displasias esquel¨ticas

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DISPLASIAS ESQUELTICASMireya NgGeneralidadesAnomalas estructurales en huesos Alteraciones en el crecimiento del tronco o las extremidades.Existen ms de 200Transmisin genticaRizomlico, mesomlico, o acromlico.La facies generalmente es anormal. Estudios radiolgicosLas displasias esquelticas son trastornos seos. Pueden ocurrir a partir de una anormalidad en:

Crecimiento: ocasionando forma y tamao anormales del esqueleto.2. Nmero: ya sea disminuido o aumentado.3. Textura: ya sea disminucin o aumento en la actividad del proceso de remodelacin y depsito mineral.Las displasias esquelticas se clasifican segn los segmentos acortados de las extremidades:MicromeliaRizomeliaMesomeliaAcromelia

Clasificacin de las Displasias seasOsteognesis imperfecta: Se caracteriza por las deformidades de huesos largos y fragilidad sea. Tambin se reconoce en ecografa y nacimiento.

Acondroplasia: Afecta al crecimiento de huesos largos y vrtebras. Se identifica en ecografa y al nacimiento. Es la ms frecuente.GenticaForma mas comn de enanismoIncidencia es de 1.3 por 100,000 a 1.5 por 10,000.Rasgo autosmico dominante con penetrancia completa.Edad paterna mayor de 36 aosCromosoma 4pActa en los condrocitos de la placa de crecimiento y regula el crecimiento lineal, disminuye la osificacin endocondral.Igual fenotipo en todos los afectados.

Pseudoacondrodisplasia: No se detecta al nacimiento y es identificado en el curso del crecimiento, normalmente a los 2 aos. Epfisis irregulares pequeas, metfisis irregulares con forma de hongo, aplanamiento o forma en pico de la porcin anterior de las vrtebras, aspecto craneofacial normal.Varn con miembros desproporcionadamente cortos, genu varo y genu vago y escoliosis

Hipocondroplasia: forma ms leve que la acondroplasia y por lo tanto se diagnostica sobre los 2 aos. Afecta a la columna lumbar y a las extremidades inferiores.

Estatura baja, brazos cortos, limitacin ligera de la extensin del codo, piernas arqueadas y macrocefalia relativa.

Displasia epifisaria mltiple: Es de diagnstico tardo y se caracteriza por talla baja, leve o moderada. Las vrtebras no estn afectadas. Se afecta normalmente en hmero y fmur.

Nio de 5 aos con estatura de 2,5 aos

Mineralizacin tarda e irregular , de la epfisis, pequeas y aberrantes

Displasia tanatofrica: Se reconoce antes y en el nacimiento. Suele ser letal. Extremidades muy cortas, puente nasal bajo, trax corto.

Etiologa: el trastorno se hereda con carcter autosmico dominante. Todos los casos se deben a mutaciones genticas de novo, y la mayora o todos representan mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos.CLASIFICACIONTIPO ICurvatura de los huesos largos (ms evidente en los fmures)Cuerpos vertebrales muy planos(35% o menos del espacio discal adyacente, en la regin lumbar)TIPO IIFmures rectos y cuerpos vertebrales ms altosCabeza en hoja de trbol

Displasia Tanatofrica tipo I

Displasia Tanatofrica tipo II