síndrome ictérico

HERNÁNDEZ CERNA ANA VIRYDIANAPRADO ANAYA CARLOS ANDRÉS

SÍNDROME ICTÉRICO DEL RN

Definición

Coloración amarillenta de la piel y mucosas causado por incremento de las bilirrubinas séricas (sean directa o indirecta) y su fijación al tejido celular subcutáneo.

Fisiológica Patológica Signo común en RN prematuro

Frecuencia:RN pre término:

80%RN a término:

60%

Generalmente benigna.

VIGILANCIA Y MONITOREO

Agente

Bilirrubina Indirecta (en 80-85% de los casos por catabolismo del hem)

15-20% por metabolismo no hemoglobinemico del hem.

Valores séricos normales de bilirrubinas en las primeras 24 hrs: 1.8 mg/dL

1 a 5 días: 6 mg/dL

BI o no conjugada a concentraciones elevadas: Kernicterus o encefalopatía aguda.

Huésped•RN

puede manifestar el SI en el período neonatal inmediato como en el tardío.

•Por sobreproducción.

•Eliminación normal pero acumulación del pigmento.

•Disminución de su excreción (eliminación inadecuada)

•Mixtas

Ambiente

FISIOPATOLOGÍA

Ictericia se presenta cuando BI alcanza 3mg/dL.

Catabolismo de 1 g. produce 35 mg de bilirrubina.

RN normal produce 6 a 8 mg de bilirrubina por Kg de peso en 24 hrs.

Hemoxigenasa----Biliverdina

Biliverdina reductasa---- BI

Conjugación hepática (plasma, hepatocito, intestino)

Valores séricos de bilirrubina y edad del paciente

> de 4 mg/dL de BI en sangre de cordón.> de 6 mg/dL de BI en las primeras 12 hrs.> de 10 mg/dL de BI en las primeras 24 hrs.> de 13 mg/dL de BI en las primeras 48 hrs.> de 15 mg/dL en cualquier momento.

Clasificación según mecanismo de producción

Con Predominio de BI

Aumento de la producción de

bilirrubina

Hemólisis: fisiológica,

hematomas, isoinmunización,

anemia hemolítica.

Alteración en la conjugación

Aumento de la circulación

enterohepática

Atresia o estenosis intestinal. Ileo

meconial

Inmadurez del RNLactancia materna

Crigler- Najjar

Hiperbilirrubinemia directa

Colestasis intrahepática

Colestasis extrahepática

•Dubin-Johnson•Rotor

HiperibilirrubinemiaMixta

Causas de ictericia neonatal

Hipotiroidismo

Obstrucción intestinal

Sx. De Crigler-Najjar

Sepsis Lactancia (Sx. De Arias)

Ictericia obstructiv

a

Causas de sobreproducción

Incompatibilidad materno-fetal

Anemias hemolítica

s

Anemias hemolíticas no esferocíticas: Deficiencia de G6P-deshidrogenasa.

Crisis hemolíticas con ictericia y anemia.

Sangre extravasada: cefalohematoma, hemorragia cerebral, hemorragia subgaleal, sangrado intrabdominal.

Etapa clínica

3er día en niños sanos.

Elevados niveles (primer semana)

Eritrocitos tienen Vm más corta

Ictericia fisiológica

Clínica: Zonas de Kramer

Policitemia

• MAYOR VOLUMEN GLOBULAR

HEMÓLISIS

• AUMENTO DE BILIRRUBINAS

ICTERICIA

Primeras 48 h de vida

CAUSAS POR DISMINUCIÓN EN SU SECRECIÓN

SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR

(ICTERICIA ANHEMOLÍTICA FAMILIAR)

