diagnostico prenatal

Diagnostico prenatal

ECOGRAFIA

Es una técnica de Diagnóstico por Imágenes que utiliza sonido no audible (ultrasonido) de alta frecuencia que es emitido por un transductor capaz de transformar la energía eléctrica en ondas sonoras

TIPOS DE ECOGRAFÍA

Ecografía Obstétrica

para determinar la presencia de embarazo y conocer las condiciones del embrión o feto, así como de la placenta,  el útero, cuello del útero y líquido amniótico.

Ecografía Transvaginal

Detectar el flujo sanguíneo en los vasos principales, el movimiento de las válvulas del corazón, el flujo del liquido del interior de la tráquea y los bronquios.

TIEMPO EN QUE SE REALIZA LA ECOGRAFIA

Se realiza un repaso sistemático a toda la anatomía fetal de la cabeza a los pies. Su objetivo es descartar malformaciones o alteraciones fetales y comprobar el bienestar del bebé dentro del útero.

Ecografía de 12 semanas

Es la más precoz y permite la evaluación de algunas malformaciones muy graves. Además con la medida de la translucencia nucal ofrecemos el mejor test para la detección de riesgo de Síndrome de Down.

Ecografía de 20 semanas

¿Qué anomalías fetales se pueden detectar por ecografía?

Defectos del tubo neural, anencefalia y espina bífida

Defectos de pared abdominal como el onfalocele y la gastrosquisis.

Defectos del Corazon

Defectos de la cara, incluidos el labio leporino y la fisura palatina.

PRUEBA DE SUERO MATERNO

Es el análisis de sangre sencillo propuesto durante el embarazo para identificar a aquellas mujeres que corran mayor riesgo de tener un hijo con anomalías congénitas.

Se mide

Alfafetoproteína (AFP)

Gonadotropina coriónica humana (hCG)

Estriol e Inhibin A

Defectos que se pueden detectar

• Defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia)

• Defectos de la pared abdominal

• Síndrome de Down

• Trisomía 18

AMNIOCENTESIS

El líquido se utiliza para analizar productos

bioquímicos como AFP (alfafetoproteína) y la

acetilcolisneteraza

se realizar luego de la semana 14 de gestación cuando se realiza durante

el tercer trimestre el riesgo de pérdida fetal es

de 1 de cada 500.

es una técnica que consiste en la punción en

el abdomen con la finalidad de llegar a perforar la cavidad

amniótica

Se extraer de 20 a 30 ml de líquido

Tipos de amniocentesis

Amniocentesis precoz.- Se realiza antes

de la semana 20 y su propósito suele ser la de

determinar un diagnóstico de enfermedades

cromosómicas o hereditarias.

Amniocentesis intermedia.- Da esta clasificación debido a

que se realiza entre las semanas 20 a 35 .

Amniocentesis tardía.- Data su nombre debido a que se realiza luego de la

semana 35.

Análisis de liquido amniótico

Bioquímica del líquido amniótico.

Citología del líquido amniótico.

Cultivo celular.

Bioquímica de las células

cultivadas.

Procedimiento de amniocentesis

Materiales Muestra de liquido amniótico.

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIONICAS

Es una prueba que se usa principalmente para obtener información sobre los cromosomas del bebe en gestación.

Se hace entre la semana 10 y 13 del embarazo

Para el CVS se extrae una muestra de placenta en desarrollo o vellosidad corionica.

Luego se analiza para verificar de que no haya anomalías congénitas.

Los cromosomas son la información genetica que heredamos de nuestros padres y transmitimos a nuestros hijos

Muchas alteraciones cromosómicas causan defectos congénitos y discapacidad intelectual

La BVC no es una prueba para detectar todos los defectos de nacimiento ni las causas de discapacidad intelectual.

Las células citotrofoblasticas permiten hacer

estudios bioquímico, genéticos,

cromosómicos.

El material se obtiene en la semana 8º -12 sem.

Los diagnósticos bioquímicos y genéticos

son mas seguros y rápidos que los de

amniocentesis.

Enfermedades o alergias:  Alimento : Firma de una

autorización:

Papel de medico

Administrar gammaglobuli

na anti-D

Tiempo de extracción

Estudio por ultrasonido Desinfección

PREPARACION PARA EL EXÀMEN

Lo que se siente durante el examen

La ecografía no duele.

Algunas mujeres dicen que el método vaginal se siente como una citología con algo de molestia y una sensación de presión.

puede haber una pequeña cantidad de sangrado vaginal después del procedimiento.

