Drepanocitosis y otras hemoglobinopatasNota descriptiva N. 308Enero de 2011Datos y cifras Aproximadamente un 5% de la poblacin mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatas, entre las que destacan la drepanocitosis y la talasemia. Las hemoglobinopatas son enfermedades genticas de la sangre debidas a la herencia de genes mutantes de la hemoglobina por parte de ambos progenitores, que generalmente estn sanos. Cada ao nacen ms de 300 000 nios con hemoglobinopatas graves. Es posible reducir la carga de estas enfermedades mediante programas de prevencin y tratamiento.

Qu son las hemoglobinopatas?Las hemoglobinopatas son enfermedades hereditarias de la sangre que alteran el transporte de oxgeno. Se dividen en dos categoras principales: la drepanocitosis y las talasemias. La drepanocitosisse caracteriza por una alteracin morfolgica de los glbulos rojos, que pierden su forma de donut caracterstica y adquieren un aspecto semilunar. Estas clulas anormales pierden su plasticidad, por lo que pueden obstruir los vasos sanguneos pequeos y reducir el flujo de la sangre. La supervivencia de los glbulos rojos est disminuida, con la consiguiente anemia (anemia drepanoctica o de clulas falciformes). La disminucin de la oxigenacin de los tejidos y la obstruccin de los vasos sanguneos puede producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis. Las talasemiastambin son enfermedades hereditarias de la sangre. Los pacientes con talasemia no producen suficiente hemoglobina, una sustancia presente en los glbulos rojos que es la encargada de transportar el oxgeno a todo el organismo. Cuando los glbulos rojos no poseen suficiente hemoglobina, los rganos no reciben el aporte de oxgeno necesario y dejan de funcionar adecuadamente. Hay dos tipos principales de talasemia (alfa y beta), segn la cadena de hemoglobina cuya sntesis se encuentre alterada. Ambos tipos pueden adoptar formas leves o graves.Datos sobre las hemoglobinopatas Se calcula que cada ao nacen en todo el mundo ms de 300 000 nios con formas graves de estas enfermedades, la mayora de ellos en pases de ingresos bajos y medios. Aproximadamente un 5% de la poblacin mundial es portadora sana de un gen de la drepanocitosis o de la talasemia. El porcentaje de portadores puede alcanzar el 25% en algunas regiones. Aunque la prevalencia de estos trastornos es ms elevada en las regiones tropicales, con las migraciones se han difundido a la mayora de los pases. Las talasemias son ms frecuentes en Asia, la cuenca mediterrnea y Oriente Medio. La drepanocitosis predomina en frica.Causas de las hemoglobinopatasLas hemoglobinopatas se heredan del mismo modo que el grupo sanguneo, el color y textura del pelo, el color de los ojos y otros rasgos fsicos.La drepanocitosis y las formas graves de las talasemias (talasemia mayor) solo aparecen cuando ambos progenitores son portadores de los genes que causan esos trastornos. Cuando el nio hereda dos de esos genes (uno de cada progenitor) nace con la enfermedad. Sin embargo, el hijo de dos portadores slo tiene una probabilidad del 25% de recibir los dos genes anormales y padecer la enfermedad, y una probabilidad del 50% de ser portador de uno de los genes. La mayora de los portadores son sanos y pueden tener una vida completamente normal.Cmo reducir las hemoglobinopatasEs posible reducir las hemoglobinopatas mediante un equilibrio estratgico entre el tratamiento de la enfermedad y los programas de prevencin.La drepanocitosis se puede tratar con medidas simples: ingesta abundante de lquidos; dieta saludable; suplementos de cido flico; analgsicos; vacunas y antibiticos para prevenir y tratar las infecciones; otras medidas teraputicas diversas.La talasemia mayor requiere transfusiones de sangre peridicas para mantener las concentraciones normales de hemoglobina y la vida. Las transfusiones mltiples producen una sobrecarga de hierro en varios rganos, alteracin que, a su vez, tambin necesita tratamiento. Las talasemias se pueden curar mediante trasplante de mdula sea, pero se trata de una intervencin cara que no est fcilmente disponible en la mayora de los entornos. Recientemente la genoterapia ha tenido xito en un paciente con talasemia.La estrategia ms rentable para reducir la carga de hemoglobinopatas consiste en combinar el tratamiento con programas de prevencin. Hay anlisis de sangre baratos y fiables para identificar las parejas con riesgo de tener hijos afectados. Estas pruebas de deteccin son particularmente oportunas antes del casamiento o del embarazo, pues permiten a la pareja tomar decisiones sobre la salud de su familia. El posterior asesoramiento gentico informa a los portadores del riesgo de que la enfermedad se transmita a sus hijos, de los tratamientos que necesitarn en caso de que se vean afectados por una hemoglobinopata y de las opciones que tiene la pareja. La deteccin prenatal de las enfermedades genticas plantea problemas ticos, jurdicos y sociales especficos que deben ser examinados de forma apropiada.Respuesta de la OMSLos rganos deliberantes de la Organizacin Mundial de la Salud han adoptado dos resoluciones sobre las hemoglobinopatas. En la resolucin de la 59.a Asamblea Mundial de la Salud (mayo de 2006) sobre la anemia falciforme y la resolucin de la 118 reunin del Consejo Ejecutivo de la OMS sobre la talasemia se pide a los pases afectados y a la Secretara de la OMS que fortalezcan su respuesta a estos trastornos. Adems, en mayo de 2010 la 63.a Asamblea Mundial de la Salud adopt una resolucin sobre la prevencin y el tratamiento de los defectos congnitos, entre ellos la drepanocitosis y las talasemias.Concretamente, la OMS: llevar a cabo una labor de concienciacin de la comunidad internacional acerca de la carga mundial de estos trastornos; fomentar el acceso equitativo a los servicios de salud; prestar apoyo tcnico a los pases en materia de prevencin y tratamiento de estos trastornos, y fomentar y apoyar la investigacin para mejorar la calidad de vida de los afectados.

LeucemiaLeucemia

Frote sanguneo de precursoreslinfocticosen unaLeucemia linfoide aguda(LLA).

Clasificacin y recursos externos

CIE-10C95

CIE-9V10.6

CIAP-2B73

DiseasesDB7431

MedlinePlus001299

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Aviso mdico

Laleucemia(delgriegoleucos "blanco" yemia "sangre") es un grupo deenfermedadesmalignasde lamdula sea(cncerhematolgico1) que provoca un aumento incontrolado deleucocitosen la misma. Sin embargo, en algunos tipos de leucemias tambin pueden afectarse cualquiera de los precursores de las diferentes lneas celulares de la mdula sea, como los precursores mieloides, monocticos, eritroides o megacariocticos.2ndice[mostrar]