Ausencia de glucoroniltransferasa

TIPO I: Autosómica recesiva Déficit Total

TIPO II: Autosómica dominante Déficit Parcial

Ictericia por BI en ausencia de hemólisis


GALACTOSEMIA

Autosómica recesiva Niveles elevados de galactosa Incapacidad del hepatocito

para metabolizar y excretar bilirrubina

Sintomatología después de alimentación con leche

Ictericia a las 72hrs de vida 2ª semana de vida

Determinación de galactosa-1-fosfato en sangre

Análisis de orina Eliminar galactosa


HIPOTIROIDISMO

Puede ser el único signo Ictericia de evolución

prolongada

Retraso en la maduración de la conjugación de la glucoroniltransferasa

Dificultad para la deglución, hipoactividad, pérdida de interés al medio ambiente, somnolencia, estreñimiento, etc. 2º mes de vida

Tamiz metabólico


TIROSINOSIS E HIPERMETIONINEMIA

Trastornos en el metabolismo de aminoácidos que ocasionan cirrosis del hígado, dilatación de los tubos renales e hiperplasia de los islotes de Langerhans del páncreas.

Aminoacidemia y aminoaciduria DX

Dieta TX

HIPOGLUCEMIA HIPOFOSFATEMIA

FOSFATURIA


Antecedentes de administración de fármacos que inhiban a la glucoroniltransferasa:

NOVOBIOCINA Vitamina K


Alimentación al seno materno vs alimentación con

biberón

4º y 7º día de vida 3ª semana

Metabolito de la progesterona que inhibe la conjugación de la bilirrubina?

Ayuno / disminución de calorías = aumento de B

Inicio precoz de la lactancia y tetadas frecuentes


SÍNDROME DE LUCEY-DRISCOLL

Esteroide sérico progestacional inhibe conjugación de bilirrubinas

Antecedentes familiares

SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON (AR)

SÍNDROME DE ROTON (AD)

Falla en la excreción y regurgitación de bilirrubina conjugada desde los hepatocitos al plasma

Deterioro en captación y conjugación

Pruebas de función hepática + Biopsia hepática


DEFICIENCIA DE a-1-ANTITRIPSINA

Hiperbilirrubinemia conjugada

Manifestada como lesión hepática + signos y síntomas de hepatitis neonatal o atresia de vías biliares

Nivel bajo de a-1-antitripsina

CAUSAS OBSTRUCTIVAS

ATRESIA BILIAR EXTRAHEPÁTICA

Ictericia progresiva sin remisiones Periodo neonatal inmediato o tardío Coloración amarillenta verdosa Coliuria y acolia BD elevada Trombocitopenia Tendencia a sangrado Hipercolesterolemia USG e imagenología nuclear, rastreo de

radionucleótidos. DX biopsia Pronostico grave

CAUSAS OBSTRUCTIVAS

QUISTE DE COLÉDOCO

DX ecografía, TAC, Gammagrafía del árbol biliar.

Obstrucción mecánica a la excreción de bilis

DAÑO HEPÁTICO CELULAR

ALIMENTACIÓN PARENTERAL2 semanas Neonatos de bajo peso al nacer

FIBROSIS QUÍSTICA DEL PANCREAS(autonómico recesivo)

Anormalidades en las secreciones exócrinas enzimas pancreáticas, cloruros en sudor y secreciones bronquiales

Biopsia hepática taponamiento de los conductos excretores y fibrosis precoz del hígado

Patrón obstructivo + cloruros elevados en sudor

COLESTASIS INTRAHEPÁTICAS CONGÉNITAS FAMILIARES

Escasez de los conductos biliares intrahepáticos

Síndrome de Zellweger, Enfermedad de Byler, Síndrome de colestasis-linfedema, formación defectuosa de ácido cólico, deficiencia de a-1-antitripsina DX difícil, biopsia hepática.

Sindrome de Alagille (AD) : ictericia, alteraciones viscerales o sistémicas, estenosis de la arteria pulmonar, facies, defectos vertebrales, alteraciones oculares, talla baja y retraso mental.

