cursul 4 - autismul si tulburarea pervaziva de dezvoltare
DESCRIPTION
autismTRANSCRIPT
Psihologie clinică Cursul 4
TULBURĂRILE PERVAZIVE DE DEZVOLTARE
Copiii care prezintă autism sau o altă tulburare pervazivă de dezvoltare prezintă o panoplie de perturbări
grave, care afectează ansamblul dezvoltării acestora şi se manifestă la nivelul tuturor comportamentelor
copilului. Ele se caracterizează prin alterări calitative la nivelul interacţiunilor sociale reciproce, al modalităţilor
de comunicare şi al ansamblului repertoriului comportamental. Sunt evidente în majoritatea cazurilor de la o
vârstă foarte timpurie şi au şanse foarte reduse de ameliorare o dată cu avansarea în vârstă.
Autismul este o tulburare care se manifestă încă din mica copilărie (înainte de vârsta de 3 ani), prin
perturbări grave ale interacţiunilor sociale, ale comunicării şi ale comportamentului, care este restrâns şi se
manifestă repetitiv şi stereotip. Autismul se acompaniază adesea de retard mental.
Unii dintre primii cercetători avizaţi ai autismului sunt Leo Kanner (1943) şi Hans Asperger (1944),
care descriu caracteristicile sociale, de limbaj şi comportamentale ale tulburării, recunoscând autismul ca o
formă de psihopatologie distinctă. Tulburarea se regăseşte sub denumirea de autism infantil în ICD-10 şi ca
tulburare autistică în DSM IV-R.
I. TULBURAREA AUTISTICĂ
Criterii diagnostice şi caracteristici majore
DSM IV-R defineşte următoarele criterii de definire a autismului infantil:
A. Un total de şase (sau mai mulţi) itemi de la (1), (2) şi (3), cu cel puţin doi itemi de la (1) şi câte unul
de la (2) şi (3):
(1) deterioare marcată în uzul a multiple comportamente nonverbale, cum ar fi privitul în faţă, expresia
facială, posturile corpului şi gesturile, pentru reglarea interacţiunii sociale;
(a) deterioare marcată în uzul a multiple comportamente nonverbale, cum ar fi privitul în faţă,
expresia facială, posturile corpului şi gesturile, pentru reglarea interacţiunii sociale;
(b) incapacitatea de a promova relaţii cu egalii, corespunzătoare nivelului de dezvoltare;
(c) lipsa căutării spontane de a împărtăşi bucuria, interesele sau realizările cu alţi oameni (de
exemplu, prin lipsa de a arăta, de a aduce ori de a specifica obiectele de interes);
(d) lipsa de reciprocitate emoţională sau socială;
(2) deteriorări calitative în comunicare, manifestate prin cel puţin unul din următoarele:
(a) întârziere sau lipsă totală a dezvoltării limbajului vorbit (neînsoţită de o încercare de a o
compensa prin moduri alternative de comunicare, cum ar fi gestica sau mimica);
(b) la indivizii cu limbaj adecvat, deteriorarea semnificativă în capacitatea de a iniţia sau susţine
o conversaţie cu alţii;
(c) uz repetitiv şi stereotip de limbaj ori un limbaj vag;
1
Psihologie clinică Cursul 4
(d) lipsa unui joc spontan şi variat „de-a ...” ori a unui joc imitativ social corespunzător nivelului
de dezvoltare;
(3) patternuri stereotipe şi repetitive restrânse de comportament, preocupări şi activităţi, manifestate
printr-unul din următoarele:
(a) preocupare circumscrisă la unul sau mai multe patternuri restrânse şi stereotipe de interese,
care este anormală, fie ca intensitate, fie ca focalizare;
(b) aderenţă inflexibilă evidentă de anumite rutine sau ritualuri nonfuncţionale;
(c) manierisme motorii stereotipe şi repetitive (ex. fluturatul sau răsucitul degetelor sau mâinilor,
ori mişcări complexe ale întergului corp);
(d) preocupare persistentă pentru părţi ale obiectelor.
B. Întârzieri sau funcţionare anormală în cel puţin unul din următoarele domenii, cu debut înainte de
etatea de 3 ani: (1) interacţiune socială; (2) limbaj, aşa cum este utilizat în comunicarea socială, ori (3)
joc imaginativ sau simbolic.
C. Perturbarea nu este explicată mai bine de tulburarea Rett sau de tulburarea dezintegrativă a copilăriei.
Autismul tipic se caracterizează, aşadar, prin câteva elemente definitorii:
Alterări calitative ale interacţiunilor sociale reciproce
Copiii cu autism prezintă un deficit socioemoţional accentuat, care-i împiedică să întreţină interacţiuni
reciproce şi, pe termen lung, să dezvolte şi să menţină relaţii sociale bazate pe reciprocitate la nivelul afecţiunii,
solicitudinii şi intereselor partajate. Acest deficit se manifestă prin comportamente cum ar fi: o lipsă de reacţii
faţă de prezenţa, emoţiile (pozitive sau negative) şi nevoile celorlalţi; capacitate limitată de a folosi semnalele
nonverbale, privirea, surâsul, gesturile, pentru a angaja schimburi sociale sau pentru a reacţiona; o absenţă a
nevoii spontane de a-i cointeresa pe ceilalţi în raport cu ceea ce face el şi de a împărtăşi interesele, plăcerile sau
dificultăţile acestora. (APA, 1994; OMS, 1993).
Aceste comportamente sociale inadaptative sunt prezente în mod evident la copiii autişti, dificultăţile
intervenind în momentul în care se încearcă explicarea lor.
Interacţiunile sociale sunt vizibil perturbate chiar în perioadele timpurii. În situaţii de cerere, frustrare,
salut şi surpriză agreabilă, vocalizările copiilor foarte mici sunt particulare şi diferite de cele ale copiilor fără
probleme.
