HEMATOLOGÍAGRUPO 601DOCENTE:

HEMATÓLOGA HERNÁNDEZ CARBAJAL CARMELAALUMNO:

BETANCOURT CARBAJAL MIGUEL

HEMOGLOBINOPATÍAS

Problema sanitario en el 71% de 229

países considerados

>330 000 afectados (83% drepanocitosis, 17% talasemia)

89% de todos los nacimientos

Á La hemoglobinopatía son defectos de la hemoglobina.

Congénitas Adquiridas

Á Síntesis de hemoglobina anormal, estructuralmente diferente a la hemoglobina

normal.

Á Disminución de la síntesis de hemoglobina normal (talasemias)

Ambos defectos anteriores simultáneamente

Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal

TRASTORNOS HEREDITARIOS QUE AFECTAN LA SÍNTESIS DE HB

• Hemoglobinopatías Variación estructural de las moléculas

• Talasemias Producción insuficiente de una o más cadenas de polipéptidos

FORMACIÓN

VARIANTES

• 7 cadenas polipeptídicas α, β, γG, γA, δ, ε, ζ

Gower 1 y 2 Hb F Portland 1 y 2 Hb F Hb A1 y A2

1ros meses 4to mes Nacimiento

CLASIFICACIÓN

Hemoglobinas agregantes

Hemoglobinas inestables

Metahemoglobinas

Hemoglobinas con

alteraciones de afinidad al

oxígeno

DREPANOCITOSIS

• Anemia de células (hematíes) falciformes• Probablemente se haya originado en África• En México, Lisker y cols, encontraron que la Hb S es

frecuente en ciertas zonas de las costas del Golfo y del pacífico.

Sickle

Hemoglobina

2 genes 4 genes

Doble heterocigoto Homocigoto HbSS

Heterocigoto Heterocigoto Comparten mutaciones

Comparten dos mutaciones diferentes

Comparten dos mutaciones

iguales

50% 25%

FISIOPATOLOGÍA

Hb S + PO2

normal

Sin cambios Disminución de PO2

Formación de cristales Rigidez

EstancamientoDisminución

progresiva de la PO2

Crisis de células

falciforme

La drepanocitosis puede ser reversible (DR) o irreversible (DI)

• Recupera su forma normal en presencia de oxigeno DR

• No recupera su forma normal en presencia de oxigeno.

• VCM 70 fl• CHCM 370 g/dl

DI

Intravascula

r

Extravascula

r

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

HEMOGLOBINA S O FORMA HETEROCIGOTA

• Habitualmente asintomáticos• Tras situaciones de hipoxia prolongada o la exposición al

frío intenso pueden originar complicaciones:• Hematuria secundaria a necrosis papilar renal• Infarto del bazo• Trombosis cerebral

• Diagnóstico: • Sin presencia de anemia• Morfología normal• Electroforesis en acetato de celulosa, pH 8.4-8.6

Fase de expresividad aguda (>4

años)

Fase de expresividad

crónica (adolescencia o

adultéz)

Fase estacionaria (1-4 años)

HEMOGLOBINA S HOMOCIGOTA O ANEMIA DREPANOCÍTICA

Palidez cutáneo-mucosa

Subictericia conjuntival

AnemiaRetraso del crecimiento

óseo y gonadal

Hiperespenismo vs

autoesplenectomía

FASE ESTACIONARIA

Agravamiento del cuadro anémico

<8g/dl

CRISIS VASOOCLUSIVAS

Incremento de Hb F durante crisis vasooclusivas

Infecciones frecuentes por S. pneumoniae, H. influenzaeOsteomielitis por Salmonella

Síndrome torácico, amaurosis, priapismo

FASE DE EXPRESIVIDAD AGUDA

Síndrome de mano-pie:• Dolor agudo

intenso• Tumefacción

subcutánea dorsal• Impotencia

funcional

Artritis séptica o fiebre reumática

FASE DE EXPRESIVIDAD CRÓNICARetraso del crecimiento y lesiones osteoarticulares

Sistema nervioso central

Aparato cardiocirculatorio

Aparato pulmonar

Sistema hepatobiliar

Función renal Trastornos oculares

Hipogonadismo

Retraso psicomotor

Cardiomegalia Insuficiencia respiratoria obstructiva

Hepatomegalia secundaria a hemólisis crónica

Necrosis papilar por microtrombosis

Retinopatía proliferativa similar a la diabética

Aparición tardía de la pubertad

Apoplejía IVI Fibrosis pulmonar progresiva

Fibrosis periportal

Hipostenuria Hifemia

Osteonecrosis epifisiaria y vertebral

Convulsiones Signos clínicos de IAM sin afectación coronaria

Aumento de transaminasas o fosfatasa alcalina

Hematuria macroscópica

Fotopsias

Engrosamiento del diploe

Litiasis biliar IR

Derrames articulares

LABORATORIO

• Anemia normocítica normocrómica 5-9g/dL• VCM <80fl HbS/ β Talasemia

• Anisocitosis• Reticulocitosis (>150x10⁹/L)• DHL elevada• Hiperplasia eritroide en MO• Pruebas de solubilidad y falciformación

TRATAMIENTO

• Medidas generales • Evitar cambios bruscos de temperatura• Evitar deshidratación• Medidas para disminuir infecciones

• Vacunas – H. influenzae, virus de la influenza y hepatitis B• Ac. Fólico permanentemente

• Crisis vasooclusivas• Reposo• Rehidratación• Oxigenación• Analgésicos* Tratamiento específico para las infecciones respectivas

• ¿ Tratamiento médico ?• Urea IV• Cianato de sodio• Nitrógeno de mostaza• Cinc• Cetiedil• Telurito

Bibliografía

• Organización Mundial de la Salud. Drepanocitosis y otras hemoglobinopatías. 2011; Nota descriptiva (308). URL disponible en http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/es/• Sans J., Besses C., Vives J. Hematología clínica. 5ta ed. México:

Elsevier; 2006. • Ruiz J. Ruiz J. Fundamentos de hematología. 5ta ed. México:

Panamericana; 2014.