PRENATAL TANI

• 1966 Steele ve Breg ile başlar.

• Üretilmiş amniyon sıvısı hücrelerinde

fetusun kromozom yapısının

saptanabileceğini tespit ettiler

• İleri anne yaşı ile Down sendromu

arasındaki ilişki o dönemde bilindiği

için bu bulguları tıpta, prenatal tanının

hizmet olarak kullanılmasını sağladı.

Prenatal Tanı belirli bölümlerin

görüntüleme tekniklerini kullanarak

birlikte çalışmasını gerektirir.

• Kadın doğum

• Ultrasonografi

• Klinik genetik (değerlendirme, tanı ve

danışmanlık)

• Genetik tanı laboratuvarı

Prenatal Tanının Amaçları; • Hastalıklı çocuk sahibi olma riski yüksek olan

çiftleri bilgilendirerek farklı seçenekler sunmak

• Özellikle yüksek risk grubundaki kişilere güven sağlamak ve onların endişelerini azaltmak

• Normalde tekrar çocuk sahibi olmaya cesaret edemeyen, belirli bir doğumsal bozukluğu olan çocuk sahibi olma riski yüksek olan çiftleri hastalığının tanısının anne karnında konulabileceği konusunda bilgilendirerek, yeni gebeliğe başlama imkanı tanımak.

Prenatal Tanının Amaçları;

• Genetik hastalıklı çocuğa sahip olacak çiftleri

psikolojik olarak hazırlama, gebeliğin/doğumun

uygun izlemi ve yönlendirilmesi ve doğum sonrası

bakım gibi konularda hazırlanma imkanı sağlamak

• Etkilenmiş fetusun prenatal tedavisine olanak

sağlamak. Çok az sayıda konjenital anomali için

mümkündür. Örn; ciddi fetal mesane yolu

tıkanıklıkları, fetal ultrasonografi ile saptanabilir.

Tedavi edilmediğinde, idrar yapımındaki azalma

oligohidramniyoza (amniyotik sıvının 500 ml’nin

altında olması) ve sonuçta akciğer gelişiminde

geriliğe sebep olur (Potter sendromu). Mesane

tıkanıklığının şant yoluyla anne karnındayken

giderilmesi, gelişmekte olan akciğere olabilecek

geri dönülmez hasarı önleyip böbrekteki

bozukluğun iyileşmesini sağlayabilir.

PRENATAL TANI ENDİKASYONLARI

1- Anne Yaşı;

Amniyosentez başvurularının yaklaşık yarısı

35 yaşından sonraki gebeliklerdir. ABD’ de

mahkemeler ileri yaşta olduğu kabul edilen bir

kadına prenatal tanı imkanını önermeyen doktoru

mesleki ihmalkarlık ile suçlamaktadır.

Anne yaşı ilerledikçe fetal kromozom

anomali oranı da artar. Örn; doğumda anne yaşı

35 ise bebeğin kromozom anomalili doğma olasılığı

1:200 ve 40 yaşında % 2’dir.

1- Anne Yaşı;

İleri maternal yaş saptanan kadınların

gebeliklerinde, kromozomal düzensizlik riski

artar, en sık olarak Down sendromu görülür.

Bununla birlikte hücre bölünmesi sırasında

kromozomların ayrılmaması sonucu oluşan

triploidi gibi kromozomal anomali dışındaki diğer

anomalilerin görülme sıklığı da yaşla birlikte

artmaktadır .

1- Anne Yaşı;

35 yaş sınır olmasına rağmen pek çok Down sendromlu fetus annenin amniyosentez ve kordonsentez örneklemesinin rutin olarak önerilmediği 35 yaşından genç grupta olması nedeniyle doğum öncesi dönemde tanımlanamamaktadır. 35 yaşından genç anneler için invazif olmayan testler gereklidir (anne serum biyokimyasal taraması ve ultrasonografi)

Prenatal tanı ile tüm fetal anomalileri ekarte etmek mümkün değildir. Yapılabilecekler; ileri anne yaşı, aile hikayesi veya diğer tanı yöntemleri ile görülme olasılığı hastalığın bebekte olup olmadığını saptamakla sınırlıdır.

