Spina BifidaHardian Gunardi

Neural Tube Defects Defek pada struktur midline dorsal Jaringan neural, dura, otot, tulang, dan/atau kulit

Gangguan penutupan neural tube Terjadi gangguan pada kehamilan hari ke 17 - 30 Normalnya terjadi pada minggu ke 3-4 kehamilan

Umumnya terjadi di lumbal

Epidemiologi Insidens : 1 2 kasus per 1000 kelahiran US : 4,4 4,6 per 10.000 kelahiran Jepang : 0,1 0,6 per 1.000 kelahiran Wales : 3-4 kasus per 1.000 kelahiran

Variasi antara ras/etnis, status sosio-ekonomi,

gender (F : M = 1,2 : 1) Insidens menurun setelah pemberian asam folat

Etiologi dan Faktor Risiko Multifaktorial

Faktor risiko : Riwayat NTD pada keluarga Abormalitas kromosom DM Gestasional, obesitas Obat antiepilepsi Pajanan terhadap teratogen Kurang asam folat

Proses Penutupan Neural TubeDays of Gestation 0 18 Event Formation of 3 germ layer and neural plate Resultant Malformation Death or unclear effect

1822 23 24 26 26 28

Formation of neural plate and groove formAppearance of optic vessels Close anterior neuropore Close posterior neuropore

Anterior midline defectsHydrocephalus Anencephaly Cranium bifidum,

spina bifida cystica, spina bifida occulta28-48 Canalization and regression

Myelocystocele, lipomyelomeningo cele, anorectal &genitourinary abnormalities

Klasifikasi Open : Spina bifida

aperta Myelomeningocele Meningocele

Closed : Spina bifida

occulta

Gambaran Klinis Spina bifida aperta Terlihat saat kehamilan atau saat lahir Dapat terjadi gangguan neurologis, ortopedik, dan

urologik, serta keterlambatan tumbuh kembang Spina bifida occulta Tersering & jarang ada keluhan

Gambaran Klinis Defisit motoris, sensoris, dan autonom Tipe kelemahan motorik : spastik/flaccid Tentukan level anatomis kelainan

Ada abnormalitas lain? Komplikasi? Hidrosefalus Chiari malformation tipe II Tethered cord syndrome

Neurogenic bladder Kelainan kongenital lain

Diagnosis Spina bifida occulta Sering terdiagnosis insidental

Spina bifida aperta Antenatal Marker AFP and Asetilcolinesterase Fetal ultrasound Post Natal CT scan MRI Spine X-ray

Tatalaksana Tergantung dari jenisnya Dari berbagai bidang : Bedah saraf Ortopedi Urologi RM, Anak, dll.

Spina bifida apertaSpina Bifida

Spina Bifida Aperta Terjadi karena bentuk spina yang bifid

terbentuk kista dari protrusi meningens &/ spinal cord Myelomeningocele Myelocele

Myelomeningocele mencakup 94% kasus dari

spina bifida aperta

Diagnosis Antenatal Diagnosis Serum AFP minggu ke 13 - 15 USG minggu ke 15 - 18

Perinatal Assessment General Ukuran dan letak lesi Pecah/tidak perlu antibiotik? Kelainan lain : jantung, paru? Neurologis Pemeriksaan neurologis : nervus kranial, tanad hidrosefalus, fungsi ektremitas bawah, BAK & BAB Foto polos, CT scan, MRI Ortopedik : deformitas tulang belakang, panggul, kaki Urologik : Urinary studies USG renal

Tatalaksana Tutup lesi Dalam 24 48 jam pertama mencegah

meningitis Pertahankan saraf dan vaskular sebanyak mungkin Tutup dengan water-tight closure Post-operasi : Posisi terlentang

Nilai hidrosefalus Kateterisasi rutin

Shunt untuk hidrosefalus Sebaiknya sebelum usia 6 bulan Indikasi : Gejala seperti apnea atau bradikardia Ventrikulomegali progresif Kebocoran CSF dari tempat penutupan cele Hidrosefalus signifikan Spinal cord syrinx

Tatalaksana di bidang lain Ortopedi Urologi Rehabilitasi Medik

Prognosis Tanpa tatalaksana : hanya 15 30 % yang hidup

dalam tahun pertama Dengan tatalaksana : 85% selamat Mortalitas karena disfungsi otak belakang karena

chiari malformation, malfungsi shunt, atau sepsis Sebagian besar akan mengalami defisit

neurologis 50% dapat berjalan dengan brace

Spina bifida occultaSpina Bifida

Spina Bifida Oculta Tertutup oleh lapisan epitel yang intak

Umumnya ada di daerah lumbosacral Prevalensi spina bifida occulta yang simpel

adalah 10% Biasanya tidak ada gejala klinis Tidak memerlukan investigasi lebih lanjut

Jenis-jenis Spina Bifida Occulta Lypomyelomeningocele

Spinal cord lipoma Fatty Filum Terminale Split Cord Malformation Dermal Sinus Tract Terminal myelocystocele

Tanda dan Gejala Stigmata kutan

Gejala neurologis Gejala kompresi Tethered cord syndrome Gejala dari sindrom tertentu

Anomali vertebra dan ortopedik Gangguan anorektal

Diagnosis Radiografi

CT scan MRI

Tatalaksana Lipomyelomeningocele dan spinal cord lipoma

debulking of fatty tumor, untehtering spinal cord, dan penutupan dura Fatty filum terminale bila gejala progresif,

dilakukan lumbosacral laminectomy dengan seksi filum terminale septum

SCM untethering spinal cord, mengangkat

tulang, rekonstruksi dura Dermal sinus tract eksplorasi dan eksisi Terminal myelocystocele separasi spinal cord dengan

terminal myelocystocele

Prognosis Memerlukan follow up neurological seumur hidup Fungsi yang dapat terganggu : Intelektual Fungsi BAK dan BAB Ambulasi Gangguan seksual

Terima kasih