sindrome de down y fenilcetonuria o pku
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BIOLOGÍATRANSCRIPT
UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍFACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA MEDICINANBU PARALELO A
BIOLOGÍA
DOCENTE : Dra : VALERIA ASTUDILLO
ALUMNA :VELASCO BRAVO JENIFFER
SCARLETT
TEMA : SINDROME DE DOWN
FENILCETONURIA O PKUALBINISMO
ENFERMENEDAD DE TAY SACHSENANISMO
ES UN TRASTORNO GENÉTICO CAUSADO
POR LA PRESENCIA DE UNA COPIA EXTRA DEL
CROMOSOMA 21
SINDROME DE DOWN
CARACTERIZADO POR LA PRESENCIA DE UN GRADO
VARIABLE DE DISCAPACIDAD COGNITIVA Y UNOS RASGOS
FÍSICOS PECULIARES QUE LE DAN UN ASPECTO RECONOCIBLE
Baja estatura
CON CUELLO corto y GRUESO
-Ojos inclinados hacia arriba.
Orejas pequeñas y ligeramente dobladas hacia la parte superior.
Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande
Nariz pequeña y achatada.
-Manos y pies pequeños.
Baja tonicidad muscular
-Manos y pies pequeños.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DEL SINDROME DE DOWN
Defectos cardíacos:
Aproximadamente la mitad de los
bebés con síndrome de
Down lo poseen.
Defectos intestinales:.
Problemas de visión:
Pérdida de la audición:
PROBLEMAS QUE PUEDEN TENER :
TRISOMIA REGULAR TRISOMIA POR TRANSLOCACION
ANTES DE LA FERTILIZACIÓN, UNA PARTE DELCROMOSOMA 21 SE DESPRENDE DURANTE LADIVISIÓN CELULAR Y SE ADHIERE A OTROCROMOSOMA DENTRO DEL OVULO O DELESPERMA. LAS PERSONAS AFECTADAS TIENENDOS COPIAS NORMALES DEL CROMOSOMA 21MAS MATERIAL DEL CROMOSOMA 21ADHERIDO A OTRO CROMOSOMA.
UN OVULO O UN ESPERMATOZOIDE EN DESARROLLO PUEDE DIVIDIRSE DE MANERA INCORRECTA Y PRODUCIR UN CROMOSOMA 21 DE MAS. ESTE OVULO O ESPERMATOZOIDE AL UNIRSE CON UNO NORMAL DAN COMO RESULTADO UN EMBRIÓN CON 47 CROMOSOMAS EN LUGAR DE 46.
MOSAICO
EL ACCIDENTE EN LA DIVISIÓN CELULAR TIENE LUGAR DESPUÉS DE LA FERTILIZACIÓN. LAS PERSONAS AFECTADAS TIENEN ALGUNAS CÉLULAS CON UN
CROMOSOMA 21 ADICIONAL Y OTRAS CON LA CANTIDAD NORMAL.
CLASES DE SINDROME DE DOWN
DIAGNOSTICO
Detección precoz
• Análisis de la sangre de la madre durante el primer trimestre del embarazo.
• Ultrasonido especial de la nuca del bebe (traslucencia nucal)
• Análisis de la sangre materna durante el segundo trimestre del embarazo
• Amniocentesis
• Muestra de villus corionico
• Cariotipo del bebe (secuenciar el ADN)
Fenilcetonuria O PKU
Enfermedad genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.
Fenilalanina
Aminoácido esencialnecesario para el crecimiento y desarrollo normal y para el metabolismonormal de lasproteinas durantetoda la vida.
El defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de Phe. al impedirse su transformación en tirosina.
Microcefalia Orina de olor a “ratón Retraso de las habilidades
mentales y sociales Temblores Postura inusual de las manos Hiperactividad Retraso mental
Síntomas Diagnóstico
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre, la cual generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento
Prueba de Fenilcetonuria
Una “dieta para la vida” extremadamente baja en fenilalanina se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción, durante todo el embarazo y el crecimiento del niño.
Tratamiento
¿Qué es el albinismo ?
El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes.
¿CÓMO SE PRODUCE EL ALBINISMO?
• SE PRODUCE CUANDO EL ORGANISMO ES INCAPAZ DE ELABORAR EL PIGMENTO QUE ES LA MELANINA
LA MELANINA SE PRODUCE EN CÉLULAS PIGMENTARIAS SIGUIENDO UNA VÍA
ENZIMÁTICA A PARTIR DEL AMINOACIDO TIROSINA
LA MAYORÍA DE LOS ALBINOS CARECE DE ESTA ENZIMA QUE
PRODUCE LA MELANINA
Características
• Las características mas frecuentes de las personas que padecen de albinismo son:
• Cabello blanco o muy claro• Piel blanca• Ojos semi rojizos, esto de debe
al paso de vasos sanguíneos.• Poca presencia de pestañas, y en
algunos casos carencia de estas.• Entre otras.
Tipos de Albinismo
• El albinismo oculocutáneo consiste en disminución o ausencia de pigmento afecta a la piel, el pelo y a los ojos.
El albinismo ocular afecta principalmente a los ojos.
Tipo de mutación
Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos.
Consecuencias del albinismo
• Dificultades en la visión
• Mayor Propensión a enfermedades de la piel
• Pronostico de vida corto
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan normalmentehasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidadesfísicas y mentales.
