Ejercicios Clínicos 57

EJERCICIOS CLINICOS

ADOLESCENTE CON TUMORACION MAMARIA

Dras. María Paz Pautasso, María Victoria Cabarcos, Lidia Fraquelli

CASO CLINICOAdolescente de 13 años de edad de sexo feme-

nino que presenta tumoración en mama derecha de 7 meses de evolución, no dolorosa con aumento franco de tamaño en el último mes previo a la consulta.

Como antecedentes personales ha tenido con-troles de salud periódicos, tiene vacunación com-pleta para la edad, no ha sufrido internaciones ni intervenciones quirúrgicas. Tuvo su menarca a los 12 años. Asiste al colegio, tiene buen rendimiento y realiza actividad deportiva. Dentro de sus ante-cedentes familiares tiene ambos abuelos maternos fallecidos de cáncer y una tía materna en trata-miento por cáncer de estómago.

Durante el interrogatorio orientado a su motivo de consulta refiere astenia y adinamia en los últi-mos días, menciona abundante sangrado vaginal.

Luce adelgazada, presenta palidez cutáneo-mucosa marcada, mama derecha aumentada de tamaño respecto de la contralateral, eritematosa en casi su totalidad, con aumento de la temperatura local. Se trata de una tumoración de difícil moviliza-ción que impresiona adherida a planos profundos, de consistencia dura a nivel del cuadrante supero externo, con prolongación axilar. En la misma zona se palpan adenopatías induradas indoloras de 1 x 1 cm aproximadamente. Figura 1.

Servicio de Clínica.CAIPHO (Centro de Atención Integral del Paciente Hemato-Oncológico).Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan.

Antropometría: peso 41.8 kg (perc 25), talla 164 cm (perc 90), Z 0/1, IMC 15.5 (Z -3/-2).

Signos Vitales: frecuencia cardiaca 110 lpm, frecuencia respiratoria 24 rpm, temperatura 36.1 °C, Tensión Arterial 90/60 mmHg (Pc 95 128 / 84 mmHg).

n Con estos datos, ¿cuál sería su diagnóstico sindrómico del paciente?

Nos encontramos frente a una adolescente con una tumoración mamaria de crecimiento rá-pido acompañada de adenopatías locorregionales

Figura 1: Tumoración mamaria derecha.

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y metrorragia. Si bien podría asociar un sindrome de impregnación sistémica por la referencia de astenia, adinamia y pérdida de peso, el mismo se completaría con manifestaciones respiratorias y fiebre. Presenta taquicardia y leve taquipnea, que sumados a la palidez cutáneo-mucosa podrían in-dicar presencia de anemia.

Dentro de los diagnósticos diferenciales se eva-luarán condiciones benignas, malignas y procesos infecciosos.

Dentro de las patologías mamarias están aque-llas condiciones benignas como los fibroadeno-mas y los quistes. Dentro de los tumores malignos primarios en orden de frecuencia se describen el carcinoma secretor, el tumor phyllodes y otros tu-mores sólidos. Tabla 1.

Las lesiones inflamatorias de la mama suelen definirse en su relación al estado puerperal, aso-ciado a la localización en la anatomía mamaria (glandulares o centrales) y al tiempo de evolución de la lesión (agudas o crónicas). La causa infla-matoria más frecuente es la infecciosa bacteriana, de instalación aguda en el período de lactancia. Las características clínicas incluyen dolor y calor local, eritema, zonas de descamación e incluso secreción.

En el caso de análisis, la ausencia de dolor, la gran extensión de la tumoración y el curso lento de evolución alejan el diagnóstico infeccioso y nos orientan a un proceso tumoral.

n ¿Qué exámenes complemetarios pediría?

Como estudios iniciales se solicita hemograma, glucemia, uremia, ionograma, hepatograma, eco-grafía mamaria y radiografía de tórax. La ecogra-fía mamaria describe hallazgos compatibles con fibroadenoma juvenil.

Se recibe radiografía de tórax que muestra ima-gen opaca en hemitórax derecho, compatible con derrame pleural. Figura 2.

Subtipo histológico Frecuencia (%)

Fibroadenoma (benigno) 7-12%

Tumor filoide (maligno) 0,5-2%

Sarcoma

Angiosarcoma <0,1%

Rabdomiosarcoma Raro

Leiomiosarcoma Raro

Condrosarcoma Raro

Osteosarcoma Raro

Tumores epiteliales (benignos)

Papiloma intraductal 0,4%

Adenoma del pezón Raro

Papilomatosis del pezón (benigno)

Carcinoma invasivo (malignos)

Carcinoma ductal infiltrante 80%

Carcinoma lobulillar infiltrante o invasor 10%

Carcinoma medular 5%

Carcinoma mucinoso o coloide 2%

Carcinoma papilar infiltrante 2%

Carcinoma tubular 2%

Carcinoma ductal in situ (<5%)

Comedocarcinoma

Tipo sólido

Tipo cribriforme

Tipo micropapilar

Carcinoma papilar in situ

Enfermedad de Paget de seno

Carcinoma ductal in situ microinvasivo

Carcinoma lobular in situ

TABLA 1: TUMORES MAMARIOS. CLASIFICACION Y FRECUENCIA.