2- De novo (yeniden) kromozom anomalili

çocuk olması;

Kromozom anomalili çocuk sahibi olan

çiftlerin kendi kromozom yapıları normal

olmasına rağmen bazı durumlarda sonraki

çocukta kromozom anomalisi görülmesi

bakımından hala artmış bir risk olabilir.

Sebeplerden birisi ebeveynlerdeki

mozaiklik olabilir.

3- Ebeveynlerden birinde yapısal

kromozom anomalisi varlığı;

Çocuktaki kromozom anomalisi riski

anomalinin tipine ve taşıyıcı ebeveynin kim

olduğuna göre değişir. En büyük risk (Down

sendromu için %100) ebeveynlerden birinin

21q21q Robertsonian translokasyon veya

izokromozom taşıdığı durumda gerçekleşir.

4- Aile hikayesinde biyokimya testleri veya DNA analizleri ile tanı konulabilen genetik hastalık varlığı;

Çoğunlukla tek gen hastalıklarıdır.

DNA analizi ile Prenatal tanısı yapılabilen bazı hastalıklar

Hastalık Kalıtım

Akondroplazi Otozomal Dominant (OD)

OD polikistik böbrek hastalığı Otozomal Dominant

Huntington hastalığı Otozomal Dominant

Myotonik Distrofi Otozomal Dominant

Nörofibromatozis, tip 1 Otozomal Dominant

Retinoblastoma Otozomal Dominant

Kistik Fibrozis Otozomal Resesif

Konjenital kalp hiperplazisi Otozomal Resesif

Friedreich ataksisi Otozomal Resesif

Fenilketanuri Otozomal Resesif

Orak hücreli anemi Otozomal Resesif

Spinal müsküler atrofi Otozomal Resesif

Tay Sachs hastalığı Otozomal Resesif

Alfa, beta talasemi Otozomal Resesif

Duchenne ve Becker Distrofi X’e bağlı

Frajil-X sendromu X’e bağlı

Hemofili A ve B X’e bağlı

5- Hastalığa özgü bir prenatal tanı testinin olmadığı X’e bağlı hastalık hikayesi ;

Başka bir alternatif olmadığı durumda daha önceden X’e bağlı hastalığı olan erkek çocuk sahibi çiftler bir sonraki gebeliği sonlandırıp sonlandırmama kararını vermekte fetal seks tayininden faydalanabilir.

Duchenne Müsküler distrofi, hemofili A ve B gibi DNA analiz yöntemi ile prenatal tanısı mümkün olan X’e bağlı hastalıklarda öncelikle fetal seks tayini yapılır. Eğer bebek erkek ise diğer testlere geçilir.

5- Hastalığa özgü bir prenatal tanı testinin

olmadığı X’e bağlı hastalık hikayesi ;

Bu durumda preimplantasyon genetik

tanı (PGD=Preimplantation Genetic Diagnosis)

sadece söz konusu hastalıktan etkilenmemiş

embriyoların uterusa transferini sağlamak

için kullanılabilir.

6- Nöral Tüp defekti riski;

Nöral tüp defektli kişilerin birinci derece akrabaları artmış nöral tüp defektli bebek doğurma riskleri nedeniyle amniyosentez için adaydır.

7- Anne serumunda tarama ve ultrasonografi;

Düşük riskli gebeliklerde anne serumu taraması veya fetal ultrasonografi ile fetal anomaliler saptandığında, daha ileri genetik değerlendirme ve testler önerilmektedir.

