poligenetske bolesti
Post on 24-Apr-2015
512 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Poligenetske bolesti
Sara BestulićJasmina DikovićGabrijela KramatićIvona Mršić
Poligenetske bolesti
Mendelova genetika: utjecaj jednog gena na određenu osobinu
Poligenetsko nasljeđivanje: većinu naših osobna određuje više gena zajedno
Osobine koje se određuju većim brojem gena pokazuju:
-osjetljivost na učinke iz okoliša -fenotipsku varijabilnost- kvantitativna svojstva
Poligenetske bolesti
MULTIFAKTORIJALNE, tj. poligenetske bolesti su bolesti koje uz genetsku podlogu zahtijevaju i određene uvjete u okolišu kako bi bile aktivirane
Rizik od poligenetskih bolesti: -specifičan je za svaku bolest -rizik od nasljeđivanja u prvoj generaciji od 5- 15% -ovisan o jakosti utjecaja okolinske komponente na
bolest (zagađenje, konzumacija lijekova, alkohola, cigareta i opojnih droga)
Tablica: Rizik od najčešćih poligenskih bolesti u odraslih
Poremećaj kod probanda
Rizik kod prvih rođaka
manična depresivna psihoza 10- 15
diabetes mellitus 5- 10
epilepsija 5- 10
shizofrenija 15
psorijaza 10- 15
bolest štitnjače 10
Dijabetes (dijabetes melitus )
Minkowski i Mering
Simptomi
Dijabetes
Kronična, neizlječiva bolest u kojoj se liječenjem uz dobru regulaciju može poboljšati kvaliteta života i produljiti očekivano trajanje života
Najčešća endokrina bolest (boluje oko 150 milijuna ljudi)
Nastaje: - kada gušterača ne proizvodi dovoljno hormona inzulina - kada inzulin ne može djelovati (tjelesna tkiva postanu neosjetljiva na normalne ili povišene razine inzulina) - kombinacija ovih problema
Uzroci i razvoj šećerne bolesti
Gušterača izlučuje probavne enzime te hormone inzulin i glukagon Inzulin- luče ga beta stanice smještene u Langerhansovim otočićima -služi za regulaciju šećera u krvi
Nakon obroka ugljikohidrati se razgrađuju na molekule šećera (glukozu), a bjelančevine se razgrađuju na aminokiseline
Glukoza i aminokiseline→ krvotok Povećanje glukoze u krvi→ lučenje inzulina
Ukoliko je došlo do oštečenja beta stanica gušterače smanjuje se izlučivanje inzulina, glukoza u krvi raste, a stanice gladuju
Može se dogoditi da inzulina ima dovoljno, ali su inzluinski receptori na stanicama postali neosjetljivi na inzulin→ hiperglikemija
Šećerna bolest tip 1 (dijabetes melitus ovisan o inzulinu)
autoimuna bolest-bolesnik razvija protutijela na vlastite stanice u gušterači koja luči inzulin i dolazi do njihovog uništenja - hiperglikemija
obično prethodi faza bez siptoma, tzv. inzulitis( T-stanice imunog sustava inflitiraju i uništavavaju beta stanice gušterače)
vjerojatan uzrok su genetičke predispozicije i okolinski faktori(izloženost određenim virusima, te prehrana)
javlja se u djetinjstvu ili mladosti, 10% od ukupno oboljelih
Šećerna bolest tip 1 (dijabetes melitus ovisan o inzulinu)
liječenje-injekcija inzulina krizna stanja-ketoacidoza uzročna povezanost dijabetesa i gena
glavnog kompleksa histokompatibilnosti (MHC)
ispitivan i inzulinski gen, no nije otkrivena nikakva vezanost
Dijabetes
Šećerna bolest tip 2(dijabetes melitus neovisan o inzulinu)
najčešći oblik, 90% slučajeva nastaje jer: -Gušterača ne proizvodi dovoljne količine inzulina ili/i -Mišićne i ostale stanice organizma ne koriste proizvedeni
inzulin učinkovito zbog otpornosti na vlastiti inzulin(inzulinska rezistencija)
uzrok: kombinacija nasljedne sklonosti i okoline(debljina, tjelesna neaktivnost,starija životna dob)
