lapkas thalasemia

7/23/2019 Lapkas Thalasemia

1/48

LAPORAN KASUS

Anak dengan Thalassemia dan status gizi baik

PEMBIMBING

d!" Slamet #idi$ S%"A

d!" &uh!iah 'ida(ati$ S%"A$ Msi Med

d!" 'a!t)n) S%"A

d!" Lilia *e+i(anti S%"A$ Msi Med

*isusun )leh

Ste%hanie #i!,)ma!tani - ./0123100 4

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESE'ATAN ANAK

RSU* KOTA SEMARANG

5AKULTAS KE*OKTERAN UNI6ERSITAS TARUMANAGARA

7AKARTA 8/19

LAPORAN KASUS

I" I*ENTITAS PASIEN


2/48

Nama An" AUmu! . tahun

7enis Kelamin Laki : lakiAgama Islam

Suku Bangsa 7a+aAlamat Keb)n Agung

O!ang TuaNama A(ah Tn" AUmu! 89 tahunPeke!,aan Ka!(a+an S+astaPendidikan SMANama ibu N(" M

Umu! 82 tahunPeke!,aan Ibu Rumah TanggaPendidikan SMAN)" ;M 22//39Masuk RS 3 7uli 8/19Bangsal Nakula

II" *ATA *ASAR A" ANAMNESIS

*ilakukan all)anamnesis %ada tanggal < 7uli 8/19 %ukul 11"// #IBKeluhan Utama Pu=atKeluhan Tambahan Lemas$ na>su makan menu!un$

mimisan

Ri+a(at Pen(akit Seka!angSatu bulan sebelum %asien ke P)liklinik Anak RSU* K)ta

Sema!ang$ %asien tam%ak %u=at$ dan mudah lelah a%abila

melakukan akti?itas seha!i:ha!i" Kemudian kedua )!ang tua %asien

meme!iksakan %asien ke RSUP d!"Ka!iadi$ dan didiagn)sis

mende!ita thalassemia" Setelah te!diagn)sis hingga saat ini$ %asien

belum melakukan k)nt!)l kembali"

Satu ha!i sebelum %asien ke P)liklinik Anak RSU* K)ta

Sema!ang$ %asien %u=at dan mengalami mimisan kelua! da!ah$

+a!na me!ah sega!$ ,umlah ku!ang lebih 8@2 gelas aua" Pasien

mimisan saat be!main di de%an !umah" Mimisan be!henti setelah

%asien diba+a ke %uskesmas te!dekat dan di%asang tam%)n" *a!i

8


3/48

%uskesmas$ %asien di!u,uk untuk %e!gi be!)bat mengenai k)ndisin(a

ke P)liklinik Anak di RSU* K)ta Sema!ang"

O!ang tua %asien ,uga mengeluhkan %asien se!ing te!lihat

%u=at se,ak lama" Keluhan %u=at %aling te!lihat di dae!ah muka$

tela%ak tangan$ dan tela%ak kaki" Keluhan ini membu!uk setelah

%asien mimisan"

Pasien sudah se!ing me!asa lemas dan tidak na>su makan

se,ak 1 tahun te!akhi!$ teta%i keluhan membu!uk se,ak 1 tahun (ang

lalu$ dan makin di%e!%a!ah mimisan (ang ba!u dialami satu kali"

Ri+a(at mudah %atah tulang bukan akibat bentu!an atau t!auma

lainn(a dan tan%a diketahui sebab (ang ,elas disangkal" Ri+a(at

adan(a %e!ubahan tingkah laku (ang aneh disangkal" Ri+a(at

=a=ingan se%e!ti te!asa gatal didae!ah sekita! dubu! disangkal"

Ri+a(at mem%un(ai kebiasaan main ditanah atau %asi! di lua!

!umah tan%a menggunakan alas kaki disangkal"

Setelah Masuk Rumah Sakit:

Setelah masuk !umah sakit$ %asien didiagn)sa mengalami

anemia -'b 0$.4$ dan menda%atkan t!an>usi Washed Erythrocytes

dua kali$ masing masing 1//== -3@@8/194 dan 1//== -


4/48

'a!i ketiga %e!a+atan$ %asien me!asa lebih sega!$ '!

usi da!ah"

Ri+a(at ale!gi disangkal

Pohon Keluarga

Ri+a(at Pen(akit Kelua!ga *i kelua!ga tidak ada (ang mengalami ge,ala (ang se!u%a

Nenek %asien memiliki diabetes mellitus

Ri+a(at %e!nikahan angg)ta kelua!ga (ang masih be!hubungan

da!ah disangkal"

Ri+a(at Pe!salinan dan Kehamilan

.


5/48

Anak laki:laki %e!tama da!i ibu G1P1A/$ hamil 2< minggu$ lahi!

se=a!a s%)ntan dit)l)ng )leh bidan$ anak lahi! dan langsung

menangis" APGAR s=)!e anak ibu lu%a"Be!at badan lahi! 89//

g!am$ %an,ang badan .< =m$ lingka! ke%ala$ dan lingka! ke%alaibu lu%a"

Kesan N" Ate!m$ lahi! s%)ntan

Ri+a(at Pemeliha!aan P!enatal Ibu se=a!a !utin meme!iksakan kandungan ke bidan te!dekat"

Peme!iksaan dilakukan se=a!a !utin setia% bulan" Ketika usia

kandungan sudah 3 bulan$ ibu meme!iksakan kandungann(a ke

bidan dengan >!ekuensi 2 D@bulan sam%ai lahi!" Selama ibu hamil$ ibu menda%atkan imunisasi TT seban(ak 8 kali

di bidan melalui suntikan" Ibu tidak mengalami sakit a%a%un saat

kehamilan$ namun di!asakan na>su makan sang ibu menu!un

ketika mengandung" Ibu tidak mengk)nsumsi ,amu$ )bat:)batan

ma=am a%a%un ketika mengandung"

Ri+a(at Pemeliha!aan P)stnatal Pemeliha!aan %)st natal dilakukan di bidan te!dekat

Kesan Ri+a(at %emeliha!aan %)stnatal baik

Ri+a(at Pe!kembangan dan Pe!tumbuhan Anak Pertumbuhan

Be!at badan lahi! 89// g$ Pan,ang badan lahi! .< =mBe!at badan seka!ang 12 kg$ %an,ang badan seka!ang sam%ai usia 0 bulan dan

dite!uskan hingga usia 8 tahun

9


6/48

Mulai usia 0 bulan$ anak dibe!ikan bubu! dan nasi tim sa!ing

Mulai usia 1 tahun dibe!ikan buah:buahan lunak - %isang 4

Mulai usia 8 tahun$ anak dibe!ikan makanan %adat se%e!ti nasi

g)!eng$ ikan$ daging$ a(am$ dan sebagain(a" Anak ku!ang suka

makan sa(u!

7enis makanan 5!ekuensi dan ,umlah

Nasi 8 2 D seha!i F : 1 %i!ingSa(u! 1 D seha!i F 1 mangkuk ke=il*aging @ A(am 8 D seminggu$ 1 %)t)ngTelu! 8 D seminggu$ 1 buti!Ikan - lele 4 2 . D seminggu$ 1 %)t)ngTem%e @ tahu 1 D seha!i F 8 %)t)ng

Susu 1 D seha!i F 1 gelasBuah - %isang$ ,e!uk 4 tidak te!atu!

Kesan kualitas dan kuantitias makanan =uku% baik

Ri+a(at Imunisasi B;G 1 D$ dibe!ikan ketika usia 8 bulan

'e%atitis B . D$ umu! ha!i$ usia 1 bulan$ 0 bulan

P)li) . D$ umu! ha!i$ usia 8 bulan$ . bulan$ 0 bulan

*PT 2 D$ usia 8 bulan$ . bulan$ 0 bulan

;am%ak 1 D$ usia < bulan

Kesan Imunisasi dasa! lengka%

Ri+a(at Kelua!ga Be!en=anaIbu tidak mengikuti %!)g!am KB

Ri+a(at S)sial Ek)n)miA(ah beke!,a sebagai =leaning se!?i=e dengan %enghasilan H R%"

9//"///$: %e! bulanIbu beke!,a sebagai %ega+ai %a=king sa!ang bu!ung +alet dengan

%enghasilan H R%" 0//"///$:Penghasilan kelua!ga digunakan untuk menanggun 1 anak dan ibu

da!i a(ah"Bia(a %eng)batan ditanggun 7amkesmasKesan S)sial ek)n)mi ku!ang

*ata Kelua!ga

A(ah Ibu

0


7/48

Pe!ka+inan ke 1 1Usia .2 ./Pendidikan te!akhi! SMA SMAAgama Islam IslamKeadaan Kesehatan Sehat Sehat

*ata Pe!umahanKe%emilikan !umah Ikut me!tuaKeadaan !umah *inding !umah temb)k$ 2 kama! tidu!$ 1 kama!

mandi$ 1 da%u!$ limbah dibuang ke se%ti= tank dan sel)kan (ang

adaKeadaan lingkungan Pe!umahan (ang dise!tai taman

B" PEMERIKSAAN 5ISIK*ilakukan %ada tanggal < 7uli 8/19 di !uang Nakula ,am 11"//

Anak laki:laki usia . tahun$ BB 12 kg$ TB a!ing tidak

hi%e!emisLehe! Simet!is$ %embesa!an kelen,a! getah bening -C4$

kaku kuduk -4

Th)!aks Pa!u

Ins%eksi Pe!ge!akan dinding kanan dan ki!i simet!is


8/48

Pal%asi Stem >!emitus sama kuat %ada kedua

la%ang %a!u

Pe!kusi S)n)! %ada kedua la%ang %a!u

Auskultasi Sua!a %e!na>asan ?esikule! %ada

kedua la%ang %a!u R)nkhi -:@:4 #hezing -:@:4

7antung Ins%eksi Iktus k)!dis tidak te!lihatPal%asi Iktus k)!dis te!aba %ada I;S ke 9Pe!kusi batas atas I;S 2 linea %a!aste!nal

sinist!a$ batas kanan

I;S ke 9 %a!aste!naldekst!a$ batas ki!i I;S 9 late!al mid

=la?i=ula!is sinist!aAuskultasi Bun(i 7antung 1 dan 8 !egule!$

mu!mu! -:4$ gall)% -4

Abd)men Ins%eksi tam%ak data!Auskultasi Bising usus -C4 n)!malPe!kusi Tim%aniPal%asi su%el$ n(e!i tekan :$ he%a! tidak te!aba$

lien te!aba s=hune! 2

Genitalia Laki:laki dalam batas n)!malAn)!ektal dalam batas n)!malEkst!emitas Su%e!i)!a"dingin :@:$ a"sian)sis :@:$ edema :@:

