1. ÜNİTE: HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1.Mitoz ile ilgili olarak öğrenciler;1.1.Canlılarda büyüme ve üremenin hücre bölünmesi ile meydana geldiğini açıklar.1.2.Mitozu, çekirdek bölünmesi ile başlayan ve birbirini takip eden evreler olarak tarif eder.1.3.Mitozda kromozomların önemini fark ederek farklı canlı türlerinde kromozom sayılarının değişebileceğini belirtir.1.4.Mitozun canlılar için önemini belirterek büyüme ve üreme ile ilişkilendirir.

KROMOZOM : Genlerin birleşmesiyle oluşan ve her hücrede belli sayıda bulunan büyük yapılı kalıtım yapısına kromozom denir.Kromozomlar üzerinde yüzlerce ve binlerce gen bulunabilir.Her canlı türünün hücrelerinde belli sayıda kromozom bulunur.At : 64 kromozomİnsan : 46 kromozomKurtbağrı bitkisi : 46 kromozomSoğan : 16 kromozomGüvercin : 16 kromozomKöpek : 78 kromozomKeçi : 60 kromozomEğrelti Otu : 500 kromozomMoli Balığı : 46 kromozom

• Kromozom sayısının az ya da çok olmasının canlının büyüklüğü ve gelişmişliği ile bir ilgisi yoktur. Önemli olan genetik şifrelerdir. ( İnsan : 46 Eğrelti Otu : 500 gibi ) • Kromozom sayısının aynı olması da canlıların aynı türden olduğunu göstermez. Taşıdıkları gen bilgileri farklı olduğu için farklı özellikler oluşur. Kalıtsal özelliklerin sayı ve özellikleri farklı olduğu için birbirine benzemezler.( İnsan : 46 ve Kurtbağrı bitkisi : 46 Moli Balığı : 46 gibi .)

• Kromozom üzerindeki genlerin yapısının ve sayısının farklı olması türlerin farklılaşmasını sağlar.

Canlılardaki hücreler taşıdıkları kromozom sayısı ve özelliklerine göre 2 gruba ayrılır ;

Diploit Hücreler( Vücut Hücreleri) : Bu hücrelerde kromozomlar anne ve babadan gelen çiftler halinde bulunur.(Homolog Kromozomlar)2n ( 2 takım kromozomdur)Diploit hücreler canlının doku ve organlarını oluşturan hücrelerdir.

Haploit Hücreler ( Üreme Hücreleri – Monoploit hücreler) : Üreme hücrelerine gamet denir.Mayoz bölünme ile oluşur. n ( tek takım kromozomdur)Yani vücut hücrelerindeki kromozom sayısının yarısıdır.2n = 46 -> İnsanın vücut hücresindeki kromozom sayısı (İnsanın üreme ana hücresi)n = 23 -> İnsanın üreme hücresindeki kromozom sayısı 

2n = 44 -> Tavşanın vücut hücresindeki kromozom sayısı (Tavşanın üreme ana hücresi )n = 22 -> Tavşanın üreme hücresindeki kromozom sayısı gibi Erkek üreme hücresine SpermDişi üreme hücresine Yumurta denir.

Polen hücreleri (haploit)

İnsanın vücut hücreleri

HÜCRE BÖLÜNMESİ :

Belirli bir büyüklüğe ulaşan hücrelerden yeni hücreler oluşmasına Hücre Bölünmesi denir.Hücrelerin bölünebilmesi için belli bir büyüklüğe ulaşması gerekir.Bu büyümede hücre zarı büyür,yüzey genişler.Ancak hacim artması,hücre zarının büyümesine göre daha hızlı olduğu için hücre büyümeye devam edemez ve bölünerek hacmini azaltır.Hücreler bölünürken önce çekirdek bölünür.Daha sonra sitoplazma bölünerek hücre bölünmesi tamamlanır.