[editar]EpidemiologaLa leucemia es el cncer ms frecuente en la infancia, con 3-4 casos por ao por cada 100.000 nios menores de 15 aos.3En el ao 2000, unos 256.000 nios y adultos desarrollaron algn tipo de leucemia.4[editar]ClasificacinExisten distintos tipos de clasificacin, en funcin del criterio que se utilice para ello.- Segn la poblacin celular afectada:1. Leucemia mieloide crnica(LMC) incluida dentro de lossndromes mieloproliferativos crnicos.2. Leucemia linfoide crnica(LLC) incluida dentro de lossndromes linfoproliferativosy equiparable allinfomalinfoctico.3. Leucemia linfoide agudao Leucemia Linfoblstica Aguda (LLA)54. Leucemia mieloide agudao Leucemia Mieloblstica (LMA)5. Leucemia mielgena(LM)aparte delinfomas no Hodgkinleucemizados, es decir, con la presencia declulaslinfomatosas en la sangre perifrica, como sucede en laTricoleucemia.- Segn la gravedad de la patologa:1. Aguda: en este caso, se da un aumento muy rpido de las clulas sanguneas inmaduras. Estas clulas no realizan las funciones sanguneas necesarias, y ocupan un espacio que permitira el desarrollo de las clulas maduras. Es muy importante que el tratamiento sea precoz ya que la progresin celular y la dispersin de las clulas malignas puede conducir a que la leucemia llegue a otros rganos corporales. Esta forma de leucemia es la ms comn en nios.2. Crnica: en esta afeccin, se producen demasiados glbulos blancos maduros pero anormales. Progresa durante meses o aos, por lo que no siempre se administra el tratamiento inmediatamente, si no que a veces se monitoriza la situacin para ver cual es el momento ms efectivo para la terapia. Aunque pueden ocurrir en cualquier grupo de edad, la leucemia crnica ocurre ms a menudo en personas mayores.La principal caracterstica de las leucemias agudas es la presencia de un "cese madurativo" de las clulas delnea mieloide(LMA) o Linfoide (LLA) con blastosis enmdula sea(superior de 20% de celularidad no eritroide segn la OMS). Dado que todava quedahematopoyesisnormal residual, puede verse ensangreperifrica la existencia de un "hiato leucmico", es decir, presencia de formas inmaduras en sangre perifrica y formas maduras pero con ausencia de elementos intermedios.En las leucemias crnicas, la principal caracterstica morfolgica es la no existencia de dicho hiato leucmico, ya que no existe detenimiento madurativo, permitiendo secretar a la sangre clulas maduras, y su curso clnico suele ser indolente.[editar]Cuadro clnicoSe producen daos en lamdula sea, a modo de desplazamientos de las clulas normales de la mdula sea con un mayor nmero deglbulos blancosinmaduros. Todo esto se traduce en una falta deplaquetasen lasangre, fundamentales en el proceso decoagulacinsangunea, por lo que las personas con leucemia pueden desarrollar fcilmentehematomasy un sangrado excesivo ohemorragiaspunteadas (petequias)Los glbulos blancos, implicados en la defensa del organismo, pueden ser deficientes o disfuncionales. Esto puede causar que elsistema inmunedel paciente sea incapaz de luchar contra unainfeccinsimple. Debido a que la leucemia impide que el sistema inmunitario funcione con normalidad, algunos pacientes experimentan infecciones frecuentes, que van desde lasamgdalasinfectadas,llagasen laboca,diarrea,neumonao infecciones oportunistas.Por ltimo, la deficiencia de glbulos rojos produceanemia, que puede causardisneay palidez.De manera resumida, algunas de sus manifestaciones clnicas ms importantes son: Decaimiento, falta de fuerzas, mareos,nuseas,inapetencia, disminucin de peso importante. Fiebreque dura varios das sin una causa aparente,sudoracinnocturna, escalofros. Dolor o sensibilidad sea, dolores articulares y de extremidades. Hemorragias frecuentes sin motivo aparente, por ejemplo, sangrado anormal de lasencaso de lanariz. Petequiasohematomassin haber tenido algn golpe. Palidez de piel, interior de la cavidad oral o de los prpados. Aumento de tamao de losganglios linfticos. Aparicin de masas o crecimientos anormales de rganos abdominales como elbazoy elhgado, o aparicin de masas que crecen en otras partes del cuerpo. Alteraciones de los exmenes sanguneos (hemograma,VIH, etc.). Irregularidad en losciclos menstruales. Dolor en articulaciones.La palabra leucemia, que significa "sangre blanca", se deriva de la alta cantidad de glbulos blancos que la mayora de los pacientes de leucemia tienen antes del tratamiento. El elevado nmero de clulas blancas en la sangre es evidente cuando se observa una muestra de sangre afectada bajo elmicroscopio. Con frecuencia, estas clulas blancas extra son inmaduras o disfuncionales. El excesivo nmero de clulas tambin puede interferir con el nivel de otras clulas, causando un desequilibrio perjudicial en la proporcin de la sangre.Algunos pacientes con leucemia no tienen una alta cantidad de glbulos blancos visibles durante un recuento sanguneo normal. Esta condicin menos comn se denominaaleucemia. La mdula sea contiene las clulas cancerosas an blancas de la sangre que perturban la produccin normal de clulas sanguneas. Sin embargo, las clulas leucmicas se alojan en la mdula en lugar de entrar en el torrente sanguneo, donde seran visibles en unanlisis de sangre. Para un paciente aleucmico, el recuento de glbulos blancos en la sangre puede ser normal o baja. La aleucemia puede ocurrir en cualquiera de los cuatro tipos principales de leucemia, y es particularmente comn en laleucemia de clulas pilosas.[editar]EtiologaNo hay una nica causa conocida para todos los distintos tipos de leucemia que existen. Las causas conocidas, que no son factores intrnsecos de la persona, representan relativamente pocos casos.6Cada leucemia distinta puede tener varias causas diferentes.La leucemia, al igual que otros tipos deneoplasias, son el resultado demutacionesdelADN. Ciertas mutaciones producen la activacin deoncogeneso la desactivacion de los genes supresores de tumores, y con ello alterar la regulacin de lamuerte celular, la diferenciacin o lamitosis. Estas mutaciones ocurren espontneamente o como resultado de la exposicin a laradiacino a sustancias cancergenas, adems de la probable influencia de factores genticos.7Entre los adultos, podemos diferenciar entre los factores biolgicos (viruscomo elvirus linfotrpico T humano) y los artificiales (radiacin ionizante,benceno, agentes alquilantes yquimioterapiapara otras enfermedades).8910El consumo detabacose asocia con un pequeo aumento en el riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda en adultos.8El uso y la exposicin a algunos productos petroqumicos y tintes para el cabello se ha relacionado con el desarrollo de algunas formas de leucemia. Tambin se han descrito casos de transmisin materno-fetal.8Algunas formas de leucemia estn vinculadas a infecciones vricas. Experimentos en ratones y otros mamferos han demostrado la relacin entre los retrovirus y la leucemia y tambin han sido identificados retrovirus humanos. El primer retrovirus humano identificado fue elvirus linfotrpico T humanoo HTLV-1, el cual causa la leucemia declulas T.11Algunas personas tienen una predisposicin gentica hacia el desarrollo de leucemias. Esta predisposicin se demuestra por los antecedentes familiares y los estudios engemelos.8Los afectados pueden tener un solo gen o genes mltiples en comn. En algunos casos, las familias tienden a desarrollar el mismo tipo de leucemia que los dems miembros; en otras familias, las personas afectadas pueden desarrollar formas diferentes de leucemia o neoplasias relacionados con lasangre.8Adems de estas cuestiones, las personas conanomalas cromosmicaso ciertas enfermedades genticas tienen un mayor riesgo de padecer leucemia.9Por ejemplo, las personas consndrome de Downtienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar formas de leucemia aguda y laanemia de fanconies una factor de riesgo de desarrollarleucemia mieloide aguda.Laradiacin no ionizantecomo causa de la leucemia ha sido estudiada durante varias dcadas. Los expertos del grupo de trabajo de la Agencia Internacional de Investigaciones sobre elcncerrealizaron una revisin detallada de todos los datos estticos y de frecuencias extremadamente bajas deenerga electromagntica, que se produce de forma natural y en asociacin con la generacin, transmisin y uso de la energa elctrica.12Llegaron a la conclusin de que hay muy pocas pruebas de que altos niveles de campos magnticosELF(pero que no sean elctricos) podran causar leucemia infantil. La exposicin a campos magnticos de ELF significativa podra dar lugar a un doble riesgo excesivo para la leucemia de los nios expuestos a estos altos niveles de campos magnticos. Sin embargo, el informe tambin dice que las deficiencias metodolgicas y sesgos en estos estudios probablemente hayan hecho que el riesgo sea exagerado.12No se ha demostrado evidencia de una relacin con la leucemia u otro tipo de tumor maligno en los adultos.12Dado que la exposicin a tales niveles de ELF es relativamente poco comn, laOrganizacin Mundial de la Saludconcluye que la exposicin de ELF, que slo representan de 100 a 2400 casos en todo el mundo cada ao, lo que representa 0,2 a 4,95% de la incidencia total para ese ao.13[editar]DiagnsticoEldiagnsticose basa generalmente en repetidos conteos sanguneos completos y un examen de mdula sea tras los sntomas observados. Labiopsiade unganglio linfticopuede realizarse tambin para diagnosticar ciertos tipos de leucemia en algunas situaciones. Una vez diagnosticada la enfermedad, una analtica sangunea puede utilizarse para determinar el grado de dao alhgadoy a losrioneso los efectos de laquimioterapiaen el paciente. Para observar los posibles daos visibles debidos a la leucemia, se pueden utilizar radiografas (en huesos), resonancia magntica (cerebro) o ultrasonidos (rin,bazoe hgado). Las tomografas computarizadas rara vez se utilizan para revisar los ndulos linfticos en el pecho.Si bien algunas leucemias tienen carcter fulminante, otras pueden ser enfermedades indolentes, de presentacin insidiosa. Ya que no existe ningnsntomaque por s solo y de manera especfica permita diagnosticar esta enfermedad, siempre debe descartarse la presencia de leucemia en presencia de manifestaciones clnicas sugerentes, tales como unhemogramaalterado. El mtodo ms seguro para confirmar o descartar el diagnstico es mediante la realizacin de unmielogramay, slo en casos seleccionados, puede ser necesario realizar unabiopsiade la mdula sea