In>e!i)! a"dingin :@:$ a"sian)sis :@:$ edema :@:

Peme!iksaan neu!)l)gisR" si)l)gis dalam batas n)!malR" %at)l)gis -:4Peme!iksaan tanda !angsang meningeal -:4

;" PEMERIKSAAN PENUN7ANG

1" Peme!iksaan *a!ah

'emat)l)

gi

@ 3@


9/48

bin 10$/'emat)k

!it

1


10/48

1" *a%atkah anak menga(uh se%eda !)da tiga se,auh sedikitn(a 2

mete!8" Setelah makan$ a%akah anak men=u=i dan menge!ingkan

tangann(a dengan baik sehingga anda tidak %e!lu

mengulangin(a2" Su!uh anak be!di!i satu kaki tan%a be!%egangan" 7ika %e!lu

tun,ukkan =a!an(a dan be!ikan anak anda kesem%atan

melakukann(a 2 kali" *a%atkah ia me%e!tahankan

keseimbangan dalam +aktu 2 detik atau lebih." Letakkan selemba! ke!tas seuku!an buku ini di lantai" A%akah

anak da%at mel)m%ati %an,ang ke!tas ini dengan mengangkat

kedua kakin(a se=a!a be!samaan tan%a didahului la!i9" 7angan membantu anak dan ,angan men(ebut lingka!an" Su!uh

anak menggamba! se%e!ti =)nt)h di ke!tas k)s)ng (ang

te!sedia" *a%atkah anak menggamba! lingka!an0" *a%atkah anak meletakkan 3 buah kubus satu %e!satu diatas

(ang lain tan%a men,atuhkan kubus te!sebutKubus (ang digunakan uku!an 8"9:9=m

" A%akah anak da%at be!main %etak um%et$ ula! naga atau

%e!mainan lain dimana ia ikut be!main dan mengikuti atu!an

be!main3" *a%atkah anak mengenakan =elana %an,ang$ keme,a$ ba,u atau

ka)s kaki tan%a dibantu -Tidak te!masuk memasang kan=ing$

ges%e! atau ikat %inggang4


11/48

i?" Anemia side!)blastik

I6" *IAGNOSA SEMENTARAAnemia hi%)k!)m mik!)site! e= Thalassemia

6" TERAPI T!ans>usi Washed Erytrochyte29/==

6I" PROGNOSIS Ad ?itam dubiaAd sanati)nam ad malamAd >un=ti)nam dubia

6II" USULAN :

6III" NASI'AT Mengan,u!kan untuk k)nt!)l !utin tia% bulan dan mengingat

,ad+al t!ans>usi" Mengu!angi k)nsumsi bahan makanan (ang men,adi sumbe!

besi se%e!ti hati$ daging$ kuning telu!$ %)l)ng$ bi,i:bi,ian utuh$

udang$ ti!am$ dan sa(u!an be!+a!na hi,au tua" Meningkatkan k)nsumsi makanan (ang da%at menu!unkan

abs)!bsi besi misaln(a teh" Susu sa%i@kambing mem%un(ai kandungan besi (ang lebih

!endah da!i %ada susu >)!mula"

TINJAUAN PUSTAKA THALASSEMIA

1. DEFINISI (1

Thalassemia adalah sekel)m%)k hete!)gen anemia hi%)k!)mik

he!edite! dengan be!bagai de!a,at ke%a!ahan" *e>ek genetik (ang

mendasa!i meli%uti delesi t)tal atau %a!sial gen gl)bin dan substitusi$

delesi$ atau inse!si nukle)tida" Akibat da!i be!bagai %e!ubahan ini adalah

%enu!unan atau tidak adan(a mRNA bagi satu atau lebih !antai gl)bin

atau %embentukan mRNA (ang =a=at se=a!a >ungsi)nal" Akibatn(a adalah

%enu!unan dan su%!esi t)tal sintesis !antai %)li%e%tida 'b" Ki!a:ki!a 1//

mutasi (ang be!beda telah ditemukan mengakibatkan >en)ti%

thalassemiaJ ban(ak di anta!a mutasi ini adalah unik untuk dae!ah

ge)g!a setem%at" Pada umumn(a$ !antai gl)bin (ang disintesis dalam

e!it!)sit thalassemia se=a!a st!uktu!al adalah n)!mal" Pada bentuk

11


12/48

thalassemia: (ang be!at$ te!bentuk hem)gl)bin hem)tet!ame! abn)!mal

-.atau .4 teta%i k)m%)nen %)li%e%tida gl)bin mem%un(ai st!uktu!

n)!mal" Sebalikn(a$ se,umlah 'b abn)!mal ,uga men(ebabkan %e!ubahan

hem)t)l)gi mi!i% thalassemia"

!. EPIDEMI"L"#I*i selu!uh dunia$ 19 ,uta )!ang memiliki %!esentasi klinis da!i

thalassemia" 5akta ini mendukung thalassemia sebagai salah satu

%en(akit tu!unan (ang te!ban(akJ men(e!ang ham%i! semua g)l)ngan

etnik dan te!da%at %ada ham%i! selu!uh nega!a di dunia"-84

Bebe!a%a ti%e thalassemia lebih umum te!da%at %ada a!ea te!tentu

di dunia" Talasemia ) ditemukan te!utama di Asia Tengga!a dan

ke%ulauan Medite!ania$ talasemia C te!seba! di A>!ika$ Medite!ania$

Tim)! Tengah$ India dan Asia Tengga!a" Angka ka!ie!n(a men=a%ai ./:

3/"

Thalassemia memiliki dist!ibusi sama dengan thalassemia

*engan keke=ualian di bebe!a%a nega!a$ >!ekuensin(a !endah di A>!ika$

tinggi di medite!ania dan be!?a!iasi di Tim)! Tengah$ India dan AsiaTengga!a" 'bE (ang me!u%akan ?a!ian thalassemia sangat ban(ak

di,um%ai di India$ Bi!ma dan bebe!a%a nega!a Asia Tengga!a" Adan(a

inte!aksi 'bE dan thalassemia men(ebabkan thalassemia 'bE sangat

tinggi di +ila(ah ini"

Va(asan Thalassemia Ind)nesia men(ebutkan bah+a setidakn(a

1//"/// anak lahi! di dunia dengan Thalassemia ma()!" *i Ind)nesia

sendi!i$ tidak ku!ang da!i 1"/// anak ke=il mende!ita %en(akit ini" Sedang

me!eka (ang te!g)l)ng thalassemia t!ait ,umlahn(a men=a%ai sekita!

8//"/// )!ang"

*i RS;M sam%ai dengan akhi! tahun 8//2 te!da%at 1/0/ %asien

thalassemia ma()! (ang be!)bat ,alan di Pusat Thalassemia *e%a!temen

Anak 5KUI:RS;M (ang te!di!i da!i 98$9 %asien thalassemia h)m)zig)t$

.0$8 %asien thalassemia 'bE$ se!ta thalassemia 1$2" Sekita! /:3/%asien ba!u$ datang tia% tahunn(a"-.4

18


13/48

Gamba! 1" *ae!ah Pen(eba!an Thalassemia@Sabuk Thalassemia"-84

Mortalitas dan Morbiditas(2)

Thalassemia: ma()! adalah %en(akit (ang mematikan$ dan semua

,anin (ang te!kena akan lahi! dalam keadaan hydrops fetalisakibat

anemia be!at" Bebe!a%a la%)!an %e!nah mendesk!i%sikan adan(a

ne)natus dengan thalassemia: ma()! (ang be!tahan setelah menda%at

t!ans>usi int!aute!in" Pende!ita se%e!ti ini membutuhkan %e!a+atan medis

(ang ekstensi> setelahn(a$ te!masuk t!ans>usi da!ah te!atu! dan te!a%i

khelasi$ sama dengan %ende!ita thalassemia: ma()!" Te!da%at ,uga

la%)!an kasus (ang lebih ,a!ang mengenai ne)natus dengan thalassemia:

ma()! (ang lahi! tan%a hydrops fetalis(ang be!tahan tan%a t!ans>usi

int!aute!in" Pada kasus ini$ tinggin(a le?el 'b P)!tland$ (ang me!u%akan

'b >ungsi)nal emb!i)nik$ di%e!ki!akan sebagai %en(ebab k)ndisi klinis

(ang ,a!ang te!sebut"Pada %asien dengan be!bagai ti%e thalassemia:$ m)!talitas dan

m)!biditas be!?a!iasi sesuai tingkat ke%a!ahan dan kualitas %e!a+atan"

Thalassemia: ma()! (ang be!at akan be!akibat >atal bila tidak dite!a%i"

Gagal ,antung akibat anemia be!at atau iron overloadadalah %en(ebab

te!se!ing kematian %ada %ende!ita" Pen(akit hati$ in>eksi >ulminan$ atau

k)m%likasi lainn(a (ang di=etuskan )leh %en(akit ini atau te!a%in(a

te!masuk me!u%akan %en(ebab m)!talitas dan m)!biditas %ada bentuk

thalassemia (ang be!at"M)!talitas dan m)!biditas tidak te!batas han(a %ada %ende!ita (ang

tidak dite!a%iJ me!eka (ang menda%at te!a%i (ang di!an=ang dengan baik

teta% be!isik) mengalami be!ma=am:ma=am k)m%likasi" Ke!usakan )!ganakibat iron overload$ in>eksi be!at (ang k!)nis (ang di=etuskan t!ans>usi

12


14/48

da!ah$ atau k)m%likasi da!i te!a%i khelasi$ se%e!ti kata!ak$ tuli$ atau

in>eksi$ me!u%akan k)m%likasi (ang %)tensial"

Ras(!

