantung dengan t!ans>usi"-4

$halassemia% -34

Sama dengan thalassemia:$ dikenal bebe!a%a bentuk klinis da!i

thalassemia:J anta!a lain

a' $rait thalassemia%.hetero*iot ($halassemia minor)

: Pende!ita mengalami anemia !ingan$ nilai e!it!)sit abn)!mal$ dan

elekt!)>)!esis 'b abn)!mal dimana dida%atkan %eningkatan ,umlah

'b A8$ 'b 5$ atau keduan(a.: Indi?idu dengan =i!i -t!ait4 thalassemia se!ing didiagn)sis salah

sebagai anemia desiensi besi dan mungkin dibe!i te!a%i (ang tidak

te%at dengan %!e%a!at besi selama +aktu (ang %an,ang" Lebih da!i


33/48

Gamba!


34/48

Gamba! 11" *e>)!mitas tulang %ada thalassemia beta ma()! -Facies

Cooley4

- Pu=at$ hem)side!)sis$ dan ikte!us sama:sama membe!i kesan =)klat

kekuningan" Lim%a dan hati membesa! ka!ena hemat)%)esis

ekst!amedule! dan hem)side!)sis" Pada %ende!ita (ang lebih tua$

lim%a mungkin sedemikian besa!n(a sehingga menimbulkan

ketidakn(amanan mekanis dan hi%e!s%lenisme sekunde!"

Gamba! 18" S%len)megali %ada thalassemia

- Pe!tumbuhan te!ganggu %ada anak (ang lebih tuaJ %ube!tas

te!lambat atau tidak te!,adi ka!ena kelainan end)k!in sekunde!"

*iabetes mellitus (ang disebabkan )leh side!)sis %ank!eas mungkin

te!,adi" K)m%likasi ,antung$ te!masuk a!itmia dan gagal ,antung

k)ngesti> k!)nis (ang disebabkan )leh side!)sis mi)ka!dium se!ing

me!u%akan ke,adian te!minal"

2.


35/48

- Kelainan m)!>)l)gi e!it!)sit %ada %ende!ita thalassemia:

h)m)zig)t (ang tidak dit!ans>usi adalah ekst!em" *isam%ing

hi%)k!)mia dan mik!)sit)sis be!at$ ban(ak ditemukan %)ikil)sit

(ang te!>!agmentasi$ aneh -sel biza!!e4 dan sel ta!get" Se,umlahbesa! e!it!)sit (ang be!inti ada di da!ah te%i$ te!utama setelah

s%lenekt)mi" Inklusi int!ae!it!)sitik$ (ang me!u%akan %!esi%itasi

kelebihan !antai $ ,uga te!lihat %as=a s%lenekt)mi" Kada! 'b tu!un

se=a!a =e%at men,adi [ 9 g!@dL ke=uali menda%at t!ans>usi" Kada!

se!um besi tinggi dengan satu!asi ka%asitas %engikat besi -iron

binding capacity4" Gamba!an bi)kimia+i (ang n(ata adalah adan(a

kada! 'b5 (ang sangat tinggi dalam e!it!)sit" -34

. #EJALA KLINIS (STADIUM THALASSEMIA - be!aktitas atau ,a!ang be!main

dengan teman seusian(a$ sesak na>as ku!ang k)nsent!asi$ se!ing %ula

dise!tai dengan kesulitan makan$ gagal tumbuh$ in>eksi be!ulang dan

%e!ubahan tulang" Pada %eme!iksaan sik dida%atkan >a=ies ;))le($

=)n,ungti?a anemis$ bentuk tulang (ang abn)!mal$ %embesa!ah lien dan

atau he%a!"Te!da%at suatu sistem %embagian stadium thalassemia be!dasa!kan

,umlah kumulati> t!ans>usi da!ah (ang dibe!ikan %ada %ende!ita untuk

menentukan tingkat ge,ala (ang melibatkan ka!di)?askule! dan untuk

memutuskan ka%an untuk memulai te!a%i khelasi %ada %asien dengan

thalassemia: ma()! atau inte!media" Pada sistem ini$ %asien dibagi

men,adi tiga kel)m%)k$ (aitu 1" Stadium I

Me!u%akan me!eka (ang menda%at t!ans>usi ku!ang da!i 1// unit Packed

/ed Cells-PR;4" Pende!ita biasan(a asimt)matik$ %ada e=h)ka!di)g!am

-E;G4 han(a ditemukan sedikit %enebalan %ada dinding ?ent!ikel ki!i$ dan

elekt!)ka!di)g!am -EKG4 dalam 8. ,am n)!mal"8" Stadium II

Me!u%akan me!eka (ang menda%at t!ans>usi anta!a 1//:.// unit PR; danmemiliki keluhan lemah:lesu" Pada E;G ditemukan %enebalan dan dilatasi

