thalasemia blok 24 chatrine

8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine

1/26

Anemia yang Disebabkan oleh Thalasemia Pada Anak Chatrine Wijanarko

102012158

F6

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Terusan Arjuna o. !" Jakarta ##$#%

Pendahuluan

Talasemia merupakan penyakit yang diturunkan. Pada penderita talasemia

hemoglo!in mengalami penghan"uran #hemolisis$. Penghan"uran terjadi karena adanya

gangguan sintesis rantai glo!in. %emoglo!in orang de&asa terdiri dari %!' yang merupakan

(8) dari seluruh hemoglo!inya. %!'2 tidak le!ih dari 2) dan %!F *). Pada !ayi !aru lahir

%!F merupakan !agian ter!esar dari hemoglo!in #(5)$. Pada penderita talasemia kelainan

genetik terdapat pada pem!entukan rantai glo!in yang salah sehingga eritrosit le!ih "epat

lisis. 'ki!atnya penderita harus menjalani tran+usi darah seumur hidup. ,elain trans+usi darah

rutin juga di!utuhkan agent pengikat !esi #-ron Chelating 'gent$ yang harganya "ukup

mahal untuk mem!uang kele!ihan !esi dalam tu!uh. ika tindakan ini tidak dilakukan maka

!esi akan menumpuk pada !er!agai jaringan dan organ /ital seperti jantung otak hati dan

ginjal yang merupakan komplikasi kematian dini.1

Anamnesis

ejala a&al thalassemia nampak seperti anemia yaitu !iasanya pu"at pada anak. anyak

gejala tersem!unyi diantaranya lelah menurunya toleransi akti/itas +isik dan sesak napas.

ang perlu ditanyakan pada pasien antara lain32

Riwayat Penyakit Sekarang

1. ejala apa yang dirasakan oleh pasien4 elah malaise sesak napas nyeri dada atau tanpa

gejala4

2. 'pakah gejala terse!ut mun"ul mendadak atau !ertahap4

*. 'dakah petunjuk mengenai penye!a! anemia4

. Tanyakan ke"ukupan gi7i dari dietnya misal kandungan Fe. 'dakah gejala yang konsisten

dengan mala!sorpsi4 'dakah tandatanda kehilangan darah dari saluran "erna #tinja gelap

darah oer rektal muntah 9!utiran kpoi:$4

5. 'dakah sum!er kehilangan darah yang lain4

1


2/26

Riwayat Penyakit Dahulu dan Penyelidikan Fungsional

1. 'dakah ri&ayat penyakit kronis #misalnya in+eksi rheumatoid artritis atau gejala

keganasan$4

2. 'dakah tandatanda kegagalan sumsum tulang #memar perdarahan dan in+eksi yang tak

la7im atau rekuren$4

*. 'dakah alasan untuk men"urigai adanya hemolysis #misalnya i"terus katup !uatan yang

diketahui !o"or$4

. 'dakah ri&ayat anemia se!elumnya atau pemeriksaan penunjang seperti endoskopi

gastrointestinal4

5. 'dakah dis+agia #aki!at lesi esophagus yang menye!a!kan anemia atau selaput pada

esophagus aki!at anemia de+isiensi Fe$4

Riwayat Keluarga

1. 'dakah ri&ayat anemia dalam keluarga4 ;hususnya pertim!angkan penyakit sel sa!it

thalassemaia dan anemia hemolitik yang diturunkan.

2.


3/26

-nspeksi dilakukan dengan memperhatikan &ajah ? s"lera karena pada pasien

yang memiliki kelainan darah !iasanya akan tampak anemis atau ikterik. ila pasien

dalam keadaan anemia maka akan mun"ul gam!aran &ajah pu"at dengan s"lera

anemis. =amun !ila pasien terse!ut mengalami gangguan meta!oli" misalnya

hepatitis maka s"lera ? kulit akan tampak ikterik.

• Palpasi region a!domenPalpasi pada region a!domen !ertujuan untuk memeriksa ada atau tidaknya

hepatomegali splenomegali dan "irro"his karena yang !iasanya mun"ul dalam kasus

pasien kelainan darah ialah mun"ulnya anomaly pada kedua organ ini. %al ini

dikarenakan kedua organ ini masingmasing memegang peran dalam proses

pem!entukan serta perom!akan ,


4/26

Pemeriksaan sumsum tulang mutlak diperlukan untuk diagnosis anemia aplastik anemia

megalo!lastik serta pada kelainan hematologik yang dapat mensupresi sistem eritoid.