PRENATAL TANI YÖNTEMLERİ

• Amniyosentez

• Koryonik villus

örneklemesi

(Chorionic Villus

Sampling-CVS)

• Kordosentez

• Preimplantasyon

genetik tanı (PGD)

İnvazif Testler

Anne serumunda AFP

(Alfafetaprotein)

Anne serumunun

biyokimyasal taraması

Ultrasonografi

Anne dolaşımındaki

fetal hücrelerin

ayrılması

İNVAZİF TESTLER

Amniyotik sıvı örneğinin enjektörle ultrason

eşliğinde transabdominal olarak alınmasıdır.

Aytuğ Kolankaya - Amniyosentez.avi

AMNİYOSENTEZ

• Ultrason eşliğinde fetusun yeri tespit edildikten

sonra giriş bebeğin ayak kısmından yapılır. Karın

bölgesi antiseptik ile temizlenerek dik olarak bir

iğne ile rahim ve korion zarı geçilerek amniyona

ulaşılır ve yaklaşık 15-20 cc amniyon alınır.

Amniyon sıvısının miktarı önemlidir. Enjektörün

çıkarılmasından sonra işleme son verilir.

AMNİYOSENTEZ

• Erken amniyosentez gebeliğin 13. haftasında

• Geç amniyosentez gebeliğin 21-22.

haftasında

• Genellikle uygulanan 15-20 hafta arasıdır.

AMNİYOSENTEZ

• Amniyotik sıvı indeksi-ASİ (AFI)

• Bazı durumlarda fazla bazı durumlarda

azaldığı görülür.

• Ultrasonda anne karnında yapılan

ölçümlerle miktarı belirlenir.

• Anne karnından uterusun 4 köşesindeki

amniyon sıvısı miktarı ölçülür ve toplamı

alınır.

AMNİYON SIVISI ÖLÇÜMÜ

• Toplam ASİ miktarı 5 cm’nin altında ise

anormal, 5-8 cm arası ise azalmış

(oligohidramniyos) kabul edilir. 250 cm’den

fazla olması ise fazla (polihidraminyoz) olarak

değerlendirilir.

• Toplam amniyon sıvısı gebeliğin 12. Haf-

tasında yaklaşık 50 ml, 16. Haftada 250 ml,

20. Haftada 400 ml, 32. Haftada 800ml,

doğuma yakın dönemde ise 400 ml kadardır.

AMNİYON SIVISI ÖLÇÜMÜ

• Fetüs’ü anne karnına gelebilecek trav-malardan korur.

• Umbilikal kordun (göbek kordonu) fetüs ve uterus arasında sıkışmasını önler.

• Enfeksiyonlara karşı koruyucudur.

• Fetal akciğer, kas iskelet sistemi ve gastrointestinal sistemin gelişimi için bazı büyüme faktörlerini bulundurur. Ultra-sonda amniyon sıvısının miktarı Amniyotik Sıvı İndeksi ölçümü ile veya uzman gözüyle yaklaşık olarak değerlendirilir

AMNİYON SIVISININ GÖREVLERİ

Amniyotik sıvı indeksinin 50 mm’den az

olmasıdır. Sebepleri;

• Anneye ait nedenler: Preeklampsi, kronik

hipertansiyon, trombofili, nefropati, ilaçlar

• Plasental nedenler: Plasenta ayrılması

• Fetusa ait nedenler: Kromozom

düzensizlikleri, konjenital anomaliler,

büyüme kısıtlılığı

OLİGOHİDRAMNİYOZ

Preeklampsi: Halk arasında gebelik

zehirlenmesi.

Albumin hastalığı olarak da bilinir.

Annede yüksek tansiyon, ödem ve idrarda

bir protein olan albumin’in artışı ile kendini

gösterir. Bu tabloya sara hastalığındaki

gibi kasılma nöbetleri de eklendiğinde

Eklampsi adını alır.

OLİGOHİDRAMNİYOZ

Amniyotik sıvının fazla olmasıdır.

• Karında gerginlik,

• Şişkinlik

• Preeklampsi (gebelik zehirlenmesi)

• Erken membran rüptürü (Amniyon

kesesinin erken açılması)

• Erken doğum gelişebilir.