MİTOZ BÖLÜNME : Bir hücreden benzer yapı ve özellikte iki yeni hücre oluşmasını sağlayan hücre bölünmesidir.Oluşan hücreler genetik bakımdan birbirinin aynısıdır. Mitoz Bölünmenin Özellikleri : • Tek hücrelilerde çoğalmayıÇok hücrelilerde büyümeyi ve yaraların onarılmasını sağlar.• Mitoz Bölünme ile ana hücreden 2 yavru hücre bulunur.• Ana hücre ile yeni hücrelerin kromozom sayısı ve gen bilgisi aynı olur.• Bütün canlılarda görülen hücre bölünmesidir.• Mitoz geçiren bir hücre bir daha mitoz geçirebilir.• Canlının yaşamı boyunca devam eder.• Kalıtsal devamlılık sağlanır.• Mitoz Bölünme sonucu oluşan hücrelerin büyüklükleri ve organel sayıları farklı olabilir.Fakat çeşitleri aynıdır.• Bütün hücreler mitoz geçirmez.Olgun alyuvar hücreleri,sinir hücreleri,gözdeki retina hücreleri,çizgili kas hücreleri bunlara örnektir.

• Mitoz bölünme grafikleri :

Her hücrenin hayatında 2 önemli evre vardır.1.HAZIRLIK : Yavru hücrelerin büyüyüp gelişerek bölünebilme özelliği kazandığı evredir. Enerji üretimi artar

• Protein sentezi hızlanır• DNA kendini eşleyerek (Replikasyon) sayısını 2 katına çıkarır.• Sentrozom farklılaşarak sentriollerine ayrılır.• Organel sayısı artar.• Bu safhada DNAnın kendini eşlemesi ile kardeş kromatitler ortaya çıkar.(DNA’nın kendini eşlemesi sonucunda oluşan her bir kromozom ipliğine kromatit denir.)

Mitoz Bölünme 2 aşamada gerçekleşir.1.Çekirdek Bölünmesi 2.Sitoplazma Bölünmesi ÇEKİRDEK BÖLÜNMESİ (Karyokinez) :

1.EVRE • Mitoz Bölünmenin en uzun evresidir.• İnterfazda eşlenen kromatin iplikler kısalıp kalınlaşarak kromozomlara dönüşür.• Her bir kromozom, iki kardeş kromatit taşır. Kromatitler, sentromer bölgesinden birbirine tutunmuştur.• Sentrozomlar, kutuplara çekilir ve iğ ipliklerini oluştururlar. İğ iplikleri kromozomların sentromer bölgesine tutunurlar. İğ iplikleri protein yapısında olup az miktarda RNA içerir.Bitki hücrelerindeki iğ ipliklerini sitoplazmadaki proteinler yapar.• Bu safhada çekirdek zarı ve çekirdekçik eriyerek kaybolur.• Kardeş kromatitler ekvatoral düzlemde sentromerlerinden iğ ipliklerine bağlanırlar.

2.EVRE• Kromozomları oluşturan kromatitler hücrenin ekvatoral düzleminde toplanırlar• Kromozomların en belirgin görüldüğü evredir.• İki kardeş kromatiti bir arada tutan sentromerlerin aynı anda bölünmesi sonucunda tüm kromozomlaraki kardeş kromatidler birbirinden ayrılır.• İğ iplikleri kısalmaya başlar. 

3.EVRE• İğ ipliklerinin kısalması sonucu ayrılan kromatidlerden biri bir kutba,diğeri de diğer kutba çekilir. 

4.EVRE• İğ iplikleri kaybolur• Kromozomlar uzayarak kromatin iplik durumuna geçerler• Çekirdek zarları ve çekirdekçik yeniden oluşur.• Bu safhada kalıtsal yapıları aynı iki çekirdek bulunur.

SİTOPLAZMA BÖLÜNMESİ ( Sitokinez) :Hayvan ve bitki hücrelerinde interfaz ve çekirdek bölünmesi benzer olmasına karşın sitoplazma bölünmesinde farklılık görülür.I Hayvansal hücrelerde : Çekirdek bölünmesinden sonra sitoplazmik zar çevreden merkeze doğru ilerler ve sitoplazma boğumlanarak ikiye bölünür.II Bitkisel hücrelerde : Anafaz evresinden sonra hücrenin ekvator bölgesinden sitoplazmanın sertleşmesi ile ölü çeper (ara lamel) oluşur.Ve sitoplazma ikiye ayrılır. 