29


36/48

%ada dinding ?ent!ikel ki!i" *a%at ditemukan %ulsasi at!ial dan ?ent!ikula!

abn)!mal %ada EKG dalam 8. ,am"2" Stadium III

Ge,ala be!kisa! da!i %al%itasi hingga gagal ,antung k)ngesti>$ menu!unn(a

>!aksi e,eksi %ada E;G" Pada EKG dalam 8. ,am ditemukan %ulsasi

%!ematu! da!i at!ial dan ?ent!ikula!"

/. DIA#N"SIS 0ANDIN#

Thalassemia se!ing kali didiagn)sis salah sebagai anemia desiensi

5e$ hal ini disebabkan )leh ka!ena kemi!i%an ge,ala (ang ditimbulkan$ dan

gamba!an e!it!)sit mik!)sitik hi%)k!)m" Namun kedua %en(akit ini da%at

dibedakan$ ka!ena %ada anemia desiensi 5e dida%atkan -1/4

- Pu=at tan%a )!gan)megali

- SI !endah

- IB; meningkat

- Tidak teda%at besi dalam sumsum tulang

- Be!eaksi baik dengan %eng)batan dengan %!e%a!at besi

Gamba! 12" A%usan da!ah te%i desiensi besi

Anemia side!)blastik dimana dida%tkan %ula gamba!an a%usan

da!ah te%i mik!)sitik hi%)k!)m dan ge,ala:ge,ala anemia$ (ang

membedakan dengan thalassemia adalah kada! besi dalam da!ah tinggi$

kada! TIB; 0)otal Iron &inding Capacity1n)!mal atau meningkat

sedangkan %ada thalassemia kada! besi dan TIB; n)!mal"

*a%at ,uga dibandingkan dengan anemia desiensi G0P*$ dimana

enzim ini beke!,a untuk men=egah ke!usakan e!it!)sit akibat )ksidasi"

20


37/48

Me!u%akan salah satu anemia hem)litik ,uga" *a%at dibedakan dengan

thalassemia dengan gamba!an a%usan da!ah te%i dimana %ada desiensi

G0P* n)m)sitik:n)!m)k!)m dan %eme!iksaan enzim G0P*"

Thalassemia ,uga didiagn)sis banding dengan ,enis thalassemialainn(a$ (ang membe!i gamba!an klinis (ang sama" Namun %ada

%eme!iksaan elekt!)>)!esis hem)gl)bin da%at diketahui ,enis thalassemia

atau thalassemia " Pada thalassemia dengan 'b' ditemukan

,aundi=e dan s%len)megali" -


38/48

Gamba! 12" Sa%uan da!ah te%i %ada

thalassemia

- Se!um I!)n \ T)tal I!)n Binding ;a%a=it(

Kedua %eme!iksaan ini dilakukan untuk men(ingki!kan kemungkinan

anemia te!,adi ka!ena desiensi besi" Pada anemia desiensi besi SI akan

menu!un$ sedangkan TIB; akan meningkat"

- Tes 5ungsi 'e%a!

Kada! un=)n,ugated bili!ubin akan meningkat sam%ai 8:. mg" bila angkate!sebut sudah te!lam%aui maka ha!us di%iki! adan(a kemungkinan

he%atitis$ )bst!uksi batu em%edu dan =h)langitis" Se!um SGOT dan SGPT

akan meningkat dan menandakan adan(a ke!usakan he%a!" Akibat da!i

ke!usakan ini akan be!akibat ,uga te!,adi kelainan dalam >akt)!