Pemeriksaan khusus

Pemeriksaan ini hanya dikerjakan atas indikasi khusus misalnya pada3

'nemia de+isiensi !esi 3 serum iron, T-C #total iron binding capacity), saturasitrans+erin +eritin serum.

'nemia megaalo!lastik 3 +olat serum /itamin 12 serum tes supersi deoksiuridin dan

tes ,"hiling.

'nemia hemolitik 3 !iliru!in serum tes Coom! elektro+oresisi hemoglo!in dan lain

lain

'nemia aplastik 3 !iopsi sumsum tulang

uga diperlukan pemeriksaan nonhematologik tertentu seperti misalnya pemeriksaan

+aal hati +aal ginjal atau +aal tiroid.


5/26

Pada pemeriksaan mor+ologi eritrosit ditemukan mikrositik dan hipokrom ke"uali pada

+enotip pem!a&a si+at tersem!unyi. Pada talassemia E hetero7igot dan %!% disease

eritroist mikrositik dengan poikilositosis ringan sampai dengan menengah. Pada talassemia E

G0 hetero7igot terdapat mikrositik dan hipokrom ringan tetapi kurang poikilositosis.

Pada penderita talassemia E homo7igot dan hetero7igot !erganda dapat ditemukan

poikilositosis yang he!at dalam keadaan ini kita dapat menemukan sel targert eliptosit dan

juga polikromasia basophilic stippling dan nDC #nu"leated Ded lood Cell$. %itung

retikulosit meningkat menunjukkan sumsum tulang merespon proses hemolitik. Pada %!%

disease hitung retikulosit dapat men"apai 10). Pada thalassemia homo7igot hitung

retikulosit kurang le!ih 5).

,umsum tulang penderita thalassemia E yang tidak dio!ati memperlihatkan hiperselularitas

yang nyata dengan hyperplasia eritroid yang ekstrim. %emopoiesis ekstramedular terlihat

menonjol. =amun %!% disease kurang menunjukkan hyperplasia eritroid. ,ementara itu

thalassemia hetero7igot hanya menunjukkan hiperplasia eritroid ringan. ,ementara itu

thalassemia hetero7igot hanya menunjukkan hyperplasia eritroid ringan.

Hritrosit thalassemia yang mikrositik hipokrom memiliki +ragilitas osmoti" yang menurun.

hal ini digunakan se!agai dasar /ariasi onetu!e tes +ragilitas osmoti" se!agai uji tapis pem!a&a si+at thalassemia pada populasi di mana thalassemia sering dijumpai. =amun tes

ini tidak dapat mem!edakan dengan anemia de+isiensi !esi karena pada anemia de+isiensi

!esi ditemukan +ragilitas osmoti" yang juga menurunn.

Pada thalassemia E G minor #trait$ %!% disease dan thalassemia E G pem!a&a si+at

tersem!unyi #silent$ tes pe&arnaan brilliant cresyl blue untuk %!% in"lusions dapat

digunakan untuk merangsang presipitasi %!% yang se"ara intrisik tidak sta!il. %!%

inclusions #rantai glo!in E yang terdenaturasi$ mempunyai "iri khas !erupa materi yang

ke"il multiple !er!entuk ireguler !e&arna !iru kehijauan yang mirip gol+ atau !uah

rasp!erry. Aateri ini terse!ar merata dalam eritrosit. Pada %!% disease hampir seluruh

eritrosit mengandung in"lusions sedangkan pada thalassemia E G minor hanya sedikit

eritrosit yang mengandung in"lusions sementara itu pada thalassemia E G pem!a&a si+at

tersem!unyi in"lusions ini jarang ditemukan. Inclusions ini !er!eda dengan ein! bodies

dimana materi ini menunjukkan ukuran yang le!ih !esar jumlahnya sedikit dan sering

letaknya ekstrensik di sepanjang mem!ran eritrosit. ila tidak ditemukan %!% in"lusions

tidak !erarti menghilangkan kemungkinan diagnosis thalassemia E G minor atau pem!a&a

5


6/26

si+at tersem!unyi.

