Fibrosis Pulmoner Idiopatik

Sumber : http://www.nhlbi.nih.gov

DEFINISIFibrosis Pulmoner Idiopatik (Alveolitis Fibrosa, Usual Interstitial Pneumonitis) adalah suatu keadaan dimana terjadi peradangan, pembentukan jaringan parut, serta penebalan pada jaringan paru tanpa diketahui penyebabnya (idiopatik). Gangguan ini terutama terjadi pada saluran nafas bagian bawah yang menyebabkan menurunnya fungsi alveolar dan terbatasnya pertukaran oksigen ke dalam darah.Pneumonia Interstisial Deskuamatif merupakan varian dari fibrosis pulmoner idiopatik,yang memiliki gejala-gejala yang sama, tetapi gambaran mikroskopik dari jaringan paru-paru berbeda.Pneumonia Interstisial Limfoid merupakan varian lainnya, dimana penyakit ini terutama menyerang bagian bawah paru-paru. Sekitar sepertiga kasus terjadi pada penderita sindroma Sjogren. Pneumonia interstisial limfoid juga bisa terjadi pada anak-anak dan orang dewasa yang terkena infeksi HIV. Pneumonia berkembang perlahan tapi bisa terbentuk kista dan limfoma.

PENYEBABFibrosis paru bisa disebabkan oleh berbagai penyakit. Walaupun banyak penyebab yang mungkin terjadi, tetapi pada sekitar 50% penderita, penyebabnya tidak diketahui. Orang-orang ini dikatakan mengalami fibrosis paru idiopatik. Idiopatik berarti penyebabnya tidak diketahui. Pada jaringan paru terjadi peradangan dan pembentukan jaringan parut yang luas. Penyakit ini paling sering ditemukan pada usia 50-70 tahun dan lebih dari 60% penderitanya merupakan perokok.

GEJALAGejalanya berupa : - Sesak nafas saat beraktivitas. Gejala ini terjadi selama beberapa bulan atau tahun dan pada akhirnya sesak juga dirasakan pada saat penderita beristirahat. - Mudah lelah - Batuk, biasanya tanpa dahak - Nyeri dada (kadang-kadang)Pada stadium lanjut, sekeliling mulut atau kuku jari tangan penderita tampak kebiruan (sianosis) karena kekurangan oksigen. Bisa ditemukan clubbing fingers (ujung jari tangan membengkak, seperti tabuh).

DIAGNOSAPemeriksaan fisik dengan stetoskop menunjukkan adanya suara nafas yang abnormal (ronki). Pemeriksaan penunjang lain yang dapat dilakukan : Rontgen dada, bisa menunjukkan adanya jaringan parut dan terbentuknya kista di paru-paru, tetapi terkadang didapatkan gambaran yang normal, meskipun gejala-gejala yang muncul berat CT scan dadaCT Scan Dada - Sumber : www.medscape.com Tes fungsi paru, menunjukkan adanya penurunan fungsi paru Bronkoskopi disertai biopsi paru transbronkial Analisa gas darah, menunjukkan kadar oksigen yang rendah

PENGOBATANJika foto rontgen dada atau biopsi paru-paru menunjukkan adanya jaringan parut yang tidak luas, maka bisa diberikan kortikosteroid (misalnya Prednison). Respon terhadap pengobatan kemudian dinilai melalui foto rontgen dada ulang dan tes fungsi paru-paru. Penderita yang tidak memberikan respon terhadap pemberian kortikosteroid, bisa diberikan obat sitotoksik, seperti azathioprine atau cyclophosphamide.Pengobatan lain yang bisa diberikan untuk meredakan gejala antara lain :- Terapi oksigen untuk meningkatkan kadar oksigen darah yang rendah - Antibiotik untuk mengatasi infeksi - Obat-obat untuk mengatasi gagal jantungTerkadang perlu dilakukan pencangkokan paru-paru. Pneumonia interstisial deskuamatif memberikan respon yang lebih baik terhadap pemberian kortikosteroid dan angka harapan hidupnya lebih besar. Pneumonia interstisial limfoid kadang bisa diatasi dengan kortikosteroid.Beberapa penderita menunjukkan perbaikan terhadap pemberian kortikosteroid maupun obat sitotoksik, tetapi sebagian besar penderita mengalami penyakit yang berat meskipun telah dilakukan pengobatan. Rata-rata penderita bisa bertahan selama 5-6 tahun.

