presentación de powerpoint - cidegen.com · herpangina síndrome febril conjuntivitis síndrome...

El Centro Internacional de Estudios en Genética Humana (CIDEGEN) es un

laboratorio que busca ofrecer un servicio integral de calidad en el sector del

diagnóstico molecular, facilitando, asesorando y ofreciendo a especialistas pruebas

diagnósticas, citogenéticas y moleculares, novedosas y punteras.

CIDEGEN nace en el año 2011 con la determinación de ofrecer servicios de

diagnóstico únicos y de calidad. Nuestra empresa está integrada por un equipo

multidisciplinar de especialistas en diagnóstico molecular, compuesto por doctores,

profesores e investigadores de diversas áreas de conocimiento clínico y

biotecnológico, dotados de una amplia experiencia y una alta cualificación

profesional, lo que permite ofrecerle un asesoramiento personalizado en cada

estudio. Como empresa relacionada y colaboradora con la Universidad de

Salamanca, CIDEGEN cuenta con el asesoramiento y apoyo experimentado de

miembros de la comunidad universitaria de reconocido prestigio en el campo del

diagnóstico genético y de la investigación clínica.

Los objetivos de CIDEGEN es potenciar y asesorar proyectos de investigación y

ofertar unos servicios analíticos enfocados al diagnóstico genético, colaborando con

Sistemas de Salud Nacionales para facilitar el acceso a estas técnicas.

CIDEGEN dispone de servicios centrales dotados de equipos y tecnología de última

generación que le permiten realizar las técnicas más modernas de diagnóstico

molecular. Nuestro departamento de I+D+i, nos permite proporcionarle un servicio

de “genética a la carta”, haciendo posible la implantación por encargo de estudios

en enfermedades raras y colaboración en proyectos que sean necesarios,

relevantes e innovadores para su actividad profesional o investigadora.

Todas nuestras actividades están controladas por unas estrictas normas de calidad

basadas en un sistema de análisis de riesgos, identificación y control de puntos

críticos. Nuestras instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales

pertinentes, protección de bases de datos y sistemas de seguridad en la

información enviada a nuestros clientes. Anualmente pasamos estrictos controles

de calidad y auditorias por parte de entidades externas.

En nuestro afán de superación y de ofrecer los últimos avances en el diagnóstico

clínico, CIDEGEN colabora con diversos grupos de investigación clínica y forma

parte de proyectos de investigación financiados por el Ministerio de Economía y

Competitividad de España.

www.cidegen.com [email protected]

Servicios

HEMATO-ONCOLOGÍA

• LMC – Leucemia Mieloide Crónica • LMA – Leucemia Mieloide Aguda • LLC – Leucemia Linfática Crónica • LLA – Leucemia Linfoblástica Aguda • Síndromes Mielodisplásicos • Mieloma Múltiple • Linfomas • Síndromes Linfoproliferativos • Síndromes Mieloproliferativo • Leucemias • Trombofilia • Mielomas • Histocompatibilidad • Otros (consultar)

TUMORES SÓLIDOS

• Cáncer colorrectal • Cáncer de pulmón • Cáncer de mama • Cáncer de ovario • Cáncer de próstata • Cáncer de vejiga • Neuroblastoma • Sarcomas • Gliomas • Melanoma • Otros (consultar)

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

• Cáncer hereditario • Enfermedades neurodegenerativas • Cardiopatias congénitas • Síndromes hereditarios • Otros (consultar)

CIDEGEN le ofrece una amplia gama de servicios realizados con tecnologías de

última generación y un asesoramiento personalizado en cada análisis:

Citogenética molecular

(Hibridación in situ fluorescente (FISH), array-CGH)

Biología molecular

(PCR, pirosecuenciación, secuenciación masiva)


CIDEGEN, proporciona una gran variedad de productos destinados a satisfacer las

necesidades de los usuarios en los laboratorios de citometría de flujo bajo el

nombre de CIDEGEN Reagents.

CIDEGEN Reagents ofrece una gama completa de soluciones de laboratorio,

incluyendo anticuerpos conjugados con fluorocromos, controles isotípicos y una

amplia gama de ensayos, kits y reactivos para la normalización de instrumentos y la

preparación de muestras.

