ddistrofia cristalina retiniana de bietti

___________________________________________ Distròfia Cristal·lina Retiniana de Bietti

1


ÍNDEX

1. Introducción 5

2. El Ojo 6

2.1 Anatomía microscópica del ojo. 6

2.2 Retina 10

3. Distrofia Cristalina de Bietti 16

3.1 Qué es? 16

3.1.1 Identificación de los cristales depositados en la retina 19

3.1.2 Comparación entre Distrofia Cristalina Retiniana de Bietti y

Retinosis Pigmentaria. 20

3.2 Genética. 22

3.3 Mutaciones. 25

4. El descubridor 27

4.1 Gian Battista Bietti 27

4.2 Descubrimiento de la Distrofia Cristalina Retiniana de Bietti 28

5. Pacientes 30

5.1 Seguimiento de un paciente durante 5 años. 30

5.2 Psicología 31

5.2.1. Consecuencias. 33

5.3 Localización de pacientes. 34

6. Investigaciones que se están realizando para conseguir futuras soluciones 36

6.1 Ojo biónico sin operación 36

6.2 Trasplante de fotorreceptores 36

6.3 Gafas para ceguera nocturna 37

6.4 Retina artificial de silicona 37

6.5 Medicamentos encapsulados 38

6.6 Matrices de microchips 39

2


6.7 Nutrición 40

7. Simulación 45

7.1 Simulación de visión con BCD (primeros síntomas) 47

7.2 Simulación de visión con BCD y RP (en estado avanzado) 49

7.3 Simulación de ceguera nocturna 51

8. Conclusión 53

8.1 Conclusión genética personal 55

9. Bibliografía 58

10. Referencias y agradecimientos 60

11. Anexo 61

3


RESUM

La Distròfia Cristal·lina Retiniana de Bietti és una rara

malaltia degenerativa de la retina i en alguns casos de

la còrnia. És hereditària de tipus autosòmica recessiva,

caracteritzada per dipòsits de cristalls en la retina, per

l’alt nivell de colesterol i triglicèrids, l’alteració del

camp visual i una progressiva ceguesa nocturna. Els

afectats poden arribar a una ceguesa total. El gen

causant d’aquesta és el CYP4V2.

Acceptar el diagnòstic és molt dur, tant per l’afectat

com pels familiars.

Actualment encara no se’n coneix cap tractament.

ABSTRACT

Bietti’s Crystalline Dystrophy is rare disease of the

retina and sometimes of the cornea. Is autosomal

recessive inherited, it’s qualified by crystals in the

retina and sometimes in the cornea, higth levels of

cholesterol, visual field constriction and progressive

night blindness, it can arribe a total blindness. The

responable it’s the CYP4V2 gen.

To accep the diagnostic it’s very hard for the affectet

person and the family.

At the moment the treatment is unknown.

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1. INTRODUCCIÓN

La Distrofia Cristalina Retiniana de Bietti es una enfermedad degenerativa i hereditaria, que

se localiza en el ojo, dentro de la retina y la cornea.

Esta provoca muchas consecuencias en la vida cuotidiana del afectado, como por ejemplo

haber de dejar de conducir durante la noche, evitar las salidas nocturnas ó frecuentar locales

demasiado oscuros, problemas sociales... hasta llegar a la ceguera total. (Su desarrollo es muy

lento y no en todos los casos llega a la ceguera total).

He escogido este trabajo ya que tengo un familiar muy cercano que está afectado por esta

enfermedad. Y he podido observar todo el proceso hasta la actualidad: como se la detectaron,

cuales fueron los primeros síntomas, qué problemas tiene por culpa de la enfermedad...Otro

motivo por el que he escogido este tema es que es una enfermedad prácticamente desconocida

por todo él mundo, solo la conocen los retinologos y la gente que la padece, de afectados hay

muy pocos, en toda España habrá unos 6 casos conocidos. He pensado qué podía ser una

buena idea dar ha conocer una enfermedad tan extraña, así como saber un poco más acerca de

ella.

Uno de mis objetivos era la búsqueda de afectados por esta enfermedad y sí podía

encontrarlos ponerlos en contacto e incluso ayudarles ha crear una asociación de afectados.

Para encontrar afectados he tenido qué contactar con médicos y servirme de Internet. En total

he encontrado seis casos, dos de los casos son supuestos ya qué rechazan acudir al

oftalmólogo, dos mas dejaron de acudir a la consulta de sus doctores y no se sabe nada más

acerca de ellos otro es el caso de una anciana muy viejecita y finalmente el de un Igualadino

(oriundo de Igualada), el cual se ha implicado mucho en mi trabajo.

Un segundo objetivo es publicar el trabajo en alguna revista de medicina y en alguna Web, ya

qué puede servir de referencia. De momento aún no lo he podido llevar a cabo, pero tengo

previsto enviar el trabajo a la revista “Visión” y a los “Archivos de la Sociedad Española de

Oftalmología”. Algunos doctores y amigos (entre estos, algunos que están afectados por

alguna degeneración de retina, los cuales han colaborado en este trabajo) ya lo están

esperando.

5


2. El Ojo

El ojo es el órgano de la visión, el cual recibe las imágenes del exterior y las transmite al

cerebro a través del nervio óptico.

El sistema nervioso esta compuesto por un gran numero de células qué continuamente reciben

información, qué en ultima instancia conducen a la percepción. El 38% de todas las fibras

cerebro aferentes pertenecen al sistema visual, hecho qué justifica el papel predominante de

este sistema sensorial en la percepción humana`

Todas las partes del ojo son importantes para poder percibir la información visual, pero la

retina es la parte vital del sistema. La retina es una porción del cerebro que se proyecta hacia

las estructuras superficiales del organismo con el fin de recibir los rayos de luz que provienen

del mundo exterior.

2.1 ANATOMÍA MICROSCÒPICA DEL OJO

Cuando miramos los ojos de una persona vemos:

La pupila: (porción central de color negro), es un agujero que permite el paso de la luz en el

globo ocular. Tiene un color negro a causa de los pigmentos retinianos.

El iris (membrana colorida y de forma circular), su coloración representa lo que nosotros

llamamos color de ojos y la abertura central es la pupila.

La cornea: epitelio transparente el cual cubre el iris y la pupila, esta es la primera y más

importante lente del globo ocular y permite junto al cristalino la producción de una imagen

nítida a nivel de los fotorreceptores.

La esclerótica: es lo que conocemos como “el blanco de ojos”, forma parte de los tejidos de

soporte del globo ocular. La esclerótica es continua con la córnea por delante y con la

duramadre del nervio óptico por la parte posterior.

Cuando sacamos un ojo de su cavidad orbitaria vemos que es una esfera ligeramente

asimétrica, con un diámetro longitudinal de 24-25 Mm. y un diámetro transversal de 24 Mm.,

su volumen es de unos 6,5 CC

6


Una visión transversal del globo ocular nos muestra:

- Tres capas diferentes:

1. Externa, formada por la esclerótica y la cornea.

2. Intermedia, dividida en dos partes, una anterior (El iris i el cuerpo ciliar) y una posterior

(coroides).

3. Una capa interna o porción sensorial del ojo, la retina.

- Tres cámaras llenas de líquidos:

1. La cámara anterior, entre la cornea y el iris.

2. La cámara posterior, entre el iris, los ligamientos que aguantan el cristalino y el propio

cristalino.

3. La cámara Vítrea, entre el cristalino y la retina.

Las dos primeras cámaras están llenas con un humor acuoso, mientras que la cámara vítrea

esta llena común fluido más viscoso, el humor vítreo.

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1. Acuoso 6. Músculo extraocular (15) 10.Nervio óptico 14. Retina

2. Conjuntiva (5,17) 7. Vítreo 11. Fòvea 16. Cristalino

3. Cornea 8. Venas oculares 12. Corroída 18. Pupila

4. Esclerótica (13) 9. Macula 13. Esclerótica 19. Iris

-Esta sección también nos muestra el cristalino, qué es un cuerpo transparente situado detrás

del iris.El cristalino esta suspendido dentro del globo ocular gracias a sus ligamentos

suspensores que se unen a la porción anterior del cuerpo ciliar.la contracción ó el relajamiento

de estos ligamentos como consecuencia de la acción de los músculos ciliares, cambia la forma

del cristalino, proceso el cual se conoce como acomodación y que permite que las imágenes

puedan enfocarse a nivel de la retina.

-Conjuntiva: es una mucosa delgada y transparente que cubre la superficie interna de los

parpados y la parte exterior de la esclerótica. Sus funciones principales son las de revestir y de

defensa Cuando esta se irrita ó inflama recibe el nombre de conjuntivitis y comúnmente se

describe como un enrojecimiento del ojo que se suele acompañar de secreciones.

La conjuntivitis puede afectar a uno ó a los dos ojos y puede tener diferentes causas, desde

traumatismos leves a infecciones. Los síntomas característicos son: ojos rojos, lágrimas,

secreciones ó picores.

- Acuoso: es el líquido que ocupa el espacio entre la córnea, iris y cristalino (cámara anterior y

cámara posterior).Ges producido por el cuerpo ciliar y presenta un gran contenido de agua. Se

elimina, en la mayor parte por la malla trabecular situada entre la córnea y el iris.

Su producción y eliminación tiene mucha importancia en el mantenimiento intraocular del ojo.

Cuando se produce en exceso ó elimina en defecto produce un aumento de la presión

intraocular (glaucoma).

Su principal función es la de nutrición y mantenimiento de la córnea y del cristalino.

-Coroides: es la capa intermedia del globo ocular localizada entre la esclerótica y la retina.

Esta formada por un importante numero de vasos sanguíneos que tienen la función de nutrir el

resto de las estructuras oculares.

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En la parte anterior del ojo la coroide se une con el iris y el cuerpo ciliar formado por la uvea,

la inflamación de estas estructuras del ojo se conoce como uveítis.

- Vítreo: es un gel visco elástico y transparente que se encuentra entre el cristalino y la retina

formando una cavidad vítrea. Ges la masa principal del globo ocular, tiene forma esférica y su

principal función es el mantenimiento metabólico de la retina.

Con el paso del tiempo pierde parte de su viscosidad, produciéndose parte de su licuefacción,

este proceso puede provocar la aparición de s

-Nervio óptico: es una extensión del sistema nervioso central que conecta el cerebro con el

ojo. Esta formado por más de un millón de exones de las células ganglionares de la retina.

Los impulsos nerviosos producidos por la retina se procesan y se mandan al cerebro atreves del

nervio óptico para conseguir el sentido de la visión

Puede alterarse con algunas enfermedades siendo la más frecuente el glaucoma ó proceso

isquemico en personas mayores de 65 años.

-Músculos extraoculares: el globo ocular tiene seis músculos extraoculares que se unen al ojo

a través de la esclerótica. Permiten el movimiento del ojo gracias a su disposición.

En cada ojo existe un músculo recto lateral que permite el movimiento hacia fuera del ojo; uno

recto interno responsable del movimiento hacia el interior, uno recto superior para los

movimientos hacia arriba y uno recto inferior para los movimientos hacia abajo. Por ultimo,

hay dos músculos oblicuos, uno superior y otro inferior, que permiten los movimientos de

rotaciones de los ojos. Los músculos de los ojos trabajan de manera coordinada pero cuando

esta coordinación falla puede aparecer un estrabismo.

-Vascularización del globo ocular: depende de la arteria oftálmica. Primera Branca de la

carótida interna y permite la nutrición del globo ocular, así como de los anexos oculares

(glándula lagrimal, músculos, etc.)

-Retina: es una capa delgada que recubre el ojo internamente en la parte posterior. Su misión

es transformar la luz que ha travesado la cornea, el cristalino y el vítreo, entrando por la pupila,

en estímulos nerviosos que viajaran por el nervio óptico hasta el cerebro.

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En ocasiones, esta capa puede separarse apareciendo un desprendimiento de retina. Su

exploración precisa dilatar la pupila con fármacos (colirios) para poder observar toda la retina.

-Macula: es la parte central de la retina. En esta zona se localiza la mayor parte de células

fotosensibles (conos y bastones) responsables de la visión.

La macula se puede deteriorar con la edad y otros procesos i enfermedades (como la diabetes).

Cuando la alteración es debida a la edad es dominada degeneración macula asociada a la edad,

es una de las principales causas de disminución de la visión en mayores de 50 años.

-Fòvea: es la parte central de la macula, mide 0.35 Mm. de diámetro, i solo tiene un solo tipo

de células fotosensibles, los conos que permiten la máxima visión del ojo y la perfección de los

colores.

2.2 RETINA

La parte a la cual daremos mas importancia es la retina, ya que es la parte que afecta a la

Distrofia Cristalina Retiniana de Bietti.

La retina es la capa mas interna de las tres que forman el globo ocular y es el tejido

fotorreceptor.

Origen embriológico.

La retina procede de una invaginación bilateral del procefalo nombrado vesícula óptica

primaria, que después de una invaginación local se transforma en la vesícula óptica secundaria

en forma de copa. Cada copa óptica esta conectada con el cerebro mediante un corte, el futuro

nervio óptico. En los adultos los derivados de la vesícula óptica secundaria vi. laminar están

formados por una capa epitelial pigmentada externa, el epitelio pigmentario, i una lamina

interna, la retina neural o retina propiamente dicha, que contiene elementos parecidos a los del

cerebro por lo cual se puede conciderar como una parte especialmente diferenciada del sistema

nervioso central.

Estructura macroscòpica de la retina

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La retina, al separarse del epitelio pigmentario, es transparente, sobre todo con la luz. Pero en

la oscuridad presenta un color rojizo debido a la precencia de rodobsina contenida en la célula

de los bastones.

En la superficie de la retina encontramos diferentes estructuras:

- Pupila o disco óptico: en el centro de la retina se encuentra una área de forma circular o

ovalo rosada (situada unos 3 Mm. medianamente del polo posterior del ojo) que mide

aproximadamente 2 x 1.5 Mm. de diámetro. Esta zona se denomina pupila i corresponde al

nervio óptico. Desde la porción central de la pupila salen los vasos sanguineos que llegan a la

retina (Arteria central de la retina).

En la pupila no existen fotorreceptores, por eso se nombra punto ciego.

- Ora serrata: es el límite de la retina. La ora serrata se encuentra unos 21 Mm. des del centro

de la pupila.

Existe una ora serrata nasal o median y una ora serrata lateral o temporal. Por delante de la ora

serrata, la retina, que componen la porción ciliar y la porción iriada de la retina no es

fotosensible.