DIAGNOSTICO DE LAS ANEMIASProf. Dr. Vctor Jos Villanueva

La anemia es un sndrome producido por mltiples causas de significado pronstico y tratamiento diferentes. No es una enfermedad por si misma aunque con frecuencia es considerada como tal y medicada en forma automtica, sin ningn estudio diagnstico previo, con hierro y/o vitamina B12 y/o cido flico con lo cual lo nico que se consigue es retrasar el hallazgo de su causa y su tratamiento adecuado. No es privativa de las personas con bajo nivel socioeconmico (desnutricin, parasitosis, etc.), tambin puede afectar personas con buen status. No afecta solamente a personas que se dedican a las tareas agropecuarias como en las parasitosis sino tambin puede hacerlo a gente que vive en la ciudad y con tareas puramente intelectuales. Ataca tanto a los nios, como los adolescentes, adultos y ancianos. La mayora de las veces, (alrededor del 75% de los casos), con una buena historia clnica y algunos estudios bsicos de laboratorio es posible encontrar el mecanismo principal y la causa del sndrome sin necesidad de recurrir al auxilio del hematlogo. El diagnstico positivo de anemia se define por medio del hemograma al encontrar disminucin del valor de la hemoglobina, hematocrito o de los hemates. Normalmente estos valores son menores en la mujer que en el hombre y se obtienen con el promedio de ms o de menos dos desviaciones standard de mediciones efectuadas en poblaciones sanas.Hematocrito:Mujeres: 36-48%.Hombres: 40-52%.Hemoglobinemia:Mujeres: 12-16 g%.Hombres: 13, 5-17, 7 g%.Hemates:Mujeres: 4-5 millones por mm3.Hombres: 4, 5-6 millones por mm3.Estos valores deben ser considerados en el contexto clnico del paciente ya que a veces los valores tomados aisladamente, aunque normales, pueden indicar una anemia (por ejemplo un paciente que acostumbra a tener un hematocrito de 49 a 50%, que baja bruscamente a 40%, puede padecer anemia aunque esta cifra sea normal). De la misma forma, un individuo que vive en zonas de grandes alturas es normalmente policitmico o el fumador crnico igualmente as que en ellos un hematocrito "normal" puede significar anemia. Debe considerarse que el hematocrito y la hemoglobinemia relacionan los hemates con el plasma de modo que si por cualquier motivo aumenta el volumen plasmtico (hemodilucin) puede encontrarse un hematocrito bajo simulando anemia como sucede en un hipoproteinmico, insuficiente cardaco, etc. Lo opuesto tambin puede suceder en un caso de deshidratacin en que la contraccin del volumen plasmtico aumenta artificialmente el que ocupan los hemates de modo que una anemia con deshidratacin tiene posibilidades de tener valores hematimtricos normales.Respuesta del organismo a la anemia y sintomatologa general: La funcin primordial del eritrocito es la de transportar oxgeno a los tejidos por lo que la consecuencia de la anemia es la hipoxia tisular. Si esta alteracin se desarrolla en forma paulatina permite el desarrollo de mecanismos que tratan de mantener la oxigenacin de los tejidos. Uno de ellos es el aumento del volumen plasmtico por pasaje de agua al compartimiento intravascular para que aumente la perfusin en la unidad de tiempo. Otro mecanismo es el aumento del difosfoglicerato eritrocitario que aumenta la capacidad de disociacin de la oxihemoglobina liberando mayor cantidad de oxgeno en los tejidos que en condiciones normales. El mecanismo compensador ms importante es la estimulacin cardaca que aumenta la fuerza de contraccin ventricular y la frecuencia de la misma al tiempo que se produce una vasodilatacin arteriolar a nivel visceral con vasoconstriccin cutnea y muscular esqueltica. Todo ello produce una hiperkinesia circulatoria que se manifiesta en la clnica (palpitaciones, taquicardia con pulso saltn, soplos cardacos funcionales, aumento de la presin arterial diferencial, cefaleas pulstiles) y que sumada a la disnea, mareos y palidez cutaneomucosa permiten el diagnstico del sndrome que nos ocupa. Tambin los pacientes suele aquejar astenia, cansancio fcil con tareas habituales, torpeza mental y si hay desnutricin, nefropatas o hepatopatas acompaantes, edema subcutneo. En los ancianos, la suma de la hipoxemia por la anemia ms la estenosis de las arterias por arteroesclerosis, puede desarrollar manifestaciones de isquemia como sucede en la cardiopata coronaria (angor o infarto de miocardio). Lo mismo puede suceder en la demencia vascular o en la arteriopata de los miembros inferiores en que el deterioro cognitivo o el dolor isqumico pueden ser desencadenados por la anemia. En las anemias de instalacin aguda como las hemorrgicas, la hipovolemia brusca origina un cuadro de shock, diferente del sndrome hiperkintico de la anemia crnica.Etiopatogenia de la anemia: Las anemias pueden producirse por tres mecanismos:1) Prdidas de sangre: anemias posthemorrgicas2) Destruccin de eritrocticos: anemias hemolticas3) Falla de la mdula sea en la produccin de hemates: anemias arregenerativas.PosthemorrgicasAnemias: Hemolticas ArregenerativasLas anemias del primer y segundo grupo suele ser regenerativas puesto que la mdula sea incrementa su actividad eritropoytica en un intento compensador de la hipoxia estimulada por la eritropoyetina. Las del tercer grupo, por definicin no cursan con esta respuesta medular. Los conceptos de anemias regenerativas y arregenerativas son importantes porque se pueden mensurar y nos sirven para orientar el diagnstico. Estos criterios, si bien tiles, no son absolutos por cuanto dos o ms mecanismos pueden combinarse en determinados casos y originar cuadros mixtos.Anemias post hemorrgicas: Las enfermedades locales sangrantes o las ditesis hemorrgicas ocasionan este tipo de anemia. Las hemorragias pueden ser agudas o crnicas.Anemias Agudaspost hemorrgicas CrnicasAnemias hemolticas: La destruccin anormal de hemates puede deberse a dos mecanismos:1) Defectos intrnsecos de los hemates que los vuelve frgiles: Anemias hemolticas intracorpusculares.2) Hemates normales que son destruidos por alteraciones extrnsecas a ellos: Anemias hemolticas extracorpusculares.IntracorpuscularesAnemias hemolticas:Extracorpusculares1) Anemias intracorpusculares: Los hemates se vuelven frgiles por :a) Falla en la funcin de la membrana celular: Anemia microesferoctica hereditaria de Chauffard Minkovskib) Defectos enzimticos del citoplasma eritrocitario que alteran el metabolismo: favismo (anemia por la ingestin de habas), porfiria.c) Hemoglobinas anormales, inestables que no se mantienen en suspensin en el citoplasma celular, precipitan y llevan a la hemlisis: talasemia, anemia drepanoctica, hemoglobinuria paroxstica.2) Anemias extracorpusculares: Los hemates son normales pero existe un medio ambiente a su alrededor que los destruye por:a) Agentes txicos: plomo, venenos de serpientes, toxinas bacterianas (clostridium perfringens), parsitos (plasmodios del paludismo).b) Factores mecnicos: irregularidades y anfractuosidades en el aparto circulatorio que traumatizan los eritrocitos y los rompen: anemia hemoltica microangioptica de algunas vasculitis y anemia hemoltica por prtesis cardacas o vasculares.c) Anticuerpos que se unen a antgenos eritrocticos y los destruyen:Autoanticuerpos como en la anemia hemoltica autoinmune primaria y anemia hemoltica secundaria a Lupus eritematoso sistmico.Anticuerpos inducidos por drogas que funcionan como haptenos de constituyentes del hemate e inducen la produccin de anticuerpos: antibiticos betalactmicos o macrlidos, alfa metil dopa, fenotiazinas, ranitidina, sulfas, isoniazida, etc.d) Secuestracin de hemates en el bazo: hiperesplenismo. Cualquier enfermedad que produzca esplenomegalia puede producir este tipo de anemia como por ejemplo las cirrosis hepticas.Anemias arregenerativas: La mdula sea es incapaz de producir hemates por:1) Desaparicin de las clulas progenitoras de hemates nicamente o de todas las lneas medulares (granulocitos y plaquetas) : Anemia aplstica por: txicos industriales (benceno), drogas (cloranfenicol, dipirona, AINES, citostticos antineoplsicos) radiaciones ionizantes) y de causa desconocida (anemia aplstica primaria).2) Invasin de la mdula sea por clulas extraas que reemplazan las clulas progenitoras por: leucemias, metstasis de carcinomas, granulomas inflamatorios como TBC o sarcoidosis, tejido conectivo fibroso (mieloesclerosis). Esta son las anemias mieloptsicas.3) Las clulas progenitoras proliferan pero no maduran ni se diferencian a hemates y son destruidas en la misma mdula sea (eritropoyesis ineficaz). Estas son anemias mielodisplsicas. Este tipo de anemia se puede producir por drogas antineoplsicas o radiaciones. En circunstancias se instalan sin causa aparente, en forma primaria o idioptica.4) Las clulas eritropoyticas son normales pero no reciben material suficiente para producir eritrocitos. Son las anemias carenciales. Las carencias pueden ser de: a) Hierro: sideropnicas por falta aporte o con aporte normal pero incapacidad de utilizar el hierro como sucede en algunas enfermedades crnicas inflamatorias no infecciosas e infecciosas (artritis reumatoide, enfermedad inflamatoria intestinal, TBC, osteomielitis ) b) Vitamina B12 y/o cido flico: Anemias megaloblsticas. c) Hormonas: hipotiroidismo, hipopituitarismo, hiposuprarrenalismo, hipogonadismo masculino, eritropoyetina en la insuficiencia renal.AplsticasAnemias Mieloptsicasarregenerativas MielodisplsicasCarencialesSintomatologa particular de las anemias:Anamnesis:Fecha de comienzo y antecedentes familiares: Un cuadro iniciado en la infancia o adolescencia, incluso en la adultez, y que haya afectado a antecesores y hermanos del paciente orienta a anemias hemolticas hereditarias (microesferoctica, drepanoctica, talasemia).Antecedentes personales: Episodios de clico heptico, ictericia u operaciones en las vas biliares llevan a sospechar anemia hemolticas hereditarias. Ingestin de drogas o exposicin a txicos son sospechosos para anemias arregenerativas medulares. En el caso de alcoholismo puede pensarse en anemia posthemorrgica por vrices esofagogstricas, megaloblstica, hemoltica o crnica simple por hepatopata aunque no exista vrices sangrantes. Anemias recidivantes de varios aos de existencia, se ve en los casos de carencia de hierro, cianocobalamina o cido flico. Antecedentes de parestesias, ataxia o paresias espsticas existe en las anemia perniciosa (carencia de cianocobalamina). Ardor o dolor en la lengua, en el caso de anemias megaloblsticas y ferropnica. Pica (deseo de alimentos condimentados o picantes) y malasia (deseo caprichoso y excesivo por determinados alimentos) existen en las anemias ferroprivas. Antecedentes de diarrea grasosa con deposiciones voluminosas (sprue) orientan a anemias megaloblsticas o ferropnicas. El interrogatorio se debe completar buscando sntomas de hepatopatas, nefropatas y endocrinopatas.Examen fsico: Lengua roja y despapilada (brillante) indica carencia de hierro, cido flico o vitamina B12. Marcha taloneante (por ataxia), hiporreflexia osteotendinosa y apalestesia (falta de sensibilidad vibratoria) u otra sensibilidad profunda abolidas (batiestesia=sensibilidad a la posiciones del cuerpo, barognosia y barestesia=sensibilidad a la presin, y al dolor profundo) deponen a favor de anemia perniciosa (falta de B12). La polineuropata distal y simtrica tambin se suele ver en este caso. Ictericia flavnica (amarillo limn por combinacin de anemia con ictericia) se ve en las anemias hemolticas. A sta se pueden agregar lceras crnicas maleolares y esplenomegalia en el caso de las hemlisis hereditarias. Las orinas suele ser de color marrn claro (urobilinuria) y las heces marrn negruzco (hipercolia por exceso de estercobilina). Petequias y equimosis con fiebre e infecciones por bacilos gram negativo u hongos oportunistas hablan de aplasia medular.Laboratorio: Los anlisis bsicos ms tiles para el diagnstico etiolgico o patognico de la anemia son:HemogramaRecuento de reticulocitosRecuento de plaquetasEstudio morfolgico de las clulas sanguneas en un extendido coloreadondices hematimtricos (el ms importante es el volumen corpuscular medio: VCM)FerremiaTransferrina: concentracin y porcentaje de la misma saturado con hierro (este anlisis se suele llamar capacidad total de unin al hierro que se abrevia por la sigla inglesa TIBC).Respuesta hormonal a la anemia: La hipoxia inducida por la anemia estimula la produccin por el rin de eritropoyetina que acta sobre la clula madre primitiva (hemocitoblasto) induciendo su diferenciacin a proeritroblasto y su proliferacin. Tambin estimula la proliferacin y maduracin de clulas ms evolucionadas de la serie roja (eritroblastos, normoblastos). Otras hormonas (testosterona, cortisol, tiroxina) producen el mismo efecto aunque con menor intensidad y se cree que lo hacen a travs de la induccin de descarga de la eritropoyetina renal. Para que este mecanismo funcione debe haber riones funcionantes y mdula sea con efectores (clulas progenitoras rojas) que respondan. Su falla explica la anemia de la insuficiencia renal y la aplstica. El indicador ms fiel de la actividad eritropoytica es el reticulocito, estado previo al eritrocito maduro. Conocer su cantidad en sangre aporta un dato importante sobre la suficiencia medular. Su valor se suele expresar en porcentaje de ellos del total de los hemates y sus valores normales son de 0, 5 al 1% de eritrocitos pero se debe dar tambin en valores absolutos y lo normal es de 50. 000 a 100. 000 por ml. Es importante este valor porque si bien el 1% de reticulocitos sobre los cinco millones de glbulos rojos es normal, el 1% de reticulocitos en una anemia de dos millones de hemates arroja un resultado de veinte mil por ml. que es un valor bajo e indica insuficiencia medular (anemia arregenerativa). En cambio un 10% de reticulocitos equivale a doscientos mil por ml. y ello significa que hay una buena respuesta medular (anemia regenerativa).Orientacin diagnstica: Ante un paciente anmico solicitamos un contaje de reticulocitos expresados en valores absolutos y de acuerdo con el resultado podemos encasillar nuestro paciente en uno de los siguientes grupos:a) Anemias arregenerativas: con reticulocitos por debajo de 50. 000 o entre este valor y 100. 000 (se supone que por la hipoxia de las anemias debe aumentar la eritropoyesis). Existe una insuficiencia medular como sucede en la anemia aplstica o mieloptsica.b) Anemias regenerativas: con reticulocitos por encima de 100. 000. Existe una buena respuesta medular como sucede en las anemias hemorrgicas y hemolticas.a)Anemias arregenerativas: El primer paso es la determinacin del volumen corpuscular medio (VCM) que nos dir como es el tamao del glbulo rojo del paciente. El VCM normal oscila entre 80 y 100 micrones cbicos o fentolitros (fl). Una anemia cuyos hemates tengan un tamao menor que 80 fl. se denomina microctica. Si el VCM oscila entre 80 y 100 fl. es normoctica y si el parmetro es mayor que 100 fl. se trata de una anemia macroctica.Resumiendo:normocticaAnemia arregenerativa: microcticamacrocticaAnemias arregenerativas normocticas: Anemias de las enfermedades crnicas: infecciones prolongadas como TBC, osteomielitis, bronquiectasias. Inflamaciones crnicas no infecciosas como la artritis reumatoide, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn. Neoplasias malignas aunque no haya metstasis medulares. Hepatopatas crnicas. Insuficiencia renal crnica. Endocrinopatas.Se postula que estas anemias se producen por incapacidad del organismo de utilizar el hierro que es aportado y absorvido en forma normal. En lugar de ser utilizado por los eritroblastos para sintetizar hemoglobina, es captado y almacenado en los macrfagos medulares y no son liberados. Se postula tambin una disminucin de la vida media eritrocitaria y una mala respuesta a la eritropoyetina, aparte de su falta en el caso de la insuficiencia renal.Tambin la aplasia medular, la mieloptisis o la mielodisplasia por las causas que enumeramos anteriormente, pueden producir sta anemia.Por ltimo, la carencia de hierro para la eritropoyesis, sobre todo cuando comienza en cuyo momento el hematocrito y la hemoglobinemia bajan antes que el tamao de los hemates, se manifiestan por anemia normoctica. Lo habitual en las ferropenias en perodo de estado o avanzado es que haya microcitosis e hipocroma cuando los hemates producidos por la mdula sea son pequeos.En estas anemias, adems del VCM normal hay normocroma (Hemoglobina corpuscular media normal: 28 a 32 pg. %).La carencia de hierro se investiga con la ferremia (normal: 60 a 120 mg%), la transferrinemia (normal: 250 a 300 mg%) y el porcentaje de saturacin de la transferrina (del 20 al 30% de la misma). En esta circunstancia habr hipoferremia, la sntesis heptica de transferrina aumenta para tratar de compensar la carencia de modo que encontraremos hipertransferrinemia y como el hierro srico est bajo, hallaremos menos del 20% de saturacin de la protena con hierro. En caso de tratarse de un aporte normal de hierro pero incapacidad medular para utilizarlo para la eritropoyesis, encontraremos valores de hierro normales o altos, transferrina normal o baja y aumento del porcentaje de saturacin por encima del 30%. La ferritina es una protena unida al hierro en los depsitos (sistema retculoendotelial), y una pequea cantidad de ella pasa a la sangre expresando como estn los depsitos. Su valor normal es de 12 a 325 ng. por ml. Un valor por debajo de 10 ng. indica carencia de hierro y un valor normal o alto expresan incapacidad para utilizarlo en la eritropoyesis. Otra forma de estudiar el papel del hierro en la anemia es efectuar una puncin aspiracin de mdula sea y colorear el material obtenido con azul de Prusia que pone en evidencia el hierro intracelular vindosele como grnulos de color azul oscuro. Si vemos que el hierro es escaso en los eritroblastos pero abundante en los macrfagos debemos pensar en un mecanismo de falta de utilizacin de un aporte de hierro normal a la mdula sea. Si observamos falta de hierro o escasez tanto en los eritroblastos como en los macrfagos debemos diagnosticar falta de aporte de hierro a la mdula sea.El estudio morfolgico de la sangre nos puede aportar datos de valor, por ejemplo clulas blsticas anaplsicas en las leucemias, hemates en forma de lgrima y nucleados en la mielofibrosis. En la puncin de la mdula sea se observar las alteraciones tisulares que producen anemia normoctica en caso de aplasia, mielodisplasia o mieloptisis.El cuadro clnico y los estudios complementarios correspondientes permitirn el diagnstico de anemia de las enfermedades crnicas.Anemias arregenerativas microcticas:Cursan con VCM menor que 80 fl. En general son hipocrmicas (HbCM menor que 25 pg. ). La causa ms frecuente es la no disponibilidad de la mdula sea de hierro para la eritropoyesis y esta alteracin es mucho ms frecuente que la anemia normoctica. Todas las consideraciones diagnsticas diferenciales hechas en el tema de anemias normocticas son vlidas para este tipo de anemia pero en la cual nos encontramos con hemates pequeos y poco teidos. Debido a su forma de disco bicncavo, los hemates normales, vistos de frente, aparecen circulares con un color rojo en forma de anillo grueso en su periferia y un color rosado, ms plido en el centro y de menor tamao que el anillo rojo. En los hemates microcticos hipocrmicos se los ve ms pequeos pero adems, con el anillo rojo muy fino y sin el ncleo rosado central.La falta de aporte de hierro a la mdula puede ser producida por falta del mismo en los alimentos (rara), falta de absorcin del hierro por sndrome de mala absorcin o aquilia gstrica y prdida de hierro en las hemorragias crnicas (enfermedades sangrantes del tubo digestivo, metrorragias, etc.).Otra causa de este tipo de anemia es la no utilizacin del hierro en las enfermedades crnicas.Un tercer mecanismo de microcitosis es el de algunas anemias hemolticas (talasemia, microesferocitosis hereditaria) en las cuales la mdula es incapaz de reponer los hemates destruidos por incapacidad de los eritroblastos para sintetizar hemoglobina. Las anemias hemolticas, en general, cursan con una buena respuesta medular con reticulocitosis pero si la mdula sea se agota por no disponer de cantidades suficientes de factores de maduracin eritroblstica (cido flico y vitamina B12) produce una anemia arregenerativa microctica. En este tipo de anemia el manejo del hierro y por lo tanto las determinaciones que lo expresan son normales. Los hemates, si bien microcticos, suelen ser normocrmicos (entre 25 y 32 pg. de HbCM).Anemias arregenerativas macrocticas:Se caracterizan por un VCM mayor que 100 fl. Suelen ser normocrmicas. Los hemates son gigantes, ovales y frecuentemente nucleados (megaloblastos). La carencia de vitamina B12 (cobalamina) o de cido flico interfiere con la sntesis del DNA de los eritroblastos de modo que falla la maduracin y multiplicacin celular que origina anemia con hemates deformes. La falta de vitamina B12 puede ser ocasionado por aquilia gstrica debida a una gastritis autoinmune en la anemia perniciosa, por gastrectoma total y por mala absorcin intestinal. La carencia de cido flico puede ser ocasionada por mala absorcin y alcoholismo crnico. Algunas drogas antineoplsicas del grupo de los antimetabolitos como para el metotrexate, o antibacterianas (trimetoprima), compiten con estas vitaminas para la sntesis de DNA llevando a la produccin de un cido nucleico anormal y no utilizable. Todas estas anemias macrocticas arregenerativas se denominan anemias megaloblsticas por que la clula anormal producida es el megaloblastoComo la cobalamina es tambin necesaria para la sntesis de mielina, su carencia ocasiona manifestaciones de desmielinizacin. Si la prdida de mielina ocurre en la mdula espinal (cordones posteriores y parte prxima de los laterales) de la mdula se producir paraparesia espstica, ataxia (marcha taloneante, signo de Romberg), arreflexia osteotendinosa y alteraciones de la sensibilidad profunda con dolores intensos superficiales. Adems, se comprueba diversas alteraciones psiquitricas como depresin, confusin mental, demencia, paranoia, etc. Si la desmielinizacin predomina en los nervios perifricos se producir una polineuropata distal y simtrica de los miembros Ambas vitaminas son necesarias para el trofismo de la mucosa lingual de modo que su carencia originar ardor y dolor lingual y el aspecto del rgano ser de color rojo, liso, brillante, sin papilas.En el extendido de sangre se observar ovalocitos o megalocitos (hemates grandes y ovales o hemates redondos u ovales grandes, a veces con ncleos = megaloblastos). Adems habr granulocitos hipersegmentados. Normalmente los granulocitos tiene ncleos con dos tres lbulos mientras que en esta anemia tiene cuatro, cinco o seis lobulaciones. En el hemograma, adems de anemia, se comprueba granulocitopenia porque estas vitaminas tambin son necesarias para la granulopoyesis. Los granulocitos son gigantes. Incluso puede haber trombocitopenia con macroplaquetas. Si ninguno de estos datos de sangre perifrica aparece, se puede recurrir a la puncin aspiracin de la mdula sea en cuyo caso encontraremos una hiperplasia para las tres series de clulas pero adems en la progenie roja se ver clulas gigantes (megaloblastos) en lugar de las normales (normoblastos). Otros elementos de ayuda diagnstica en este tipo de anemia es la determinacin de la concentracin de cobalamina y folato en sangre. Los valores normales de la vitamina B12 oscilan entre 200 y 900 pg. /ml. y los de folato, 2, 5 a 20 ng. /ml. En este tipo de anemias si bien la eritropoyesis est normal o aumentada en cuanto a intensidad y rapidez, es inefectiva por que las clulas son anormales, frgiles y se destruyen antes de salir de la mdula sea hacia la sangre. Este hecho tiene su expresin en forma de hemlisis intramedular con sus correspondientes manifestaciones en sangre perifrica (aumento de la bilirrubina indirecta y LDH, disminucin de la haptoglobina).Cabe mencionar que el cido flico no es requerido para la sntesis de mielina de modo que su carencia no produce sintomatologa neuropsiquitrica.