REFERENSI- H, Denis. Idiopathic Pulmonary Fibrosis. Medline Plus. 2013.http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000069.htm- K, Talmadge E. Idiopathic Interstitial Pneumonias. Merck Manual Home Health Handbook. 2008.http://www.merckmanuals.com/home/lung_and_airway_disorders/interstitial_lung_diseases/idiopathic_interstitial_pneumonias.html

Genetika Cystic Fibrosis inShare Cystic fibrosis adalah kelainan genetik recessive autosomal; orang-orang dengan cystic fibrosis memiliki mutasi pada gen pengkodean untuk cystic fibrosis trans-membran konduktansi regulator protein (CFTR) pada kedua alel kromosom 7. Meskipun > 1.000 mutasi pada gen CFTR telah diidentifikasi, mutasi umum satu, F508, menyumbang dua pertiga dari semua cystic fibrosis alel di seluruh dunia. Mutasi ini sangat sering dalam orang-orang yang keturunan Eropa Utara, yang juga memiliki tingkat tertinggi cystic fibrosis, dan kurang umum di antara orang-orang yang lain oleh. Karena populasi yang berbeda memiliki frekuensi yang berbeda mutasi, sensitivitas panel mutasi DNA tertentu untuk mendeteksi orang-orang dengan cystic fibrosis bervariasi oleh ras dan etnisitas, dan termasuk mutasi khusus untuk ras dan etnis minoritas populasi dapat meningkatkan deteksi cystic fibrosis di antara populasi tersebut.Karena frekuensi yang berbeda CFTR mutasi, prevalensi kelahiran cystic fibrosis bervariasi berdasarkan ras/etnis. Dasar dari data dari program-program pemeriksaan bayi AS, kelahiran prevalensi adalah 1/2500-3500 kelahiran di antara non-Hispanik putih, 1/4.000-10.000 kelahiran di antara Hispanik, dan 1/15.000-20.000 kelahiran di antara non-Hispanik. Non-Hispanik putih, yang pada tahun 2000 menyumbang 56% dari kelahiran di Amerika Serikat, membentuk > 90% dari U.S. pasien yang menerima diagnosis cystic fibrosis. Di berdasarkan data dari negara yang baru lahir skrining program yang termasuk cystic fibrosis pada tahun 2000, prevalensi kelahiran keseluruhan cystic fibrosis di Amerika Serikat adalah sekitar 1/3, 700. Hal ini lebih umum daripada PKU (1/20.000) dan galactosemia (1/67.000) dan kurang umum daripada bawaan hypothyroidism (1/2.500) dan SCD (1/2,600).Mutasi pada gen CFTR dapat mengubah struktur, fungsi, atau produksi siklik adenosin-5 ' - monofosfat (AMP) - tergantung trans-klorida saluran protein membran yang penting untuk fungsi normal beberapa organ. Organ dan sistem yang terpengaruh dalam cystic fibrosis termasuk paru-paru dan saluran pernafasan atas, saluran pencernaan, pankreas, hati, kelenjar keringat, dan genitourinari. Sebagai contoh, cacat re-absorption garam dalam kelenjar keringat mengarah terlalu asin keringat dan, dalam kasus tertentu, ketidakseimbangan elektrolit, dehidrasi, dan kematian. Kekurangan klorida transportasi di paru-paru diperkirakan mengakibatkan produksi lendir yang sangat tebal, yang pada gilirannya diyakini menyebabkan saluran udara halangan, didominasi neutrophil peradangan, dan infeksi paru-paru berulang dan progresif. Kombinasi account peradangan dan infeksi paru-paru gejala yang berhubungan dengan cystic fibrosis. Virus pernapasan infeksi akut, umum untuk semua anak-anak, jauh lebih mungkin untuk berkembang menjadi infeksi saluran pernafasan yang lebih rendah di antara anak-anak dengan cystic fibrosis, mengakibatkan rawat inap dan akuisisi infeksi bakteri yang kronis.Pankreas kekurangan, yang hasil dari hampir tidak ada aktivitas enzim pankreas, terdapat pada diagnosis di antara > 80% dari orang-orang dengan cystic fibrosis dan meningkatkan dengan usia > 90%. Kekurangan pankreas menyebabkan malabsorption lemak dan protein. Gejala gastrointestinal yang terkait dengan mal-penyerapan lemak termasuk longgar, berbau busuk lemak bangku (steatorrhea) dan sakit perut. Konsekuensi gizi pankreas kekurangan termasuk kekurangan vitamin larut dalam lemak dan pertumbuhan kegagalan. Orang-orang dengan cystic fibrosis yang memiliki aktivitas normal atau sebab pankreas enzim, yang disebut sebagai pankreas kecukupan, jarang mengalami gejala yang berhubungan dengan gizi tetapi beresiko untuk pancreatitis karena usia. Mereka juga mengalami masalah paru-paru yang lebih sedikit dan memiliki angka kematian yang lebih rendah.Penelitian genotipe-fenotipe Asosiasi di cystic fibrosis menunjukkan bahwa kekurangan pankreas dan pankreas kecukupan dikaitkan dengan tertentu CFTR mutasi. Mutasi gen CFTR telah ditempatkan ke dalam kelas lima. Tiga pertama berkaitan dengan kehilangan diatur AMP siklik klorida saluran fungsi lengkap dan diidentifikasikan sebagai mutasi "berat". Mutasi pada dua lainnya mungkin memungkinkan untuk sisa CFTR fungsi dan karena itu biasanya berhubungan dengan fenotipe yang lebih ringan dan kecukupan pankreas. Orang-orang yang memiliki dua mutasi dari dalam kelas I, II, atau III yang hampir selalu mengalami kekurangan pankreas, dan orang-orang dengan < 2 mutasi dari kelas IV atau v biasanya mempertahankan kekurangan pankreas. Mutasi F508 umum adalah kelas II mutasi yang dikaitkan dengan kekurangan pankreas. Tidak semua CFTR mutasi telah diidentifikasi atau diklasifikasikan.Contoh dari pola warisan untuk Cystic Fibrosis