La retina mide de una ora serrata a la otra unos 42 Mm. y esta fuertemente fijada a la coroides

en estos puntos.

- Fòvea: A unos 17 grados (4.5-5mm) a la derecha de la pupila se encuentra una zona también

ovoide con una coloración rojiza, que no tiene vasos sanguíneos y en la superficie de la retina

esta deprimida y es poco profunda. Esta es denominada fóveas es en este nivel donde se

enfocan los rayos luminosos y se produce la máxima agudeza visual.

Presenta un gran número de células ganglionares, con una distribución más regular y exacta de

los elementos estructurales, especialmente de conos y bastones. Los vasos sanguíneos

envuelven la fovea por arriba y por abajo, mientras que en el interior de la cual solo existen

pequeños capilares. En el mismo centro de la fovea en una área de unos 0.5 Mm. de diámetro,

ni tan solo existen capilares para aumetar al máximo la transparencia de la retina. Solo se ve

con precisión la porción de la imagen de un objeto externo que cae sobre la fovea.

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-Área central de la retina: Es la porción de la retina que envuelve la fovea (unos 6 Mm. al

rededor de la fovea). Es donde se produce la mayor foto recepción. La fovea y la pequeña capa

que la envuelve contiene un pigmento amarillo y por eso se nombra macula lutea.

- Área periférica de la retina: Los elementos de la retina son de menor número pero de

tamaño más grande y distribuidos menos regularmente. Tienen menos capacidad de foto

recepción. El diámetro total de la retina es aproximadamente de 42 Mm.

Estructura microscópica de la retina

En este apartado encontraremos las células de la retina. La retina posee seis tipos de neuronas

que son:

1. Células fotorreceptoras: conos y bastones.

En la retina encontramos dos o tres tipo de conos y un único tipo de bastones.

Los conos y los bastones son fotorreceptores sensibles a los diferentes tipos de luz. Se

encuentran en la macula lutea, específicamente en la fovea. Existen aproximadamente unos

cien millones de bastones y tres millones de conos en cada ojo. La capa sensorial de la fovea se

compone solo de células en forma de conos mientras que en su entorno también se encuentran

células en forma de bastones.

Las células en forma de conos están conectadas de forma individual con otras fibras nerviosas,

de manera que los estímulos que llegan a cada una de ellas se reproducen i permiten distinguir

los pequeños detalles. Por otro lado, las células con forma de bastones se conectan en grupos y

responden a los estímulos que llegan a un área general, pero no tiene capacidad para separar

los pequeños detalles de la imagen visual. La diferente localización y estructura de estas

células conducen a la división del campo visual del ojo en una pequeña región central de gran

agudeza y en las zonas que envuelven, de menor agudeza y con una gran sensibilidad a la luz.

Así durante la noche, los objetos confusos se pueden ver por la parte periférica de la retina

cuando son indivisibles por la fovea central.

Los fotorreceptores de todos los vertebrados responden a la luz en función de los pigmentos

visuales que se encuentran incrustados a nivel de la vicapa lipida de los pliegues (en el caso de

los conos) y discos membranosos (en el caso de los bastones).

Los bastones contienen rodobsina y son responsables de la visión en condiciones de baja

luminosidad, presentan un pico de mayor sensibilidad hasta la longitud de onda de los 50 NM

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(luz verde-azul). Los conos, por su parte contienen tres tipos diferentes de opsina, que son los

tres tipos de conos. Uno, con mayor sensibilidad para las longitudes de onda larga (luz roja,

conos rojos), otro es sensible a las longitudes de onda media (luz verde, conos verdes), otro

con mayor sensiblidad a la longitud de ondas cortas (luz azul, conos azules). Los conos son la

base de la percepción del color.

2. Células horizontales.

Las retinas de los mamíferos contienen diversos tipos de células de asociación lateral a nivel

de la plexiforme externa, que son las células horizontales. Existen tres tipos de células

horizontales:

Las de tipo I, no poseen axones y contactan preferencialmente con los conos rojos, verdes y

azules.

Las células de tipo II, o células horizontales con axones, contactan prefentemente con los

conos azules pero también con otro tipo de conos a nivel de sus terminaciones dendríticas y

únicamente con los azules a nivel de sus axones terminales.

Las de tipo III son muy parecidas a las del tipo I, aunque de más tamaño a cualquier

excentricidad y evitan cualquier contacto con los conos azules.

Las células horizontales responden a la luz con una hiperpolarizacion, pero a la vez existen

sinapsis reciprocas des de las células horizontales hasta las receptoras. Esta sinapsis hace que

la información de las redes de células horizontales que se encuentran extensamente acopladas a

trabes de contactos eléctricos, realizan una sumacion espacial de los estímulos y colaboran en

la organización centro/barra periférica de los campos receptores de las células ganglionares.

3. Células bipolares

Estas conectan con las terminaciones sinópticas de los fotorreceptores y transmiten las

señales hasta las células ganglionares presentan un cuerpo celular situado en la capa nuclear

interna desde donde parte una expansión externa, dendrítica que se dirige hacia la plexiforme

externa, donde contacta con las terminaciones sinápticas de los fotorreceptores y una

expansión interna o exon, mas larga que termina a nivel de la plexiforme interna sináptica con

las células ganglionares.

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4. Células amacrinas

Estas células presentan un cuerpo celular situado en la capa nuclear interna y unas

prolongaciones que se extienden por la capa plexiforme interna. No reciben conexiones

directas de los fotorreceptores, sino tan solo células bipolares y de otras células amacrinas,

estableciendo a la misma vez conexiones con células ganglionares y retroalimentan también

las células bipolares.

5. Células interplexiformes

Estas células reciben aferencias sinápticas desde la plexiforme interna y envían su aferencia

hacia la plexiforme externa. En general tiene un cuerpo situado a nivel de la nuclear interna

desde donde salen una serie de ramificaciones que se extienden por la capa plexiforme interna.

Desde el cuerpo o desde algunas ramificaciones primarias del estrato I, salen unos procesos

que se extienden por la nuclear interna hasta llegar a la plexiforme externa donde se extienden

por un corto trayecto.

6. Células ganglionares

Poseen un cuerpo celular voluminoso y con ramificaciones dendríticas que forman sinapsis a

nivel de la plexiforme interna con las terminaciones de las células bipolares y amacrinas. Su

exon se sitúa a nivel de la capa de las fibras del nervio óptico y solo se mialiniza a nivel del

nervio óptico, por fuera ya del globo ocular. Este exon llega hasta el cuerpo geniculado

externo, donde ocurre la siguiente sinapsis de la vía visual.

La retina también tiene otras células, que no son células nerviosas:

-Las células del epitelio pigmentario, que forman la capa más externa de la retina. Se

organizan como una sola capa de células que reposan sobre una membrana basal. Se

caracterizan por la presencia de granos de melanina en su citoplasma que absorben toda la luz

que llega a su nivel.

-Células microgliales: entre las que cabe destacar a las células de Müller, astroldia y

microlgia.

Las células de Muller son celulas gliales especiales. El nucleo se situa en la capa nuclear

externa y sus prolongaciones se extienden a través de todas las capas.

Las astricitas se caracterizan por un cuerpo celular aplanado y una serie de procesos radiales.

Estos procesos están llenos de filamentos intermedios, y así estos astrositos se tiñen

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intensamente cuando se utilizan anticuerpos frente la proteína fibrilar ácida. Se encuentran a

nivel de la capa de las fibras del nervio óptico.

Las células microglias derivan de los mesodermos circundantes a las vesículas ópticas a si

pues estrictamente no son células neuroglias. Se pueden encontrar en cualquier nivel de la

retina.

Células correspondientes a vasos sanguíneos, la vascularización de la retina esta asegurada

por las blancas de la arteria central de la retina, que forma una amplia red capilar por toda la

retina.

En la estructura microscópica, encontramos las capas de la retina. La retina contiene diez capas

paralelas (excepto la fovea, la pupila y la ora serrata) que son de fuera hacia dentro:

- Epitelio pigmentario: posee células pigmentarias que no son neuronas.

- Capa de las células fotorreceptoras: los conos y los bastones.

- Membrana limitante externa: no es una membrana sino uniones intercelulares entre las

células fotorreceptoras y las células de Müller.

- Capa nuclear externa: está formada por núcleos celulares de las células fotorreceptoras.

- Capa plexiforme externa: es la región de las conexiones sinápticas entre células

fotorreceptoras, bipolares y horizontales.

- Capa nuclear interna: Esta formada por núcleos celulares de las células bipolares y por

núcleos de las células horizontales y amacrinas.

- Capa plexiforme interna: Es la región de las conexiones sinápticas entre células

bipolares amacrinas y ganglionares.

- Capa de células ganglionares.

- Capa de fibras del nervio óptico.

- Membrana limitante interna: tampoco es una membrana, sino la lámina basal que

separa las células de Müller.

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3. DISTRÒFIA CRISTALINA DE BIETTI

Otos nombres

Distrofia cristalina corneo-retiniana de Bietti

Distrofia degenerativa tapetorretiniana de Bietti con distrofia marginal de cornea.

3.1 ¿QUE ES?

La Distrofia Cristalina de Bietti es una enfermedad hereditaria del ojo, de transmisión

autosomica recesiva, que afecta a la cornea y ala retina, y en algunos casos solo la retina.

Esta aparece durante la segunda o tercera década de la vida.

La BCD es procedente de los países orientales, mas concretamente de China y Japón.

La BCD es una degeneración tapetoretiniana*1, caracterizada por numerosos cristales

amarillo-blancos y brillantes intraretinales también localizados en la superficie de la cornea y

en los leucocitos que circulan por la sangre. Estos causan la atrofia del epitelio pigmentario de

la retina, permiten que se extienda una progresiva ceguera nocturna (nictalopía), y una

disminución del campo visual. También produce en los afectados unos altos niveles de

colesterol y triglicéridos.

Pude llegar a la ceguera en la quinta y sexta década de la vida, aunque el pronóstico es

variable en cada caso en particular.

La BCD es causada por la mutación del gen CYP4V2, el cual se localiza en el cromosoma

4q35.1.

Consecuencias de la enfermedad en la visión del paciente

Mala visión lejana, deslumbramiento en el cambio de luces, de claro a oscuro y a la inversa,

tardan más tiempo a adaptarse a los cambios de luces que las personas con visión normal. El

campo visual es afectado en la zona central, el afectado cuando mira de frente, a veces no

percibe alguno de los objetos localizado dentro de su campo visual*2, podríamos decir que

este se encuentra en un punto muerto o sin visión, todo y que el no vea un punto negro en el

lugar donde se encuentra este punto ( en el estado avanzado de la enfermedad si que se

1 La degeneració tapetoretiniana es un conjunto de enfermedades de caracter hereditario que provoca la muerte de las celulas visuales de la retina.2 Este simptoma de la fase inicial de la enfermedad lo he nombrado efecto del “estar y no estar”. Mas adelante descrito en una de la simulaciones.

16


produce una taca negra en la visión) donde no ve, dado el caso que la visión es la suma de los

señales enviados al cerebro por los dos ojos, los cuales no están afectados por igual

(moviendo los ojos en un sentido o otro, el afectado consigue ver el objeto en cuestión).

El efecto mas destacado en la visión es la ceguera nocturna, todo y que en un principio no sea

muy severa.

Todos estos síntomas se acentúan con el tiempo.

En las primeras evaluaciones o exámenes oftalmológicos se puede pensar que se trata de una

retinosis pigmentaria sin pigmentos, ya que las dos enfermedades tienen simptomas comunes.

El diagnostico se determina a través de pruebas oftalmológicas, las cuales son: Angiografías o

Fluoreceingrafias, Electrofisiológicas (electroretinograma, electrooculograma, potenciales

visuales abocados), Test de colores, campos visuales, OCT (escáner de macula).

En la página siguiente tenemos una Angiografía.

Esta es una de la pruebas medicas que se realizan durante el diagnostico y posterior

seguimiento de la enfermedad. Esta prueba consiste en inyectar de forma intravenosa un

químico fosforescente en la sangre, para poder realizar unas fotografías de contraste de la

retina.

En las diferentes fotografías realizadas en las dos retinas del paciente se pueden observar unas

manchas oscuras. Estas son las partes afectadas por los cristales depositados en la retina.

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3.1.1 IDENTIFICACIÓN DE LOS CRISTALES DEPOSITADOS EN LA RETINA

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En el diagnostico de la enfermedad debe identificarse el tipo de cristales, ya que hay

diferentes tipos de depósitos de cristales, asociados a otras enfermedades o desordenes del

sistema, nombrados oxaloci, sistinosi, hiperotimioanemia y síndrome de Sjogren-Larsson.

Los depósitos cristalinos refráctales a veces son causados por una manifestación de la

toxicidad de un medicamento: Tamoxifen (agente antineoplastico), Metoxiflorane

(anestésico), Canta xantina (agente oral).

Los cristales también pueden ser producidos por abusos de medicamentos por exeso de

pastillas o inyecciones de metadona, por la inyección intravenosa de meperidine. Estos se

conocen como retinopatía del talco.

El diagnostico i diferenciación de los cristales en la retina también incluye degeneraciones

oculares primarias: Distrofia Cristalina Retiniana de Bietti, Degeneración macular por la

edad.*3

3.1.2 COMPARACIÓN ENTRE DISTROFIA CRISTALINA RETINIANA DE BIETTI

Y RETINOSIS PIGMENTARIA

Como que las dos enfermedades tiene síntomas comunes y se puede dar el caso de confusión

entre una y otra en un primer examen medico en concreto con la variante de Retinosis

Pigmentaria sin pigmentos, he creído conveniente hacer esta pequeña comparación y la

inserción de un estudio para evaluar la predominación de la BCD referente a la población con

RP.*4

Para ver claramente las diferencias y parecidos de los síntomas entre las dos enfermedades lo

haré mediante una tabla.

Dis. Cristalina Retiniana de Bietti

Retinosis pigmentaría

Causa de la enfermedad Mutación de un gen Mutación de un genGen CYP4V2 Varia según el tipo de RPDeposito de cristales en la En algunos casos Hay No se da el caso.

3 No se describen las enfermedades nombradas en este capitulo, para evitar una extensa explicacionque nos alejaria del tema principal.4 Este estudio demuestra que personas afectadas de RP, tambien pueden estar afectadas de BCD, al mismo tiempo (la rapida evolucion de la RP puede esconder el diagnostico de la BCD) e incluso existir un diagnostico de RO erroneo.