ES UNA ENFERMEDAD RARA QUE AFECTA AL SISTEMA NERVIOSOCENTRAL Y ES DE CARÁCTER HEREDITARIO, AUTOSÓMICORECESIVO.
Genética y Patogenia
• La enfermedad ocurre cuando el individuo es incapaz de producir hexosaminidasa A
• Participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido**
• Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
Los individuos homocigotos
carecen de una enzima : la N-acetil
hexosaminidasa
Degrada un lipidoconocido como
gangliósido GM2
LA ENZIMA SE ENCUENTRA
NORMALMENTE EN LOS
LISOSOMAS DE LSA CELULAS DEL
CEREBRO
DESEMPEÑAN UN PAPEL CRUCIAL EN
EVITAR LA ACUMULACION
DEL GANGLIÓSIDO GM2
LOS NIÑOS QUE CARECEN DE ESTA
ENZIMA : LOS LISOSOMAS DEL
CEREBRO SE LLENAN CON ESTE
LÍPIDO
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso enel cromosoma 15 que codifica para la subunidad alfa de la enzimaHex-A.
Clasificación
LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS HA SIDOCLASIFICADA EN SUSFORMAS INFANTIL,JUVENIL Y ADULTA,DEPENDIENDO DE LOSSÍNTOMAS Y CUÁNDOAPARECEN POR PRIMERAVEZ.
LA MAYORÍA DE LASPERSONAS CON LAENFERMEDADPRESENTAN LA FORMAINFANTIL,
LA DE APARICIÓNTARDÍA SE DA ENPACIENTES CON UNAACTIVIDAD MUYREDUCIDA DE LA HEX-AY NO ES DETECTABLEHASTA QUE LOSPACIENTES SEANMAYORES.
Signos y Síntomas
Deterioro mental y motor inexorable, que comienza por incoordinación motora y que empeora hasta provocar flacidez muscular.
“Manchas rojo cereza”
y atrofia óptica
CegueraSorderaDemencia Progresiva
• crisis epilépticas• retraso del crecimiento• Irritabilidad• Apatía y desgano• temblor de las manos• defectos del habla
Diagnóstico
LA MUESTRA DE VELLOSIDADCORIÓNICA, QUE SE PUEDEREALIZAR DESPUÉS DE LASEMANA 10 DE GESTACIÓN
ACTUALMENTE SE PUEDEN REALIZAR ELDIAGNÓSTICO PRENATAL Y LA IDENTIFICACIÓNDE LOS PORTADORES MEDIANTE ANÁLISISENZIMÁTICOS Y DEL DNA.
Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo.
TRATAMIENTO
ESTÁN INVESTIGANDO INHIBIDORES DE LA
SÍNTESIS DE GANGLIÓSIDOS Y
TERAPIAS DE SUSTITUCIÓN DE LA
ENZIMA HEX-A
LA PRUEBA GENÉTICA PUEDE DETERMINAR SI EL FETO HA HEREDADO UNA COPIA
DEFECTUOSA DEL GEN DE AMBOS PADRES.
ENANISMO
• Alteración del crecimiento caracterizada por un deficiente desarrollo de la estatura, con respecto a la talla media propia de la raza, sexo y edad a la que el individuo pertenece, la persona que lo padece suele tener una estatura, de mas o menos, 1 metro y 25 cm.
• EL ENANISMO SE ORIGINA CUANDO SE PRODUCE UNA ALTERACIÓN EN LOS GENES DEL PAR 4, ESTOS DETERMINAN LA PRODUCCIÓN DE UNA PROTEÍNA QUE SE ENCUENTRA EN LA SUPERFICIE DE DISTINTOS TEJIDOS (ENTRE ELLOS CARTÍLAGO Y HUESO)
Síntomas
Apariencia anormal de las manos, con un espacio persistente entre el dedo anular y el del corazón.
Pies en arco.Disminución del tono muscular
Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo.
Frente prominente.Brazos y piernas cortos
Estatura baja.Curvaturas de la columna vertebral. (CIFOSIS Y lordosis)
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás.
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.
Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.
Pruebas y exámenes
Tipos
• Acondroplasia
Es el tipo de enanismo mas común
Es un trastorno genético que se presenta en 1 de 25.000 niños nacidos vivos.
Su esperanza de vida es normal.
Se trata de un trastorno de crecimiento óseo, los individuos afectados tienen brazos y
piernas muy cortos,
el torso tiene un tamaño casi normal.
se trasmite por un gen autosómico dominante.
EL DEFECTO SUBYACENTE CONSISTE EN UN FALLO EN EL CRECIMIENTO LONGITUDINAL DEL CARTÍLAGO DE LA LÁMINA EPIFISIARIA.
Las personas que lo padecen, tienen cuando son adultos, una altura muy baja, por debajo de un metro.
ESTA PROVOCADO POR MALFORMACIONES ESQUELÉTICAS O
TRASTORNOS ENDOCRINOS,
SU CABEZA, POR TANTO SU CEREBRO, SEAN MAS PEQUEÑOS. SU INTELIGENCIA SIEMPRE ESTA POR DEBAJO DE LA MEDIA PERO PUEDE SER NORMAL.
ENANISMO PRIMORDIAL:
Causas
• SI UNO DE SUS PADRES SUFRE ESTE TRASTORNO, EXISTE UN 50% QUE EL NIÑO NAZCA CON ENANISMO.
SE TRANSMITE POR HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE (EL GEN ESTA UBICADO EN UNO DE LOS PARES DE CROMOSOMAS 1 A 22).