GRUPO: 2811EQUIPO 6:DAVILA ACEVEDO XANY ITZELLOPEZ HERNANDEZ ADRIANA (1)ROCHA VARGAS JAQUELINE

TRISOMIA 18 Y 21

SÍNDROME DE DOWN

DEFINICIÓNCromosomopatía con alteración del cromosoma 21,

también conocida como trisomía 21

condición genética es determinada por una alteración del

numero de cromosomas, en donde existen 47 cromosomas en

lugar de 46,

EPIDEMIOLOGÍAEs una de las cromosomopa

tías más frecuentes

A nivel mundial:

se presenta 1 por cada 11OO R.N.V

En México su

incidencia es de 1.3 por 1000

R.N.V

FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS

Edad materna mayor a 35 años Edad paterna mayor a 45 años Hijo previo con cromosomopatía Madre primigesta Padres portadores de cromosomopatía Infertilidad con o sin perdida gestacional recurrente Embarazo múltiple

ETIOLOGÍA Etiología exacta se desconoce.

Mecanismos citogenéticos.

Trisomía por NO

DISYUNCIÓN o LIBRE

90 - 95%

Trisomía por TANSLOCACIÓN. 4%

Mosaicismo.

1%

NO DISYUNCIÓN/LIBRETodas las células portan un cromosoma 21 de más

meiosis materna (68% en meiosis I y 12% en meiosis II)

el 20% a no disyunción paterna (13% en meiosis I y 7% en meiosis II).

TRANSLOCACIÓN Las translocaciones, consisten en la transferencia de material de un cromosoma a otro

EspontáneasHeredadas

recíprocas• se deben a

roturas de cromosomas no homólogos con intercambio recíproco de los segmentos rotos.

robertsonianas

• implican a dos cromosomas acrocéntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) que se fusionan cerca de la región centromérica, con la pérdida subsiguiente de los brazos cortos.

MOSAICISMO describe a una persona que tiene 2 o más líneas celulares distintas derivadas de un único cigoto y suele deberse a una no disyunción mitótica

CUADRO CLÍNICO Trisomia 21

Braquicefalia

Facie plana

Hipertelorismo Epicanto interno (pliegues epicánticos orientados hacia arriba e inclinados)

Fisuras palpebrales oblicuasIris moteados (puntos de Brushfield)Puente nasal deprimidoOrejas pequeñas de baja implantación Paladar ojival Micrognatia (lengua casi siempre protruida)Cuello corto

Implantación baja de cabello

Hipotonía de la pared abdominal

Miembros cortos

Línea o pliegue simia no en palmas (localización alta del trirradio axial)Clinodactilia -> Hipoplasia de la 2a falange, quinto dedoPredominancia de asas o ganchos cubitales en dermatoglifos de los dedos

Gancho o asa radial en 4to dedo

Pies:• Primer espacio

interdigital aumentado• Arco tibial en el área

halucal • Pliegue plantar entre

1er y 2do ortejos

Displasia de pelvisCriptorquidia

Notable hipotonia desde el nacimiento • ausencia del reflejo del Moro

Desarrollo psicomotor muy lento

Cociente intelectual a nivel de retardo mental acentuado

Su respuesta inmunológico está comprometida -> 3-10 veces más suceptibles a leucemias

TRASTORNOS ASOCIADOS AL SÍNDROME DE DOWN

Atresia duodenal Hernia umbilicalPáncreas anular

Fístula traqueoesofágicaEnfermedad de Hirschsprung

Talla bajaEsternón cortoBraquicefalia

Retraso del cierre de las fontanelas. Tres fontanelas Hipoplasia del seno frontalLaxitud articular periféricaInestabilidad atloaxoidea (subluxación C1-C2)Espacio excesivo entre el 1er y 2do dedos del piePiel moteada en la lactanciaPiel seca y tosca en la adolescencia

MAYOR RIESGO DE PADECER...Leucemia: LMA, LLA

Mielodisplasia

Sx linfoproliferativo transitorio

Enfermedad celiaca

Hipotiroidismo

Diabetes Mellitus

Obesidad

Errores refractarios

Estrabismo

Hipoacusia transitoria y/o neurosensorial

Apnea obstructiva del sueño

Epilepsia

Enfermedad de Alzheimer

Trastornos conductuales por oposición

Trastorno de hiperactividad con déficit de atención

• Malformaciones cardíacas:• Prolapso de la válvula mitral • comunicación auriculoventricular• comunicación interventricular• defectos aislados del septum

secundum auricular• persistencia del conducto arterioso• tetralogía de Fallot

DIAGNÓSTICO Trisomia 21

ECOGRAFIAEn forma general los marcadores ultrasonográficos de sospecha de cromosomopatías se deben de explorar detalladamente todas las estructuras fetales. Los siguientes hallazgos ecográficos sugieren la presencia de SD:

Pliegue nucal mayor de 6mm.Ventrículos cardíacos (ventriculomegalia) o enfoque intracardiaco ecogénico (EICF)Quiste del plexo coroideoPielectasia bilateralIntestino hiperecogénicoAcortamiento de huesos largos (húmero ofémur), por ultrasonido, en las semanas 15 a 20 (por debajo del percentil 5 para la edad gestacional);Retraso del crecimiento intrauterino simétrico temprano;Defectos estructurales fetales mayores Arteria umbilical única.