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Retina y en la córnea depósitos en la retina, en otros en la retina y la córnea.

Ceguera nocturna En todos los casos En todos los casos.Alteración del campo visual

En todos los casos. En todos los casos.

Afectación de la visión Afecta la parte central y se expande hacia la periferia.(Puede llegar a la ceguera total)

Visión en forma de túnel, afecta a la periferia y se expande hacia en centro.(hasta llegar a cerrar el túnel, ceguera total)

Adaptación a los cambios de Luz (de claro a oscuro y al revés) deslumbramiento.

La adaptación es más lenta que la de una persona sin problemas de visión

La adaptación es más lenta que la de una persona sin problemas de visión

Otras afecciones oculares. Es normal que también padezcan astigmatismo y miopía

Es normal que también padezcan de astigmatismo y miopía.

Otras afecciones relacionadas con la enfermedad.

Propensos a altos niveles de colesterol y triglicéridos.*5

Estudio de una sección representativa para evaluar la predominación de la BCD referente a la

población con RP.

Para documentar el decurso clínico de las distrofias, se utiliza la vía clínica de las angiografías

para aproximarnos al perfil de las distrofias.

207 pacientes con RP determinada en un periodo de 3 años, todos pasaron por un minucioso

examen ocular, incluyendo angiografías y fluoresceingrafias. Se les tomaron muestras

sanguíneas para examinarlas en el microscopio de electrones y descubrir en los leucocitos

cristales de BCD en los pacientes.

Los resultados fueron:

6 pacientes fuerón diacnosticados con BCD, predominando un 3% de casos sin RP.

Se encontrarón cristales intra retinales y en el limbo de la cornea en todos los casos.

En las primeras fases de la BCD, las angiografias revelaron “focal lobular áreas” de

atrofiacoroideocapilar, acompañada de epitelios pigmentarios en la retina, estos cambios en el

polo posterior pueden observarse en las fluoresceingrafias.

5 Això és degut a que el gen CYP4V2, causant de la BCD, es responsable de la regulació dels àcids grassos del nostre cos.

20


Estas lesiones progresan gradualmente antes ó después, en un incompleto anillo peri papilar y

una mancha macular. En las últimas fases de la distrofia se observa en las angiografías una

progresiva distrofia ciliar y las arterias coroidales.

La presencia de cristales liposomales en los leucocitos que circulan en la sangre de los

pacientes se vieron incrementados con el tiempo.

Conclusión:

Este estudió fue el primero en evaluar el predominio de la BCD dentro de la población con

RP, de describir clínicamente los síntomas desde las primeras fases hasta la ceguera legal y el

primero en localizar alteraciones no solo en el polo posterior sino hasta en el ecuador.

3.2 GENÈTICA

INVESTIGACIÓN GENÈTICA

Encontrar el gen.

Encontrar el gen es el primer paso para entender el desorden en todas las células de nuestro

cuerpo.

Aproximadamente tenemos unos 100.000 genes que gobiernan el desarrollo y las funciones

de nuestro cuerpo.

Tenemos dos copias de cada gen, ya que heredamos una copia de nuestro padre y otra de

nuestra madre. En los humanos estos genes son portados por 23 pares de cromosomas. Cada

gen contiene un DNA (ácido desoxidoribonucleico) especifico, es la secuencia la cual

determina la proteina.

Linkage analysis (análisis de enlaces)

La investigación de las causas de los desordenes genéticos, normalmente empiezan por los

análisis de sangre; Se toman muestras sanguíneas de múltiples miembros de una misma

familia y estío se realiza en múltiples familias, a partir de estas muestras sanguíneas se

obtiene el DNA de cada individuo.Con suficientes muestras, es frecuente poder determinar

la localización del probable gen responsable del desorden en el cromosoma.

Esto se denomina “linkage analysis”.

Genes candidatos.

21


En la localización propuesta del gen en el cromosoma, es frecuente encontrar diversos

genes, de los cuales no conocemos sus funciones, por esto será necesario ver todos los genes

para encontrar el mejor “candidato” posible de ser el único responsable del desorden ó

disfunción..

Secuencia del DNA.

Una vez encontrado el gen candidato se determina la secuencia del DNA.En el candidato

podemos encontrarnos en que sea benigno ó propició, y no cause ningún cambió en la

proteína producida. Esto se denomina polimorfismo.

Otras veces la alteración causa grandes cambios en la proteína producida, y el gen es

defectuoso ó incluso ausente, estas variaciones se denominan mutaciones.

Las mutaciones cambian la secuencia normal del DNA, el cual permite producir una

proteína anormal y por eso producir un funcionamiento anormal de esta..

Encontrar el gen el gen es gusto el primer paso para entender el proceso de un desorden, una

vez encontrado el gen e identificada la proteína, es necesario determinar el funcionamiento

normal de la pretina y el anormal.

Solamente a través de estos estudios se pueden encontrar formas de intervención y terapias

para reparar ó frenar estos desordenes-

Herencia autonómica recesiva

Las formas autonómicas recesivas hereditarias son las más comunes en las distrofias de la

retina.

La Distrofia Cristalina Retiniana de Bietti es una enfermedad hereditaria de carácter

autonómico recesivo.

Cuando estas condiciones se dan en una familia, es frecuente encontrar un caso en uno de los

hijos, y no en los otros familiares.

Tal y como se muestra en la figura, para tener los síntomas de la BCD un individuo tiene que

poseer dos copias idénticas del mismo gen degenerativo o mutante. Todos tenemos dos copias

de cada gen, ya que hemos obtenido una de nuestro padre y otra de la madre.

22


AUTOSOMICA RESSESIVA

PareMare

NB NB

Fills

NN NBNB BB

no portador portador portador afectatno afectat

En el esquema: N - es la copia normal del gen.

B - es la copia anormal del gen.

Los dos padres tienen una copia N y una copia B del Gen de la BCD, se denominan

portadores.

Cada hijo tiene un 50% de posibilidades de recibir un gen N y un 50% de recibir un gen B

de cada padre.

Así resulta:

-25%de que el hijo herede un gen N del padre y otro de la madre.

No será afectado.

-50%de que el hijo herede un gen N de uno de los padres y un gen B del otro.

No será afectado pero si portador.

-25%de que el hijo herede un gen B de cada uno de los padres.

Será afectado.

Estos genes recesivos pueden estar generaciones sin causar desordenes, ya que se necesitan

dos copias idénticas de cada gen para que se produzcan los síntomas.

23


3.3 MUTACIONES.

Diversas investigaciones basadas en estudios genéticos realizados por diversos equipos

médicos de diversos países con pacientes con BCD, han llevado a descubrir distintas

mutaciones en el nuevo gen CYP4V2, relacionado con la proteína que pertenece a la familia

del citocrom*6.Han sido identificados como causantes de la BCD.

GEN MUTACIÓN

CYP4V2 IVS6-8 del

TCATACAGGTCATCGCG/ ins

GC (la más común en China y

Japón)

CYP4V2 G1503A

CYP4V2 A1296C

CYP4V2 IVS6-8 del

CYP4V2 IVS9-6 del TGACAG ca

GGTTACAG

CYP4V2 C557T

CYP4V2 C587A

CYP4V2 L112X (no codificada)

CYP4V2 TRP44ARG

CYP4V2 ARG508HIS

CYP4V2 GLY61SER

CYP4V2 IVS8AS-AG

CYP4V2 W340X

CYP4V2 gIVS6-8 delc.802_810del/ins GC

CYP4V2 PV268_E329del

CYP4V2 IVS8-2A->G

6 Citrocrom.Proteina que transfiere electrones, que contiene hierro e interviene en la respiración celular.Esta situada en la membrana plasmatica de las bacterias.

24


No se descarta la posibilidad de encontrar nuevas mutaciones en el gen CYP4V2.

El CYP4V2 esta incluido en la proteína perteneciente a la superfamilia del P450basado en una

moderación homologa. La estructura del CYP4V2 tiene su residencia en la transmembrana del

segmento cerca del amino término seguido de una estructura tubular. Esta es la denominación

típica del CYP450.

25


4. EL DESCUBRIDOR

4.1 GIAN BATTISTA BIETTI

Han pasado 29 años des del dia que llego la noticia de que el profesor Bietti había partido

hacia El Cairo para una conferencia internacional, donde inesperadamente murió.

Todos los que habían tenido el privilegio de pasar parte de su vida bajo su protección ó

ilustración como profesor, se vieron privados del irreemplazable y determinante profesor para

su formación y conocimientos.

El vacío dejado en la comunidad científica internacional aun recuerda en conferencias

internacionales el nombre del profesor Bietti, especialmente por su original intuición

científica.

El profesor Bietti nació en Padua en 1907. De muy joven obtuvo la cátedra de profesor en la

universidad de Sassari. Al cabo de unos años fue llamado por la universidad de Pavía y más

tarde por la de Parma, en la cual obtuvo la plaza de profesor en oftalmología hasta 1955, año

en el que llego a Roma, donde se instalo hasta su prematura desaparición en el año 1977.

Hoy en día aun es difícil determinar en que actividades era mejor, desde las contribuciones

que aporto a la cultura oftalmológica, a la clínica, a la cirugía, en la didáctica ó a la científica.

Siempre fue sorprendente y extraordinario.

Bietti identifico numerosas formas de patologías oculares, que fueron nombradas después de

su muerte. También propuso innovadoras técnicas quirúrgicas, las cuales hoy en día aun son

validas sus formas de ejecución.

No podemos olvidar nombrar la introducción de la crioterapia en el tratamiento del

desprendimiento de la retina y glaucoma, y también sus innovaciones en técnicas quirúrgicas

para la corrección de la ptosis*7,estrabismo*8 y el tratamiento de diversas formas de

glaucoma.

Son destacables sus estudios para el tratamiento de tracoma y la definición de nuevas

manifestaciones clínicas, como distrofias de retina y cornea. Pero fue especial su habilidad

innata en las técnicas que permitían acercarse con extremo interés a los más difíciles

problemas presentados en la oftalmología. En los jóvenes investigadores de su grupo les fue

7 Ptosis.Caida del parpado superior.8 Estrabismo.Es la desviación de un ojo en relación al otro.

26


muy difícil olvidar su entusiasmo a la hora de proponer nuevos temas de investigación

después de su desaparición.

Algunos de sus estudiantes decidieron crear una fundación para honorar su memoria, la cual

fue nombrada con el nombre de su maestro(Fundación G.B.Bietti) en 1984.

El objetivo de la fundación ahora ya conocida entre la sociedad oftalmológica internacional,

se desenvuelve con especial énfasis la investigación científica, la enseñanza y la educación de

jóvenes seminaristas.

La calidad en la producción científica, y el éxito obtenido en la organización de conferencias,

seminarios y cursos especializados, obviamente son el mejor testigo del prestigio de esta

institución.

La fundación G.B.Bietti para el estudio y la investigación en oftalmología, es una fundación

privada sin animo de lucro, fundada en 1984, reconocida legalmente por el presidente de la

republica italiana, la fundación trabaja desde hace 22 años en la prevención y asistencia

clínica y quirúrgica, así como en la investigación clínica de ámbito oftalmológico.

4.2 DESCUBRIMIENTO DE LA DISTRÒFIA CRISTALINA RETINIANA DE

BIETTI

La Distrofia Cristalina retiniana de Bietti(BCD), fue descrita por primera vez por el profesor

G.B.Bietti, oftalmólogo italiano en el año 1937, en tres pacientes, los cuales dos eran

hermanos.

El fondo del ojo es parecido al de la retinosis pigmentaria sin pigmentos. Bietti noto

depósitos de cristales en la cornea de sus pacientes. Welch en 1977 la describió como una

distrofia marginal de la cornea. La BCD normalmente designa las dos atrofias , la de cornea

y la del fondo de ojo (retina).

Los dos hermanos que originariamente fueron estudiados por Bietti, fueron examinados por

Bagolini y Loli Spada en 1968. Los dos pacientes sufrieron una perdida decreciente de la

visión central, una reducción del campo visual, la distrofia de la cornea no había cambiado,

pero la degeneración corneo retiniana había avanzado aún que el numero de cristales había

disminuido.

Harrison, en 1987, describe el primer caso en Inglaterra.

27


Wilson, en 1989, describe tres pacientes, dos de los cuales eran hermanos. La biopsia de la

cornea contiene cristales parecidos a los del colesterol y los triglicéridos y complejos grasos

en la cornea y los fibrobastones conjuntivos, parecidos a los de los leucocitos que corren por

la sangre. Esto sugiere que la BCD puede ser un funcionamiento sistemático anormal del

metabolismo de los ácidos grasos.

Aún que hay pacientes con BCD por todo el mundo, lo más probable es que apareciera en

los países del este asiático, especialmente en China y Japón.

En un estudio con diez familias con BCD,Jiao, en el año 2000descrive la zona ó los enlaces de

la BCD en el cromosoma 4q35-qter usando haplotipos. Con el análisis de enlaces”Li et al

2004, redefine la critica región de la BCD en el cromosoma 4q35.1.

Los investigadores del N.E.I. (National Eye Institute)n encuentran la causa de la BCD en el

gen CYP4V2.

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5. PACIENTES

5.1 SEGUIMIENTO DE UN PACIENTE DURANTE CINCO AÑOS

Todo empieza a mediados del año 2001, el paciente cree que tiene que acudir al optometrista

para que le corrija la graduación de las gafas que utiliza, ya que ve un poco borroso, de lejos

no distingue a las personas.

Unos días antes de la cita que ya tenia concertada con la optometrista, se encontró en una

situación la cual le dejo preocupado. Era una noche oscura, sin luna, había llovido, circulaba

por una carretera donde las señalizaciones eran horizontales eran inexistentes. El paciente

tuvo que detener el coche en medio de la carretera y pedir a otra persona que viajaba con el

que le relevara del sitio del conductor.

El paciente era incapaz de distinguir donde empezaba y donde terminaba el asfalto de la

carretera*9

También en algún caso veía cosas que en un momento le parecía que no estaban*.10

La optometrista, después de un minucioso examen, no conseguía mejorar la visión del

paciente ni aumentando la graduación de sus lentes ni disminuyéndola; por eso decidió que lo

mejor para el paciente seria que fuera visitado por un buen retinologo.