%embekuan da!ah"

8" Elekt!)>)!esis 'b -84

*iagn)sis deniti> ditegakkan dengan %eme!iksaan elelt!)>)!esis

hem)gl)bin" Peme!iksaan ini tidak han(a ditu,ukan %ada %ende!ita

thalassemia sa,a$ namun ,uga %ada )!ang tua$ dan sauda!a sekandung

,ika ada" Peme!iksaan ini untuk melihat ,enis hem)gl)bin dan kada! 'bA8"

Petun,uk adan(a thalassemia adalah ditemukann(a 'b Ba!ts dan 'b '"

Pada thalassemia kada! 'b 5 be!?a!iasi anta!a 1/:


39/48

2" Peme!iksaan sumsum tulang -84

Pada sumsum tulang akan tam%ak suatu %!)ses e!it!)%)esis (ang

sangat akti> sekali" Rati) !ata:!ata anta!a m(el)id dan e!it!)id adalah /$3"

%ada keadaan n)!mal biasan(a nilai %e!bandingann(a 1/ 2"

Gamba! 1." Sa%uan sumsum

tulang

Ma(:Giemsa stain$ D1///

." Peme!iksaan !)ntgen -94

Ada hubungan e!at anta!a metab)lisme tulang dan e!it!)%)esis" Bila

tidak menda%at t!an>usi di,um%ai )ste)%eni$ !es)!bsi tulang meningkat$

mine!alisasi be!ku!ang$ dan da%at di%e!baiki dengan %embe!ian t!an>usi

da!ah se=a!a be!kala" A%abila t!an>usi tidak )%timal te!,adi eks%ansi

!)ngga sumsum dan %eni%isan da!i k)!tekn(a" T!abekulasi membe!i

gamba!an m)zaik %ada tulang" Tulang te!ngk)!ak membe!ikan gamba!an

2


40/48

(ang khas$ disebut dengan ]hai! )n end^ (aitu men(e!u%ai !ambut be!di!i

%)t)ngan %endek %ada anak besa!"

Gamba! 19" Gmaba! !)ntgen ke%ala ]'ai!

)n end^ dan tulang %an,ang (ang te!,adi

%eni%isan k)!teks"

9" EKG dan e=h)=a!di)g!a%h( untuk mengetahui dan mem)nit)! keadaan

,antungn(a" Kadang ditemukan ,antung (ang ka!di)megali akibat

anemian(a"

0" 'LA t(%ing untuk %asien (ang akan di t!ans%lantasi sumsum tulang"

" Peme!iksaan mata$ %endenga!an$ >ungsi gin,al dan test da!ah !utin

untuk mem)nit)! e>ek te!a%i de>e!)Damine -*5O4 dan shelating agent" -use (ang tidak

adekuat da%at men(ebabkan %e!tumbuhan ku!ang dan mudah

te!in>eksi$ he%at)s%len)megali$ %eni%isan =)!teD tulang dan mudah

>!aktu!"

- 'em)sdie!)sis akibat %embe!ian t!ans>use$ sehingga kada! se!um besi

(ang be!lebihan"

./


41/48

- Ke!usakan he%a! (ang disebabkan )leh besi (ang be!hubungan dengan

k)m%likasi sekunde! da!i t!ans>use dan in>eksi he%atitis ; me!u%akan

%en(ebab te!se!ing he%atitis %ada anak dengan thalassemia"

- ;)ngesti?e hea!t >ailu!e dan =a!dia= a!itmia %ada t!ans>usi tan%a

=helating agent"

- Th!)mb)sis dan se%tikemia %ada s%lenekt)mi

- #anita dengan >etus : thalassemia meningkatkan k)m%likasi %ada

kehamilan ka!ena t)ksikemia dan %e!ada!ahan %)st %a!tum" -1/4

2. TERAPI

Pende!ita t!ait thalassemia tidak meme!lukan te!a%i atau%un

%e!a+atan lan,ut setelah diagn)sis a+al dibuat" Te!a%i %!e%a!at besi

sebaikn(a tidak dibe!ikan ke=uali memang di%astikan te!da%at desiensi

besi dan ha!us sege!a dihentikan a%abila nilai 'b (ang %)tensial %ada

%ende!ita te!sebut telah te!=a%ai" *i%e!lukan k)nseling %ada semua

%ende!ita dengan kelainan genetik$ khususn(a me!eka (ang memilikiangg)ta kelua!ga (ang be!isik) untuk te!kena %en(akit thalassemia be!at"