Numeroase cercetări s-au centrat pe relaţia dintre autism şi relaţia de ataşament. Aceste studii arată
că, în ciuda unor păreri anterioare, care mergeau pe ideea că autiştii sunt incapabili să formeze relaţii de
afecţiune cu cei apropiaţi şi chiar că sunt incapabili să diferenţieze între persoanele apropiate şi persoanele pe
care nu le cunosc, copiii atinşi de autism fac în mod clar distincţia între părinţi şi persoanele necunoscute,
preferând, de exemplu, compania mamei celei a unei străine (Sigman şi Mundy, 1989). De asemenea, proporţia
de copii cu autism care dezvoltă relaţii de ataşament de tip securizant cu mama la vârsta de aproximativ 1 an este
2
Psihologie clinică Cursul 4
la fel de ridicată ca şi la copiii cu retard mental sau fără dificultăţi particulare (Capps şi al., 1994; Dissanayake şi
Crossley, 1996; Rogers, 1993).
Inadaptarea socială a copiilor atinşi de autism nu implică cu necesitate incapacitatea acestor copii de a
întreţine relaţii sociale sau lipsa dorinţei de a face acest lucru, ci presupune mai degrabă că ei au dificultăţi
majore în a înţelege şi a gestiona informaţia complexă necesară dezvoltării. Aceste domenii sunt mai evidente în
domeniul imitaţiei şi a interacţiunilor reciproce, şi mai extins, la nivelul percepţiei sociale. Studii experimentale,
realizate pe copii autişti aflaţi în interacţiune directă, faţă în faţă, cu mamele lor, au arătat că aceşti copii surâd la
fel de frecvent şi un timp la fel de îndelungat ca şi copiii care nu prezintă autism. În schimb, aceşti copii surâd
mai rar ca răspuns la surâsurile mamei şi combină mai rar surâsul şi privirea în faţă a persoanei cu care
interacţionează. Adesea, copiii cu autism ignoră o serie de semnale destinate să le atragă atenţia (de exemplu,
ignoră faptul că sunt strigaţi pe nume), mai ales semnalele de natură socială.
La nivelul interacţiunilor sociale, copiii cu autism prezintă, de asemenea, dificultăţi în a imita gesturile şi
acţiunile altor persoane. În felul acesta, rolul imitaţiei în dezvoltarea socială (de înţelegere a relaţiilor sociale, de
dezvoltare şi de influenţare a acestora, de controlare a emoţiilor generate de relaţiile sociale) este redus foarte
mult. Ca urmare, incapacitatea copilului autist de a întreţine relaţii sociale este în parte datorată absenţei acestei
abilităţi.
Printre alte elemente care se constituie ca alterări calitative ale interacţiunilor sociale, regăsim:
incapacitatea de a recunoaşte emoţiilor altora; incapacitatea de a înţelege evenimente care pun în scenă personaje
şi care au un conţinut intenţional/emoţional; exprimare foarte săracă/anormală a emoţiilor, absenţa gesturilor
emoţionale, caracter extrem al emoţiilor exprimate şi o exprimare inadecvată, nepotrivită a acestor expresii
emoţionale în raport cu vârsta şi cu contextul; înţelegerea şi folosirea cuvintelor cu conţinut emoţional sunt grav
perturbate. Nu utilizează limbajul pentru a vehicula emoţii; limbajul nu are nici o tonalitate emoţională;
incapacitate de a atribui o părere altora, de a organiza o poveste ţinând cont de stările mentale ale protagoniştilor;
incapacitate de a-şi reprezenta caracteristicile psihice şi interacţiunile implicite ale interlocutorilor;
Alterări calitative ale modalităţilor de comunicare
Copiii atinşi de autism prezintă şi perturbări majore şi durabile ale comunicării, care le afectează
capacităţile verbale, nonverbale şi simbolice.
Aproximativ o treime dintre ei nu învaţă niciodată să vorbească, iar o altă treime nu dezvoltă decât un
limbaj rudimentar. Limbajul este unul dintre factorii importanţi de prognostic în apariţia autismului: neapariţia
unui limbaj comunicativ înainte de 5 ani este un criteriu de prognostic negativ. Totuşi, chiar după vârsta de 5 ani,
unii autişti pot încă dezvolta un limbaj mai mult sau mai puţin dezvoltat.
Printre anomaliile comunicării se numără:
Tulburările de comunicare preverbală: absenţa gesturilor de indicare şi a gesturilor care atrag atenţia unui
partener asupra unui obiect sau a unei situaţii; sărăcia gesturilor comunicative, care se limitează la acte de
cerere sau de protest; exprimarea bruscă a emoţiilor şi dorinţelor, prin comportamente aberante: ţipete,
3
Psihologie clinică Cursul 4
hetero-agresivitate, auto-agresivitate; autiştii nu dezvoltă în mod spontan mijloace non-verbale pentru a
emite mesaje complexe; deficitul gesturilor sau mimicii care însoţesc limbajul (lipsesc expresiile faciale,
mişcările capului, surâsurile). Nu ştiu să interpreteze aceşti indici venind din partea celorlalţi, ceea ce duce la
dificultăţi în a ţine cont de aceşti indici pentru a respecta rândul la vorbire.
Tulburările de limbaj propriu-zis
Realizarea limbajului
- nivelul fonologic – cel mai adesea, autiştii care vorbesc nu au dificultăţi de articulare şi-şi dezvoltă
sistemul fonologic într-un ritm normal, dar mai lent;
- nivelul morfosintactic – nu există diferenţe majore faţă de copiii normali sau cu deficienţă. La autişti, s-
au constatat: o mai slabă utilizare a morfemelor corespunzând timpului verbelor şi articolelor, cu o
dezvoltare mai lentă şi o plafonare a acestei dezvoltări; un nivel sintactic mai slab decât la subiecţii cu
retard;
- nivelul semantic – au dificultăţi mari în utilizarea cuvintelor, nerespectând constrângerile semantice.
Pot dobândi un bun nivel al vocabularului, dar – dacă nu eşuează în a-şi reprezenta semnificaţia
cuvintelor – eşuează în a le utiliza corect. Au dificultăţi mai ales în utilizarea termenilor cu referire la
caracteristicile spaţiale, temporale şi interpersonale ale situaţiei, în care acestea dobândesc sens. Au
dificultăţi în utilizarea timpurilor verbelor.