El retinologo después de un preciso i minucioso examen oftalmológico incluyendo un fondo

de ojo supuso que el problema lo encaminaba hacia una deas generaciones atípicas de la

retina, por la cual cosa decidió realizar las siguientes pruebas: test de colores, campimetria o

campo visual, pruebas electrofisiológicas(electroretinograma, electrooculograma, potenciales

evocados) y angiografías.

El resultado de estas pruebas no fue el esperado, no indicaban ninguna de estas

degeneraciones atípicas sino que unas indicaban caminos opuestos de las otras. El retinologo

descarto este tipo de degeneraciones a un y así la enfermedad era una degeneración de retina.

Después de las investigaciones del retinologo y de contrastar opiniones con otros colegas de “

L’institut Català de la Retina”, llegaron a la conclusión definitiva de que se trataba de una

distrofia cristalina retiniana de Bietti. (A primeros del 2001).

9 El no lo sabia,era la primera vez que notava los sintomas de la ceguera nocturna.10 Este es el sintoma del “ esta y no esta, más adelante explicado en una de las simulaciónes.

29


Se informó al paciente de que se trataba de una enfermedad degenerativa de la retina, de la

cual había muy pocos estudios realizados (prácticamente ninguno). Lo único que le pudieron

decir fue que la descubrió G.B.Bietti, que es hereditaria, que su desarrollo es muy lento, que

no tiene tratamiento ni solución, que es una enfermedad muy rara y no esta estudiada.

El paciente cada año pasa por su revisión oftalmológica, donde se le gradúan sus lentes para

corregir su astigmatismo y miopía, pero no la distrofia de retina.

El seguimiento de esta a través del fondo de ojo y de alguna que otra campimetria a penas

nota ningún empeoramiento; la evolución es muy lenta. En el año 2005, el paciente todo y

teniendo plena confianza con su retinologo, accede a que otro retinologo confirme este

diagnostico, a causa de la insistencia de sus familiares y un amigo, el cual, después de un

largo dialogo, le dice que el conoce un centro especializado y que el mismo le acompañara, y

así lo hizo. Al cabo de unos días esta llamo al paciente y sin darle opción le digo, tal día tienes

hora de visita en el IMO (Instituto de Microcirugía Ocular de Barcelona), y a tal hora estate

apunto porque te vendré a buscar para acompañarte.

En el IMO le fue confirmado el diagnostica.

El paciente contacto con la AARPC (Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de

Cataluña), aunque se llame así también acogen a otros afectados de otras degeneraciones de

retina aunque no sean variedades de RP.

A través de esta asociación le facilitaron la realización de todas las pruebas realizadas en año

2001, a través de la seguridad social y de forma bastante rápida. Estas se llevaron acabo en el

Hospital de Sant Pau de Barcelona (año 2006).

Esta vez se le realizo al paciente un OCT o escáner macular. Esta prueba solo hace un año que

se realiza aquí en Barcelona, ya que no havia la maquina adecuada.

Comprobando el resultado de estas pruebas del año 2006 con las del año 2001, hemos podido

observar que la evolución de la enfermedad ha sido muy lenta. Las pruebas son casi idénticas

pero si se ha podido constatar que el ojo que ha desarrollado mas la enfermedad ha sido el ojo

izquierdo.

5.2 PSICOLOGIA

Cuando una persona afectada de una enfermedad degenerativa recibe la noticia de que la

padece, sufre un proceso de asimilación.

30


Primero, la persona que recibe la noticia queda en estado de choc, de incredulidad. Es una

manera de negar la enfermedad.

Dentro de este apartado niega el diagnostico, no se lo cree, cree que no es posible. I

seguidamente pide segundas opiniones, busca a otros especialistas para asegurar el primer

diagnostica.

La segunda fase, es la de preguntarse por que me a tocado a mí, que he hecho mal... (Esta

etapa transcurre a lo largo del primer medio año).

El afectado se encuentra en un estado de ansiedad, de culpabilidad. La familia también lo

siente, pero de diferente manera.

Del medio año al año, más o menos, hay gente que padece un estado de rabia. Esta rabia es

una tapadera de la tristeza y aparece porque no ha aprendido a expresar correctamente la

tristeza.

Si la tristeza se hace monótona se convierte en melancolía y esta provoca la depresión. Para

no llegar a la depresión, el afectado debe de esforzarse en salir, aunque no tenga ganas, tiene

que relacionarse con otra gente, le puede ir muy bien relacionarse con gente que padezca la

misma enfermedad que él, ya que se sentirá mas comprendido, vera que no es el único que la

padece... también va bien estructurase el tiempo, tener siempre los mismos horarios. Comer

correctamente, tal y como hablaremos en el apartado de nutrición.

Tomar el sol es bueno por que así obtendremos vitaminas y minerales de los rayos solares.

(Aunque en algunos casos de RP el exceso de luz puede dañar y acelerar la degeneración.)

La aceptación de la enfermedad puede durar de tres a cuatro años, pero esto depende de las

personas.

Todo esto hace que la persona tenga una nueva manera de valorar y ver las cosas.

La familia cambia completamente, estos cambios son a distintos niveles:

1. Nivel estructural.

2. Nivel emocional.

3. Nivel de protección de grupo.

Primero de todo afecta en el rol familiar, quien es el afectado, el padre, la madre, el hijo, la

hija...

Por ejemplo, si es un hijo, este tiene más relación con la madre. I se puede producir una

relación muy cerrada que solo sean ellos dos.

Esto puede producir una exclusión emocional y que se rompa la estructura familiar.

31


Cuando en una familia hay un miembro el cual padece alguna enfermedad, la familia cambia

la costumbre, como por ejemplo el hecho de no relacionarse lo suficiente. También puede

suceder que el afectado se convierta en una persona autoritaria, como que me lo hacen dejo

que me lo hagan, se acostumbra a que le hagan las cosas.

Algunas emociones no nos dejan dar ni recibir afecto. L’afecto es sinónimo de ayuda.

Para poder recibir afecto, primero debemos identificar la emoción que sentimos. Cuando

sabemos lo que sentimos, debemos manifestarlo, hemos de comunicarlo a la gente de nuestro

al rededor.

Es muy habitual que cuando en la familia haya algún enfermo siempre haya alguien

encargado de cuidarlo, y aparece el síndrome del cuidador. El cuidador cree que los demás no

saben como cuidarlo. Este síndrome es muy habitual en las mujeres.

El cuidador primero no le importa hacerse cargo de el enfermo pero mas adelante se siente

obligado y a veces culpable. Por la falta de recursos este puede fracasar personalmente y

emocionalmente.

Para evitar el síndrome del cuidador hemos de dejar que todos los miembros de la familia

colaboren en su cuidador y en ayudarlo. A los niños pequeños también es bueno dejarles que

se encarguen, ya que pueden ayudar a entretener a la persona afectada, así ellos adquieren el

habito de la responsabilidad.

Puede llegar un momento en el que la familia se instale la conspiración de l silencio, todos se

sienten mal, pero nadie dice nada. Y cada miembro de la familia realiza su vida por separado.

Tenemos que evitar esto porque así no podremos dar ni recibir afecto.

5.2.1 CONSECUÈNCIAS

A partir de las entrevistas realizadas a afectados de Distrofia Cristalina de Bietti y de

Retinosis Pigmentaria, podemos ver lo que sintieron al recibir la noticia de que padecían una

enfermedad degenerativa y los problemas que esta a causado en su vida cuotidiana.

Què sintieron cuando les diagnosticaron la enfermedad

La gran mayoría de entrevistados dicen que al principio no se lo podían creer no aceptar.

32


Algunos, prácticamente todos, dicen que sintieron miedo, incredulidad, mucho dolor...

A las personas que se les a diagnosticado de pequeños no lo han pasado tan mal, ya que lo han

ido aceptando desde pequeños sin darse cuenta de lo que tenían.

Otros afectados lo han pasado bastante mal por que sus hijos padecen la misma enfermedad

que ellos, y se sienten culpables.

Consecuencias.

En general cambia el día a día, los problemas principales con los que se encuentran, son los

siguientes:

- En invierno, ya que se hace oscuro más pronto que en verano, se ve reducido su

tiempo de auto movilidad.

- Limitaciones al salir de noche, ir a lugares previamente escogidos ó conocidos.

- Reducción del tiempo de conducción, no conducir de noche (incluso no poder

conducir), evitar las calles oscuras.

- No poder Trabajar en lo que uno quiere, tener que estar más atento que otra persona,

incluso llegar a ser rechazado por los propios compañeros.

- Cambiar de aspiraciones e ilusiones...

- Dificultades en practicar según que deportes

- Problemas en los estudios, en la escuela, rechazo de los compañeros, de profesores e

incluso de la dirección del centro en algunos casos.

- Al andar por las calles,, vigilar en no chocar con las personas,farolas, semaforos...

- Incluso llegar a cambiar el carácter de la persona, por ejemplo: pasar de ser una

persona extrovertida a una persona introvertida. Se aprende a respetarse uno

mismo.Tambien pueden llegar a sentirse inseguros, frustrados.

- En algunos momentos, tener que llegar a depender de otra persona.

5.3 LOCALIZACIÓN DE PACIENTES

Hay muy pocos afectados por esta enfermedad, en España se calcula que puede haber media

docena de casos.

El procedimiento que he seguido para la búsqueda de pacientes, ha sido el siguiente:

33


-En primer lugar, he contactado con los equipos médicos españoles qué habían realizado y

publicado seguimientos de pacientes con Distrofia Cristalina Retiniana de Bietti. Ges el Dr.

José Luis Sánchez Vicente el que realizo, conjuntamente con los doctores A.Herrador

Montiel,C.Diez Carretas y JR.Guiote Linares, el seguimiento durante cinco años de un

paciente con BCD (hombre,de 54 años), del cual no se sabe nada más, ya que dejó de asistir a

consulta.

El contacto con el Dr.J.Nadal Reus, el cual junto con la Dra.M.Canut Jordana, realizaron el

seguimiento de un paciente con BCD, del cual tampoco se conoce su estado por haber dejado

de asistir a consulta.

-En segundo lugar consulte a la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).

El resultado fue el siguiente: no conocían la enfermedad, pero dado el caso de que se trataba

de una enfermedad degenerativa de la retina, me aconsejaron que contactara con la AARPC

(Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Cataluña), la cual pertenece a la

FAARPEE (Federación de Asociaciones de Afectados de Retinosis Pigmentaria En España).

-En tercer lugar, contacte con la AARPC, los cuales me facilitaron toda la información

posibles se ofrecieron para ayudarme en lo que fuera, A partir de ahí, envié un correo

electrónico a todas las asociaciones de afectados de Retinosis pigmentaria existentes en el

territorio español, para saber si conocían de algún caso de BCD en sus respectivas regiones.

De la Asociación Asturiana de afectados de RP, recibí la noticia de que la Dr.Maria José

Blanco Tejeiro, del Hospital de Conxo, de Santiago de Compostela, la cual parecía tener un

caso de BCD.

-En cuarto lugar contacto con el Hospital de Conxo, donde me facilitan el contacto telefónico

con la Dr. Maria José Blanco, la cual me confirma la existencia y el seguimiento que ella

lleva realizando de ese caso, resulta ser una señora de 70 años aproximadamente. Y la posible

existencia de dos casos más, dos hermanos de esta, los cuales rehúsan ir a la consulta.

-De la asociación de afectados de RP de Cataluña, del único caso del cual tienen

conocimiento, es el de mí padre.(hombre de 46 años).

Después de hablar con los doctores los cuales habían tratado a estos pacientes, he podido

constatar, qué además de padecer la enfermedad, Estos tambien padecían de miopía y

astigmatismo.Aun qué los oftalmólogos no lo consideran relevante, ya qué no afecta a la

evolución de la enfermedad.

34


6. INVESTIGACIÓNES QUE SE ESTÁN REALITZANDO PARA CONSEGUIR

FUTURAS SOLUCIONES

6.1 OJO BIÒNICO SIN OPERACIÖN ( 3 de Setiembre de 2006, Sydney)

Científicos australianos, han anunciado Que habían conseguido resultados esperanzadores en

la preparación de un “ojo biónico” para los pacientes que padecen una degeneración de retina.

El profesor Minas Coroneo, investigador de la fundación ojo biónico del Hospital Prince of

Gales /Sydney), explica que el paciente percibirá unos pequeños flashes de luz que le

definirán el contorno de los objetos.

El procedimiento consiste en colocar unos micro electrodos en la superficie del ojo, los cuales

serán estimulados por unos impulsos internos. Una cámara externa, observa la escena y

transmite estos datos a los micro electrodos a través de un ordenador, entonces los electrodos

estimulan la retina,la cual transmite la información al cerebro.

Esta estimulación eléctrica de las vías visuales, no permiten la recuperación total de la visión,

pero si una recuperación funcional, la suficiente para moverse.

Este dispositivo no supone ningún peligro para el paciente, ya que no se necesita ninguna

operación para llevarlo a cavo, además es muy esperanzador para las personas con RP.

6.2 TRASPLANTE DE FOTORECEPTORES (Investigación realizada en el Instituto

Oftalmológico de la Univesity College of London (UCL)

Científicos británicos y de los estados unidos, han conseguido recuperar la visión de ratones

ciegos mediante el trasplante de fotorreceptores.

Estos ratones habían perdido la visión a causa de una degeneración de retina y se les ha

devuelto la visión mediante el trasplante de células de ratones recién nacidos por los de los

adultos que estaban afectadas.

El trasplante se ha realizado utilizando células precursoras (son células madre, cultivadas

justo hasta la ultima etapa del desarrollo, antes de que empiecen a funcionar como

fotorreceptores de la retina).

Los científicos, utilizan ratones con sus genes manipulados, para qué desarrollen tres tipos de

enfermedades, las cuales impliquen una perdida de los fotorreceptores de la retina. Estos

componentes del ojo los cuales captan la luz y la transmiten al cerebro, son de dos tipos, los

35


conos situados en el centro de la retina y que nos permiten ver los detalles, los bastones

situados en la periferia, los cuales nos facilitan la visión general.

El trasplante fue un éxito, ya que los fotorreceptores implantados empezaron a establecer

conexiones eléctricas con las células de la retina del animal ciego. El test demostró que las

pupilas del ratón respondían de nuevo a la luz y el nervio óptico recuperaba su actividad

normal.

Los científicos creen que este experimento podría ser una futura solución para la gente que

padece enfermedades neurodegeneratibas como la retinosis pigmentaria o la degeneración

macular.

