Uzm. Hem. Seçil BEYECE İNCAZLI

Doç. Dr. Serap ÖZER

Prof. Dr. Meral KAYIKÇIOĞLU

Bu kitapçık, Ailevi Hiperkolesterolemi hastalarının ve ailelerinin

bilgilendirilmesi amacıyla hazırlanmıştır.

İZMİR-2017

AİLEVİ HİPERKOLESTEROLEMİ

BİLGİLENDİRME KİTAPÇIĞI

2

Kitapçığımız ile neler öğrenebileceksiniz?

Öncelikle, Ailevi Hiperkolesterolemi hastalığı, nedenleri, tanı ve

tedavisi ile ilgili güvenilir bilgi edinebileceksiniz.

Ayrıca, hastalığın aile üyeleriniz için anlamı, önemi ve sağlıklı yaşam

şekli için benimsenmesi gerekenler ile ilgili ayrıntılı bilgileri öğrenme

fırsatı bulacaksınız…

3

İÇİNDEKİLER

Sayfa No

Kolesterol ve LDL nedir? 4

Ailevi hiperkolesterolemi nedir? 5

Ailevi hiperkolesteroleminin nedenleri nelerdir? 5

Ailevi hiperkolesteroleminin tipleri ve sıklığı nedir? 6

x Homozigot ailevi hiperkolesterolemi 6

x Heterozigot ailevi hiperkolesterolemi 7

Ailevi hiperkolesterolemi belirtileri nelerdir? 8

Ailevi hiperkolesterolemi tanısı nasıl konur? 10

Ailevi hiperkolesterolemide tarama gerekli midir? 11

Ailevi hiperkolesteroleminin tedavisi nasıl yapılır? 12

x Yaşam şekli değişiklikleri 13

a. Beslenme şekli ve kilo kontrolü 13

b. Sigaranın bırakılması 16

c. Alkol tüketiminin sınırlandırılması 17

d. Egzersiz 17

x Kan Yağlarını Düşürücü İlaçlar 17

x Aferez Tedavisi 19

Ailevi hiperkolesteroleminin olası tehlikeleri nelerdir? 19

Özet

Kaynaklar

20

22

4

AİLEVİ HİPERKOLESTEROLEMİ

Kolesterol ve LDL nedir?

Kolesterol; hücre duvarının yapısında, sinir

hücrelerinin işlevlerinde, D vitamini ve

hormonların yapımında görevli olan bir yağdır.

Sıklıkla "kötü" kolesterol olarak anılan LDL ise,

düşük yoğunluklu lipoproteinin kısaltmasıdır (İngilizce

karşılığı olan Low Density Lipoprotein'den LDL olarak

kısaltılır) ve kanda kolesterol taşıyan bir maddedir. Başlıca

işlevi, kan yağlarını gereksinimi olan hücre ve dokulara

taşımaktır.

Kolesterol ve LDL’nin kan düzeylerinin artması vücuda ve

damarlara ciddi şekilde zarar verir. Özellikle de atar damar

duvarlarında biriken kolesterol erken yaşta damar sertliği ve

kalp krizine neden olabilir.

5

Ailevi hiperkolesterolemi nedir?

Ailevi hiperkolesterolemi (AH) yüksek total kolesterol ve

LDL-kolesterol düzeylerine neden olan ve genetik geçiş

gösteren bir hastalıktır.

Ailevi hiperkolesteroleminin nedenleri nelerdir?

Hastalık, LDL-kolesterolü kandan temizleyen LDL-R adı

verilen gendeki veya ilişkili bazı diğer genlerdeki değişimler

sonucu ortaya çıkar.

6

Ailevi hiperkolesteroleminin tipleri ve sıklığı nedir?

En yaygın kalıtsal hastalıklardan biri olan AH, aile içi

evlenmelerin fazla olduğu bölgelerde daha sık görülür.

Ailevi hiperkolesteroleminin homozigot ve heterozigot

olmak üzere iki türü vardır.

