Maggio 2020

Parliamo di porfiria

INSTANT BOOK

SOMMARIO

Introduzione

Vestiamoci di viola

La porfiria in breve

Gruppo Italiano Porfiria

Associazioni Pazienti

L’arte per parlare di porfiria

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IntroduzioneDal 18 al 25 aprile 2020 si è celebrata la “Porphyria Awa-reness Week”, una settimana di sensibilizzazione sul tema delle porfirie promossa dall’American Porphyria Founda-tion e celebrata in tutto il mondo. In Italia è stata sostenuta dal Gruppo Italiano Porfiria. L’iniziativa ha lo scopo di fa-vorire la conoscenza di queste patologie ereditarie, spesso non riconosciute, che possono avere conseguenze anche fatali se non diagnosticate e trattate tempestivamente.

Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, non di rado prese in considerazione dai medici solo quando la necessità di una diagnosi è disperata. In realtà, comprendere queste patologie e saperle riconoscere, inquadrandole nell’ambito della diagno-stica differenziale di alcuni dei loro principali sintomi è fonda-mentale, perché in alcuni casi possono avere anche esiti fatali.

Per questi motivi è necessario favorire l’informazione su queste patologie, sia quella rivolta ai medici, che alla po-polazione generale, perché vengano sospettate, pensate e riconosciute in tempo.

Proprio per sensibilizzare l’opinione pubblica sull’esisten-za di queste patologie, lo scorso anno è stata realizzata l’i-niziativa “Oltre il visibile” una mostra d’arte che attraverso una serie di quadri e di fotografie propone suggestioni vi-sive e racconti sulla patologia che vanno oltre la malattia e la sua rappresentazione. Scopo della mostra, che ha avu-to diverse tappe e il cui catalogo è visibile anche su questo speciale, è anche quello di favorire l’empatia con i pazienti, raccontandone le difficoltà quotidiane e il coraggio con cui i pazienti affrontano la loro condizione.

In Italia la cura e la ricerca scientifica su questa patologia sono all’avanguardia. Il Gruppo italiano porfiria (GrIP) riuni-sce medici e biologi ospedalieri e universitari, che si occu-pano della diagnosi e della gestione delle porfirie in Italia. Lo scopo del gruppo è condividere le esperienze, le conoscenze e le casistiche dei diversi centri di riferimento presenti sul territorio nazionale, al fine di promuovere il progresso e l’ag-giornamento scientifico nel campo delle porfirie.

La recente disponibilità di nuove cure e una maggiore sensibi-lizzazione su questa patologia, negli anni a venire non potran-no che favorire una migliore cura e assistenza a questi malati. Di strada da fare però ce n’è ancora molta e l’auspicio è che an-che attraverso iniziative di informazione come questa, la pa-tologia diventi un patrimonio conoscitivo sempre più diffuso.

Prof.ssa Maria Domenica CappelliniDipartimento di Medicina Interna

Università degli Studi di Milano

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Vestiamoci di viola 4

Vestiamoci di viola, è la settimana internazionale di sensibilizzazione sulle porfirie

Lo sapevate che la parola porfiria deriva dal greco antico porphura, che significa porpora? Venerdì 24 aprile 2020 tutti coloro che hanno partecipato alla settimana interna-zionale della consapevolezza sulla porfiria e ne hanno fatti propri i valori sono stati invitati a indossare abiti viola. La campagna attivata dell’associazione americana ha invitato a condividere le proprie fotografie con vestiti viola taggan-dole sui social media e facendole pervenire al web dell’as-sociazione stessa.

Le porfirie sono un gruppo di disordini ereditari causati da un difetto presente in uno degli enzimi che partecipano al processo di biosintesi dell’eme, componente essenziale dell’emoglobina. Ne hanno sofferto personaggi noti come Vincent van Gogh, re Giorgio III d’Inghilterra e la figlia di Isabel Allende, Paula, alla cui storia la scrittrice ha dedica-to un libro.

Queste patologie sono chiamate porfirie perché causano accumuli di sostanze chimiche dette porfirine (pigmenti di color rosso-porpora termine derivante dal greco porpora)

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o le sostanze chimiche più semplici chiamate “precursori” (acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno, che sono solitamente abbreviati in ALA e PBG) che vengono usati dal corpo per produrre le porfirine.

