C. GEORGE, 2 ani, Vaslui, 28.03.2005 (FO 13961)M.I.:-dureri abdominale; -G; -dureri dentare; -agitatie psiho-motorie.

AHC:mama –32 ani, tata-36 ani, o sora-2 luni =afirmativ sanatosi;APF:I copil, nascut la termen, Mat.”Cuza-Voda”, prin cezariana, GN =4000 g, T= ?, APGAR = 9, icter fiziologic 2-3 zile;alimentat natural – luni, diversificat – luni, intarcat – 1an 2luni;- accepta cu dificultate alimentele noi introduse in alimentatie!-profilaxia rahitism + vaccinari- corectAPP: -diaree acuta (in urma cu 2 sapt.; coprocitograma – Candida; trat. Stamicin, Biseptol, Furazolidon + regim dietetic)

Conditii de viata: bune, locuieste la casa, mediul urban, 4 pers/ 4 cam.

Dezvoltare psiho-motorie:-a tinut capul la 3 luni;-a stat in sezut sprijinit la luni si nesprijinit la luni-a mers sprijinit la - a mers singur la -intarziere in dezvoltarea limbajului-comportament social:mai retras.

Istoricul bolii: debutul afectiunii se situeaza in urma cu aprox. 6 luni: agitatie psiho-motorie + dureri abdominale (in timpul durerilor abdominale alearga);simptome accentuate dupa nasterea surorii.-G: la 1 an 6 luni –12,3 kg; la 2 ani – 12 kg (VN = 12,52 1,08 kg).-dureri la nivel mandibula (n. trigemen).

Examen clinic:-baiat 2 ani, G= 12 kg (N= 12,52 1,08 kg) T= 92 cm (N= 86,19 3,47 cm) PC = 47,5 cm (N= 48,41 1,44 cm)-stare generala influentata, afebril-ex. sisteme + segmente: normal-ap. respirator, c-v, uro-genital: normal-ap. digestiv: abdomen suplu, depresibil, dureri spontane (?), tranzit fiziologic, apetit diminuat, fren lingual scurt, dureri dentare.-SNC: stare constienta pastrata, agitatie psiho-motorie, impulsivitate, usor “sustras” de stimulii externi, are aerul de a nu asculta ce i se spune, dificultati in mentinerea atentiei in timpul jocului, intarziere in dezv. limbaj. ROT simetrice bilateral.-Org. simt: normal

EXAMENE DE LABORATOR SI PARACLINICEHb = 11,5 g% Ht = 33,5% GR=4730000/ mm3 Fe = 126 % VEM =713 CHEM=34% HEM=24pgGA = 10400/mm3 PN =45%, L=53%, M =1%, E= 1%VSH = 5 mm/h, Fg = 2 g‰ glicemie = 0,52g ‰ 0,58 g‰ TTGO:proba 0 – 0,78 g‰ proba 1 – proba 2 – proba 3 – proteine = 65,5 g‰ TGP = 16 ui/l, uree = 0,16 g‰Ac- antitransglutaminaza = 3,4 UI/ml

-T4 si TSH – in lucru-ex. coproparazitologic – negativ-pH materii fecale = 6,5-chimism- grasimi + f. musc. absente, f. rar amidon extracelular-coprocitograma – abs. PN, flora bacteriana diversa-ORL: amigdale hipertrofice, usor congestive.-ex. Stomato: pericoronarita 75, 85Rg craniu: normal-echo abdominala: normal-ex. chirurgical: ankiloglosie

-EEG: traseu de somn cu aspect de suferinta pe linia mediana interesand structurile mezodiencefalice.

-ex. psihologic: QD = 50%, intarziere medie in dezv. psiho-motorie cu elemente de autism la nivel comportamental.

-ex. NPI: intarziere medie in achizitia neuro-psihica si a limbajului verbal; elemente de autism infantil.