6.3 GAFAS PARA CEGUERA NOCTURNA

Investigadores de la Universidad de Groningen (Holanda), Han evaluado la utilidad de las

gafas para visión nocturna para personas con RP y ceguera nocturna.(el periodo de

seguimiento ha sido de dos años).

Once pacientes con ceguera nocturna por RP, utilizaron estas gafas durante dos años.se

evaluaban al final de cada año)

Los pacientes no presentaron más problemas respecto a su movilidad en la oscuridad, al cabo

de 24 meses, solo dos pacientes dejaron de utilizarlas, mientras que siete las siguen utilizando

al menos dos veces por semana, los nueve pacientes que las siguieron utilizando, adquirieron

más libertad de movimiento.

Hay que tener en cuenta, que estos aparatos, no dejan de ser relativamente molestos en su

usó.

6.4 RETINA ARTIFICIAL DE SILICONA

Los microchips han sido diseñados para estimular la perdida de células de la retina, para

volver a enviar signos visuales al cerebro. Esto puede ser posible en los pacientes con: RP,

Degeneración Macular por la edad y otras posibles condiciones de retina.

En la clínica, el proceso empezó en junio del 2000, los opto biónicos fueron implantados en el

espacio subretinal de diez pacientes con RP, el estudio es seguro y practicable en el

tratamiento por perdida de visión en la retina.

36


Hasta este momento, ninguno de los pacientes ha mostrado síntomas de rechazo, infección,

inflamación, erosiones ó desprendimiento de retina por la implantación de los microchips.

El papel que contenía los resultados de los seis primeros pacientes, fue publicado en abril del

2004 en los archivos de oftalmología.

La retina artificial de silicona es un sep de 2mm de diámetro y 25 micrones de grosor.

Aproximadamente contiene 5000 células microscópicas nombradas micro fotodiodos, cada

una con un electrón que la estimula. Estos micro diodos han sido diseñados para convertir la

energía luminosa de las imágenes en impulsos electroquímicos para que estimulen el resto de

células funcionales de la retina en los pacientes con degeneración macular por la edad y RP.

La ASR microchip, ges potenciada únicamente por la incidencia de la luz, no requiriendo el

uso externo de alambres ni baterías, en cuanto al implante quirúrgico bajo la retina, en la

localización nombrada espaci0o subretinal, la ASR sep, esta esta diseñada para producir

señales visuales, parecidas a las producidas por la capa de fotorreceptores de localización

subretinal. Estos señales fotoeléctricos artificiales de la ASR microchips, están en una

posición para inducir biológicamente señales visuales en las células funcionales de la retina

restantes, que posiblemente procesa y envía hacia el cerebro vía nervio óptico..

En la preclínica y en el test de laboratorio, se implantaron los ASR en animales. Respondieron

al estimulo de la luz con señales eléctricas de la retina y en algunas ocasiones con señales de

ondas telepáticas.

6.5 MEDICAMENTOS ENCAPSULADOS

Este proceso consiste en células encapsuladas. Las cápsulas son semipermeables. El proceso

permite que el factor trofico producido por la células pueda salir de la cápsula, y que los

anticuerpos que van contra la célula no puedan introducirse en la cápsula, las cápsulas se

inyectan en el ojo. Tienen unos 5mm de longitud.

La primera fase consistía en diez pacientes con diferentes tipos de RP.A las 14 semanas de

estos llevar las cápsulas, se vio que no había ninguna complicación ni efecto secundario.

Entre abril y junio del 2006 empezó la segunda fase, que durara un año, durante este periodo

los pacientes llevaran la cápsula, al terminar este se les extraerá, y durante seis meses se les

Irán realizando pruebas para evaluar el resultado de las cápsulas.

Los pacientes de la segunda fase están divididos en dos grupos:

37


-Consiste en 48 pacientes con RP, los cuales se encuentren en la primera fase de la

enfermedad, los cuales tengan una agudeza visual más ó menos normal. Estos pacientes se

evaluaran a partir del cambio en el campo visual.

-Este otro grupo, esta formado por 60 pacientes, los cuales se encuentran en un estado muy

avanzado de la enfermedad. Se evaluaran con los cambios de agudeza visual.

Los pacientes son de distintos lugares, estas pruebas se llevan a cabo en tres centros

diferentes.

S e esta intentando conseguir que la cápsula sea más pequeña y así poder realizar la

implantación de la cápsula en la consulta, en vez de hacerlo en el quirófano.

6.6 MATRIZ DE MICROXIP

En el centro del ojo Kellogg de Michigan, gracias a las técnicas de desarrollo, se han podido

realizar las pruebas genéticas rápidas para detectar las enfermedades de los ojos. Los

científicos han creado un ensayo único en su género en una matriz de microchip. La cual

ayudara a los médicos a afinar en su diagnostico en pacientes con RP.

El método de selección ha resultado ser fiable y seguro.

Los científicos del departamento de oftalmología y ciencias visuales de la universidad de

Michigan, han informado de la técnica que detecta simultáneamente mutaciones en genes

múltiples desde una sola plataforma.

Se trata de un método nuevo y más rápido para identificar la base genética de las

enfermedades asociadas con genes múltiples, como la RP. También es útil para analizar

modelos de herencia y comprender como los genes causantes interactúan entre si.

Con este método se ahorra gran cantidad de tiempo y el coste económico también resulta

inferior.

6.7 NUTRICIÓN

En las enfermedades degenerativas, la oxidación es más rápida que en una persona que no

este afectada por esta.

Las vitaminas, minerales y alimentos que se nombran a continuación, pueden ayudar a que

esta oxidación no sea tan rápida.

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VITAMINAS

VITAMINA FUNCIÓNES PROBLEMAS: FALTA DE ESTA

PROBLEMAS: SOBREDOSIS

ALIMENTOS DONDE SE ENCUENTRA

A, retinol o antixeroftàmica

Visión, crecimiento,regeneración de la piel, interviene en la formación de algunas Hormonas, antioxidante, fabricación de púrpura retiniana.Liposoluble.(soluble en grasas).

Ceguera nocturna,cornea opaca, problemas en el crecimiento, en la piel y en las mucosas.Ceguera en casos graves..

Si se toma más de 20 veces la dosis recomendada:Vómitos, dolor de cabeza, cansancio, perdida de cabello.

Hígado, mantequilla,Leche, huevo,Zanahoria yLegumbres.

E o tocoferol Favorece el buen estadoDe las células y losTejidos.Liposoluble.

Es rara su falta,Destrucción de Los glóbulosRojos,Trastornos Musculares eIntestinales

Aceites deSemillas, leche, mantequilla, huevo, legumbres, verduras..

C o ácido ascórbico

Interviene en el metabolismo del hierro, en la formación de los Tejidos y en la curaciónDe las heridas.Hidrosoluble.(soluble al agua)

Perdida de apetito, debilidad, dolor de huesos,Si la falta es grave hayEscorbuto.

A partir de 4 gr, pueden producirse cálculos..

Naranjas,Limones,Fresas, legumbresFrescosMenudillos. .

B1 o tiamina Interviene en elMetabolismo deLos glucidos.Hidrosoluble

Fatiga, perdidaDe peso,Irritabilidad,Depresión,PerdidaMuscular.En casos agudos apareceEl beri-beri.

Poca toxicidad. Carne, leche,Menudillos,Callos,Cereales,Legumbres..

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B2 o riboflavona

Interviene en los Procesos Metabólicos paraLa obtención deEnergía hidrosoluble.

Trastornos enLa piel y lasMucosas,Problemas en La vista.

Hígado, queso,Leche,Mantequilla,Cereales,Levadura.

B3 o PPo ácido nicotínico

Interviene en los Procesos metabólicos paraLa obtención deEnergía hidrosoluble.

Trastornos enLa piel y en Las mucosas,Cansancio,Diarrea, insomnio.En faltas agudas ;Pelagra.

Si se superanLos 5 gr. Al dia

Carne,Pescado,Hígado, nueces, cereales integ.Levadura.

B5 o ácidopantotènico

Interviene en el Metabolismo deLos ácidos grasos,Las proteínas y los glucidos y en laFormación deAlgunas hormonas.

Su falta es rara.Dolor de cabeza, vómitos,Nauseas.

Hígado,Menudillos,Pescado,Huevos, leche,Legumbres,Levadura.

B6 o piridoxina Es fundamentalEn el metabolismoDe las proteínas.(transporta losAminoácidos).Hidrosoluble.

Su falta es muyRara.Vértigos,Cansancio,ConvulsionesNerviosas.

Cuando se Superan los4 gr. Al dia.

Hígado,Menudillos,Carne, leche,Huevos,Legumbres,Cereales.

B8 o biotina Participa en el metabolismo. Hidrosoluble.

Inexistente Hígado,Frutos secos,Leche,Cereales,Legumbres,Levadura.En las bacteriasIntestinales.

B9 o ácido fólico

Participa en el metabolismo y es muy importante durante el embarazo. Hidrosoluble.

La falta leve noEs rara, anemia,Trastornos en las mucosas yNerviosos.

A partir de grandes dosis,Mas de 15 mg.Trastornos Intestinales,Insomnio.

Carne,huevos,Hígado,Verduras,Menudillos,Soja, fruta,Patatas,levadura

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B12 o cobalamina

Es importante en la formación de las células de la sangre y en el metabolismo. Hidrosoluble.

Su carencia esRara,Anemia por falta de absorción intestinal y trastornos nerviosos.

Hígado,Leche,Productos lácticos,Carnes,Pescados.

MINERALES

Los minerales que favorecen a que la oxidación no sea tan rápida son el Zinc (Zn), el

Magnesio (Mg), el Selenio (Se), el Cobre (Cu).

Hay comidas las cuales acidifican, como por ej: un plato de patatas fritas, carne y pimiento.

Las personas con enfermedades degenerativas, tienen que procurar comer alimentos que no

acidifiquen, por ej: un plato en el que la mitad sea de verdura.

Tenemos que diversificar la alimentación, para poder llevar una buena dieta.

¿Como podemos cocinar para que los alimentos sean más saludables?

Los mejores alimentos son los más sencillos y naturales.Hemos de procurar que los alimentos

no tengan aditivos, ya que estos son oxidantes.

CEREALES

Los mejores cereales son los integrales, ya qué tienen toda la vida en potencia en su interior.

Por ejemplo: el arroz, la cebada, el maiz, el trigo, etz.

Los cereales integrales son mas lentos de cocinar, necesitan una hora más de cocción.

Estos los podemos combinar perfectamente con verdura, legumbres y pescados.

LEGUMBRES

Las legumbres no engordan.

No debemos ponerlos en remojo con bicarbonato. Para qué sé ablanden,

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Debemos remojarlos junto con una alga, el Combu (tiene la propiedad de ablandar todo lo que

esta a su alrededor).

El combu es comestible y nos aportara minerales, vitaminas, reduce los óxidos y metales

pesados. Nos ayudara a limpiar nuestro organismo.

Las legumbres los podemos combinar con verdura, pescados y cereales.

CARNES

Hay qué comer una buena carne, debemos de conocer su procedencia y comprarla a un

carnicero de confianza.

La mejor carne es la blanca, ya qué es menos saturada.

Las mejores maneras de cocinarla son: a la plancha y estofada para que sea suave.

Es bueno acompañarla con cebolla, porque esta ayuda a digerir las grasas otros ingredientes

para acompañarla pueden ser las hierbas aromáticas, como por ejemplo el orégano, el tomillo,

ya que son antioxidantes.

La carne la podemos combinar con verduras, ensaladas, alcachofas al horno...

HUEVOS

Tienen qué ser huevos biológicos ó de gallinas qué estén en libertad. Los colorantes que

llevan pueden provocar conjuntivitis.

Es mejor hacerlos al vapor qué no fritos.

LECHE

El problema que tenemos con la leche, es todo lo qué les dan a las vacas: antibióticos,

hormonas... ó lo que nosotros comemos con la leche

LACTICOS

Es mejor no abusar de los lácticos, ya que son ricos en grasas saturadas. Ej: La leche, la

mantequilla, el queso...

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Los fermentados como el yogurt, regeneran la flora intestinal. Las verduras fermentadas y un

pan de calidad (con harina Integral) también ayudan.

Los podemos combinar con yogurt y fruta fresca del tiempo.

PATATAS I BONIATOS

Son hidratos de carbono y los podemos combinar con verduras y pescados.

GRASAS

Las grasas son muy oxidantes.

El aceite es una grasa la cual pierde sus propiedades muy fácilmente, al entrar en contacto con

la luz, con el aire, por la temperatura...hemos de procurar guardarlo en un recipiente

hermético, qué no sea traslucido y guardarlo en un lugar fresco y seco. El de oliva es

adecuado para freír y también para aliñar junto con los demás.

Para freír adecuadamente, el alimento en cuestión tiene que quedar cubierto por el aceite,

tiene que nadar en él.

Es recomendable usarlo de acompañan te con las ensaladas, verduras picantes como el nabo,

el rábano, la zanahoria, la alga nori...

Los frutos secos son buenos sin tostar ni salar, porque si no pierden sus propiedades.. Es

recomendable comprarlos con cáscara y guardarlos en el frigorífico.

Como hemos dicho hasta ahora, la nutrición es importante para ayudarnos a qué la

enfermedad no avance tan rápidamente.

Aun qué no hay estudios qué lo demuestren, en California se recomienda a los afectados de

problemas en la retina, qué consuman luteína.

La luteína, es un pigmento amarillo de la familia de los caratenoides, qué se encuentra en las

algas, los guisantes, los puerros, el brócoli, las espinacas, las acelgas, la coliflor, la col, el

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trigo, el plátano, el perejil,, el apio, la patata blanca, la flor de calabaza, la naranja, la yema de

huevo..

La yema de huevo contiene un 85% de luteína, el trigo un 60%, el brócoli un 20%.

Esta tiene propiedades antioxidantes, nos ayuda a proteger nuestro cuerpo de los radicales

libres.

La luteína protege la vista de dos maneras distintas:

- Una es gracias a su efecto antioxidante. La parte externa de la retina es rica en ácidos

poliinsaturados, que son atacados por los radicales libres y padecen un proceso de

oxidación debido a la incidencia de la luz en esta área.

- El otro es porque como filtro de la luz, protegiendo la vista de algunos de los efectos

Negativos del sol. Una de sus propiedades más importantes é la de proteger la macula.