- nivelul pragmatic – utilizarea socială a limbajului este puternic perturbată; prezintă lipsă de
spontaneitate în limbaj, cu absenţa aparentă a intenţiei clare de a comunica. Au dificultăţi de adaptare la
rolurile conversaţionale; nerespectarea regulilor de politeţe, a luării cuvântului pe rând; rigiditate şi
inadaptare a limbajului în raport cu contextul sau sarcina solicitată. Perseverează în a vorbi pe acelaşi
subiect sau trec de la un subiect la altul fără tranziţie, introducând în conversaţie detalii care nu au nimic
de-a face cu conţinutul conversaţiei (cifre sau date). Pune puţine întrebări sau repetă aceeaşi întrebare de
mai multe ori, ignorând sau nerăspunzând cu adevărat la întrebările care îi sunt adresate.
- nivelul prozodic – anomalii prezodice, cu monotonia imitaţiei, răguşeala vocii, hiper- sau
hiponazalitate, control prost al volumului vocii, sărăcie a accentuării tonice.
Este frecventă ecolalia, care devine uneori singura producţie lingvistică a autistului. Ecolalia este cel
mai adesea considerată ca noncomunicativă. De asemenea, apar inversiuni sau nediferenţieri ale pronumelor
personale. Ei folosesc mai ales „tu” sau propriul prenume în loc să spună „eu” pentru a vorbi despre propria
persoană. Acest simptom pune în evidenţă o dificultate specifică de a înţelege că fiecare persoană are o
perspectivă socială diferită în raport cu ceilalţi, şi că este esenţial să ţii cont de acest lucru în conversaţie.
În ceea ce priveşte înţelegerea limbajului, autiştii au dificultăţi în a înţelege sensul expresiilor
lingvistice, atunci când contextul nu este evocator. Comprehensiunea frazelor este mai slabă decât la copiii
normali, mai puţin din motive de proastă înţelegere sintactică, cât din motive de proastă înţelegere semantică. Ei
nu reuşesc sp ghicească intenţia interlocutorului fără indicii clare.
4
Psihologie clinică Cursul 4
Tulburări de simbolizare
Copiii autişti manifestă în general capacităţi simbolice foarte limitate. Tulburările de simbolizare,
tulburări ale unei funcţii abstracte prin excelenţă, nu pot fi puse în evidenţă direct prin proceduri experimentale.
Aceste tulburări se pot reflecta în următoarele domenii: tulburări de inteligenţă, tulburări de limbaj, deficienţe ale
imitaţiei, perturbări ale jocului. Limbajul este legat intim de gândire, deci de procesele de simbolizare. Autiştii
au o dificultate majoră în a da un conţinut semantic producţiilor lor lingvistice, dificultăţi de a produce metafore.
Jocul simbolic se dezvoltă între 13-22 luni. Wing, Gould, Yeates şi Brierley (1977) arată că toţi copiii
de mai mult de 20 luni (vârstă mentală) care nu practică jocul simbolic („jocul de-a...”), au trăsături autistice. La
autiştii care dezvoltă totuşi un joc simbolic, acesta este steril şi ritualizat.
În ceea ce priveşte jocul, Sigman, Underer, Mundy şi Sherman disting 4 tipuri de joc la copilul autist:
jocul de manipulare de obiecte; jocul de relaţie, constând în asocierea a două obiecte, fără a ţine cont de vreo
semnificaţie funcţională (ex. pune un cub în altul); jocul funcţional, care leagă obiectele într-o relaţie, dând
acestea relaţii o semnificaţie funcţională (ex. hrănirea unei păpuşi cu lingura). Autiştii petrec un timp egal în
jocuri de manipulare, de relaţie şi de tip funcţional, şi foarte rar, jocul simbolic.
Limitări majore ale repertoriului comportamental
Repertoriul comportamental al copiilor atinşi de autism este serios limitat, majoritatea activităţilor şi
intereselor sale fiind restrânse şi având un caracter rigid, repetitiv şi fără un scop funcţional.
Copiii de vârstă mică se ataşează adesea de obiecte neanimate sau de părţi ale unui asemenea obiect, în
timp ce copiii de vârstă mai mare, şi care nu suferă de retard mintal grav, sunt preocupaţi de cifre, de date (ex.
orarele evenimentelor sportive sau istorice), pe care le memorează şi le repetă indiferent de pertinenţa evocării
lor în context. De asemenea, copiii autişti dezvoltă ritualuri în cursul activităţilor cotidiene şi devin revendicativi
în momentul în care cineva încearcă să intervină în acest ritual. Ei preferă ca mediul cu care sunt obişnuiţi să nu
se schimbe prea mult şi pot fi uşor perturbaţi de faptul că un obiect cunoscut îşi schimbă poziţia, probabil
datorită faptului că au nevoie de repere materiale pentru a gestiona relaţiile spaţiale.
De asemenea, prezintă un nivel ridicat al activităţii motrice, însoţită adesea de stereotipii: se balansează,
sau îşi agită braţele şi mâinile, uneori continuu sau merg pe călcâie sau într-un mod bizar. Aceste comportamente
sunt mai frecvente la copiii autişti care suferă de retard mental, mai ales atunci când încearcă să comunice.
Pe lângă aceste perturbări evidente, mai apar şi alte elemente care definesc tulburarea autistică.
Tulburări perceptive – copiii autişti prezintă preferinţă pentru sunetele de frecvenţă înaltă, o sensibilitate
anormal de ridicată la anumiţi stimuli perceptivi; deficite de integrare a stimulilor care aparţin mai multor
modalităţi senzoriale; anomalii de discriminare, de structurare şi de memorare a stimulilor senzoriali, în funcţie
de conţinutul lor emoţional, simbolic sau lingvistic. Apar perturbări la nivelul conduitelor perceptive. Ex. unii
copii autişti puşi în faţa unor fotografii, privesc preponderent fondul şi nu figurile. Timpul de fixare a figurilor
este foarte scurt.
5
Psihologie clinică Cursul 4
Tulburări ale inteligenţei – în ciuda faptului că, până nu demult, copiii autişti erau consideraţi netestabili,
există actualmente numeroase studii care pun în evidenţă posibilitatea de a folosi testele de performanţă în
evaluarea acestora. Scorurile lor sunt mai scăzute la probele verbale decât la cele de performanţă. Dintre itemii
verbali, cei care presupun o capacitate de simbolizare bună sunt cei mai puţin reuşiţi.