Solicite nuestro catálogo sin compromiso, o descárguelo de nuestra web

www.cidegen.com

Reactivos

http://www.cidegen.com/





LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA B (LLA-B)

MLL, del(11q23) FLT3 (13q12.2) TCF3/PBX1, t(1;19)(q23;p13) BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) CMYC/IGH, t(8;14)(q24;q32) TEL/AML1, t(12;21)(p12;q22)

LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA B (LLC-B)

ATM, del(11q22.3) MLL, del(11q23) Trisomía Cr. 12 D13S25, del(13q14.3) RB1, del(13q14) TP53, del(17p13.1) IGH (14q32) BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32) IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)

LINFOMA MALT

BCL6, t(3;14) MALT1 (18q21) IGH/MALT1, t(14;18)(q32;q21) API2/MALT1, t(11;18)(q21;q21)

SÍNDROMES LINFOPROLIFERATIVOS

Clonalidad linfoide B (IGH) Clonalidad linfoide T (TCR)

LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS GRANDES B (LDCG-B)

BCL6, t(3;14) CMYC (8q24) IGH (14q32) IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)

LINFOMA FOLICULAR

BCL6, t(3;14) CMYC (8q24) IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)

LINFOMA DE BURKITT (LB)

CMYC (8q24) CMYC/IGH t(8;14)(q24;q32)

LINFOMA DEL MANTO (LM)

CCND1/IGH, t(11;14)(q13;q32)

LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA T (LLA-T)

SIL-TAL1, t(1p32) TLX3, t(5q35) MYB, del(6q23)

NOTCH1

MIELOMA MÚLTIPLE

RB1, del(13q14) TP53, del(17p13.1) del(1p32) del(1q21) Trisomia 6p11.1-q11-1 Trisomia 9p11.1-q11.1 Trisomia 11p11.1-q11.1 Trisomia 15p11.1-q11.1 IGH, t(14q32) FGFR3/IGH, t(4;14)(p16;q32) BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32) IGH/MAF, t(14;16)(q32;q23)

LINFOMA ANAPLÁSICO

Reordenamientos ALK (2p23)

Estudios mediante FISH Estudios de Biología Molecular www.cidegen.com [email protected]

LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA)

MLL, del(11q23) RARα, t(17q21.1) BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) Nucleofosmina NPM1 (5q35) FLT3 (13q12.2) CEBPA (19q13)

LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA M2 (LMA - M2)

AML1/ETO, t(8;21)(q22;q22)

LEUCEMIA PROMIELOCITICA AGUDA M3 (LMA-M3)

PML/RARα, t(15;17)(q22;q21)

LEUCEMIA MIELOBLASTICA AGUDA M4 (LMA-M4)

CBFB/MYH11, inv(16)(p13;q22)

LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC)

BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) FGFR1, del(8p12) PDGFRβ, t(5;12)(q13;13)

SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (SMD)

EGR1, del(5q31) del(7q31) Monosomía Cr. 7 Trisomía Cr.8 D20S108, del(20q12) Nulisomía Cr. Y

SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS (SMP)

del(4q12) EGFR, del(5q31) Deleción 7q31 / Monosomia 7 Monosomia 8p11.1-q11 D20S108, del(20q12) Nulisomía Yp11.1 BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) JAK2 (exón 14) V617F CALR MPL

SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO

FIPLI-PDGFRα, del(4q12)

Neoplasias hemato-oncológicas


OTROS ESTUDIOS: Consultar

TROMBOFILIA

Factor V (mutación de Leiden) Factor II (mutación 2021A) MTHFR (mutación C667T)

CÁNCER DE MAMA HER2 (17q11.2-12) Topo IIa (17q21) ZNF217 (20q13.2) PTEN, del(10q23) MYC (8q24.2) EGFR (7p12)

BRCA1 * BRCA2 * PIK3CA *

GLIOMA

TP73, del(1p36) GLTSCR1, del(19q13) TP53, del(17p13.1) P16, del(9p21) PTEN, del(10q23) EGFR (17p22)

CÁNCER DE VEJIGA

P16, del(9q21) Aneuploidía 3p Aneuploidía 7p Aneuploidía 17 TP53, del(17p13.1)