Mitoz bölünme ile eşeysiz üreme sağlanır.Bir hücrede mitoz bölünme sayısı “ n ” ile ifade edilirse oluşan hücre sayısı 2n ile hesaplanır.Örn: 3 kez mitoz geçirmiş bir hücre sonunda 23 = 8 hücre olur.

Örn: Vücut hücrelerinde 20 kromozom bulunan bir canlının hücresi arka arkaya 2 kez mitoz bölünme geçiriyor.a) Bölünmeler sonucunda oluşan hücre sayısı kaçtır?b) Her hücredeki kromozom sayısı kaçtır?Çözüm: a) Her mitoz bölünmede ana hücreden 2 yeni hücre oluşur.2. mitozda ise 2 yeni hücreden 2 şer tane toplam 4 tane hücre oluşur. 2n = 22 = 4 tane yeni hücre oluşur.b) Mitoz bölünmede kromozom sayısı sabit kalır.Oluşan hücrelerin kromozom sayısı = 20 dir.

EŞEYSİZ ÜREME : Her canlı neslini devam ettirmek ve birey sayısını artırmak için kendisine benzer yeni bireyler meydana getirir.Üremenin temeli hücre bölünmesine dayalıdır. Cinsiyet faktörünün kullanılmadığı üremeye eşeysiz üreme denir.En basit üreme şeklidir.Temeli mitoz bölünmedirDişi ve erkek üreme hücreleri yoktur.Döllenme görülmez.Oluşan canlı ata canlı ile aynıdır.Canlılarda çeşitliliğe neden olmaz.

Bira Mayası

hidra

Eşeysiz üreme çeşitleri : 1.Bölünerek Üreme : Eşeysiz üremenin en basit şeklidir. Olgunluğa ulaşan bir hücreli ana canlı,mitoz geçirerek özellikleri aynı iki yeni hücre oluşturur. Böyle üremeye bölünerek üreme denir. Bölünme enine,boyuna ve her yöne olabilir.

Amip ( Kök ayaklılar ) Her yöne

Paramesium ( Terliksi Hayvan ) Enine

Euglena ( Kamçılı Hayvan ) Boyuna bölünür.

Bakteriler ve algler( bir hücreli yosunlar) de hızlı ve çok sayıda bölünerek ürerler.

2. Tomurcuklanarak Üreme : Ana canlının üzerinde çıkıntı şeklinde tomurcuklar oluşur.Tomurcuklar büyüyüp olgunlaşarak ana canlıdan ya ayrılır yada üzerinde kalır.Tomurcuklar mitoz ile oluştuğundan özellikleri ana canlı ile aynıdır.Bira mayasıSüngerlerSölentereler (hidra,mercan)Maya mantarlarıDeniz anasıBazı çekirdeksiz tek hücrelilerde ve bazı bitkilerde görülür.  

Bira Mayası

3.Vejetatif Üreme : Çiçekli bitkilerin kök,gövde,yaprak gibi üremeyle ilgili olmayan organlarına vejetatif organ denir.Bitkilerden kopan dal,yaprak ve kök gibi kısımların büyüyüp gelişerek yeni bitkileri oluşturmasını sağlayan üreme şeklidir.Tek hücreli canlılarda görülmez. Farklı türleri vardır.Aşılama : Bir bitkiden kesilen dalın,bu bitkiye yakın türden diğer bir bitki ile birleştirilmesidir. Örn :Turunçgiller Çelikleme : Kolay kök salan bitkilerde kullanılan bir yöntemdir.Bitkinin kök ve gövdesinden kopan parçanın toprağa dikilmesi ile ana bitki ile aynı özellikte yeni bir bitki oluşur.Örn:Gül, Üzüm,söğüt,kavak,ayva gibi.

Sürünücü Gövde : Ana bitkiden oluşan sürünücü gövde gibi yapılar toprak üzerinde veya altında kök salarak ana bitki ile aynı özellikte yeni bitkiyi oluştururlar.Örn:Çilek, Zambak, Ayrık otu gibi.

Yumru gövde ile üreme : Patates ve yer elması gibi bitkiler yumru gövdelerinin göz (filiz) denilen kısımlarının her birinden bir çok yeni bitki oluşturabilirler.Bu kısımlar zedelenmeden kesilip dikilirse ana bitki ile aynı özellikte yeni patates bitkileri oluşur.