PREVENCION SECUNDARIA

DIAGNÓSTICO PRECOZ Y TRATAMIENTO OPORTUNO

Prevenir la encefalopatía aguda y el kernicterus

TRATAMIENTO: A) Exanguinotransfusión B) Métodos farmacológicos C) Fototerapia

PREVENCION SECUNDARIA

Manejo en RN sano a Término

Manejo en RN de 35-37 SDG

EDAD CONSIDERAR FOTOTERAPIA

FOTOTERAPIA EXANGUINOTRANFUSION

< 24 hrs

25 -48 hrs >12 >15 >20

49-72 hrs >15 >18 >25

>72 hrs >17 >20 >25

EDAD CONSIDERAR FOTOTERAPIA

FOTOTERAPIA EXANGUINOTRANFUSION

< 24 hrs

25 -48 hrs >10 >12 >20

49-72 hrs >12 >15 >20

>72 hrs >15 >17 >20

Bilirrubina sérica en mg/dL

EXANGUINOTRANSFUSIÓN

Se requiere en un 20-25% Mortalidad global de 1-3%

Consiste en recambiar una cantidad de sangre fresca total equivalente a dos veces el volumen sanguíneo total del paciente que es de 85 mL/kg de peso.

Enfermedad hemolíticaInfección potencialmente mortal Efectos tóxicos de las medicamentos Policitemia

MÉTODOS FARMACOLÓGICOS

FENOBARBITAL Reduce BI Incrementa la excreción hepática de

Bilirrubina tanto por estimulación de la glucoroniltransferasa, como por parte de los receptores “y” del citoplasma del hepatocito.

Puede acelerar el metabolismo de medicamentos, depleción de los factores vitamina-K dependientes hemorragias

Sedación, disminución de reflejo de succión, crisis de apnea, insuficiencia respiratoria, dermatitis.

4-6 mg/kg/día en 3 o 4 dosis por vía oral. Crigler- Najjar tipo II.

METODOS FARMACOLÓGICOS

INMUNOGLOBULINA INTRAVENOSA

Hiperbilirrubinemia por hemólisis mediada por células con el receptor Fc en sistema reticuloendotelial. (sensibilizados por Rh o a grupo

ABO)Bloqueo de receptores Fc

inhibe hemólisis 500 a 1 000 mg/kg infusión

lenta > 2 hrs.Monitoreo (alteraciones en FC y PA)

http://www.laboratoriomledesma.com/2009/01/anlisis-clnicos-alergias.html

METODOS FARMACOLOGICOS

PROTOPORFIRINAS

Sn-protoporfirina (SnPP) o Sn-mesoporfirina (SnMP)

Inhibidores competitivos potentes de la enzima heme-oxigenasa.

Pretérmino -- Término + incompatibilidad a grupo ABO o deficiencia de G-6PD

FOTOTERAPIA

Para disminuir la BIDisminuye el trabajo del sistema de conjugación hepático proporcionando una vía alterna para la eliminación del pigmento.

LUZ (longitud de onda de 450 a 460 nm) Irradiación del espectro luminosoDistancia niño – lámparaSuperficie expuestaIctericia no debida a hemólisis:

Desciende 1 a 2 mg/dL después de 8 a 12 h de exposición.

Lámparas de luz azulHipertermia, eritema y diarrea.

FOTOTERAPIA

Lineamientos:

A) Aumento anormal de B séricas que puedan ser peligrosas para el RN, sin que haya alcanzado valores que obliguen a una exanguinotransfusiónB) Enfermedad hemolítica: ayuda a la exanguinotransfusiónC) Realizar estudios diagnósticos antes de la FTD) Cubrir ojos, cambio de lámparas para FT cada 2 000 h de usoE) Monitorizar temperatura corporal cada 2 hF) Administrar líquidos complementariosG) Control de bilirrubina al menos cada 12 hH) No se empleará en RN con ictericia obstructiva o enfermedad hepática (“Niño bronceado”)

BAÑOS DE SOL NO Recomendable

PREVENCIÓN TERCIARIA

REHABILITACIÓN Depende del tipo de secuela Departamento de Perinatología

Niveles de Atención PRIMARIO: Medico general fisiológica o patológica? SECUNDARIO: Pediatra, neonatólogo o perinatólogo

DX y TX TERCIARIO: Cirujano pediatra, genetista,

endocrinólogo pediatra, etc.