Pende!ita thalassemia be!at membutuhkan te!a%i medis$ dan

!egimen t!ans>usi da!ah me!u%akan te!a%i a+al untuk mem%e!%an,ang

masa hidu%" T!ans>usi da!ah ha!us dimulai %ada usia dini ketika anak

mulai mengalami ge,ala dan setelah %e!i)de %engamatan a+al untuk

menilai a%akah anak da%at mem%e!tahankan nilai 'b dalam batas n)!mal

tan%a t!ans>usi"

a( )ransfusi 2arah -.4

- T!ans>usi da!ah be!tu,uan untuk mem%e!tahankan nilai 'b teta% %ada

le?el usi"

Peme!iksaan te!sebut meli%uti >en)ti% sel da!ah me!ah$ ?aksinasi

he%atitis B -bila %e!lu4$ dan %eme!iksaan he%atitis"-

*a!ah (ang akan dit!ans>usikan ha!us !endah leuk)sitJ 1/:19 mL@kgPR; dengan ke=e%atan 9 mL@kg@,am setia% 2:9 minggu biasan(a

.1


42/48

me!u%akan !egimen (ang adekuat untuk mem%e!tahankan nilai 'b

(ang diinginkan"- Pe!timbangkan %embe!ikan asetamin)>en dan di>enhid!amin sebelum

t!ans>usi untuk men=egah demam dan !eaksi ale!gi"

3omplikasi )ransfusi 2arah -.4

K)m%likasi utama da!i t!ans>usi adalah (ang be!kaitan dengan

t!ansmisi bahan in>eksius atau%un te!,adin(a iron overload" Pende!ita

thalassemia ma()! biasan(a lebih mudah untuk te!kena in>eksi dibanding

anak n)!mal$ bahkan tan%a dibe!ikan t!ans>usi" Bebe!a%a tahun lalu$

89 %asien (ang mene!ima t!ans>usi te!eks%)se ?i!us he%atitis B" Saat

ini$ dengan adan(a imunisasi$ insidens te!sebut sudah ,auh be!ku!ang"

6i!us 'e%atitis ; -';64 me!u%akan %en(ebab utama he%atitis %ada

!ema,a usia di atas 19 tahun dengan thalassemia" In>eksi )leh )!ganisme

)%u!tunistik da%at men(ebabkan demam dan ente!i!is %ada %ende!ita

dengan iron overload$ khususn(a me!eka (ang menda%at te!a%i khelasi

dengan *e>e!)ksamin -*5O4" *emam (ang tidak ,elas %en(ebabn(a$

sebaikn(a dite!a%i dengan Gentamisin dan T!imet)%!im:Sul>amet)ksaz)l"

b( )erapi 3helasi 0Pengikat &esi1-.4

- A%abila dibe!ikan sebagai k)mbinasi dengan t!ans>usi$ te!a%i khelasi

da%at menunda )nset da!i kelainan ,antung dan$ %ada bebe!a%a

%asien$ bahkan da%at men=egah kelainan ,antung te!sebut"- Chelating agent (ang biasa di%akai adalah *5O (ang me!u%akan

k)m%leks hid!)ksilamin dengan anitas tinggi te!hada% besi" Rute

%embe!iann(a sangat %enting untuk men=a%ai tu,uan te!a%i$ (aituuntuk men=a%ai keseimbangan besi negati> -lebih ban(ak dieksk!esi

dibanding (ang dise!a%4" Ka!ena *5O tidak dise!a% di usus$ maka !ute

%embe!iann(a ha!us melalui %a!ente!al -int!a?ena$ int!amuskula!$ atau

subkutan4"- *)sis t)tal (ang dibe!ikan adalah 2/:./mg@kg@ha!i diin>uskan selama

3:18 ,am saat %asien tidu! selama 9 ha!i@minggu"

c( )ransplantasi Sel Stem ,ematopoetik 0)SS,1-.4

.8


43/48

TSS' me!u%akan satu:satun(a (ang te!a%i ku!ati> untuk

thalassemia (ang saat ini diketahui" P!)gn)sis (ang bu!uk %as=a TSS'

be!hubungan dengan adan(a he%at)megali$ b!)sis %)!tal$ dan te!a%i

khelasi (ang ine>ekti> sebelum t!ans%lantasi dilakukan" P!)gn)sis bagi%ende!ita (ang memiliki ketiga ka!akte!istik ini adalah 9ungsi %en(im%anan4"