-ex. genetic: T,G,PC = normale; usor retard in dezv. limbajului; discrete elemente de autism; fara alte anomalii evidente.

DG POZITIV

1. Sdr. THADA-agitatie psiho-motorie-impulsivitate-deficit de atentie2.PERICORONARITA-dureri dentare-ex. stomatologic3.ANKILOGLOSIE-ex. clinic-ex. chirurgical.

DG DIFERENTIAL

-deficite vizuale sau auditive;-encefalopatii evolutive;-epilepsii rezistente la terapia medicamentoasa;-retardul mental mediu / sever;-sdr. de depresie;-tulburari ale personalitatii;-tulburari opozitionale;-tulburari de conduita (tulburari de comportare reactiva la un mediu patogen).

TRATAMENT-MEDICAMENTOS: Carbamazepin 10 mg/kg/zi 20 mg/kg/zi-PSIHOTERAPIEEVOLUTIE SI PROGNOSTIC-dificultati la invatatura (9-94%);-tulb. comportament (sfidator, in opozitie – 20-40%);-consum drog (risc de 3-4 ori mai mare);cu trat. farmacol. riscul cu 85%;-anxietate si dispozitie schimbatoare (25%);-tulb. afective (15%).-adult: 30-70% din copiii cu THADA = adulti cu THADA; probleme de cuplu, status socio-economic , criminali.

TULBURARI HIPERKINETICE CU DEFICIT DE ATENTIE

(sdr. THADA)HIPERACTIVITATE MOTORIE

+IMPULSIVITATE

+DEFICIT DE ATENTIE

-prevalenta = 3-5% dintre copiii de varsta prepubertara

-rasa alba:neagra = 2:1.-mai frecvent la baieti : 9/1 –6/1

ISTORIC1960: disfunctie cerebrala minima1968: reactie hiperkinetica a copilului (DSM-II) 1980: deficit de atentie cu / fara hiperactivitate (DSM-III) 1987: THADA (DSM-III-R)1994: THADA cu 3 subtipuri: -tip neatent; -tip hiperactiv / impulsiv; -tip combinat. + forma cu manifestari atipice.

DEFICITUL DE ATENTIE:-pt. dg acestei tulburari sunt necesare 6 dintre urmatoarele semne:*este usor “sustras” de stimulii externi;*”ii vine greu” sa-si mentina atentia asupra uneiactivitati sau in cursul jocului;*are frecvent aerul de a nu asculta ceea ce i se spune;*pierde frecvent obiectele necesare efectuarii unui lucru sau in cursul unei activitati scolare (jucarii, creioane, carti);*este frecvent distrat in activitatile zilnice;*nu-i place sau este reticent in abordarea unor sarcini care solicita efort mental sustinut;*dificultati in organizarea muncii si activitatilor sale;*nu poate acorda atentie detaliilor, in special in cursul activitatilor scolare.

HIPERACTIVITATEA SI IMPULSIVITATEA -pt. dg sunt necesare cel putin 6 dintre urmatoarele semne:*agita frecvent mainile / picioarele sau se “rasuceste “ pe scaun;*”ii vine greu” sa stea jos cand I se cere; * ”ii vine greu” sa se joace in liniste;*vorbeste frecvent prea mult; *se lanseaza in activitati fizice periculoase fara sa tina seama de consecintele posibile; *nu sta pe loc sau are “aerul” de a fi “totdeauna pe baricade”* ”ii vine greu” sa-si astepte randul in cadrul jocurilor sau in activitatile in grup; *se grabeste frecvent sa raspunda interlocutorului inainte ca acesta sa termine intrebarea;* intrerupe frecvent pe ceilalti sau isi impune prezenta.

CRITERII SUPLIMENTARE*debutul simptomelor totdeauna inainte de 7 ani;*durata simptomelor peste 6 luni;*tulburarile se desfasoara in cel putin 2 circumstante sau locuri diferite;*trebuie sa existe probe nete de tulburari clinice semnificative in viata sociala.