b)Anemias regenerativas:Cursan con valores de reticulocitos altos (ms de 100. 000 por ml. ). El VCM es normal en algunos casos, pero si la reticulocitosis es muy marcada (los reticulocitos son clulas grandes, mayores que los eritrocitos) puede haber leve macrocitosis. Igualmente si la hiperactividad medular consume y agota los dos factores de maduracin eritroblstica, se producir macrocitosis. En otras circunstancias (talasemia y anemia microesferoctica) puede haber microcitosis porque sus hemates son pequeos.Pueden deberse a hemlisis o hemorragias.Anemias regenerativas hemolticas:Ante un paciente anmico, presuntamente hemoltico, debemos contestar dos preguntas:a. Existe hemlisis?1. Cul es la causa de la hemlisis?a. Diagnstico de hemlisis:Los hemates se pueden destruir dentro de los vasos sanguneos o fuera de ellos en las clulas del sistema retculoendotelial.1) La hemlisis intravascular libera la hemoglobina eritrocitaria que se une con una globulina alfa del plasma, la haptoglobina, sintetizada por los hepatocitos. Esta transporta la Hb. hasta el hgado donde es captada por las clulas de Kupfer (macrfagos) que se encarga de hidrolizar el pigmento para reutilizar su hierro y globina. Si la liberacin de Hb. es muy intensa por una hemlisis severa, la unin con haptoglobina excede la capacidad de sntesis heptica del transportador con lo que los valores de haptoglobina libre (no unida a Hb) en plasma disminuye. Sus valor normal es de 100 mg. %. El remanente de Hb. liberado, no unido a haptoglobina (porque ya no hay ms) queda libre en el plasma y filtra en el glomrulo renal y circula por los tubos contorneados. Una parte de sta se excreta con la orina dando positiva las pruebas de sangre en orina con la particularidad de que hay hemoglobina en orina pero no se ve hemates en el sedimento. Si la hemoglobinuria es intensa, la orina aparecer coloreada de rojo, marrn o negruzco. Otra parte de la hemoglobina filtrada es captada por las clulas tubulares y metabolizada a hemosiderina y ferritina. Estas clulas se descaman y se eliminan con la orina y son evidenciables en el sedimento colorendolo con el azul de Prusia que tie el pigmento frrico. Los hemates poseen gran cantidad de lacticodeshidrogenasa (LDH) en el citoplasma y cuando son destruidos masivamente, liberan la enzima que eleva sus valores en el plasma (N: 60-160 U. I. /ml. ).2) En la hemlisis extravascular los hemates anormales son secuestrados en los capilares sinusoides del bazo e hgado y fagocitados por los macrfagos donde se los destruye. Una pequea cantidad de hemoglobina puede pasar a la sangre circulante y unirse a la haptoglobina (si la hemlisis es prolongada durante semanas o meses) pudiendo disminuir los valores de sta aunque no mucho como en el caso anterior. La LDH puede pasar a la sangre y elevar levemente sus valores en ella si la enfermedad fue prolongada. Otras veces, la haptoglobina y la LDH son normales (hemlisis de poca intensidad o intermitente). El hem liberado de la Hb. en el macrfago es catabolizado a bilirrubina (indirecta) que se une a la albmina y circula hasta llegar al hgado donde es conjugada y excretada a la bilis. Todo este proceso induce una hiperbilirrubinemia indirecta o no conjugada con la correspondiente ictericia que por estar combinada con anemia es amarillo claro, amarillo limn (ictericia flavnica). Si el parnquima heptico es suficiente puede captar un exceso de bilirrubina no conjugada para conjugarla y permitir un pasaje mayor que lo normal de bilirrubina directa, conjugada, a la sangre contribuyendo a la ictericia, pero siempre esta fraccin bilirrubnica ser mucho menor que la indirecta o no conjugada en la sangre.El exceso de bilirrubina que pasa al intestino con la bilis origina una sobreproduccin de estercobilina que tie de marrn oscuro, negruzco las materias fecales (hipercolia).En las hemlisis extravasculares prolongadas existe una hiperplasia de las clulas retculoendoteliales con estasis de la sangre que circula por los capilares todo lo cual determina un agrandamiento de los rganos hemocaterticos (destructores de glbulos rojos). Su traduccin es la esplenomegalia.Cualquiera sea el sitio de hemlisis, la hipoxemia inducida por la anemia estimula la secrecin de eritropoyetina que a su vez acta sobre la eritropoyesis produciendo su intensificacin con la consiguiente hiperplasia eritroide. Esta hiperfuncin eritropoytica, se traduce en un aumento de la liberacin de reticulocitos a la sangre circulante con la consiguiente reticulocitosis (ms del 1, 5 % o de 100. 000 de los hemates). A veces la respuesta medular es tan intensa que no se produce anemia pero siempre habr reticulocitosis. Si la mdula sea dispone de los materiales para su hiperactividad se producir los trastornos mencionados pero si hay carencia de los factores de maduracin o de hierro o hay inhibicin por infeccin, no habr reticulocitosis y el laboratorio mostrar mayor cada de los valores del hematocrito, Hb. y hemates.Otro mtodo para demostrar hemlisis es la determinacin de la vida media de los hemates incubando sangre venosa del paciente anticoagulada con cromo radiactivo (Cr51) el cual se introduce en el hemate y combina con la hemoglobina. Se reinyecta la sangre marcada con el istopo en su circulacin. Se mide la radiactividad diariamente de la sangre y se observa que en 29 ms-menos tres das desaparece el 50% de la misma. En las anemias hemolticas el 50% de la actividad desaparece en menos de 25 das. Efectuando un centellograma del bazo e hgado se observar que en ellos se concentra la radiactividad indicando que son los rganos hemolizadores predominantes.Resumiendo, los datos de hemlisis son los siguientes: Reticulocitosis Disminucin de la haptoglobina libre en sangre Aumento de la LDH en la sangre Hemoglobinuria sin hemates en el sedimento Clulas con hemosiderina en el sedimento urinario Ictericia flavnica (con bilirrubina indirecta predominante). Hipercoliab) Diagnstico de las causas de hemlisis:Las anemias hemolticas intracorpuscularesse deben a anomalas de los hemates que los vuelven frgiles y autodestruibles en su pasaje a travs del bazo u otro rgano. La mayora de ellas son hereditarias o congnitas de modo que el paciente registra antecedentes familiares de la misma enfermedad y, l, a su vez, tiene antecedentes de episodios previos de anemia a lo largo de su vida. Son ictricos con anemia de varios aos, en forma intermitente o continua. De la misma forma se recogen antecedentes de litiasis biliar, esplenomegalia o esplenectoma. Algunas de ellas registran antecedentes raciales o geogrficos como la anemia drepanoctica o de hemates falciformes (en media luna) que ataca la raza negra africana. La talasemia (anemia con hemates en tarjeta de tiro al blanco o de diana) son frecuentes en individuos que provienen o tienen antecesores que nacieron en pases que rodean al mar Mediterrneo (espaoles, franceses, italianos del sur, turcos, griegos, rabes del norte de Africa).Los paciente que padecen defectos enzimticos de los eritrocitos sufren procesos de oxidacin de la hemoglobina que precipita y daa la membrana celular con la consiguiente hemlisis. Aqu el interrogatorio revela la ingestin de medicamentos oxidantes como los antipaldicos de sntesis (primaquina o crinaquina, trimetoprima), sulfamidas, cloranfenicol, nitrofuranos. Algunos alimentos como los habas de fava (unos porotos grandes que existen en Italia=lupines) pueden producir el mismo efecto.Los pacientes con hemoglobinopatas como la anemia de clulas falciformes, tienen aumento de la viscosidad de la sangre por la alteracin de sus hemates que ocasiona trombosis vasculares e infartos en diversos rganos con frecuencia en los huesos de los miembros y tronco produciendo cuadros dolorosos dorsales, torcicos o de los miembros. En la piel ocasionan lceras maleolares crnicas. A veces son vasos grandes los ocluidos originando cuadros enceflicos, renales o pulmonares.Otra hemoglobinopata, la talasemia, cursa con gran hiperplasia del parnquima eritropoytico que crece a expensas del hueso ocasionando osteoporosis y tendencia a las fracturas. Radiolgicamente se comprueba un aumento de la capa esponjosa de los huesos, y en el crneo, una orientacin radiada de sus trabculas seas. Si el proceso apareci en la infancia y es de la variedad grave, se comprueba deformaciones de los huesos del crneo (oxicefala=crneo alargado, en torre).El examen morfolgico de los hemates revela que en la anemia de clulas falciformes estos tienen una forma de medialuna u hoz. En la anemia microesferoctica los eritrocitos son pequeos e hipercrmicos, se tien uniformemente de rojo en toda su extensin, no tienen un halo perifrico rojo y una zona central rosada ms clara como en el normal. En la talasemia, los glbulos adquieren el aspecto de una tarjeta de tiro al blanco con anillos concntricos de color rojo alternando con anillos de color rosado y son tambin de pequeo tamao.Los hemates microesferocticos tienen fragilidad aumentada por debilidad de su membrana celular porque esta es exageradamente permeable al agua de modo que si son sometidos a soluciones salinas de diferente osmolaridad se destruyen ms rpidamente que los hemates normales. La prueba de la resistencia osmtica consiste en someter hemates centrifugados a soluciones de cloruro de sodio de diferente concentracin y presin osmtica, comenzando con la isotnica (9%o) y llegando al agua sin cloruro de sodio. Se busca que entre agua en las clulas y se "hinchen" hasta explotar para medir la resistencia a este fenmeno. En los glbulos normales la hemlisis comienza en la soluciones al 3 o 4 %o. En la anemia microesferoctica la hemlisis comienza preczmente, a las concentraciones del 6 o 7%o debido a la fragilidad de la membrana.En las hemoglobinopatas la hemoglobina de los hemates enfermos son diferentes a la hemoglobina normal (Hb. A) debido a cambios en su estructura primaria (secuencia de aminocidos de las cadenas de polipptidos), secundaria o terciaria (disposicin en el espacio de las cadenas: hlices o tirabuzones, plegamientos). Todo ello hace que sometidas a un campo elctrico (electroforesis) migren a diferente velocidad permitiendo su identificacin. As, en la anemia de clulas falciformes o drepanoctica (hemates en medialuna o de hoz) es posible identificar la hemoglobina S. "S" es la abreviatura de la palabra inglesa "sickle" que significa hoz o medialuna. En la talasemia se identifica hemoglobina "F" (solo existente en el feto y en el recin nacido hasta el ao de vida) y hemoglobina A2, una variante anormal de la Hemoglobina. A que es la del adulto normal.Todos estos pacientes suelen cursar con un estado hemoltico crnico, leve a moderado, bien tolerado clnicamente. Pero, en oportunidades, pueden sufrir crisis agudas de agravacin de la anemia que comprometen la vida. Estas crisis pueden ser de tres tipos:Crisis hemolticas desencadenadas por infecciones, algunos alimentos o frmacos.Crisis aplsticas: por infecciones virales que atacan las clulas madres medulares progenitoras de las clulas rojas.Crisis megaloblsticas: por agotamiento de las reservas de cobalamina o folato.Cada una de ellas tiene su traduccin clnica, humoral y morfolgica que permiten su individualizacin.Todos ellos, en virtud de la hiperproduccin de bilirrubina por la hemlisis y la consiguiente excrecin del pigmento por la bilis que la vuelve saturada y ms viscosa, son susceptibles de padecer litiasis biliar con todas sus complicaciones.En las anemias hemolticas extracorpusculareslos hemates normales son destruidos por la creacin de un medio ambiente hostil que los suprime.Sus manifestaciones generales son las mismas que en el caso anterior.En las anemias hemolticas por secuestracin, la causa es el hiperesplenismo. Enfermedades por estancamiento de sangre en el bazo (cirrosis trombosis portal) o por hiperplasia de sus macrfagos (enfermedad de Banti) y que ocasionan esplenomegalia atrapan los eritrocitos y los destruyen. En estas circunstancias no solo hay anemia sino tambin neutropenia y trombocitopenia. Los hemates que escaparon a la hemlisis esplnica suelen ser microesferocticos por la deformacin que adquirieron al pasar por los capilares sinusoides del bazo.En las anemias hemolticas inmunolgicasla destruccin celular ocurre por la produccin de anticuerpos que se unen a la membrana del corpsculo con activacin del complemento y la daan llevando a su ruptura con liberacin del contenido celular. Dichos anticuerpos pueden ser investigados por la prueba de Coombs. En la reaccin directa se investiga anticuerpos adheridos a los hemates poniendo en contacto hemates lavados en suspensin en solucin de cloruro de sodio con suero de conejo antiinmunoglobulina humana. Si se observa aglutinacin de los hemates con formacin de precipitados o grumos, la reaccin es positiva. En la reaccin indirecta, se busca evidenciar anticuerpos en el plasma sanguneo del paciente, no adheridos a los eritrocitos. Para practicarla se pone en contacto plasma del paciente libre de clulas con hemates de un individuo sano del mismo grupo sanguneo. y se deja un tiempo. Luego se separa los hemates y se pone en contacto con el reactivo de Coombs (inmunoglobulina de conejo antiinmunoglobulina humana). Si hay aglutinacin de los mismos, la reaccin indirecta es positiva. La creacin de anticuerpos antieritrocitos puede suceder durante el padecimiento de enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso diseminado, neoplasias, infecciones, uso de drogas (antibiticos betalctamicos, sulfamidas Metildopa, l-dopa). Esta es una anemia autoinmune secundaria. El paciente puede recibir hemates de grupos sanguneos diferentes, senbilizarse y en posteriores transfusiones destruirlos creando un sndrome hemoltico que agrava la anemia que padeca y para la cual fue transfundido. Esta anemia hemoltica es aloinmune. Por ltimo, un paciente sano, por causas hasta ahora desconocidas, puede crear inmunoglobulinas antihemates que desencadenan el proceso. Esta es una anemia hemoltica autoinmune primaria o idioptica.Algunos pacientes cursando infecciones (mycoplasma, mononucleosis infecciosa, citomegalovirus, paludismo, tripanosomiasis), leucemia linfoide crnica o linfomas pueden desarrollar anticuerpos que aglutinan hemates en "fro" (4C) y no en "caliente". En el organismo pueden hacerlo a los 30- 32C. La aglutinacin de los hemates crea por un lado, agregados que ocluyen la microcirculacin, y, por otro, los mismos son captados ms fcilmente por el bazo y hemolizados. El cuadro clnico aparece con la exposicin al fro, en el invierno. Se ver acrocianosis (dedos de color azulado en las zonas distales) con leve anemia e ictericia. Esta crioaglutininas se investigan incubando suero del paciente con hemates de una persona sana a 4C durante 24 hs. y observando si se produce aglutinacin de los hemates. Normalmente no hay aglutinacin o si la hay es con escasa diluciones del suero (menos de 1/32) indicando que existe poca cantidad de aglutininas. En caso de enfermedad hemoltica por ellas la aglutinacin se consigue con grandes diluciones (ms de 1/64) indicando la existencia de gran cantidad de anticuerpo.En muchas anemias hemolticas inmunolgicas los anticuerpos que aglutinan hemates determinan que estos aparezcan en los preparados de laboratorio agrupados en pilas de moneda.Existe dos cuadros clnicos muy raros por este mecanismo que son la hemoglobinuria paroxstica nocturna y la paroxstica a "frigore" (por fro). Se caracterizan por hemlisis aguda intravascular, que se manifiestan por la aparicin brusca de escalofros seguidos de hipertermia, dolor lumbar intenso, orinas color marrn y poco despus ictericia. Puede haber oliguria o anuria por obstruccin tubular con la hemoglobina liberada y filtrada en el rin. El cuadro aparece en las horas de sueo o en la exposicin al fro.En las anemias hemolticas mecnicas existe alteracin de los vasos sanguneos pequeos o tienen una prtesis valvular cardaca o vascular. Todas ellas traumatizan los eritrocitos y los fragmentan produciendo un sndrome hemoltico, en general intravascular pero moderado. Su caracterstica es la aparicin en los extendidos de sangre de esquistocitos (fragmentos de hemates, hemates en forma de casco, hemates deformados). Las enfermedades microvasculares son la coagulacin intravascular diseminada o coagulopata por consumo y la prpura trombocitopnica trombtica. Ambas se caracterizan por mltiples microtrombosis que crean irregularidad y anfractuosidades en los vasos contra las que chocan los hemates.La anfotericina B, la toxina del clostridium perfringens (bacilo de la gangrena gaseosa), venenos de serpientes o de algunas araas pueden producir hemlisis por accin directa sobre los glbulos rojos. El diagnstico se efectua cuando en un contexto de anemia hemoltica hay antecedentes de estas causas o seales en el cuerpo de ellas (lesiones en las extremidades por mordeduras o picaduras, un miembro con gangrena o antecedentes de micosis que exigi el uso de anfotericina).

