poligenetske bolesti

27
Poligenetske bolesti Sara Bestulić Jasmina Diković Gabrijela Kramatić Ivona Mršić

Upload: medicinskanauka

Post on 24-Apr-2015

512 views

Category:

Documents


9 download

TRANSCRIPT

Page 1: Poligenetske bolesti

Poligenetske bolesti

Sara BestulićJasmina DikovićGabrijela KramatićIvona Mršić

Page 2: Poligenetske bolesti

Poligenetske bolesti

Mendelova genetika: utjecaj jednog gena na određenu osobinu

Poligenetsko nasljeđivanje: većinu naših osobna određuje više gena zajedno

Osobine koje se određuju većim brojem gena pokazuju:

-osjetljivost na učinke iz okoliša -fenotipsku varijabilnost- kvantitativna svojstva

Page 3: Poligenetske bolesti

Poligenetske bolesti

MULTIFAKTORIJALNE, tj. poligenetske bolesti su bolesti koje uz genetsku podlogu zahtijevaju i određene uvjete u okolišu kako bi bile aktivirane

Rizik od poligenetskih bolesti: -specifičan je za svaku bolest -rizik od nasljeđivanja u prvoj generaciji od 5- 15% -ovisan o jakosti utjecaja okolinske komponente na

bolest (zagađenje, konzumacija lijekova, alkohola, cigareta i opojnih droga)

Page 4: Poligenetske bolesti

Tablica: Rizik od najčešćih poligenskih bolesti u odraslih

Poremećaj kod probanda

Rizik kod prvih rođaka

manična depresivna psihoza 10- 15

diabetes mellitus 5- 10

epilepsija 5- 10

shizofrenija  15

psorijaza 10- 15

bolest štitnjače  10

Page 5: Poligenetske bolesti

Dijabetes (dijabetes melitus )

Minkowski i Mering

Page 6: Poligenetske bolesti

Simptomi

Page 7: Poligenetske bolesti

Dijabetes

Kronična, neizlječiva bolest u kojoj se liječenjem uz dobru regulaciju može poboljšati kvaliteta života i produljiti očekivano trajanje života

Najčešća endokrina bolest (boluje oko 150 milijuna ljudi)

Nastaje: - kada gušterača ne proizvodi dovoljno hormona inzulina - kada inzulin ne može djelovati (tjelesna tkiva postanu neosjetljiva na normalne ili povišene razine inzulina) - kombinacija ovih problema

Page 8: Poligenetske bolesti

Uzroci i razvoj šećerne bolesti

Gušterača izlučuje probavne enzime te hormone inzulin i glukagon Inzulin- luče ga beta stanice smještene u Langerhansovim otočićima -služi za regulaciju šećera u krvi

Nakon obroka ugljikohidrati se razgrađuju na molekule šećera (glukozu), a bjelančevine se razgrađuju na aminokiseline

Glukoza i aminokiseline→ krvotok Povećanje glukoze u krvi→ lučenje inzulina

Ukoliko je došlo do oštečenja beta stanica gušterače smanjuje se izlučivanje inzulina, glukoza u krvi raste, a stanice gladuju

Može se dogoditi da inzulina ima dovoljno, ali su inzluinski receptori na stanicama postali neosjetljivi na inzulin→ hiperglikemija

Page 9: Poligenetske bolesti

Šećerna bolest tip 1 (dijabetes melitus ovisan o inzulinu)

autoimuna bolest-bolesnik razvija protutijela na vlastite stanice u gušterači koja luči inzulin i dolazi do njihovog uništenja - hiperglikemija

obično prethodi faza bez siptoma, tzv. inzulitis( T-stanice imunog sustava inflitiraju i uništavavaju beta stanice gušterače)

vjerojatan uzrok su genetičke predispozicije i okolinski faktori(izloženost određenim virusima, te prehrana)

javlja se u djetinjstvu ili mladosti, 10% od ukupno oboljelih

Page 10: Poligenetske bolesti

Šećerna bolest tip 1 (dijabetes melitus ovisan o inzulinu)

liječenje-injekcija inzulina krizna stanja-ketoacidoza uzročna povezanost dijabetesa i gena

glavnog kompleksa histokompatibilnosti (MHC)

ispitivan i inzulinski gen, no nije otkrivena nikakva vezanost

Page 11: Poligenetske bolesti

Dijabetes

Page 12: Poligenetske bolesti

Šećerna bolest tip 2(dijabetes melitus neovisan o inzulinu)

najčešći oblik, 90% slučajeva nastaje jer: -Gušterača ne proizvodi dovoljne količine inzulina ili/i -Mišićne i ostale stanice organizma ne koriste proizvedeni

inzulin učinkovito zbog otpornosti na vlastiti inzulin(inzulinska rezistencija)

uzrok: kombinacija nasljedne sklonosti i okoline(debljina, tjelesna neaktivnost,starija životna dob)

javljase u odraslih, ali sve češće i u mlađih osoba istraživanje pokazalo da pretila djeca posjeduju određenu

varijantu gena ENPP1(utječe na djelovanje inzulina u regulaciji razine šećera u krvi), sklonija visokim razinama šećera u krvi, abnormalnim razinama inzulina