DIFERENTIERI THADA copil – THADA adult-copil: probleme in controlul comportamental si cognitiv;-adult: deficite mari in folosirea functiilor executive legate de controlul cognitiv;hiperactivitatea tinde sa diminue cu varsta, in timp ce dificultatile de atentie persista ;-adolescentii , ca si adultii: dificultati in planificarea, organizarea, autocontrolil si managementul timpului anii de scoala = dificili.

EPIDEMIOLOGIE-incidenta sdr. THADA in tulburarile de invatare scolara = 41-80%.

-studii genetice: rolul fact. genetici sugerat de coef. de ereditate foarte crescut = 0,8 asociat cu aceasta boala;*istoric familial de THADA la 50% din rude gr.I*2 gene receptoare ale dopaminei (D4,D2) si o gena transportoare a dopaminei (DAT) sunt asociate cu susceptibilitate crescuta pt. THADA si pot indica anomaliile functiei dopaminei in creier.

EXAMENUL CLINIC-cuprinde ex. neurologic cu studiul semnelor neurologice minore(se interpreteaza in fct. de varsta copilului).-bilant neuropsihologic: cele 2 componente ale atentiei- vigilenta si selectia informatiei.

EXPLORARI PARACLINICE-studii electrofiziologice.-imagistice: RMN lob prefrontal si nucleul caudat dr. mai mici in THADA.-tomografia cu emisie de pozitroni: activit. corticale frontale, neurotransmisiei dopaminergice in portiunile stg + mediana ale cortexului prefrontal.-anomalii ale metab. global al glucozei.-stimulare magnetica transcraniala repetitiva= o noua optiune utila pt. investig. clinica, pt. detectarea non-invaziva (1985-Baker si col) a anom. subclinice si clinice in dif. boli neurol. si neuropsihice: in THADA pt. studiul procesului de maturare a cailor motorii.

DIAGNOSTIC (in afara criteriilor descrise):-scale de comportament (Conners)sub forma de chestionare completate de parinti / profesori;-analiza caietelor scolare: calitatea scrisului, structurarea spatiului, tulburari de invatare asociate in limbajul scris sau in calcul.

DIAGNOSTIC ETIOLOGIC (afectiuni neurologice care pot determina hiperkinezie si sau deficit de atentie):

-hipoxia –ischemia prenarala, perinatala, postnatala;-traumatisme craniene;-unele microcefalii;fetopatii;-cromozomopatii (sdr. X fragil);-trat. medicamentoase (barbiturice, teofilina);-hipertiroidie.

TRATAMENTUL-trat. medicamentos;-psihoterapie de sustinere;-masuri privind deficitele cognitive asociate.

psihostimulante

D-amfetamina (Dexedrine)

D,L-amfetamina (Adderall)

Methylphenidate (Ritalin 0,3-0,8 mg/kg/zi)

antidepresive Bupropion

Antidepresive triciclice (Desipramine, Imipramine, Nortriptilina)

inhibitori specifici noradrenergici

Atomoxetine 1,2-1,8 mg/kg/zi

Inhibitori monoaminoxidaza

Moclobemide, Phenelzine,

Tranylcypromine

Inhibitori selectivi ai serotoninei

Fluoxetine, Fluvixamine, Sertraline

Agonisti 2-noradrenergici

Clonidine, Guanfacine

Agenti colinergici Nicotina

Droguri antipsihotice

•Methylphenidate (Ritalin): *indicatii-esec scolar datorat deficitului de atentie;-dificultati de integrare scolara;-tulburari de integrare familiala.*efecte secundare-ticuri, insomnie, tulburari de inducere somn-cefalee, dureri abdominale, greturi.

Atomoxetine (2002)-copii > 6 ani-70% raspund la tratament-efecte adverse: insomnie, cefalee, G, constipatie, convulsii, tulburari conducere cardiaca.