Într-o mare majoritate a cazurilor, copiii autişti au un deficit de nivel intelectual. Aproximativ 75%
dintre autişti au un QI mai scăzut de 52 şi doar între 2-6% dintre ei prezintă un QI mai mare de 85. Cu toate
acestea, unii dintre ei au competenţe excepţionale într-un domeniu anume. Autiştii cu un nivel bun par capabili
să-şi amelioreze tardiv QI-ul verbal.
Tulburări de memorie – memoria copiilor cu autism nu pare a fi deficitară. Dimpotrivă, ei sunt capabili să
memoreze foarte precis situaţiile cunoscute şi resimt nevoia de a le regăsi exact în acelaşi mod. Par înzestraţi
uneori cu o memorie excepţională, dar aceasta este mai degrabă de tip gestaltist (reţin forme) decât discursivă şi
simbolică. Par să manifeste o tulburare a memoriei semantice sau a memoriei categoriale.
Alte caracteristici şi tulburări asociate
1. Afecţiuni medicale
Epilepsia este afecţiunea medicală asociată cel mai adesea cu autismul, atingând 20-30% dintre copiii cu
autism, în copilăria mică sau la momentul pubertăţii. Ea apare mai ales printre copiii autişti care prezintă un
retard mental foarte accentuat.
2. Simptome şi tulburări psihopatologice: sunt adesea afectate capacităţile cognitive; de asemenea, sunt
afectate adesea funcţiile executive (mai ales, capacităţile de organizare şi de finalizare a unei activităţi cu scop,
capacităţile imitative etc.); apar dificultăţi comportamentale accentuate: comportamente de automutilare, ca şi o
serie de alte simptome cum sunt: neatenţie, hiperactivitate, impulsivitate, crize de furie, agresivitate. Ele apar
mai ales la autiştii cu un QI redus şi reprezintă, de multe ori, modalităţile prin care ei îşi exprimă frustrarea în
faţa dificultăţilor de comunicare cu anturajul; reacţii extreme şi neaşteptate la stimuli senzoriali (ex. o
inconştienţă totală în faţa pericolelor reale, însoţită de o teamă intensă în faţa unor obiecte inofensive sau a unor
situaţii care nu prezintă nici un pericol); anomalii ale comportamentului alimentar (acceptă doar un număr limitat
de alimente, care trebuie preparate într-un anumit fel) sau ale somnului (somn neregulat sau foarte scurt).
Epidemiologie
Autismul este o tulburare relativ rară, constatându-se la aproximativ 2-5 persoane la 10 000 (cf. DSM-
IV). Studii mai recente din mai multe ţări arată că incidenţa ar fi de 5-10b persoane la 10 000. Autismul apare de
4-5 ori mai frecvent la băieţi decât la fete.
Din punct de vedere sociocultural, se poate afirma că autismul este un fenomen universal, neexistând
diferenţe sociale, culturale sau etnice în epidemiologie sau în simptomatologia acestuia.
Traiectorii developmentale şi prognostic
6
Psihologie clinică Cursul 4
Autismul este o tulburare cronică, cu evoluţie continuă. Este, probabil, prezent încă de la naştere, dar
nu poate fi decelat, în parte datorită faptului că aparenţa fizică a copilului cu autism nu diferă de cea a copiilor
fără dificultăţi.
Există însă diferenţe importante în modul în care debutează tulburarea, unii prezentând semne
importante imediat după naştere, alţii neprezentând asemenea semne decât câteva luni mai târziu.
Indiferent de faptul că aceste semne apar precoce sau tardiv, unul dintre cele mai neliniştitoare pentru
părinţi este dezvoltarea socială a copilului. Simptomele sociale par să preceadă apariţia problemelor de limbaj şi
a comportamentelor stereotipe.
Primele semne prezentate de copil sunt destul de anodine, ele fiind remarcate înainte de vârsta de 2 ani:
copilul nu reacţionează la fel ca ceilalţi copii atunci când este luat în braţe, rămânând pasiv şi detaşat sau
încordându-se, trăgându-şi corpul în spate şi devenind rigid; nu-şi priveşte companionii atunci când aceştia îl
privesc şi când îi surâd; nu manifestă emoţii; prezintă distorsiuni ale articulării între privire şi motricitate,
dizarmonii în repartiţia tonusului postural, perturbări ale atenţiei împărtăşite, diminuarea transformărilor unui
mod interactiv în altul; reacţionează puternic la zgomote diverse, dar nu răspunde când este strigat; are tendinţa
de a evita adulţii şi copiii; nu este interesat de ocupaţiile celorlalţi.
Aceste simptome se însoţesc ulterior de dificultăţi de comunicare, de stereotipii şi de dificultăţi de
învăţare. Simptomele încep să se manifeste mai sever către vârsta de 4-5 ani şi nu se schimbă pe parcursul
copilăriei. Unele comportamente pot evolua puţin, în funcţie de dezvoltarea copilului şi de intervenţiile mediului
social şi profesional.
Trecerea la adolescenţă este adesea o perioadă de schimbări majore. Gilbert (1991) raportează că
aproximativ 30% dintre copiii autişti manifestă o deteriorare temporară a simptomelor şi 20%, o deteriorare
permanentă. Această deteriorare pare să afecteze mai degrabă fetele şi presupune mai ales accentuări ale
agresivităţii, hiperactivităţii, ritualurilor şi stereotipiilor, ca şi o recrudescenţă a dificultăţilor de limbaj. În acelaşi
timp, însă, la unii copii autişti, adolescenţa se poate însoţi de o ameliorare a simptomelor (unele studii raportează
un procent de aproximativ 40% copii autişti ale căror simptome se ameliorează în adolescenţă).
Cu toate acestea, persoanele atinse de autism continuă să manifeste probleme majore la vârsta adultă,
mai ales la nivel social. Doar un număr mic de persoane atinse de autism au posibilitatea de a duce o viaţă
autonomă şi de a munci în medii protejate, mai puţni de o treime manifestând chiar o autonomie parţială.