Gambar menunjukkan bagaimana CFTR gen diwariskan. Orang yang mewarisi dua salinan dari gen CFTR - salah satu dari setiap orangtua. Jika setiap orang tua memiliki gen CFTR yang normal dan gen CFTR rusak, setiap anak memiliki kesempatan 25 persen mewarisi dua gen yang normal; kesempatan 50 persen mewarisi gen normal dan satu gen yang rusak; dan kesempatan 25 persen mewarisi dua salah gen.

Cystic Fibrosis (CF) inShare Cystic fibrosis or CF, is an inherited disease of your secretory glands, including the glands that make mucus and sweat."Inherited" means that the disease is passed through the genes from parents to children. People who have CF inherit two faulty CF genesone from each parent. The parents likely don't have the disease themselves.CF mostly affects the lungs, pancreas, liver, intestines, sinuses, and sex organs.Mucus is a substance made by the lining of some body tissues. Normally, mucus is a slippery, watery substance. It keeps the linings of certain organs moist and prevents them from drying out or getting infected. However, if you have CF, your mucus becomes thick and sticky.The mucus builds up in your lungs and blocks your airwaysthe tubes that carry air in and out of your lungs. The buildup of mucus makes it easy for bacteria to grow. This leads to repeated, serious lung infections. Over time, these infections can severely damage your lungs.The thick, sticky mucus also can block tubes, or ducts, in your pancreas. As a result, the digestive enzymes that your pancreas makes can't reach your small intestine.These enzymes help break down the food that you eat. Without them, your intestines can't fully absorb fats and proteins. This can cause vitamin deficiency and malnutrition because nutrients leave your body unused. It also can cause bulky stools, intestinal gas, a swollen belly from severe constipation, and pain or discomfort.CF also causes your sweat to become very salty. As a result, your body loses large amounts of salt when you sweat. This can upset the balance of minerals in your blood and cause a number of health problems. Examples include dehydration (a condition in which your body doesn't have enough fluids), increased heart rate, tiredness, weakness, decreased blood pressure, heat stroke, and, rarely, death.If you or your child has CF, you're also at increased risk for diabetes or a bone-thinning condition called osteoporosis. CF also causes infertility in men, and it can make it harder for women to get pregnant.The symptoms and severity of CF vary from person to person. Some people who have CF have serious lung and digestive problems. Other people have more mild disease that doesn't show up until they're adolescents or adults.The symptoms and severity of CF also vary over time. Sometimes, you will have few symptoms. Other times, your symptoms may become more severe. As the disease gets worse, you will have more severe symptoms more often.Lung function often starts to decline in early childhood in people who have CF. Over time, permanent damage to the lungs can cause severe breathing problems. Respiratory failure is the most common cause of death in people who have CF.As treatments for CF continue to improve, so does life expectancy for those who have the disease. Today, some people who have CF are living into their forties, fifties, or older.Early treatment for CF can improve both your quality of life and lifespan. Such early treatment includes nutritional and respiratory therapies, medicines, exercise, and other treatments.Other Names for Cystic Fibrosis Cystic fibrosis of the pancreas Fibrocystic disease of the pancreas Mucoviscidosis Mucoviscidosis of the pancreas Pancreas fibrocystic disease Pancreatic cystic fibrosis Who Is At Risk for Cystic Fibrosis?About 30,000 people in the United States have cystic fibrosis (CF). CF is one of the most common inherited diseases among Caucasians. About 1,000 new cases of CF are diagnosed each year.CF affects both males and females and people from all racial and ethnic groups. However, the disease is most common among Caucasians of Northern European descent.CF also is common among Latinos and Native Americans, especially the Pueblo and Zuni. The disease is much less common among African Americans and Asian Americans.About 12 million Americans are carriers of a faulty CF gene. Many of them don't know that they're CF carriers.Source: National Heart, Lung, and Blood Institute