Meski%un thalassemia ditemukan %ada semua !as dan etnik g!u%$

ada bebe!a%a ti%e thalassemia (ang se!ing ditemukan %ada g!u% te!tentu

dibanding dengan (ang lain" thalassemia biasa ditemukan di E!)%a

Selatan$ Timu! Tengah$ India$ dan A>!i=a" thalassemia biasa ditemukan di

Asia Tengga!aJ meski%un ,uga ditemukan di bagian dunia (ang lain" Mutasi

s%esik %ada thalassemia sudah da%at dis=!enning dan didiagn)stik

kelainann(a" thalassemia t!ait di A>!ika is biasan(a bukan da!i =is:delesi

da!i k!)m)s)m 10$ be!beda dengan di Asia Tengga!a$ dimana te!,adi

k)m%lit absen=e da!i gene %ada salah satu =h!)m)s)me" Pada kedua

)!ang tua (ang memiliki =is:delesi$ ba(in(a bias sa,a mengalami h(d!%s

>etalis" Ka!ena alasan ini$ h(d)%s >etalis tidak be!esik) tinggi )ada !ang

A>!ika teta%i be!esik) tinggi %ada Asia Tengga!a"

Sex (!

Baik %!ia mau%un +anita$keduan(a memiliki kemungkinan (ang

sama

Usia(!

Meski%un thalassemia me!u%akan %en(akit tu!unan -genetik4$ usia

saat timbuln(a ge,ala be!?a!iasi se=a!a signikan" *alam talasemia$

kelainan klinis %ada %asien dengan kasus:kasus (ang %a!ah dan temuan

hemat)l)gik %ada %emba+a -carrier4 tam%ak ,elas %ada saat lahi!"*itemukann(a hi%)k!)mia dan mik!)sit)sis (ang tidak ,elas %en(ebabn(a

%ada ne)natus$ digamba!kan di ba+ah ini$ sangat mendukung diagn)sis"

1.


15/48

Gamba! 8" Sa%uan a%us da!ah te%i Pen(akit 'b ' %ada ne)natus

Namun$ %ada thalassemia: be!at$ ge,ala mungkin tidak ,elas

sam%ai %a!uh kedua tahun %e!tama kehidu%anJ sam%ai +aktu itu$

%!)duksi !antai gl)bin dan %enggabungann(a ke 'b 5etal da%at

menutu%i ge,ala untuk sementa!a"

Bentuk thalassemia !ingan se!ing ditemukan se=a!a kebetulan %ada

be!bagai usia" Ban(ak %asien dengan k)ndisi thalassemia: h)m)zig)t

(ang ,elas -(aitu$ hi%)k!)masia$ mik!)sit)sis$ elekt!)>)!esis negati> untuk

'b A$ bukti bah+a kedua )!ang tua te!%enga!uh4 mungkin tidak

menun,ukkan ge,ala atau anemia (ang signikan selama bebe!a%a tahun"

'am%i! semua %asien dengan k)ndisi te!sebut dikateg)!ikan sebagai

thalassemia: inte!media" Situasi ini biasan(a te!,adi ,ika %asien

mengalami mutasi (ang lebih !ingan$ (aitu gabungan hete!)z(g)te >)! BC

dan B :/ thalssemia$ atau gabungan dengan hete!)z(g)te (ang lain"

$. FISI"L"#I HEMAT"P"ESIS

MaDim)+ -1


16/48

t!)mb)sit dan e!it!)sit"-24

Sistem hemat)%)itik dibagi men,adi 2$ (aitu

1" Sel Stem -%!)genit)! a+al4 (ang men()k)ng hemat)%)iesis"

8" ;)l)n( forming unit -;5U4 sebagai %el)%)! (ang selan,utn(a

be!kembang dan be!di>e!ensiasi dalam mem%!)duksi sel"

2" 5akt)! !egulat)! (ang mengatu! aga! Sistem be!langsung be!atu!an"

Sel Stem me!u%akan satu sel induk -kl)nal4 (ang mem%un(ai

kemam%uan be!di>e!ensiasi men,adi bebe!a%a tu!unan$ membelah di!i

dan mem%e!baha!ui %)%ulasi sel stem sendi!i di ba+ah %enga!uh

>akt)! %e!tumbuhan hemat)%)itik"'emat)%)itik membutuhkan

%e!angsang untuk %e!tumbuhan k)l)ni g!anul)sit dan mak!)>ag (ang

disebut "Colony Stimulating Factor" -;S54 (ang me!u%akan glik)%!)tein"

*alam %!)ses selan,utn(a diketahui !egulasi hemat)%)isis sangat

k)m%leks dan >a=t)! %e!tumbuhan (ang be!>ungsi tum%ang tindih se!ta

ban(ak tem%at untuk mem%!)duksi >a=t)!:>akt)! te!sebut$ te!masuk )!gan

hemat)%)itik"-24

*ikenal se,umlah sit)kin (ang mem%un(ai %e!anan dalam

meningkatkan aktitas hemat)%)itik -Tabel 1"1 5akt)! %e!tumbuhan

hemat)%)iesis se!ta ka!akte!isitikn(a4

Fakt%& Sel Stimulasi Sum'e&

P&%uksi

L%kasi

K&%m%s%

m

;S1 -M:;S54 M)n)sit Sel end)tel$

m)n)sit$

b!)blast

922:1

GM:;S5 G!anul)sit$

megaka!i)sit

e!it!)sit$sel stem$

blas leukemik

Sel T$ sel

end)tel$

b!)blast

982:21

G:;S5 G!anul)sit$ mak!)>ag$sel end)telial$

Sel end)tel$%lasenta$

111:88

10


17/48

b!)blas$ blas

leukemia

m)n)sit

IL:2 G!anul)sit$ sel

e!it!)id %!)genit)!$multi%)ten$ blas

leukemia

Sel T 982:21

IL:. Sel B$ T Sel T 921

IL:9 Sel B$ ;5U:E) Sel T 921

IL:0 Sel B$ ;5U:GEMM$

;5U GM$ B5U:E$

mak!)>ag$ sel sel

sa!a>$ he%at)sit

5ib!)blas$

leuk)sit$ sel

e%itel

%19

IL: Sel B Leuk)sit 3:18:12

IL:3 Sel T$ neut!)l Leuk)sit .

IL:< B5U:E$ ;5U:GEMM Lim>)sit 921

IL11 Sel B$ T$ ;5U:

GEMM$

Mak!)>ag

Mak!)>ag 11:88

E!it!)%)ietin ;5U:E$ B5U:E Gin,al$ he%a! 11:88

c-kit gand

"stem cell

factor"

P!)genit)! %!imiti> NI NI

!-CSF # granulocyte macrophage colony stimulating factor$ !-CSF#granulocyte colony stimulating factor$ I%#interleukin$ &F'-E#burst

forming unit erithrocyte$ CF' -E# colony forming unit erythrocyte$ CF'-

!E# colony forming unit granulocyte$ erythrocyte$ macrophage

monocyte$ CF'-!# colony forming unit netrophil-macrophage-24

Pembentukan dan asal darah -24

1


18/48

Pe!kembangan sistem ?askule! dan hemat)%)isis dimulai %ada a+al

kehidu%an emb!i) dan be!langsung se=a!a %a!alel @ be!samaan sam%ai

masa de+asa mem%un(ai hubungan dengan l)kasi anat)mi (ang

men()k)ng hemat)%)isis te!sebut"

Se=a!a ga!is besa! %e!kembangan hemat)%)isis dibagi dalam 2

%e!i)de

1" 'emat)%)isisyolk sac -mes)blastik atau %!imiti> 4

8" 'emat)%)isis hati -deniti> 4

2" 'emat)%)isis medula!

Gamba! 2" 'emat)%)iesis %!enatal dan %)stnatal -dikuti% da!i 'asan

R$1e!tilisasi" Mula:mula te!bentuk dalam blood island (ang me!u%akan

%el)%)! da!i sistem ?askule! dan hemat)%)isis" Selan,utn(a e!it!)sit dan

megaka!i)sit da%at diidentikasi dalam yolk sac %ada masa gestasi 10

ha!i"

Sel induk %!imiti> hemat)%)isis be!asal da!i mes)de!m mem%un(ai

!es%)ns te!hada% >akt)! %e!tumbuhan anta!a lain e!it!)%)etin$ IL:2$ IL:0

dan >akt)! sel stem" Sel induk hemat)%)isis mulai be!kel)m%)k dalam

13


19/48

hati ,anin %ada masa gestasi 9:0 minggu dan %ada masa gestasi 3 minggu

blood island mengalami !eg!esi"-24

Hematopoisis hati (e!nitif)

'emat)%)isis hati be!asal da!i sel stem %lu!i%)ten (angbe!%indah da!iyolk sac( Pe!ubahan em%at hemat)%)isis da!iyolk sac ke

hati dan kemudian sumsum tulang mem%un(ai hubungan dengan

!egulasi %e!kembangan )leh lingkungan mik!)$ %!)duksi sit)kin dan

k)m%)nen me!angsang adhesi da!i mat!ik ekst!aselule! dan eks%!esi

%ada !ese%t)!"