Prognosticul este grav pentru majoritatea copiilor atinşi de autism. Cei cu prognosticul cel mai bun sunt
cei care prezintă un retard mental uşor sau cei care nu au deloc retard mental, cei care dobândesc abilităţi de
comunicare verbală înainte de vârsta de 5 ani şi care beneficiază de o intervenţie educativă precoce şi
sistematică.
Etiologie
1. Factori biologici
a) Factori genetici
7
Psihologie clinică Cursul 4
Este cert faptul că în declanşarea şi evoluţia tulburării autiste există un aport important al factorilor
genetici. Studiile arată că 3-5% dintre copiii cu autism au un frate sau o soră care suferă de aceeaşi tulburare,
numărul crescând (până la 15% dintre copii) dacă – în cazul surorilor şi fraţilor – se iau în considerare şi alte
tulburări de dezvoltare, în afara autismului.
Chiar dacă implicarea factorilor genetici este certă, nu se cunosc încă mecanismele genetice implicate în
această tulburare. Se estimează actualmente că aproximativ 10% dintre copiii autişti au o tulburare de origine
genetică cunoscută, cum este sindromul X fragil, fără a stabili însă legătura între acest sindrom şi autism.
b) Factori neurobiologici
Informaţia disponibilă actualmente în legătură cu rolul factorilor neurobiologici în declanşarea
autismului indică faptul că persoanele atinse de autism au în medie mai multe anomalii neurologice decât
majoritatea persoanelor cu care se realizează cercetările comparative. Totuşi, studiile biochimice, radiologice şi
patologice (ex. studierea neurotransmiţătorilor – serotonină şi dopamină – sau a structurilor cerebrale) nu permit
astăzi tragerea unor concluzii ferme.
c) Factori legaţi de dezvoltarea din cursul sarcinii
Unele lucrări indică faptul că incidentele din cursul sarcinii sau de la naştere sunt mai frecvente la copiii
autişti. Rolul acestor incidente în etiologia autismului nu este însă elucidată.
2. Factori psihologici şi familiali
Primii cercetători ai autismului (Kanner şa.) atribuiau cauza autismului factorilor psihologici şi
familiali, considerând că părinţii copiilor autişti erau, în marea parte a cazurilor, intelectuali reci din punct de
vedere afectiv şi distanţi, suferind adesea de psihopatologii grave şi care-şi împiedicau copiii să intre în contact
cu mediul, învăţând astfel să-l controleze. Actualmente, aceste teorii sunt contestate, studiile realizate ulterior
arătând că autismul este un fenomen universal.
Alte abordări, de factură etologică arată că autismul ar fi rezultatul unor deficite de ataşament. Bowlby
(1970) arăta că, spre deosebire de alţi copii, autiştii nu fug la mamă sau la un substitut matern pentru a fi
consolaţi atunci când sunt obosiţi sau suferă. Szurek (1973) arăta că autistul prezintă “o detaşare psihotică”,
interesul autiştilor pentru obiectele neanimatze fiind rezultatul unei deviaţii a conduitelor de ataşament.
Mary Ainsworth (1982) vorbeşte despre “evitarea anxioasă”, care este “un tip de comportament pe care
l-a interpretat ca un ataşament negative: necăutarea consolării fizice la mamă, evitarea privirii, îndepărtarea
fizică activă atunci când este luat în braţe”. Din partea mamelor copiilor autişti, avem de-a face cu un refuz
inconştient al cererilor copilului de a intra în contact fizic. Guimaraes Filho (1990) arată că, la autişti,
ataşamentul la o persoană umană este înlocuit printr-un ataşament la calităţile senzoriale ale unui obiect.
O altă teorie etologică vorbeşte despre conflicte de motivaţie. E.A. şi N. Tinbergen (1972, 1974, 1983),
remarcă la copilul autist prezenţa a două sisteme motivaţionale antagoniste – pe de o parte, nevoia de a explora
mediul şi pe de altă parte, teama de stimulările suscitate de această explorare. Acest conflict se rezolvă prin
stoparea procesului de explorare. Întâlnirea copilului cu un adult generează un conflict între dorinţa de apropiere
8
Psihologie clinică Cursul 4
şi evitare. Evitarea este legată de teama de adult, impresionant prin talie şi putând, inconştient, să emită semnale
agresive. În mod normal, conflictul este evitat prin răspunsurile părinţilor, care suprimă orice atitudine agresivă
în abordarea lor şi care încurajează socializarea copilului prin indici de tandreţe. Dacă părinţii nu au această
atitudine sau dacă expun prea mult copiii la contacte cu străinii, este posibilă o evoluţie autistică, eventual
favorizată prin predispoziţii genetice. Ca mod de a obţine o apropiere între părinţi şi copilul autist, Martha Welch
propune aşa-numita meetodă a “holding-ului”, care presupune îmbrăţişarea copilului şi forţarea lui, în mod
afectuos, să răspundă la această îmbrăţişare sau cel puţin să nu se retragă din ea. Cei care au perfecţionat această
metodă vorbesc de o abordare mai eficientă, şi anume îmbrăţişarea copilului, la început, din spate, fără
intervenţia privirii directe, ceea ce permite copilului să-i tolereze progresiv pe ceilalţi.
În cadrul altei serii de teorii care au abordat fenomenul autismului, şi anume abordările psihodinamice,
se disting teoria sistemică şi teoriile psihanalitice.
Teoria sistemică, dezvoltată de Bateson, susţine că tulburările mentale ale unui individ sunt rezultatul
disfuncţiilor de comunicare în sânul familiei. Familia este un sistem care, în cazul autiştilor, se caracterizează
prin “double bind”, adică un mod de comunicare între cel puţin 2 indivizi, în care unul dintre parteneri,
“victima”, este supus în mod repetat unor influenţe sau mesaje contradictorii, asortate cu ameninţări cu pedeapsa
sau cu o catastrofă dacă subiectul nu răspunde cum se aşteaptă partenerul, cu imposibilitatea de a scăpa din acest
câmp de comunicare.
În cadrul teoriilor psihanalitice, regăsim de asemenea mai multe opinii asupra modului de instalare a
autismului.
