Download - İNSANDA 1. KROMOZOM

8/14/2019 NSANDA 1. KROMOZOM

1/41

nsanda

1. Kromozom

Zuhal Tun


2/41

nsanda 1. Kromozom

Kromozom Nedir? nsanda Kromozom?

Otozomlar 1. Kromozomun Yaps 1. Kromozomdaki Yapsal Deiiklikler

1. Kromozoma Bal Hastalklar


3/41

Kromozom Nedir?

Her canl gibi insan da trilyonlarcahcreden meydana gelir. Hcre,bitkisel ya da hayvansal her trlyaam biiminin en kk birimidir.Her hcre bir sitoplazma veekirdekten meydana gelir. ekirdeiniinde ise kromozom ad verilen ipliksiparalar bulunur.

nsann kromozom says 46'dr. 22'siift otozom kromozomdur. nsanhcresinde 1 ift de eeyselkromozom bulunur ve toplam say 46eder.


4/41

Kromozom Nedir?

Kromozomlar, molekl yaplarok iyi bilinen DNA(dezoksiribonkleik asit)zinciriyle histon denilenprotein zincirinden oluur.DNA zincirleri de zgl

proteinleri sentezlemeklerevli en ad verilen


5/41


6/41


7/41

nsanda Kromozom ?

Hcrede blnme zamannn dndakidnemlerde DNA uzun ve ipliksi ekilalr. Bu ekle "kromatin a" denir.Blnme esnasnda kromatin aksalr ve kalnlar. Bylecekromozomu oluturur. Kromozomunyapsnda DNA ve protein vardr.Kromozomlarn ekli, bykl ve

says her tr iin farkl ve sabittir.Ayn kromozom saysna sahip olma ikicanlnn birbirine benzemesinigerektirmez. Canllarn benzerliifarkllk ve gelimilik kromozomsaysna deil DNA'daki baz dizililere
http://tr.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://tr.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://tr.wikipedia.org/wiki/Proteinhttp://tr.wikipedia.org/wiki/Proteinhttp://tr.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://tr.wikipedia.org/wiki/DNA


8/41

nsanda Kromozom


9/41


10/41

nsanda Kromozom?


11/41

Otozomlar

Otozomlar, eey kromozomuolmayan, 22 ift kromozomukapsayan kromozomgrubudur.Trlerde ift halinde

bulunurlar. X veY kromozomlar otozomalkromozomlardan deillerdir.Genellikle eey kromozomlar,gonozomlar, allozomlar veheterozomlar ayn anlamda

kullanlrlar, bunlarn ztt olanotozom kromozomlardr. nsan vcudunda 23 ift

kromozom bulunur (22otozom, 1 gonozom).
http://tr.wikipedia.org/wiki/E%C5%9Fey_kromozomlar%C4%B1http://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozomhttp://tr.wikipedia.org/wiki/T%C3%BCrhttp://tr.wikipedia.org/wiki/X_kromozomuhttp://tr.wikipedia.org/wiki/Y_kromozomuhttp://tr.wikipedia.org/wiki/Y_kromozomuhttp://tr.wikipedia.org/wiki/X_kromozomuhttp://tr.wikipedia.org/wiki/T%C3%BCrhttp://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozomhttp://tr.wikipedia.org/wiki/E%C5%9Fey_kromozomlar%C4%B1


12/41

Otozomlar


13/41

Otozomlar


14/41

Otozomlar


15/41

1. Kromozomun Yaps veerii

1. Kromozom, karyotiplemede ilkolarak yer alan, insankromozomlar iindeki en byk

kromozomdur. nsanlardanormalde dier tm otozomalkromozomlarda olduu gibi, iki ifthalinde bulunur. Yaklak 246

milyon nkleotid baz ifti tar.nsan toplam DNA'snn %8'inikapsar.
http://tr.wikipedia.org/wiki/Karyotiplemehttp://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozomhttp://tr.wikipedia.org/wiki/N%C3%BCkleotidhttp://tr.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://tr.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://tr.wikipedia.org/wiki/N%C3%BCkleotidhttp://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozomhttp://tr.wikipedia.org/wiki/Karyotipleme


16/41

1. Kromozom


17/41


Kromozom 1'de 3.141 gen bulunur.Bu genlerin vcuttaki etkileri veilevleri birbirlerinden farkldr.