Pada masa gestasi < minggu$ hemat)%)isis sudah te!bentuk

dalam hati" 'emat)%)isis dalam hati (ang te!utama adalah

e!it!)%)isis$ +alau%un masih ditemukan si!kulasi g!anul)sit dan

t!)mb)sit" 'emat)%)isis hati men=a%ai %un=akn(a %ada masa gestasi .:9

bulan kemudian mengalami !eg!esi %e!lahan:lahan" Pada masa

%e!tengahan kehamilan$ tam%ak %el)%)! hemat)%)etik te!da%at di lim%a$

th(mus$ kelen,a! lim>e dan gin,al" -24

Gamba! ." Pe!kembangan emb!i)nal dan >etal se!ta )nt)geni

hemat)%)esis

- dikuti% da!i 'asan$ 1


20/48

Pada masa gestasi 28 minggu sam%ai lahi!$ semua !)ngga sumsum

tulang diisi ,a!ingan hemat)%)itik (ang akti> dan sumsum tulang %enuh

be!isi sel da!ah" *alam %e!kembangan selan,utn(a >ungsi %embuatan

sel da!ah diambil alih )leh sumsum tulang$ sedangkan he%a! tidakbe!>ungsi membuat sel da!ah lagi"-24

Sel mesenkim (ang mem%un(ai kemam%uan untuk membentuk

sel da!ah men,adi ku!ang$ teta%i teta% ada dalam sumsum tulang$ hati$

lim%a$ kelen,a! getah bening dan dinding sus$ dikenal sebagai sistem

!etikul)end)telial"

Pada ba(i dan anak$ hemat)%)isis (ang akti> te!utama %ada

sumsum tulang te!masuk bagian distal tulang %an,ang" 'al ini

be!beda dengan de+asa n)!mal di mana hemat)%)isis te!batas %ada

?e!teb!a -tulang belakang4$ tulang iga$ tulang dada -ste!num4$ %el?is$

ska%ula$ skull -tulang tengk)!ak ke%ala4 dan ,a!ang (ang be!l)kasi %ada

hume!us dan >emu!"

Selama masa int!a ute!in$ hemat)%)isis te!da%at %ada tulang

-skeletal4 dan ekst!askeletal dan %ada +aktu lahi! hemat)%)isis te!utama

%ada skeletal" Se=a!a umum hemat)%)isis ekst!a medula! te!utama

%ada )!gan %e!ut$ te!,adi akibat %en(akit (ang men(ebabkan

gangguan %!)duksi satu atau lebih ti%e sel da!ah$ se%e!ti

e!it!)blast)sis >etalis$ anemia %e!nisi)sa$ talasemia$ nickel cell

anemia$ s>e!)sit)sis he!edite! dan ?a!iasi leukemia"

Pe!%indahan l)kasi anat)mi hemat)%)isis dise!tai %e!%indahan

%)%ulasi sel sam%ai ini belum da%at diketahui mekanismen(a"-24

8/


21/48

Gamba! 9" Pembentukan sel da!ah

Hemolobin()

Me!u%akan k)m%leks %!)tein (ang te!di!i da!i heme (angmengandung besi dan gl)bin dengan inte!aksi dianata! heme dan gl)bin

men(ebabkan hem)gl)bin -'b4 me!u%akan %e!angkat (ang i!e?e!sibel

untuk mengangkut )ksigen" Sesuai dengan !angkaian hemat)%)isis (ang

dimulai da!i ()lk sa=$ lim%a$ hati dan sumsum tulang diikuti ,uga dengan

?a!iasi sintesis hem)gl)bin" Se,ak masa emb!i)$ ,anin$ anak dan de+asa

sel da!ah me!ah mem%un(ai 0 hem)gl)bin anta!a lain

'em)gl)bin emb!i)nal G)+e!:1$ G)+e!:8$ P)!tland

'em)gl)bin >etal 'b:5

'em)gl)bin de+asa 'b:A1 dan 'b:A8

Hemolobin embrional()

Selama masa gestasi 8 minggu %e!tama$ e!it!)blas %!i)miti> dalam

()lk sa= membentuk !antai gl)bin:e%sil)n -4 dan zeta -&4 (ang akan

membentuk hem)gl)bin %!imiti?e G)+e!:1 -&884" Selan,utn(a mulai

sintesis !antai mengganti !antai zetaJ !antai mengganti !antai di ()lk

sa=$ (ang akan membentuk 'b:P)!tland -&884 dan G)+e!:8 -884

'em)gl)bin (ang ditemukan te!utama %ada masa gestasi .:3

minggu adalah 'b:G)+e!:1 dan G)+e!:8 (aitu ki!a:ki!a 9 dan

me!u%akan hem)gl)bin (ang disintesis di ()lk sa=$ teta%i akan

menghilang %ada masa gestasi 2 bulan"

Hemolobin fetal()

Mig!asi %lu!i%)ten stem =ell da!i ()lk sa= ke hati$ diikuti dengan

sintesis hem)gl)bin >etal dan a+al sintesis !antai " Setelah masa gestasi

3 minggu 'b:5 %aling d)minan dan setelah ,anin be!usai 0 bulan

me!u%akan


22/48

han(a sedikit ditemukan"

Hemolobin de#asa()

Pada masa emb!i) telah da%at dideteksi 'bA -884 ka!ena telahte!,adi %e!ubahan sintesis !antai men,adi dan selan,utn(a gl)bin

meningkat %ada $masa gestasi 0 bulan ditemukan 9:1/ 'bA$ %ada +aktu

lahi! men=a%ai 2/ dan %ada usia 0:18 bulan sudah mem%e!lihatkan

gamba!an hem)gl)bin de+asa"

'em)gl)bin de+asa min)! -'bA84 ditemukan ki!a:ki!a 1 %ada saat

lahi! dan %ada usia 18 bulan men=a%ai 8:2$.$ dengan !asi) n)!mal

anta!a 'bA dan 'bA8adalah 2/1"Pe!ubahan hem)gl)bin ,anin ke de+asa

me!u%akan %!)ses bi)l)gi be!u%a di>e!ensiasi sel induk e!it!)id$ sel stem

%lu!i%)ten$ gen dan !ese%t)! (ang mem%enga!uhi e!it!)id dan dik)nt!)l

)leh >a=t)! hum)!al"

Gamba! 0"

Sintesis !antai gl)bin %!imiti?e dan deniti?e selama %e!i)de emb!i)nal$

>etal dan %as=anatal dalam hubungann(a dengan %e!ubahan tem%at

e!it!)%)isis"

." PAT"FISI"L"#I

'em)gl)bin -'b4 te!susun atas heme (ang me!u%akan =in=in

%)!!in dalam ikatan dengan 5e dan gl)bulin (ang me!u%akan %!)tein

%endukung" Satu m)lekul hem)gl)bin mengandung . sub:unit" Masing:

88


23/48

masing sub:unit te!susun atas satu m)lekul gl)bin dan satu m)lekul

heme"

Gl)bulin te!di!i atas 8 %asang !antai %)li%e%tida$ (aitu se%asang

!antai dan se%asang !antai n)n al%ha -$$W4" K)mbinasi !antai

%)li%e%tida te!sebut akan menentukan ,enis hem)gl)bin" 'b A -884

me!u%akan lebih da!i


24/48

St!uktu! kimia hem)gl)bin memungkinkan m)lekul hem)gl)bin

memiliki kemam%uan untuk mengikat )ksigen se=a!a !e?e!sible" &at besi

dalam m)lekul heme se=a!a langsung be!>ungsi sebagai %engikat )ksigen"

'em)gl)bin memiliki st!uktu! kua!tene! em%at !antai %)li%e%tida$ masing:masing dengan satu tem%at %egikatan )ksigen" Sehingga satu m)lekul

hem)gl)bin da%at mengikat . m)lekul )ksigen" 'em)gl)bin (ang

me!u%akan suatu %!)tein$ disintesis be!dasa!kan in>)!masi genetik"

Masing:masing %)li%e%tida %en(usun 'b be!beda dalam u!utan asam

amin)n(a" *engan demikian ada bebe!a%a l)kus gen te!%isah dalam

k!)m)s)m (ang mengatu! sintesis !antai %)li%e%tida da!i hem)gl)bin"-84

L%kus W

#e*%ti+

@

@ @ W@W

P%li+etia ,a*- te&'e*tuk W

H' ,a*- te&'e*tuk 88 88 8W8

Untuk %embentukan dan sebena!n(a te!da%at 8 l)kus gen untuk

masing:masing$ sedangkan dan W han(a memilki satu l)kus gen" L)kus

gen untuk te!letak %ada k!)m)s)m 10 sedangkan lainn(a -$$W4

te!letak %ada k!)m)s)m 11"

Sintesis !antai be!sama dengan sintesi !antai men)n,)l selama

masa kehidu%an ,anin" Rantai akan te!us disintesis sam%ai usia de+asa

sedangkan !antai mulai menu!un %ada t!isemeste! akhi! dan dengan=e%at menu!un setelah kelahi!an"

8.


25/48

Talasemia me!u%akan salah satu bentuk kelainan genetik

hem)gl)bin (ang ditandai dengan ku!angn(a atau tidak adan(a sintesis

satu !antai gl)bin atau lebih$ sehingga te!,adi ketidak seimbangan ,umlah

!antai gl)bin (ang te!bentuk"

Se=a!a genetik$ gangguan %embentukan %!)tein gl)bin da%at

disebabkan ka!ena ke!usakan gen (ang te!da%at %ada k!)m)s)m 11 atau

10 (ang ditem%ati l)kus gen gl)bin" Sebagian besa! kelainan hem)gl)bin

dan ,enis thalassemia me!u%akan hasil kelaianan mutasi %ada gamet (ang

te!,adi %ada !e%likasi *NA" Pada !e%likasi *NA da%at te!,adi %e!gantian

u!utan asam basa dalam *NA$ dan %e!ubahan k)de geneti= akan

dite!uskan %ada %enu!unan geneti= be!ikutn(a" Mutasi ini da%at

mem%e!%endek !antai asam amin) mau%un mem%e!%an,angn(a" Kelainan

mutasi da%at %ula te!,adi %ada keselahan be!%asangan k!)m)s)m %ada

%!)ses mei)sis (ang mengakibatkan %e!ubahan susunan mate!ial geneti="

Bila te!,adi =!)ssing )?e! %ada kesalahan be!%asangan itu$ sebagai hasil

akhi! %e!isti+a tadi akan te!,,adi a%a (ang disebut du%likasi$delesi$

t!ansl)kasi dan i?e!si" Ke!usakan %ada salah satu k!)m)s)m h)m)l)g

menimbulkan te!,adin(a keadaan hete!)zig)t$ sedangkan ke!usakan %ada

kedua k!)m)s)m h)m)l)g menimbulkan keadaan h)m)zig)t"

