CARDIOVASCULAR

Tetralogìa de FallotEtiología: Rubéola, MultifactorialPatogenia: Fallas en la migración de células de las crestas neurales al tabique troncoconalPatología: Anormal división del tronco arterioso por desviación hacia la derecha del tabique troncoconal provocando: *Cabalgamiento de la aorta sobre el defecto del tabique*Estenosis de la arteria pulmonar*Comunicación interventricular*Hipertrofia del ventrículo derecho

Coartación de la Aorta o ArteriosaEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la génesis de la túnica media de la pared de la aortaPatología: Pueden ser: Pre arteriosa: Se produce por arriba del conducto de Botal que permanece permeable. Post arteriosa: La constricción se produce por debajo del conducto de Botal que se oblitera

Conducto Arterioso PersistenteEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta de contracción y fibrosis de la pared del conducto de Botal luego de tres meses de vida post natal. Patología: Persiste la comunicación entre la arteria pulmonar y la aorta provocando un shunt

Transposición de los grandes vasosEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la migración de células de las crestas neurales al tabique troncoconalPatología: Crecimiento anormal del tabique troncoconal y se desarrolla en forma recta en vez de espiralaza. La aorta nace del ventrículo derecho y la arteria pulmonar del ventrículo izquierdo

Comunicación de la válvula del foramen ovalEtiología: MultifactorialPatogenia: Exceso de apoptosis del septum primumPatología: Falta de desarrollo o desaparición total del septum primum. Comunicación interauricular provocando un shunt de izquierda a derecha

Tronco Arterioso PersistenteEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la migración de células de las crestas neurales al tabique troncoconalPatología: Falta del tabique troncoconal, naciendo la aorta y arteria pulmonar como tronco común

URINARIO

Agenesia RenalEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta de inducción del brote ureteral sobre el blastema metanefrico o por falta de desarrollo de este brote ureteral a nivel del conducto de WolffPatología: Falta de un riñón (unilateral) o los dos riñones (bilateral), este ultimo caso es incompatible con la vida. Va a haber poco liquido amniótico (oligohidramnios), cursa con: Secuencia de Potter (fascia):Alteración en el desarrollo del feto por oligohidramnios (agenesia bilateral de riñones) o defectos en la excrecion de orina.-Alteraciones en miembros (pie zambo)-Nariz aplanada-Espacio amplio entre los ojos-Hipoplasia pulmonar-Orejas bajas y barbilla baja y larga

Riñón PoliquisticoEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta de adhesividad celular entre los nefrones con los extremos ciegos de los tubulos colectores Patología: Los nefrones al ser funcionantes forman orina, esta no encuentra salida por lo tanto se acumula formando quistes

Riñon en HerraduraEtiología: MultifactorialPatogenia: Fusión de los riñones a nivel de los polos inferiores en la raíz lumbarPatología: Los riñones no logran el ascenso porque son frenados por la raíz de la arteria mesentérica inferior

Fístula (quiste) Seno UracalEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta de obliteración del alantoidesPatología: Persistencia de la permeabilidad del uraco permitiendo una comunicación con el exterior o acumulación de orina

Extrofia vesicalEtiología: MultifactorialPatogenia: Defecto en la migración de las células mesenquimaticas entre el ectodermo general del abdomen y la cloaca por lo que no se forma el tejido muscular y conectivo de la pared abdominal sobre la vejigaPatología: Rotura de la pared anterior de la vejiga con exposición y protrusion de la pared posterior de la vejiga. Normalmente asociada a epispadias (ver malformaciones del aparato genital masculino)

Duplicación ureteralEtiología: MultifactorialPatogenia: Bifurcación temprana del brote ureteral, puede aplicar parcial o totalmente el ureter

Patología: Un ureter puede desembocar en la vejiga y el otro en la vagina, uretra o vestibulo

GENITAL MASCULINO

Hernia inguinal congénitaEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta de oclusion del proceso vaginalPatología: Descenso de las asas intestinales hacia la bolsa escrotal debido a la comunicación que persiste con la cavidad peritoneal

HidroceleEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta de oclusion del proceso vaginalPatología: Acumulación de líquido en el proceso vaginal

CriptorquìdeaEtiología: MultifactorialPatogenia: Falla en el descenso de uno o ambos testículos quedando detenidos en el trayecto inguinalPatología: Incapacidad del testículo de producir espermatozoides con capacidad fecundante debido a la alta temperatura

Ectopia testicularEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en el descenso testicular, ubicándose estos en un sitio fuera del trayecto normalPatología: Esterilidad

HipospadiasEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la adhesividad celular (expresión de CAMs)Patología: Aparición de aberturas anormales de la uretra peneana en la cara ventral del pene

EpispadiasEtiología: MultifactorialPatogenia: Formación del tubérculo genital a nivel del tabique urorrectal por fallas en la migración celularPatología: El tubérculo genital divide a la membrana cloacal en una porción cefálica y una caudal. La primera corresponde a la membrana urogenital que luego de romperse la desembocadura de la uretra se abre en el dorso del pene. En ocasiones los dos lados del tubérculo genital no se fusionan lo que provoca lo que se denomina pene dividido. Esta patología esta asociada a la extrofia vesical

GENITAL FEMENINO

Utero dobleEtiología: Multifactorial

Patogenia: Falla en la adhesividad celular entre los conductos de Muller en la región caudalPatología: Puede ser duplicación total o didelfo (que puede cursar con vagina doble) o ser una duplicación parcial llamado bicorne o arqueado

Atresia vaginalEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta de apoptosis de la placa vaginal sólidaPatología: Vagina atresica

APARATO DIGESTIVO

Atresia esofágicaEtiología: MultifactorialPatogenia: Alteración en la migración celular para la formación del tabique traqueo esofágico o falta de apoptosis y recanalizacion del esófagoPatología: Desviación del tabique traqueo esofágico en dirección posterior, quedando el esófago comunicado con la traquea por medio de una fístula o cordón fibroso. Produce polihidramnios por falta de pasaje de líquido amniótico al intestino.

Acalasia o Megaesofago CongenitoEtiología: MultifactorialPatogenia: Falla en la migración de las células de las crestas neurales hacia la pared del esófago, por lo que no se forma el plexo mientericoPatología: Se produce obliteración de la luz del esófago ya que el músculo desnervado se contrae en forma continua. Esto provoca regurgitación de los alimentos

Estenosis PilaricaEtiología: MultifactorialPatogenia: Hipertrofia de la capa muscular circular del estomago o en la región del piloroPatología: El calibre del piloro se reduce provocando la obstrucción del paso de los alimentos, originando vómitos progresivos y graves

Atresia de la Vesícula Biliar y las Vías BiliaresEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta de apoptosis y vacuolizacion de la vesícula biliar y conductosPatología: Provoca ictericia (aumento de bilirrubina en sangre) progresiva después del nacimiento

Estenosis DuodenalEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta de apoptosis y vacuolizacion del duodenoPatología: Impide el pasaje normal del líquido amniótico al resto del intestino

Páncreas AnularEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la migración celular de uno de los dos componentes del esbozo ventral del páncreas, quedando el duodeno rodeado por tejido pancreático

Patología: Estenosis u obstrucción completa del duodeno

Fibrosis quistica del páncreas o mucovicidosisEtiología: Mutación puntual en un gen del cromosoma 7 (mendeliana, autosómica recesiva)Patogenia: Alteración de los canales de Cl de las glándulas exocrinas y sudoríparas de todo el cuerpoPatología: Muerte en la adolescencia por graves infecciones pulmonares y complicación cardiaca. La secreción mucosa del epitelio respiratorio es anormalmente viscosa, dificultando la ventilación pulmonar, desembocando en una EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica) y una enfermedad cardiaca. Cursa también, con mala absorción de los alimentos por insuficiencia del páncreas exocrino e infecciones respiratorias

Hernia umbilical congénita Etiología: MultifactorialPatogenia: Falla en el cierre de la pared abdominal en la región adyacente al ombligo por falta de migración de células de los miotomos, provocando una ausencia de las capas musculares y piel en la regiónPatología: Las vísceras salen al exterior recubiertas por el peritoneo y amnios al no ser contenidas por la pared abdominal por su pared defectuosa

OnfaloceleEtiología: MultifactorialPatogenia: Cierre prematuro de la pared abdominal impidiendo el ingreso de las asas intestinalesPatología: Las asas intestinales salen normalmente hacia el celoma umbilical, pero no regresan permaneciendo recubiertas por el amnios

GastrosquisisEtiología: Multifactorial. El alcohol etílico (comprobado en monos)Patogenia: Su patogenia no es bien conocida, sin embargo, el mecanismo patogénico mas probable se explica actualmente por accidentes vasculares, como interrupción o disminución del flujo sanguíneo a través de la arteria onfalomesentericaPatología: Infarto y necrosis paraumbilical con cierre incompleto de las paredes abdominales laterales y la consecuente salida al exterior del intestino, hecho que según la mayoría de los embriólogos ocurre en la séptima y la décima semanas de gestación