Dal 18 al 25 aprile si è tenuta la “Porphyria Awareness Week”, la settimana di sensibilizzazione sul tema delle por-firie, promossa dall’American Porphyria Foundation, ma celebrata in tutto il mondo e in Italia sostenuta dal Gruppo Italiano Porfiria. L’iniziativa ha lo scopo di far conoscere queste patologie ereditarie rare, spesso non riconosciute, che possono avere conseguenze anche fatali se non diagno-sticate e trattate tempestivamente.

«La settimana dedicata alle porfirie ha lo scopo di au-mentare la sensibilità dell’opinione pubblica, da un lato, e quella dei pazienti dall’altro, affinché siano capaci di trasmettere la loro sintomatologia ai medici e natural-mente per sensibilizzare la crescita delle conoscenze in questo ambito. Negli ultimi anni, a differenza del passato, si sono rese disponibili alcune terapie che se utilizzate in modo corretto possono veramente evitare situazioni dram-matiche», spiega ai microfoni di PharmaStar la prof.ssa Maria Domenica Cappellini, del Dipartimento di Medici-na Interna dell’Università degli Studi di Milano.

CLICCA E GUARDA IL VIDEO

Intervista alla prof.ssa Maria Domenica Cappellini

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Quest’anno le iniziative messe in campo per la “settimana delle porfirie” sono state limitate dall’emergenza Covid-19. Ma l’American Porphyria Foundation ha voluto comunque fare qualcosa per sensibilizzare su queste malattie anche quest’anno. E anche l’Italia non è stata ferma.

#askmeaboutporphyria è una nuova campagna di sensi-bilizzazione che incoraggia gli esperti di tutto il mondo ad informare in modo creativo la comunità locale e gli opera-tori sanitari sue queste malattie.

In tutti gli Stati Uniti, e anche nel mondo, i pazienti stanno pianificando eventi comunitari come ad esempio la mani-festazione “A Fun Run” in Florida, e si stanno impegnando a consegnare materiale per l’educazione dei pazienti e dei medici, raggiungere i media locali, influenzare i membri del congresso, ospitare eventi negli ospedali e nelle cliniche lo-cali e organizzare dirette Facebook con esperti del settore.

Le porfirie: malattie ancora misconosciute

Le porfirie sono un insieme di malattie rare, causate da un difetto presente in uno degli enzimi che partecipano in cascata al processo di biosintesi dell’eme, componen-te essenziale dell’emoglobina. Il difetto enzimatico com-porta l’accumulo dei precursori della reazione catalizzata dall’enzima stesso e questi sono responsabili delle manife-stazioni cliniche.

Sebbene raggruppate sotto il nome comune “porfiria”, nella realtà sono malattie diverse, dovute a difetti di enzimi dif-ferenti e si presentano agli occhi del medico in forme mol-to varie, con un’epidemiologia quantomeno disomogenea; pur restando nell’ambito delle malattie rare, alcune forme di porfiria affliggono meno di 100 pazienti in tutto il mondo, altre forme sono presenti, in specifiche aree geografiche, in una persona su 300. Anche le manifestazioni cliniche dif-feriscono molto.

Le forme a prevalente interessamento cutaneo sono spesso associate a una fortissima fotosensibilità, che nei casi più gravi rende impossibile l’esposizione al sole, non solo in spiaggia ma anche durante le nebbie invernali, dando ori-gine probabilmente al mito dei vampiri. La malattia causa lesioni cutanee anche molto dolorose e talora fortemente deturpanti.

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Il capito più temibile dal punto di vista clinico è però quel-lo delle forme a prevalente interessamento neuroviscerale che, in occasione degli attacchi acuti, determinano lo sca-tenarsi di fortissimi dolori addominali, nausea e vomito, ma anche di sintomi neurologici.

Purtroppo le forme acute di porfirie possono essere fatali e nella storia ci sono esempi molto noti come quello di Van Gogh cui molti anni dopo la sua morte fu diagnosticata una probabile porfiria acuta, sulla base di alcuni racconti nelle sue lettere al fratello Theo e sulla successiva analisi fami-liare. Anche Paola, la figlia di Isabel Allende, ne ha sofferto ed è deceduta per la malattia. In più libri dedicati alla figlia, Isabel Allende riporta una frase molto suggestiva che dice “senza far colpa a nessuno se però la patologia di mia figlia fosse stata più conosciuta probabilmente Paola sarebbe ancora tra noi”.