Un punct de vedere genetic este prezentat în teoria lui M.Mahler, care consideră că autismul corespunde
unei anomalii de dezvoltare psihică reperabilă în stadiile de dezvoltare. Astfel, ea studiază evoluţia relaţiei
mamă-copil către separare şi individuare, care presupune parcurgerea mai multor faze: 1. faza de “autism
normal”, în care copilul nu-şi percepe mama ca pe o sursă de satisfacere. În această fază, bebeluşul s-ar afla
într-o fază de “dezorientare halucinatorie primară” (1968), în cadrul căreia satisfacerea nevoilor s-ar realiza în
cadrul propriei sfere autistice atotputernice; investirile sale ar fi orientate predominant către percepţiile
interoceptive, o barieră protectoare separându-l de stimuli exteriori, pe care nu are mijloace să-I integreze. 2.
“faza simbiotică”, în care copilul începe să aibă o percepţie şi o conştienţă confuse asupra mamei ca sursă de
satisfacere, dar o trăieşte ca şi cum ar fi reunite cu mama sa în interiorul unei membrane simbiotice, care
delimitează un spaţiu comun bebeluşului şi mamei sale şi care-I separă de lumea înconjurătoare. În acest spaţiu,
bebeluşul îşi proiectează “obiectele rele”, ceea ce permite reglarea homeostatică a diadei mamă-copil. În această
fază, se organizează rudimentele Eului, investiţiile deplasându-se de la senzaţiile interoceptive către
senzorialitate, prin stimulări adecvate ale mamei; copilul se orientează puţni câte puţin către perceperea lumii
exterioare, adoptând un comportament pe care Mahler îl numeşte “schema contraprobei”: copilul îşi îndreaptă
percepţia către un stimul exterior, apoi se întoarce spre faţa mamei, care-I serveşte ca punct de referinţă; 3. faza
de “separare-individuare” – începe la finalul primului an de viaţă, încheindu-se abia către 3-4 ani; datorită
9
Psihologie clinică Cursul 4
interiorizării obiectelor şi achiziţiei permanenţei obiectului libidinal, copilul se separă de mamă şi se
individuează în raport cu ea.
Mahler arată că, în autism, principalul “mechanism de susţinere” este o conduită halucinatorie nagetivă,
care anulează percepţia mamei şi reprezentarea lumii exterioare. Copilul nu-şi poate investi mama ca “referinţă
emoţională exterioară”, îi lipseşte deplasarea investiţiei senzaţiilor interne către senzorialitate, ceea ce determină
un deficit profund în organizarea imaginii corpului. Autismul poate fi primar sau secundar şi se datorează
eşecului fazei simbiotice, mama fiind trăită ca “imprevizibilă şi dureros de frustrantă”, ceea ce duce la o regresie
către poziţia autistică.
Winnicott consideră că psihoza infantilă este rezultatul unui eşec al adaptării mediului la copil, mediu
reprezentat iniţial de către mamă. Bebeluşul este o fiinţă imatură, supusă permanent unei angoase majore, care
poate fi ţinută la distanţa doar prin funcţiile mamei. Funcţiile mamei sunt cele de holding (care permite
integrarea), de handling (care permite personalizarea, capacitatea copilului de a se simţi ancorat în propriul
corp) şi de “prezentare a obiectului”, adică modul în care mama îl lasă pe copil să descopere obiectul necesar
satisfacerii şi de a se acomoda la el, ceea ce duce la crearea spaţiului tranziţional, având ca rezultat instalarea
relaţiei de obiect.
Bettelheim consideră că copilul autist ar trăi experienţa subiectivă a incapacităţii sale de a suscita, în
lumea exterioară, o ameliorare a situaţiei sale. Confruntat cu această incapacitate, el ar încerca un sentiment de
rău şi de disperare profundă, nimic nefiind mai dureros deât lipsa de răspuns la o tentativă de comunicare.
Autorul insistă asupra importanţei “reciprocităţii” între mamă şi copil. Contează ca fiecare să recunoască partea
activă a celuilalt în comunicare. Un eşec grav şi percoce al “reciprocităţii” între mamă şi copil îl poate conduce
pe acesta la o situaţie extremă. Copilul dezinvesteşte lumea exterioară şi evită, pe cât posibil, orice acţiune,
pentru a suprima pe cât posibil orice neplăcere. În paralele, lumea sa interioară devine mai săracă, pentru că el nu
o poate îmbunătăţi decât printr-o comunicare cu ceilalţi; el dezinvesteşte această lumea sărăcăită pentru a limita
suferinţa şi decepţia pe care i-o poate produce. Se produce un cerc vicios şi o sărăcire progresivă a lumii psihice
a copilului, care devine în final “o fortăreaţă vidă”.
Deşi pare puţin probabil ca autismul să fie de origine pur psihologică, o perspectivă psihologică şi
familială rămâne importantă în studiul autismului, mai ales din perspectiva identificării unei forme eficiente de
terapie.
În concluzie la etiologia autismului, se poate afirma că aceasta este complexă şi eterogenă; factorii
etiologici joacă un rol important în această etiologie, în ciuda accentului care a fost pus în mod tradiţional asupra
factorilor psihologici şi familiali. Autismul nu are, cel mai probabil, o singură cauză, ci o etiologie multiplă.
II. SINDROMUL (TULBURAREA) ASPERGER
Ca şi autismul, acest sindrom este o tulburare care se manifestă încă din mica copilărie prin perturbări
grave ale interacţiunilor sociale şi ale comportamentului (care poate fi restrâns considerabil şi este de natură
10
Psihologie clinică Cursul 4
repetitivă). Totuşi, spre deosebire de autism, copiii şi adolescenţii atinşi de acest sindrom nu prezintă retard şi
tulburări ale limbajului, retard mental sau dificultăţi cognitive majore.
Criterii diagnostice şi caracteristici majore
DSM IV-R defineşte următoarele criterii de definire a sindromului Asperger:
A. Alterare calitativă a interacţiunilor sociale, evidenţiată prin cel puţin două dintre următoarele
elemente:
1. deterioare marcată în utilizarea, în vederea reglării interacţiunilor sociale, a comportamentelor
nonverbale multiple, cum ar contactul ocular, mimica facială, posturile corporale, gesturile;
2. incapacitate de a stabili relaţii cu egalii corespunzătoare nivelului de dezvoltare;
3. subiectul nu încearcă în mod spontan să-şi împărtăşească plăcerile, interesele sau reuşitele cu alte
persoane (ex. nu încearcă să arate, să indice cu degetul sau să-şi apropie obiectele care îl interesează);
4. lipsă de reciprocitate socială sau emoţională.