Cystic Fibrosis Diagnosis inShare By Dr Ananya Mandal, MDCystic fibrosis is often diagnosed at birth, through the routine screening of newborns. The disease may also be suspected early on in childhood due to clinical symptoms such as a persistent cough, recurrent chest infections and excessively salty sweat. Newborn screening for cystic fibrosis All newborn babies are screened for cystic fibrosis. A small amount of the babys blood is drawn from the babys heel and transferred to a special card that is sent to a laboratory to be analysed. This blood is tested for levels of immunoreactive trypsinogen. This is a pancreatic enzyme precursor that is elevated in the blood of babies with cystic fibrosis due to blocked pancreatic ducts failing to drain adequately.If cystic fibrosis is suspected, genetic testing is performed to look for the mutation that causes this disease. The mutation occurs in the gene that codes for a protein called the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR).Diagnostic sweat testAnother test used to check for cystic fibrosis is the sweat test, which measures the amount of chloride present in a patients sweat. For collection of the sweat, a chemical that causes sweating is placed on a small area of the arm or leg and an electrode is placed over the area. A weak electrical current is then applied, which causes sweating and a mild tingling, warm sensation. After five minutes, the current is stopped and the electrode removed. The sweat is collected on a piece of filter paper or gauze and sent for analysis. High levels of chloride in the sweat indicates cystic fibrosis. Lung test X-rays of the chest may be performed to view the lungs and assesses any damage caused by recurrent infections and mucosal blockage. A computed tomography scan provides a more detailed picture of the extent of lung damage. Lung function and sputum tests can also be performed.Prenatal screeningDiagnosis can also be made before a baby is born, using prenatal screening. This may be carried out via amniocentesis or chorionic villus sampling. For amniocentesis, a needle is inserted into the abdomen and passed through to the inside of the uterus where a small amount of fluid from the amniotic sac surrounding the fetus is removed. This amniotic fluid is tested to see if the CFTR genes are normal.In the case of chorionic villus sampling, a thin tube is inserted through the vagina and cervix and into the uterus where a small sample of tissue is taken from the placenta. This sample is then tested for the CFTR mutation. Genetic testingGenetic testing can be performed to check a persons carrier status in those with a family member or partner who has the condition. For this test, cells from the inside of the mouth are taken and tested for CFTR gene mutations. Reviewed by Sally Robertson, BSc

