akromegali charlotte höybye, ks
TRANSCRIPT
Akromegali Charlotte Höybye, KS
Epidemiologi
• Incidens 5/miljon/år
• Prevalens 60/miljon
Etiologi
• 99% hypofysadenom • >70% makroadenom
• De flesta sporadiska • Ektopisk GHRH sekretion eller somatotrop hyperplasi extremt
ovanligt
• Familjäre syndrom med akromegali MEN I (PHP, hypofysadenom, pancreasneoplasi) McCune Albright syndrom (bilateral binjurehyperplasi, fibrös
bendysplasi, tyreoideaadenom, café au lait fläcker) Familiär akromegali och Carneykomplex (tumörer i
binjurebark, hypofys, gonader, tyreoidea, myxom, pigmentering)
AIP gen mutationer
Akromegali - gigantism
Symptom och fynd
• Långvuxenhet
om sjukdomen uppstår före
puberteten
Akromegali
Symptom och fynd
• långvuxenhet
• akral tillväxt, stakettänder
• ledbesvär
• mjukdelssvullnad
– carpaltunnelsyndrom,
snarkningar, grötigt tal
• förtjockad hud
• svettningar
• huvudvärk
Akromegali - utredning
Misstanke: GH
IGF-I
Utredning: OGTT
förmiddagskurva GH/PRL
Radiologisk diagnos
• På MR med kontrast har >70% har en hypofystumör >10 mm (makroadenom)
Akromegali - behandling
• operation
• strålbehandling
• Somatostatinanalog (octreotide, lanreotide)
• GH-receptorantagonist (pegvisomant)
Behandlingsmål
• Spontant GH <1 µg/L
eller
• Lägsta GH under OGTT <0,4 µg/L
och
• IGF-I i normal området för ålder
Komplikationer
• Kardiovaskulär död 60%
• Respirationssjukdom 25%
• Diabetes 20%
• Cancer 15%
• Artros
Sannolikhet för överlevnad vid akromegali
Holdaway I M et al. JCEM 2004
Operation
• De flesta kan opereras transsphenoidalt
• 80% med mikroadenom uppnår remission
• 50% med makroadenom uppnår remission
Strålbehandling Stereotaktisk strålning
• Vanligaste Gamma Kniven
• Kräver precis lokalisering av tumören för att undvika strålning av normalvävnad
• Tumörvolymen skall vara liten (helst<1 cm3) och minst 5 (2) mm från opticus och chiasma
• Remission 17-96%
• Hypofysinsufficiens är den vanligaste biverkan
Medicinsk behandling
• Dopaminagonister (kabergolin)
• Somatostatinanaloger (octreotid, lanreotid, pasireotid)
• GH-receptor antagonist (pegvisomant)
Sammanfattning
• Delay till diagnos är ett problem
• Operation är första hands behandling
• Med medicinsk behandling kan biokemisk kontroll uppnås hos majoriteten
• Stålning kan vara aktuell hos selekterade patienter
TSH adenom
Incidens 0,15/miljon/år
Prevalens 2,8/miljon invånare
Symptom Mild hyperthyreos
Diagnos fritt T4
fritt T3
TSH
Förhöjd α-subenhet
0 stegring av TSH vid TRH-test
Behandling • Operation
• Somatostatinanalog
• Strålbehandling
• (Thyreostatika)
Behandlingsresultat • 75% i remission efter op
• 25% kvarvarande aktivitet