POLİHİDRAMNİYOZ

Sebepleri;

• Gebeliğe şeker hastalığının eşlik etmesi

• Doğumsal anomaliler

– Sindirim sistemi tıkanıklıkları: Özofagus

atrezisi (yemek borusunun tıkalı olması)

POLİHİDRAMNİYOZ

Vücut fetus için gerekli sıvıyı yerine

koyar (yaklaşık 3 saat)

Fetusun sağlık durumu kontrol

edilmelidir (kalp atımı )

AMNİYOSENTEZ SONRASI

• Alım sırasında hafif ağrı

• Düşük riski için alım sonrası dinlenme

• İğnenin girmesi sırasında korion zarının

rahime bağlı olduğu yerden ayrılması, bu

durumda işlem 1-2 hafta ertelenmelidir.

• Su gelmesi. Yaklaşık 48 saatte geçer.

• Gebelik haftası doğru tespit edilmediğinde

yapılan erken amniyosentez sonrası

Talipes equinovalgus (club foot)’tur (yumru

ayak)

AMNİYOSENTEZ RİSKLERİ

• Rh duyarlılığının gelişmesi

Kan uyuşmazlığı olan çiftlerde işlem sonrası gebeye

Rh immünglobilin iğnesi uygulanır ve bu şekilde kan

grubu Rh(-) olan annenin Rh(+) kan hücrelerine

karşı bağışıklık oluşturması önlenir. Bu özellikle

daha sonraki gebeliklerde Rh (+) olan fetusa

annesinden koruyucu antikor geçişini önlemek

içindir.

• Enfeksiyon

AMNİYOSENTEZ RİSKLERİ

• Genetik tanı,

• Kromozom analizi (prenatal sitogenetik analizi)

• AFP varlığı ya da NTD (nöral tüp defekti)

araştırması

• Amniyosentez, üçlü ya da ikili tarama

testlerinin sonuçlarının yüksek olması

• Polihidramnioz olan gebelerde anneyi

rahatlatmak için tedavi amaçlı

AMNİYOSENTEZİN KULLANILDIĞI ALANLAR

• AFP bir glikoproteindir ve temel olarak fetal

karaciğerde üretilir

• Fetusun dolaşımına salınır

• Fetusun böbrekleri tarafından idrarla amniyotik

sıvıya atılır

• AFP anne kan akımına plasenta, amniyotik zarlar

ve feto-maternal dolaşım ile geçer.

• Bu şekilde hem anne serumunda (MSAFP), hem

de amniyotik sıvıda (AFAFP) düzeyi ölçülebilir.

AMNİYON SIVISINDA AFP

• AFP ölçümü gebeliğin 18-19. haftasında

ultrasonografi ile birlikte kullanıldığında açık

spina bifida’ların %99’u, anensefalili

bebeklerin ise tümü tanımlanabilir.

• Sonuçların doğru yorumlanabilmesi için

gebelik yaşına ve AFAFP düzeyini yükselten

faktörlere göre ayarlanmış normal sınırların

belirlenmesi gerekir.

AMNİYON SIVISINDA AFP

AFP düzeyini yükselten sebepler;

• Gebelik yaşının olduğundan düşük hesaplanması.

Gebeliğin 12.-14. haftasındaki AFP düzeyi,

amniyosentez işleminin en çok uygulandığı 16. haftaya

göre daha yüksektir.

• Fetal kan kontaminasyonu

• Fetal ölüm

• İkiz gebelik

• Fetal anomaliler

AMNİYON SIVISINDA AFP

• Gebeliğin 10.-12. haftalarında transservikal veya

transabdominal yolla koryon villuslarından biyopsi

alınması işlemidir.

• İkinci trimester amniyosentez ile karşılaştırıldığında

CVS gebeliğin erken döneminde elde edilir ve erken

tanıda kullanılır.

