des anomalies du nombre de chromosomes. la méiose peut présenter des anomalies conduisant à des...
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Des anomalies du nombre de chromosomes.La méiose peut présenter des anomalies
conduisant à des aberrations chromosomiques.
Nombre de chromosomes
Variable selon l’espèce:
drosophile : 8souris : 40rat : 42Homme : 46
Nombre de pairs et type
-22 paires d’Autosomes notés de 1 à 22
-1 paire de chromosomes sexuels
XX chez la femme
XY chez l’homme
Rôle des chromosomes
Deux rôles principaux:
-transmission du patrimoine génétique (ensemble des informations génétiques)
- expression des gènes (ensemble de tes traits physiques visibles)
Le syndrome de DownLes sujets atteints ont des traits caractéristiques : yeux en amandes, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large. Il peut exister des malformations internes, du cœur notamment. Les personnes trisomiques ont une santé fragile, et sont très sensibles aux infections. L’espérance de vie, faible auparavant, a considérablement augmenté. Les sujets présentent aussi un handicap mental plus ou moins important. Une éducation adaptée peut néanmoins permettre une intégration dans la société.
Le caryotype (mappe chromosomique d’un individu) anormal d’un sujet atteint de trisomie 21.
Comment la méiose peut-
elle conduire à un individu trisomique
21?
Rappel: Voici une méiose normale du chromosome 21.
Rappel: Voici une méiose normale du chromosome 21.
Une copie identique dans chacune des deux cellules filles.
Rappel: Voici une méiose normale du chromosome 21.
Une demie de chaque copie identique dans chacune des quatre cellules filles.
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1
21
21 L’erreur survient lors de la première division
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1
21 21Les deux copies identiques dans une des deux cellules filles.
Deux des quatre cellules sexuelles n’ont pas de chromosomes 21 et les deux autres ont deux copies du chromosome
21 quand elles ne devraient qu’en avoir 1 chacun.
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1
21 21 2121
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1
21 21
Fécondation par un gamète
normal
21
2121
212121
Trisomie 21 Monosomie 21
21 21 21 21
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2
21
21
La première division se déroule
normalement
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2
2121
2121
L’erreur se produit lors de la seconde division de la
méiose
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2
21 212121
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1
2121 2121
21212121
Individus sainsTrisomie21 Monosomie 21
Fécondation par un gamète
normal
21 21 21 21
Origine de la trisomie 21 à partir de 238 cas étudiés.
1 ère division
de la méiose
2 ème division
de la méiose
Divisions de la cellule
œuf
Chez la mère1744311
Chez le père46
D’autres anomalies chromosomiques
Anomalie chromosomiquefréquenceconséquence
Trisomie 211/700Syndrome de Down
Trisomie 181/5000Syndrome d’Edwards.Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des
mains ; malformations viscérales. Évolution toujours mortelle vers l’âge d’un an.
Trisomie 131/9000Syndrome de Patau.Mort dans les premiers mois de vie.
Trisomie XXY1 homme sur 500Syndrome de Klinefelter.Homme stérile (testicules atrophiés sans
production de Sz) Pilosité peu développée. Développement intellectuel le plus souvent normal
Monosomie X1/5000Syndrome de Turner.Femme de petite taille stérile, absence de
caractères sexuels secondaires. Intelligence normale à légèrement diminuée.