Universidad Catlica Santo Domingo

Facultad ciencia de la saludEscuela de enfermera

Sustentante:Betty Valerio 2013-1262Albania Castillo 2013-1245

Materia:Practica de Pediatra

Tema Hemofilia

Docente:Lic. Marmolejos

Fecha de entrega:15/06/2015

Descripcin Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar o un vaso sanguneo. En condiciones normales el organismo pone en accin sus mecanismos de coagulacin y la herida se cierra pronto. Cuando un vaso se daa, se estrecha, de manera que fluye menos sangre; luego, las plaquetas que hay en la sangre se unen y forman una especie de muro que cierra la herida. Se forma una fina red de fibrina, creando un parche, cesa la prdida de sangre y comienza la renovacin del tejido.En la sangre estn siempre presentes los elementos necesarios (plaquetas y fibrina) para la coagulacin, haya o no haya heridas. Sin embargo, la cicatrizacin slo se producir cuando exista una orden para que las plaquetas y la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulacin son los mecanismos clave para que ocurra.Los factores de coagulacin son un grupo de protenas responsables de activar el proceso de coagulacin. Hay identificados 13 factores ( I, II,...XIII). Los factores de coagulacin actan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulacin o se retrasa mucho.La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una protena coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin). Cuando hay carencia o dficit de algn factor de coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en formar el cogulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapn para detener la hemorragia.Hay dos variedades de hemofilia:Hemofilia A: hay un dficit del factor VIII de coagulacin.Hemofilia B: hay un dficit del factor IX de coagulacin. Causas Es una enfermedad gentica que se transmite de padres a hijos. El anlisis de los rboles familiares o genealogas en familias con afectados de hemofilia A o B, demostr que esta enfermedad slo se manifestaba en los varones relacionados por va materna y que, por tanto, debera consistir en una anomala hereditaria que se produca por algn defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las clulas cmo fabricar las protenas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura bsica de la vida.En cada clula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algn dao en algn gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podr cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepcin, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino est determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la produccin del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulacin sangunea. La mujer tiene dos copias de esos genes especficos mientras que los varones slo uno. Si el varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor VIII, es el nico gen que recibe y no tiene informacin de respaldo y no podr producir ese factor de coagulacin.La mujer se comportar como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitara dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.EpidemiologaEn la mayora de los casos hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia. Los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras.La incidencia de esta enfermedad es:Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%.Por mutacin de tipo gentico y sin antecedentes en las familias en un 40%.Este porcentaje en la actualidad est cambiando como consecuencia de los avances cientficos que permiten la eleccin del sexo de los bebs. Actualmente, en Espaa la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno de cada 15.000 nacimientos.SntomasEl principal sntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontnea.Las hemorragias ms graves son las que se producen en:Articulaciones.Cerebro.Ojo.Lengua.Garganta.Riones.Hemorragias digestivas y genitales.La hemartrosis es la manifestacin clnica ms frecuente en los hemoflicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontnea. Slo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropata hemoflica).Diagnstico El diagnstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clnica y un anlisis de sangre para la medicin, en el laboratorio, a travs de pruebas especiales de coagulacin, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer el diagnstico y la severidad de la enfermedad. De acuerdo con ello, se decidir el tratamiento ms adecuado a seguir.Los exmenes de sangre para diagnosticar la hemofilia A abarcan:Tiempo de protrombina Tiempo de sangra Nivel de fibringenoTiempo parcial de tromboplastina (TPT) Actividad del factor VIII en sueroTiempo de protrombina (TP) Es un examen de sangre que mide el tiempo que tarda la porcin lquida de la sangre (plasma) en coagularse.Valores normalesEl tiempo de protrombina se mide en segundos. La mayora de las veces, los resultados se dan como lo que se llama ndice internacional normalizado (IIN).Si usted no est tomando anticoagulantes como warfarina, el rango normal para los resultados de TP es:

