hemo filia
DESCRIPTION
hematoTRANSCRIPT
HEMOFILIAHEMOFILIABambang Permono, IDG Ugrasena, Mia Ratwita A
Divisi Hematologi Bag./SMF Ilmu Kesehatan Anak FK Unair/RSU Dr. Soetomo
BATASAN
Hemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena gangguan sintesis faktor pembekuan darah.
Ada 3 jenis hemofilia :
Hemofilia A : defek faktor VIII (AHF)
Hemofilia B : defek faktor IX (prevalensi hemofilia A : B = (5-8) : 1)
Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)
EPIDEMIOLOGI
Hemofilia A merupakan bentuk yg paling sering dijumpai (hemoflia A 80-85%, hemofilia B 15-20%). Prevalensinya adalah 1 : 10.000 kelahiran bayi laki.
DIAGNOSIS
I. Anamnesis
Keluhan penyakit ini dapat timbul saat :
Lahir : perdarahan lewat tali pusat.
Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat belajar berjalan.
Ada riwayat timbulnya biru-biru bila terbentur (perdarahan abnormal).
II. Pemeriksaan fisis
Adanya perdarahan yang dapat berupa :
hematom di kepala atau tungkai atas/bawah
hemarthrosis
sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.
III. Pemeriksaan penunjang
APTT/masa pembekuan memanjang
PPT (Plasma Prothrombin Time) normal
SPT (Serum Prothrombin Time) pendek
Kadar fibrinogen normal
Retraksi bekuan baik
DIAGNOSIS BANDING : 1. Von Willebrands disease2. Defisiensi vitamin K
PENATALAKSANAAN
Hemofilia A
1. Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh pooled plasma, fresh frozen plasma, cryoprecipitate atau AHF concentrate.
Patokan terapi (bila tersedia fasilitas) kurang lebih sebagai berikut :
Macam perdarahan
Kadar F.VIII sampai (%)
Dosis unit/kg bb per 12 jam
Terapi pelengkap
Spontan dalam sendi, otot
Hematuria
Hematoma di tempat berbahaya
Tindakan gigi :
ekstraksi 1 gigi
Ekstraksi multiple
Operasi besar, trauma kepala, kecelakaan berat
Pasien dengan inhibitor F.VIII
40-50
40-50
60-80
20-30
40-50
100-150
20-25 (2-3 hari)
20-25
(sp gross hematuri menghilang)
30-40
(5-7 hari)
10-15 (1 hari)
20-25 (1-3 hari)
50-75
Human AHF concentrate dosis tinggi, proplex (faktor II, VIII, IX, X) AHF sapi / babi
Prednison
2 mg/kg bb/hari (1x)
1 mg/kg bb/hari (x2)
Immobilisasi
Prednison
2 mg/kg bb/hari (1x)
1 mg/kg bb/hari (x2)
(EACA kontraindikasi)
Fisioterapi jika ada gangguan saraf oleh karena tekanan
Perawatan gigi profilaktik EACA 100 mg/kg bb/hari/6 jam (7 hari)
Kumur antiseptik
Skrining inhibitor, assay F.VIII tiap jam (ideal)
Siklofosfamid iv atau oral, plasmapheresis
Keterangan :
EACA = aminocaproic acid
2. Transfusi darah/plasma segar efek preparat AHF kurang memuaskan.
3. Kortikosteroid : mengurangi kebutuhan faktor VIII, meningkatkan resistensi kapiler dan mengurangi reaksi radang. Dapat diberikan pada hematuria.
4. Pencegahan perdarahan : pasien hemofilia klasik seharusnya selalu mendapat AHF sebagai profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap 48 jam akan mempertahankan kadar faktor VIII diatas 1% sehingga perdarahan spontan terhindarkan.
Hemofilia B
Transfusi preparat PPSB (mengandung protrombin/F.II, proconvertin/F.VIII, Stuart faktor/F.X dan antihemofilia B/F.IX)
Dosis: patokan dosis untuk faktor VIII dapat digunakan untuk hemofilia B (defisiensi faktor IX).
Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali seminggu).
PEMANTAUAN
I. TerapiEfek samping terapi :
Hepatitis B dan hepatitis C dapat terjadi pada penderita hemofilia karena transmisi virus. Dianjurkan pemeriksaan fungsi hati setiap 6 bulan.
Monitor kemungkinan AIDS dan kelainan imunologi
II. Tumbuh Kembang
Gangguan tumbuh kembang dapat terjadi bila terdapat komplikasi kontraktur sendi. Hal ini dapat dicegah dengan penanganan secara komprehensif. Yang terdiri dari dokter anak, dokter gigi, ahli bedah ortopedi, ahli jiwa dan ahli patologi klinik.
DAFTAR PUSTAKA
1. Higartner MW, Corrigan JJ. Coagulation disorders. Dalam : Miller DR. Baehner RL, Miller LP, penyunting Blood diseases of inflancy and childhood ; edisi ke-7. St. Louis : Mosby; 1995 : 924-86.
2. Lanzkowsky P. Manual of Pediatric Hematology and Oncology; edisi ke-2. New York : Churchill Livingstone Inc. 1995 : 254-62.
3. Montgomery RR, Gill JC, Scott JP. Hereditary Clotting Factor Deficiencies (Bleeding Disorders). Dalam : Nelson WE, Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, penyunting Nelson Text Book of Pediatric cs ; edisi ke-16. Philadelphia : WB Saunders Co. 2000 : 1508-11.
PAGE
PDT Bag./SMF Ilmu Kesehatan Anak FK Unair/RSU Dr. Soetomo Surabaya 37