Pada thalassemia h)m)zig)t sintesis !antai menu!un atau tidak ada

sintesis sama sekali" Ketidakseimbangan sintesis !antai al%ha atau !antai

n)n al%ha$ khususn(a keku!angan sintesis !antai akan men(ebabkan

ku!angn(a %embentukan 'b"

Ketidakseimbangan dalam !antai %!)tein gl)bin al>a dan beta$ (angdi%e!lukan dalam %embentukan hem)gl)bin$ disebabkan )leh sebuah gen

=a=at (ang ditu!unkan" Untuk mende!ita %en(akit ini$ sese)!ang ha!us

memiliki 8 gen da!i kedua )!ang tuan(a" 7ika han(a 1 gen (ang

ditu!unkan$ maka )!ang te!sebut han(a men,adi %emba+a teta%i tidak

menun,ukkan ge,ala:ge,ala da!i %en(akit ini"-84

Se=a!a bi)kimia kelainan (ang %aling mendasa! adalah menu!unn(a

bi)sintesis da!i unit gl)bin %ada 'b A" %ada thalasemia hete!)zig)t$

89


26/48

sintesis gl)bin ku!ang lebih se%a!uh da!i nilai n)!maln(a" Pada

thalasemia h)m)zig)t$ sintesis gl)bin da%at men=a%ai n)l"

Ka!ena adan(a de>isiensi (ang be!at %ada !antai $ sintesis 'b A

t)tal menu!un dengan sangat ,elas atau bahkan tidak ada$ sehingga

%asien dengan thalasemia h)m)zig)t mengalami anemia be!at" Sebagai

!es%)n k)m%ensasi$ maka sintesis !antai men,adi te!akti>asi sehingga

hem)gl)bin %asien mengandung %!)%)!si 'b 5 (ang meningkat" Namun

sintesis !antai ini tidak e>ekti> dan se=a!a kuantitas tidak men=uku%i" -4

Pada thalasemia h)m)zig)t$ sintesis !antai tidak mengalami

%e!ubahan" Ketidak:seimbangan sintesis da!i !antai %)li%e%tida ini

mengakibatkan kelebihan adan(a !antai bebas di dalam sel da!ah

me!ah (ang be!inti dan !etikul)sit" Rantai bebas ini mudah te!)ksidasi"

Me!eka da%at be!ag!egasi men,adi suatu inklusi %!)tein -haeinz b)d(s4$

men(ebabkan ke!usakan memb!an %ada sel da!ah me!ah dan dest!uksi

da!i sel da!ah me!ah imatu! dalam sumsum tulang sehingga ,umlah sel

da!ah me!ah matu! (ang di%!)duksi men,adi be!ku!ang" Sel da!ah me!ah

(ang be!eda! ke=il$ te!dist)!si$ di%enuhi )leh inklusi gl)bin$ dan

mengandung k)m%lemen hem)gl)bin (ang menu!un" 'al (ang telah

disebutkan diatas adalah gamba!an da!i Anemia ;))le( hi%)k!)mik$

mik!)sisitk dan %)ikil)sitik"

Sel da!ah me!ah (ang sudah !usak te!sebut akan dihan=u!kan )leh

lim%a$ he%a!$ dan sumsum tulang$ menggamba!kan k)m%)nen hem)litik

da!i %en(akit ini" Sel da!ah me!ah (ang mengandung ,umlah 'b 5 (ang

lebih tinggi mem%un(ai umu! (ang lebih %an,ang"

Anemia (ang be!at te!,adi akibat adan(a %enu!unan )ksigen

=a!!(ing =a%a=it( da!i setia% e!it!)sit dan tendensi da!i sel da!ah me!ah

matu! -(ang ,umlahn(a sedikit4 mengalami hem)lisa se=a!a %!ematu!"

E!it!)%)etin meningkat sebagai !es%)n adan(a anemia$ sehingga

sumsum:sumsum tulang di%a=u untuk mem%!)duksi e!it!)id %!ekus)!

(ang lebih ban(ak" Namun mekanisme k)m%ensasi ini tidak e>ekti> ka!enaadan(a kematian (ang %!ematu! da!i e!it!)blas" 'asiln(a adalah suatu

80


27/48

eks%ansi sumsum tulang (ang masi> (ang mem%!)duksi sel da!ah me!ah

ba!u"

Sumsum tulang mengalami eks%ansi se=a!a masi>$ mengin?asi

bagian k)!tikal da!i tulang$ menghabiskan sumbe! kal)!i (ang sangat

besa! %ada umu!:umu! (ang k!itis %ada %e!tumbuhan dan %e!kembangan$

mengalihkan sumbe!:sumbe! bi)kimia (ang ?ital da!i tem%at:tem%at (ang

membutuhkann(a dan menem%atkan suatu st!ess (ang sangat besa!

%ada ,antung" Se=a!a klinis te!lihat sebagai kegalan da!i %e!tumbuhan dan

%e!kembangan$ kegagalan ,antung high )ut%ut$ ke!entanan te!hada%

in>eksi$ de>)!mitas da!i tulang$ >!aktu! %at)l)gis$ dan kematian di usia

muda tan%a adan(a te!a%i t!ans>usi" -34

*engan %embe!ian t!ans>usi da!ah$ e!it!)%)esis (ang ine>ekti> da%at

di%e!baiki$ dan te!,adi %eningkatan ,umlah h)!m)n he%=idinJ sehingga

%en(e!a%an besi akan be!ku!ang dan mak!)>ag akan mem%e!tahankan

kada! besi"Pada %asien dengan iron overload-misaln(a hem)k!)mat)sis4$

abs)!%si besi menu!un akibat meningkatn(a ,umlah he%sidin" Namun$ hal

ini tidak te!,adi %ada %ende!ita thalassemia: be!at ka!ena diduga >akt)!

%lasma menggantikan mekanisme te!sebut dan men=egah te!,adin(a

%!)duksi he%sidin sehingga abs)!%si besi te!us be!langsung meski%un

%ende!ita dalam keadaan iron overload"E>ek he%sidin te!hada% siklus besi dilakukan melalui ke!,a h)!m)n

lain be!nama >e!!)%)!tin$ (ang ment!ans%)!tasikan besi da!i ente!)sit dan

mak!)>ag menu,u %lasma dan menghanta!kan besi da!i %lasenta menu,u

>etus" 5e!!)%)!tin di!egulasi )leh ,umlah %en(im%anan besi dan ,umlahhe%sidin" 'ubungan ini ,uga men,elaskan menga%a %ende!ita dengan

thalassemia: (ang memiliki ,umlah besi (ang sama memiliki ,umlah

>e!!itin (ang be!beda sesuai dengan a%akah me!eka menda%at t!ans>usi

da!ah te!atu! atau tidak" Sebagai =)nt)h$ %ende!ita thalassemia:

inte!media (ang tidak menda%atkan t!ans>usi da!ah memiliki ,umlah

>e!!itin (ang lebih !endah dibandngkan dengan %ende!ita (ang

menda%atkan t!ans>usi da!ah se=a!a te!atu!$ meski%un keduan(a memiliki,umlah besi (ang sama"

8


28/48

Keban(akan besi n)n:heme %ada indi?idu (ang sehat be!ikatan kuat

dengan %!)tein %emba+an(a$ t!ans>e!!in" Pada keadaan iron overload$

se%e!ti %ada thalassemia be!at$ t!ans>e!!in te!satu!asi$ dan besi bebas

ditemukan di %lasma" Besi ini =uku% be!baha(a ka!ena memiliki mate!ialuntuk mem%!)duksi hid!)ksil !adikal dan akhi!n(a akan te!akumulasi %ada

)!gan:)!gan$ se%e!ti ,antung$ kelen,a! end)k!in$ dan hati$ mengakibatkan

te!,adin(a ke!usakan %ada )!gan:)!gan te!sebut -organ damage4" -84

9" KLASIFIKASI

Talasemia adalah g!u% kelainan sintesis hem)gl)bin (ang

hete!)gen akibat %engu!angan %!)duksi satu atau lebih !antai gl)bin"

'al ini men(ebabkan ketidakseimbangan %!)duksi !antai gl)bin"

Sebagaimana telah disebutkan di atas$ se=a!a ga!is besa! te!da%at

dua ti%e utama thalassemia (aitu thalassemia dan thalassemia"

Selain itu ,uga te!da%at ti%e thalassemia lain se%e!ti thalassemia

inte!mediate"

Abn)!malitas geneti= Sind!)ma klinik

)halassemia *

Pengha%usan . gen: h(d!)%s

>etalis

Pengha%usan 2 gen: %en(akit 'b

'

Pengha%usan 8 gen - t!ait

thalasemia 4

Pengha%usan 1 gen - t!ait

thalasemia C 4

Kematian in ute!)