B. Caracter restrâns, repetitiv şi stereotip al comportamentelor, intereselor şi activităţilor, manifestat
prin cel puţin unul dintre următorii itemi:
1. preocupare circumscrisă unuia sau mai multor centre de interes stereotipe şi restrânse, anormală fie
prin intensitatea sa, fie prin orientare;
2. adeziune aparent inflexibilă la obiceiuri sau ritualuri specifice şi nonfuncţionale;
3. manierisme motrice stereotipe şi repetitive (ex. fluturatul sau răsucitul mâinilor sau degetelor, mişcri
complexe ale întregului corp);
4. preocupări persistente pentru anumite părţi ale obiectelor.
C. Perturbarea antrenează o alterare clinică semnificativă a funcţionării sociale, profesionale sau în
alte domenii importante.
D. Nu există un retard general al limbajului, semnificativ în plan clinic (ex. subiectul utilizează cuvinte
izolate către vârsta de 2 ani şi fraze cu valoare comunicaţională către vârsta de 3 ani).
E. În cursul copilăriei, nu a existat un retard semnificativ în plan clinic în dezvoltarea cognitivă, nici
în dezvoltarea, în funcţie de vârstă, a capacităţilor de autonomie, a comportamentului adaptativ ()mai
puţin în domeniul interacţiunii sociale) şi a curiozităţii faţă de mediu.
F. Tulburarea nu răspunde criteriilor unei alte Tulburări pervazive de dezvoltare specfică sau ale
Schizofreniei.
Cu alte cuvinte, simptomatologia sindromului Asperger este asemănătoare celei a autismului, dar mai
restrânsă. Tulburarea se diferenţiază de autism prin absenţa tulburărilor de limbaj, a retardului mental şi a
dificultăţilor cognitive. Copiii atinşi de sindromul Asperger au inteligenţă normală şi învaţă, în general să
vorbească în acelaşi ritm cu ceilalţi copii, se dezvoltă mai mult sau mai puţin normal din punct de vedere
cognitiv, sunt curioşi şi imteresaţi de ceea ce se întâmplă în mediul lor şi dezvoltă capacităţi de autonomie în
funcţie specifice vârstei.
11
Psihologie clinică Cursul 4
Dificultăţile lor sunt evidente în domeniul social, în care manifestă alterări calitative ale interacţiunilor
reciproce, asemănătoare celor ale copiilor autişti, dar mai puţin pronunţate sau mai bine disimulate prin nivelul
lor de inteligenţă mediu sau superior. Limbajul este intact, dar comunicarea cu anturajul se limitează majoritar la
schimburi punctuale de informaţii uzuale. Au dificultăţi considerabile în a participa la schimburi reciproce
susţinute şi profunde, fiind incapabili în general să ia în considerare o perspectivă diferită de a lor sau de a
înţelege nevoile sau preferinţele unei alte persoane. Comunicările lor nonverbale perturbă de obicei relaţiile
sociale, expresiile faciale, gesturile şi tonul vocii fiind în general limitate şi adesea derutante. Au diverse interese
particulare, stereotipii şi comportamente bizare şi nepotrivite, care vin şi ele să perturbe relaţiile sociale. Studiile
clinice arată că aceşti copii sunt absorbiţi în întregime de preocupări foarte restrânse, cărora li se dedică în dauna
altor activităţi, mai ales a celor sociale. Totuşi, interesele lor nu sunt pe de-a-ntregul lipsite de scop funcţional,
unii dintre ei prezentând interese adecvate, dar particulare şi manifestate cu o intensitate extremă şi adesea
exclusivă. În plus, copiii sunt adesea stângaci şi au un limbaj pedant.
Alte caracteristici şi tulburări asociate
Sindromul este asociat adesea cu afecţiuni sau anormalităţi neurologice, constatate la 60% dintre copiii
atinşi de sindromul Asperger. De asemenea, există un istoric semnificativ de complicaţii obstetricale.
De asemenea, sunt fie hipersensibili, fie hiposensibili la anumite senzaţii (ex. o persoană poate tolera un
nivel foarte ridicat de durere, dar nu poate suporta anumite haine).
Tulburarea se asociază adesea şi cu tulburările depresive sau cu simptome de schizofrenie.
Epidemiologie, traiectorii developmentale şi prognostic
Tulburarea este mai rară decât autismul, atingând aproximativ o persoană din 10 000. Tulburarea
debutează sau este recunoscută mai târziu decât autismul, afectând mai frecvent băieţii decât fetele.
Tulburarea Asperger este o tulburare cronică care evoluează în manieră continuă. Nu există foarte multe
studii valide din punct de vedere ştiinţific dedicate studierii acestui sindrom. Se pare că tulburarea este
identificată înaintea intrării în şcoală mai ales prin stângăcia copiilor sau printr-un retard motor, iar la începutul
şcolarităţii, prin dificultăţile sociale şi interesele particulare dezvoltate de aceştia. Pe tot parcursul şcolarităţii,
dificultăţile sociale ale copilului, interesele sale restrânse şi limbajul său pedant limitează considerabil contactele
cu ceilalţi copii, care îi consideră nişte ciudaţi şi îi ignoră sau îi resping. Tulburările persistă fără multe schimbări
până la vârsta adultă şi îi îndepărtează în continuare de anturaj; totuşi, o parte dintre ei sunt capabili să ducă o
viaţă relativ normală.
Etiologie
Nu se cunosc cauzele sindromului Asperger. Totuşi, studiile realizate pe această tulburare arată că
factorii genetici şi factorii neutobiologici joacă un rol etiologic important.