Soğan ile üreme : Özel bir gövde tipidir. Rizomlar soğanın en alt ucundan kök ve sürgün oluşturarak gelişmeye başlar ve yer altında uzayıp ana bitki ile aynı özellikte yeni döller oluşturur. Örn: Lale,sümbül gibi.

4. Rejenerasyonla Üreme ( Yenilenme ) : Özel bir üreme şekli olup canlı organizmanın bazı doku ve hücrelerinin yenilenmesi ve çeşitli nedenlerle yaralanan yada kopan vücut parçalarının yerine yenilerinin yapılabilme özelliğidir.Kesilen bir yerimizin onarılması,kertenkelenin kopan kuyruğunun onarılması üreme değil yenilenmedir.

• İlkel yapılı canlılarda rejenerasyon üremeyi sağladığından vücut düzeyindedir.(Örn:Deniz anası, planarya sünger) Bu üreme şeklinde canlı sayısı artar.

• Yengeç kopan çenesini,semender ve kertenkele kopan kuyruğunu yenileyebilir,bu yenilenme organ düzeyindedir. Canlı sayısı değişmez

• İnsanda kesilen bir yerin rejenerasyonu doku düzeyindedir. Canlı sayısı değişmez.

• Ayrıca İnsanda rejenerasyon deri,karaciğer ve midede çok fazla olduğu halde kalp kasında ve sinir dokuda yok denecek kadar azdır.

Ancak bazı hayvanlarda rejenerasyon yeteneği fazladır.Kopan parçalardan ana canlı ile aynı özellikte yeni bireyler meydana gelir. Deniz yıldızı,planarya(yassı solucan),

5. Sporlanarak Üreme: Çekirdekli, dayanıklı örtüleri bulunan ve olumsuz çevre koşullarına dayanıklı özelleşmiş hücrelere spor denir.Sporlar uygun koşullarda mitozla gelişerek yeni bir canlı oluştururlar.Örn: Karayosunları,eğrelti otu,şapkalı mantarlar,maya mantarları,algler,sıtma paraziti 

6- Partenogenez: Döllenmemiş yumurtadan yeni yavru oluşmasına denir.Arı,karınca,bazı çekirgeye kelebeklerde,su piresi ve yaprak bitlerinde görülür. Dişi bireyce oluşturulan gametin döllenmeden gelişerek yeni bireyi oluşturmasıdır. Örn: Arı topluluğunda erkek arılar,döllenmemiş yumurtadan gelişir.

Örnek : 1. Aşağıda verilen dallardan doğru çıkışı bulunuz.

Örnek : 2. Teog /2014-1.dönem sınavı

2. KALITIMKazanımlar: 2. Kalıtım ile ilgili olarak öğrenciler;2.1 Gözlemleri sonucunda kendisi ile anne-babası arasındaki benzerlik ve farklılıkları karşılaştırır. 2.2 Yavruların anne-babaya benzediği, ama aynısı olmadığı çıkarımını yapar .2.3 Mendel’in çalışmalarının kalıtım açısından önemini irdeler .2.4 Gen kavramı hakkında bilgi toplayarak baskın ve çekinik genleri fark eder.2.5 Fenotip ve genotip arasındaki ilişkiyi kavrar.2.6 Tek karakterin kalıtımı ile ilgili problemler çözer.2.7 İnsanlarda yaygın olarak görülen bazı kalıtsal hastalıklara örnekler verir.2.8 Akraba evliliğinin sakıncaları ile ilgili bilgi toplar ve sunar 2.9 Akraba evliliğinin olumsuz sonuçlarını yakın çevresiyle paylaşır ve tartışır.2.10 Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmelerin etkisini araştırır ve sunar. 

Canlıların sahip oldukları özelliklerin bir sonraki nesillere aktarılmasına kalıtım denir. Kalıtım bilimine Genetik denir. Eşeyli üreme sonucunda oluşan yavru bireyin kalıtsal yapısı ana ve baba bireyden farklıdır. Bu yüzden eşeyli üreme canlılardaki çeşitliliği sağlar. Canlılar arasındaki çeşitliliğin temelinde kalıtsal yapıların farklılığı bulunur.