Homozigot AH

Hem anneden hem babadan gelen genlerin sorunlu olması

demektir. 1/160.000-1/300.000 sıklıkta görülen bir genetik

bozukluktur. Genellikle çocukluk çağından itibaren yüksek

kalp krizi riski oluşturur. Bu bireylerin çocuklarına genetik

geçiş farklı şekillerde olabilmektedir:

x %50 olasılıkla sorunlu gen geçişi sadece anne ya da babadan

olur ve doğan çocuk(lar) heterozigot AH hastası olur.

x %25 olasılıkla hem anne hem babadan sorunlu gen geçişi

olur ve çocuk(lar) homozigot AH hastası olur.

x %25 olasılıkla da anne ve babadan sorunlu değil sağlıklı gen

geçişi olur ve çocuk(lar) tamamen sağlıklı olur (Şekil-1).

7

Heterozigot AH

Anne ya da babadan sadece birinde aktarılan gen sorunludur.

1/200-1/250 oranında görülen bir genetik bozukluktur. Kalp-

damar hastalıklarının komplikasyonlarına %50 olasılıkla 30-40

yaşlarında rastlanır. Heterozigot AH hastaları da erken yaşta

kalp krizi geçirme riskine sahiptir. Bu bireylerin çocuklarına

genetik geçiş farklı şekillerde olabilmektedir:

x %30-35 olasılıkla sorunlu gene sahip anne ya da babadan geçiş

olur ve çocuk(lar) heterozigot AH hastası olur.

x %65-70 olasılıkla sorunlu gene sahip anne ya da babadan

sağlıklı gen geçişi olur ve çocuk(lar) tamamen sağlıklı olur

(Şekil-1).

Şekil-1: Ailevi Hiperkolesterolemi Türleri Soyağacı

8

Ailevi hiperkolesterolemi belirtileri nelerdir?

Kan kolesterolünün aşırı derecede yüksek olmasının yanı sıra

sıklıkla homozigot olan (yani hasta geni hem anne hem de

babadan alan) bireylerde bulgular daha belirgin olur ve çok

erken yaşlarda başlar. Bu bireylerde dirsek ve diz gibi

bölgelerde, deri üzerinde yağ birikimleri görülebilir (Resim-1).

Göz çevresinde görülen sarımtırak birikimler (tıp dilinde

ksantalezma) ya da göz bebeğinin içerisinde görülen beyaz

yay ya da daireler de diğer belirleyici bulgular arasında yer

alır.

Resim-1: Deri üzerinde, göz çevresinde ve göz bebeği içinde yay

şeklinde görülen yağ birikimleri

Homozigot AH’si olanlarda bu belirtiler 2-3 yaşından itibaren

görülebilir ve tedavi edilmeyen hastalarda erken yaşta (20 yaş

öncesi) kalp krizleri yaşanabilir.

9

Ailevi hiperkolesterolemide hastalığın ortaya çıkış yaşı,

doğrudan kandaki kolesterol ve LDL düzeyi ile paraleldir. Yani

LDL düzeyi ne kadar yüksekse, o kadar erken kalp krizleri

başlar. Homozigot hastalarda kolesterolün aort kapağında

birikmesi ile aort darlığı ve buna bağlı kalp yetersizliği

belirtileri de görülebilir.

Heterozigot tipinde (sadece anne veya babadan alınmış hatalı

geni tek olanlar) ise bulgular daha sinsi seyreder. Hiçbir bulgu

da olmayabilir. Bu hastalarda kalp krizi riski 30-40'lı yaşlarda

başlar.

TÜM OLASI RİSKLERİN VE İSTENMEYEN DURUMLARIN

ÖNLENMESİNDE ERKEN TANI VE TEDAVİ ÇOK

ÖNEMLİDİR.

10

Ailevi hiperkolesterolemide tanı nasıl konur?

Tanı için genetik testler şart değildir. Tanıda; LDL-kolesterol

düzeyinin homozigot tipinde 600 mg/dl’den fazla,

heterozigot tipinde 200-400 mg/dl, çocuklarda ise 160

mg/dl ve üzerinde olması, bireyin kendinde veya

akrabalarında erken kalp krizlerinin olması önem taşır.