La luteína, puede ayudar por tanto, a la lucha contra la degeneración macular y también como

prevención de las cataratas.

7. SIMULACIÓN

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Prueba 1

Tomaremos varias fotografías de una imagen, interponiendo un cristal delante del objetivo de

la cámara, en el cual iremos añadiendo minúsculas gotas de silicona ó pegamento para

simular los cristales que se depositan en la retina de los afectados de Distrofia Cristalina

retiniana de Bietti y poder ver como estos afectan a su visión a lo largo de su vida.

El resultado de esta prueba nos da una imagen con puntos ó áreas negras (sin Visión).

Teóricamente puede ser correcta esta simulación, pero en realidad es diferente, amenos en las

primeras fases de la distrofia, ya que la visión es creada por los dos ojos, los cuales mandan

las señales al cerebro a través del nervio óptico. El cerebro procesa las imágenes de los dos

ojos superponiéndolas y creando así la visión de los objetos en tres dimensiones.

Como los dos ojos no están afectados de igual manera, en las primeras etapas de la

degeneración, esto hace que los efectos en la visión, no sea el de una taca negra en medio de

la imagen, si no que el paciente puede ver una imagen completa, pero con la falta de algún

objeto de los que componen la imagen (todo y estando dentro de su campo visual).

Simulación 1

Constara de dos partes, la etapa inicial ó menos desarrollada y una etapa muy desarrollada.

Primera parte. Tomaremos una fotografía, la introduciremos en el ordenador, en esta le

aplicaremos unos puntos de desenfoque e incluiremos y excluiremos algún objeto de la

imagen.

Segunda parte. Con la misma fotografía y mediante el ordenador, aplicaremos a la imagen

una “mancha macular”, la cual iremos expandiendo y dándole mas opacidad al mismo

tiempo, para así representar la fase más avanzada de la enfermedad.

7.1 SIMULACIÓN DE VISIÖN CON BCD (primeros síntomas)

Pretendo mostrar y comparar los primeros efectos de la enfermedad, para poder observar la

diferencia ce la visión entre una persona afectada de BCD y una no afectada, he creado una

secuencia de tres imágenes (a,b,c) las cuales muestran como ve una persona no afectada.

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He creado una secuencia de tres imágenes (d,e,f) idénticas a las anteriores, pero con las

alteraciones visuales de un afectado de BCD, durante la primera fase ó principio de la

enfermedad. En estas imágenes podemos observar una visión borrosa en todas ellas y en la

imagen (e) podemos observar la no visión de un objeto el cual si aparece en la imagen (b) en

este caso se trata de la persona que cruza el puente. Ha este fenómeno lo he nombrado como

el efecto “esta y no esita”.

¿Como se ha realizado esta simulación?

Primero realice una serie de tres fotografías, las cuales son lo que ve una persona no afectada

(a,b,c).Segundo, para crear la simulación de una visión afectada, introduje las imágenes

anteriores en el ordenador , seguidamente les aplique un filtro de desenfoque suave, para

convertirlas en la secuencia (d,e,f) y simular el efecto de visión borrosa (no se aprecia mucho,

pero hay qué tener en cuenta qué es la primera fase de la enfermedad).

Tercero, para simular el efecto “esta y no esta”, la fotografía (b) fue sustituida por otra tomada

en el mismo momento que esta,´pero sin la persona del puente, también se le ha aplicado un

filtro de desenfoque suave y así se convierte en la imagen (e).

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7.2 SIMULACIÓN DE VISIÓN CON “BCD” y “RP” (enfermedad en estado avanzado)

En esta simulación pretendo mostrar y comparar la manera en que ve una persona no afectada,

una afectada de BCD y una afectada de RP. Ya qué he comparado las dos enfermedades, por

el hecho de tener síntomas comunes.

En la primera imagen “a”, se muestra la visión de una persona no afectada.

En la segunda imagen “b”, se muestra la visión de una persona afectada de BCD en estado

avanzado de la enfermedad. En ella podemos observar una zona central donde prácticamente

no hay visión a causa de la atrofia de los fotorreceptores, en la periferia hay una visión muy

borrosa y faltada de luminosidad, en el transcurso de la enfermedad, la zona central de no

visión, se extiende hacia la periferia, llegando a la ceguera total en el transcurso de los años.

En la tercera imagen “c”, se muestra la visión de un afectado de RP, en ella podemos observar

la típica visión de “cañón” ó de “tubo”, en la zona central hay una visión borrosa y en la

periferia no hay visión, en el transcurso de la enfermedad, la zona de no visión periférica se

extiende hacia la zona central, reduciendo cada vez más el circulo de visión y llegando a la

ceguera total con el paso del tiempo.


La imagen “a”, es una fotografía normal.

La imagen “b”, es la misma fotografía qué una vez introducida en el ordenador, se le ha

aplicado un desenfoque, se ha pintado de negro con un grado de opacidad de un 20%, para

reducirle la luminosidad, he creado una mascara de capa para simular el área de no visión, he

aplicado a esta un desenfoque gausiano para evitar que el área de no visión quede recortada en

la imagen y la he pintado de negro con un grado de opacidad del 90%.

La imagen “c”, es la misma que la “a”, en la cual he aplicado un desenfoque, he creado una

mascara de capa a la que he aplicado un desenfoque gausiano y he pintado el exterior de

negro con un grado de opacidad del 85% para simular la cisión de “cañón”.

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7.3 SIMULACIÓN DE CEGUERA NOCTURNA

En esta simulación, pretendo mostrar distintos grados de visión nocturna, una con visión

normal, otra con una fase inicial de ceguera nocturna y otra en una fase casi final.

En la primera imagen, podemos ver tal y como ve una persona no afectada de ceguera

nocturna.

En la segunda imagen, se puede observar como ve una persona afectada de ceguera nocturna

en una fase relativamente inicial, ya qué la ceguera nocturna aumenta de forma progresiva a

lo largo del tiempo.

En la tercera imagen, podemos ver una ceguera nocturna en su estado final, rozando ya la

ceguera total.


La primera imagen, es una fotografía nocturna, sin ninguna alteración.

La segunda imagen es la misma, qué una vez introducida en el ordenador, le he reducido los

niveles de brillo y contraste.

La tercera imagen es la misma qué la anterior, pero con los niveles de brillo y contraste

reducidos casi al 100%.

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51


8. CONCLUSIÓN

Este trabajo, aún qué pueda parecer llano y sencillo, ha sido todo lo contrario, duro y fatigoso.

La búsqueda de material no ha sido el trabajo de unos días, si no el fruto de una paciente

búsqueda a lo largo de varios años.

Cuando empecé ha interesarme por el tema, la información era prácticamente inexistente, los

principales hallazgos sobre esta enfermedad, han sido muy recientes; Todavía hoy en dia se

están investigando.

Puedo afirmar que la Distrofia Cristalina Retiniana de Bietti, es una de las degeneraciones de

retina más raras que se conocen, de transmisión hereditaria de carácter autonómica recesiva.

La Distrofia Cristalina Retiniana de Bietti, es causada por la mutación del gen CYP4V2,

responsable de la regularización de los ácidos grasos en nuestro cuerpo. A esta disfunción

causa el deposito de cristales en la retina y en algunos casos también en la cornea, provocando

la atrofia de los epitelios pigmentarios, alteraciones en el campo visual, problemas de

adaptación a los cambios de luz, niveles altos de colesterol, niveles altos de triglicéridos y una

ceguera nocturna progresiva.

La progresión de la enfermedad, acostumbra a ser muy lenta, aún y así varia según los casos,

pudiendo llegar a la ceguera total.

Entre la sociedad, muchas veces las personas discapacitadas son marginadas por esta. Las

personas tendríamos qué concienciarnos de qué los discapacitados son personas como

cualquier otra, solo con la única diferencia que ellos tienen más dificultad en realizar su vida

cuotidiana que otra.

El hecho de tener una discapacidad, conlleva ciertas angustias de carácter psicológico, tanto a

los afectados como a sus familiares. Es aconsejable buscar ayuda en asociaciones y en otros

afectados, los cuales nos pueden dar soporte.

Es conveniente llevar una alimentación variada y equilibrada, ya qué hay que tener en cuenta

que los afectados de BCD, son propensos a tener altos los niveles de colesterol y triglicéridos.

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En el día de hoy, no se conoce ningún tratamiento ni cirugía para la curación, ni tan solo para

el estancamiento de esta enfermedad.

A raíz de las últimas investigaciones realizadas, tengo la esperanza de que se descubra una

solución a medio ó largo plazo.

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8.1 CONCLUSIÓN GENÈTICA PERSONAL

-Dado el caso que ha sido imposible realizar un análisis genético para obtener el ADN de la

familia.

- I suponiendo que mis familiares por parte materna portan el gen NN (no afectados),

basándome en exámenes oftalmológicos míos, los cuales no muestran indicios de qué este

desarrollando la enfermedad: Doy por hecho de qué soy portadora de esta , pero no afectada,.

Resultado qué demuestro en la grafica de la pagina siguiente.

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HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA FAMILIAR

Uno ó los dos, debía tenerla Uno ó los dos, debía tenerla

Ó ser portador ó ser portador

Bisabuelo Bisabuelo Bisabuelo Bisabuelo

Bisabuela Bisabuela Bisabuela Bisabuela

(?) (?) (?) (?) (?) (?) (?) (?)

Abuelo Abuela Abuelo Abuela

(NB) (NB) (NN) (NN)

Padre Madre

(BB) (NN)

Simbología:

NN no afectado

NB portador

BB afectado Íngrid (NB)

Los cuatro bisabuelos por parte paterna, todos ellos tenían deficiencias visuales y usaban

gafas.

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No podemos saber cuales de ellos eran portadores ó afectados de BCD ó no, ya que en

aquellos tiempos cuando una persona mayor no podía ver, si no se podía corregir con unas

gafas, se decía qué ya no podía ver debido a la vejez

Por cierto qué en aquellos tiempos no se realizaban las pruebas qué se realizan hoy en dia. Lo

qué si es cierto, es qué al menos dos tendrían que abr sido portadores. Uno por parte de mi

Abuelo y otro por parte de mi abuela.

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9. BIBLIOGRAFIA

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10. REFERENCIAS Y AGRADECIMIENTOS

Conferencia de Dr. Gustavo Aguirre (Barcelona 4 de Marzo del 2006) Enfermedades

hereditarias de la retina: células encapsuladas, nuevas líneas de investigación y efectos de la

luz

Conferencia Dra. Nuria Cortés sobre nutrición la psicóloga Maria Palacín Lois sobre como

enfrentarnos al diagnostico de una enfermedad.

Dr. Àngel Asensi (Retinologo de Igualada)

Sr. Albert Español A.A.R.P.Catalunya

Sr. Andrés Mayor Lorenzo. A.A.R.P d’Astúries.

Dr. Built (Retinòlogo de l’Hospital Sant Pau i la Santa Creu de Barcelona)

Dr. Nadal (Institut Barraquer de Barcelona)

Dra. Mª José Blanco Tejeiro (Santiago de Compostela)

Dr. JL Sánchez Vicente (Ceuta)

Dr. Nadim Farah (American Hospital Of Beirut)

FEDER Catalunya

National Eye Institute (NEI)

Once

A todos los compañeros de mi padre de “rpeslist”.

Y especialmente a mi padre, a la familia y a la Margarida Roca.

Agradezco a todas las personas citadas anteriormente su colaboración en este trabajo.

Y también a las qué me han facilitado el acceso a la biblioteca universitaria del hospital de

Sant Pau i la Santa Creu y a la biblioteca del Institut Barraquer.

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11. ANNEX

A continuación están las encuestas realizadas, estas han sido transferidas al trabajo tal cual he recibido, como se puede observar, la mayoría son de personas de habla hispana, la mayoría de ellas son de afectados de Retinosis pigmentaria, menos la última que es en catalán que es de un afectado de Distrofia cristalina Retiniana de Bietti.

Lo único que me he permitido tocar de las en cuestas, ha sido cambiar los nombres de las personas por Iniciales.

Nombre: R.L.C.Edad: 36Localidad: OviedoNacionalidad: EspañaRelacion con la enfermedad: afectado1. ¿A qué edad le detectaron la enfermedad?En la infancia (4-5 años, creo recordar).2. ¿Qué sintió cuando le comunicaron el diagnóstico?Como siempre ha formado parte de mi vida, en realidad el momento clavefue cuando me comunicaron que realmente tenía síntomas (una reducciónde campo visual importante que yo no notaba). Lo que sentí fue que mistemores se confirmaban, que era real... Y miedo, incertidumbre, aunquesin ser muy agudos. En parte también sentía "prisa" por hacer cosasantes de que mi vista evolucionara, algo parecido a que me fuera a"morir" y tuviera que dejar las cosas hechas antes del cambio.3. ¿Acudió a otros especialistas para que confirmaran el diagnóstico?Realmente no lo sé, creo que cuando era pequeño sí que mi madre mellevó a Madrid, pero no lo recuerdo. De todos modos en mi familia yahabía casos (tíos míos) así que creo que era bastante evidente.4. ¿Qué consecuencias le ha causado esta enfermedad?Por el momento no demasiadas... He tenido que dejar de montar enbicicleta, algo que me apasionaba, y también me he llevado algún golpeque otro, claro. Ahora empiezo a notar que me afecta psicológicamenteen mi autoestima, viéndome en ocasiones como que no seré capaz de talo cual cosa... Se me pasará ;)5. ¿Sigue algún tratamiento?No, ninguno. Me mantengo informado y creo que no hay nada que funcionerealmente. Lo único que sí hice es dejar de fumar (hace ya 8 años) ytrato de evitar la luz fuerte del sol (uso filtros).6. ¿Ha buscado ayuda en alguna asociación? ¿Cuáles?Sí, en la Asociación Asturiana de Retinosis Pigmentaria, y tengosuerte porque creo que Andrés es una de las personas más implicadas enla lucha contra la enfermedad y para fomentar la investigación.7. ¿Cree que se investiga lo suficiente acerca de su enfermedad?No, por supuesto que no. En parte lo comprendo porque los fondos sonlimitados, aunque a veces es frustrante ver que el dinero se dedica aotras cosas que no parecen tener mucho futuro o utilidad.