11 - 13.5 segundos, oIIN de 0.8 - 1.1Si usted est tomando warfarina para prevenir cogulos de sangre, su mdico probablemente optar por mantener su IIN entre 2.0 y 3.0.Pregntele al mdico qu resultado es adecuado para usted.Significado de los resultados anormalesSi usted no est tomando anticoagulantes como warfarina, un resultado de IIN por encima de 1,1 significa que su sangre est coagulando ms lentamente de lo deseado. Esto puede deberse a: Trastornos hemorrgicos, un grupo de afecciones en las que hay un problema con el proceso de coagulacin de la sangre en el cuerpo.Coagulacin intravascular diseminada.Enfermedad del hgado.Niveles bajos de vitamina K.Si usted est tomando warfarina para prevenir cogulos, el mdico probablemente optar por mantener su IIN entre 2.0 y 3.0.Dependiendo de por qu est tomando el anticoagulante, el nivel deseado puede ser diferente.Incluso cuando su IIN permanezca entre 2.0 y 3.0, usted es ms propenso a tener problemas de sangrado.Los resultados de IIN superiores a 3.0 pueden ponerlo en mayor riesgo de sangrado.Los resultados de IIN inferiores a 2.0 pueden ponerlo en riesgo de formacin de un cogulo de sangre.Un resultado de TP que sea demasiado alto o demasiado bajo en alguien que est tomando warfarina (Coumadin) puede deberse a:La dosis incorrecta del medicamento.El consumo de alcohol.Tomar ciertos medicamentos, vitaminas, suplementos, medicamentos para el resfriado, antibiticos u otras drogas de venta libre.Consumir un alimento que cambie la forma como el anticoagulante funciona en su cuerpo.El mdico le ensear cmo tomar la warfarina (Coumadin) en la forma apropiada.

Tiempo de sangra Es un examen de sangre que analiza qu tan rpido se cierran los vasos sanguneos pequeos en la piel para detener el sangrado.Forma en que se realiza el examenEl esfigmomanmetro para medir la presin arterial se infla alrededor del brazo. Mientras el esfigmomanmetro est alli, el mdico hace dos pequeas incisiones en la parte inferior del brazo. Estas incisiones tienen solamente la profundidad suficiente para causar una pequea cantidad de sangrado.El esfigmomanmetro se desinfla inmediatamente. Se tocan con papel secante las incisiones cada 30 segundos hasta que el sangrado se detiene. El mdico registra el tiempo que toma para que se detenga el sangrado de las heridas.Preparacin para el examenCiertos medicamentos pueden cambiar los resultados del examen. Siempre comntele al mdico qu medicamentos est tomando, incluso aquellos que no necesiten receta mdica. Los medicamentos que pueden incrementar los tiempos de sangra abarcan dextran, antinflamatorios no esteroides (AINES) y salicilatos (incluyendo cido acetilsaliclico).Es probable que el mdico le solicite dejar de tomar ciertos medicamentos algunos das antes del examen. Sin embargo, nunca suspenda ningn medicamento sin consultarlo primero con el mdico.Valores normalesEl sangrado normalmente se detiene entre 1 y 9 minutos, sin embargo, los valores pueden variar de un laboratorio a otro.Significado de los resultados anormalesEl tiempo de sangra ms prolongado de lo normal puede deberse a:Anomalas vascularesDefecto de agregacin plaquetariaTrombocitopenia (bajo conteo de plaquetas)Trastornos adicionales bajo los cuales puede realizarse el examen:Defectos adquiridos de la funcin plaquetariaDefectos congnitos de la funcin plaquetariaTrombocitemia primariaEnfermedad de Von Willebrand