javljase u odraslih, ali sve češće i u mlađih osoba istraživanje pokazalo da pretila djeca posjeduju određenu
varijantu gena ENPP1(utječe na djelovanje inzulina u regulaciji razine šećera u krvi), sklonija visokim razinama šećera u krvi, abnormalnim razinama inzulina
Šećerna bolest tip 2
Šećerna bolest tip 2
Gestacijski dijabetes mellitus(GDM)
bilo koji stupanj poremećaja glukoze koji nastaje tijekom trudnoće i obično se normalizira nakon trudnoće
javlja se kod
2- 5% trudnica
Genetski defekt funkcije beta stanica gušterače
oblici DM kod kojih postoji defekt jednog gena odgovornog za funkciju b-stanica gušterače
MODY (maturity-onset diabetes of the young)-dijabetes odraslih se javlja u mladoj dobi te su obilježeni poremećajem izlučivanja inzulina s minimalnom (ili bez) defekta njegova djelovanja; nasljeđuju se auotosomno-dominatno
točkaste mutacije DNA povezane su sa dijabetesom i gluhoćom
Genetski defekt djelovanja inzulina
genetski uvjetovane abnormalnosti inzulinskog receptora mogu uzrokovati hiperinzulinemiju i umjerenu hiperglikemiju ili teški dijabetes
neki imaju i bolest acanthosis nigricans kod žena mogu biti povećani cistični
jajnici
psihička bolest do koje dolazi složenim poremećajem funkcije mozga
otežano, iskrivljeno ili sasvim onemogućeno razlikovanje stvarnih od nestvarnih doživljaja ili iskustva
krivo prepoznavanje stvarnosti → gubi se logičko razmišljanje
nemogućnost pokazivanja i gajenja osjećajnih doživljaja prema drugima
problemi s pamćenjem i ponašanjem
Shizofrenija
Klinički tijek
• još uvijek se ne zna točan uzrok• težina bolesti varira od bolesnika do bolesnika liječenje: farmakološko, psihosocijalno, rehabilitacija• početak obolijevanja: adolescencija i mladenaštvo
(može i kasnije)• simptomi : pozitivni i negativni• kasniji simptomi: halucinacije, sumanute ideje,
nerazumljiv govor dijagnozu postavlja psihijatar mjesec dana nakon
pojave psihotičnih simptoma
Genetički pristup
• kod shizofrenije je od posebnoga značenja nasljeđe• način nasljeđivanja nepoznat, vrlo vjerojatno
genetski heterogena bolest• Bassett: identificirala djelomičnu trisomiju regije
q11-q13 kromosoma 5• Sherrington: bolest genetski povezana sa 2 mjesta
na kromosomu 5• daljnja istraživanja: spolni kromosomi uzrokuju
prijenos bolesti• (kromosom X)
Alzheimerova bolest
progresivna bolest, najčešći oblik demencije(senilnosti): 50% broja oboljelih od demencija
nepovratno propadanje moždanog tkiva, završava smrću
(10-12 godina nakon
pojave simptoma)
-zahvaća 3% populacije starije od 65 godina te 10% populacije iznad
85 godina starosti, češća među ženama nego među muškarcima
Tri stadija Alzheimerove bolesti
početni stadij: depresija, opće opadanje kognitivnih sposobnosti
Tri stadija Alzheimerove bolesti
srednji stadij: rezdražljivost, anksioznost, deterioracija govora
uznapredovali stadij: teže gutanje i pražnjenje mjehura
Sporadična i obiteljska
2 oblika: sporadična i obiteljska – nema poznatog uzroka, već postoje pretpostavke
obiteljska: češća, uvijek se javlja prije 65. godine života, uzrokovana mutacijama na 1.,14. i 21. kromosomu, obilježava je autosomno dominantno nasljeđe
-nasljedni oblik uzrokuju mutacije otkrivene u 3 gena: APP (beta amiloid prekursor
protein), PS1 (presenilin 1) i PS2 (presenilin 2)
Sporadična i obiteljska
-sporadična: nema poznatog uzroka, ne pokazuje nikakav određeni oblik nasljeđa, rizičan faktor: apolipoprotein E na 19. kromosomu (oblik E4)
Hvala na pažnji!
top related