Page 13: Poligenetske bolesti

Šećerna bolest tip 2

Page 14: Poligenetske bolesti

Šećerna bolest tip 2

Page 15: Poligenetske bolesti

Gestacijski dijabetes mellitus(GDM)

bilo koji stupanj poremećaja glukoze koji nastaje tijekom trudnoće i obično se normalizira nakon trudnoće

javlja se kod

2- 5% trudnica

Page 16: Poligenetske bolesti

Genetski defekt funkcije beta stanica gušterače

oblici DM kod kojih postoji defekt jednog gena odgovornog za funkciju b-stanica gušterače

MODY (maturity-onset diabetes of the young)-dijabetes odraslih se javlja u mladoj dobi te su obilježeni poremećajem izlučivanja inzulina s minimalnom (ili bez) defekta njegova djelovanja; nasljeđuju se auotosomno-dominatno

točkaste mutacije DNA povezane su sa dijabetesom i gluhoćom

Page 17: Poligenetske bolesti

Genetski defekt djelovanja inzulina

genetski uvjetovane abnormalnosti inzulinskog receptora mogu uzrokovati hiperinzulinemiju i umjerenu hiperglikemiju ili teški dijabetes

neki imaju i bolest acanthosis nigricans kod žena mogu biti povećani cistični

jajnici

Page 18: Poligenetske bolesti

psihička bolest do koje dolazi složenim poremećajem funkcije mozga

otežano, iskrivljeno ili sasvim onemogućeno razlikovanje stvarnih od nestvarnih doživljaja ili iskustva

krivo prepoznavanje stvarnosti → gubi se logičko razmišljanje

nemogućnost pokazivanja i gajenja osjećajnih doživljaja prema drugima

problemi s pamćenjem i ponašanjem

Shizofrenija

Page 19: Poligenetske bolesti

Klinički tijek

• još uvijek se ne zna točan uzrok• težina bolesti varira od bolesnika do bolesnika liječenje: farmakološko, psihosocijalno, rehabilitacija• početak obolijevanja: adolescencija i mladenaštvo

(može i kasnije)• simptomi : pozitivni i negativni• kasniji simptomi: halucinacije, sumanute ideje,

nerazumljiv govor dijagnozu postavlja psihijatar mjesec dana nakon

pojave psihotičnih simptoma

Page 20: Poligenetske bolesti

Genetički pristup

• kod shizofrenije je od posebnoga značenja nasljeđe• način nasljeđivanja nepoznat, vrlo vjerojatno

genetski heterogena bolest• Bassett: identificirala djelomičnu trisomiju regije

q11-q13 kromosoma 5• Sherrington: bolest genetski povezana sa 2 mjesta

na kromosomu 5• daljnja istraživanja: spolni kromosomi uzrokuju

prijenos bolesti• (kromosom X)

Page 21: Poligenetske bolesti

Alzheimerova bolest

progresivna bolest, najčešći oblik demencije(senilnosti): 50% broja oboljelih od demencija

nepovratno propadanje moždanog tkiva, završava smrću

(10-12 godina nakon

pojave simptoma)

Page 22: Poligenetske bolesti

-zahvaća 3% populacije starije od 65 godina te 10% populacije iznad

85 godina starosti, češća među ženama nego među muškarcima

Page 23: Poligenetske bolesti

Tri stadija Alzheimerove bolesti

početni stadij: depresija, opće opadanje kognitivnih sposobnosti

Page 24: Poligenetske bolesti

Tri stadija Alzheimerove bolesti

srednji stadij: rezdražljivost, anksioznost, deterioracija govora

uznapredovali stadij: teže gutanje i pražnjenje mjehura

Page 25: Poligenetske bolesti

Sporadična i obiteljska

2 oblika: sporadična i obiteljska – nema poznatog uzroka, već postoje pretpostavke

obiteljska: češća, uvijek se javlja prije 65. godine života, uzrokovana mutacijama na 1.,14. i 21. kromosomu, obilježava je autosomno dominantno nasljeđe

-nasljedni oblik uzrokuju mutacije otkrivene u 3 gena: APP (beta amiloid prekursor

protein), PS1 (presenilin 1) i PS2 (presenilin 2)

Page 26: Poligenetske bolesti

Sporadična i obiteljska

-sporadična: nema poznatog uzroka, ne pokazuje nikakav određeni oblik nasljeđa, rizičan faktor: apolipoprotein E na 19. kromosomu (oblik E4)

Page 27: Poligenetske bolesti

Hvala na pažnji!