Diverticulo de MeckelEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta de apoposis y persistencia de la porción proximal del pediculo vitelinoPatología: Comunicación del intestino con el ombligo por un cordón fibrosos o abierto al exterior por una fístula, o ambos extremos se fibrosan conformando un quiste

Ano imperforadoEtiología: MultifactorialPatogenia: Persistencia de la membrana anal por falta de apoptosisPatología: El recto no tiene comunicación con el exterior terminando en un saco ciego

Agenesia anorrectalEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la migración celular y formación del tabique urorrectalPatología: La porción superior del recto se comunica por medio de fístulas con la vagina o vejiga (fístulas retrovaginal y urorrectal respectivamente)

Megacolon aganglionar congenito o enfermedad de HirshprungEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta de migración de las células de las crestas neurales a la región del colon, por lo que no se forma el plexo mienterico de AuerbachPatología: Aumento de tamaño del colon por acumulación de materia fecal al no haber peristaltismo

Hernia paraesternal de Morgagni y eventración diafragmaticaEtiología: MultifactorialPatogenia: Ausencia de tejido muscular en un sector del diafragma que hace que la separación entre el tórax y el abdomen quede reducida a una membrana bilaminarPatología: Las vísceras abdominales salen al tórax quedando envueltas por la membrana bilaminar

Hernia hiatal esofágicaEtiología: MultifactorialPatogenia: Falla en el desarrollo de los pilares musculares del diafragmaPatología: Al quedar separados los pilares excesivamente, dan lugar a la formación de un orificio esofágico muy amplio, por el que sale hacia el tórax el estómago, cuyas paredes quedan estranguladas por los bordes del orificio

NERVIOSO

DisrafiasSon malformaciones ocasionadas por fallas en la adhesividad celular (CAMs) con cierre defectuoso del tubo neural y/o tejidos mesenquimáticos que lo rodean (columna vertebral y bóveda craneana)

MeningoceleEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) en el hueso occipitalPatología: Se hernian las meninges

Meningo encefaloceleEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) en el hueso occipitalPatología: Se hernian las meninges y el encéfalo

Meningo hidro encefaloceleEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) en el hueso occipitalPatología: Se hernian las meninges, el encéfalo y los ventrículos

Espina BífidaEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) con falta de cierre de la pared dorsal de la columna vertebral por falta de cierre de las apófisis espinosas de los arcos neurales de una o más vértebrasPatología: Oculta: En la piel suprayacente aparece un mechón de peloCon meningocele: Se hernian las meninges y quedan cubiertas solo por la piel posteriorCon mielomeningocele: Se hernian las meninges y parte de la médula espinal quedando recubierta por piel

Raquisquisis o MieloceleEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) con falta de cierre de todo tubo neural y la columna vertebralPatología: El tejido nervioso no forma el tubo y queda expuesto directamente hacia el exterior y el líquido céfalo raquídeo se escapa por la abertura

AnencefaliaEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) con falta de cierre del neuroporo anterior por alteraciones en la adhesividad celularPatología: Falta de cerebro (incompatible con la vida). Genera polihidramnios por falta de formación de los centros de la deglución

MicrocefaliaEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) con cierre prematuro de las suturas cranealesPatología: El cráneo y el cerebro presentan un tamaño inferior al normal, cosa que no ocurre con la cara. Esta patología cursa con graves desórdenes mentales

MegalencefaliaEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) con falta de cierre de las suturas cranealesPatología: Las dimensiones del cerebro se presentan global o parcialmente aumentadas, como consecuencias trae graves desórdenes mentales

HidrocefaliaEtiología: MultifactorialPatogenia: Obstrucción del Acueducto de Silvio evitando el pasaje de líquido céfalo raquídeo, elaborado por los plexos coroideos, entre los ventrículos laterales y 3º ventrículo y 4º ventrículoPatología: Acumulación de LCR y dilatación de la cavidad por encima de la obstrucción

SENTIDOS

Coloboma del IrisEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) con cierre defectuoso de la fisura coroideaPatología: Ausencia de la porción inferior del iris

MicroftalmiaEtiología: Multifactorial. Infecciones intrauterinas (citomegalovirus/toxoplasmosis)Patogenia: Falla en el crecimiento ocularPatología: Ojo pequeño, globo ocular reducido a las 2/3 partes por graves anomalías cráneo cerebrales

AnoftalmiaEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en la inducción celularPatología: No se forma el ojo