Ailevi hiperkolesterolemi, homozigotlarda çok erken

yaşlarda yani 2-3 yaşından itibaren diz, dirsek, parmaklar ve

göz çevresinde beliren kolesterol birikimleri ile kolayca

tanınabilir. Bu birikimler/lezyonlar yüzeyel deride ise

sarımtırak veya turuncuya çalan renkte, çok değişken

büyüklükte ve yumuşak özellikte olur. Kas ve kemik doku

üzerinde birikim oluyorsa deride renk değişikliği olmayabilir.

Fakat yumuşak şişlikler dikkat çekicidir. Bunlara tıp dilinde

“ksantom” denir.

BİR ÇOCUĞUN KOLESTEROL DÜZEYİ YAŞINA GÖRE

NORMALSE DAHA SONRAKİ YILLARDA AH’NİN ORTAYA

ÇIKMASINDAN ENDİŞELENMEK GEREKSİZDİR.

11

Birinci dereceden bir akrabasında (kadınlarda 55, erkeklerde

65 yaşından önce) kalp krizi öyküsü olanlarda ve/veya yüksek

kolesterol aile öyküsü olan bireylerde AH’den

şüphelenilmelidir.

GENETİK HASTALIK RİSKİ TAŞIYAN BİREYLERİN TESPİT

EDİLMESİNDE “KADEMELİ AİLE TARAMASI”

YAPILMALIDIR.

Ailevi hiperkolesterolemide tarama gerekli midir?

Hastalık olasılığı, hastanın birinci derece yakınlarında %50,

ikinci derece yakınlarında %25 ve üçüncü derece

yakınlarında ise %12.5’tir. Bu nedenle bir hastada AH

saptanırsa aile ve akrabalarında AH taraması yapılmalıdır.

Tarama doğrudan kanda LDL-kolesterol ölçümüne dayalıdır.

Kademeli aile taramasında, AH tanısı konan bir hastanın

birinci derece yakınlarının tümünde kan yağları

değerlendirilmelidir. Kademeli taramada AH tanısı konan

12

her hastadan sonra, tespit edilen hastaların birinci derece

akrabalarında da tarama yapılması gerekmektedir.

Ailevi hiperkolesteroleminin tedavisi nasıl yapılır?

Ömür boyu tedavi ile kanda LDL düşüşü sağlanması çok

önemlidir. Tedavide hedef, LDL-kolesterol düzeyini

erişkinlerde 100 mg/dl, çocuklarda 135 mg/dl, kalp-damar

hastalığı gelişenlerde ise, 70 mg/dl'nin altına indirmektir. Bu

amaçla üç tedavi seçeneği vardır:

Yaşam şekli değişiklikleri

a. Beslenme şekli ve kilo kontrolü

b. Sigaranın bırakılması

c. Alkol tüketiminin sınırlandırılması

d. Egzersiz

Kan yağlarını düşürücü ilaçlar

Aferez tedavisi

13

Yaşam şekli değişiklikleri

a. Beslenme şekli ve kilo kontrolü

Beslenme şeklini değiştirme (Tablo-1) kan yağlarının düzeyini

düşürmenin ilk adımıdır. Beslenme şeklinde yapılan değişiklik

kan yağlarını %10-15’e varan oranda düşürebilir.

Gıdalardaki bütün yağlar doymuş ve doymamış yağların bir

karışımıdır. Doymuş yağlar hayvansal ürünlerde (süt ve et

ürünleri gibi), sert margarinlerde ve çoğu pastalarda,

bisküvilerde, “fast food” ve atıştırmalıklarda bulunur. Bu

doymuş yağlar kolesterolü arttırırken, bitkisel gıda ve

balıklardan alınan doymamış yağ kötü kolesterolü düşürür.

Dolayısıyla beslenmenin temelini diyette doymuş yağ alımını

azaltmak oluşturur.