Anemia hem)litik

Sediaan da!ah mik!)sitik

hi%)k!)m teta%i biasan(a tan%a

anemia

)halassemia +

')m)zig)t thalassemia ma()! Anemia be!at %e!lu t!ans>usi

da!ah

83


29/48

'ete!zig)t: t!ait thalassemia Sediaan da!ah mik!)sitik

hi%)k!)m teta%i biasan(a dengan

atau tan%a anemia

)halassemia intermediate

Sind!)ma klinik (ang disebabkan

)leh se,enis lesi genetik

Anemia hi%)k!)m mik!)sitik$

he%at): s%len)megali$ kelebihan

beban besi"

Talasemia ditu!unkan be!dasa!kan hukum Mendel$ !esesi> atau k):

d)minan" 'ete!)zig)t biasan(a tan%a ge,ala h)m)zig)t atau gabungan

hete!)zig)t ge,alan(a lebih be!at da!i talasemia atau "-84

$halassemia%&-4

Anemia mik!)sitik (ang disebabkan )leh de>isiensi sintesis gl)bin:

ban(ak ditemukan di A>!ika$ nega!a di dae!ah Medite!ania$ dan sebagian

besa! Asia" *elesi gen gl)bin: men(ebabkan sebagian besa! kelainan ini"

Te!da%at em%at gen gl)bin: %ada indi?idu n)!mal$ dan em%at bentuk

thalassemia: (ang be!beda telah diketahui sesuai dengan delesi satu$

dua$ tiga$ dan semua em%at gen ini"Tabel 1" Thalassemia:

Gen)ti% 7umlah gen P!esentasi

Klinis

'em)gl)bin Elekt!)>)!esisSaat Lahi! X 0 bulan

@ . N)!mal N N:@ 2 Silent carrier /:2 'b

Ba!ts

N

::@

atau

@:

8 T!ait thal: 8:1/ 'b

Ba!ts

N

::@: 1 Pen(akit 'b 19:2/ 'b 'b '

8


30/48

' Ba!t::@:: / ,ydrops

fetalis

X9 'b

Ba!t

:

Ket N hasil n)!mal$ 'b hem)gl)bin$ 'b Ba!tYs .$ 'b' .

a' Silent carrier thalassemia%&- Me!u%akan ti%e thalassemia subklinik (ang %aling umum$ biasan(a

ditemukan se=a!a kebetulan dianta!a %)%ulasi$ se!ingn(a %ada etnik

A>!):Ame!ika" Se%e!ti telah di,elaskan sebelumn(a$ te!da%at 8 gen

(ang te!letak %ada k!)m)s)m 10"- Pada ti%e silent carrier$ salah satu gen %ada k!)m)s)m 10

menghilang$ men(isakan han(a 2 da!i . gen te!sebut" Pende!ita

sehat se=a!a hemat)l)gis$ han(a ditemukan adan(a ,umlah e!it!)sit-sel da!ah me!ah4 (ang !endah dalam bebe!a%a %eme!iksaan"

- Pada ti%e ini$ diagn)sis tidak da%at di%astikan dengan %eme!iksaan

elekt!)>)!esis 'b$ sehingga ha!us dilakukan tes lain (ang lebih

=anggih" Bisa ,uga di=a!i akan adan(a kelainan hemat)l)gi %ada

angg)ta kelua!ga -misaln(a )!angtua4 untuk mendukung diagn)sis"

Peme!iksaan da!ah lengka% %ada salah satu )!angtua (ang

menun,ukkan adan(a hi%)k!)mia dan mik!)sit)sis tan%a %en(ebab

(ang ,elas me!u%akan bukti (ang =uku% kuat menu,u diagn)sis

thalasemia"-4

b' $rait thalassemia%&- T!ait ini dika!akte!isasi dengan anemia !ingan dan ,umlah sel da!ah

me!ah (ang !endah" K)ndisi ini disebabkan )leh hilangn(a 8 gen

%ada satu k!)m)s)m 10 atau satu gen %ada masing:masing

k!)m)s)m" Kelainan ini se!ing ditemukan di Asia Tengga!a$

subbenua India$ dan Timu! Tengah"- Pada ba(i ba!u lahi! (ang te!kena$ se,umlah ke=il 'b Ba!ts -.4

da%at ditemukan %ada elekt!)>)!esis 'b" Le+at umu! satu bulan$ 'b

Ba!ts tidak te!lihat lagi$ dan kada! 'b A8 dan 'b5 se=a!a khas

n)!mal" -4

2/


31/48

Gamba! " Thalassemia al%ha menu!ut hukum Mendel -04

c' Penakit Hb H

Kelainan disebabkan )leh hilangn(a 2 gen gl)bin $

me!e%!esentasikan thalassemia: inte!media$ dengan anemia

sedang sam%ai be!at$ s%len)megali$ ikte!us$ dan ,umlah sel da!ah

me!ah (ang abn)!mal" Pada sediaan a%us da!ah te%i (ang di+a!nai

dengan %e+a!naan su%!a?ital akan tam%ak sel:sel da!ah me!ah

(ang diinklusi )leh !antai tet!ame! -'b '4 (ang tidak stabil dante!%!esi%itasi di dalam e!it!)sit$ sehingga menam%ilkan gamba!an

golf ball" Badan inklusi ini dinamakan sebagai ,ein bodies"-4

Gamba! 3" Pe+a!naan su%!a?ital %ada sa%uan a%us da!ah te%i Pen(akit

'b ' (ang menun,ukkan 'einz:B)dies

d' $halassemia%& maor

21


32/48

- Bentuk thalassemia (ang %aling be!at$ disebabkan )leh delesi

semua gen gl)bin:$ dise!tai dengan tidak ada sintesis !antai

sama sekali"- Ka!ena 'b 5$ 'b A$ dan 'b A8 semuan(a mengandung !antai $

maka tidak satu%un da!i 'b ini te!bentuk" 'b Ba!ts -.4

mend)minasi %ada ba(i (ang mende!ita$ dan ka!ena . memiliki

anitas )ksigen (ang tinggi$ maka ba(i:ba(i itu mengalami hi%)ksia

be!at" E!it!)sitn(a ,uga mengandung se,umlah ke=il 'b emb!i)nal

n)!mal -'b P)!tland Z884$ (ang be!>ungsi sebagai %engangkut

)ksigen"- Keban(akan da!i ba(i:ba(i ini lahi! mati$ dan keban(akan da!i ba(i

(ang lahi! hidu% meninggal dalam +aktu bebe!a%a ,am" Ba(i inisangat hid!)%ik$ dengan gagal ,antung k)ngesti> dan edema

anasa!ka be!at" Vang da%at hidu% dengan mana,emen ne)natus

ag!esi> ,uga nantin(a akan sangat be!gantung dengan t!ans>usi"-4

$halassemia% -34

Sama dengan thalassemia:$ dikenal bebe!a%a bentuk klinis da!i

thalassemia:J anta!a lain

a' $rait thalassemia%.hetero*iot ($halassemia minor)

: Pende!ita mengalami anemia !ingan$ nilai e!it!)sit abn)!mal$ dan

elekt!)>)!esis 'b abn)!mal dimana dida%atkan %eningkatan ,umlah

'b A8$ 'b 5$ atau keduan(a.: Indi?idu dengan =i!i -t!ait4 thalassemia se!ing didiagn)sis salah

sebagai anemia desiensi besi dan mungkin dibe!i te!a%i (ang tidak

te%at dengan %!e%a!at besi selama +aktu (ang %an,ang" Lebih da!i


33/48

Gamba!


34/48

Gamba! 11" *e>)!mitas tulang %ada thalassemia beta ma()! -Facies

Cooley4

- Pu=at$ hem)side!)sis$ dan ikte!us sama:sama membe!i kesan =)klat

kekuningan" Lim%a dan hati membesa! ka!ena hemat)%)esis

ekst!amedule! dan hem)side!)sis" Pada %ende!ita (ang lebih tua$

lim%a mungkin sedemikian besa!n(a sehingga menimbulkan

ketidakn(amanan mekanis dan hi%e!s%lenisme sekunde!"

Gamba! 18" S%len)megali %ada thalassemia

- Pe!tumbuhan te!ganggu %ada anak (ang lebih tuaJ %ube!tas

te!lambat atau tidak te!,adi ka!ena kelainan end)k!in sekunde!"

*iabetes mellitus (ang disebabkan )leh side!)sis %ank!eas mungkin

te!,adi" K)m%likasi ,antung$ te!masuk a!itmia dan gagal ,antung

k)ngesti> k!)nis (ang disebabkan )leh side!)sis mi)ka!dium se!ing

me!u%akan ke,adian te!minal"

2.


35/48

- Kelainan m)!>)l)gi e!it!)sit %ada %ende!ita thalassemia:

h)m)zig)t (ang tidak dit!ans>usi adalah ekst!em" *isam%ing

hi%)k!)mia dan mik!)sit)sis be!at$ ban(ak ditemukan %)ikil)sit

(ang te!>!agmentasi$ aneh -sel biza!!e4 dan sel ta!get" Se,umlahbesa! e!it!)sit (ang be!inti ada di da!ah te%i$ te!utama setelah

s%lenekt)mi" Inklusi int!ae!it!)sitik$ (ang me!u%akan %!esi%itasi

kelebihan !antai $ ,uga te!lihat %as=a s%lenekt)mi" Kada! 'b tu!un

se=a!a =e%at men,adi [ 9 g!@dL ke=uali menda%at t!ans>usi" Kada!

se!um besi tinggi dengan satu!asi ka%asitas %engikat besi -iron

binding capacity4" Gamba!an bi)kimia+i (ang n(ata adalah adan(a

kada! 'b5 (ang sangat tinggi dalam e!it!)sit" -34

. #EJALA KLINIS (STADIUM THALASSEMIA - be!aktitas atau ,a!ang be!main

dengan teman seusian(a$ sesak na>as ku!ang k)nsent!asi$ se!ing %ula

dise!tai dengan kesulitan makan$ gagal tumbuh$ in>eksi be!ulang dan

%e!ubahan tulang" Pada %eme!iksaan sik dida%atkan >a=ies ;))le($

=)n,ungti?a anemis$ bentuk tulang (ang abn)!mal$ %embesa!ah lien dan

atau he%a!"Te!da%at suatu sistem %embagian stadium thalassemia be!dasa!kan

,umlah kumulati> t!ans>usi da!ah (ang dibe!ikan %ada %ende!ita untuk

menentukan tingkat ge,ala (ang melibatkan ka!di)?askule! dan untuk

memutuskan ka%an untuk memulai te!a%i khelasi %ada %asien dengan

thalassemia: ma()! atau inte!media" Pada sistem ini$ %asien dibagi

men,adi tiga kel)m%)k$ (aitu 1" Stadium I

Me!u%akan me!eka (ang menda%at t!ans>usi ku!ang da!i 1// unit Packed

/ed Cells-PR;4" Pende!ita biasan(a asimt)matik$ %ada e=h)ka!di)g!am

-E;G4 han(a ditemukan sedikit %enebalan %ada dinding ?ent!ikel ki!i$ dan

elekt!)ka!di)g!am -EKG4 dalam 8. ,am n)!mal"8" Stadium II

Me!u%akan me!eka (ang menda%at t!ans>usi anta!a 1//:.// unit PR; danmemiliki keluhan lemah:lesu" Pada E;G ditemukan %enebalan dan dilatasi

29


36/48

%ada dinding ?ent!ikel ki!i" *a%at ditemukan %ulsasi at!ial dan ?ent!ikula!

abn)!mal %ada EKG dalam 8. ,am"2" Stadium III

Ge,ala be!kisa! da!i %al%itasi hingga gagal ,antung k)ngesti>$ menu!unn(a

>!aksi e,eksi %ada E;G" Pada EKG dalam 8. ,am ditemukan %ulsasi

%!ematu! da!i at!ial dan ?ent!ikula!"