Hlektro+oresi dengan selulosa asetat pada p% !asa penting untuk menapis diagnosis

hemoglo!in % art:s Constant ,prings epore dan /ariasi lainnya. %!% dan art:s "epat

!ergerak pada selulosa asetat pada p% !asanya tetapi pada p% asama hanya merupakan

hemoglo!in yang !ermigrasi anodally" Peningkatan %!'2 peningkatan dengan elektro+oresis

hemoglo!in dapat dilakukan pada uji tapis mikrohematogra+i. =ilai %!'2. Peningkatan %!F

yang ditemukan pada thalassemiaI. %PF% dan /arian thalassemia lainnya dapat dideteksi

juga dengan elektro+oresis.

Prosedur khusus lainhya seperti tes rantai glo!in dan analisis


7/26

Wanita de&asa

tidak hamil

K 12 gdl

Wanita de&as

hamil

K 11 gdl

Ta!el 2. ;riteria 'nemia Aenurut W%J pada 'nak

>sia %emoglo!in

#gdl$

6 !ulan K 5

tahun

K 11

≥ 5 tahun E 1

tahun

K 12

enotip dan +enotip talasemia1*

>ntuk mengetahui le!ih dalam mengenai thalassemia yang merupakan penyakit yang

diturunkan dan di!a&a oleh kedua gen orang tua maka perlu di!ahas mengenai genotip dan

+enotip dari thalassemia.

-enoti& dan (enoti&e thalassemia ti&e

-ndi/idu normal memiliki dua alel gen glo!in sehingga genotype thalassemia tipe dapat

mun"ul dalam !entuk hetero7igot atau homo7igot. ;edua !entuk genotype ini dapat

melahrikan !er!agai !entuk +enotipe thalassemia. %etero7igositas thalassemia dise!ut

se!agai thalassemia trait. %omo7igositas atau hetero7igositas ganda sie!ut thalassemia

mayor.

7


8/26

8

Ta!el *. enotipe dan Fenotipe Thalassemia

,um!er 3 uku ajar ilmu penyakit dalam jilid -- edisi @ 3 dasardasar talasemia

ent

uk

thala

sse

mia

eno

tip

Fenot

ip

Thal

asse

mia

0

Thala

ssemi

a

homo

7igot

#0

0$

er/a

riasi

#ringa

n

!erat$

Thal

asse

mia

L

Auta

si gen

!er/a

riasi

heter

o7igo

t

er/a

riasi

#ringa

n

!erat$

Thal

asse

mia

0

dan

thalasse

mia

L

%etero7igot ganda3

• 2 0 !er!eda atau 2

L !er!eda

• 'tau 0 dan L


9/26

• Thalassemia0 thalassemiaL thalassemia homo7igot dan hetero7igot thalassemia

0 # 7ero thalassemia$

Thalassemia seperti ini dapat terjadi karena gen normal tidak dieskpresikan atau

!entuk le!ih jarang terjadi karena delesi gen. pada thalassemia homo7igot #0 0$

rantai0 tidak diproduksi sama sekali dan hemoglo!in ' tidak dapat diproduksi

#hemoglo!in ' adalah hemoglo!in yang ter!entuk dari sepasang rantai glo!in G dan

sepasang rantai glo!in $1.

Pada thalassemia L # plus E thalassemia$ ekspresi gen menurun namun

tidak menghilang sama sekali dengan demikian %!' tetap diproduksi &alaupun akan

menurun. %ingga saat ini !anyak ditemukan mutasi dari L thalassemia dengan !erat

gangguan dalam sintesis rantai yang !er/ariasi hal ini juga mengaki!atkan gejala

yang ditim!ulkan juga !er/ariasi !erat ringannya.2

Thalassemia dengan genotip yang homo7igot juga menunjukkan +enotip yang

!er/ariasi dari yang ringan sampai yang sangat !erat. Thalassemia hetero7igot

ganda dapat memiliki dua gen thalassemia L atau thalassemia0 yang !er!eda atau

dapat pula kom!inasi dari gen 0 atau gen L.2

• Thalassemia trait

Thalassemia trait mempunyai genotip !erupa hetero7igot thalassemia sering

dise!ut juga se!agai thalassemia minor. Fenotip kelainan ini sering kali

asimptomatik.• Thalassemia mayor

Thalassemia mayor dengan genotip homo7igot atau hetero7igot ganda thalassemia

menunjukkan +enotip klinis !erupa kelainan yang sangat !erat dan penderita

!ergantung sepenuhnya pada transu+i darah untuk memperpanjang usia.

• Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia menunjukkan +enotip klinis di antara thalassemia mayor

dan thalassemia minor. Penderita thalassemia intermedia se"ara klinis dapat

asimptomatik namun disaat tertentu memerlukan transu+i darah. Transu+i darah pada

thalassemia intermedia tidak !ertujuan untuk mempertahankan hidup. Thalassemia

intermedia merupakan kelompok kelainan yang heterogen dan men"akup3

%omo7igot dan hetero7igot ganda thalassemia minor atau

%etero7igot thalassemia yang diper!erat dengan +aktor pem!erat genetik

!erupa triplikasi al+a !aik dalam !entuk hetero7igot maupun homo7igot.

• Thalassemia dominanThalassemia dominan dikaitkan dengan +enotip klinis yang a!normal dari !entuk

hetero7igot.

9


10/26

-enoti& dan Fenoti& Thalassemia/0

ThalassemiaG u dikelompokkan kedalam empat !entuk genotip dengan +enotip yang !er!eda

yang akan dija!arkan di!a&ah ini3

• Thalassemia2G trait #G GG$


11/26

,um!er 3 uku ajar ilmu penyakit dalam jilid -- edisi @ 3 dasar

dasar talasemia

ent

uk

thala

ssem

ia G

eno

tip

Fenot

ip

Thal

asse

mia

2G

trait

#G

GG$

'sim

ptom

atik

Thalassemia1G trait3

Thalassemia2aG

homo7igot

Thalassemia1aG

hetero7igot

#GG$

#GG

$

Aenyerup

ai

thala

ssemi

a

mino

r

%em

oglo

!in

%

disea

se

#

G$

Thala

ssemi

a

inter

medi

a

11


12/26

%ydr

ops

+etali

s

deng

an

%!

arts

#

$

%ydr

ops

+etali

s

meni

nggal

in

utero

erdasarkan mor+ologi eritrosit pada talasemia terdapat !entuk mikrositik hipokorm.1*

Di((erential diagnosis

Per

!a

ndi

ng

an

Ta

las

em

ia

'

n

e

m

i

a

<e

+

i

s

i

e

n

s

i

e

s

i

'n

emia

e".

Pe

nya

kit

;r

oni

s

Ai

kro

siti

k

L L =

12


13/26

%i

po

kro

m

L L L

e

si

,er

um

=

t

u

r

u

n

=t

uru

n

Tra

ns+

erri

n

=

t

u

r

u

n

=

%e

mo

sid

eri

n

=

t

u

r

u

n

=


14/26

si

Hle

ktr

o+o

res

is

'!no

rm

al

= =

%e

pat

osp

len

om

ega

li

L L

Ta

nd

a

tan

dalai

n

,

%

<

T

seltar

get

ter

da

pat

%!

F

l

o

s

iti

s

k

o

il

o

n

i

k

i

a

s

t

o

m

a

ti

;e

gan

asa

n

in+lam

asi

kro

nis

14


15/26

ti

s

?

p

i

"

a

Anemia De(isiensi 1esi

'nemia de+isiensi !esi adalah anemia yang tim!ul aki!at !erkurangnya penyediaan

!esi untuk eritropoesis karena "adangan !esi kosong #depleted iron store$ yang pada

akhirnya mengaki!atkan pem!entukan hemoglo!in !erkurang.

'nak tampak lemas sering !erde!arde!ar mudah lelah pu"at sakit kepala atau irita!el.

Pu"at terlihat pada mukosa !i!ir +aring telapak tangan dasar kuku dan konjungti/a. Papil

lidah atro+i jantung agak mem!esar. Tidak ada pem!esaran limpa dan hati serta tidak

terdapat iastesis hemoragik.

Pada pemeriksaan la! didapatkan kadar hemoglo!in kurang dari 10 gdl mikrositik

hipokrom poikilositosis sel target serum iron #,-$ menurun dan iron binding capacity #IB$)

meningkat.16

Anemia ec infeksi kronik

Penyakit kronik sering kali disertai anemia ringan sampai sedang namun tidak semua

anemia pada penyakit kronik dapat digolongkan se!agai anemia aki!at penyakit kronik.