Un obstetra puede realizar este procedimiento en aproximadamente cinco minutos después de la preparación.

Procedimiento transvaginal

bajo control sonográfico para confirmar la actividad del corazón fetal y localizar el corión frondoso

se coloca a la mujer en posición de litotomía y se preparan con yodopolivinil pirrolidona la vulva, vagina y cuello uterino.

Desinfección. Se limpia la vagina y el cuello uterino

El médico utiliza un espéculo, se inserta en el canal vaginal así logra visualizar el cuello uterino.

Se toma el labio anterior del cuello con una pinza de Musset para manipular el útero.

BIOPSIA CORIAL TRANSABDOMINAL

ultrasonido para conocer la posición y

ubicación del bebé y la placenta.

Desinfección: El médico esteriliza el área y puede

aplicar anestesia local.

El médico inserta una larga y delgada aguja en la barriga, la cual

atraviesa la piel y útero hasta llegar a la

placenta.

se describen dos técnicas: la de

una sola aguja y la de dos agujas

con iguales resultados

útil en cualquier

fecha de la gestación en

que se necesite la

identificación rápida del cariotipo.

introducción de una aguja de raquianestesia de calibre 19 ó 20; de 8

a 15 cm de longitud, directamente en el

corión frondoso.

La muestra es enviada a un laboratorio para

análisis. Los resultados tardan dos

a tres semanas.

CUÁLES SON LOS RIESGOS

Los riesgos de la muestra de vellosidades coriónicas son sólo ligeramente más altos que los de la amniocentesis.

Las posibles complicaciones abarcan:

• Sangrado• Infección• Aborto espontáneo• Incompatibilidad Rh en la madre• Ruptura de membranas• Los signos de complicaciones abarcan:• Sangrado excesivo• Flujo vaginal excesivo• Fiebre

Informar al médico sobre cualquier signo de complicaciones.

EMBARAZO MÚLTIPLE 

Mediante este método se calcula el riesgo de

trisomía 21

la familia del bebé tenga un

asesoramiento de aborto relacionado con el procedimiento y el riesgo de trisomía 21

en el embarazo gemelar.

el primer trimestre de una paciente con riesgo

elevado de presentar una anomalía

cromosómica ofrece la oportunidad de

practicar un feticidio temprano.

Es un método seguro y efectivo para evaluar

gemelos con un diagnóstico temprano.

Disminuye el riesgo de aborto espontáneo, aunque el riesgo del

procedimiento es más alto que el de la amniocentesis.

vellosidades coriónicas obtenidas están compuestas

por: sincitiotrofoblasto, citotrofoblasto y un

núcleo mesenquimaático

central

Las células trofoblásticas se

dividen y es posible analizar su cariotipo

en 24 o 48 h.

principal fuente de errores que se produce por la ausencia de

separación durante la embriogénesis.

MOSAICISMO PLACENTARIO LOCALIZADO

CARIOTIPO

Mediante un cultivo de células

El cultivo Dura de 10-15 días

Sólo es posible

durante la división celular

Mayor fiabilidadRiesgo de

contaminancion materna mas elevado

Resolucion de las metafases obtenidas es mejor

tecnología reciente utiliza sondas de

DNA marcadas con un fluoróforo

detectar o confirmar

anomalías génicas o cromosómica

más allá de la capacidad de

resolución de la citogenética de

rutina

Hibridación in situ con fluorescencia (FISH: Fluorescent In Situ Hybridization)

PROCESO

la muestra de DNA

se desnaturaliza

se le añade la sonda de interés, marcada con un

fluoróforo

asociará al DNA de la muestra en

el sitio diana

hibridación, donde se vuelve

a formar una doble hélice.

La señal emitida por la sonda se

observa mediante un microscopio

de fluorescencia

muestra de DNA se puede

clasificar según la presencia o

ausencia de la señal.

FISH de metafase

células en metafase

detectar microdeleciones

específicas más allá de la capacidad de resolución de la

citogenética de rutina

identificar material extra de origen

desconocido

si un cromosoma tiene una deleción simple o si está implicado en una reorganización sutil o

compleja.

FISH de interfase

células en interfase determinar el número

de copias de uno o varios cromosomas

se puede realizar muy rápidamente si es

preciso, normalmente en 24 horas, porque

no requiere crecimiento de las

células.

detectar algunas reorganizaciones

específicas que son características de

ciertos tipos de cáncer

FIN