/. DIA#N"SIS 0ANDIN#

Thalassemia se!ing kali didiagn)sis salah sebagai anemia desiensi

5e$ hal ini disebabkan )leh ka!ena kemi!i%an ge,ala (ang ditimbulkan$ dan

gamba!an e!it!)sit mik!)sitik hi%)k!)m" Namun kedua %en(akit ini da%at

dibedakan$ ka!ena %ada anemia desiensi 5e dida%atkan -1/4

- Pu=at tan%a )!gan)megali

- SI !endah

- IB; meningkat

- Tidak teda%at besi dalam sumsum tulang

- Be!eaksi baik dengan %eng)batan dengan %!e%a!at besi

Gamba! 12" A%usan da!ah te%i desiensi besi

Anemia side!)blastik dimana dida%tkan %ula gamba!an a%usan

da!ah te%i mik!)sitik hi%)k!)m dan ge,ala:ge,ala anemia$ (ang

membedakan dengan thalassemia adalah kada! besi dalam da!ah tinggi$

kada! TIB; 0)otal Iron &inding Capacity1n)!mal atau meningkat

sedangkan %ada thalassemia kada! besi dan TIB; n)!mal"

*a%at ,uga dibandingkan dengan anemia desiensi G0P*$ dimana

enzim ini beke!,a untuk men=egah ke!usakan e!it!)sit akibat )ksidasi"

20


37/48

Me!u%akan salah satu anemia hem)litik ,uga" *a%at dibedakan dengan

thalassemia dengan gamba!an a%usan da!ah te%i dimana %ada desiensi

G0P* n)m)sitik:n)!m)k!)m dan %eme!iksaan enzim G0P*"

Thalassemia ,uga didiagn)sis banding dengan ,enis thalassemialainn(a$ (ang membe!i gamba!an klinis (ang sama" Namun %ada

%eme!iksaan elekt!)>)!esis hem)gl)bin da%at diketahui ,enis thalassemia

atau thalassemia " Pada thalassemia dengan 'b' ditemukan

,aundi=e dan s%len)megali" -


38/48

Gamba! 12" Sa%uan da!ah te%i %ada

thalassemia

- Se!um I!)n \ T)tal I!)n Binding ;a%a=it(

Kedua %eme!iksaan ini dilakukan untuk men(ingki!kan kemungkinan

anemia te!,adi ka!ena desiensi besi" Pada anemia desiensi besi SI akan

menu!un$ sedangkan TIB; akan meningkat"

- Tes 5ungsi 'e%a!

Kada! un=)n,ugated bili!ubin akan meningkat sam%ai 8:. mg" bila angkate!sebut sudah te!lam%aui maka ha!us di%iki! adan(a kemungkinan

he%atitis$ )bst!uksi batu em%edu dan =h)langitis" Se!um SGOT dan SGPT

akan meningkat dan menandakan adan(a ke!usakan he%a!" Akibat da!i

ke!usakan ini akan be!akibat ,uga te!,adi kelainan dalam >akt)!

%embekuan da!ah"

8" Elekt!)>)!esis 'b -84

*iagn)sis deniti> ditegakkan dengan %eme!iksaan elelt!)>)!esis

hem)gl)bin" Peme!iksaan ini tidak han(a ditu,ukan %ada %ende!ita

thalassemia sa,a$ namun ,uga %ada )!ang tua$ dan sauda!a sekandung

,ika ada" Peme!iksaan ini untuk melihat ,enis hem)gl)bin dan kada! 'bA8"

Petun,uk adan(a thalassemia adalah ditemukann(a 'b Ba!ts dan 'b '"

Pada thalassemia kada! 'b 5 be!?a!iasi anta!a 1/:


39/48

2" Peme!iksaan sumsum tulang -84

Pada sumsum tulang akan tam%ak suatu %!)ses e!it!)%)esis (ang

sangat akti> sekali" Rati) !ata:!ata anta!a m(el)id dan e!it!)id adalah /$3"

%ada keadaan n)!mal biasan(a nilai %e!bandingann(a 1/ 2"

Gamba! 1." Sa%uan sumsum

tulang

Ma(:Giemsa stain$ D1///

." Peme!iksaan !)ntgen -94

Ada hubungan e!at anta!a metab)lisme tulang dan e!it!)%)esis" Bila

tidak menda%at t!an>usi di,um%ai )ste)%eni$ !es)!bsi tulang meningkat$

mine!alisasi be!ku!ang$ dan da%at di%e!baiki dengan %embe!ian t!an>usi

da!ah se=a!a be!kala" A%abila t!an>usi tidak )%timal te!,adi eks%ansi

!)ngga sumsum dan %eni%isan da!i k)!tekn(a" T!abekulasi membe!i

gamba!an m)zaik %ada tulang" Tulang te!ngk)!ak membe!ikan gamba!an

2


40/48

(ang khas$ disebut dengan ]hai! )n end^ (aitu men(e!u%ai !ambut be!di!i

%)t)ngan %endek %ada anak besa!"

Gamba! 19" Gmaba! !)ntgen ke%ala ]'ai!

)n end^ dan tulang %an,ang (ang te!,adi

%eni%isan k)!teks"

9" EKG dan e=h)=a!di)g!a%h( untuk mengetahui dan mem)nit)! keadaan

,antungn(a" Kadang ditemukan ,antung (ang ka!di)megali akibat

anemian(a"

0" 'LA t(%ing untuk %asien (ang akan di t!ans%lantasi sumsum tulang"

" Peme!iksaan mata$ %endenga!an$ >ungsi gin,al dan test da!ah !utin

untuk mem)nit)! e>ek te!a%i de>e!)Damine -*5O4 dan shelating agent" -use (ang tidak

adekuat da%at men(ebabkan %e!tumbuhan ku!ang dan mudah

te!in>eksi$ he%at)s%len)megali$ %eni%isan =)!teD tulang dan mudah

>!aktu!"

- 'em)sdie!)sis akibat %embe!ian t!ans>use$ sehingga kada! se!um besi

(ang be!lebihan"

./


41/48

- Ke!usakan he%a! (ang disebabkan )leh besi (ang be!hubungan dengan

k)m%likasi sekunde! da!i t!ans>use dan in>eksi he%atitis ; me!u%akan

%en(ebab te!se!ing he%atitis %ada anak dengan thalassemia"

- ;)ngesti?e hea!t >ailu!e dan =a!dia= a!itmia %ada t!ans>usi tan%a

=helating agent"

- Th!)mb)sis dan se%tikemia %ada s%lenekt)mi

- #anita dengan >etus : thalassemia meningkatkan k)m%likasi %ada

kehamilan ka!ena t)ksikemia dan %e!ada!ahan %)st %a!tum" -1/4

2. TERAPI

Pende!ita t!ait thalassemia tidak meme!lukan te!a%i atau%un

%e!a+atan lan,ut setelah diagn)sis a+al dibuat" Te!a%i %!e%a!at besi

sebaikn(a tidak dibe!ikan ke=uali memang di%astikan te!da%at desiensi

besi dan ha!us sege!a dihentikan a%abila nilai 'b (ang %)tensial %ada

%ende!ita te!sebut telah te!=a%ai" *i%e!lukan k)nseling %ada semua

%ende!ita dengan kelainan genetik$ khususn(a me!eka (ang memilikiangg)ta kelua!ga (ang be!isik) untuk te!kena %en(akit thalassemia be!at"

Pende!ita thalassemia be!at membutuhkan te!a%i medis$ dan

!egimen t!ans>usi da!ah me!u%akan te!a%i a+al untuk mem%e!%an,ang

masa hidu%" T!ans>usi da!ah ha!us dimulai %ada usia dini ketika anak

mulai mengalami ge,ala dan setelah %e!i)de %engamatan a+al untuk

menilai a%akah anak da%at mem%e!tahankan nilai 'b dalam batas n)!mal

tan%a t!ans>usi"

a( )ransfusi 2arah -.4

- T!ans>usi da!ah be!tu,uan untuk mem%e!tahankan nilai 'b teta% %ada

le?el usi"

Peme!iksaan te!sebut meli%uti >en)ti% sel da!ah me!ah$ ?aksinasi

he%atitis B -bila %e!lu4$ dan %eme!iksaan he%atitis"-

*a!ah (ang akan dit!ans>usikan ha!us !endah leuk)sitJ 1/:19 mL@kgPR; dengan ke=e%atan 9 mL@kg@,am setia% 2:9 minggu biasan(a

.1


42/48

me!u%akan !egimen (ang adekuat untuk mem%e!tahankan nilai 'b

(ang diinginkan"- Pe!timbangkan %embe!ikan asetamin)>en dan di>enhid!amin sebelum

t!ans>usi untuk men=egah demam dan !eaksi ale!gi"

3omplikasi )ransfusi 2arah -.4

K)m%likasi utama da!i t!ans>usi adalah (ang be!kaitan dengan

t!ansmisi bahan in>eksius atau%un te!,adin(a iron overload" Pende!ita

thalassemia ma()! biasan(a lebih mudah untuk te!kena in>eksi dibanding

anak n)!mal$ bahkan tan%a dibe!ikan t!ans>usi" Bebe!a%a tahun lalu$

89 %asien (ang mene!ima t!ans>usi te!eks%)se ?i!us he%atitis B" Saat

ini$ dengan adan(a imunisasi$ insidens te!sebut sudah ,auh be!ku!ang"