'nemia aki!at penyakit kronik adalah anemia yang dijumpai pada penyakit kronik tertentu

yang khas ditandai oleh gangguan meta!olism yaitu adanya hipo+eremia sehingga

menye!a!kan !erkurangnya penyedian !esi sumsum tulang masih "ukup. 'nemia ini

tergolong anemia yang "ukup sering dijumpai !aik di klinik maupun di lapangan. Pada

pemeriksaan +isik dijumpai konjungti/a yang pu"at tanpa kelainan yang khas.

'tiologi

15


16/26

Talesemia dise!a!kan oleh +aktor genetik yang menye!a!kan kelainan sintesis

hemoglo!in. =ormalnya setiap molekul hemoglo!in di!entuk oleh dua rantai glo!in.

%emog!lo!in orang de&asa pada umumnya (6) adalah %! ' #α2β2$ dan 25) adalah %! '2

#α2δ2$. Pada masa em!rio yaitu delapan minggu se!elum terjadinya kehidupan di intrauterin

hemoglo!in yang ter!entuk adalah %! o&er 1#ζ2∈2$ %! o&er 2 #α2∈2$ dan %! Portland

#ζ2γ 2$. Pada masa janin hemoglo!in manusia didominasi oleh %! F #α2γ 2$.


17/26

erotrosit oleh system retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

Penelitian !iomolekular menunjukkan adanya mutasi


18/26

peningkatan hepatosplenomegali ikhterus peru!ahan tulang yang nyata karena

rongga sumsum tulang mengalami ekspansi aki!at hiperplasia eritroid yang ekstrim.

!. am!aran radiologis

Dadiologi menunjukkan gam!aran khas hair on end Q. Tulang panjang menjadi tipis

aki!at ekspansi sumsum tulang yang dapat !eraki!at +raktur patologis. Wajah menjadi

khas !erupa menonjolnya dahi tulang pipi dan dagu atas. Pertum!uhan +isik dan

perkem!angannya terham!at.

". am!aran la!oratoris

;adar %! rendah men"apai * atau gdl. eritrosit hipokrom sangat poikolositosis

termasuk sel target sel teardrop dan eliptosis. Fragmen erotrosit dan mikros+erosit

terjadi aki!at ketidakseim!angan sintesis rantai glo!ulin. Pada darah tepi ditemukan

eritrosit stippled dan !anyak sel eritrosit !ernukleus.

AC@ terentang antara 50 E 60 +. ,el darah merah khas !erukuran ke"il dan tipis.

Dantai glo!inα yang !erle!ihan dan merusak mem!ran sel merupakan penye!a!

kematian prekursor sel darah merah intramedula sehingga menim!ulkan eritopoiesis

ine+ekti+.

Hlektro+oresis %! menunjukkan peningkatan yang sangat tinggi pada %!F sedikit

peningkatan %!'2 %!' dapat tidak ada sama sekali atau menurun.

esi serum sangat meningkat tetapi total iron binding capacity #T-C$ normal atau

sedikit meningkat. ,aturasi trans+erin 80) atau le!ih. Ferritin serum menigkat.

Talasemia/

intermedia

a. am!aran klinis

am!aran klinik !er/ariasi dari !entuk ringan &alaupun dengan anemia sedang

sampai dengan anemia !erat yang tidak dapat mentoleransi akti/itas !erat dan +raktur

patologis.

Aani+estasi !esi !erle!ihan dijumpai &alaupun tidak mendapat trans+usi darah.

Hritopoiesis nyata meningkat namun tidak e+ekti+ sehingga menye!a!kan

peningkatan turno&er !esi dalam plasma kemudian merangsang penyerapan !esi dari

saluran "erna. ;omplikasi jantung dan endokrin mun"ul 10 E 20 tahun kemudian

apa!ila tidak mendapat trans+usi darah.

!. am!aran la!oratoris

Aor+ologi eritrosit menyerupai talasemia mayor. ;adar %! N E 1 gdl. Hlektro+oresis

%! dapat menunjukkan peningkatan %!F dan %!'2.

Thalasseia 5 0 trait 3minor4

Thalassemia E G trait memiliki genotip yang dapat !erupa !entuk homo7igot E GL #G G$

atau hetero7igot E G # G G$. ejala klinis yang tim!ul dapat normal anemia ringan dengan

18


19/26

peningkatan jumlah eritrosit yang mikrositik hipokrom. Pada saat postnatal dapat ditemukan

%!% art:s 2 E 10 ). Pada &aktu de&asa tidak ditemukan adanya %!% #$.