Fibringeno Es una protena producida por el hgado que ayuda a detener el sangrado al favorecer la formacin de cogulos de sangre. Un examen de sangre se puede llevar a cabo para determinar qu tanto fibringeno tiene una persona en la sangre.Forma en que se realiza el examenSe tomar una muestra de sangre de una vena.Preparacin para el examenNo se necesitan medidas especiales para prepararse para este examen.Lo que se siente durante el examenCuando se introduce la aguja para extraer la sangre, se podra sentir un ligero dolor o pinchazo. Posteriormente, puede haber algo de sensacin pulstil.Razones por las que se realiza el examenEl mdico puede ordenar este examen si usted tiene problemas con la coagulacin de la sangre, como un sangrado excesivo.Valores normalesEl rango normal es de 200 a 400 mg/dL (miligramos por decilitro).Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el mdico acerca del significado de los resultados especficos de su examen.Los ejemplos anteriores muestran las mediciones comunes para los resultados de estas pruebas. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o podran evaluar diferentes muestras.Significado de los resultados anormalesLos resultados anormales se pueden deber a:Uso excesivo de fibringeno (como en la coagulacin intravascular diseminada)Deficiencia de fibringeno (adquirida despus de nacer o congnita)FibrinlisisHemorragiaEl examen tambin se puede llevar a cabo para desprendimiento prematuro de la placenta.Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) Es una prueba de sangre que examina el tiempo que le toma a la sangre coagularse y puede ayudar a establecer si uno tiene problemas de sangrado o de coagulacin.Resultados normalesEn general, la coagulacin debe ocurrir entre 25 a 35 segundos. Si la persona est tomando anticoagulantes, la coagulacin tarda hasta 2 veces ms tiempo.Rangos de los valores normales pueden variar ligeramente. entre diferentes laboratorios. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o podran evaluar diferentes muestras. Hable con su mdico acerca de sus resultados de la prueba.Significado de los resultados anormalesUn anormal (demasiado largo) resultado PTT tambin puede ser debido a:Coagulacin intravascular diseminada (CID).Deficiencia del factor XII o del factor XI.Hemofilia A.Hemofilia B.Hipofibrinogenemia.Enfermedad heptica.Anticoagulantes lpicos.Malabsorcin.Deficiencia de vitamina K.Enfermedad de von Willebrand.

Anlisis del factor VIII Es un examen de sangre para medir la actividad del factor VIII, una de las sustancias involucradas en la coagulacin de la sangre.Valores normalesUn valor normal es de 50 a 200% del valor de control o de referencia del laboratorio.Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el mdico acerca del significado de los resultados especficos de su examen.Los ejemplos anteriores muestran las mediciones comunes para los resultados de estas pruebas. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o podran evaluar diferentes muestras.Significado de los resultados anormalesLa disminucin en los niveles puede deberse a:Coagulacin intravascular diseminada (CID).Hemofilia A.Presencia de un inhibidor del factor VIII (anticuerpo).Enfermedad de von Willebrand.El aumento en los niveles puede deberse a:Edad avanzada.Diabetes.Enfermedad heptica.Inflamacin.Embarazo.Obesidad.

TratamientoAl ser una enfermedad de origen gentico no existe ningn tratamiento que d lugar a la desaparicin definitiva de la hemofilia. Las terapias empleadas estn destinadas a reducir la tendencia hemorrgica del organismo afectado.El tratamiento de la hemofilia es relativamente sencillo, consiste simplemente en el aporte del factor ausente o deficiente. Para ello se realizan transfusiones completas, aporte de plasma fresco congelado o concentrados de factores plasmticos y concentrados de factor recombinante; por lo general, el inconveniente de los concentrados es su elevado coste.La dosis del factor a aplicar (VIII o IX en funcin del tipo de hemofilia, A o B) depender de la edad del paciente y del grado de severidad del episodio hemorrgico. Lostratamientos con sangre y derivados sanguneosllevan siempre aparejados ciertos inconvenientes: en primer lugar, est el riesgo de contagio por virus u otros agentes patgenos procedentes del donante; por ello debe existir un control estricto de las muestras y, en el caso de los concentrados, se procede siempre a un tratamiento de inactivacin viral. Otro problema que se puede encontrar en algunos individuos es la aparicin de una respuesta inmune frente al factor administrado; es decir, que el organismo del receptor detecte el factor introducido, y lo tome como una sustancia extraa contra la que debe luchar. En caso de producirse esta reaccin, la respuesta ser tanto mayor cuanto mayor sea la cantidad de factor defectuoso. En estos casos se pasar a tratar al paciente con concentrados de mezclas de factores de coagulacin o con factor VII activado. En la actualidad se han desarrollado mtodos mediante los cuales el paciente puede aplicarse el tratamiento en su propio domicilio (siempre previa capacitacin por personal especializado); esto supone un avance muy importante, no solo en la mejora de la calidad de vida del enfermo, sino tambin en el desarrollo de la enfermedad. Con eltratamiento domiciliariose evita el ingreso en el hospital y, por lo tanto, el absentismo escolar y laboral, se disminuye el nmero de hemorragias articulares, y se previene la aparicin de hemartrosis recurrente.La fisioterapiapuede emplearse como medida preventiva mediante la recomendacin de ejercicios apropiados, que mantengan al paciente en una condicin fsica adecuada, que facilite la prevencin de la aparicin de lesiones msculo-esquelticas. Tambin puede acudirse a estos especialistas una vez ha aparecido la lesin; su accin se centrar en disminuir la inflamacin y el dolor, y en recuperar la funcin perdida minimizando las posibles secuelas.En los ltimos tiempos se estn llevando a cabo ciertas lneas de investigacin dirigidas altratamiento mediante terapia gnica, basada en la introduccin de genes en clulas del paciente, que aporten la informacin necesaria para la correcta produccin del factor ausente o defectuoso. ConsideracionesCuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a que la sangre se coagule, lo cual se denomina cascada de coagulacin. El proceso involucra protenas especiales, llamadas factores de coagulacin. (El factor VIII es un factor de coagulacin.)Cada reaccin del factor desencadena la prxima reaccin y el producto final de la cascada es la formacin del cogulo de sangre. Los cogulos de sangre pueden no formarse de manera normal si cualquiera de los factores de coagulacin est anormalmente bajo.