La identificación de marcadores ultrasonograficos para cromosomopatías fetales requiere correlación con otros factores de riesgo, incluyendo historia clínica, edad materna, y marcadores séricos bioquímicos maternos

El medico de primer nivel enviara a la paciente embarazada a la Especialidad de Ginecobstetricia con cualquier de las

siguientes características:- Identificación de factores de riesgo

para SDEdad gestacional entre 10 hasta 14

semanas- Paciente que cuente con estudios

previossugestivos de riesgo de SD.

Mujer de 35 años o más que desee conocer el

riesgo de que su hijo padezca SD.

TRATAMIENTO No hay un tratamiento para corregir o revertir la trisomía 21.

El manejo se hace de las patologías relacionadas con esta condición como son: hipotiroidismo, infecciones, leucemias, hipogonadismo, endocrinopatías, etc.

El manejo quirúrgico de las malformaciones

control de cardiopatías

infecciones de vías respiratorias o

sistémicas

programas de estimulación

tempranamedicina física y

del lenguaje se dan diversas

terapias medicamentosas

Como parte del manejo se incluye

el apoyo, la orientación

familiar, así como el asesoramiento

genético

PRONÓSTICO

alrededor del 50% llegan a los 50 años, 40% a los 60 y se calcula que uno de cada 7 pueden llegar a los 68 años.

El buen pronóstico del individuo con síndrome de Down depende de la valoración clínica periódica y cuidadosa que se les realice.

TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE

EDWARDS)

Dávila Acevedo Xany Itzel

Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia

de tres cromosomas.

Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18.

EPIDEMIOLOGÍASu frecuencia

se ha calculado en

1/6000 nacidos vivos.

Constituye el tercer síndrome

cromosómico mas

frecuente.

Se presenta en todas las

razas y zonas

geográficas.

Es más frecuente en

madres de edad avanzada: A

partir de los 35 años la

frecuencia aumenta

progresivamente, 1/2500

nacidos vivos a los 36 años y 1/500 a los 43

años.

ETIOLOGÍAEl 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación.La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del Sx de Edwards.No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.Es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de Edwards.

18q12.3-q21.1 tiene fuerte influencia en el retraso mental.

CUADRO CLÍNICORetraso de

crecimiento pre y postnatal: Peso

medio al nacer: 2340 g

Nacimiento postérmino

Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía

Panículo adiposo y masa muscular escasa al

nacer

PIEL

Cutis marmorata

Hirsutismo en espalda y frente

CRANEOFACIAL Microcefalia Fontanelas amplias Occipucio prominente con diámetro bifrontal estrecho Defectos oculares: Opacidad corneal, catarata, microftalmía coloboma de iris

Fisuras palpebrales cortas Orejas displásicas de implantación baja Micrognatia Boca pequeña, paladar ojival Labio/paladar hendido

EXTREMIDADES• Mano trisómica: Posición de

las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto

• Uñas de manos y pies hipoplásicas

Limitación a la extensión (>45º) de las caderas Talón prominente Primer dedo del pie corto y en dorsiflexión Hipoplasia/ aplasia radial Sindactilia 2º-3er dedos del pie Pies equino

TÓRAX Y ABDOMEN Tetillas hipoplásicas Hernia umbilical y/ó inguinal Espacio intermamilar aumentado Onfalocele

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Hipoplasia/ Aplasia de cuerpo calloso Agenesia de septum pellucidum Circunvoluciones cerebrales anómalas Hidrocefalia Espina bífida

SISTEMA CARDIOVASCULAR Cardiopatía congénita presente en 90% de casos: Comunicación interventricular con afectación valvular múltiple Persistencia del conducto arterioso Estenosis pulmonar Coartación de aorta Transposición de grandes arterias Tetralogía de Fallot Arteria coronaria anómala

TRACTO GASTROINTESTINAL Divertículo de Meckel Páncreas ectópico Fijación incompleta del colon Ano anterior Atresia anal

SISTEMA RENAL Y URINARIO Riñón en herradura Ectopia renal Hidronefrosis Riñón poliquístico Duplicidad ureteral

SISTEMA GENITAL Hipoplasia de labios mayores con clítoris prominente Malformaciones uterinas Criptorquidia Hipospadias Escroto bífido

SIGNOS RADIOLÓGICOS Esternón corto Núcleos de osificación reducidos Pelvis pequeña Cadera luxada

DIAGNÓSTICO

Demostración en el estudio citogenético de trisomía del

cromosoma 18

EVOLUCIÓN

Mortalidad del 95% en el

primer año de vida. El 5%

restante suele sobrevivir más

tiempo.

La tasa de mortalidad en

los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida

Las niñas presentan

mayor tasa de supervivencia.

Causa principal de

fallecimiento: cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.

PROBLEMAS MAS FRECUENTES EN LOS SUPERVIVIENTESDificultades en la alimentaciónEscoliosisEstreñimientoInfecciones: Neumonía, otitis media, e infecciones urinariasDesarrollo psíquico/motor: Importante retraso