Cystic Fibrosis Symptoms inShare By Dr Ananya Mandal, MDCystic fibrosis is a genetic condition that affects the production and flow of mucus in the lungs and digestive system. Symptoms usually manifest within the first year of life, although they can develop later. The symptoms are primarily caused by a thick, sticky mucus clogging up the lung airways and the digestive system. Symptoms vary in intensity and severity from person to person.Lung and respiratory tract symptoms Long term persistent cough and wheezingThis is caused by the bodys response to the thick mucus that blocks the airways, which is to try and cough up and eject the obstructing mucus.Recurrent infections of the chest and lung Continuous build up of the mucus in the lungs provides a favourable environment for bacterial growth which causes recurrent chest infections and severe complications. Strains of bacteria that commonly infect people with cystic fibrosis include Pseudomonas aeruginosa and Staphlyococcus aureus.Ear and sinus infections These infections are also very common and are caused by spread of infection from the respiratory tract. Older children may also develop nasal polyps. Digestive system symptoms Ducts in the pancreas may become blocked and dysfunctional leading to secondary diabetes A lack of pancreatic enzymes may reduce the breakdown and use of food, leading to large, smelly stools and the passing of unused nutrients and fats. This reduction in absorbed nutrients also leads to malnutrition and reduced growth, which can delay puberty and cause other complications. Adults with cystic fibrosis often do not gain weight. The bile ducts may also become blocked due to cystic fibrosis.Sweat and skin symptoms The childs sweat may be unusually salty, which may be noticed when the child is kissed.Generalized symptoms Reduced growth and weight gain Diabetes due to a lack of pancreatic hormones such as insulin Bones and joints may become weak due to malnutrition. Older children with cystic fibrosis also develop swollen or painful joints (arthritis) and are at risk of developing osteoporosis. Infertility is a major complication of cystic fibrosis. Malnutrition leads to delayed puberty, hormonal imbalances and infertility. In men, the tubes that carry sperm do not develop normally. In women, the cervical mucus is thicker and more difficult for sperm to penetrate. People with cystic fibrosis may also develop urinary incontinence.Reviewed by Sally Robertson, BSc

Fibrosis Kistik

Sumber : http://drbcshah.com

DEFINISIFibrosis kistik (cystic fibrosis) adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar-kelenjar tertentu menghasilkan sekret yang abnormal, sehingga mengakibatkan terjadinya kerusakan pada jaringan atau organ tubuh, terutama pada paru-paru dan saluran pencernaan.

PENYEBABFibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik yang bersifat resesif. Penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen yang abnormal. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen abnormal tidak menunjukkan gejala.Pada fibrosis kistik, kelainan genetik yang terjadi menyebabkan perubahan pada protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui membran sel. Akibatnya, terbentuk sekret yang kental pada saluran nafas, saluran pencernaan, dan juga sistem reproduksi. Selain itu, kadar garam dalam keringat juga meningkat.Fibrosis kistik menyebabkan gangguan pada banyak organ di seluruh tubuh. Organ yang paling sering terkena adalah paru-paru, pankreas, usus halus, hati, kandung empedu, dan organ-organ reproduksi.Pada saat lahir, fungsi paru-paru penderita masih normal, gangguan pernafasan baru terjadi setelah beberapa waktu kemudian, yaitu ketika mulai terjadi sumbatan pada saluran nafas yang kecil oleh sekret yang kental. Sumbatan ini menimbulkan infeksi bakteri dan peradangan kronis yang menyebabkan terjadinya kerusakan menetap pada saluran nafas (bronkiektasis). Kondisi ini menyebabkan penderita menjadi sulit untuk bernafas dan kemampuan paru-paru untuk menghantarkan oksigen ke dalam darah menjadi berkurang. Penderita juga sering mengalami infeksi bakteri pada saluran nafas.Sumbatan pada pankreas oleh sekret yang kental menyebabkan enzim-enzim pencernaan tidak dapat keluar ke usus halus. Kurangnya jumlah enzim menyebabkan gangguan pada penyerapan lemak, protein, dan vitamin, sehingga bisa membuat penderita menjadi kekurangan nutrisi dan mengalami gangguan pertumbuhan. Pada akhirnya, bisa terbentuk jaringan parut pada pankreas, sehingga pankreas tidak dapat menghasilkan cukup insulin. Akibatnya, sebagian penderita bisa mengalami diabetes.Usus halus juga bisa mengalami sumbatan oleh sekret yang kental. Sumbatan ini biasanya terjadi segera setelah lahir (disebut ileus mekonium). Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa juga bisa mengalami gangguan, seperti sumbatan pada usus dan konstipasi.Kelenjar keringat menghasilkan cairan yang mengandung garam lebih banyak dari cairan yang normal, sehingga meningkatkan risiko terjadinya dehidrasi.

