displasias esquelèticas

DISPLASIAS ESQUELÈTICAS

Mireya Ng

Generalidades

Anomalías estructurales en huesos Alteraciones en el crecimiento del tronco

o las extremidades.Existen más de 200Transmisión genéticaRizomélico, mesomèlico, o acromèlico.La facies generalmente es anormal. Estudios radiológicos

Las displasias esqueléticas son trastornos óseos. Pueden ocurrir a partir de una anormalidad en:

1) Crecimiento: ocasionando forma y tamaño anormales del esqueleto.

2) 2. Número: ya sea disminuido o aumentado.

3) 3. Textura: ya sea disminución o aumento en la actividad del proceso de remodelación y depósito mineral.

Las displasias esqueléticas se clasifican según los segmentos acortados de las extremidades:

MicromeliaRizomeliaMesomeliaAcromelia

Clasificaciòn de las Displasias Òseas

Osteogénesis imperfecta: Se caracteriza por las deformidades de huesos largos y fragilidad ósea. También se reconoce en ecografía y nacimiento.

Acondroplasia: Afecta al crecimiento de huesos largos y vértebras. Se identifica en ecografía y al nacimiento. Es la más frecuente.

Genètica

Forma mas común de enanismoIncidencia es de 1.3 por 100,000 a 1.5 por

10,000.Rasgo autosómico dominante con

penetrancia completa.Edad paterna mayor de 36 añosCromosoma 4p

Actúa en los condrocitos de la placa de crecimiento y regula el crecimiento lineal, disminuye la osificación endocondral.

Igual fenotipo en todos los afectados.

Pseudoacondrodisplasia: No se detecta al nacimiento y es identificado en el curso del crecimiento, normalmente a los 2 años.

Epìfisis irregulares pequeñas, metàfisis irregulares con forma de hongo, aplanamiento o forma en pico de la porciòn anterior de las vèrtebras, aspecto craneofacial normal.

Varòn con miembros desproporcionadamente cortos, genu varo y genu vago y escoliosis

Hipocondroplasia: forma más leve que la acondroplasia y por lo tanto se diagnostica sobre los 2 años. Afecta a la columna lumbar y a las extremidades inferiores.

Estatura baja, brazos cortos, limitaciòn ligera de la extensiòn del codo, piernas arqueadas y macrocefalia relativa.

Displasia epifisaria múltiple: Es de diagnóstico tardío y se caracteriza por talla baja, leve o moderada. Las vértebras no están afectadas. Se afecta normalmente en húmero y fémur.

Niño de 5 años con estatura de 2,5 años

Mineralizaciòn tardìa e irregular , de la epìfisis, pequeñas y aberrantes

Displasia tanatofórica: Se reconoce antes y en el nacimiento. Suele ser letal.

Extremidades muy cortas, puente nasal bajo, tòrax corto.

Etiologìa: el trastorno se hereda con caràcter autosòmico dominante. Todos los casos se deben a mutaciones genèticas de novo, y la mayorìa o todos representan mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos.

CLASIFICACIONTIPO I◦Curvatura de los huesos largos (más evidente en

los fémures)◦Cuerpos vertebrales muy planos(35% o menos

del espacio discal adyacente, en la región lumbar)

TIPO II◦Fémures rectos y cuerpos vertebrales más altos◦Cabeza en hoja de trébol

Displasia Tanatofòrica tipo I

Displasia Tanatofòrica tipo II