Figura 2: Radiografía de Tórax Frente. Radio-opacidad del hemitórax derecho compatible con derrame pleural.

Si bien la causa más frecuente de derrame pleural unilateral en la población infantil es la infec-ciosa, en este caso podría deberse a la infiltración directa de la pleura por un tumor primario o a su compromiso por diseminación micrometastásica. Las enfermedades oncológicas más frecuente-mente asociadas a este hecho son leucemias y

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linfomas, con menor frecuencia neuroblastomas, nefroblastomas, hepatoblastomas y rabdomiosar-comas.

Se recibe hemograma con glóbulos blancos 16.850/mm3, N 24 %, L 64 %, Hb 7,6 g/dl, plaquetas 36.000/mm3. Glucemia 86 mg/dl, uremia 21 mg/dl, ionograma con Na 136 mEq/l y K 4.16 mEq/l, Cloro 99.3 mEq/l. Hepatograma: TGO 70 UI/l, GPT 30 UK/l, Bilirrubina Total 0.31 mg/dl, Bilirrubina directa 0.2 mg/dl. Se observa leucocitosis con plaquetope-nia y se confirma la anemia sospechada.

Los datos hasta aquí reunidos orientan a enfer-medad de tipo oncológico.

Ante el rápido crecimiento y amplio compromiso al examen físico se completa valoración con una Resonancia Magnética Nuclear mamaria (RMN) que muestra formación nodular de bordes lobula-dos. Figura 3.

n Con los datos clínicos y las imágenes ¿Cómo proseguiría el plan de estudios?

Se indica la toma de biopsia. La anatomía pa-tológica informa histología y marcaciones compa-tibles rabdomiosarcoma alveolar.

Por esto se decide su derivación a un centro de mayor complejidad para revaloración estadificación y tratamiento.

n ¿Cómo continúa la evaluación del paciente?

Se encuentra en regular estado general man-teniendo adenopatías axilares homolaterales a la

tumoración mamaria sumando nueva adenomega-lia supracalvicular derecha.

Se evidencia metrorragia y sangrado por sitios de venopunción.

Se amplía laboratorio: Calcio 9.9 mg/dl, Fósforo 5.7 mg/dl, Ácido Úrico 11 mg/dl, LDH 3608 UI/l. Se solicita estudio de coagulación.

Del análisis de estos parámetros se establece la presencia de síndrome de lisis tumoral aguda. Se instauran como medidas terapéuticas hiperhidrata-ción endovenosa con balance de ingresos y egre-sos, recibe una dosis de rasburicase y mantiene allopurinol como tratamiento de la hiperuricemia. Se asocia además carbonato de calcio vía oral, con las comidas, como quelante del fósforo.

Se recibe: TP 61%, APTT 41”, factor V 87%, fibrinógeno 79 mg/dl, dímero D 12,8 ng/ml (eleva-do). Estos resultados, sumados a los sangrados descriptos, definen la presencia de una coagula-ción intravascular diseminada (CID).

Se completa la valoración con, punción aspira-ción de médula ósea y tomografía de tórax. Hallán-dose infiltración tumoral de médula ósea y derrame pleural derecho asociados a nódulos pleurales.

Permanece internada para sostén clínico-onco-lógico y para su estadificación, con compromiso grave del estado general. Presenta alto requerimien-to transfusional por coagulopatía y oxigenoterapia.

Con diagnóstico de rabdomiosarcoma mamario metastásico en médula ósea, ganglionar y pleural se inicia quimioterapia según protocolo EpSSG RMS 2005 para pacientes metastásicos con ifosfa-mida-vincristina-actinomicina D más doxorrubicina.

Figura 3: Resonancia Magnética Nuclear. Mama derecha con formación nodular de bordes lobulados, parcialmente netos, que presenta múltiples septos hipointensos, de 48 x 45 x 75 mm.

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RABDOMIOSARCOMA MAMARIO Y SINDROME DE LISIS TUMORAL AGUDA

El rabdomiosarcoma representa el 3,5% de los tumores de la infancia, es el sarcoma de partes blandas más frecuente en pediatría. Este tumor puede presentarse en forma esporádica o asociarse a síndromes. Dentro de los principales síndromes hereditarios dominantes asociados a tumores, el síndrome de Li-Fraumeni (mutación del gen supresor p53) se caracteriza por su frecuencia elevada de sarcomas de partes blandas. Los pacientes con neurofibromatosis pueden desarrollar ganglioneu-romas, meningiomas y sarcomas, entre otros. El síndrome de Beckwith-Wiedemann es otra entidad genética de predisposición a cáncer en la infancia y se asocia principalmente a tumores de histiotipos embrionarios, como el tumor de Wilms y el hepatoblastoma además del neuroblastoma, carcinoma adrenocortical, feocromocitomas y rabdomiosarcomas.