Catarata congénitaEtiología: Multifactorial. Rubéola entre la 4º y 7º semanasPatogenia: Opacamiento del cristalino Patología: Disminución de la visión

CiclopíaEtiología: MultifactorialPatogenia: Alteraciones en la expresión del gen sonic hedgehog en la notocordaPatología: Fusión temprana de las vesículas ópticas conformando una vesícula central, por falta de la nariz. Presencia de un solo ojo central en la frente con dos globos oculares

Sordera congénitaEtiología: MultifactorialPatogenia: Falla en la apoptosis y canalización del tapón meatalPatología: Sordera con daño en el órgano de Corti

ENDOCRINO

CretinismoEtiología: Madre hipotiroidea (disminución de aporte yódico)Patogenia: Falta de yodo por lo que disminuye la producción de hormonas tiroideasPatología: Retraso mental irreversible

Quiste tiroglosoEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta de apoptosis con persistencia y posterior dilatación de un tramo del conducto tirogloso, en algunos casos cursa con fístula al exteriorPatología: Formación de quistes

Síndrome suprarreno-genitalEtiología: Mutación puntual en el gen de la enzima 21-hidroxilasaPatogenia: Déficit en la biosíntesis del cortisol provocando aumentos de ACTH por falta de feed back. Esta estimula el aumento en la liberación de andrógenosPatología: Seudohermafroditismo femenino

CARA Y CUELLO

Hendiduras facialesEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta adhesividad celular entre los procesos maxilares con los naso lateralesPatología: El conducto naso lacrimal permanece abierto apareciendo una abertura desde el ángulo interno de la órbita hasta el labio superior

Labio hendido lateral (leporino)Etiología: MultifactorialPatogenia: Falta adhesividad celular entre el proceso maxilar con el proceso naso medianoPatología: Labio hendido lateral

Labio hendido medialEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta adhesividad celular entre los dos procesos naso medianos entre síPatología: Labio hendido medial

Labio hendido inferiorEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta adhesividad celular entre los procesos mandibularesPatología: Labio hendido inferior

Paladar hendidoEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta adhesividad celular entre las crestas palatinas entre sí (paladar hendido medial) o con el paladar primario (paladar hendido lateral)Patología: Paladar hendido medial o lateral

Quistes cervicales laterales o branquialesEtiología: MultifactorialPatogenia: Falta de apoptosis del seno cervicalPatología: Restos del seno cervical que persisten debido a una incompleta obliteración del quiste cervical. Generalmente se ubican por debajo del ángulo maxilar inferior

Fístulas branquialesEtiología: MultifactorialPatogenia: Fallas en el crecimiento del 2º arco branquial y del 6º sobre los intermediosPatología: La tercera y cuarta hendiduras se comunican con la superficie por medo de una fístula o se presenta por delante del esternocleidomastoideo y suele drenar a un quiste cervical lateral

Síndromes del primer arco branquialEtiología: MultifactorialPatogenia: Migración insuficiente de las células de las crestas neurales al primer arco branquialPatología: Síndrome de Treacher Colins: -Alteraciones en el oído externo y medio -Hipoplasia malar y maxilar inferior-Defectos en el párpado inferiorSíndrome de Pierre Robin:-Hipoplasia del maxilar inferior-Paladar hendido-Defectos oculares y óticosSíndrome de Di George:-Ausencia del timo y paratiroides-Malformaciones del boca (boca de pescado)-Hendiduras nasales-Anomalías cardíacas

RESPIRATORIO

Enfermedad de las membranas hialinasEtiología: Madre diabética no tratadaPatogenia: Falta de producción de factor surfactante al disminuir la síntesis de cortisol por inhibición del la insulinaPatología: Formación de una especie de membrana hialina dentro de lo alvéolos al romperse y descamarse sus células al tratar de llenarlos de aire con la primera inspiración. Atelectasias (colapso alveolar)

Quistes pulmonares congénitosEtiología: MultifactorialPatogenia: Dilatación anormal de los bronquios terminales o mayores, estas pueden ser múltiples confiriendo al pulmón aspecto de panalPatología: Pueden ocasionar infecciones crónicas por no drenar bien

Hernia diafragmática de BochdalekEtiología: MultifactorialPatogenia: Falla en los desarrollos normales de una de las membranas pleuro peritonealesPatología: Comunicación entre las cavidades pleural y peritoneal, generalmente afecta del lado izquierdo, ascendiendo el estómago, colon y parte del hígado comprimiendo al pulmón y desplazando al corazón