III. SINDROMUL RETT
12
Psihologie clinică Cursul 4
Reprezintă o tulburare progresivă, care se manifestă încă din mica copilărie, printr-un proces de
dezintegrare foarte special. Tulburarea se caracterizează prin perturbări grave, care includ o alterare
semnificativă a interacţiunilor sociale, o pierdere parţială sau totală a limbajului, o deteriorare a folosirii normale
a mâinilor şi o încetinire a creşterii cutiei craniene. Apare cel mai adesea în cursul primului an sau în al doilea
an, după o perioadă de 6 până la 18 luni de dezvoltare normală. În majoritatea cazurilor, dezintegrarea este foarte
rapidă; ea durează mai puţin de un an şi se termină înainte de vârsta de 3 ani. Sindromul Rett antrenează
întotdeauna un retard mental grav sau profund şi dificultăţi sociale şi fizice majore.
Sindromul a fost descris pentru prima dată de către Andreas Rett în 1966.
Criterii diagnostice şi caracteristici majore
DSM IV-R defineşte următoarele elemente de diagnoză a sindromului:
A. Prezenţa tuturor elementelor de mai jos:
1. dezvoltare prenatală şi perinatală aparent normală în primele 5 luni de la naştere;
2. dezvoltare psihomotorie aparent normală în primele 5 luni de la naştere;
3. perimetrul cranian normal la naştere.
B. Apariţia, după perioada iniţială de dezvoltare normală, a tuturor elementelor următoare:
1. încetinirea creşterii craniene între 5 şi 18 luni;
2. pierderea, între 5 şi 30 luni, a competenţelor funcţionale manuale intenţionate dobândite anterior,
urmată de apariţia unor mişcări stereotipe ale mâinilor (ex. contorsionarea mâinilor sau spălatul pe mâini);
3. pierderea socializării în faza precoce a maladiei (deşi poate dezvolta ulterior anumite forme de
interacţiune socială);
4. apariţia unui necoordonări a mersului sau a mişcărilor trunchiului;
5. alterarea gravă a dezvoltării limbajului de tip expresiv şi receptiv, asociată cu un retard psihomotor
sever.
Alte caracteristici şi tulburări asociate
Sindromul Rett este asociat cu:
- retard mental grav sau profund;
- crize de epilepsie, care se manifestă, de obicei, înainte de vârsta de 8 ani;
- encefalografia este în general anormală pe parcursul copilăriei, dar se ameliorează cu vârsta;
- dificultate de a mesteca corect, salivaţie abundentă, probleme de alimentaţie şi digestie;
- lipsă a controlului sfincterian;
- episoade de hiperventilaţie sau de apnee;
- comportamente de automutilare.
Epidemiologie, traiectorii developmentale şi prognostic
Această tulburare este foarte rar întâlnită, atingând aproximativ o persoană din 12 000-15 000,
majoritatea fiind fete, deşi au fost constatate şi câteva cazuri de băieţi atinşi de ea.
13
Psihologie clinică Cursul 4
Este o tulburare cronică, cu evoluţie rapidă şi spectaculoasă.
În ceea ce priveşte evoluţia sa, după o perioadă de gestaţie şi o naştere aparent normale, fără complicaţii
majore, copilul se dezvoltă normal timp de câteva luni. Primele semne ale tulburării se manifestă de obicei câtre
6 luni şi se agravează rapid. Se observă mai întâi o încetinire rapidă a dezvoltării motorii şi a creşterii craniene,
însoţite de mişcări ale mâinii care iau un aspect stereotip. Între 1 şi 3 ani, copilul devine din ce în ce mai spastic
şi pierde progresiv folosirea intenţionată a mâinilor, care este înlocuită cu stereotipii manuale specifice
tulburării. În această perioadă, copilul pierde achiziţiile limbajului şi începe să manifeste un retard mental care se
accentuează progresiv. Frecvenţa şi calitatea interacţiunilor sociale se deteriorează, de asemenea, rapid; copilul
păstrează un anumit interes pentru mediul său, dar nu realizează relaţii sociale reciproce. Apar crize de furie fără
motive aparente, cu ţipete şi acte agresive faţă de anturajul imediat. Între 2 şi 10 ani, spasticitatea se agravează,
deteriorându-se coordonarea mişcărilor trunchiului şi a mersului. Capacităţile intelectuale ale copilului cunosc şi
acum o deteriorare semnificativă, în schimb cele sociale tind să se amelioreze. După 10 ani, problemele motrice
tind să se agraveze, reducând tot mai mult motricitatea copilului. Interacţiunile sale sociale continuă, însă, să se
amelioreze, rămânând totuşi limitate.
În ciuda acestor ameliorări, prognosticul este unul profund negativ pentru toţi copiii care prezintă acest
sindrom, simptomele menţinându-se toată viaţa. Intervenţiile terapeutice de orice fel au o eficienţă redusă.
Etiologie
Nu se cunosc încă cauzele sindromului Rett, în primul rând pentru că incidenţa sa este foarte redusă. Se
consideră însă că rolul etiologic major revine unor procese de dezintegrare biologică şi neurologică, probabil de
origine genetică. Faptul că atinge mai ales fetele, permite ipoteza că aceste procese de dezintegrare ar putea avea
o origine genetică legată de cromozomul X, fără a exista dovezi certe în sprijinul acestei ipoteze.
Un diagnostic de tulburare pervazivă de dezvoltare este un diagnostic teribil atât pentru copii, cât şi
pentru anturaj, mai ales pentru părinţi. Totuşi, trebuie ţinut cont de faptul că „fortăreaţa” în care sunt închişi
aceşti copii nu este „vidă” şi că ei fac eforturi uneori disperate de a participa la lumea căreia îi aparţin.
Semnificativ este în acest sens cazul unei fetiţe de 11 ani, cu tulburare Rett, caz relatat în lucrarea lui
Vexiau (1996), „Je choisis ta main pour parler”. Aceasta a învăţat să comunice folosind mâna unui adult, cu
ajutorul căreia scria la maşină. Unele dintre cuvintele scrise de ea în felul acesta sunt un avertisment asupra
umanităţii existente încă în aceşti copii:
„Am ales mâna ta pentru a traversa moartea şi pentru a ucide moartea
Şi pentru a schimba viaţa
Eu, am rămas aceeaşi,
Fericită că am ales mâna ta pentru a vorbi”
14