Meydana gelen birok kaltsal olay 1.kromozom zerinde bulunan zelgen blgelerindeki deiimlerle

ilikilidir.


18/41



19/41



20/41


21/41



22/41


23/41


Kromozom 1 zerinde yer alan genlerden bazlar yledir:

ACADM: asil-Koenzim A dehidreogenaz, C-4'den C-12'yedoru zincir

COL11A1: kollajen,tip XI, alfa 1 CPT2: karnitin palmitoiltransferaz II DBT: dihidrolipoamid dallanm zincir transasilaz E2 DIRAS3: DIRAS ailesi, GTP-balayc RAS-benzeri 3 ESPN: espin (otozomal resesif (ekinik) sarlk 36) F5: koaglasyon faktr V (proakselerin, yalama faktr) FMO3: flavin (monooksigenaz 3 ieren) GALE: UDP-galaktoz-4-epimeraz

GBA: glulozidaz, beta; asid (glukosilseramidazieren) (Gaucherhastal geni.)

GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (konneksin 31) GLC1A: glakom geni
http://tr.wikipedia.org/wiki/Genhttp://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=ACADM&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=COL11A1&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=CPT2_(gen)&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=DBT_(gen)&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=DIRAS3&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=ESPN_(gen)&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=F5_(gene)&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=FMO3&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=GALE&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=GBA_(gen)&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Gaucher_hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Gaucher_hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=GJB3&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=GLC1A&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Glakom&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Glakom&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=GLC1A&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=GJB3&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Gaucher_hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Gaucher_hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=GBA_(gen)&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=GALE&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=FMO3&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=F5_(gene)&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=ESPN_(gen)&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=DIRAS3&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=DBT_(gen)&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=CPT2_(gen)&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=COL11A1&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=ACADM&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/wiki/Gen


24/41

HFE2: tip 2 hemokromatozis (erken) HMGCL: 3-hidroksimethil-3-methilglutaril-Koenzim A liaz

(hidroksimetilglutarikasiduria)

HPC1: prostat kanseri geni IRF6: ba doku bilgisi geni KCNQ4: potasyum voltaj-kapl kanal, KQT-altailesi benzeri, ye 4 KIF1B: kinesin ailesi yesi 1B LMNA: lamin A/C MFN2: mitofusin 2

MPZ: myelin protein sfr (Charcot-Marie-Tooth nropati 1B) MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolat redktaz (NADPH) MTR: 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz MUTYH: mutY homolog (E. coli) PARK7: Parkinson hastal (otozomal ekinik, erken hcum) 7 PINK1: PTEN putativ kinaz 1 PLOD1: prokollajen-lizin 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaz 1 PPOX: protoporfirinojen oksidaz

PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer hastal 4) SDHB: sksinatdehidrogenaz kompleks altnite B TSHB: tiroid stimulasyon hormonu, beta

UROD: uroporfirinojen dekarboksilaz (porfiryakutaneatarda geni) USH2A: Ushersendromu 2A (otozomal ekinik, orta)
http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=HFE2&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=HMGCL&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=HPC1&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/wiki/Prostat_kanserihttp://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=IRF6&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/wiki/Ba%C4%9F_dokuhttp://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=KCNQ4&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=KIF1B&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=LMNA&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=MFN2&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=MPZ&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/wiki/MTHFRhttp://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=MTR_(gene)&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=MUTYH&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=PARK7&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=PINK1&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=PLOD1&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=PPOX&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=PSEN2&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=SDHB&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%BCksinat_dehidrogenaz&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%BCksinat_dehidrogenaz&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=TSHB&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=UROD&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Porfirya_kutanea_tarda&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Porfirya_kutanea_tarda&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Porfirya_kutanea_tarda&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=USH2A&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Usher_sendromu&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Usher_sendromu&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Usher_sendromu&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Usher_sendromu&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=USH2A&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Porfirya_kutanea_tarda&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Porfirya_kutanea_tarda&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Porfirya_kutanea_tarda&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=UROD&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=TSHB&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%BCksinat_dehidrogenaz&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%BCksinat_dehidrogenaz&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=SDHB&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=PSEN2&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=PPOX&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=PLOD1&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=PINK1&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=PARK7&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=MUTYH&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=MTR_(gene)&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/wiki/MTHFRhttp://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=MPZ&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=MFN2&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=LMNA&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=KIF1B&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=KCNQ4&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/wiki/Ba%C4%9F_dokuhttp://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=IRF6&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/wiki/Prostat_kanserihttp://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=HPC1&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=HMGCL&action=edit&redlink=1http://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=HFE2&action=edit&redlink=1