Canlılarda çeşitliliğe sebep olan her bir özelliğe karakter denir.Saç rengi,ten rengi, göz rengi, kan grubu.Her canlı kendi türüne özgü karakterlere sahiptir. Bu karakterleri ana ve babadan alır ve sonraki nesle iletir. Ama yine de hiçbir canlı,temel karakterlerin dışında tam olarak birbirine benzemez. (Tek yumurta ikizleri hariç )Aynı türe ait canlılardaki bu farklılık, değişik türe ait canlılarda daha belirgin görülür.

1865 lerde yaptığı deneylerle “Karakterler bir dölden sonrakine nasıl aktarılıyor?” sorusuna yanıt arayan Avusturya’lı araştırmacı Gregor MENDEL bezelye bitkilerini kullanarak bu sorunun yanıtına ulaşmıştır.

Mendel’in çalışmalarında bezelye bitkisini tercih etmesinin nedeni ;• Yetiştirilmesinin kolay ve ucuz olması• Çabuk döl vermesi• Dişi ve erkek organın aynı çiçekte olması• Bezelyelerin tohum şekli,tohum rengi,bitki boyu gibi çok çeşitli özelliklere sahip olması• Çiçeklerinin dıştan gelen çiçek tozlarına kapalı olmasıdır. Mendel,yapay tozlaşmalar yaparak deneylerini sonuçlandırmıştır.Genetik çalışmalarda olasılık prensibini kullanan ilk bilim insanı olmuştur.Yeni yavrulardaki karakterlerin olasılığı çaprazlama ve punnet karesi yöntemi ile hesaplanabilir.(Üreme hücrelerindeki kromozomların üzerinde bulunan genlerin birleşmesine çaprazlama denir.)

Örn : U Uzun boylu bezelye u Kısa boylu bezelyeHeterozigot uzun boylu bezelye Uu ileHomozigot uzun boylu bezelye UU yavrularının olasılığı nedir?

Çaprazlama Yöntemi Punnet Karesi Yöntemi

Uu UU

UU UU Uu Uu

Homozigot Heterozigot Uzun Uzun

Homozigot Heterozigot Uzun Uzun

Mendel , bezelyelerde 7 karakter saptamıştır.Bu karakterler ve çaprazlama sonuçları şöyledir ;  KARAKTERLER ÇAPRAZLAMA SONUCUTohum şekli Yuvarlak tohum,buruşuk tohuma baskınTohum rengi Sarı tohum,yeşil tohuma baskınTohum kabuğu rengi Renkli tohum,beyaz tohuma baskınMeyve rengi Yeşil meyve,sarı meyveye baskınMeyve şekli Şişkin meyve,buruşuk meyveye baskınGövde Uzunluğu Uzun gövde,kısa gövdeye baskınÇiçeklerin gövde Eksen üzerindeki çiçekler, uçtaki çiçeklere baskınüzerindeki durumu

KALITIMLA İLGİLİ KAVRAMLAR : Kromozom: Hücre bölüneceği zaman DNA eşlenir ve kromatin iplikler kısalıp kalınlaşarak kromozomları oluşturur. Bir kromozomda iki kardeş kromatit bulunur. Birbirlerine SENTROMER denen yapıyla bağlanırlar. Kromozomlarda bulunan genlere göre kromozomlar 2 ye ayrılır ;Otozom: Saç rengi, göz rengi gibi vücut ile ilgili genleri taşıyan kromozomlardır.

Gonozom: cinsiyetle ilgili genleri taşıyan kromozomlardır.Yumurtada sadece X gonozomu bulunurken spermde X veya Y gonozomu bulunur.Y gonozomu X gonozomundan daha küçüktür.

Homolog kromozom : Eşeyli çoğalan canlıların vücut hücrelerinde kromozomlar çift olarak bulunur.Bu kromozomlardan biri ana diğeri babadan gelen özellikleri taşır.Bunların büyüklükleri ve şekilleri aynıdır..Bunlara homolog kromozom denir.

Homolog kromozom

Göz rengi geni

Gen : Kromozomların üzerindeki her bir özellikten sorumlu genetik bölümlere gen denir.Her bir gen farklı şifrelere sahiptir.Bir kromozom üzerinde binlerce gen bulunur.Nükleotitler genleri, genler DNA’yı, DNA da protein kılıfla birlikte kromozomu oluşturur.Göz rengine ait genetik bilginin bulunduğu DNA parçasına göz rengi geni denir.Genler harflerle ifade edilir.Kalıtım ve hücre yönetiminden sorumludurlar.