6i!us 'e%atitis ; -';64 me!u%akan %en(ebab utama he%atitis %ada

!ema,a usia di atas 19 tahun dengan thalassemia" In>eksi )leh )!ganisme

)%u!tunistik da%at men(ebabkan demam dan ente!i!is %ada %ende!ita

dengan iron overload$ khususn(a me!eka (ang menda%at te!a%i khelasi

dengan *e>e!)ksamin -*5O4" *emam (ang tidak ,elas %en(ebabn(a$

sebaikn(a dite!a%i dengan Gentamisin dan T!imet)%!im:Sul>amet)ksaz)l"

b( )erapi 3helasi 0Pengikat &esi1-.4

- A%abila dibe!ikan sebagai k)mbinasi dengan t!ans>usi$ te!a%i khelasi

da%at menunda )nset da!i kelainan ,antung dan$ %ada bebe!a%a

%asien$ bahkan da%at men=egah kelainan ,antung te!sebut"- Chelating agent (ang biasa di%akai adalah *5O (ang me!u%akan

k)m%leks hid!)ksilamin dengan anitas tinggi te!hada% besi" Rute

%embe!iann(a sangat %enting untuk men=a%ai tu,uan te!a%i$ (aituuntuk men=a%ai keseimbangan besi negati> -lebih ban(ak dieksk!esi

dibanding (ang dise!a%4" Ka!ena *5O tidak dise!a% di usus$ maka !ute

%embe!iann(a ha!us melalui %a!ente!al -int!a?ena$ int!amuskula!$ atau

subkutan4"- *)sis t)tal (ang dibe!ikan adalah 2/:./mg@kg@ha!i diin>uskan selama

3:18 ,am saat %asien tidu! selama 9 ha!i@minggu"

c( )ransplantasi Sel Stem ,ematopoetik 0)SS,1-.4

.8


43/48

TSS' me!u%akan satu:satun(a (ang te!a%i ku!ati> untuk

thalassemia (ang saat ini diketahui" P!)gn)sis (ang bu!uk %as=a TSS'

be!hubungan dengan adan(a he%at)megali$ b!)sis %)!tal$ dan te!a%i

khelasi (ang ine>ekti> sebelum t!ans%lantasi dilakukan" P!)gn)sis bagi%ende!ita (ang memiliki ketiga ka!akte!istik ini adalah 9ungsi %en(im%anan4"

Lim%a ,uga meningkatkan %e!usakan sel da!ah me!ah dan dist!ibusi besi"

5akta:>akta ini ha!us selalu di%e!timbangkan sebelum memutuskan

melakukan s%lenekt)mi"" Lim%a be!>ungsi sebagai %en(im%anan untuk

besi n)nt)ksik$ sehingga melindungi selu!uh tubuh da!i besi te!sebut"

Pengangkatan lim%a (ang te!lalu dini da%at membaha(akan"

Sebalikn(a$ s%lenekt)mi dibena!kan a%abila lim%a men,adihi%e!akti>$ men(ebabkan %enghan=u!an sel da!ah me!ah (ang be!lebihan

dan dengan demikian meningkatkan kebutuhan t!ans>usi da!ah$

menghasilkan lebih ban(ak akumulasi besi"

S%lenekt)mi da%at be!man>aat %ada %asien (ang membutuhkan

lebih da!i 8//:89/ mL @ kg PR; %e! tahun untuk mem%e!tahankan tingkat

'b 1/ g! @ dL ka!ena da%at menu!unkan kebutuhan sel da!ah me!ah

sam%ai 2/"

.2


44/48

Risik) (ang te!kait dengan s%lenekt)mi minimal$ dan ban(ak

%!)sedu! seka!ang dilakukan dengan la%a!)sk)%i" Biasan(a$ %!)sedu!

ditunda bila memungkinkan sam%ai anak be!usia .:9 tahun atau lebih"

Peng)batan ag!esi> dengan antibi)tik ha!us selalu dibe!ikan untuk setia%keluhan demam sambil menunggu hasil kultu!" *)sis !endah As%i!in_

setia% ha!i ,uga be!man>aat ,ika %latelet meningkat men,adi lebih da!i

0//"/// @ `L %as=a s%lenekt)mi"

e( )ransplantasi sumsum tulang-.4

T!ans%lantasi sumsum tulang untuk talasemia %e!tama kali

dilakukan tahun 1etus dengan

thalassemia be!at"

..


45/48

Bila %)%ulasi te!sebut menghendaki %emilihan %asangan$ dilakukan

sk!inning %!ema!ital (ang bisa dilakukan di sek)lah anak" Penting

men(ediakan %!)g!am k)nseling ?e!bal mau%un te!tulis mengenai

sk!inning"

Alte!nati> lain bisa ,uga dilakukan %eme!iksaan te!hada% setia%

+anita hamil be!dasa! !as$ melalui uku!an e!it!)sit$ kada! 'b A8

-meningkat %ada thalassemia:4" Bila kada!n(a n)!mal$ %asien diki!im ke

%usat (ang bisa menganalisis !antai " -.4

11. PR"#N"SIS

P!)gn)sis be!gantung %ada ti%e dan tingkat ke%a!ahan da!i

thalassemia" Se%e!ti di,elaskan sebelumn(a$ k)ndisi klinis %ende!ita

thalassemia sangat be!?a!iasi da!i !ingan bahkan asimt)matik hingga

be!at dan mengan=am ,i+a$ te!gantung %ula %ada te!a%i dan k)m%likasi

(ang te!,adi" Ba(i dengan thalassemia ma()! keban(akn lahi! mati atau

lahi! hidu% dan meninggal dalam bebe!a%a ,am" Anak dengan thalassemia

dengan t!ans>use da!ah biasan(a han(a be!tahan sam%ai usia 8/ tahun$

biasan(a meninggal ka!ena %enimbunan besi"(2

.9


46/48

KESIMPULAN

Thalassemia adalah gangguan %embuatan hem)gl)bin (ang

ditu!unkan" Thalassemia ditemukan te!seba! di selu!uh !as di Medite!ania$

Timu! Tengah$ India sam%ai Asia Tengga!a" Thalassemia memiliki dua ti%e

utama be!dasa!kan !antai gl)bin (ang hilang %ada hem)gl)bin indi?idu

(aitu Thalassemia: dan thalassemia:$ (ang nantin(a akan dibagi lagi

men,adi bebe!a%a subti%e be!dasa!kan de!a,at mutasi -se=a!a genetik4

atau%un be!at !ingann(a ge,ala" Thalassemia ditu!unkan be!dasa!kan

hukum Mendel$ !esesi> atau k):d)minan" 'ete!)zig)t biasan(a tan%a

ge,ala$ sedangkan h)m)zig)t atau gabungan hete!)zig)t ge,alan(a lebih

be!at da!i thalassemia dan " Ge,ala klinis biasa be!u%a tanda:tandaanemia se%e!ti %u=at$ lemah$letih$lesu$ tidak akti> be!aktitas atau ,a!ang

be!main dengan teman seusian(a$ sesak na>as ku!ang k)nsent!asi$ se!ing

%ula dise!tai dengan kesulitan makan$ gagal tumbuh$ in>eksi be!ulang dan

%e!ubahan tulang" Pada %eme!iksaan sik dida%atkan >a=ies ;))le($

=)n,ungti?a anemis$ bentuk tulang (ang abn)!mal$ %embesa!ah lien dan

atau he%a!" Te!a%i thalassemia anta!a lain adalah te!a%i t!ans>usi$ te!a%i

%engikat besi -khelasi4$ s%lenekt)mi$ dan t!ans%lantasi sumsum tulang"Masing:masing te!a%i memiliki k!ite!ia dan e>ek sam%ing te!tentu

sehingga %e!lu di%e!timbangkan se=a!a seksama" K)nseling mengenai

thalassemia sangat di%e!lukan untuk sk!ining dan %emahaman te!hada%

%ende!ita" Sam%ai saat ini$ %ende!ita thalassemia (ang be!at biasan(a

tidak da%at be!tahan hingga men=a%ai usia de+asa n)!mal meski%un

kemungkinan ini tidak te!tutu% sama sekali"

.0


47/48

DAFTAR PUSTAKA

1. Beh!man Ri=ha!d E"$ Kliegman R)be!t$ A!?in Ann M"$ et al" 3elainan

,emoglobin4 Sindrom )halassemia( Ilmu 3esehatan 5nak 6elson( 6)lume

8" Edisi ke:19" 7aka!ta Pene!bit Buku Ked)kte!an EG;J 8//1" 'al 1/3:

118"!. Vaish 'assan M" )halassemia" A%!il 2/$ 8/1/" A?ailable at

htt%@@emedi=ine"meds=a%e"=)m@a!ti=le@ Penga,a! Ilmu Kesehatan Anak 5akultas Ked)kte!an Uni?e!sitas

Ind)nesia( ,ematologi" &uku 3uliah Ilmu 3esehatan 5nak" 5akultas

Ked)kte!an Uni?e!sita Ind)nesia Bagian Ilmu Kesehatan Anak". U"S *e%a!tment )> 'ealth \ 'uman Se!?i=es" )halassemias" A?ailable at

htt%@@+++"nhlbi"nih"g)?@health@d=i@*iseases@Thalassemia@Thalassemia;auses"ht

ml"/. Bleibel$ SA" )halassemia 5lpha" August 80$ 8//a! and A!neilYs TeDtb))k )> Paediat!i=s" Edisi " ;h!u=hill Li?ingst)ne"

8/1/" 'al 1081:1028"

.
http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Causes.htmlhttp://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Causes.htmlhttp://emedicine.medscape.com/article/206397-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/206490-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/958850-diagnosishttp://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Causes.htmlhttp://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Causes.htmlhttp://emedicine.medscape.com/article/206397-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/206490-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/958850-diagnosis


48/48

lapkas thalasemia

Documents