Anemias hemorrgicas: Las hemorragias pueden ser agudas o crnicas.Anemias por hemorragia aguda:En muchas circunstancias la hemorragia es evidente (hematemesis, melena, ginecorragia, hemptisis, epistaxis, hematuria). Pero a veces la misma no es evidente (hemoperitoneo, hematoma retroperitoneal, hemotrax, fractura de cadera o pelvis). La respuesta medular de aumento de la eritropoyesis puede tardar unas horas o das en manifestarse de manera que es posible no encontrar reticulocitosis en las primeras hs. de la hemorragia. Por otra parte, la hemoglobina liberada de los hemates extravasados en los lugares de acumulacin de la sangre en las hemorragias ocultas, sufre la transformacin que lleva a la produccin de bilirrubina no conjugada que pasa al sangre y produce ictericia. Esta, combinada con la anemia y la reticulocitosis puede simular una anemia hemoltica. Al respecto cualquier seal de hemorragia como la existencia de una equimosis pequea o grande, dolor, aumento de la temperatura o una tumoracin puede poner en la pista de una hemorragia interna oculta. Como no ha habido tiempo de haber carencia de factores eritropoyticos, los extendidos de la sangre muestran hemates normocticos normocrmicos. Como no hay hemlisis no se observar disminucin del nivel de haptoglobina, ni aumento de la LDH. por lo menos en las primeras hs. Tampoco habr hemoglobina libre en plasma ni orina ni tampoco hemosiderina en las clulas epiteliales del sedimento urinario. Todo ello las diferencia de las anemias hemolticas.En las anemias por hemorragia crnica, a la prdida de hemates se agrega la prdida de hierro que se encuentra en la hemoglobina lo cual produce un agotamiento de sus reservas de manera que sta se comporta como una anemia arregenerativa sin reticulocitosis, microctica e hipocrmica.