Alel Gen : Aynı karaktere etki eden gen çiftlerinden her birine denir.Her bir canlı karakterinin oluşmasında ana ve babadan gelen bir çift gen görev yapar.İki alel gen kesinlikle aynı kromozom üzerinde BULUNMAZ. Latel Gen : Öldürücü genlere denir.Çekinik olduklarından homozigot olduklarında öldürücü olurlar. 

Fenotip % 100 Uzun boylu bezelyeGenotip % 50 Homozigot uzun bezelye %50 Heterozigot uzun bezelye• Bir canlının sahip olduğu genlerin toplamına GENOTİP adı verilir.Örn : UU,Uu,uu gibi• Canlının dış görünüşüne(Yeşil tohum,kahverengi göz vb.) FENOTİP denir.Fenotipin ortaya çıkmasında genotip ve çevrenin etkisi vardır.Örn: Uzun boylu bezelye,siyah saç vb.

Fenotip = Genotip + Çevre

Saf Döl ( Arı döl = Homozigot ) : Ana babadan her iki genin de aynı özellikte aktarılmış olmasıdır.Yani her iki genin de resesif yada dominant olması durumudur.( AA, aa gibi)Melez Döl ( Heterozigot ) : Bir karakterle ilgili ana ve babadan farklı özellikte genler aktarılmışsa yani genlerden birinin dominant, diğerinin resesif olması durumudur. Heterozigotta dominant gen etkisini gösterir.Canlının dış görünüşü dominant karakter etkisinde olur. Dominant ( Baskın Gen ) : Etkisini hem saf döl hem de melez durumda fenotipte gösteren gendir. Büyük harflerle ifade edilirler. U, A gibi.  Resesif ( Çekinik Gen ) : Etkisini ancak saf döl durumundayken yani baskın genin bulunmadığı durumlarda gösteren gendir..Küçük harflerle gösterilirler. u , a gibi

MENDEL YASALARI : Karakterlerin Birleşmesi Yasası : Aynı karaktere ait homozigot baskın ve homozigot çekinik iki dölün birleşmesi sonucunda oluşan ilk yavrular % 100 heterozigottur.Homuozigot Homuozigot Sarı Tohum Yeşil Tohum SS ss   S S s s

F1 dölü Ss Ss Ss SsGenotip % 100 Heterozigot BaskınFenotip % 100 Sarı tohum

Karakterlerin Gizli Kalması Yasası : F1 dölünde baskın karakter fenotipte etkisini gösterirken,çekinik karakter etkisini gösteremez ve çekinik kalır.Yani 2.arı döl yok olmamış,gizli kalmıştır.

Karakterlerin Ayrılması Yasası : Heterozigot iki döl,kendi aralarında çaprazlanırsa oluşan F2 dölünde karakterler ayrılır.Daha önce gizli kalan çekinik genler ¼ oranında homozigot olarak etkisini fenotipte gösterir.

Fenotip Heterozigot Heterozigot Sarı Tohum Sarı TohumGenotip Ss Ss Gametler S s S s F2 dölü SS Ss Ss ss Genotip % 25 Homozigot Baskın Fenotip % 75 Sarı % 25 Yeşil % 50 Heterozigot Melez % 25 Homozigot Çekinik

Örnek 1 : Kıvırcık saçlı arı döl anne ile düz saçlı arı döl bir babanın çocuklarının fenotip ve genotipi nasıl olur ?

Çözüm : …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… Örnek 2 : Homozigot uzun bezelye ile kısa boylu bezelye çaprazlandığında oluşan yavruların melez olma olasılığı % kaçtır?