• Daha erken tanı konulabildiği için eğer tercih edilirse

gebeliğin sonlandırılması ilk trimesterde olabilir

KORYON VİLLUS ÖRNEKLEMESİ (CVS)

Yapılması gereken durumlar

• Anne yaşının 35 üzeri olması

• Ailede kromozomal düzensizlik bulunan doğum

olması

• 3 ya da daha fazla sayıda düşük olması

• Ailede hemofili gibi kalıtım kalıbı belirli olan

genetik hastalıklar olması

KORYON VİLLUS ÖRNEKLEMESİ (CVS)

En sık uygulanan yöntemdir. Karnın alt kısmı

lokal olarak uyuşturulduktan sonra bir iğnenin

batırılmasıyla deri geçilir ve rahme girilerek

plasenta dokusuna kadar ulaştırılır. İşlem

sırasında iğne hareketleri ultrasonda izlenir.

TRANSABDOMİNAL CVS

Daha sonra bu iğnenin içinden daha ince bir

iğne ile girilerek plasenta dokusuna batırılır ve

ince iğnenin ucuna enjektör takılarak ufak

parçalar alınır.

TRANSABDOMİNAL CVS

Daha az tercih edilen bir yöntemdir. Kanula

adında ince bir metal tüp vajinanın içine sokulur ve

rahim boynundan geçirilerek plasenta dokusuna

ulaştırılır ve plasentadan bu şekilde doku parçaları

alınır.

TRANSVAJİNAL CVS

CVS'nin en büyük riski uygulama sonrası düşük

olmasıdır. Bu durum %1 oranında görülür. Bu oran

amniyosentezdekinden biraz daha fazladır. Diğer

riskler ise kanama, kramplar ve enfeksiyonlardır.

Bunların görülme sıklığı da %1 den daha azdır.

Bazı durumlarda materyal az geldiğinden sağlıklı

bir değerlendirme yapılamaz ve bu nedenle

amniyosentez gerekebilir.

RİSKLERİ

Fetal kan örneğinin ultrasonografi eşliğinde

umblikal kordondan alınması işlemidir.

KORDOSENTEZ

Kordosentez fetal anomali saptanan bir

ultrasonografi tetkiki nedeniyle yapılan

amiyosentezde kültür üremesi olmadığı zaman,

çelişkili sonuçlar alındığında veya DNA yöntemi ile

tanı konulamayan ancak fetal plazma veya kanda

biyokimyasal testlerin yapılması gereken

hastalıklar söz konusu olduğunda yapılır.

KORDOSENTEZ

Kordosentez genellikle gebeliğin 18. haftasından sonra

uygulanan bir tanı yöntemidir. Uygulama nedenleri;

• En sık olarak, ailenin geç başvurması,

• Daha önce uygulanan prenatal tanı yöntemlerinin başarısız

olması,

• Şüpheli sonuç elde edilmesi,

• Ultrason muayenesinde anomali saptanması gibi bebeğin

kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken durumlarda

• Kalıtsal kan ve metabolizma hastalıklarının tanısında

uygulanır.

KORDOSENTEZ

• Gelişme geriliği olan bebeklerde kan gazlarının

değerlendirilmesi (solunuma bağlı ve metabolik

hastalıkların değerlendirilmesi için), enfeksiyon

hastalıklarının tanısı ve Rh uygunsuzluğu olan

gebelikler diğer uygulama nedenleridir.

KORDOSENTEZ

• Diğer prenatal tanı yöntemlerine göre

kordosentez daha ciddi komplikasyonlara yol

açar.

• Anne açısından en önemli problem kanama ve

enfeksiyondur.

• Uygulama sonrası bebekte ise kalp atımlarında

yavaşlama, erken doğum, göbek kordonunda

zedelenme gibi problemler görülebilir.

KORDOSENTEZİN RİSKLERİ

• Alt yapı ve deneyim komplikasyonların ortaya çıkma

olasılığını etkiler ancak genel olarak komplikasyonlara

bağlı bebeğin kaybı çok azdır.