25/41

1. Kromozomdaki YapsalDeiiklikler


26/41

1. Kromozomdaki YapsalDeiiklikler

1. kromozomun yapsnda meydana gelendeiimler birtakm kanser trlerine yolaar.Bu deiimler genelde somatiktiptedir ve kaltsal olmadklar iin

nesilden nesile aktarlmazlar ve sadecetmr hcrelerinde grlrler. rnein ksa (p) kolundaki delesyon beyin

ve bbrek tmr hcrelerindegzlemlenirken,uzun (q) kolundaki

duplikasyonlar bir tr kan ve kemik iliihastal tipi olan ''miyelodisplazisendromu'' na yol aar.Alyuvar miktarndaar d(anemi) ve kan kanseri (lsemi)oluma riskinde art meydana gelmesi bu

sendromun belirgin etkilerindendir.

1 K B l H t l kl


27/41

1. Kromozoma Bal Hastalklar

HPERTANSYON: Hipertansiyon kalp krizi iin

byk bir risk kaynadr.Yaplan almalar,hipertansiyonun %12-35arasnda kaltlabildiini

gstermitir. Bu zellik akaok faktrldr. En ok allan konu renin-

angiotensin sistemidir. (2) Busistem kan basncnndzenlenmesinde nemli rol

oynar. Bu angiotensinogengeni (AGT) kromozom 1q 42-43te haritalanr. (Fig.2-1) 5ekson ierir. 452 aminoasitlikangiotension proteininisentezler.


28/41

HPERTANSYON


29/41

1. Kromozomda 1p36Delesyon Sendromu

1. kromozomun ksa (p) kolundakizel bir blgenin genetikmateryalindeki delesyon sonucunda

meydana gelir.Hastaln temelbelirtileri;zeka gerilii,belirgin yzhatt deiimleri,birtakm vcut

sistemlerinde aksaklklar ve yapsalbozukluklarn bu blgedeki oklugen kayplar sonucu meydanageldii dnlyor.


30/41

absent & radius) Sendromu(Dk trombosit ve radius

kemiinde gelimebozukluu)

TAR sendromu tans konulan her bireyin 1.kromozomundaki genetik materyaldeki

deimelerin sonucu,nkolda (radiuskemiinde) anormal gelimeler vekandaki trombosit miktarnn dmesigzlenir

Delesyon,ortalama 20.000 DNA parasn

kromozomun uzun (q) kolundaki 1q.21.1pozisyonundan hareketettirir.Kromozomun bu blgesi 11 genierir.oklu gen kayplarnn TARsendromundan sorumlu olduu

dnlyor


31/41

TAR Sendromu


32/41

romozoma a


33/41

Alzheimer Hastal Alzheimer hastal bellek, dil vemantkl dnme de dahil olmak

zere btn zihinsel yetilerde ilerleyiciktlemeye, gndelik etkinlikleri ve

davranlar yerine getirme yetisindedeiikliklerin elik ettii birhastalktr.

Alzheimer hastal genetik olarakheterojen bir hastalktr. u ana kadar60 ya altnda olup erken balanglolan vakalarda sorumlu genlerin 1-14ve 21. kromozomlara lokalize olduugsterilmitir.