GEJALATanda dan gejala fibrosis kistik bervariasi, tergantung dari keparahan penyakit. Bahkan pada orang yang sama, gejala bisa memburuk atau membaik seiring dengan waktu. Pada sebagian penderita, gejala bisa mulai muncul sejak bayi. Penderita lainnya mungkin tidak mengalami gejala hingga mencapai usia remaja atau dewasa.Orang-orang dengan fibrosis kistik cenderung memiliki keringat dengan kadar garam yang lebih tinggi dibanding normal. Orang tua seringkali bisa merasa asin saat mereka mencium anaknya. Anak atau orang dewasa dengan fibrosis kistik banyak berkeringat pada cuaca yang panas atau akibat demam. Kondisi ini bisa menyebabkan dehidrasi karena banyaknya air dan garam yang hilang dari tubuh.- Tanda dan Gejala pada Sistem PernafasanLendir yang tebal dan lengket pada fibrosis kistik menyumbat saluran nafas yang membawa udara masuk dan keluar paru-paru. Hal ini menyebabkan terjadinya : batuk persisten dengan dahak yang kental mengi (wheezing) sesak nafas menurunnya kemampuan untuk beraktivitas/berolahraga infeksi paru berulang hidung tersumbat atau peradangan pada hidungBatuk merupakan gejala yang paling jelas terlihat dan seringkali disertai dengan muntah dan gangguan tidur. Seiring dengan berkembangnya penyakit, gejala cenderung lebih sering terjadi, bentuk dada menjadi seperti tong (barrel-shaped), dan oksigen yang tidak adekuat bisa membuat jari-jari berbentuk tabuh (clubbing fingers) dan ujung-ujung jari berwarna kebiruan.Sinus-sinus hidung bisa terisi oleh sekret yang kental, sehingga bisa menyebabkan infeksi sinus kronis atau berulang. Dengan berkembangnya penyakit, infeksi paru menjadi masalah yang penting.- Tanda dan Gejala pada Sistem PencernaanSekret yang kental juga bisa menyumbat saluran yang menyalurkan enzim-enzim pencernaan dari pankreas ke usus halus. Tanpa enzim-enzim ini, usus tidak dapat menyerap zat gizi dari makanan dengan sempurna. Akibatnya : tinja yang berminyak dan berbau busuk berat badan rendah dan gangguan pertumbuhan sumbatan usus, terutama pada bayi baru lahir (ileus mekonium) konstipasi beratKarena adanya sumbatan pada usus, penderita menjadi sering mengedan saat buang air besar. Hal ini bisa menyebabkan sebagian rektum menonjol keluar dari anus (prolaps rekti).Sekitar 15-20% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik mengalami ileus mekonium. Mekonium merupakan kotoran pertama bayi baru lahir yang berwarna hijau gelap. Pada penderita fibrosis kistik, mekonium bersifat kental dan mengalir lebih lambat, sehingga bisa menyebabkan sumbatan pada usus. Gejala-gejala ileus mekonium yang muncul bisa berupa muntah, pembesaran/distensi perut, dan tidak adanya gerakan usus. Ileus mekonium terkadang bisa menimbulkan komplikasi berupa perforasi usus, yang bisa menyebabkan syok dan kematian.Pada beberapa bayi baru lahir dengan fibrosis kistik, mekonium juga bisa menyumbat usus besar untuk sementara, sehingga bayi belum buang air besar sampai 1-2 hari setelah lahir. Beberapa bayi juga bisa mengalami puntiran pada usus (volvulus) atau ketidaksempurnaan pada pembentukan usus.Anak yang lebih besar dan orang dewasa bisa mengalami episode berulang dari sumbatan usus, yang menyebabkan perubahan pola buang air besar, timbulnya nyeri kram perut, konstipasi, penurunan nafsu makan, dan terkadang muntah.Gangguan penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan kelainan perdarahan.Remaja seringkali mengalami hambatan dalam pertumbuhan, pubertas terlambat, dan ketahanan fisik menurun.KomplikasiKomplikasi yang bisa terjadi pada fibrosis kistik : Pada sistem pernafasan : pneumonia, bronkitis berulang, bronkiektasis, infeksi kronis, polip hidung, batuk darah, pneumotoraks, kollaps paru, dan gagal nafas Pada sistem pencernaan : kekurangan zat gizi, diabetes, prolaps rekti, intususepsi, dan sumbatan pada saluran empedu (bisa menyebabkan gangguan pada hati dan batu empedu). Pada sistem reproduksi : Ketidaksuburan. Hampir semua pria dengan fibrosis kistik mengalami ketidaksuburan, karena saluran yang menghubungkan testis dan kelenjar prostat tersumbat oleh mukus atau tidak ada. Komplikasi lainnya : osteoporosis dan ketidakseimbangan elektrolit dalam darah