Lim%a ,uga meningkatkan %e!usakan sel da!ah me!ah dan dist!ibusi besi"

5akta:>akta ini ha!us selalu di%e!timbangkan sebelum memutuskan

melakukan s%lenekt)mi"" Lim%a be!>ungsi sebagai %en(im%anan untuk

besi n)nt)ksik$ sehingga melindungi selu!uh tubuh da!i besi te!sebut"

Pengangkatan lim%a (ang te!lalu dini da%at membaha(akan"

Sebalikn(a$ s%lenekt)mi dibena!kan a%abila lim%a men,adihi%e!akti>$ men(ebabkan %enghan=u!an sel da!ah me!ah (ang be!lebihan

dan dengan demikian meningkatkan kebutuhan t!ans>usi da!ah$

menghasilkan lebih ban(ak akumulasi besi"

S%lenekt)mi da%at be!man>aat %ada %asien (ang membutuhkan

lebih da!i 8//:89/ mL @ kg PR; %e! tahun untuk mem%e!tahankan tingkat

'b 1/ g! @ dL ka!ena da%at menu!unkan kebutuhan sel da!ah me!ah

sam%ai 2/"

.2


44/48

Risik) (ang te!kait dengan s%lenekt)mi minimal$ dan ban(ak

%!)sedu! seka!ang dilakukan dengan la%a!)sk)%i" Biasan(a$ %!)sedu!

ditunda bila memungkinkan sam%ai anak be!usia .:9 tahun atau lebih"

Peng)batan ag!esi> dengan antibi)tik ha!us selalu dibe!ikan untuk setia%keluhan demam sambil menunggu hasil kultu!" *)sis !endah As%i!in_

setia% ha!i ,uga be!man>aat ,ika %latelet meningkat men,adi lebih da!i

0//"/// @ `L %as=a s%lenekt)mi"

e( )ransplantasi sumsum tulang-.4

T!ans%lantasi sumsum tulang untuk talasemia %e!tama kali

dilakukan tahun 1etus dengan

thalassemia be!at"

..


45/48

Bila %)%ulasi te!sebut menghendaki %emilihan %asangan$ dilakukan

sk!inning %!ema!ital (ang bisa dilakukan di sek)lah anak" Penting

men(ediakan %!)g!am k)nseling ?e!bal mau%un te!tulis mengenai

sk!inning"

Alte!nati> lain bisa ,uga dilakukan %eme!iksaan te!hada% setia%

+anita hamil be!dasa! !as$ melalui uku!an e!it!)sit$ kada! 'b A8

-meningkat %ada thalassemia:4" Bila kada!n(a n)!mal$ %asien diki!im ke

%usat (ang bisa menganalisis !antai " -.4

11. PR"#N"SIS

P!)gn)sis be!gantung %ada ti%e dan tingkat ke%a!ahan da!i

thalassemia" Se%e!ti di,elaskan sebelumn(a$ k)ndisi klinis %ende!ita

thalassemia sangat be!?a!iasi da!i !ingan bahkan asimt)matik hingga

be!at dan mengan=am ,i+a$ te!gantung %ula %ada te!a%i dan k)m%likasi

(ang te!,adi" Ba(i dengan thalassemia ma()! keban(akn lahi! mati atau

lahi! hidu% dan meninggal dalam bebe!a%a ,am" Anak dengan thalassemia

dengan t!ans>use da!ah biasan(a han(a be!tahan sam%ai usia 8/ tahun$

biasan(a meninggal ka!ena %enimbunan besi"(2

.9


46/48

KESIMPULAN

Thalassemia adalah gangguan %embuatan hem)gl)bin (ang

ditu!unkan" Thalassemia ditemukan te!seba! di selu!uh !as di Medite!ania$

Timu! Tengah$ India sam%ai Asia Tengga!a" Thalassemia memiliki dua ti%e

utama be!dasa!kan !antai gl)bin (ang hilang %ada hem)gl)bin indi?idu

(aitu Thalassemia: dan thalassemia:$ (ang nantin(a akan dibagi lagi

men,adi bebe!a%a subti%e be!dasa!kan de!a,at mutasi -se=a!a genetik4

atau%un be!at !ingann(a ge,ala" Thalassemia ditu!unkan be!dasa!kan

hukum Mendel$ !esesi> atau k):d)minan" 'ete!)zig)t biasan(a tan%a

ge,ala$ sedangkan h)m)zig)t atau gabungan hete!)zig)t ge,alan(a lebih

be!at da!i thalassemia dan " Ge,ala klinis biasa be!u%a tanda:tandaanemia se%e!ti %u=at$ lemah$letih$lesu$ tidak akti> be!aktitas atau ,a!ang