• İşlem sonrası 1-2 gün aktivite kısıtlaması yeterlidir.

• Rh uyuşmazlığı varsa işlem sonrası anti-D

uygulanmalıdır.

• Sonuçların alınması genetik araştırma için ise 7-10

gün içinde, eğer başka bir nedenle ise nedenine göre

süre değişmektedir.

KORDOSENTEZİN RİSKLERİ

İNVAZİF OLMAYAN TESTLER

• Bu test nöral tüp defektleri, Down sendromu ve

Trizomi 18 için AFP’nin yanında estriol ve b-HCG de

ölçülerek yapılan bir testtir.

• 1. Trimester tarama testleri: PAPP-A (Pregnancy-

associated plasma protein A), PAPP-A + serbest

beta HCG, serbest beta HCG + nukkal kalınlık

(Nuchal Translucency-NT).

AFP ÖLÇÜMÜ İÇİN 16. GEBELİK HAFTASINDA YAPILAN ANNE

SERUMU TARAMASI

• 2. Trimester tarama testleri: AFP, beta HCG,

estriol (E3).

• İdrarda yapılan tarama testleri: beta core HCG,

hiperglikozlanmış HCG.

• Diğer: inhibin-A, S-100, SP-1 (pregnancy

spesifik beta 1 glikoprotein), EMBP (eozinofik

major basic protein), fetal hücreler.

AFP ÖLÇÜMÜ İÇİN 16. GEBELİK HAFTASINDA YAPILAN ANNE

SERUMU TARAMASI

• Hormon taşıma görevi olduğu ve bebeğin annede

kalmasını sağlayan hücresel ve hümoral bağışıklığı

(sıvısal bağışıklık) baskılayan bir protein olduğu

düşünülmektedir.

• AFP’yi etkileyen faktörler: Ağırlık, ırk, Diyabet,

sigara. Gebeliğin 12. haftasından 32. haftaya

kadar haftalık % 15 artış olur.

AFP

• AFP + HCG + sE3. Üçlü test en doğru olarak gebeliğin

16-18. haftalarında yapılır. Ancak 15-22 haftalar arası

da yapılabilir.

• Risk altında olan kişilerde hiçbir zaman amniosentezin

yerini tutmaz (35 yaş üstü kişilerde %20-30 oranında

trizomi 21 atlanabilir).

• Yaşla korele edildiğinde Down sendromu yakalama oranı

%60-65 düzeylerindedir ve ileri yaşlarda bu oran

%75’lere çıkmaktadır.

ÜÇLÜ TEST

• Trizomi 18 yakalama oranı %0.4 yanlış

pozitiflikle %60’tır. Down sendromlu gebeliklerde

konjuge estriol ve AFP düzeyi normalden düşük,

beta HCG düzeyi yüksektir.

ÜÇLÜ TEST

• Üçlü test + inhibin A + Beta HCG + AFP ile trizomi

yakalama oranı %62’dir. Beta HCG + AFP + E3 ile %

69-90 oranında trizomi yakalama oranı verilmiştir.

Beta HCG + AFP + E3 + inhibin ile trizomi yakalama

oranı %70-93 bulunmuştur.

DÖRTLÜ TEST

• Trofoblast, lenfosit, nükleuslu kırmızı kan hücresi,

granülosit, mezenşim hücreleri. Anne kanından

sağlam fetal hücre elde edilmesi non-invaziv prenatal

genetik testler için alternatif yöntemdir. Fetal

hücrelerin plesantal-uterin ara yüzeyinden anne

kanına geçtiği düşünülmektedir. Anne kanında fetal

hücreler nadir bulunur. 105-109 maternal hücreye

karşı 1 fetal hücre bulunur. Anne kanında fetal

hücre geçişinin arttığı durumlar fetal aneuploidi ve

preeklampsi.