SINDROME DE DOWN(TRISOMIA 21)

FONSECA J IMÉNEZ JOSÉ MANUELPEÑALOZA ALANIZ ATLATL

PERIODO PREPATOGENICO

Martínez y Martínez R., Salud y enfermedad del niño y del adolescente., 6ª edición., Ed. Manual Moderno, México, 2009, pp 522 –

527.

Agente: presencia triplicada del cromosoma 21 (21q22)

Huésped: deficiencia de IgGAmbiente: radiaciones, toxinas bacterianas,

virus (débil asociación)

Edad materna avanzada

PROTECCION ESPECIFICA

Riesgo de recurrencia aumenta si la madre es > 40 años

Estudiar a los padres si el Sx es causado por traslocacion

Indicación para Dx prenatal (Fialkow)

FISIOPATOLOGÍA

No disyunción meiotica. 95%. (90% materna)

No disyunción en mitosis (mosaicismos), 2%

Translocación. 4%

ETAPA CLINICA

Dismorfia Cráneo-facial típica:

Martínez y Martínez R., Salud y enfermedad del niño y del adolescente., 6ª edición., Ed. Manual

Moderno, México, 2009, pp 522 – 527.

Fisuras palpebrales oblicuas

y hacia afuera Cabeza, perfil plano Braquiocefalia

Cuello corto

Piel sobrante en la nuca

Epicanto bilateral.

Ojos manchas de Brushfield alrededor del margen del iris.

Puente nasal deprimido.

Orejas implantación baja.

Pabellones auriculares pequeños y redondeados.

Macroglosia relativa.

Martínez y Martínez R., Salud y enfermedad del niño y del adolescente., 6ª edición., Ed. Manual Moderno, México, 2009, pp 522 – 527.

Hipotonía muscularHiperlaxitud articular

Manos Cortas y anchas Meñique con

clinodactilia Pliegue palmar único

Pie Separación mayor de lo

normal entre primer y segundo dedos


•CIV

•CIA

•PCA

Cardiacas


Intestinales

• Estenosis duodenal• Páncreas anular• Atresia anal• Megacolon• Hirschprung


Infecciones Respiratorias

frecuentes

LeucemiaRiesgo 15-20 veces mayor

Incidencia 1:150


Retraso Mental

Es el problema principal en el síndrome de Down

El CI varia en función de la edad con un descenso progresivo

50 a los 5 años38 a los 15 años

Gen DYRK gen de una cinasa localizado en 21q.

Su sobre expresión provoca defectos en el aprendizaje y

la memoria.

Jorde, L. B. Genética Médica, Tercera Edición, Editorial Elsevier, España, 2005, pag. 115

Desarrollo lento, pondoestatural por debajo de la media

Pubertad conforme a la media poblacional, existe fertilidad

Esperanza de vida al nacimiento.

30% mueren dentro del primer año

50% sobrevive hasta los 50

Envejecimiento prematuro

Relación con Alzheimer

Los pacientes con Síndrome de Down tienen un riesgo de 25/100 de desarrollar Alzheimer.

Desarrollan los primeros signos de la enfermedad antes de los 40 años.

Gen APP Codifica la proteína precursora del amiloide beta.

Diagnóstico

Prenatal: USG transabdominal.Cariotipo de la células de líquido

amniótico, vellosidades o sangre fetal.

Al nacimiento - CLINICO

Diagnóstico

Estudios radiográficos:Índice iliaco < 72Hipoplasia 2ª falange meñiquesSubluxacion atlanto-axial

Dx Diferencial

HoloprosencefaliaPolisomias XHipotiroidismo

Limitación del daño y Tratamiento

Iniciar programa de estimulación temprana a los 40 días de nacido

La educación especial es requerimiento vitalicio

Limitación del daño y Tratamiento

síndrome ictérico

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