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  • Tema 8. DISPLASIAS SEAS DE INTERS ORTOPDICO

    [Leccin 2 del libro, pgina 19]

    Las displasias seas comprenden un conjunto de enfermedades en su mayor parte de naturaleza desconocida,

    aunque se supone que primariamente se trata de anomalas moleculares de genes especficos y muchas veces

    muestran un patrn hereditario determinado. Son en realidad enfermedades constitucionales

    (osteocondrodisplasias) por el hecho de que van a alterar la formacin, crecimiento y remodelacin tanto del

    cartlago como del hueso. La frecuencia de estas patologas es de 1/1000; hay formas muy larvadas que muchas

    veces no se diagnostican.

    CLASIFICACIN (resumen de la NIECH):

    Modificacin de la Clasificacin de la Nomenclatura Internacional de las Enfermedades Constitucionales de los

    Huesos. 1984.

    A. Osteocondrodisplasias

    - Defecto de crecimiento de huesos largos y/o de la columna

    Displasia epifisaria mltiple

    Displasia espondiloepifisaria (afecta a huesos y columna)

    Acondroplasia

    - Desarrollo anrquico fibrocartilaginoso

    Exstosis mltiple

    Encondromatosis mltiple; si afecta solo a un lado del esqueleto da una variante: la enfermedad

    de Ollier

    - Anomalas de densidad sea

    Osteognesis imperfecta (menos densidad)

    Osteopetrosis (densidad aumentada = huesos de piedra)

    B. Disostosis (lesiones con afectacin craneofacial); son lesiones poco extensas, y tienen asociada una afectacin

    craneofacial. No las vamos a tratar mucho porque es ms competencia del cirujano maxilofacial.

    C. Anomalas primarias del metabolismo

    - Mucopolisacaridosis (enfermedad de Morquio)

    D. Enfermedades diversas

    - Enfermedad de Marfn (aracnodactilia); va acompaado de un relativo gigantismo; las dems displasias

    van acompaadas de enanismo.

  • DIAGNSTICO DE LAS DISPLASIAS SEAS

    - Antecedentes familiares. Son importantes porque muchas veces el trastorno es hereditario, por lo que hay que

    estudiar tambin el modelo de herencia que pueden tener estos enfermos

    - Datos clnicos y estudio por imagen. La clnica va a depender de muchas cosas, ya que en estas enfermedades

    no se afecta solo el esqueleto sino tambin otros como el aparato cardiovascular, la esfera mental estas

    asociaciones empeoran el pronstico, ya que a mayor penetracin gentica del proceso peor pronstico

    - Datos de laboratorio: Ca P Fosfato alcalinasas. Orina

    - Clnica

    No suelen ser dolorosas, aunque pueden aparecer dolores ante complicaciones como por ejemplo si

    deforma el hueso (y comprime elementos nerviosos vecinos)

    Frecuentes fracturas

    Deformidades y acortamientos (enanismos)

    Artropatas degenerativas

    Alteraciones extraesquelticas

    - Estudios por imagen: son definitivos para este tipo de patologas

    Rx; cuando hay sospecha de displasia hay que recurrir a estudios radiolgicos de los grandes huesos

    largos. Columna. Miembros inferiores. Manos. Pelvis (repetir a lo largo del crecimiento)

    Ecografa y RM, para diagnstico prenatal

    METODOS QUIRRGICOS DE TRATAMIENTO

    Las tcnicas quirrgicas en las que el cirujano ortopdico ms tiene que centrar su accin son las siguientes:

    - Reduccin y estabilizacin de fracturas, ya que por fragilidad del hueso muchas de estas displasias cursan con

    fracturas

    - Osteotomas correctoras; muchas displasias asocian deformidades en forma de genu varo, genu valgo, coxa vara

    y coxa valgo, que se solucionan mediante estas osteotomas

    - Alargamiento de los miembros, en casos como la acondroplasia, que cursa con acortamiento del esqueleto

    - Epifisiodesis: consiste en frenar el crecimiento de un hueso, por ejemplo si estn creciendo de forma distinta.

    Esto solo se puede hacer durante la poca de crecimiento, de los 18 aos para abajo. Para esto hay que actuar

    sobre el cartlago de crecimiento o epfisis, bloquendolas con distintos materiales.

    - Implantes articulares o prtesis

    - Extirpacin de lesiones. Como ya veremos, hay displasias que parecen tumores (como la exstosis mltiple) y

    que pueden extirparse.

    - Descompresiones neurolgicas, porque las displasias llevan asociadas tambin alteraciones por compresin

    - Correccin de deformidades vertebrales (cifosis, escoliosis)

  • Pero el tratamiento de las displasias no solo es quirrgico sino que hay algunas sobre las que tambin se acta

    clnicamente. Un ejemplo es la osteognesis imperfecta (fragilidad del hueso); se est actuando con bisfosfonatos,

    gracias a los que recuperan masa sea. En otro tipo de displasias se da GH, calcio, vitamina D

    A continuacin, vamos a ir viendo cada tipo de displasia de forma independiente.