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8. ¿Tiene la esperansa de que se encuentre una solución, a corto plazo?La esperanza es lo último que se pierde :) A corto plazo, no mucha, séque la investigación tiene unos tiempos muy distintos a los deseados,pero a largo plazo no me cabe ninguna duda. En cierto modo creo quealgún día me devolverán la vista, pero perderla lo veo casiinevitable. 9. ¿Si le propusieran entrar como paciente en una investigación que haría?Depende de la investigación y de cómo se realice, aunque creo quesería favorable a participar si entiendo que el investigador sabe loque hace y no está simplemente especulando sino que se basa en teoríascon una base científica sólida. Creo que la investigación en humanosdebe ir siempre precedida de una cierta constatación previa enanimales de que puede funcionar.

Nombre: R.S.AEdad:45 añosLocalidad: San José Nacionalidad: CostarricenseRelación con la enfermedad (afectado o familiar):afectado1.¿A que edad le detectaron la enfermedad? mí madre a primeras horas de mi nacimiento por haber un antecedente con un hermano mayor2.¿Que sintió cuando le comunicaron el diagnostico? Era tan pequeño que supongo no me lo comunicaron, lo asumí desde la infancia sin mayores problemas, salvo los de la adolescencia donde queremos ocultar todo3.¿Acudió a otros especialistas para que confirmaran el diagnostico? aquí por lo general, las personas con retinosis, no somos sujetos de preocupación, un foco , unas gotas y nadamás, si me vieron varios especialistas pero nunca recomendaron nada en particular.4.¿Que consecuencias le ha causado esta enfermedad? problemas en los estudios y al principio, resistencia para superarme en lo laboral5.¿Sigue algún tratamiento? ninguno6.¿A buscado ayuda en alguna asociación? Cuales? De adolescente creamos la Asociación Pro trabajo, Capacitación e Integración del no vidente, nosotros mismos buscamos nuestros trabajos, becas y casas para algunos socios aunque por nuestras ocupaciones, la organización ya no existe7.¿Cree que se investiga lo suficiente acerca de su enfermedad? yo creo en rigor, no es una enfermedad si no una discapacidad, nunca será suficiente las investigaciones hasta que no se tenga una respuesta satisfactoria, pero hoy se investiga más que ayer solo que hay prioridades e intereses que no permiten un avance significativo a corto plazo8. ¿Tiene la esperanza de que se encuentre una solución, a corto plazo? antes de 5 o 10 años lo dudo9.¿Si le propusieran entrar como paciente en una investigación que haría? escucharía la propuesta pero no tengo demasiado interés en ello

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Nombre: M.CEdad: 37 añosLocalidad: AlmeríaNacionalidad: EspañolaRelacion con la enfermedad (afectado o familiar): Afectado1.¿A que edad le detectaron la enfermedad?A los 35 años2.¿Que sintio cuando le comunicaron el diagnostico?Incredulidad primero y pánico después3.¿Acudio a otros especialistas para que confirmaran el diagnostico?Si4.¿Que consecuencias le ha causado esta enfermedad?De momento ninguna5.¿Sigue algun tratamiento?Tomo Ocuvite Lutein6.¿A buscado ayuda en alguna asociación? Cuales?Me ayudó mucho Andrés Mayor Lorenzo7.¿Cree que se investiga lo suficiente acerca de su enfermedad?Bueno, siempre se puede hacer más8. ¿Tiene la esperansa de que se encuentre una solucion, a corto plazo?Si9.¿Si le propusieran entrar como paciente en una investigación que haría?Según como fuera evolucionando en mi la enfermedad

Nombre: M.A Edad:35 Localidad: EcuadorNacionalidad: EcuatorianaRelacion con la enfermedad (afectado o familiar): madre1.¿A que edad le detectaron la enfermedad?A los 7 años pero no es diagnostico definido, pues la rp seria parte de un sindrome2.¿Que sintio cuando le comunicaron el diagnostico?Incredulidad, negacion, esa noticia no me la estaban dando a mi.3.¿Acudio a otros especialistas para que confirmaran el diagnostico?Si, visitamos 4 oftalmologos, ninguno tiene el panorama claro. Solo es claro que tiene ceguera nocturna4.¿Que consecuencias le ha causado esta enfermedad?Dificultad para ver en penumbra y obscuridad, dificultad de relación en la escuela, inseguridad.5.¿Sigue algun tratamiento?No.6.¿A buscado ayuda en alguna asociación? Cuales?En un instututo para no videntes en Quito-Ecuador se llama Mariana de Jesus7.¿Cree que se investiga lo suficiente acerca de su enfermedad?Al menos aqui en ecuador nada. En otros paises creo que se esta avanzando pero si fuera mas rápido mejor.8. ¿Tiene la esperansa de que se encuentre una solucion, a corto plazo?

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Tengo la esperanza, como mi hijo está pequeño pienso que con el paso del tiempo ya se podrán tener soluciones aue sean accesibles para el.9.¿Si le propusieran entrar como paciente en una investigación que haría?Mi esposo, mis 2 hijos y yo estamos dispuestos a someternos a una investigacion si con ello se puede aportar y encontrar una solucion, pero si exigimos exista respeto y consideracion hacia la persona humana.Nombre: PEdad: 44Localidad :MadridNacionalidad: EspañolaRelacion con la enfermedad (afectado o familiar): Yo misma1.¿A que edad le detectaron la enfermedad?A los 322.¿Que sintio cuando le comunicaron el diagnostico?Un gran disgusto, mucho miedo y preocupación por si mi hijo de cinco años pudiera padecer la enfermedad.3.¿Acudio a otros especialistas para que confirmaran el diagnostico?El mismo oftálmologo me envió a un especialista para confirmar el diagnóstico4.¿Que consecuencias le ha causado esta enfermedad?De todo. A veces una gran frustración. Otras muchísimo miedo. Miedo a dependerde la gente, a ser una persona inutil, dependiente, esto último no lo soporto. Tristeza,por qué a mi????Por otro lado, intento llevar una vida normal, con las limitaciones que la rp tiene.5.¿Sigue algun tratamiento?No. He dejado de fumar, e intento llevar una via sana.6.¿A buscado ayuda en alguna asociación? Cuales?No. Sólo estoy conectada a la lista.7.¿Cree que se investiga lo suficiente acerca de su enfermedad?No lo sé.8. ¿Tiene la esperansa de que se encuentre una solucion, a corto plazo?No.9.¿Si le propusieran entrar como paciente en una investigación que haría?Creo que sí. Pero no quiero correr riesgos. No quiero perder la visión que tengo ahora.

Nombre: V.A.C (L.C.M)Edad: 14 años (yo tengo 41)Localidad: San José, Costa RicaNacionalidad: CostarricensesRelacion con la enfermedad (afectado o familiar): Valeria es la afectada con rp. Yo soy su madre. 1.¿A que edad le detectaron la enfermedad? cuando tenía 1 año de edad2.¿Que sintio cuando le comunicaron el diagnostico? Sentí que me moría del sufrimiento. No

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lo podía creer ni aceptar. Lloré muchísimo. Valeria lo supo hace dos años, no porque se lo ocultara, sino que nos habían dicho que lo que tenía era un tipo de rp, pero que no iba a progresar. Hace dos años que nos confirmaron el diagnóstico, pero ella lo tomó con mucha madurez y serenidad. Lo tomó mucho mejor que yo. 3.¿Acudio a otros especialistas para que confirmaran el diagnostico? Cuando me lo dijeron por primera vez, ella tenía un año y si la llevé a otros especialistas, pero ninguno se atrevió a confirmar el diagnóstico porque ella estaba muy pequeña. Me recomendaron que le hiciera un electroretinograma y así lo hice, pero aún así, lo que nos dijeron fue que ella tenía ceguera nocturna, que es un tipo de retinosis pero que era la más favorable y que ella iba a permanecer estable por siempre, que la enfermedad no le iba a progresar. Pero hace dos años, nos desmintieron el primer diagnóstico y confirmaron la Retinosis Pigmentaria con todas sus posibles consecuencias. 4.¿Que consecuencias le ha causado esta enfermedad? Bueno, cuando entró a la escuela, sufrió el rechazo de parte de sus compañeros, de las profesoras e incluso de la Directora de la Escuela. Obviamente la cambié de escuela, pero ese rechazo que sufrió le hizo mucho daño. También ha afectado su autoestima y seguridad en si misma. Le ha causado temores que le ha costado mucho superar. 5.¿Sigue algun tratamiento? No, no sigue ningún tratamiento. Solamente usa lentes de contacto porque también padece de miopía y astigmatismo.6.¿A buscado ayuda en alguna asociación? Cuales? Si. Aquí en nuestro país hay un Instituto para personas no videntes o de baja visión que se llama Instituto Hellen Keller. Ellos brindan un excelente servicio y ayudan a las personas con problemas visuales a que aprendan a ser independientes. Ellos dan servicio de Psicología, les enseñan un oficio para que puedan ganarse la vida, les enseñan las tareas cotidianas como barrer, limpiar, cocinar, cocer, lavar, ir a un cajero automático, ir al correo, al supermercado, al banco, a un restaurante. Les enseñan a utilizar el bastón correctamente, les enseñana braile, le enseñan computación. En fin los enseñana a no depender de nadie y realizar sus labores solos.7.¿Cree que se investiga lo suficiente acerca de su enfermedad? Creo que si hay bastante investigación, aunque por supuesto uno quisiera que hubiera más y que fuera algo más rápido.

8. ¿Tiene la esperansa de que se encuentre una solucion, a corto plazo? Si, totalmente. Considero que ya hay ciertas investigaciones bastante adelantadas y que en unos 4 o 5 años podrá tenerse una solución a esta enfermedad y a otras. 9.¿Si le propusieran entrar como paciente en una investigación que haría? Aquí te externo tanto mi opinión como la de mi hija. V todavía tiene bastante remanente visual, por lo que considero que sería riesgoso que participara en alguna investigación. Ella no lo desea, ni yo tampoco. Si la situación de V fuera diferente, si ella ya tuviera muy poco remanente visual o no lo tuviera del todo, si participaría, ya que sería una forma de ayudar a encontrar una solución a este problema.

Nombre: EEdad:40 añosLocalidad: BarcelonaNacionalidad: españolaRelacion con la enfermedad (afectado o familiar):Portadora y madre de afectado1.¿A que edad le detectaron la enfermedad?

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A los veinte años y a Victor a los tres años.2.¿ Que sintió cuando le comunicaron el diagnostico?Cuando me lo diagnosticaron a mi , incredubilidad...no podia ser, por que mis padres me dijeron que yo no lo padecía ( de pequeñita me miraron el fondo de ojo y no se vió nada pero esta enfermedad es progresiva y los síntomas aparecen más tarde) me sentí un conejillo de indias. Todos los compañeros del oftalmólogo que me estaba visitando pasaron a ver mis ojos como si fuera algo poco común de ver mientras me iba cayendo alguna que otra lágrima.Y cuendo se lo diagnosticaron a Victor un dolor muy fuerte en lo más profundo de mi ser acompañado con un sentimiento de culpabilidad muy intenso. No es exageración. Todavía arrastro un poco ese sentimiento ( En aquellas epocas no estaba bien informada del tipo de transmisión genetica)3.¿Acudío a otros especialistas para que confirmaran el diagnostico?No.Estaba claro por los síntomas que padecía mi hijo por que en mi familia ya hay diversos casos de RP, así que ya sabíamos de que iba la cosa. El diagnóstico era más que claro.4.¿Que consecuencias le ha causado esta enfermedad?A mi en el trabajo tengo que poner doble atención que otras personas pero he desarrollado mecanísmos para ello.A mi hijo le limíta el que se haga de noche.Para él la llegada del invierno se enfada porque si sale en bicicleta tiene que volver antes de que oscurezca. Si va al cine no quiere entrar cuando la película está empezada. Y cuando va de colonias se encuentra con que en los juegos nocturnos no puede participar. Además él todavía no ha dicho nada a los compañeros. Este es un tema que se está hablando mucho estos días en la lista, decirlo o no decirlo esa es la cuestión. Esta decisión la tiene que tomar él y escoger a quien se lo dice. Supongo que tiene que ser alguien que le inspire mucha confianza. No podrá conducir . No podrá estudiar determinadas carreras...Él decia que quería ser ingeniero aeronáutico y jugador profesional de Basquet.........Dificil no? Tendremos que charlar con él largo y tendido aunque yo creo que con la edad se irá dando cuenta de sus propias limitaciones,5.¿Sigue algun tratamiento?No6.¿A buscado ayuda en alguna asociación? Cuales?Si. en la asociación de retinosis pigmentaria de catalunya.7.¿Cree que se investiga lo suficiente acerca de su enfermedad?Si, pero los científicos tienen limitacines debido a que no pueden investigar con células madre.8. ¿Tiene la esperansa de que se encuentre una solucion, a corto plazo?Creo que a corto plazo para nosotros no pero si para la ciencia lo cual pueden ser unos 15 años .Eso nos dijo un científico en la materia que en una ocasión tuve la suerte de hablar con él. Nos dijo que la gente joven vería avances importantes.9.¿Si le propusieran entrar como paciente en una investigación que haría?Creo que no.Quizas participaría si me pudieran asegurar que no vamos a quedar peor.

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Nombre: R.V Edad:35Localidad:Rincon de la Victoria (Malaga)Nacionalidad:EspañolaRelacion con la enfermedad (afectado o familiar):Afectada De RP

1.¿A que edad le detectaron la enfermedad? a los 24 (13-7-95)2.¿Que sintio cuando le comunicaron el diagnostico?Incredulidad,desesperacion,miedo,cai en una depresion que me hizo empeorar,luego se me estabilizo la RP.3.¿Acudio a otros especialistas para que confirmaran el diagnostico?Si4.¿Que consecuencias le ha causado esta enfermedad?Me ha cambiado todo, en el caracter yo era muy extrovertida y ahora soy mas comedida, tambien me siento mas vulnerable.Me saque el carnet de conducir y no puedo conducir,dependo de los demas para desplazarme a algunos sitios,antes era muy independiente.Estudie Peluqueria y no puedo ejercerlo.Hay sitios como las discotecas que evito.He tenido problemas en el ultimo trabajo, por la incompresion y rechazo de una compañera.Son muchas las complicaciones que se nos presentan en el dia a dia.5.¿Sigue algun tratamiento?En el 95 me inyecte las inyecciones Rusas y a veces tomo vitaminas(Vitalux forte)6.¿A buscado ayuda en alguna asociación? SiCuales?la asociacion de Rp de Andalucia, soy afiliada a la Once. 7.¿Cree que se investiga lo suficiente acerca de su enfermedad?Para mi no es suficiente ya que esto es una cuenta atras,pero no pierdo la esperanza.8. ¿Tiene la esperansa de que se encuentre una solucion, a corto plazo?Si yo confio en que salga algo para nosotros.9.¿Si le propusieran entrar como paciente en una investigación que haría?Dependeria de los riesgos, me lo pensaria mucho, nunca pondria en peligro mi resto visual.