Estudio de las clulas de la mdula sea:La puncin y aspiracin de la mdula sea o su biopsia a cielo abierto puede ser evitada en muchas circunstancias siguiendo la metodologa indicada en el transcurso de este escrito. Sin embargo, en alguna circunstancias puede estar indicada. Ellas son:a) En las anemias arregenerativas por carencia de hierro para diferenciar falta de aporte de hierro al organismo (ferropnicas) de la incapacidad de utilizacin del hierro (enfermedades crnicas) cuando los anlisis para estudiar el manejo del hierro son de resultado dudoso. Se efectua la tincin con el azul de Prusia.b) En el mismo tipo de anemia por aplasia medular o por mieloptisis para descubrir ausencia de clulas eritropoyticas o infiltracin medular y reemplazo del parnquima por clulas extraas.c) En las anemias por deficit de factores de maduracin eritropoytica (anemias megaloblsticas) cuando los estudios son dudosos.d) En anemias producidas por dos o ms mecanismos combinados

Cules son los signos y sntomas de la anemia por deficiencia de hierro?Los signos y sntomas de la anemia por deficiencia de hierro dependen de la gravedad de la enfermedad. Si la anemia por deficiencia de hierro es leve o moderada, es posible que no se produzcan signos ni sntomas.Cuando stos se presentan, pueden variar entre leves e intensos. Muchos de los signos y sntomas de la anemia por deficiencia de hierro se aplican a todo tipo deanemia.Signos y sntomas de la anemiaEl sntoma ms frecuente de todos los tipos de anemia es el cansancio. Se produce porque no hay suficiente hemoglobina en la sangre. La hemoglobina es una protena rica en hierro que se encuentra dentro de los glbulos rojos y transporta el oxgeno por el cuerpo.La anemia tambin causa sensacin de falta de aliento; vrtigo, especialmente al ponerse de pie; fro en las manos o los pies; palidez en la piel, las encas y el lecho de las uas; y dolor en el pecho.Si no hay suficientes glbulos rojos para transportar la hemoglobina, el corazn tiene que trabajar ms para hacer circular la cantidad reducida de oxgeno en la sangre. Esto puede provocararritmia,soplos, aumento de tamao del corazn y hastainsuficiencia cardaca.En los bebs y los nios pequeos los signos de anemia comprenden falta de apetito, retraso en el crecimiento y el desarrollo, y problemas de conducta.Signos y sntomas de la anemia por deficiencia de hierroLos signos y sntomas de la anemia por deficiencia de hierro pueden comprender uas quebradizas, hinchazn y dolor de la lengua, grietas en las comisuras de la boca, aumento de tamao del bazo e infecciones frecuentes.Las personas que tienen anemia por deficiencia de hierro pueden sentir antojos raros de comer cosas que no son alimentos, como hielo, tierra, pintura o almidn. Estos antojos se conocen como pica o malacia.Algunas personas que tienen anemia por deficiencia de hierro presentan elsndrome de las piernas inquietas. Se trata de un trastorno que causa un intenso impulso de mover las piernas. Este impulso a veces se acompaa de sensaciones extraas y desagradables en las piernas. A las personas que sufren el sndrome de las piernas inquietas a menudo les cuesta trabajo dormir.Los nios con anemia por deficiencia de hierro corren ms riesgo de sufrir envenenamiento por plomo (saturnismo) e infecciones.Algunos signos y sntomas de la anemia por deficiencia de hierro tienen relacin con las causas de la enfermedad. Por ejemplo, las deposiciones (materia fecal, excremento o heces) de color negro alquitrn o las deposiciones con sangre de color rojo vivo pueden ser signos de sangrado intestinal.El sangrado menstrual abundante o muy largo y otros tipos de sangrado vaginal pueden indicar que una mujer corre el riesgo de sufrir anemia por deficiencia de hierro.

TalasemiaTalasemia

Herenciamendelianaautosmica recesiva: dosmutacionesdelnea germinal(una de cada uno de los padres) para desarrollar laenfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres.

Clasificacin y recursos externos

CIE-10D56

CIE-9282.4

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Sinnimos

Anemia mediterrnea. Anemia de Cooley.