Çözüm : ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… 

İNSANDA CİNSİYETİN BELİRLENMESİ :İnsanların vücut hücrelerinde 46 kromozom bulunur.44 tanesi vücut ile ilgili karakterleri (saç,göz,ten rengi gibi) belirleyen genleri taşır.Diğer 2 tanesi de cinsiyet ile ilgilidir.Ve bu iki kromozom X ve Y kromozomudur.X kromozomu Y kromozomuna göre daha uzundur. Cinsiyet kromozomlarında taşınan genler X ve Y ile ifade edilir.2n = Vücut kromozomları + Eşey kromozomları Vücut kromozomlarına Otozom,2n = 44 kromozom + 2 Kromozom Eşey kromozomlarına Gonozom 2n = 44 + XY Erkek bireyler Dişi yada erkek üreme hücresine Gamet 2n = 44 + XX Dişi Bireyler denir.Eşey kromozomlarının iki ana görevi vardır.Bunlar cinsiyeti belirlemek ve bazı karakterlere (hemofili,renk körlüğü vb.) ait genleri taşıyarak bu genlerin kalıtımını sağlamaktır.

Bu kromozomların en önemli özelliği, cinsiyeti belirlemeleridir.Çaprazlama incelendiğinde erkek ve kız olma olasılığının % 50 olduğu görülür.

Örnek : Bir ailede doğacak ilk çocuğun kız olma ihtimali % kaçtır? Bireyler Ana X BabaKromozomlar 44 + XX X 44 + XY  Oluşacak eşey hücreleri 22 + X 22 + X 22 + X 22 + Y 44 + XX 44 + XY

  Kız Çocuk Erkek Çocuk  Görüldüğü gibi bu ailede kız çocuk olma ihtimali % 50 dir.

GENETİK ( KALITSAL ) HASTALIKLAR : Kalıtsal özelliklerin tamamı kromozomların üzerinde bulunan genlerle taşınır. Canlılardaki kalıtsal özelliklerden biride kalıtsal hastalıklardır. Kalıtsal hastalıkların tamamı kromozomların üzerinde bulunan genlerle oğul döllere (yavrulara) aktarılır. Renk körlüğü( Daltonizm ): X’e bağlı olarak ortaya çıkan bu hastalık kırmızı ve yeşili ayırt edememe hastalığıdır. Renk körlüğü teşhisinde en kolay Stiling levhası kullanılır. Hastalık geni çekinik olduğundan “r” ile gösterilir.Sağlıklı olmak baskın olduğundan “ R” ile gösterilir.Hem dişilerde hem de erkeklerde gözlenir. Kız çocuklarının renk körü olabilmesi için hem annesinden hem de babasından renk körlüğü genlerini alması gereklidir.Ancak erkek çocuklar babadan Y kromozomu anneden X kromozomu aldıkları için bu hastalık genini sadece annelerinden alırlar. Kadınlarda taşıyıcı olma ihtimali vardır ama erkekler taşıyıcı olamazlar. Bu nedenle erkeklerde renk körlüğü hastalığının ortaya çıkma ihtimali kadınlardan daha fazladır.XRXR Sağlıklı Dişi Birey XRY Sağlıklı Erkek Birey XRXr Taşıyıcı Dişi Birey XrY Renk Körü Erkek BireyXr Xr Hasta yani Renk Körü Dişi Birey

Hemofili: Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilemez. O yüzden kan pıhtılaşmaz ya da geç pıhtılaşır. X kromozomu üzerinde çekinik genle taşınır. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur.Hemofili hastalığı geni h ile hemofili olmama yani normal ve sağlam olma geni H ile gösterilir.  XHXH Sağlıklı Dişi Birey XHY Sağlıklı Erkek Birey XHXh Taşıyıcı (Sağlıklı) Dişi Birey XhY Hemofili Hastası Erkek Birey XhXh Hemofili Hastası Dişi Birey

Down Sendromu : Vücut kromozomları ile taşınan bir hastalıktır.44 vücut kromozomu yerine 45 vücut kromozomuna sahiptirler. Yani ( 45 + XX veya 45 + XY ) toplam 47 kromozomludurlar.Geniş elli,kısa parmaklı,çekik gözlü ve tıknaz vücutlu olurlar.Zeka geriliği görülür.Gebelikte anne karnından alınan suyun analizi (amniyo test) ile önceden tesbit edilebilir.

Orak Hücreli Anemi: Vücut kromozomları üzerinde taşınan çekinik gendir.Hemoglobinin yapısını oluşturan amino asitlerin sıralarının değişmesiyle ortaya çıkar.Alyuvarlar orak şeklinde olduğundan yeterli O2 taşıyamazlar.Ayrıca şekil bozukluğu kılcal damarların tıkanmasına neden olabilir.