    DISPLASIA EPIFISARIA MLTIPLE

    - Es una displasia en la que est alterado el normal desarrollo de los ncleos de osificacin secundarios, por un

    trastorno gentico, y las epfisis (solo) aparecen afectadas.

    - Su frecuencia es de unos 10 12 casos/ milln de habitantes; en Madrid por ejemplo habr unos 40 casos.

    - Como es congnita, se diagnostican a partir ms o menos de los 3

    aos. Son sujetos que tienen talla menor de lo normal, miembros

    ms cortos pero trax normal. Se afectan sobre todo las epfisis

    distales de manos y pies; las manos terminan teniendo aspecto

    deforme, ndulos lobulosos y un poco ms anchos de lo normal. A

    partir de los 3 aos van a presentar un genu valgo, con rodillas

    prximas y tobillos separados. Puede haber otras afectaciones: las

    epfisis superiores del fmur estn aplastadas, achatadas. Se afectan

    tambin las epfisis de la tibia, que se ve como ms achatado. As hay

    una deformidad asociada: las rodillas estn en valgo, juntas, con las

    piernas separadas. Hay que hacer diagnstico diferencial con la

    enfermedad de Perthes.

    Como las epfisis se afectan de forma precoz, es tpica la artrosis

    precoz. Por eso hay que actuar sobre ella rpidamente, siendo necesaria a veces la actuacin con prtesis en

    personas jvenes.

    - Posibles actuaciones quirrgicas

    Osteotoma correctora de la deformidad de la rodilla: ms frecuente valgo, pero tambin varo

    Epifisiodesis en dismetras (hacemos epifisiodesis del lado que est creciendo normalmente para que crezca

    menos)

    Endoprotesis en artrosis de cadera y rodilla

    DISPLASIA ESPONDILO EPIFISARIA

    En este caso hay alteracin en epfisis y en la columna vertebral; hay formas congnitas y tardas, y el conjunto de

    todas ellas da lugar a una prevalencia de unos 5 casos/milln de habitantes.

    Las formas congnitas se hacen patentes desde el nacimiento, presentando importantes deformidades de la cadera

    (coxa vara) y de la rodilla (genu valgo) que darn lugar a artrosis precoces y alteraciones funcionales graves. Hay un

    enanismo desproporcionado, de forma que estos pacientes tienen menor talla que en caso anterior, y esto es debido

  • a la afectacin de la columna vertebral: hay un acortamiento marcado

    del tronco porque los cuerpos vertebrales se ven disminuidos, como

    ms aplastados de lo normal, presentando una especie de

    excrecencia o deformidad en lomo de burro. Adems, suelen tener una

    hipoplasia de la apfisis odontoides, que se mete en el anillo del atlas;

    raras veces es aplsica. Esta hipoplasia condiciona una inestabilidad del

    transito occipitocervical y por tanto posible alteracin medular alta;

    esta hipoplasia es lo ms grave que puede pasar en estos pacientes.

    Posibles actuaciones quirrgicas:

    Osteotoma correctora de coxa vara: ngulo de inclinacin del fmur mide unos 130 grados fisiolgicamente;

    si este ngulo se cierra hablamos de coxa vara; si se abre hablamos de coxa valga. En cualquiera de los dos

    casos hay que hacer osteotoma (cortes) para abrirla o cerrarla respectivamente. Hacemos una varizante (en

    caso de coxa valga) o valguizante (en caso de coxa vara) segn el caso.

    Endoprtesis en artrosis de cadera

    Fusin vertebral en hipoplasia odontoides

    ACONDROPLASIA

    - La acondroplasia es la displasia ms importante (son los enanitos de circo); relativamente frecuentes. Es una

    mutacin congnita, localizada en el cromosoma 4 que provoca una alteracin en el desarrollo de los cartlagos

    de crecimiento, que maduran y se cierran antes, acabando el crecimiento antes de tiempo.

    - Se da con una frecuencia de 1/25000 nacimientos aproximadamente; sin embargo sta no es fcil de concretar

    ya que existen formas larvadas de la acondroplasia: las hipoacondroplasias, menos significativas; las personas

    que paceden hipoacondroplasia tienen talla corta pero se los considera normales. Son personas bajas con algn

    estigma ms de acondroplsico.

    - Hay formas congnitas y tardas:

    Las congnitas son las menos comunes porque muchas veces no son viables; muchas veces son nios que

    nacen con hidrocefalia (que suele ser la causa de la muerte), y con alteraciones importantes de la columna,

  • hipotona generalizada, importante cifosis sobre todo de la zona lumbar son nios que se caen si no los

    sujetamos; son formas que pueden llegar a neurocirujanos pero no a ortopdicos.

    Las formas tardas son ms comunes. Son pacientes con aparicin de estatura muy corta: enanos

    desproporcionados. Esta desproporcin se debe a que se afecta sobre todo los huesos largos, en la zona de

    las races (hmero ms que antebrazo, fmur ms que pierna), mientras que el torax es normal porque la

    columna se afecta poco. Como vemos en la imagen, son nios con trax normal pero brazos muy cortitos,

    concretamente el hme