La settimana di sensibilizzazione ha lo scopo di evitare che queste malattie siano scoperta troppo tardi. Oggi le terapie per fortuna ci sono e le situazioni più drammatiche posso-no essere evitate. Basta pensarci.

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La porfiria non è una singola malattia ma un gruppo di otto disordini genetici ereditari che differiscono sensibilmente tra loro. Queste patologie vengono spesso suddivise in por-firia “acuta” e “cutanea”, in base ai sintomi primari. Una caratteristica comune a tutte le

porfirine è l’accumulo nel corpo di porfirine o precursori delle porfirine. Sebbene si trat-ti di normali sostanze chimiche presenti nel nostro organismo, esse normalmente non si accumulano. Nei diversi tipi di porfiria si ac-cumulano sostanze chimiche differenti.

Esistono quattro tipi di porfiria acuta: Porfi-ria acuta intermittente (AIP), Coproporfiria ereditaria (HCP), porfiria variegata (VP) e porfiria da deficit di acido δ-aminolevulin-ico deidratasi (ALAD), caratterizzate da epi-sodi di attacchi debilitanti.

Segni e sintomi:• Dolore addominale severo• Vomito, nausea, costipazione• Dolore alla schiena e agli arti• Debolezza muscolare• Ritenzione urinaria• Tachicardia• Confusione, allucinazioni, convulsioni• Insonnia

Porfiria acuta intermittente (AIP) La porfiria acuta intermittente è caratte-rizzata dal deficit dell’enzima Idrossimetil-bilano-Sintasi (HMBS), conosciuto anche come porfobilinogeno deaminasi (PBGD). Altri fattori, come le influenze endocrine (ad es. cambiamenti ormonali), l’uso di de-

terminati farmaci, il consumo eccessivo di alcol, le infezioni, il digiuno o i cambiamen-ti dietetici, sono potenziali trigger in grado di scatenare manifestazioni acute, note come attacchi acuti.

Porfiria variegata (VP) La porfiria variegata è un disordine geneti-co metabolico raro caratterizzato dal deficit dell’enzima protoporfirinogeno ossidasi (PPO o PPOX). Alcuni individui affetti presentano

sintomi cutanei, altri sintomi neurologici e altri con entrambi. I principali sintomi cuta-nei sono la presenza di vesciche e la fragilità della pelle nelle zone esposte al sole.

Coproporfiria ereditaria (HCP) La coproporfiria ereditaria è un disordine me-tabolico raro caratterizzato dal deficit dell’en-zima coproporfirinogeno ossidasi (CPOX). Il deficit di questo enzima porta all’accumulo dei precursori tossici della porfirina nell’or-ganismo. Alcune persone affette da questo

tipo di porfiria presentano attacchi acuti o episodi che generalmente si sviluppano e di-ventano più severi per alcuni giorni. In alcuni casi, gli individui affetti possono sviluppare lesioni cutanee nelle zone del corpo esposte alla luce solare, come le mani o il volto.

Porfiria da deficit di acido δ-aminolevulinico deidratasi (ALAD) La porfiria ALAD è una patologia rara carat-terizzata dal deficit quasi completo dell’en-zima δ-aminolevulinico deidratasi. È più severa rispetto alle altre forme di porfiria

acuta e può presentarsi anche nei bambini. Solamente circa 10 casi di questa malattia sono stati riportati a livello mondiale.

La porfiria in breve

Porfiria acuta

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Protoporfiria eritropoietica (EPP) e protoporfiria legata all’X (XLP)

La protoporfiria eritropoietica (PPE) è un disturbo metabolico ereditario raro carat-terizzato dalla carenza dell’enzima ferro-chelatasi (FECH). Quando la causa delle patologia è una mutazione del gene ALAS2, la malattia viene chiamata protoporfiria le-gata all’X (XLP), perché il gene si trova sul cromosoma X.

Segni e sintomi• Fotosensibilità, gonfiore, bruciore, pruri-

to, arrossamento della pelle dopo l’espo-sizione ai raggi solari

Porfiria eritropoietica congenita (CEP)

La porfiria eritropoietica congenita (CEP) è una malattia metabolica ereditaria molto rara dovuta al deficit dell’enzima uroporfi-rinogeno III cosintasi (UROS), il quarto en-zima della via biosintetica dell’eme.