MATERNAL KANDA FETAL HÜCRE

• Fetusun değerlendirilmesi ve yapısal anomalilerin

saptanabilmesi için yüksek çözünürlüklü ve gerçek zamanlı

ultrasonografi gereklidir.

• Fetal yaşın kesin olarak tespitini sağlar

• Çoğul gebeliklerin belirlenmesini sağlar

• Fetusun canlı olduğunun saptanmasını sağlar

• İkinci trimesterde büyük oranda fetusun cinsiyetinin

belirlenmesini sağlar

• İlk trimersterde anensefali ve kistik higroma gibi fetal

anomalilerin gösterilmesini sağlar

ULTRASONOGRAFİ

PRENATAL ANOMALİLER İÇİN ULTRASONOGRAFİ

• Fetal anöploidi riskini değerlendirmek için

faydalanılan kullanışlı ultrasonografi ölçümlerinden

biri, boyun omurgaları üzerindeki yumuşak doku ile

cilt arasındaki mesafenin belirlendiği, nukkal kalınlık

(NT) ölçümüdür.

İKİLİ TEST

• Anne yaşı ve sadece NT ölçümü ile Down sendromu (mongol bebek)

ile doğabilecek bebeklerin %70’i tespit edilebilirken, kandan PAPP-

A + HCG bakılması ve bu değerlerin NT ile birleştirilmesi ile İkili

Kombine Test yapılmış olur. Bu testin Down sendromunu tespit

edebilme gücü yaklaşık %92 olup, bugünkü koşullarda kromozom

anomalili (Örn: Down sendromu) bebekleri yakalamada başarılı bir

testtir. Bu test de diğer tarama testleri gibi (üçlü, dörtlü test)

çoğul gebeliklerde hassas ve güvenilir sonuç vermemektedir. Bu

sebeple çoğul gebeliklerde sadece NT bakılması ve ilerleyen

haftalarda ileri düzey (ayrıntılı-detaylı) ultrasonografi ve fetal

ekokardiyografi yapılması Down sendromlu bebeklerin yakalanması

ve yapısal sorunların teşhisi için yeterli olacaktır.

• İkili tarama testi ya da 11-14 testi olarak da bilinen

ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi

18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri

gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik

bir tarama testidir. Hastalık açısından yüksek risk

altındaki bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde

kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını

sağlar. Testin yüksek risk göstermesi bebekte

anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük

çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti

etmez

İKİLİ TEST

11-14 testi temel olarak iki ayrı incelemenin bir arada

değerlendirilmesi ile yapılır. Bunlar:

• Bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvı kısmın kalınlığının

ultrason ile ölçülmesi (fetal ense kalınlığı)

• Anneden alınan kan örneğinde gebelik hormonu olan β-

hCG'nin serbest kısmının (free β-hCG) ve PAPP-A (gebeliğe

özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma

protein-A) adı verilen bir diğer proteinin ölçülmesidir.

• Bu ölçümler tek başlarına yapıldığında duyarlılıkları düşükken

bir arada değerlendirildiklerinde başarı şansı % 90'a kadar

çıkmaktadır.

İKİLİ TEST

Günümüzde yaygın olarak kabul edilen görüşe göre

gebeliğin 11-14. haftaları arasında bebeğin baş-

popo uzunluğunun ölçüldüğü kesitte ense

kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış

fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmektedir.

İKİLİ TEST

Fetal ense kalınlığının normalden fazla olabildiği durumlar

şunlardır:

• Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi 18,

trizomi 21 (down sendromu), Turner sendromu (45, X)

• Kalp anomalileri

• Akciğer anomalileri (diyafram hernisi)

• Böbrek anomalileri

• Karın duvarı anomalileri (omfalosel, gastroşizis)

• Bazı genetik hastalıklar (Arthrogryposis, Noonan

sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler

sendromu, Jarcho-Levin sendromu ve bazı iskelet

anomalileri)

İKİLİ TEST

İKİLİ TEST SONUCU RİSKLİ İSE

• Test sonucunda kromozomal anomali riski, Down için

1/270’den, Trizomi 18 için 1/100’den yüksek ise (Örn.

