•Altérations chromosomiques Altérations chromosomiques Modification du nombre ou de la Modification du nombre ou de la

structure desstructure des chromosomeschromosomes

•Mutations géniquesMutations géniques Modification des bases de l’ADNModification des bases de l’ADN

S. Pontégnie-IstaceS. Pontégnie-Istace

Causes de maladies Causes de maladies génétiquesgénétiques

Coll.ADN, Biologie Term D, Hachette Lycées 1989 p421

• Altérations Altérations chromosomiqueschromosomiques– DélétionDélétion– DuplicationDuplication– InversionInversion– Translocation Translocation

Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p524

Nombre de chromosomesNombre de chromosomes

• MonoploïdieMonoploïdie ou ou haploïdie haploïdie : n: n• EuploïdieEuploïdie ou ou PolyploïdiePolyploïdie : 2n, 3n, : 2n, 3n,

4n…4n…• AneuploïdieAneuploïdie : nbre anormal de : nbre anormal de

chromosomes : 2n- 1, 2n +1 , chromosomes : 2n- 1, 2n +1 , 2n+2….2n+2….

Altération chromosomiqueAltération chromosomique MONGOLISMEMONGOLISME

TAVERNIER

BIOLOGIE TERM D

BORDAS 1983 P115

CAUSE : trisomie 21CAUSE : trisomie 21TAVERNIER

BIOLOGIE TERM D

BORDAS 1983 P115

Syndrome de klinefelter et Syndrome de klinefelter et de Turnerde Turner

Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p566-567

Fréquence et type Fréquence et type

Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002

Coll.ADN, Biologie Term D, Hachette Lycées 1989 p397

Mutation géniqueMutation génique

• Substitution Substitution • InsertionInsertion• DélétionDélétion

Campbell, Biologie DeBoeck Université 1995 p337

Drépanocytose ou anémie Drépanocytose ou anémie falsiformefalsiforme

Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p312

Anémie falciformeAnémie falciformeGriffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p111

Localisation géographiqueLocalisation géographique

Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p313

Mode de transmission Mode de transmission Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p312

Mucoviscidose Mucoviscidose

Proportions Proportions Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p569