Segni e sintomi• Colore rossastro dell’urina• Fotosensibilità della pelle• Crescita aumentata dei capelli • Perdita di porzioni del viso e delle dita a

causa di danni fototossici e infezione• Anemia

Porfiria epatoeritropoietica (HEP)

La porfiria epatoeritropoietica (HEP) è do-vuta alla carenza dell’enzima uroporfirino-geno decarbossilasi; è la forma omozigote recessiva della porfiria cutanea tarda fami-liare (f-PCT).

Segni e sintomi• Fotosensibilità cutanea grave• Eritema• Ipertricosi• Anemia• Epatosplenomegalia

Porfiria cutanea tarda (PCT)

La Porfiria Cutanea Tarda (PCT) è la più co-mune delle porfirie ed è causata dalla ca-renza dell’enzima uroporfirinogeno decar-bossilasi (UROD).

Suddivisioni della Porfiria Cutanea Tarda• Porfiria Cutanea Tarda sporadica o acqui-

sita (80-90%)• Porfiria Cutanea Tarda familiare o f-PCT

(10-20%)

Segni e sintomi• Le anomalie della cute caratterizzano

questo disturbo• Suscettibilità ai danni della pelle dovuti

alla fotosensibilità• Pelle estremamente fragile• Crescita anomala dei capelli• Anomalie del fegatoPorfiria cutanea tarda e virus dell’epatite CLa porfiria cutanea tarda è spesso associato all’infezione da virus dell’epatite C (HCV).

Porfirie cutanee

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L’arte per parlare di porfiria

L’arte aiuta a comprendere la patologia

Lo scorso anno, presso l’Università Statale di Milano, si è svolto il Congresso Interna-zionale su Porfirine e Porfirie 2019 (ICPP 2019) organizzato dalla prof.ssa Cappel-lini e dal Prof. Paolo Ventura, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia.

In quell’occasione, per sensibilizzare l’opinione pubblica sull’esistenza di queste patologie, è stata inaugurata la mostra “Oltre il visibile” che attraver-

so una serie di quadri e di fotografie ha pro-posto suggestioni visive e racconti sulla patologia che vanno oltre la malattia e la sua rappresentazione. Scopo della mostra era anche quello di favorire l’empatia con i pazienti, raccontandone le difficoltà quotidiane e il coraggio con cui affronta-no la loro condizione.

Le opere d’arte esposte sono frutto del lavoro degli studenti del Triennio in Graphic Design and Art Direction di NABA, la Nuova Accademia di Belle arti. È stata sostenuta dall’azienda far-maceutica Alnylam, attivamente im-

NABALa Nuova Accademia di Belle Arti di Milano è un’in-novativa Accademia di formazione alle arti e al design, e insie-me un dinamico centro artistico e culturale. Nata nel 1980 per iniziativa pri-vata di un gruppo di artisti e intellettuali, è stata la prima Accademia italiana ad attivare corsi sperimentali nel campo della moda, della grafica e del desi-gn, dimostrando una costante vocazione alla ricerca e all’innovazione. Forte-mente orientata alla sperimentazione, punta a integrare formazione, ricerca e produzione e a promuovere una visione interdisciplinare, interculturale e socialmente responsabile della formazione e della produzione artistica.

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pegnata per portare a disposizione dei pa-zienti con porfiria soluzioni terapeutiche innovative.

Tutto il percorso della mostra invita lo spettatore ad andare oltre, a ricercare una realtà diversa che normalmente non tutti riescono a vedere. Gli artisti, ognu-no secondo le proprie espressioni e tec-niche, sono riusciti a dare vita a segni visivi dall’approccio emozionale, visua-lizzando la scoperta e l’incomprensione della malattia, il senso di vuoto che ne scaturisce, l’interruzione delle normali attività quotidiane, fino all’elaborazio-ne di nuovi punti di vista differenti per

poterla affrontare.

“Il risultato della mostra è stato straordi-nario, spiega Cappellini. È potuto emerge-re come attraverso la comunicazione arti-stica, e quindi attraverso le opere di questi giovani studenti, si possano comunicare messaggi talvolta difficili da far passare attraverso la comunicazione scientifi-ca. Questi giovani hanno espresso il loro percepito, il loro modo di tradurre in sen-sazioni una patologia che viene anche definita “misteriosa”, proprio per le sue peculiarità”.

