Epilepsia este cea mai frecventa boala neurologica care se asociaza cu

autismul. In timp ce in populatia generala doar 1-2% din copii fac epilepsie,

prevalenta acestei boli la cei cu tulburari din spectrul autist este intre 5

si 38%. Riscul este cu atat mai mare cu cat copilul are retard mental sau

paralizie cerebrala. Datele din literatura sunt urmatoarele:

cei care au doar autism, riscul de epilepsie este de 2% pana la 5 ani si

de 10%  pana la 10 ani;

cei care au autism si afectare severa a intelectului si dezvoltarii riscul

de epilepsie este de 5% la 1 an, 15% la 5 ani si 25% la 10 ani;

cei care au autism si paralizie cerebrala au un risc de epilepsie de

20% la un an, 35% la 5 ani si 65% la 10 ani.

Riscul de aparitie al bolii este mai mare in primii 3 ani de viata si la

pubertate, dar epilepsia poate aparea si la adult. Uneori diagnosticul de

epilepsie este usor de stabilit deoarece crizele sunt evidente. Alteori, unele

“crize mici” sunt destul de greu de diferentiat de ticurile motorii   sau de

stereotipii sau de alte comportamente anormale prezente in tulburarile

din spectrul autist . Dificultatile sunt cu atat mai mari daca copilul are

probleme de comunicare, este cu retard psihic, este agitat, agresiv. Este

important sa se identifice daca aceste manifestari sunt crize epileptice sau

manifestari din cadrul tulburarilor din spectrul autist deoarece

tratamentul lor este diferit. Diferenta intre aceste manifestari se face cu

ajutorul unui EEG care corect ar trebui sa fie efectuat si in somn, si in stare

de veghe. Un alt aspect important care ridica numeroase probleme este

faptul ca multi copii cu tulburari din spectrul autist au modificari specifice

crizelor epileptice pe EEG. Aceste modificari ale activitatii electrice

cerebrale pe EEG semnifica existenta unor crize epileptice subclinice.

Semnificatia acestor modificari EEG nu este clara.  S-a constatat ca ar fi in

asociere cu afectarea functiei cognitive la copiii cu epilepsie. Exista o serie

de sindroame epileptice cum sunt sindromul Landau – Kleffner sau

sindromul cu descarcari continue de varf unda in somnul lent in care copilul

se comporta ca si cum ar avea  tulburari din spectrul autist dar fara sa

aiba autism. Aceste sindroame sunt rare in autism.

Tratamentul cu antiepileptice la copiii cu descarcari pe EEG si epilepsie ar

fi imbunatatit functia cognitiva si comportamentul. In acelasi timp nici un

studiu nu s-a facut pe copii cu tulburari din spectrul autist.

O alta regula importanta in epilepsie este de a nu trata dupa inregistrarea

EEG-ului daca copilul nu are crize clinic.

Avand in vedere toate aceste aspecte, apar numeroase semne de intrebare

pe care nu numai parintii cred ca si le pun ci si eu ca medic.

1. Sa faci EEG la toti copii cu tulburari din spectrul autist si sa verifici

daca au descarcari pe inregistrare in absenta crizelor clinice ? Acest

lucru este mai usor de realizat pentru copii mai intelegatori dar, vor

trebui sedati toti cei care nu stau linistiti. Adormirea lor nu este

usoara si va fi cu atat mai greu, daca nu imposibil cu cat varsta este

mai mare. Efectuarea unui EEG de somn presupune adormirea

copilului intr-o camera cu tot echipamentul montat pe cap. Acest tip

de investigatii se efectueaza cel putin in Romania, intr-un Centru

Universitar care are aparatura necesara. Acest lucru se poate face

ducand copilul intr-un loc nou, plin de doctor unde va trebui sa fie

convins sa adoarma   .

2. Dupa obtinerea unui EEG cu modificari se va prescrie tratament ?

Parintii vor accepta sa administreze copilului un tratament pentru o

presupusa epilepsie sau in speranta imbunatatirii comportamentului

acestuia ? Numeroase intrebari care nu si-au aflat inca raspunsul si

sunt supuse cercetarilor.

Legatura intre epilepsie si tulburarile din spectru autist nu este deplin

cunoscuta. Daca copilul prezinta crize epileptice  frecvente de la varsta

mica este greu de spus daca autismul nu a fost secundar epilepsiei. Se stie

faptul ca unele sindroame epileptice sunt asociate cu tulburari cognitive, de

limbaj, comportamentale, elemente specifice si tulburarilor din spectrul

autist.

Afectarea lobului temporal din creier poate duce si la afectarea limbajului si

la epilepsie si la autism.

Cercetarile recente au aratat ca mutatiile la nivelul unor gene cresc riscul

de aparitie si al epilepsiei si al autismului. Exista o serie de boli cu

transmitere genetica cum este scleroza tuberoasa Bourneville, sindromul X

Fragil, sindromul Down in care pot apare si epilepsie si autism.

Nu exista crize specifice care sa apara in tulburarile din spectrul autist; pot

aparea orice fel de crize:

spasme infantile,

absente,

crize tonico – clonice generalizate,

tonice,

clonice,

atone uni sau bilaterale.

Din acest motiv nu exista nici un tratament antiepileptic specific.

In tulburarile din spectru autist, tratamentul este ales in functie de tipul

crizei, de reactiile adverse, de tolerabilitatea lui de catre pacient. Daca un

medicament determina modificari importante ale comportamentului sau ale

somnului copilului el va fi schimbat. Medicamentele cum ar fi: valproatul,

lamotrigina, levetirocetamul, oxcarbazepina, topiramatul sunt bine tolerate

dar administrarea lor trebuie supravegheata. Se pot folosi si alte

medicamente nemedicamentoase pentru epilepsiile rezistente la tratament

ca dieta ketogenica, stimularea vagala, interventiile neurochirurgicale.