En niños el 40% se localiza en cabeza y cuello, además de otros sitios como aparato genitouri-nario, tronco, abdomen y extremidades. La forma de presentación depende de la localización y del grado de extensión de la enfermedad, pudiendo manifestarse con proptosis, fijeza del globo ocular, epistaxis, obstrucción nasal, alteraciones de la deglución, desviación de la lengua, parálisis facial, otorrea, otorragia, compresión médula espinal, ictericia, alteraciones de la micción, hematuria, tumo-ración escrotal, sangrado vaginal, tumoración de partes blandas.

Este tumor se disemina por vía linfática y hematógena, puede afectar ganglios linfáticos, pulmones, médula ósea, hueso y tejido celular subcutáneo.

Histológicamente es de células redondas pequeñas y azules. Presenta diferenciación musculoes-quelética. Las proteínas involucradas en el proceso de miogénesis, como la miogenina y la MyoD, han posibilitado el diagnóstico con mayor seguridad. Las variedades histológicas tienen diferente pro-nóstico y predilección por algunas localizaciones. En niños pequeños, predominan las localizaciones en órbita y genitourinaria con histología de estirpe embrionaria; en adolescentes, son más frecuentes las localizaciones en el tronco o las extremidades y, generalmente, son de estirpe alveolar lo cual implica peor pronóstico.

El caso clínico presentado corresponde a una presentación atípica de este tumor. El rabdomiosar-coma mamario en pacientes pediátricos es muy poco frecuente.

El síndrome de lisis tumoral aguda (STLA) resulta de la masiva destrucción celular de las células neoplásicas y la sobrecarga de elementos intracelulares en el torrente sanguíneo; el SLTA es una manifestación infrecuente que conlleva riesgo de vida y se define por manifestaciones clínicas y ha-llazgos de laboratorio.

El SLTA se presenta en la etapa diagnóstica de las enfermedades oncológicas o en el inicio del tratamiento. La probabilidad de presentar un SLTA es de 1% para los pacientes de bajo riesgo (aquí se incluyen los tumores sólidos), 1-5% para los de riesgo intermedio (Neuroblastoma) y mayor del 5% para los de alto riesgo (Leucemia Linfoblástica Aguda de alto riesgo, Linfoma de Burkitt).

El caso presentado reúne tres situaciones poco frecuentes, por un lado la localización primaria en mama del rabdomiosarcoma asociado a compromiso de médula ósea, el sindrome de lisis tumoral, como complicación sistémica y la asociación con CID. Estas situaciones requieren de un soporte clínico riguroso y la optimización de los recursos diagnósticos. La derivación oportuna y precoz a centros de referencia permitirá que este abordaje se realice en el menor tiempo posible.

LECTURA RECOMENDADA- Viniegra M, Buffa R. Manual operativo de evaluación clínica mamaria. 3ra ed. Ciudad Autónoma de Buenos Aires: Instituto Nacional

del Cáncer; 2014.- Neinstein LS. Adolescent Health Care: A Practical Guide. 4th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2002.- Cairo M, Coiffier B, Reiter A et al. Recommendations for the evaluation of risk and prophylaxis of tumour lysis syndrome in adults and

children with malignant diseases: An expert TLS panel consensus. Br J Haematol 2010;149(4):578-586.- Elena G, Cedola A, Ramos A, et al. Guía para el manejo clínico del síndrome de lisis tumoral agudo. Arch Argent Pediatr 2011;109(1):77-

82 / 77.- Howard SC. Tumor Lysis syndrome: Grading and pathophysiology. St. Jude Childrens Research Hospital. Seminar July 21; 2010. - Ravichandran D, Naz S.A study of children and adolescents referred to a rapid diagnosis breast clinic. Eur J Pediatr Surg. 2006; 16:

303-6. - National High Blood Pressure Education Program Working Group on Hypertension Control in Children and Adolescents. Update on the

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- Ferris i Tortajada J, García i Castell J, López Andreu JA et al. Factores genéticos asociados a cánceres pediátricos. An Esp Pediatr. 1999; 50: 4-13.

- Cammarata-Scalisi F, Avendaño A, Stock F et al. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Aspectos clínicos y etiopatogénicos de una entidad ejemplo de impronta genómica. Arch Argent Pediatr. 2018; 116(5):368-373.

- Pérez JA, Barrientos S L, Henning LE et al. Procesos inflamatorios benignos de la mama. Cuad Cir. 2000; 14: 70-79.

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