Down için 1/150) bebeğin kromozomal anomali yönünden

değerlendirilebilmesi için 2 alternatif mevcuttur.

• İlki, gebeliğin 11-14. haftaları arasında uygulanan ve

gerekirse bir günde sonuç verebilen CVS (koryon villüs

örneklemesi, plasentadan (eş) biyopsi alma) diğeri 16.

gebelik haftasından sonra yapılabilen Amniyosentez‘dir.

İKİLİ TEST SONUCU RİSKLİ İSE

• Anne kanından serbest fetal DNA ile Down sendromu taraması,

ikili kombine testte riskli sonuç çıkarsa yapılabilir. Unutulmaması

gereken koldan kan verilerek yapılan (bebeğe hiçbir riski

olmayan) bu testlerin kesin sonuç vermediğidir. İkili kombine

testte çıkan yüksek risk sonucunda anne kanından bakılan bu

testte sonuç yine riskli çıkar ise Amniyosentez kaçınılmaz

olacaktır.

• Her iki işlemin tecrübeli eller altında işlem sonrası düşüğe sebep

olabilme riski 1/500 olup, her iki işleminde sonuç güvenirliliği

yaklaşık %100’dür ve kesin sonuç verir.

• Günümüzde erken sonuç alabilme nedeniyle CVS ön plana

geçmektedir.

NT ÖLÇÜMÜNÜN ÖNEMİ

• NT ölçümünün yapılması bu uygulamayı yapabilecek

uygun ultrason cihazına ve bu uygulamayı

gerçekleştirebilecek hekime ihtiyaç duymaktadır.

Bebeğin uygun olmayan pozisyonunda yapılacak bir

ölçüm yanlış sonuç elde etmemize sebep olur. Dolayısı

ile ikili kombine test sonucunu en çok etkileyen NT

ölçümünün, doğru şeklide yapılmış olması çok önemlidir

NT ÖLÇÜMÜ YÜKSEK İSE NE YAPILMALI ?

• Bebeğin ense kalınlığındaki (NT) artış kromozomal

anomali riskini artıracağı gibi yapısal anomaliler (Örn:

kalp) ve genetik sendrom olasılığını da arttırmaktadır.

Bununla birlikte NT kalınlığı artmış olan olgularda,

ilerleyen gebelik haftasında bebeğin kromozom

yapısının normal olduğu tespit edilse bile ileri düzey

(ayrıntılı – detaylı) ultrasonografi ve fetal

ekokardiyografi uygulaması gerekmektedir.

NT ÖLÇÜMÜ YÜKSEK İSE NE YAPILMALI ?

• NT kalınlığı 3mm üstünde veya ikili kombine

testte risk çıkmış ise bebeğin kromozomal

anomalili olup olmadığını anlamak için 11-14.

hafta arasında CVS (koryon villüs biyopsisi) veya

16. haftadan sonra Amniyosentez işlemi yapılarak

bebeğin kromozomal anomalili olup olmadığı

araştırılmalıdır. Ancak bu girişimsel müdahaleler

ile %100 tanı koyabiliriz.

TEK GEN HASTALIKLARI İÇİN ULTRASONOGRAFİ

• Bir fetus genetik bozukluğun ne olduğunun kesin olarak

bilinmediği bir tek gen hastalığı için riskli durumda

olduğunda, detaylı ultrasonografi, prenatal tanı tek

yöntem olabilir.

• Meckel-Gruber sendromunun tanısı günümüzde sadece

ultrason ile yapılabilmektedir. Yapısal anomali varlığı

(ensefalosel) hastalığı kolayca tanımlatırken işlemin kısıtlı

olması ve hastalığın tablosunun değişken olabilmesi

nedeniyle kesin olarak hastalığın olmadığı anlamına

gelmez.