)b) disease

%!% disease dise!a!kan oleh keadaan yang mengaki!atkan hanya ada satu gen yang

memproduksi rantai glo!in E G # G$ atau dapat juga dise!a!kan oleh kkom!inasi gen G 0

dengan %! Constant ,pring # GC,G$.

Penderita %!% disease pada umumnya mengalami anemia hemolitik kronik yang ringan

sampai sedang.


20/26

sedikit %!%. %! art:s mempunyai a+initas oksigen yang tinggi sehingga tidak dapat

mem!a&a oksigen ke jaringan. Fetus dapat !ertahan hidup karena adanya %! Portland tetapi

%! henis ini tidak dapat mendukung tahap !erikutnya pertum!uhan +etus dan akhirnya +etus

meninggal karena anoksia !erat.

ayi dilahirkan prematur !ayi dapat hidup lalu meninggal !e!erapa saat kemudian.

Fetus menunjukkan anemia edema asites hepatosplenomegali !erat dan kardiomegali.

Dongga sumsum tulang !ayi mele!ar dengan hyperplasia selsel eritoid. %al ini menunjukkan

eritropoeisis ekstrameduler.

;ehamilan dengan hydrops +etalis !er!ahaya !agi si i!u karena dapat menye!a!kan

toksemia dan pendarahan !erat pas"a partus. 'danya hydrops %etalis ini dapat diketahui pada pertengahan umur kehamilan dengan ultrasonogra+i. Terminasi a&al perlu dilakukan untuk

menghindarkan kejadian !er!ahaya ini pada si i!u.N(

Penatalaksanaan

Penanganan dari thalassemia sampai saat ini !eluma ada yang dapat menyem!uhkan

karena thalassemia terjadi karena adanya kelainan geneti" oleh se!a! itu diperlukan terapi

gen untuk mengo!ati thalassemia yang sampai saat ini !elum dapat dilakukan karena

tingginya /ariasi mutasi gen dalam thalassemia.

Penanganan Thalassemia E G

Penderita thalassemia E G tidak mem!utuhkan penanganan. ;e"uali pada keadaan

hemoglo!in % disease memerlukan penam!ahan asam +olat dan harus menghindari o!ato!at

yang !ersi+at oksidati+ karena penggunaan o!at yang !ersi+at oksidati+ akan mengaki!atkan

mun"ulnya anemia. %iperslepenisme dapat diatasi dengan spelenktomi. eneti" konseling

perlu dilakukan untuk men"egah terjadinya hydrops +etalis.

Penanganan Thalassemia E

>ntuk pasien dengan thalassemia E mayor ada dua !entuk terapi yang tersedia yaitu

trans+usi darah dan menggunakan kelator !esi yaitu de+eroksamin atau tranplantasi stem sel.

Tindakan tran+usi darah !ertujuan untuk meningkatkan %! ( E 10 gd. R

;elator !esi de+eroksamin saat ini hanya !isa di!erikan melalui suntikan su!kutan dan masih

diteliti le!ih lanjut untuk kemungkinan untuk penggunaan oral.

Tindakan splenektomi juga kadangkadang diperlukan untuk mengurangni jumlah trans+use

dan men"egah terjadi tumpukan !esi hemosiderin di limpa. >ntuk penderita yang sudah

20


21/26

mengalami splenektomi perlu di!eri /aksinasi untuk pneumokokus dan pro+ilaksis

menggunakan penisilin.

Transplantasi dari sumsum tulang dan dari um!ili"al "ord merupakan terapi yang penting

untuk anakanak yang menderita thalassemia E mayor se!elum transplantasi harus melihat

ke"o"okkan %'. Transplantasi sumsum tulang mem!erikan hasil yang !aik dalam

thalassemia E .1(10

Kom&likasi

• ;ardiomiopati

• Hkstramedullary hematopoiesis

• ;olelithiasis

• ,plenomegaly

• %emokromatosis

• ;ejadian throm!osis #hiperkoagulasi risiko aterogenesis lesi iskemik "ere!ral

asimtomatis$

• >lkus maleolar

•


22/26

mendapat anak dengan thalassemia dan pilihan yang dapat dilakukan untuk

menghindarinya. Target utama skrining adalah penemuan dan G thalassemia serta %! ,