DIAGNOSAPemeriksaan penyaringan (screening test) untuk fibrosis kistik dilakukan pada semua bayi baru lahir di Amerika. Bayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim tripsin yang tinggi di dalam darah. Untuk itu, dilakukan pengukuran kadar tripsin di dalam darah pada bayi-bayi baru lahir. Jika kadar tripsin dalam darah tinggi, maka bayi baru lahir melanjutkan pemeriksaan lain untuk memastikan adanya fibrosis kistik. Pemeriksaan yang dapat dilakukan antara lain pemeriksaan genetik dan atau pemeriksaan keringat.Pemeriksaan KeringatPemeriksaan ini dilakukan dengan mengukur kadar garam dalam keringat. Diagnosa fibrosis kistik dipastikan jika didapatkan adanya kadar garam dalam keringat yang lebih tinggi dari normal pada orang-orang yang memiliki gejala-gejala fibrosis kistik atau memiliki riwayat keluarga dengan fibrosis kistik.Pemeriksaan GenetikPemeriksaan ini dapat memastikan diagnosa fibrosis kistik pada orang-orang yang memiliki satu atau lebih gejala fibrosis kistik yang khas atau memiliki riwayat fibrosis kistik dalam keluarga. Diagnosa dipastikan dengan menemukan adanya dua gen fibrosis kistik yang abnormal.Fibrosis kistik bisa mengenai berbagai organ, sehingga bisa dilakukan pemeriksaan lainnya untuk membantu menegakkan diagnosis:1. Analisa tinja Karena kadar enzim pankreas berkurang, maka pada analisa tinja didapatkan rendahnya atau tidak terdeteksinya enzim pencernaan elastase, trypsin, dan chymotrypsin (yang dihasilkan oleh pankreas) atau tingginya kadar lemak.2. Tes fungsi paru. Pemeriksaan ini merupakan indikator yang baik untuk menentukan seberapa baik paru-paru berfungsi.3. Rontgen dada dan CT scan dada, untuk membantu menunjukkan adanya infeksi paru atau kerusakan paru-paru yang luas.