Aviso mdico

Latalasemia(delgriego "mar" y "sangre", es decir "sangre marina") es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminucin de la sntesis de una o ms de las cadenaspolipeptdicasde lahemoglobina. Hay varios tipos genticos con cuadros clnicos que van desde anomalas hematolgicas difcilmente detectables hastaanemiasevera y cuadros deenfermedad terminal.ndice[mostrar]

[editar]PrevalenciaSe estima que un 5% de la poblacin mundial es portadora de un genmutadopara la hemoglobina (siendo ms frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otrahemoglobinopata). Unos 300.000 nios nacen cada ao con sndromes talasmicos en todo el mundo.1[editar]DescripcinLa talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidadesasintomticasen elhemogramahasta una severa y fatalanemia. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A est compuesta por la unin de cuatro cadenas depolipptidos: dos cadenasalfa() y dos cadenasbeta(). Hay dos copias delgenque produce la hemoglobina (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una -cadena, y ambos genes estn localizados en elcromosoma16. El gen quecodificalas cadenas (HBB) est localizado en elcromosoma 11.Talasemia, forma hereditaria de anemia en la que se reduce la sntesis de una o ms de las cuatro cadenas de la globina, por lo general la 2 y la 2 , que forman parte de la hemoglobina en los glbulos rojos de la sangre. La funcin de la hemoglobina es transportar el oxgeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta funcin es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los msculos y el cerebro). La palabra talasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se denomin as porque es ms frecuente en las personas de origen mediterrneo. Sin embargo, su distribucin es mundial. Hay diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias o segn estn alterados los genes de la cadena o . Su gravedad vara segn la configuracin gentica. Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre ms frecuente y, a su vez, es la ms frecuente causada por una anomala en un nico gen. En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero est ausente la cadena o o existe en pequeas cantidades, debido a anomalas en los genes que codifican estas protenas. Esto origina un desequilibrio en la cantidad de globina en las cadenas con predominio de la o . Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitacin interfiere con la formacin de los glbulos rojos. Se producen menos glbulos rojos de lo normal y los que son capaces de desarrollarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a travs de los capilares y son destruidos prematuramente. Esto produce una anemia grave y para compensarla, la mdula sea se hipertrofia al intentar producir suficientes glbulos rojos, y el bazo tambin aumenta de tamao. Son- posibles tambin las deformidades graves en el crneo y en los huesos largos.En la-talasemiagen HBA12y HBA2OMIM141850, hay una deficiencia de sntesis de cadenas . El resultado es un exceso de cadenas que trasportan deficientemente eloxgeno, lo que conduce a bajas concentraciones de O2(hipoxemia). Paralelamente, en la-talasemia(OMIM141900) hay una falta de cadenas beta, y el consiguiente el exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de loseritrocitos, pudiendo causar la muerte de stos y sus precursores, originandoanemiade tipohemoltico.Este artculo o seccin necesitareferenciasque aparezcan en unapublicacin acreditada, como revistas especializadas, monografas, prensa diaria o pginas de Internetfidedignas.Puedes aadirlasaso avisaral autor principal del artculoen su pgina de discusin pegando:{{subst:Aviso referencias|Talasemia}} ~~~~

[editar]Causas moleculares de la enfermedad

Imagen de entrecruzamiento desequilibrado.Esta enfermedad est provocada por deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la -globina y la -globina. Segn estas deleciones involucren ms o menos genes el tipo de talasemia ser ms o menos grave.Estas deleciones provocan la disminucin en la produccin de cadenas o , segn el lugar de la delecin; la escasez de cadenas se intenta compensar con un aumento de la produccin de cadenas , y viceversa, lo que da lugar a la formacin de hemoglobinas inestables que provocan la destruccin de los glbulos rojos y por lo tantoanemia.A su vez las deleciones parecen ser el resultado de entrecruzamientos desequilibrados entre los segmentos duplicados presentes en la regin de la agrupacin.En el caso de las -talasemias adems de la delecin del gen de la -globina, tambin pueden darse por otras causas como: Mutacionesen elpromotorque detienen o reducen sutranscripcin. Mutaciones en los sitios de corte y empalme (splicing) que impiden la eliminacin de losintrones. Mutaciones en el sitio aceptor de poli-A que afectan al procesamiento delmRNA. Mutaciones de cambio en la pauta de lectura.[editar]SntomasEl defecto o delecin de un gen en la talasemia causa unaanemia hemolticaque oscila entre leve y moderada sin sntoma alguno. La delecin de dos genes ocasionan anemia ms severa y la presencia de sntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes ms graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecerictericia,lceras cutneas,clculos biliaresy agrandamiento delbazo(que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de lamdula seapuede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y delrostro.Loshuesoslargos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los nios que padecen ciertas talasemias pueden crecer con ms lentitud y llegar a lapubertadms tarde de lo normal. Como la absorcin delhierropuede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento detransfusionesde sangre frecuentes (las cuales suministran ms hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazn, causandoinsuficiencia cardaca.Las talasemias son ms difciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El anlisis de una gota de sangre porelectroforesispuede ser til pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, eldiagnsticose basa habitualmente enpatrones hereditariosy en anlisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de mdula sea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigacin.[editar]Ventaja de sufrir alfa talasemiaLa -talasemia protege a los individuos que la portan frente a una enfermedad an ms grave, como es lamalaria. La malaria o paludismo est producida por un parsitoprotistadel gneroPlasmodiumy es transmitida por unmosquitodel gneroAnopheles. La proteccin frente a esta enfermedad por parte de los individuos que posee -talasemia es debida a quePlasmodiumslo es capaz de parasitar a loseritrocitossanos. Sin embargo, la sangre de alguien con este tipo de anemia presenta un nmero elevado de eritrocitos deformes por culpa de que la hemoglobina no est bien constituida y eso es esencial pues deja al parsito indefenso en la sangre permitiendo que nuestrosistema inmunitarioacabe con l.La ventaja delheterocigotose produce cuando unaleloque es deletreo en su formahomocigtica, resulta, en cambio ventajoso en su forma heterocigtica. Este fenmeno es lo que se llama polimorfismo equilibrado. Significa que laseleccinnegativa del alelo en estado homocigtico se equilibra con la seleccin positiva a favor del alelo en el estado heterocigtico.Debido a esto hay una alta frecuencia de talasemias, y en general de hemoglobinopatas en los pases con malaria endmica, de modo que la distribucin geogrfica de la malaria se correlaciona con la de talasemias.[editar]Clasificacin Talasemia rasgo(portador). Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomtica) caracterizada por algunas hemoglobinas con tres y una globina. Los portadores pueden tener mutaciones de la cadena en dos cromosomas (16) afectando a un genes de cada cromosoma (o bien los dos genes de un solo cromosoma, estando normales los dos delcromosoma homlogo) causando una talasemia leve (puede ser asintomtica) caracterizada por hemoglobinas con tres y una globina. Debido a que existen suficientes genes sin mutacin en la cadena la mayora de las molculas de hemoglobina tienen las respectivas dos cadenas y dos . La mayora de los portadores de la talasemia no lo saben y se descubre con anlisis deADNy biologa molecular.3 Talasemia grave(Hemoglobina H). Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homlogos) causando una talasemia grave caracterizada por la mayora de las hemoglobinas con tres cadenas y una globina. Los afectados cursan con hemolisis intravascular causandoanemiasevera con los sntomas ms graves. Talasemia Mayor(Enfermedad de Bart). Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas homlogos) causando unhidropesa fetalcaracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas (gamma) y es incompatible con la vida.4 +Talasemia Menor (Minor). Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres y una globina. Puede que no haya sntomas como puede que los sntomas sean intermedios entre leve y graves.5 Enfermedad de la hemoglobina HLa padecen aquellos individuos que slo poseen una copia funcional del gen de la -globina. Da lugar a una anemia moderada con inclusiones en los eritrocitos producidas por la hemoglobina H, la cual est formada por cuatro cadenas de -globina, debida a las pocas que hay del otro tipo. Las manifestaciones clnicas son desde anemia leve a moderada, a veces puede llegar a provocar esplenomegalia.

Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley.6Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la ms grave de las talasemias caracterizada por la falta total de globina. Cuatro cadenas se combinan en defecto de las cadenas formando una hemoglobina inestable que tiende a precipitarse en los glbulos rojos causando daos en la membrana celular e incrementando la fragilidad del hemate en cuestin. Por razn de la masiva hemolisis dirigida por el bazo, los sntomas son ms graves: palidez, suceptibilidad a infecciones, fragilidad sea, ictericia, depsitos de hierro en el hgado y corazn, y puede que no vivan mucho tiempo.[editar]DiagnsticoLas pruebas que se hacen para saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia son anlisis de sangre, que permiten ver la forma y la cantidad de glbulos rojos en sangre. Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genticos. Los cuales nos dan la informacin exacta del tipo de talasemia y su causa.Actualmente, el anlisis prenatal que se realiza mediante el muestreo de villus corinico y la amniocentesis permite determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto, de esta forma si se detecta y es una forma grave puede ser tratada precozmente y que el individuo sobreviva.[editar]Tratamiento Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza para los tipos ms graves de talasemia, como son la -talasemia mayor. Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente, cada 2 3 semanas, estas le ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir otras complicaciones, como la insuficiencia cardaca y las deformidades seas. Hay pacientes de otras talasemias menos graves que requieren esas transfusiones sanguneas slo ocasionalmente o porque desarrollan una enfermedad vira u otras infecciones, que puedan provocar que la anemia se vuelva ms grave. Suplemento decido flico: en el caso de que el individuo afectado slo padezcaanemialo que se le suministra es cido flico, como para otros tipos de anemias. Uso dequelantedehierro: las transfusiones de sangre repetidas pueden resultar en la acumulacin de hierro en el organismo. Esta acumulacin puede ser perjudicial para el corazn, el hgado y otros rganos. Para prevenir estos daos, los individuos que se someten a transfusiones regularmente reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante de hierro, actualmente se utiliza laDeferoxamina. Este lo que hace es fijar el hierro y de esa manera se ayuda al organismo a deshacerse del exceso de este. La cantidad de hierro que tiene un individuo en sangre se mide por anlisis de sangre, el problema es que no miden con demasiada precisin los niveles de hierro en el corazn e hgado, para eso hay que recurrir a unabiopsia. Por eso la mayora de los pacientes de talasemias graves que mueren es debido a ese acumulo de hierro. Trasplante de mdula sea: es tratamiento curativo. Este mtodo es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible desde el punto de vista gentico, lo ms compatibles son los miembros de la familia, como por ejemplo un hermano del individuo afectado. Con el trasplante de mdula se logra curar al 85% de los individuos que consiguen un donante compatible. Sin embargo, slo el 30% de los pacientes de talasemia consiguen un miembro de la familia que est en condiciones de ser donante. El procedimiento es arriesgado y puede llevar a la muerte del paciente. Actualmente tambin se est utilizando para la cura de esta anemia y de otras la sangre delcordn umbilicalde un hermano recin nacido y est siendo tan eficaz como el trasplante de mdula sea. Al igual que la mdula sea, la sangre del cordn posee clulas indiferenciadas, lo que se llamaclulas madreque producen todas las dems clulas sanguneas. Como ejemplo de este ltimo mtodo est el caso del niosevillanoque sufra beta talasemia mayor y que gracias a la sangre delcordn umbilicalde su hermano recin nacido se ha curado. Ese hermano para que fuese donante totalmente compatible con el nio ha sido seleccionado genticamente, siendo el primer beb cuyo proceso de gestacin y tratamiento gentico ha tenido lugar ntegramente enEspaa.7Vase tambin:Hermano salvador. Terapia gnica: por ser la beta-talasemia una enfermedad causada por un nico gen ha sido objeto de estudio de la terapia gnica. Los estudios con vectores retrovirales han demostrado su inestabilidad para trasnportar el gen de la beta-globina humana. Los mayores avances se han logrado empleando vectores lentivirales, con los cuales se consigue estabilizar la expresin de la beta-globina. Hasta el momento, los estudios en ratones han mostrado la correccin de la beta-talasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando elfenotipoera grave. Mediante terapia gnica in vitro empleandoeritrocitoshumanos de pacientes con beta-talasemias graves se ha conseguido restaurar unaeritropoyesisfuncional y revertir el elevado radio deapoptosisque caracteriza la beta-talasemia. Elxenotrasplantede estas clulas en ratones obtuvo resultados positivos. No obstante, la terapia gnica sigue en fases de ensayo clnico para esta enfermedad.Puthenveetil, Geetha (2004). Successful correction of the human beta-thalassemia major phenotype using a lentiviral vector.Blood104(3445-3453).[editar]Bibliografa