CÁNCER COLORRECTAL

KRAS * NRAS * BRAF * PIK3CA * TP53 * EGFR APC

TP53, del(17p13.1) del(17p11.2) BCL2, del(18q21) D7S486 (7q31) LPL, del(8p22) CMYC (8q24) ZNF217 (20q13.2) BCR, del(22q11)

CÁNCER DE PULMÓN

ALK, t(2p23) ROS1 (6q22) RET (10q11) MET (7q31) EGFR (7p12) TP53, del(17p13.1)

EGFR KRAS

NEUROBLASTOMA

NMYC (2p24.1) MLL, del(11q23) ganancia 1p pérdida 11q pérdida 17q pérdida 3p

CÁNCER DE PRÓSTATA LPL, del(8p22) CMYC (8q24) TP53, del(17p13.1) PTEN, del(10q23) Cromosoma X

MELANOMA

MYB (6q23) BCL1 (11q13) RREB1 (6P25)

BRAF V600

Estudios mediante FISH

Estudios de Biología Molecular

* Posibilidad de realizar por Secuenciación Masiva

* Realizado por Secuenciación Masiva


Neoplasias sólidas (epiteliales y estromales)

TUMOR ESTROMAL GASTRO-INTESTINAL (GIST)

PDGFRα

SARCOMA DE EWING

t(11;22)(q24;q12) t(21;22)(q22;q12) t(7;22)(p22;q12) t(2;22)(q33;q12) t(17;22)(q12;q12)

CÁNCER DE ESÓFAGO

HER2 (17q11.2-12) ZNF217 (20q13.2) CMYC (8q24) P16 , del(9q21)

CONDROSARCOMA MIXOIDE BCR/ABL1, t(9;22)(q34;q11)

LIPOSARCOMA MIXOIDE t(12;22)(q13;q12)

SARCOMA DE CÉLULAS CLARAS t(12;22)(q22;q13)

DERMATOFIBROSARCOMA t(17;22)(q13;q12)

TUMOR DESMOPLÁSICO DE CÉLULA PEQUEÑA t(22q12)

SARCOMA SINOVIAL t(X;18)(p11;q11)



SÍNDROME DE WILLIAMS

monosomia cromosoma 7, del(7q11.23)

SÍNDROME DE DIGEORGE

TUPLE1, microdelección del(22q11.2)

Estudios mediante Citogenética

Estudios de Biología Molecular www.cidegen.com [email protected]

SÍNDROME DE KALLMAN (HIPOGONADISMO)

KAL, del(Xp22.3)

SÍNDROME DE PRADER-WILLI y ANGELMAN

D15S11, del(15q11) GABRB3, del(15q12)

SÍNDROME DE MILLER-DIEKER

LIS1, del(17p13)

RETRASO MENTAL

Array CGH 60K

AUTISMO

array CGH 180K

EPILEPSIA

PCDH1 SCN1A Panel 122 genes*


ALZHEIMER

APOE APP PSEN1 PSEN2

ANÁLISIS COMPLETO DE ALTA RESOLUCIÓN

array CGH 400K

ALTERACIONES EN CROMOSOMAS X e Y

XIST, del(Xq13.2) SRY, del(Yp11.3)

PERFIL EXÓMICO

Exoma 100X Exoma 50X

ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

MFN2 PMP22

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

IT15

Síndromes congénitos y Enfermedades hereditarias

CÁNCER DE COLON HEREDITARIO POLIPÓSICO

APC * MUTYH *

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO

BRCA1 * BRCA2 *


* Realizado por Secuenciación Masiva * Realizado por Secuenciación Masiva

CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO (SÍNDROME DE LYNCH) MLH1 * MSH2 * MSH6 * PMS2 *


CÁNCER DE PÁNCREAS FAMILIAR

ATM * BRCA2 * PALB2 *


CANCER DE PRÓSTATA FAMILIAR

BRCA2 * CHEK2* HOXB13 *


MELANOMA HEREDITARIO

CDKN2A

RETINOBLASTOMA

RB1

SÍNDROME COWDEN

PTEN * SDHB * SDHD * PIK3CA



NEUROFIBROMATOSIS

NF1 NF2

PARAPLEJIA ESPÁSTICA

ATL1 SPAST SPG31 CYP7B1

Estudios mediante Citogenética

Estudios de Biología Molecular www.cidegen.com [email protected]