NOT : İnsanlarda bazı hastalıklar genetik ve çevresel faktörlerin etkileşmesiyle ortaya çıkar.Damar hastalıkları,şeker hastalığı,kalp hastalıkları,şişmanlık,kanser,astım,hipertansiyon bu hastalıklara örnek olarak verilebilir.

Akdeniz Anemisi ( Talasemi ) : Genetik bir kan hastalığıdır.Bazı organların bozukluğuna neden olur.Albinoluk : Canlılarda renk maddesi üreten gendeki bozukluk sonucu görülen kalıtsal bir özelliktir.

Kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler :Toplum eğitimiTaşıyıcıların taranmasıGenetik danışmaDoğum öncesi tanı yöntemleriGenlerle tedaviBaşta akraba evliliği olmak üzere diğer çiftlerin de soyağacında hastalık olup olmadığı araştırılmalı ve bu konuda yetkili doktorlarla görüşülmelidir. AKRABA EVLİLİĞİ VE SAKINCALARI : Aynı kalıtsal hastalık genini taşıyan bir çiftin evlenmesi büyük bir raslantıdır. Aynı soydan gelen teyze,hala,amca,dayı çocuklarının genetik yapıları benzediği için kalıtsal hastalıkların ( hastalık taşıyan genlerin bir araya gelme) ihtimali artar.Günümüzde evlenecek kişilerin evlenmeden önce DNA şifrelerine baktırmaları çok önemlidir.Medeni kanun yakın akraba evliliği yapacak kişilerin sağlık muayenesinden geçmelerini zorunlu kılmıştır.

KAN GRUPLARININ KALITIMI : İnsanda A,B ve 0 olmak üzere üç çeşit gen kan grubunu belirler.Ve dört farklı kan grubu ortaya çıkar..İnsanların kan grubunu alyuvarlarında bulunan antijen denilen özel proteinler belirler.Antijen ( yabancı protein) bir canlının kanına girdiğinde canlıda antikor oluşumuna neden olur. Antikor,antijenleri çökerten özel proteinlerdir. GENOTİP FENOTİPHomozigot A kan gruplu AAHeterozigot A kan gruplu A0Homozigot B kan gruplu BBHeterozigot B kan gruplu B0  AA ( Homozigot ) A A0 ( Heterozigot ) A BB ( Homozigot ) B B0 ( Heterozigot ) B AB ( Heterozigot ) AB 00 ( Homozigot ) 0

Homozigot A kan gruplu AAHeterozigot A kan gruplu A0Homozigot B kan gruplu BBHeterozigot B kan gruplu B0

Kan Uyuşmazlığı : Anne Rh (-) Baba Rh ( + ) ise; Bebek Rh (+) olduğunda çocuklarda Rh faktörüne bağlı kan uyuşmazlığı ortaya çıkabilir. Bu durumda bebeğin kanı değiştirilir.İlk çocukta bu durum ortaya çıkmayabilir.

EŞ BASKINLIK : Bir karaktere etki eden iki genin baskınlık derecesinin aynı olması durumunda ortaya çıkar. Homozigot kırmızı çiçekli bir aslanağzı bitkisi,homozigot beyaz çiçekli bir aslanağzı bitkisi ile tozlaştırılırsa elde edilen tüm bireyler pembe çiçekli olmaktadır.

Soru : 1. Teog /2014-1.dönem sınavı

Çözüm :

Soru : 2. Teog /2014-1.dönem sınavı Çözüm :

Soru : 3. İnsanlarda kahverengi gözlülük yeşil gözlülüğe baskındır. Aşağıda verilen göz genotiplerinden hangisine sahip olan aileden ,yeşil gözlü çocuk olma ihtimali yoktur?

Çözüm :

Soru: 4. Heterozigot siyah saçlı anne ve kahverengi saçlı babanın çocuklarının saç rengi genotipi çaprazlama yaparak yazınız.  (Siyah saç geni sarı saç genine baskındır. Çaprazlama için istediğiniz harfleri kullanabilirsiniz)  

annebaba