TANININ GENÇ YAŞTA DOĞRULANMASI ÖNEMLİDİR.

BESLENME VE YEME ALIŞKANLIKLARINDAKİ DEĞİŞİKLİKLER

AH’NİN SONRAKİ YAŞLARDAKİ ETKİSİNİ AZALTABİLİR.

14

Diyetteki en önemli kolesterol kaynakları yumurta sarısı,

sakatat, et ve peynir, krema ve tereyağ şeklindeki yağlı süt

ürünleri gibi hayvansal kaynaklı gıdalardır.

Günde en az beş porsiyon sebze/meyve, haftada iki kez balık

(en az biri yağlı balık olmak üzere) tüketilmesi önerilir. Diyette

yağlı balık az ise günlük olarak balık yağı veya bir başka

omega-3 destekleyicisi alınmalıdır. Yapılan çalışmalarda

diyette lifli besinlerin (arpa, yulaf ya da kepekli besinler vb.)

tercih edilmesinin, soya proteini, berberin, omega yağ asitleri,

kırmızı maya pirinci gibi besin desteklerinin tüketilmesinin kan

yağlarını azaltıcı etkileri olduğu belirtilmektedir. Kilo vermek

kan yağlarının düşmesine, tersine iyi kolesterol olarak bilinen

HDL- kolesterolün yükselmesine yardımcı olur.

15

Tablo-1: Kan Yağlarını Düşürmeye Yönelik Beslenme Önerileri

Besin Grupları-Pişirme Yöntemi

Tercih Edilecek Besinler

Ilımlı Ölçüde Tercih

Edilebilecek Besinler

Sınırlı Miktar ve Zamanda Tercih

Edilebilecek Besinler

Tahıllar Tam tahıllar Rafine undan imal edilmiş ekmek, pirinç, bisküvi, mısır patlağı

Pastalar, kekler, börekler, hamur işleri

Sebzeler Çiğ ve pişmiş sebzeler

Patates Tereyağı veya kremayla hazırlanmış sebzeler

Baklagiller Mercimek, fasulye, fava, bezelye, Nohut, soya fasulyesi

Meyveler Taze veya dondurulmuş meyveler

Kurutulmuş meyve, jöle, reçel, konserve meyve, şerbet, meyve suyu

Şekerlemeler ve tatlandırıcılar

Kalori içermeyen tatlandırıcılar

Sükroz, bal, fruktoz, glikoz, çikolata, şekerlemeler

Kekler, dondurma, fruktoz, alkolsüz içecekler

Et ve balık Yağsız ve yağlı balıklar, derisi soyulmuş kümes hayvanları

Yağsız sığır, koyun, kuzu, domuz veya dana etleri, deniz ürünleri, kabuklu deniz hayvanları

Sucuk, salam, domuz eti, kaburga, sosis ve sakatat

16

Diyetle alınan tuz miktarı, kan basıncı ve tüm kalp-damar

hastalıkları için risk arttırıcı bir etki gösterdiğinden, tuz

tüketimini azaltmak önemlidir.

b. Sigaranın bırakılması

Sigara kullanımı, kalp hastalıkları için önemli bir risk

faktörüdür. Erkeklerde, kadınlara göre riski iki kat arttırır.

Sigarayı bırakma, en önemli yaşam şekli değişikliklerindendir.

Besin Grupları-Pişirme Yöntemi

Tercih Edilecek Besinler

Ilımlı Ölçüde Tercih

Edilebilecek Besinler

Sınırlı Miktar ve Zamanda Tercih

Edilebilecek Besinler

Günlük süt ürünleri ve yumurta

Kaymağı alınmış süt ve yoğurt

Düşük yağ içerikli süt, peynir ve diğer süt ürünleri, yumurta

Peynir, krema, tam yağlı süt ve yoğurt

Yemek pişirme yağları ve salata

Sirke, hardal, yağsız soslar

Bitkisel yağlar, yumuşak margarinler, salata sosları, mayonez, ketçap

Trans yağ ve katı margarinler (bu besinlerden kaçınılmalı), Palm ve Hindistan cevizi yağları, tereyağı, domuz yağı, pastırma yağı