Successivamente al congresso ICPP 2019, la mostra è stata poi allestita

nell’atrio della Clinica Mangiagalli di Milano e poi si è spostata a Roma in oc-casione del 120° Congresso della Società Italiana di Medicina Interna (SIMI). A di-cembre è arrivata anche a San Giovanni Rotondo, in Puglia, in un area dell’IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza.

Nel corso del 2020, la mostra sarà ospita-ta anche dagli altri maggiori centri di rife-rimento italiani appartenenti al Gruppo Italiano Porfiria (Modena, Torino e Pado-va) e, Covid-19 permettendo, rimarrà in ogni centro per circa tre settimane.

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Gruppo Italiano PorfiriaIl Gruppo italiano porfiria (GrIP) riunisce i principali professionisti (medici e biologi ospedalieri e universitari), che si occupano della diagnosi e della gestione delle porfirie in Italia. Lo scopo del gruppo è condividere le espe-rienze, le conoscenze e le casistiche dei diversi centri di riferimento presenti sul territorio nazionale, al fine di promuovere il progresso e l’aggiornamento scientifico nel campo delle porfirie.

In particolare, il gruppo si pone come obiettivi definire protocolli diagnosti-ci e terapeutici condivisi e progetti comuni di ricerca scientifica, proporsi come riferimento per i colleghi che si trovino a gestire pazienti affetti da que-ste rare e complesse malattie e contribuire ad attività di formazione, trami-te iniziative di informazione e aggiornamento sulle problematiche legate a queste patologie, estese a tutto il territorio nazionale.

Inoltre, attraverso la costituzione dell’associazione GRIP Onlus, il gruppo si propone di raccogliere fondi per finanziare la ricerca e promuovere attività di solidarietà e di volontariato direttamente nei confronti dei pazienti. In parti-colare, essendo l’associazione costituita soprattutto da personale esperto del settore, vuole rappresentare un punto di riferimento nell’assistenza sociale e socio-sanitaria per i pazienti e i loro congiunti.

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Associazioni PazientiAssociazione Italiana Malati di Porfiria Domenico TisoL’Associazione Italiana Malati di Porfiria Domenico Tiso nasce nel 2016 per promuovere la conoscenza delle diverse porfirie al fine di favorire la diagno-si precoce e la cura dei pazienti che ne sono colpiti, nonché l’aggiornamento sulle nuove acquisizioni scientifiche in materia.

Gli obiettivi dell’associazione sono molteplici. Il primo è cercare di migliora-re l’accesso ai farmaci per tutti i malati, accesso che può essere differente su base regionale.

Ulteriori attività dell’associazione sono la sensibilizzazione degli gli organi politici, amministrativi e sanitari al fine di migliorare l’assistenza ai pazienti e alle loro famiglie, favorire la ricerca e lo studio su queste patologie, istituire borse di studio e promuovere convegni e collaborare con le strutture sanita-rie nazionali per migliorare l’assistenza ai malati attraverso il potenziamen-to dei presidi diagnostici e terapeutici.

Amici della Porfiria San Pio da PietrelcinaL’associazione Amici della Porfiria San Pio da Pietrelcina si propone di eser-citare l’assistenza sociale, socio-sanitaria, e morale nei confronti delle perso-ne affette da porfiria e delle loro famiglie.

L’associazione si propone di promuovere in campo sociale, politico e scienti-fico tutte le iniziative per la diagnosi e la ricerca delle cure più idonee, fornire supporto alle famiglie con riunioni, scambi di esperienze, creare una banca dati sulla malattia cercando e mettendo in contatto le famiglie con bambini affetti dalla malattia, perchè non si sentano soli ed isolati, ma che trovino nell’associazione un punto di riferimento valido.

Altri obiettivi sono incoraggiare la preparazione di personale specializzato per la diagnosi, la cura e la riabilitazione, attraverso l’istituzione di borse di studio e promuovere iniziative scientifiche per far conoscere la malattia e la collaborazione con altre associazioni, nazionali ed internazionali, aventi analoghi scopi e finalità.

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Gennaio 2020

Porfirie

malattie da togliere

dall’ombra

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