Diagnsticos y acciones de enfermera en pacientes hemoflicos

1. Para casos con dolor relacionado con hematomas musculares y hemorragias articulares:a) Evaluar la gravedad y localizacin del dolor. b) Observar signos no verbales del dolor.c) Ensear tcnicas de relajacin antes, despus, y si fuera posible, durante las actividades dolorosas.d) Explicar a los miembros del equipo de salud y a la familia las estrategias utilizadas.e) Administrar analgsicos no narcticos y frmacos indicados.f) Detectar reacciones adversas de los medicamentos.g) Aplicar compresas fras.h) Valorar la agudizacin del dolor e informar al mdico para la inmovilizacin de la zona.2. Para casos con alteracin del mantenimiento de la salud relacionada con el desconocimiento de las medidas preventivas:a) Explicar al paciente sobre la enfermedad y los hbitos de vida, as como las condiciones del entorno para evitar los factores de riesgo.b) Proteger al paciente de lesiones que puedan ocasionar traumas.c) Evitar inyecciones y la realizacin de tcnicas invasivas.d) Realizar higiene bucal utilizando cepillos dentales de celdas blandas.e) Utilizar mquinas elctricas para el rasurado.f) Evitar la realizacin de ejercicios bruscos y restriccin de actividades.g) Evitar la constipacin para que la mucosa rectal no se lesione.h) Proteger la integridad cutnea utilizando cremas emolientes.i) Evitar el uso de prtesis que no ajusten bien.j) Visitar al mdico si se precisan procedimientos invasivos, para la administracin de hemoderivados.k) Utilizar en el medio laboral o domstico los cambios apropiados para evitar lesiones.3. Para casos con intolerancia a la actividad relacionada con hemoartrosis:a) Reforzar la importancia del reposo y el sueo.b) Explicar la aparicin de cambios relacionados con las actividades que indiquen la necesidad de interrumpirla inmediatamente.c) Identificar las actividades que se pueden realizar.d) Orientar al paciente sobre los peligros de sobreestimar sus posibilidades.e) Orientar al paciente sobre la importancia de realizar actividades moderadas.4. Para casos con temor relacionado con la evolucin de la enfermedad:a) Proporcionar toda la informacin necesaria.b) Favorecer la participacin en sus cuidados para aumentar su sentimiento de control de la situacin.c) Ensear la identificacin y comunicar los signos y sntomas de hemorragia (epistaxis, hemorragia gingival, conjuntival, sangre en orina y heces fecales).d) Ensear medidas de proteccin.e) Explicar la importancia de un ambiente seguro.