Kabuklu yemişler/tohumlar

Hepsi (Hindistan cevizi hariç)

Hindistan cevizi

Pişirme Yöntemleri Izgara, haşlama, buğulama

Kızartma, kavurma

Kızartma

17

Kan yağlarını düşürücü ilaçlar

Statinler olarak adlandırılan kan

yağlarını düşürücü ilaçlar tedavinin

olmazsa olmazıdır.

c. Alkol tüketiminin sınırlandırılması

Alkol alımı kalp damar hastalıkları için bir risk faktörü

olduğundan, AH tanılı erkeklerde 2 kadeh/gün, kadınlarda 1

kadeh/gün olacak şekilde sınırlandırılmalıdır.

d. Egzersiz

Düzenli fiziksel aktivite yapmak kötü

kolesterolün düşmesini, iyi kolesterolün

ise yükselmesini sağlar. Haftada ortalama

150 dk, günde en az 30 dk orta derecede

fizik aktivite (hızlı yürümek, düşük tempolu koşmak, dans

etmek, ip atlamak, yüzmek, masa tenisi oynamak, yavaş

tempoda bisiklet sürmek gibi) önerilmektedir.

18

Bu ilaçlar, kandaki LDL-kolesterol düzeyini azaltır. Aynı

zamanda hücrelerdeki kolesterol üretimini düşürür. Hedef

kan yağları değerlerine ulaşmada doktorun verdiği ilaçların,

önerilen dozda alınması çok önemlidir.

Homozigotlarda bazen ilaç ya da beslenme değişiklikleri ile

kan yağlarının düzeylerini hedeflenen aralığa indirmek zor

olabilir. Bu nedenle de bu hastalarda LDL-kolesterolün kandan

diyaliz benzeri bir yöntemle (aferez) mekanik olarak

temizlenmesi gerekir. Bu yöntemle ilgili bilgi aşağıdadır.

Doktorun önerisine göre bu yöntemler dışında karaciğer nakli

gibi operasyonlar ile de tedavi yapılabilir.

Ayrıca AH’li hastada yüksek tansiyon, damar sertliği gibi

hastalıklar var ise, doktor tarafından verilen ilaçları düzenli

kullanmak gerekir. Hastalık nedeniyle artmış kalp krizi riski

olduğundan, diğer risk arttırıcı durumların da kontrolü

önemlidir.

19

Aferez tedavisi

Aferez tedavisi, kandan LDL’nin uzaklaştırılmasını sağlayan

diyaliz benzeri bir tedavi yöntemidir. Ancak bu tedavinin etkisi

kısa sürer ve düzenli olarak bu işlemin ömür boyu, en az

haftada bir sıklıkla uygulanması gerekir. Bu tedaviye 6-7 yaş

döneminde başlanması önerilir.

Yeni tedavi yöntemleri ile ilgili olarak da günümüzde

çalışmalar devam etmektedir.

Ailevi hiperkolesteroleminin olası tehlikeleri nelerdir?

Ailevi hiperkolesterolemi yönetiminin en önemli

basamaklarını, erken tanı ve tedavi oluşturur. Erken tanı

konmadığında ve/veya önerilere (ilaç, beslenme, fiziksel

aktivite, sigara ve alkol kullanımı gibi) uyulmadığında yüksek

kan kolesterol ve LDL düzeyleri nedeniyle, büyük olasılıkla

erken yaşlarda kalp krizi, ciddi düzeyde aort darlığı ve buna

bağlı kalp yetersizliği; beyin damarlarında meydana

gelebilecek tıkanmalar nedeniyle de felç yaşanabilir.

20

Özetle;

Hastalık erken yaşta kalp damar hastalığı olan ailelerde ve

yüksek kolesterol düzeyi olanlarda görülür. Eğer

akrabalarınızda 60 yaş öncesi kalp krizleri varsa mutlaka

çocuklarınızda ve kendinizde kan kolesterol düzeyini

ölçtürmelisiniz.