be!main dengan teman seusian(a$ sesak na>as ku!ang k)nsent!asi$ se!ing

%ula dise!tai dengan kesulitan makan$ gagal tumbuh$ in>eksi be!ulang dan

%e!ubahan tulang" Pada %eme!iksaan sik dida%atkan >a=ies ;))le($

=)n,ungti?a anemis$ bentuk tulang (ang abn)!mal$ %embesa!ah lien dan

atau he%a!" Te!a%i thalassemia anta!a lain adalah te!a%i t!ans>usi$ te!a%i

%engikat besi -khelasi4$ s%lenekt)mi$ dan t!ans%lantasi sumsum tulang"Masing:masing te!a%i memiliki k!ite!ia dan e>ek sam%ing te!tentu

sehingga %e!lu di%e!timbangkan se=a!a seksama" K)nseling mengenai

thalassemia sangat di%e!lukan untuk sk!ining dan %emahaman te!hada%

%ende!ita" Sam%ai saat ini$ %ende!ita thalassemia (ang be!at biasan(a

tidak da%at be!tahan hingga men=a%ai usia de+asa n)!mal meski%un

kemungkinan ini tidak te!tutu% sama sekali"

.0


47/48

DAFTAR PUSTAKA

1. Beh!man Ri=ha!d E"$ Kliegman R)be!t$ A!?in Ann M"$ et al" 3elainan

,emoglobin4 Sindrom )halassemia( Ilmu 3esehatan 5nak 6elson( 6)lume

8" Edisi ke:19" 7aka!ta Pene!bit Buku Ked)kte!an EG;J 8//1" 'al 1/3:

118"!. Vaish 'assan M" )halassemia" A%!il 2/$ 8/1/" A?ailable at

htt%@@emedi=ine"meds=a%e"=)m@a!ti=le@ Penga,a! Ilmu Kesehatan Anak 5akultas Ked)kte!an Uni?e!sitas

Ind)nesia( ,ematologi" &uku 3uliah Ilmu 3esehatan 5nak" 5akultas

Ked)kte!an Uni?e!sita Ind)nesia Bagian Ilmu Kesehatan Anak". U"S *e%a!tment )> 'ealth \ 'uman Se!?i=es" )halassemias" A?ailable at

htt%@@+++"nhlbi"nih"g)?@health@d=i@*iseases@Thalassemia@Thalassemia;auses"ht

ml"/. Bleibel$ SA" )halassemia 5lpha" August 80$ 8//a! and A!neilYs TeDtb))k )> Paediat!i=s" Edisi " ;h!u=hill Li?ingst)ne"

8/1/" 'al 1081:1028"

.
http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Causes.htmlhttp://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Causes.htmlhttp://emedicine.medscape.com/article/206397-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/206490-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/958850-diagnosishttp://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Causes.htmlhttp://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Causes.htmlhttp://emedicine.medscape.com/article/206397-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/206490-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/958850-diagnosis


48/48

lapkas thalasemia

Documents

Juknis Thalasemia

LP Thalasemia

LP thalasemia (poli thalasemia).docx

Lapkas Thalasemia Dalam Kehamilan

Lapsus Thalasemia

THALASEMIA ASKEP

Thalasemia Anak

Refrat Thalasemia

THALASEMIA (2)

SAP Thalasemia

CSR Thalasemia

skenario thalasemia

tutor thalasemia

thalasemia 1

Thalasemia, Leukemia

Thalasemia preskas

BST Thalasemia

MAKALAH THALASEMIA

Bejo - Thalasemia

Referat thalasemia

THALASEMIA ALMARCHIANO

Thalasemia Fix

thalasemia putut

ASKEP thalasemia

preskes Thalasemia

Komplikasi thalasemia

askep THALASEMIA

thalasemia diskel

Thalasemia Yuti

Perceptor Thalasemia

Thalasemia Mayor

Case Thalasemia

anak thalasemia

ppt THALASEMIA