Nombre:C.Stengo 51 añosvivo en los Ángeles,Californianací en cuba,pero tengo viviendo,mas de 30 años en este país,es decir en u.s.a,y tengo RP,1.¿A que edad le detectaron la enfermedad?yo nací con RP,pero ya médicamente confirmado cuando tenia como 13 años. 2.¿Que sintió cuando le comunicaron el diagnostico?en realidad como era muy joven,no me puse mucho a pensar en eso,dentro de lo normal,mi vida era sin contratiempos,por lo tanto no,me afecto saber que tenia RP,y seguí llevando mi vida como cualquier muchacho. 3.¿Acudió a otros especialistas para que confirmaran el diagnostico?no,el diagnostico fue realizado por especialistas rusos,dedicados a este tipo de enfermedades. 4.¿Que consecuencias le ha causado esta enfermedad?bueno,creo que las consecuencias son varias y todo depende de cada persona,en mi caso me rompió sueños,yo me gustaba jugar mucho béisbol y créeme que era muy bueno en eso,y según mis entrenadores en la escuela,yo tenia mucho futuro,en este deporte,pero ya después de los 16

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años,me costaba a veces saber por donde estaba la pelota y yo solo me dije,mejor dejo elbéisbol,porque mi mala visión,no me va ayudar en esto,además sobre esta pregunta,creo que esta enfermedad te cambia muchas cosas,pero no por eso,se dejan de tener sueños. 5.¿Sigue algún tratamiento?no,sabiendo que por ahora no hay una cura efectiva para esto,no tengo ningún tratamiento,lo único que trato esde mantenerme en buena forma y comer lo mas saludable posible,y eso ayuda mucho. 6.¿A buscado ayuda en alguna asociación? Cuales?no,la mejor ayuda es la de entender uno las limitaciones que uno tiene y enfrentar todos los retos y nunca dejarse vencer,y tener siempre una meta,algo que le de a uno el aliento de triunfar y llevar una vida lo mas normal posible. 7.¿Cree que se investiga lo suficiente acerca de su enfermedad?no podría decir que si, ni podría decir que no,lo que se lee,se dice que si,que se esta en una constante lucha,para buscar por lo menos la forma de como detener el avance de esta enfermedad. 8. ¿Tiene la esperanza de que se encuentre una solución, a corto plazo?no creo que sea a corto plazo,pero si siempre hay una esperanza,la vida es eso,la esperanza de tener soluciones a todo,en todos los sentidos y pensar que sepuede crear un mundo mejor,por lo tanto si la esperanza siempre esta ahí. 9.¿Si le propusieran entrar como paciente en una investigación que haría?no, no me gusta ser conejillo de india,quizás no debería pensar asi,pero en realidad,no entraría a algo donde podría ver mejor o tal ves,ya no ver nada.

Nombre: G.R.LLEdad: 28Localidad: MálagaNacionalidad: EspañaRelacion con la enfermedad (afectado o familiar): Afectada1.¿A que edad le detectaron la enfermedad? 22 años2.¿Que sintio cuando le comunicaron el diagnostico? Primero no me lo creía, después cuando poco a poco me fuí dando cuenta de que era una realidad un pánico terrible.3.¿Acudio a otros especialistas para que confirmaran el diagnostico? Muchos especialistas me dijeron que no tenía nada, vamos poco mas o menos que me estaba inventando todo lo que contaba, hasta que la Dra. Morillo sin vacilar me dijo que tenía RP porque una semana antes había detectado otro caso en un chico. Después fuí a otro especialista que curiosamente tambien me detectó RP. Coincidencias.4.¿Que consecuencias le ha causado esta enfermedad? Mi día a día ha cambiado. Ahora me respeto a mi misma y hago lo que creo que puedo hacer. Antes quería agradar siempre a los demás aún sintiendome yo mal. Por las noches sólo salgo a sitios escogidos y durante el día voy con más cuidado para no chocar con las farolas, los semáforos, la gente... En fin, esas cosas que a todos los retinosos nos pasan. Sigo conduciendo pero mucho menos, sólo lo imprescindible. A veces psicológicamente te hundes mucho.

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Aunque en otros aspectos he crecido como persona, creo que soy mas fuerte.5.¿Sigue algun tratamiento? No, no hay nada cientificamente probado al 100%. A unas personas les puede sentar bien algo y al de al lado no, ya que hay muchos tipos de RP.6.¿A buscado ayuda en alguna asociación? Cuales? He ido a la ONCE pero no me sentí muy bien allí. No sé si sería la impresión. Estoy en contacto con la Asociación de RP de Asturias y soy socia de la Asociación de RP de Andalucía en Sevilla.7.¿Cree que se investiga lo suficiente acerca de su enfermedad? Realmente no lo sé, se escuchan muchas cosas pero sé que esto es lento y para que algo de su fruto tendrán que pasar muchos años, a lo mejor yo ni lo puedo contar. No pienso mucho en eso.8. ¿Tiene la esperansa de que se encuentre una solucion, a corto plazo? Bueno, ya lo he respondido en la pregunta anterior. La esperanza nunca se pierde pero no pongo todas mis ilusiones en eso. Intento vivir con lo que tengo y ser feliz así y desde luego lo he conseguido.9.¿Si le propusieran entrar como paciente en una investigación que haría? No lo he pensado nunca. Necesitaría tener muchos datos para valorar los pros, los contras y creo que siempre habría riesgos. Si estuviera en una situación en la que ya no viera nada pues quizás sí. En la situación que estoy ahora, que hago una vida normal, no uso bastón y me manejo bastante bien creo que no lo haría. Aunque nunca se sabe. No pondría la mano en el fuego por decir un sí o un no.

Nombre: J.JCuando me comunicaron la enfermedad de momento no senti nada porque era muy pequeño,bueno hasta los 10 años o asi pense que me podria curar pero despues ya no creia en nada.consecuencias,pues no haber podido llevar una vida totalmente normal como todo el mundo,no haber podido ir de camping con los amigos por ejemplo,no haber podido salir a estudiar a otra ciudad una carrera que me gustaba cuando no la habia en la mia,hacerme la enfermedad otra persona,por ejemplo por la dificultad con la noche,en fin varias cosas,es algo que si no se vive o no se esta al lado de alguien con enfermedades similares no se entiende.No sigo ningun tratamiento porque no hay nada para la RP,de pequeño por mis padres tomaba unas vitaminas que se llamaban Poli A B E,pero yo nunca crei en ella y como a los 15 años o asi las deje de tomar no sin costarme una bronca de mis padres pero luego acerte porque me han comentado amigos de la lista que alguno tiene el higado echo polvo por culpa de ellas,jejejeje.Respecto a entrar en algun programa de investigacion,hara como 10 años me lo propuso el mejor oftalmologo de Salamanca pero yo dije y digo que de conejillo de indias a mi no me pillan para nada,cuando haya algo contrastado y bien probado entonces me meto a ello.Bueno Ingrid he estado repasando y creo que entre ayer y hoy no me dejo ninguna pregunta tuya que contestar en el tintero,si no es asi dimelo y te respondo.A veces me enrollo un poco pero es que esa enfermedad nuestra tiene

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anecdotas y cosas para escribir un libro,jejejejeje.

Nombre: L.S.M51 añosBúger , Mallorca, EspañaAfectadoAlos 16nada en especialAl principio no , al cabo de unos años siAl principio no me producia mas que el problema de no ver por las noches.Hasta los 40 hice una vida practicamente normalDespues deje de conducir ysalir solo por las noches y ahora he dejado el trabajo de profesor.Soy de la OnceNo se si se investiga poco o mucho .Seguro que a todos nos parece que poco.No creo que se encuentre una solucion a corto plazosi que estaria dispuesto a seer un conejillo de indias.

Nombre JJ.P.EAfectado desde los 2 años segun me Ttengo actualmente 37,nacionalidad española.Cuando me diagnosticaron RP no buscamos mas informacion porque considero que no hay ningun avance ni ninguna investigacion.Respecto a esto mi opinion es esceptica,creo que actualmente se hace muy poco por nuestra enfermedad y creo que los avances a corto plazo seran muy escasos.He buscado ayuda en la once y en Fundosa pero no me ha servido de mucho puesto que me muevo bien por el dia aunque de noche la cosa cambia,pero a ver cómo les digo yo que me ayuden a moverme de noche,jeje.Bueno Ingrid,creo que mas o menos ya te he contestado y no soy perezoso,eh,jeje,pero si se me olvida algo ya e pondre otro correo.Me parece muy bien que te intereses por estos temas aunque siento decirte que es un esfuerzo un poco perdido ya que tardara mucho mucho tiempo segun mi opinion en haber algun avance

Nom: J.C.M46 anysIgualada (BCN)

1. Com va ser que li van detectar? Degut a una revisió oftalmologica.

2. Com es que va acudir al metge? Va notar algun símptoma estrany? Vaig anar a la octumetriste de la òptica que usualment vaig, pensan que m’haurien de graduar les ulleres perquè no i veia bé. (pensava que m’havien augmentat les dioctries.)

3. Va ser la metexa octometriste qui li va diagnosticar la malaltia? No, desprès de varies proves de correcció de lents, els resultats ni que milloressin no eren els desitjats. Arribava un punt, en que si augmentaven o disminuïen la graduació de la lent la visió no es corregia. Això feia suposar, que hi havia alguna cosa més,

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l’octometriste em va aconsellar que visites a un bon retinoleg. Aleshores, vaig acudir al Dr. A.Asesnsi, que va ser aquest desprès d’un seguit de proves especifiques i reconeixements visuals complerts qui me la va diagnosticar. 4. Quant temps far que li van detectar la malaltia? Fa uns 5 anys, a l’any 2001. 5. Que va pensar quan li van detectar la Distrofia? El primer que penses és nose, però quan sens la paraula distrofia i degeneració el món et cau a sobre, penses demà passat cec. Ja que la paraula degeneració es una cosa que va endavant i no endarrera, però s’ha de fer el cor fort, i endavant.6. Va acudir a altres metges especialitzats desprès de que el oftalmòleg li detectes la

malaltia? Jo sempre li he tingut tota la confiança al Dr. A.Asensi, però amb la pressió dels familiars que m’aconsellaven una segona opinió i un ex-empresari pel qual havia treballat, em va facilitar la visita amb el Dr. Navarro del I.M.O. (institut de microcirurgia ocular) de BCN el qual va confirmar el diagnòstic. També atraves de la A.A.R.P.C. (associació d’afectats de retinosis pigmentaria de Catalunya) vaig ser visitat pel Dr. Buil de l’hospital Sant Pau i la Santa Creu, el qual també confirmar el diagnòstic. 7. Quins símptomes li provoquen la Distrofia? A la nit i en condicions de llum baixa la visió es molt dolenta, em costa de distingir els objectes, a vegades veus coses que fa un moment no hi eren (no les veies) i a vegades et sembla veure coses que realment no i són.8. Quines conseqüències li ha causat aquesta malaltia? Sóc un gran aficionat a la fotografia i m’he vist obligat a adquirir equips autofocos d’hagut a que en diverses condicions de llum m’era impossible enfocar el objectiu. Es molest de no conèixer una persona sinó la tens aprop o ben il·luminada. Més impossible practicar algun esport o activitat en que hagis de seguir objectes en moviment. Com per exemple tenis, futbol ... Un altre cas es amb el cursor de l’ordinador, que a vegades em costa de localitzar. També més difícil llegir un llibre, ja que a vegades se’m barregen les ratlles. 9. Segueix algun tractament?

Tractament no n’hi ha cap, l’únic que procuro es mantenir una alimentació adequada, ja que la malaltia fa que siguis propens a tenir elevats els nivells de colesterol.

10. Ha intentat buscar alguna associació que el pugui ajudar d’una manera o altre? Si, he intentat buscar associacions d’afectats de BCD, però aquí Espanya no n’hi ha. Aleshores vaig decidir integrar-me en l’Associació d’Afectats de Retinosis pigmentaria de Catalunya (A.A.R.P.C.), donat que es una associació que assessora i ajuda als malalts i familiars de les persones que pateixen distrofies a la retina, principalment la retinosis pigmentaria. Al mateix temps tenen informats als seus associats de les investigacions i últimes noticies i novetats referents a les malalties retinianes.11. S’investiga sobre la seva malaltia?

Aquí a Espanya no, en el estranger on més s’investiga es en els Estats Units, concretament en el N.E.I.(National Eye Institute). També es fan investigacions en algun país Asiàtic, com la Xina i el Japó.

12. Te l’esperança de que es trobi una solució a curt plas per la Distrofia cristal·lina de Bietti?

Tinc l’esperança de que estrobi alguna solució, encara que dubto que sigui a curt plas.13. Si li proposessin, col·laboraria en una investigació científica com a pacient per intentar

conèixer millor la malaltia, si oferiria voluntari?

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Doncs si. La veritat es que ja ho he fet, concretament em vaig oferir com a pacient al Dr.Fielging Hejtmancik del N.E.I. però degut als protocols dels U.S. va ser inviable, de totes maneres van transferir al meu oferiment als Dr. Francis Munier i al Dr. Daniel Schorderet de Suisa i col·laboradors del N.E.I., però de moment no em necessiten. 14. Considera que aquí a Espanya s’investiga el suficient sobre les malalties referents a la

ceguesa o malalties de retina? No. El poc que s’investiga, podem donar gràcies algunes entitats com per exemple FUNDALUCE.15. Creu que Espanya es un país capdavanter en investigació? No, casi podríem dir que en aquest camp tercer mundiste tot i tenir alguns individus excepcionals, la llàstima es que no tinguin el suport suficient de les entitats publiques. I per part dels ciutadans, en general, ens bolquem a col·laborar en algun esdeveniment puntual, com per exemple La Marató de TV3, el qual esta bé, però la resta de l’any ens oblidem del tema. Tot i així els que més haurien d’empènyer les investigacions serien els fons públics i empresarials.

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ddistrofia cristalina retiniana de bietti

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