Kötü kolesterol düzeyi (LDL-K) çocuklarda 160,

erişkinlerde 190 mg/dl üzerinde ise mutlaka doktora

başvurmalısınız.

Eğitim ve aile taraması hastalığın yönetiminde ve ileri

dönem istenmeyen durumların önlenmesinde büyük

önem taşır.

Size önerilen şekilde uygun besinleri tüketmeye özen

göstermelisiniz. Doymuş yağdan zengin olan besinlerden

kaçınmalısınız.

Kilo kontrolü için size önerilen beslenme ve egzersiz

programlarına uyum sağlamalısınız.

Her gün, günde en az 30 dakika olmak üzere düzenli

fiziksel aktivite alışkanlığı kazanmaya çalışmalısınız.

21

Sağlık kontrollerinizi aksatmamanız ve tedaviniz için

doktorunuzun önerdiği ilaçları düzenli kullanmanız;

gelişebilecek istenmeyen durumların önlenmesinde çok

önemlidir. Bu nedenle doktorunuzun önerdiği tedavileri

ve kontrolleri aksatmamalısınız.

Tütün ürünlerinin kullanımından veya dumanına maruz

kalmaktan kaçınmalısınız.

Alkol kullanımını erkeklerde 2 kadeh/gün, kadınlarda 1

kadeh/gün olacak şekilde sınırlandırmalısınız.

Ailenizi ve birinci derece yakınlarınızı mutlaka tarama

yapılması için yönlendirmelisiniz.

UNUTMAYIN…

TEDAVİ VE SİZE ÖNERİLEN SAĞLIKLI YAŞAM ŞEKLİ

DEĞİŞİKLİKLERİNİ UYGULAMAYI BAŞARDIĞINIZDA,

ERKEN DÖNEMDE KALP HASTALIĞI RİSKİNİZİ BÜYÜK

ÖLÇÜDE AZALTMIŞ OLACAKSINIZ…

22

Kaynaklar

1. Catapano AL, Graham I, De Backer G, Wiklund O, et al. ESC/EAS

guidelines for the management of dyslipidaemias. European Heart

Journal 2016; 37: 2999-3058. Erişim tarihi: 01.12.2016.

2. http://journals.lww.com/jcnjournal/Documents/PCNA%20article,%20E

ducating%20Patients%20about%20FH,%2010-8-12.pdf. Erişim tarihi:

21.09.2016.

3. http://nlaresourcecenter.lipidjournal.com/Content/PDFs/FA-Patient-

Book-English.pdf. Erişim tarihi: 13.10.2016.

4. http://www.cdc.gov/cholesterol/docs/ConsumerEd_Cholesterol.pdf.

Erişim tarihi: 07.10.2016.

5. https://heartuk.org.uk/files/uploads/HeartUK_FH_LowResFINAL2015.p

df. Erişim tarihi: 16.08.2016.

6. Kayıkçıoğlu M, Kısmalı E, Can L, Payzın S. Homozigot ailevi

hiperkolesterolemili hastaların uzun dönem izlemi: bir üniversite

hastanesi lipit polikliniğinin 13 yıllık deneyimi. Türk Kardiyoloji Derneği

Arşivi 2014; 42(7): 599-611.

7. Soydan İ, Kayıkçıoğlu M. Kan yağları ve kalbimiz. Ege Üniversitesi Tıp

Fakültesi Halk Kitapları Sağlık Serisi (6) 2011.

8. Your Guide to Lowering Your Cholesterol with TLC. U.S. DEPARTMENT

OF HEALTH AND HUMAN SERVICES National Institutes of Health

National Heart, Lung, and Blood Institute, NIH Publication No. 06–5235

December 2005. Erişim tarihi: 01.12.2016.

23

24 Eylül

Ailevi Hiperkolesterolemi

Farkındalık Günü

İletişim için

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi

Lipid Polikliniği

Tel: 0232 390 54 48