HIPOCALCEMIA FAMILIAR

CASR

FIEBRE PERIÓDICA FAMILIAR

MEFV TRAPS

FIBROSIS QUÍSTICA

CTFR

SERPINA (Deficiencia α-1-antitripsina)

CYP21A2

DIABETES

AVPR2 GCK HNF-1a

DISTROFIAS / ATROFIAS MUSCULARES

AR (expansion CAG) FSHD DMD

HIPOTIROIDISMO

THRB

ACIDEMIA/ACIDURIA METILMALÓNICA

MMACHC

SÍNDROME X FRÁGIL

FMR1 (expansión triplete CGG)

SÍNDROME DUCHENNE

DMD

PANCREATITIS HEREDITARIA

SPINK1 PRSS1

INTOLERANCIA HEREDITARIA A FRUCTOSA (deficiencia Aldolasa B)

MMACHC

Enfermedades hereditarias e infecciosas

LEPRA

Mycobacterium leprae Mycobacterium spp.

MONONUCLEOSIS / LINFOMA

Epstein-Barr virus Citomegalovirus


o Mycobacterium tuberculosis (tuberculosis o Mycobacterium leprae (lepra o Bordetella pertussis (tos ferina) o Bordetella parapertussis (síndrome coqueluchoide) o Helicobacter pylori (gastritis, úlcera gástrica) o Tropheryma whipplei, Tropheryma whippelii ( enfermedad de Whipple) o Detección directa grupo HACEK (endocarditis infecciosa) Haemophilus parainfluenzae, Haemophilus aphrophilus, Actinobacillus actinomycetemcomitans, Cardiobacterium hominis, Eikenella corrodens y Kingella kingae o Herpes virus I y II (Herpes) o Influenza virus (gripe, influenza) o Virus respiratorio sincitial o Papilomavirus (VPH, virus papiloma humano) o Varicela-zóster (Herpes zóster, culebrilla) o Virus de Epstein-Barr (mononucleosis aguda infecciosa)mononucelosis infecciosa, amigdalitis o Herpesvirus VI o Herpesvirus VIII o Enterovirus (poliomielitis) Poliovirus Poliomielitis paralítica Meningitis aséptica Síndrome febrilVirus Coxsackie A Meningitis aséptica Herpangina Síndrome febril Conjuntivitis Síndrome pie-mano-boca Virus Coxsackie B Meningitis aséptica Síndrome neonatal grave Miopericarditis Encefalitis Pleurodinia Síndrome febril Echovirus Meningitis aséptica Conjuntivitis Exantema cutáneo Síndrome neonatal grave Síndrome febril Enterovirus 68-71 Meningitis aséptica Síndrome de pseudo-polio Síndrome pie-mano-boca Conjuntivitis epidémica o Hepatitis B o Hepatitis C o VIH (síndrome de inmunodeficiencia adquirida) o Tripanosoma cruzi (Chagas o Pneumocystis jiroveci (Pneumocistosis) citomegalovirus (hepariris, encefalitis) EBER (mononucelosis infecciosa, amigdalitis

TUBERCULOSIS

Mycobacterium tuberculosis Mycobacterium spp.

ENFERMEDAD DE CHAGAS

Trypanosoma cruzi

PAPILOMA HUMANO (HPV)

Papilomavirus

HERPES, HERPES ZOSTER

Herpes virus I y II Herpes virus VI Herpes virus VIII Varicela-zóster

ENDOCARDITIS INFECCIOSA (grupo HACEK)

Haemophilus parainfluenzae Haemophilus aphrophilus Actinobacillus actinomycetemcomitans Cardiobacterium hominis Eikenella corrodens Kingella kingae

POLIOMIELITIS, MENINGITIS (Enterovirus)

Poliovirus Coxsackie A Coxsachie B Echovirus Enterovirus 68-71

TOS FERINA / SINDROME COQUELUCHOIDE

Bordetella pertussis Bordetella parapertussis

ENFERMEDAD DE WHIPPLEI

Tropheryma whipplei Tropheryma whippelii

GASTRITIS / ULCERA GÁSTRICA / CÁNCER GÁSTRICO

Helicobacter pylori


www.cidegen.com

[email protected]

Centro Autorizado de Diagnóstico Genético

presentación de powerpoint - cidegen.com · herpangina síndrome febril conjuntivitis síndrome...

Documents