C


23/26

implikasi moral dan psikologi ketika pasangan karier dihadapkan pada pilihan setelah

dilakukan diagnosis pranatal. Pilihan yang tersedia tidak mudah dan mungkin tiap

pasangan memiliki pilihan yang !er!eda!eda. Tanggung ja&a! utama seorang konselor

adalah mem!erikan in+ormasi yang akurat dan komprehensi+ yang memungkinkan

pasangan karier menentukan pilihan yang paling mungkin mereka jalani sesuai kondisi

masingmasing. 211

d" Diagnosis Pranatal


24/26

dengan ,outhern !lot analysis pemetaan gen #gene mapping$ dan restri"tion +ragmen

length polymorphism #DFP$ analysis. ,eiring dengan mun"ulnya trauma aki!at terminasi

kehamilan pada i!u hamil dengan janin yang di"urigai mengidap thalassemia mayor saat

ini sedang dikem!angkan diagnosis pranatal untuk thalassemia se!elum terjadinya

implantasi janin dengan polar !ody analysis.211

Prognosis

-ndi/idu dengan thalassemia E mayor memiliki prognosis tidak terlalu !aik karena

pasien harus menjalani trans+use seumur hidup dan penggunaan o!at kelator !esi seumur

hidup yang tentu saja akan mem!eratkan !aik di segi sosial atau segi ekonomi. Pasien

talasemiaβ mayor umumnya meninggal setelah usia 15 tahun.'ngka kesakitan dan angka kematian pada thalassemia E mayor terjadi karena adanya iron

o/er loading dan anemia yang !erat yang dapat mengaki!atkan hipoksia jaringan yang !erat

!ila pasien tidak mengalami trans+usi darah dang penggunaan o!at kelator !esi. Penumpukan

!esi dijaringan #hemokromatosis$ dapat mengaki!atkan terjadinya gangguan +ungsi

endo"rine gangguan +ungsi hati ginjal dan gangguan +ungsi jantung.

ayi dengan thalassemia G mayor ke!anyakan lahir mati atau lahir hidup dan meninggal

dalam !e!erapa jam.10

Kesim&ulan

Talassemia merupakan suatu kelompok kelainan sintesis hemoglo!in yang heterogen.

Talassemia mem!erikan gam!aran klinis anemia yang !er/ariasi dari ringan sampai !erat.

Trans+usi darah masih merupakan tata laksana suporti+ utama pada talassemia agar anak

dapat tum!uh dan !erkem!ang se"ara normal. Trans+usi dapat menye!a!kan terjadinya reaksi

trans+usi tipe "epat maupun tipe lam!at. Trans+usi !erulang pada thalassemia akan

menye!a!kan !er!agai dampak antara lain hemosiderosis in+eksi /irus dan !akteri serta

hipersplenisme. Terapi hemosiderosis pada thalassemia adalah terapi kom!inasi dari o!at

pengkelasi !esi #iron "helating drugs$ terapi in+eksi !akteri adalah pem!erian anti!iotik dan

terapi hipersplenisme yaitu dengan splenektomi.

24


25/26

DAFTA* PU6TAKA

#. Dudolph'!raham A. Rudolphs pediatrics &ol" * *+th edition #edisi bahasa

indonesia, ahli bahasa a" samik wahab, sugiarto)" HC3 akarta 200N. h. 12(0

+. 'tmakusuma


26/26

te0tbook o% pediactrics &ol" 1 23th iron de%iciency anemia #edisi bahasa

indonesia, ahli bahasa a" samik wahab)" HC3 akarta 2012. h. 16(1

7. Aansjoer'ri+. ,uprohaita. WardhaniWahyu -ka. ,etio&ulanWi&iek. Kapita

selekta kedokteran -ilid II edisi ke'1 hematologi anak" Aedia aes"ulapius3

akarta 2000. h. (N8

8. Tamam A %adisaputro , ,utaryo etall. %u!ungan antara tipe mutasi gen glo!in

dan mani+estasi klinis penderita talasemia. urnal ;edokteran ra&ijaya 2010 263

850.

9. i"htin'lan H. 6nemia o% chronic diseasi" The mer"k manual 2008 8#june$

#%. 'tmakusuma

thalasemia blok 24 chatrine

Documents