. romozoma a Hastalklar


34/41

Alzheimer Hastal

1. kromozom zerindeki PS2genlerinin sorumlu olduugsterilmitir.(Tanzi 1997).


35/41

1. Kromozoma BalHastalklar

Otizm

Otizm yandan nce balayan ve mr

boyu sren, sosyal etkileime ve iletiimezarar veren, snrl ve tekrarlanandavranlara yol aan beynin geliiminiengelleyen bir rahatszlktr.

Otizm kaltmsal kkenlidir ancak kaltsallolduka karmaktr ve OSBnin kkenininoklu gen etkileimlerinden mi yoksa

ender grlen mutasyonlardan mka nakland ok a k de ildir.
http://tr.wikipedia.org/wiki/Otizmin_kal%C4%B1tsall%C4%B1%C4%9F%C4%B1http://tr.wikipedia.org/wiki/Mutasyonhttp://tr.wikipedia.org/wiki/Mutasyonhttp://tr.wikipedia.org/wiki/Otizmin_kal%C4%B1tsall%C4%B1%C4%9F%C4%B1


36/41

Otizm Cambridge

niversitesi'ndeotizm uzman olanProf.Simon Baron-Cohen 133 genin

otizmle ilikisininsaptandn;bunlarn birbirleriyleve evreyle nasl bir

etkileim iindeolduklarnnsaptanmas iindaha ok almayaplmas gerektiini

kaydetti.

l


37/41

1. Kromozoma BalHastalklar

Gaucher hastal Gaucher hastal, en sk grlen lipid depo

hastaldr. Eksik olan enzim adglukoserebrosidazdr.

Glukoserebrosid normal dokularda azmiktarda bulunur. Enzim eksikliinde

glukoserebrosit yklamadndanretikloendotelyal sistem hcrelerininlizozomlarnda birikir. Lipid biriken buhcrelerin tipik morfolojik ve histolojikgrnmleri olduundan Gaucher

hcreleri ad verilir. Kemik ilii, dalak,


38/41

Glukoserebrosidaz geni 1. kromozom

q 21- q 31 de bulunmu veklonlanmtr. Gelecekte etkilitedaviye gtrebileceine

inanlmaktadr.


39/41

Yararlanlan Kaynaklar

http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=1

http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_%28human%29

http://www.wrongdiagnosis.com/c/chromosome_1_1p36_deletion_syndrome/symptoms.htm#symptom_list

http://www.news-medical.net/health/Chromosome-1-Genes.aspx

http://tr.wikipedia.org/wiki/Dosya:116px-Chromosome_1.jpeg

http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/gb
http://tr.wikipedia.org/wiki/Dosya:116px-Chromosome_1.jpeghttp://tr.wikipedia.org/wiki/Dosya:116px-Chromosome_1.jpeghttp://tr.wikipedia.org/wiki/Dosya:116px-Chromosome_1.jpeghttp://tr.wikipedia.org/wiki/Dosya:116px-Chromosome_1.jpeghttp://tr.wikipedia.org/wiki/Dosya:116px-Chromosome_1.jpeghttp://tr.wikipedia.org/wiki/Dosya:116px-Chromosome_1.jpeghttp://tr.wikipedia.org/wiki/Dosya:116px-Chromosome_1.jpeghttp://tr.wikipedia.org/wiki/Dosya:116px-Chromosome_1.jpeghttp://tr.wikipedia.org/wiki/Dosya:116px-Chromosome_1.jpeghttp://tr.wikipedia.org/wiki/Dosya:116px-Chromosome_1.jpeghttp://tr.wikipedia.org/wiki/Dosya:116px-Chromosome_1.jpeg


40/41

Yararlanlan Kaynaklar

http://www.cty.com.tr/files/journals/4/160.pdf

http://tr.wikipedia.org/wiki/Otizm

http://www.chromosome1.com/

http://tr.wikipedia.org/wiki/Dosya:116px-Chromosome_1.jpeg

http://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtml
http://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtmlhttp://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtml


41/41

Download - İNSANDA 1. KROMOZOM

Top Related