Conteo de plaquetasEnviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimirEs un examen para medir la cantidad de plaquetas que uno tiene en la sangre. Las plaquetas ayudan a la coagulacin de la sangre y son ms pequeas que los glbulos blancos y los glbulos rojos.Forma en que se realiza el examenLa sangre se extrae tpicamente de una vena, por lo general de la parte interior del codo o del dorso de la mano. El sitio se limpia con un desinfectante (antisptico). El mdico envuelve una banda elstica alrededor de la parte superior del brazo con el fin de aplicar presin en el rea y hacer que la vena se llene de sangre.Luego, el mdico introduce suavemente una aguja en la vena y recoge la sangre en un frasco hermtico o en un tubo pegado a la aguja. La banda elstica se retira del brazo.Una vez que se ha recogido la muestra de sangre, se retira la aguja y se cubre el sitio de puncin para detener cualquier sangrado.En bebs o en nios pequeos, se puede utilizar un instrumento puntiagudo llamado lanceta para punzar la piel y hacerla sangrar. La sangre se recoge en un tubo pequeo de vidrio llamado pipeta, en un portaobjetos o en una tira reactiva. Finalmente, se puede colocar un vendaje sobre el rea si hay algn sangrado.Preparacin para el examenNo se necesita ninguna preparacin. Comntele al mdico si est tomando algn medicamento, incluyendo medicamentos y suplementos de venta libre.Entre los medicamentos que pueden disminuir el conteo de plaquetas estn: medicamentos quimioteraputicos, cloranfenicol, colchicina, antagonistas de los receptores de la glicoprotena IIb/IIIa, agentes bloqueadores H2, heparina, hidralazina, indometacina, isoniazida, quinidina, estreptomicina, sulfamidas, diurticos tiazdicos y tolbutamida.Lo que se siente durante el examenCuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunas personas sienten un dolor moderado, mientras que otras slo sienten un pinchazo o sensacin de picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensacin pulstil.Razones por las que se realiza el examenEl nmero de plaquetas en la sangre se puede ver afectado por muchas enfermedades. El conteo de las plaquetas se puede realizar para controlar o diagnosticar enfermedades, o para identificar la causa de un sangrado excesivo.Valores normalesDe 150,000 a 400,000 plaquetas por microlitro (mcL).Nota: los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el mdico acerca del significado de los resultados especficos de su examen.Los ejemplos anteriores muestran las mediciones comunes para los resultados de estas pruebas. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o podran evaluar diferentes muestras.Significado de los resultados anormalesUn nmero de plaquetas por debajo de lo normal (trombocitopenia) puede deberse a: Quimioterapiacontra el cncer Ciertos medicamentos Coagulacin intravascular diseminada(CID) Anemia hemoltica Hiperesplenismo Prpura trombocitopnica idioptica(PTI) Leucemia Transfusin de gran cantidad de sangre Vlvula cardaca protsica Prpura trombocitopnica trombtica (PTT) Celiaqua Deficiencia de vitamin kUn nmero de plaquetas ms alto de lo normal (trombocitosis) puede deberse a: Anemia Leucemia mieloctica crnica(LMC) Policitemia vera Trombocitemia primaria Extirpacin reciente del bazoRiesgosExtraer una muestra de sangre implica muy poco riesgo. Las venas y las arterias varan en tamao de un paciente a otro y de un lado del cuerpo a otro, razn por la cual extraer sangre de algunas personas puede ser ms difcil que de otras.Otros riesgos asociados con la extraccin de sangre son leves, pero pueden ser: Sangrado excesivo Desmayo o sensacin de mareo Hematoma (acumulacin de sangre debajo de la piel) Infeccin (un riesgo leve cada vez que se presenta ruptura de la piel)Nombres alternativosConteo de trombocitos

NioPrematuro 100,000 a 300,000Recin nacido 140,000 a 300,000Neonatal 150,000 a 390,000Lactante 200,000 a 473,000Mayor 150,000 a 450,000

Trombocitopenia

Se entiende por "trombocitopenia" al dficit de plaquetas. Las plaquetas son clulas de la sangre (al igual que existen otras clulas sanguneas como los glbulos rojos y los glbulos blancos), que se encargan de la coagulacin de la sangre cuando se rompe un vaso sanguneo. La falta de plaquetas puede conllevar a una alteracin de la coagulacin y una mayor tendencia a la hemorragia. Los niveles normales de plaquetas sanguneas oscilan entre 150.000 y 450.000/L. Por tanto, con unos niveles de plaquetas por debajo de 150.000/L ya podemos hablar de una "trombocitopenia". Durante el embarazo podemos distinguir varios tipos de trombocitopenias.

Trombocitopenia

Es una disminucin de plaquetas que aparece en muchas gestantes sanas, considerndose la ms frecuente de todas las trombocitopenias. Se cree que esta disminucin de las plaquetas se debe a la hemodilucin de la sangre propia del embarazo (aumenta mucho la cantidad de plasma con respecto al volumen de clulas sanguneas) y a un supuesto atrapamiento de las plaquetas por parte de la placenta.

La madre suele estar asintomtica y es muy raro que los niveles plaquetarios desciendan por debajo de 70.000/L. Es conveniente derivar a la gestante a una consulta de hematologa para valorar tratamiento con corticoides.

Tampoco se han descrito repercusiones fetales ni del recin nacido.

El parto puede ser vaginal, evitando la anestesia epidural y la monitorizacin interna cuando las plaquetas estn por debajo de 100.000/L.

La trombocitopenia suele desaparecer tras el parto, aunque a veces se mantiene los primeros meses de puerperio. La lactancia materna no est contraindicada.

Trombocitopenia asociada a hipertensin

Aparece en situaciones extremas, asocindose a un aumento de la tensin arterial, hinchazn de pies y aumento de los niveles de enzimas hepticas (transaminasas), conformando un cuadro llamado "Sndrome de HELLP". Ante esta situacin, debe ingresarse a la embarazada y realizarle una cesrea urgente para salvar la vida de la madre y del feto. Si el feto no ha alcanzado la madurez pulmonar (es menor de 34 semanas de gestacin), deben administrarse dos dosis intramusculares de corticoides a la gestante antes de realizar la cesrea. Adems, deben transfundirse plaquetas a la embarazada antes de la cesrea para evitar sangrado masivo.

Prpura trombtica trombocitopenica

Es una alteracin inmunolgica en la que la madre no reconoce sus propias plaquetas y crea anticuerpos contra ella para destruirlas.

Esos anticuerpos son del tipo IgG y atraviesan la placenta llegando al feto y destruyendo tambin las plaquetas fetales.

En la madre, adems de la disminucin del nivel de plaquetas, que se objetiva con las analticas propias del embarazo, suele haber ms tendencia al sangrado de encas (gingivorragias), de nariz (epistaxis) y del resto de mucosas y la piel pudiendo aparecer hematomas y petequias (pequeos puntitos rojos). Esta situacin requiere tratamiento con corticoides y a veces con inmunoglobulinas intravenosas por parte del Servicio de hematologa.

En el feto tambin se produce una disminucin del nivel de plaquetas, pudiendo producirse hemorragias cerebrales.

El parto podr ser vaginal si el nivel de plaquetas estn por encima de 50.000/L, aunque no podr monitorizarse internamente ni ponerse anestesia epidural. Con un nivel de plaquetas por debajo de 50.000/L se realizar un cesrea con transfusin previa de plaquetas a la madre.

Al recin nacido deber controlarse con analticas de sangre y ecografa cerebral para descartar daos neurolgicos.

Trombocitopenia aloinmune

Se debe a una alteracin tambin inmunolgica en la que la madre crea anticuerpos antiplaquetas fetales. Es similar a la incompatibilidad de los grupos sanguneos y el Rh, pero con las plaquetas. La madre ataca a las plaquetas de su hijo porque las reconoce como extraas, ya que suelen tener unos antgenos en la membrana de la plaqueta que no existen en la membrana de la plaqueta de la madre.

Por tanto, los niveles de plaquetas en la madre son normales y ella permanece asintomtica. Sin embargo, el feto tiene niveles disminuidos de plaquetas, que a veces se pueden sospechar intratero ante un hemorragia cerebral de origen desconocido. Pero lo ms frecuente es que el embarazo y el parto transcurran normalmente y cuando nace el recin nacido, le aparezcan hematomas o petequias en el cuerpo que alarmen a los padres.

ColestasisEnviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimirEs cualquier afeccin en la que se reduce u obstruye el flujo de labilisdel hgado.CausasHay muchas causas de colestasis.La colestasis extraheptica ocurre por fuera del hgado y puede ser provocada por: Tumores de las vas biliares Quistes Estrechamiento de la va biliar (estenosis) Clculos en el conducto coldoco Pancreatitis Tumores o seudoquistes pancreticos Presin sobre las vas biliaresdebido a una masa o tumor cercano Colangitis esclerosante primariaLa colestasis intraheptica ocurre dentro del hgado y puede ser causada por: Hepatopata alcohlica Amiloidosis Abscesobacteriano en el hgado Alimentacin exclusivamente por va intravenosa (IV) Linfoma Embarazo Cirrosis biliar primaria Colangitis esclerosante primaria Sarcoidosis Infecciones graves que se han diseminado a travs del torrente sanguneo (sepsis) Tuberculosis Hepatitis viralCiertos medicamentos tambin pueden causar colestasis, entre ellos: Antibiticos como ampicilina y otraspenicilinas Esteroides anablicos Pldoras anticonceptivas Clorpromazina Cimetidina Estradiol Imipramina Proclorperazina Terbinafina TolbutamidaSntomas Heces plidas o de color arcilla Orina oscura Incapacidad para digerir ciertos alimentos Picazn Nuseas o vmitos Dolor abdominal en el cuadrante superior derecho Coloracin amarillenta en ojos y pielPruebas y exmenesLos exmenes de sangre pueden mostrar que usted tiene demasiadabilirrubinayfosfatasa alcalina.Los exmenes imagenolgicos se utilizan para diagnosticar esta afeccin y abarcan: Tomografa computarizada del abdomen Resonancia magntica del abdomen Colangiopancreatografa retrgrada endoscpica (CPRE); tambin puede determinar la causa Ecografa del abdomenTratamientoSe debe tratar la causa subyacente de la colestasis.Expectativas (pronstico)El pronstico de la persona depende de la enfermedad que cause la afeccin. Los clculos en el condu