PENGOBATANTidak ada penyembuhan untuk fibrosis kistik, tetapi bisa dilakukan penanganan untuk meredakan gejala dan mengurangi komplikasi.Tujuan terapi meliputi : mencegah dan mengatasi infeksi paru mengencerkan dan mengeluarkan mukus dari paru-paru mencegah dan mengatasi sumbatan saluran cerna memberikan nutrisi yang adekuat mencegah komplikasiObat-obatanBerbagai obat yang bisa diberikan : Antibiotika, untuk mengatasi dan mencegah infeksi paru Obat untuk mengencerkan sekret dari saluran nafas (mukolitik), sehingga mukus dapat dibatukkan keluar dan memperbaiki fungsi paru Bronkodilator, untuk membantu menjaga saluran nafas tetap terbuka dengan merelaksasi otot-otot saluran nafas Enzim-enzim pankreas, untuk membantu saluran pencernaan menyerap nutrisi Kortikosteroid. Obat ini bisa diberikan untuk meringankan gejala-gejala pada bayi dengan peradangan saluran nafas yang berat dan pada orang-orang dengan penyempitan saluran nafas yang tidak dapat diatasi dengan obat bronkodilator. Ivacaftor. Obat ini merupakan obat baru yang bekerja dengan cara memperbaiki fungsi protein yang mengatur transport natrium dan klorida melalui membran sel, sehingga fungsi paru bisa membaik dan gejala-gejala pada saluran nafas berkurang. Namun, Ivacaftor hanya bisa membantu orang-orang yang memiliki salah satu dari banyak mutasi pada fibrosis kistik. Obat yang serupa sedang dikembangkan untuk membantu orang-orang dengan mutasi lainnya yang menyebabkan fibrosis kistik.Terapi Fisik DadaTerapi fisik dada membantu melonggarkan mukus pada saluran nafas dan biasanya dilakukan 1-4 kali/hari. Teknik yang sering digunakan adalah dengan menepuk-nepuk dada bagian depan dan belakang dengan tangan yang ditangkupkan.Rehabilitasi ParuRehabilitasi paru biasanya dilakukan untuk memperbaiki fungsi paru dan keadaan umum penderita, antara lain dengan cara berolahraga, konseling gizi, teknik untuk mengatur energi, cara mengatur nafas, dan konseling psikologis.Pembedahan Pembedahan bisa dilakukan untuk mengatasi berbagai kondisi yang bisa terjadi pada orang-orang dengan fibrosis kistik, misalnya : polip hidung, jika menghambat pernafasan pneumotoraks infeksi sinus menahun infeksi menahun yang berat pada salah satu bagian paru perdarahan dari pembuluh di esofagus penyakit kandung empedu sumbatan ususTransplantasi paru bisa dilakukan jika terdapat gagguan pernafasan yang berat, komplikasi paru yang mengancam nyawa, atau adanya resistensi terhadap antibiotika yang digunakan untuk mengatasi infeksi paru. Transplantasi hati juga bisa dilakukan jika terdapat kerusakan hati yang berat.Tindakan lainnya- Terapi oksigen, jika terjadi penurunan kadar oksigen di dalam darah. - Endoskopi dan lavage saluran nafas, untuk membantu mengeluarkan mukus yang menyumbat saluran nafas. - Imunisasi rutin, terutama untuk infeksi yang menyerang saluran nafas, seperti influenza, Haemophilus influenzae, pertusis, pneumokokus, dan campak. - Embolisasi untuk menyumbat pembuluh darah arteri, bisa dilakukan pada kasus perdarahan hebat atau berulang di paru-paru. - Insulin. Orang-orang dengan fibrosis kistik yang terkena diabetes perlu mendapatkan insulin. Selain itu, perlu dilakukan konseling gizi dan pemantauan terhadap komplikasi yang mungkin terjadi, misalnya gangguan pada ginjal dan mata.Asupan MakanAsupan makan orang-orang dengan fibrosis kistik harus cukup mengandung kalori dan protein untuk bisa mencapai pertumbuhan yang normal. Namun, karena pencernaan dan penyerapan makanan pada orang-orang dengan fibrosis kistik bisa mengalami gangguan (meskipun telah diberikan tambahan enzim pankreas), maka sebagian besar anak perlu mendapatkan asupan kalori 30-50% lebih banyak dari jumlah yang biasanya dianjurkan untuk tercapainya pertumbuhan yang adekuat. Proporsi lemak dalam makanan juga harus diberikan dalam jumlah cukup sampai tinggi.Pemberian susu formula khusus, yang mengandung protein dan lemak yang mudah dicerna, bisa membantu bayi yang memiliki gangguan pada pankreas dan hambatan pertumbuhan.Vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E, dan K) harus diberkan dalam fomula khusus yang lebih mudah diserap dalam jumlah 2 kali lebih besar dari jumlah yang dianjurkan sehari-hari.Pemasangan selang untuk makan bisa dilakukan untuk memberikan tambahan nutrisi pada orang-orang yang tidak dapat menyerap nutrisi yang cukup dari makanan.Asupan cairan dan garam harus lebih banyak pada saat penderita berolahraga, mengalami demam, atau terpapar udara panas.PROGNOSISBeratnya penyakit pada setiap penderita bervariasi dan tergantung pada luas daerah paru-paru yang terkena. Namun, perburukan penyakit tidak dapat dihindarkan, fibrosis kistik akan menyebabkan gangguan fungsi paru dan pada akhirnya kematian. Penderita fibrosis kistik biasanya meninggal karena gagal nafas setelah bertahun-tahun mengalami penurunan fungsi paru. Namun, sejumlah kecil penderita meninggal karena gagal jantung, penyakit hati, perdarahan pada saluran nafas, atau komplikasi pembedahan.Di Amerika, setengah dari orang-orang dengan fibrosis kistik dapat hidup sampai usia sekitar 38 tahun atau lebih. Harapan hidup semakin membaik dalam waktu 50 tahun terakhir, terutama karena adanya terapi-terapi yang dapat menunda terjadinya beberapa perubahan pada paru-paru.

REFERENSI- Mayo Clinic. Cystic Fibrosis. 2012. http://www.mayoclinic.com/health/cystic-fibrosis/DS00287- Medicine Net. Cystic Fibrosis. 2011. http://www.medicinenet.com/cystic_fibrosis/article.htm- R, Beryl J. Cystic Fibrosis. Merck Manual Home Health Handbook. 2012.http://www.merckmanuals.com/home/childrens_health_issues/cystic_fibrosis_cf/cystic_fibrosis.html